-1366x290.jpg)
Vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính Y
Xét nghiệm di truyền tìm vi mất đoạn trên NST giới tính Y giúp xác định nguyên nhân gây vô sinh nam ở nam giới. Nếu bạn đã kiểm tra tinh dịch đồ, mà ghi nhận kết quả không có tinh trùng (vô tinh - azoospermia) hoặc có rất ít tinh trùng (thiểu tinh - oligozoospermia) thì có thể là do đột biến mất đoạn trên NST giới tính Y. Chiến lược điều trị hiếm muộn của cặp vợ chồng mong con cũng sẽ thay đổi dựa trên kết quả của xét nghiệm di truyền này.
Vi mất đoạn trên NST giới tính Y và khả năng sinh sản của nam giới
Xét nghiệm vi mất đoạn trên NST giới tính Y, bao gồm phân tích di truyền của các vùng gene AZF nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y. Các gen này chịu trách nhiệm cho quá trình sinh tinh, tức là sản xuất ra các tế bào tinh trùng. Sự vắng mặt của một trong những gen này hoặc đột biến của nó là nguyên nhân gây ra rối loạn quá trình sinh tinh, từ đó sẽ biểu hiện ở việc giảm số lượng tế bào tinh trùng hoặc ngưng sản sinh tinh trùng.
Theo nghiên cứu khoa học, khoảng 25% nam giới hiếm muộn có vi mất đoạn ở các vùng gene AZF. Vùng AZF được chia thành ba vùng phụ: AZFa, AZFb, AZFc. Nam giới có thể bị mất 1 hoặc cả 3 vùng gene nói trên.
Trong trường hợp kết quả cho thấy bạn bị mất đoạn ở tiểu vùng AZFa, khả năng lấy được tinh trùng trong quá trình làm Micro - TESE (vi phẫu tích mô tinh hoàn tìm tinh trùng) là không hiệu quả. Do đó nếu biết ngay từ đầu, bạn có thể tránh một cuộc mổ không cần thiết
Với mát đoạn ở tiểu vùng AZFb, cơ hội lấy được tế bào tinh trùng trong tinh hoàn từ Micro – TESE là rất thấp. Quyết định tham gia Micro – TESE hay không tùy thuộc vào chính các anh.
Cơ hội lớn nhất cho sự hiện diện của tinh trùng trong quá trình làm Micro - TESE là khi chỉ bị mất đoạn ở tiểu vùng AZFc - hơn một nửa số bệnh nhân vô tinh bị khiếm khuyết di truyền này được tìm thấy tinh trùng từ tinh hoàn. Một số nam giới có bất thường di truyền này nhưng vẫn có tinh trùng khi xuất tinh, nhưng nó cũng dự báo nguy cơ không có tinh trùng trong tương lai gần. Việc đi trữ đông tinh trùng là điều cần thiết để đảm bảo an toàn về sau.
Cần lưu ý rằng, các mất đoạn này ở nam giới sẽ được di truyền cho con trai của họ sau này và nguy cơ vô sinh ở con trai họ gần như là chắc chắn. Con gái không thừa hưởng NST giới tính Y từ cha, nên không ảnh hưởng nếu sinh con gái.
Khi nào thực hiện xét nghiệm tim vi mất đoạn trên NST giới tính Y?
Nếu xét nghiệm tinh dịch cho thấy tinh trùng thiếu về số lượng hoặc không có tinh trùng, kèm với thăm khám nam khoa ghi nhận bất thường từ tinh hoàn. Bác sĩ Nam Khoa sẽ đề nghị xét nghiệm AZF nếu nghi ngờ nguyên nhân di truyền từ việc thăm khám và đọc kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ. Bác sĩ Nam Khoa cũng chính là người sẽ giúp bạn lựa chọn phương pháp tìm tinh trùng cũng như trực tiếp thực hiện phẫu thuật khi cần.
Chuẩn bị gì khi xét nghiệm Vi mất đoạn trên NST giới tính Y?
Bạn không cần phải chuẩn bị đặc biệt cho xét nghiệm di truyền này. Nó không yêu cầu phải nhịn ăn hoặc ngừng thuốc. Bạn sẽ được lấy máu tĩnh mạch và kết quả sẽ có trong vài ngày.
>> Xem thêm bài viết về AZF tại đây: https://gentis.com.vn/nam-khoa-cs65/azf-xet-nghiem-vo-sinh-nam-ds1
