Tin chuyên ngành
                            stdClass Object
(
    [post_id] => 945
    [category_id] => 15
    [id] => 15
    [language_code] => vi
    [title] => Tin chuyên ngành
    [description] => Tin chuyên ngành
    [slug] => tin-chuyen-nganh
    [meta_title] => Tin chuyên ngành di truyền
    [meta_description] => Cập nhật những thông tin khoa học giá trị của ngành di truyền y học của Việt Nam và trên khắp thế giới.
    [meta_keyword] => Tin chuyên ngành,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 4
    [thumbnail] => 
    [banner] => _mg_4169.jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 2
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-29 13:36:14
    [updated_time] => 2022-03-03 21:12:09
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1                        

Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT chuẩn Bác sĩ

Ngày đăng : 18-07-2022
Ngày cập nhật: 18-07-2022
Tác giả: Gentis
NIPT là kỹ thuật sàng lọc trước sinh áp dụng công nghệ hiện đại được nhiều mẹ bầu ưu tiên thực hiện hiện nay. Bài viết dưới đây sẽ hướng dẫn mẹ cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để mẹ không bối rối khi cầm kết quả sàng lọc nhé!
Nội dung chính

1. Kết quả xét nghiệm NIPT cho biết điều gì? 

NIPT Illumina (GenEva) được thực hiện sớm nhất từ tuần thứ 10 sau thụ tinh với quy trình đơn giản tương tự các phương pháp sàng lọc trước sinh quý 1 đã quen thuộc như Double test, Triple test. Quy trình sàng lọc NIPT thông thường gồm 4 bước:

  • Hỏi bệnh, thăm khám thai và giải thích xét nghiệm
  • Siêu âm thai (xác định chính xác tuổi thai)
  • Lấy máu xét nghiệm
  • Trả kết quả sau 5 - 10 ngày

Điểm khác biệt là NIPT Illumina (GenEva) cần thể tích máu nhiều hơn các xét nghiệm huyết thanh sàng lọc thông thường, từ 7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ với mục đích phát hiện nhiều hội chứng bẩm sinh hơn cho thai nhi.

Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hiện nay có thể cho biết khả năng thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan tới tất cả các đột biến nhiễm sắc thể, đồng thời tầm soát một số đột biến vi mất đoạn. 

Trong tương lai, NIPT đang được nghiên cứu, cải tiến, hứa hẹn là kỹ thuật tiềm năng giúp phát hiện các mặt bệnh đột biến đơn gen di truyền trội (xương thủy tinh, động kinh, loạn sản xương,...) và các bệnh di truyền đơn gen lặn (Tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD,...).

NIPT Illumina GenEva định vị ADN của bào thai lưu hành trong máu mẹ từ đó phân tích nguy cơ mắc các dị tật liên quan tới NST của thai nhi

NIPT Illumina GenEva định vị ADN của bào thai lưu hành trong máu mẹ từ đó phân tích nguy cơ mắc các dị tật liên quan tới NST của thai nhi

2. Hướng dẫn cụ thể cách đọc xét nghiệm NIPT

Trường hợp kết quả bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi KHÔNG PHÁT HIỆN thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác.

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST

Trường hợp kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “PHÁT HIỆN về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả dương tính/có phát hiện với các đột biến lệch bội NST

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả dương tính/có phát hiện với các đột biến lệch bội NST

Một số trường hợp khác: Trường hợp bác sĩ đã phát hiện ra các bệnh hiếm gặp ở thai nhi sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp cùng với phiếu kết quả sàng lọc NIPT Illumina (GenEva).

Lưu ý: Không phát hiện bất thường không đồng nghĩa thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Bởi lẽ, sự khỏe mạnh của thai nhi còn phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố trong khi NIPT chỉ phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, những bất thường khác như các bất thường về hình thái chỉ có siêu âm mới có thể phát hiện.

3. Mẹ cần làm gì sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT?

Tùy từng trường hợp và tùy từng thai phụ khác nhau, thái độ xử trí của bác sĩ sản khoa cũng sẽ khác nhau:

  • Với kết quả nguy cơ cao: Bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn cho thai phụ siêu âm phát hiện thêm các đặc điểm nghi ngờ. Sau đó, thai phụ sẽ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi trước khi đi tới bất kỳ quyết định nào khác.
  • Với kết quả chưa xác định nguy cơ: Thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) để chẩn đoán chính xác.
  • Với kết quả nguy cơ thấp hoặc không phát hiện bất thường: Khả năng mẹ sinh con mang các dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST là dưới 0.01%.Tuy vậy, những dị tật bẩm sinh về hình thái như: Dị tật ống thần kinh, còn đuôi, sứt môi, hở hàm ếch, dính ngón,... vẫn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ và siêu âm mới có thể chẩn đoán. Do vậy, mẹ cần khám thai 4 tuần/lần hoặc bất kỳ khi nào có dấu hiệu bất thường (ra máu, đau bụng) theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa.

Sinh thiết gai nhau và chọc ối sẽ được chỉ định chính xác hơn cho những mẹ thật sự mang thai có nguy cơ cao dị tật nhờ sàng lọc sớm với NIPT

Sinh thiết gai nhau và chọc ối sẽ được chỉ định chính xác hơn cho những mẹ thật sự mang thai có nguy cơ cao dị tật nhờ sàng lọc sớm với NIPT

Hy vọng qua bài viết trên, phụ huynh đã hiểu rõ hơn về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật trước sinh hiện nay. Nếu còn thắc mắc, băn khoăn gì về NIPT Illumina GenEva, phụ huynh vui lòng liên hệ hotline của GENTIS 18002010 để được tư vấn và giải đáp.

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác