Tin tức

Mẹ bầu Mỹ 3 lần xét nghiệm NIPT cho những kết quả khác nhau

13-12-2019
Tin GENTIS
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT- illumina sẽ cung cấp, đưa ra kết quả khi các dịch vụ khác không thể đưa ra kết luận cuối cùng. Nicole - 1 mẹ bầu Mỹ đã có trải nghiệm nhiều lo lắng khi xét nghiệm NIPT nhưng không phải công nghệ Illumina.

(Trích từ Bài viết của Illumina)

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có khả năng sàng lọc các dị tật nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi, hiện nay được được khuyến cáo cho tất cả các mẹ bầu. Cách đây 20 năm khi các nhà nghiên cứu lần đầu phát hiện ra rằng các đoạn ADN từ nhau thai của em bé có thể xâm nhập vào máu của người mẹ, và 13 năm sau NIPT lần đầu tiên được sử dụng trong chăm sóc trước sinh. Trung bình 13% tổng số ADN tự do (cfDNA) có trong máu của mẹ đến từ em bé. Phân tích ADN tự do có thể sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua việc lấy máu từ mẹ.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen (NGS).

 

NIPT-illumina phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. 

Nicole 2 lần xét nghiệm NIPT không cho kết quả

Nicole (tại Mỹ) kể lại “Tôi đã không được biết đến xét nghiệm di truyền trong lần mang thai đầu tiên”. Cô 26 tuổi, có một bé gái 4 tuổi khoẻ mạnh. Sau khi trải qua một lần sảy thai, Nicole đã được bác sĩ đề nghị xét nghiệm di truyền trong tuần thứ 12 của thai kỳ thứ ba. “Đây là lần đầu tiên tôi nghe đến loại xét nghiệm này”. Bác sĩ sản khoa của cô đề nghị sử dụng dịch vụ NIPT để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi như hội chứng Down Xét nghiệm mà cô chọn sử dụng phương pháp tập trung phân tích vào các vùng ADN cụ thể, chịu trách nhiệm cho các điều kiện nhiễm sắc thể. 

“Tôi đã tin tưởng bác sĩ của mình, vì vậy tôi đã đồng ý làm xét nghiệm này”. Nicole nói thêm: “Bác sĩ của tôi nói rằng đó là cách tốt nhất để phát hiện ra rằng mọi thứ đều ổn về mặt di truyền và tôi cũng tìm ra giới tính của em bé, điều mà tôi rất mong chờ.”

Nicole mang bầu lần thứ 2, chọn xét nghiệm NIPT và lo lắng chờ kết quả

Nicole đã gửi mẫu máu để thực hiện xét nghiệm tại văn phòng bác sĩ sản khoa của cô. Nicole nói: “Tôi luôn cảm thấy khó khăn khi phải thực hiện việc lấy máu vì tĩnh mạch của tôi rất khó tìm và khiến tôi bị nhiều vết bầm tím. Họ đã phải sử dụng ba cây kim chỉ để lấy mẫu máu xét nghiệm”. Văn phòng bác sĩ nói với cô rằng kết quả sẽ có trong 7 - 10 ngày làm việc. 

Sau 7 ngày, Nicole bắt đầu gọi điện để hỏi về kết quả. Những người trong văn phòng của bác sĩ thực sự đã phải gọi cho phòng thí nghiệm để xem liệu khi nào họ sẽ nhận được kết quả. Cuối cùng, tôi đã biết kết quả sau 9 ngày và họ nói với tôi rằng không đưa ra được kết luận.” Tôi nghĩ “Làm sao có thể như vậy được? Quan trọng hơn, điều này có nghĩa là gì?"

 

Nicole 1 mẹ bầu Mỹ đã xét nghiệm mà không nhận được kết luận gì khi sử dụng xét nghiệm NIPT không phải công nghệ Verifi

Bác sĩ sản khoa của Nicole đề nghị cô nên gửi một mẫu máu khác và lặp lại xét nghiệm lần thứ hai. Trải nghiệm của Nicole với bài kiểm tra thứ hai giống hệt lần đầu tiên của cô. Nicole nói Thật khó để lấy mẫu máu, tôi đã đợi 9 ngày và phải gọi rất nhiều lần để có kết quả, và một lần nữa xét nghiệm lại không đưa ra được kết luận cuối cùng. Tại thời điểm này, tôi đã rất thất vọng. Đó cũng là lúc bác sĩ sản khoa của tôi khuyên tôi nên gặp bác sĩ chuyên khoa và được tư vấn di truyền.”

