Một buổi sáng PGS Trần Đức Phấn từng tư vấn cho 8 trường hợp bất thường giới tính

Có rất nhiều thông tin đã được PGS.TS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, Phó chủ tịch hội Di truyền giới tính Việt Nam chia sẻ trong talkshow:  Ứng dụng giải trình tự gen sàng lọc và phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể giới tính trong thai kỳ. Sự kiện diễn ra tại Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS ngày 10/9/2010.

PGS Trần Đức Phấn chia sẻ hàng ngày ông phải gặp và tư vấn cho rất nhiều trường hợp bất thường giới tính. Có những buổi sáng ông đã gặp đến 8 gia đình đưa con đến vì nghi ngờ con có bất thường giới tính.

PGS Trần Đức Phấn cho biết: Có nhiều nguyên nhân rối loạn định dạng giới như:  Bất thường NST, gen; Do testosterol đã in dấu ấn lên não thai nhi dẫn đến hướng tinh thần theo nam; Mất cân bằng hormone trong phát triển thai hay thời niên thiếu; Trẻ thiếu sự chăm sóc, nuôi nấng để kết nối với xã hội.

Cácc hội chứng bệnh do bất thường NST

Về bất thường giới tính do bất thường nhiễm sắc thể PGS Trần Đức Phấn chia sẻ về nhiều hội chứng như:  Turner, Klinefelter, Jacobs…

Hội chứng Turner 45,X

Tỷ lệ mắc 1/3000 trẻ nữ. Biểu hiện: Thấp, hàm, cằm nhỏ, sụp mi, tai thấp, tóc mọc xuống gáy, cổ ngắn, rộng, có nếp da; cẳng tay cong ra, ngắn đốt 4,5; Nhi tính, ngực không phát triển, ít lông mu, không có lông nách; Buồng trứng không phát triể, tử cung nhỏ, chẽ đôi; Vô kinh, thiểu năng trí tuệ nhẹ hoặc bình thường. 20-30% dị tật tim, 40-60% dị tật tiết nhiệu.  Hoa vân mô út tăng. Tổng số vân tăng.

Hội chứng Klinefelter

Tỷ lệ mắc 1/1000 trẻ nam. Biểu hiện: cao, chân tay dài hoặc bình thường; Tinh hoàn không phát triển, 35-50% vú to, ít lông mu, không râu, dương vật bé, tình dục giảm. Không có hoặc có rất ít tinh trùng. Giảm số vân, tăng vân cung, nếp ngang đơn độc. 80% 47, XXY; 20% khảm 46,XY/47,XXY hoặc 47,XXY/45X.

Hội chứng 47,XYY

Tỷ lệ mắc 1/1000 trẻ nam. Biểu hiện: cao to, thiếu tự chủ, hung hăng, phạm tội trộm cướp, giết người. Có thể bị các rối loạn hành vi nhỏ như tăng động, giảm chú ý, khó khăn trong học tập, IQ giảm 10-15 điểm so với trung bình. Có thể sinh sản. 48,XXYY càng hung hăng.

Hội chứng 47XXX

Tỷ lệ 1/1000 trẻ gái. Có thể vô kinh thứ phát, mãn kinh sớm.  Giảm trí tuệ ít nhiều. Mỗi NST thêm vào lại làm gia tăng sự bất thường về trí tuệ và thể chất.

Hội chứng NST X dễ dứt (Martin-Bell)

Tỷ lệ 1/4000 người nam, 1/8000 người nữ. Tai to, mặt dài, tinh hoàn to. Chậm phát triển trí tuệ.

Các phương pháp sàng lọc bất thường NST giới? Vai trò các phương pháp này?

PGS Trần Đức Phấn mong rằng bất thường NST giới tính sẽ được nhiều gia đình quan tâm sớm hơn, ngay khi mang bầu, từ khi trẻ còn nhỏ để sớm có sự can thiệp phù hợp, định hướng hay chấp nhận giới tính thực của trẻ.

Hiện nay việc sàng lọc sớm bất thường NST giới tính có thể được thực hiện với xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao, giá cả phù hợp. PGS Phấn chia sẻ: với 3 hội chứng Down, Patau, Edwards các phương pháp siêu âm, Double test, Triptest… hỗ trợ bác sĩ nhiều trong việc sàng lọc. Tuy nhiên đối với các bất thường NST giới tính không có nhiều biểu hiện khi siêu âm. Chỉ có Turner có 1 số biểu hiện như: tăng khoảng sáng sau gáy, nang bạch huyết vùng cổ, nhịp tim nhanh, dị tật tim, ngắn các xương dài… tuy nhiên đây cũng không phải là các biểu hiện của riêng Turner. Với các bất thuờg NST giới tính khác, việc xét nghiệm NIPT là cần thiết.

Tiêu chí nào để đánh giá chất lượng xét nghiệm NIPT

PGS Phấn chia sẻ cần nhiều tiêu chí để đánh giá chất lượng của xét nghiệm NIPT.

• Hệ thống máy móc công nghệ
• Thuật toán, phần mềm, hóa chất
• Quy trình chuẩn
• Trình độ của đội ngũ kỹ thuật viên trong đó PGS nhấn mạnh kinh nghiệm của người thực hiện xét nghiệm.

PGS Phấn cũng chia sẻ, vấn đề giới tính ở Việt Nam rất nhạy cảm vì thế trên kết quả chỉ nên ghi khi có bất thường giới tính (chứ không chỉ rõ giới tính nam hay nữ).

Xét nghiệm GenEva – NIPT chuẩn Mỹ tại GENTIS

Xét nghiệm GenEva của GENTIS là NIPT chuẩn Mỹ tại Việt Nam – đơn vị được hãng Illumina (Mỹ) chuyển giao hoàn toàn công nghệ NIPT. Đặc biệt hơn NIPT của GENTIS còn đạt được chứng nhận ISO 15189:2012 do BoA cấp.

GenEva sàng lọc được:

- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.

- Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX.

- Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader - Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf - Hirschhorn, Cri-du-chat

- Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

Ưu điểm vượt trội của GenEva (Illumina's NIPT)

-  An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ tuần thai thứ >10.

- Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%.

- Đơn giản: Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng.

- Nhanh chóng: Thời gian nhận kết quả từ 5 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

Để được tư vấn chi tiết về xét nghiệm GenEva - NIPT chuẩn Mỹ vui lòng gọi đến tổng đài 1800 2010.

Bài viết liên quan:

Nghiên cứu: Hội chứng rối loạn phổ tự kỷ ở nam giới lệch bội NST giới tính