-1366x0.jpg)
Chương trình Bạn hỏi - Chuyên gia giải đáp sau 4 số phát sóng đã nhận được rất nhiều sự hưởng ứng cùng phản hồi tích cực từ phía khán giả gửi về GENTIS. Tiếp nối thành công chuỗi chương trình, trong chuyên đề số 5 này, GENTIS hân hạnh mời 2 chuyên gia với kiến thức sâu rộng và nhiều năm kinh nghiệm thực tế lâm sàng trong lĩnh vực Nhi khoa, di truyền là TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc trung tâm Nghiên cứu & phát triển GENTIS) và TS. Bác sĩ Trần Thị Chi Mai (Trưởng khoa Hóa sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương).
Trong buổi phát sóng, TS.BS Chi Mai cho biết theo số liệu thống kê từ Tổng cục DS-KHHGĐ, ở Việt Nam, mỗi năm có hơn 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 22.000 đến 30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nếu sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị tan máu bẩm sinh thể nặng (Thalassemia), 1.400 trẻ bị bệnh down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, 10.000 đến 20.000 trẻ bị thiếu men G6DP và nhiều bệnh lý di truyền khác. Ngoài ra cũng có khoảng 60% đến 70% dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân.
Do vậy, để đảm bảo cho sự phát triển của bé sau này thì các chuyên gia bác sĩ đã khuyên gia đình thực hiện sàng lọc sau sinh ngay từ khi trẻ vừa sinh ra. Vậy sàng lọc sơ sinh là gì ?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm giúp phát hiện sớm trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, các bệnh lý liên quan tới nội tiết – chuyển hóa – di truyền như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh Galactosemia, bệnh Phenylketo niệu, bệnh hemoglobin,... Các bệnh lý này thường không có triệu chứng rõ ràng ở trẻ sơ sinh nên rất khó chẩn đoán và điều trị sớm. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời thường sẽ dẫn tới thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển tâm thần vận động và các dị tật về hình thái.
Có thể nói, sàng lọc sơ sinh là biện pháp hữu hiệu nhất để có thể phát hiện sớm, kịp thời điều trị những rối loạn chuyển hóa ở trẻ,di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Các xét nghiệm trong sàng lọc sơ sinh giúp tiết kiệm chi phí điều trị và chi phí nuôi nấng, giảm đi lo lắng, gánh nặng cho gia đình.
Tiên phong trong lĩnh vực di truyền và đã có hơn 12 năm hoạt động, hợp tác với rất nhiều bệnh viện sản nhi, TS. Phạm Đình Minh chia sẻ, đối vớicác bệnh lý cơ bản, GENTIS sử dụng kỹ thuật Elisa, với bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Sử dụng khối phổ song song (MS/MS), và với nhóm bệnh Hemoglobin GENTIS dùng phương pháp điện di đẳng điện tập trung.
“Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm cực kì quan trọng để đảm bảo các em bé sơ sinh ngày càng khỏe mạnh hơn và có khởi đầu tốt đẹp trong tương lai. Tất cả các mẹ bầu và các cặp gia đình nên làm xét nghiệm này” - TS.BS Trần Thị Chi Mai khuyến nghị.
