-1366x290.jpg)
Sự toàn vẹn của nhiễm sắc thể giới tính Y rất quan trọng đối với việc sản sinh tinh trùng ở nam giới. Trong một số trường hợp, các nhà khoa học ghi nhận có một bộ phận nhỏ của nhiễm sắc thể giới tính Y bị thiếu và trong đó có các gen cung cấp thông tin cho tinh hoàn để sản xuất tinh trùng sẽ bị thiếu, dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng gây vô sinh cho nam giới. Xét nghiệm phát hiện các vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể giới tính Y còn được gọi là “AZF” viết tắt từ các chữ cái đầu của từ “Azoospermia Factor”.
Có ba vùng của nhiễm sắc thể Y có thể bị thiếu khi tiến hành xét nghiệm kiểm tra và được đặt tên là AZFa, AZFb và AZFc. Khi có kết quả mất đoạn ở các vùng nói trên, nam giới nên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa nam học để được giải thích và chọn lựa cách thức điều trị phù hợp nhất.
1. Nam giới có vi mất đoạn ở vùng AZFa hoặc AZFb luôn có biểu hiện “vô tinh”- tình trạng không có tinh trùng được quan sát thấy dưới kính hiển vi trong mẫu tinh dịch khi xuất tinh. Theo y văn, có 10-15% nam giới mắc chứng vô tinh do vi mất đoạn ở các vùng này, đi kèm với đó là tinh hoàn nhỏ và nồng độ hormon FSH tăng cao trên mức giới hạn bình thường. Nhóm này được gọi chung là nhóm không có tinh trùng do tổn thương quá trình sản sinh tinh trùng (NOA)
Trong trường hợp rơi vào nhóm NOA này, nam giới sẽ được tiến hành tìm kiếm và trích tinh trùng từ tinh hoàn bằng kĩ thuật Micro - TESE.
Xét nghiệm AZF phải được thực hiện trước khi tiến hành Micro – TESE hay bất kỳ can thiệp giúp hồi phục nào khác (vi phẫu cột giãn tĩnh mạch tinh, thuốc uống…) vì nếu phát hiện bị mất đoạn ở AZFa hoặc AZFb, thì y văn cho thấy sẽ không tìm thấy tinh trùng trong mô tinh hoàn, nên không có lý do gì để nam giới phải tham gia phẫu thuật Micro – TESE. Bạn có thể tránh một cuộc mổ đau đớn mà vô nghĩa.
2. Nam giới bị vi mất đoạn ở vị trí AZFc có thể có tinh trùng trong mẫu tinh dịch của họ. Tuy nhiên nồng độ thường <5 triệu / ml (thiểu tinh). Vi mất đoạn ở AZFc gặp ở 6% nam giới có số lượng tinh trùng thấp. Số lượng tinh trùng ở nam giới có AZFc thấp nhưng không loại trừ khả năng thụ thai tự nhiên mà ngay cả trong trường hợp này xảy ra thì AZFc sẽ được di truyền vào phôi nam.
Những người đàn ông bị AZFc nên bảo quản lạnh mẫu tinh dịch của họ nếu quá trình xuất tinh ghi nhận sự hiện diện của tinh trùng. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, theo thời gian, việc sản xuất tinh trùng sẽ ngừng lại ở những người đàn ông này, dẫn đến vô tinh. Do đó, điều quan trọng là những người đàn ông này phải đến Ngân hàng tinh trùng để lưu trữ tinh trùng của họ để sử dụng trong tương lai khi cần.