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (công nghệ Illumina)

Khi thai được 17 tuần, với một lần sảy thai trước đó và không có kết quả từ 2 đợt xét nghiệm trước, việc mang thai của Nicole được coi là có nguy cơ cao. Cô được giới thiệu đến Martin Chavez, MD - một chuyên gia trong việc phát hiện nguy cơ cao và các biến chứng khi mang thai, đồng thời cũng là Giám đốc khoa Sản tại Hiệp Hội Chăm sóc Phụ nữ Đương đại (WCCA) ở Long Island, New York.

Thật lòng mà nói, tôi sẽ không sử dụng xét nghiệm đầu tiên nữa. Tôi sẽ sử dụng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-illumina mà Tiến sĩ Chavez đã tin tưởng”

Nicole nói: “Tôi đã rất lo lắng liệu có gì không ổn với con tôi hay không ổn với tôi. Tôi đã suy sụp đến mức bị căng thẳng”.

Tiến sĩ Chavez đã chứng kiến ​​tỷ lệ thất bại cao với xét nghiệm tập trung vào khu vực ADN cụ thể được sử dụng hai lần với Nicole và đã thất bại bởi số lượng lớn kết quả không thể đưa đến kết luận cuối cùng. Gần đây, ông đã khuyến nghị các bác sĩ chuyển sang xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - illumina để giảm số lượng kết quả không đưa ra được kết luận. 

Ông đã khuyên Nicole sử dụng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - illumina , cùng với siêu âm chi tiết, được thực hiện thường xuyên vào 18 - 20 tuần. Tương tự như xét nghiệm đầu tiên của Nicole, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - illumina phân tích ADN của thai nhi từ máu của người mẹ. Tuy nhiên, nó phân tích rộng hơn toàn bộ bộ gen thay vì phân tích các khu vực ADN cụ thể. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - illumina cho kết quả sàng lọc trước sinh chính xác cao và tỷ lệ thất bại xét nghiệm thấp nhất (0,1%) so với bất kỳ xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nào, có nghĩa là nó cung cấp kết quả có độ chính xác 99,9%.

Các mẹ bầu nên lựa chọn NIPT-illumina để có kết quả nhanh chóng, chính xác

Nicole đã lấy lại mẫu máu trong văn phòng của bác sĩ Chavez cùng ngày khi siêu âm của cô được thực hiện. Trong vòng một tuần, Nicole đã nhận được kết quả NIPT. Nicole nói:Họ gọi cho tôi và nói với tôi rằng mọi thứ đều bình thường. Tôi không phải gọi bất cứ ai. Tôi rất kinh ngạc khi tôi phải chờ đợi suốt thời gian đó và được giới thiệu đến một chuyên gia chỉ để có quyền truy cập vào một bài kiểm tra tạo ra kết quả cuối cùng một cách kịp thời.”

Nicole nói thêm: Tôi rất nhẹ nhõm vì cuối cùng cũng có kết quả. Chứ không như trước kia phải chờ đợi trong bực bội, đau đầu và làm tôi phải lo lắng rất nhiều.

Cô Nicole sẽ yêu cầu Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-illumina cho lần mang thai tiếp theo của cô và khuyên những người phụ nữ khác cũng làm như vậy. Nicole nói: Thành thật mà nói, tôi sẽ không sử dụng xét nghiệm đầu tiên đó một lần nữa. Tôi sẽ trung thành với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-illuminamà bác sĩ Chavez đã giới thiệu. Tôi rất bất ngờ với lần thứ ba này, quá trình xét nghiệm vô cùng dễ dàng và thuận lợi.

Bài dịch - Mỹ Hạnh GENTIS

Bài viết gốc tại: https://www.illumina.com/science/customer-stories/icommunity-customer-interviews-case-studies/nipt-delivers-a-sigh-of-relief-to-an-expectant-mother.html

Thông tin thêm:

Hiện nay, tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị đầu tiên, duy nhất được hãng Illumina chuyển giao hoàn toàn công nghệ xét nghiệm NIPT. Với NIPT-illumina, GENTIS mang đến cho các bà bầu xét nghiệm với công nghệ chuẩn Mỹ.

Để tìm hiểu thêm về sàng lọc NIPT là gì? NIPT sàng lọc những hội chứng nào, các mẹ bầu có thể gọi đến tổng đài miễn phí 1800 2010 để được tư vấn chi tiết nhé.

Đối tác