Tin tức
                            stdClass Object
(
    [post_id] => 1193
    [category_id] => 4
    [id] => 4
    [language_code] => vi
    [title] => Tin tức
    [description] => Tin tức
    [slug] => tin-tuc
    [meta_title] => Tin tức sự kiện tại GENTIS
    [meta_description] => GENTIS cập nhật liên tục tin tức về khoa học di truyền, y học và thông tin hoạt động, đào tạo giúp quý khách hàng có thể hiểu rõ nhất về sự phát triển, vươn lên không ngừng của GENTIS để trở thành đơn vị phân tích di truyền  khu vực.
    [meta_keyword] => Tin tức sự kiện tại GENTIS,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 0
    [thumbnail] => 
    [banner] => trang_chu/tt_xn/gioi_thieu_ttxn_gentis_(10).jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 1
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-24 10:39:48
    [updated_time] => 2021-09-07 13:05:32
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1                        

Ứng dụng của nhiễm sắc thể giới tính X trong xác định quan hệ huyết thống

Ngày đăng : 27-03-2024
Ngày cập nhật: 29-03-2024
Tác giả: Gentis
Năm 1956, Joe Hin Tjio và Albert Levan đã xác định chính xác ở người, trong nhân tế bào lưỡng bội có 46 nhiễm sắc thể được xếp thành 23 cặp đồng dạng, bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường (autosomal chromosome) và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosome).
Nội dung chính

Theo đó, ở nữ giới cặp nhiễm sắc thể giới tính quy định là XX và nam giới là XY. Riêng tế bào trứng và tinh trùng chỉ có 23 nhiễm sắc thể (tế bào đơn bội). Thế hệ con cái nhận cuả mẹ 23 nhiễm sắc thể từ tế bào trứng và 23 nhiễm sắc thể của bố từ tinh trùng. Sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng đã duy trì được số lượng nhiễm sắc thể là 46. Bộ nhiễm sắc thể được bảo tồn và truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và mang tính đặc trưng cho người và mỗi cá thể, trừ những trường hợp sinh ra từ cùng 1 hợp tử.

Vậy khả năng ứng dụng của nhiễm sắc thể giới tính X trong xác định quan hệ huyết thống được hiểu như thế nào?

1. Khái quát về nhiễm sắc thể giới tính X:

Nhiễm sắc thể giới tính X có khoảng 155 triệu cặp base, chiếm khoảng 5% ADN của tế bào và có gần 2000 gen. Ở nam giới, đầu mút của nhiễm sắc thể giới tính X có sự tổ hợp với vùng giả nhiễm sắc thể thường của nhiễm sắc thể giới tính Y (Pseudo autosomal Region) để duy trì sự chính xác trong phân ly tế bào.
                         

Các nghiên cứu chỉ ra rắng: Nhiễm sắc thể X bất hoạt (X-chromosme Inactivation) là do nhiễm sắc thể X chứa nhiều gen hơn nhiễm sắc thể Y để cần thiết cho sự phát triển và tồn tại của tế bào. Tuy nhiên, ở nữ giới mang 2 bản sao của nhiễm sắc thể X, kết quả là tăng gấp đôi lượng gen liên kết với nhiễm sắc thể X, có khả năng gây độc tố cho tế bào. Để xử lý sự mất cân bằng này, động vật có vú đã tiến hoá một cơ chế độc đáo khác với các sinh vật khác gọi là bất hoạt nhiễm sắc thể X, tức là bất hoạt quá trình phiên mã của 1 trong 2 nhiễm sắc thể X.  Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt co cụm lại thành một cấu trúc gọi là thể Barr và được duy trì ở trạng thái im lặng.

Các locus X-STR nằm trên cùng một nhiễm sắc thể nên có sự liên kết nhóm (4 nhóm); nhưng các nhà chuyên môn đã chứng minh rằng mỗi nhóm liên kết được xem như là một locus sẽ được phân ly độc lập và bảo đảm về khoảng cách di truyền và được tính tỷ lệ tương đồng (LR) như các autosomal – STR và tuân theo định luật Hardy-Weinberg, ngoại trừ một vài locus (H.M.Gao, Nakamura, Michael D.Coble và cộng sự).

Ngoài ra, ở giới nữ có 2 nhiễm sắc thể X đồng dạng, trong quá trình giảm phân có xảy ra tái tổ hợp; sự tái tổ hợp tuy không lớn nhưng không phải là không có. Chính sự tái tổ hợp và trao đổi chéo đã tạo nên tính đa hình của nhiễm sắc thể X (Toni M.Diegoli, Michael D.Coble và cộng sự).

2. Các hội chứng bệnh liên quan nhiễm sắc thể X:

Các hội chứng bệnh được biết nhiều đến là do bất thường số lượng nhiễm sắc thể; nguyên nhân là do không phân ly trong quá trình phân chia tế bào, bởi vậy cặp nhiễm sắc thể tương đồng di chuyển đến cùng 1 tế bào con. Vì vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận được 1 hoặc 3 bản sao của nhiễm sắc thể thay vì 2 bản như thông thường. Các bất thường này thường dẫn đến vô sinh. Các hội chứng thường gặp là Turner (XO), hội chứng Kleinfelter (XXY) và hội chứng ba nhiễm sắc thể X (XXX). Ngoài ra còn các hội chứng bệnh khác liên quan đến bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể X như: Hội chứng X dễ gẫy (X Fragile) gây rối loạn hành vi và khuyết tật về trí tuệ ở nam giới. Hội chứng Rett gây rối loạn phát triển thần kinh bình thường và thường gặp ở nữ giới. Hội chứng máu khó đông (Haemophilia) do gen trên nhiễm sắc thể X bị bất thường nên không tạo đủ yếu tố đông máu VIII và IX cho quá trình đông máu. Ngoài ra còn có những hội chứng bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X là rối loạn phân bố tuyến giáp và hội chứng mù màu xanh đỏ.

3. Trong xác định quan hệ huyết thống:

Từ năm 2003, Szibor và cộng sự đã nghiên cứu và đưa vào ứng dụng nhiễm sắc thể giới tính X để xác định quan hệ huyết thống. Đây được xem như là phương pháp bổ trợ cho phương pháp phân tích autosomal - STR (tức đoạn lặp ngắn trên nhiễm sắc thể thường) khi mà phương pháp này chưa thể đưa ra kết luận. Các mối quan hệ huyết thống thường được áp dụng là Bố - Con gái; Mẹ - Con trai; Bà nội - Cháu gái và Chị em gái cùng bố khác mẹ. Vì đây là những mối quan hệ mà các đặc điểm trên nhiễm sắc thể X được di truyền 100% (J. M Butler).                                                                                          Mối quan hệ Bà nội/ Cháu gái                           

Mối quan hệ Chị em gái cùng Bố khác mẹ

Ngoài ra, theo tác giả Fernanda Garcia và cộng sự (2022), trong trường hợp loạn luân giữa bố và con gái, khi phân tích nhiễm sắc thể X sẽ cho thấy kiểu gen của đứa trẻ sinh ra hoặc là đồng hợp tử nhiễm sắc thể X hoặc là có kiểu gen giống mẹ. Trường hợp mẫu lẫn giữa 2 đối tượng là nam giới, nếu cần xác định cá thể thì phân tích nhiễm sắc thể X sẽ tốt hơn là phân tích autosomal -STR.

Như vậy có thể thấy phân tích nhiễm sắc thể X cũng có những ưu điểm nổi trội, theo báo cáo thường niên của American Association Blood Bank (AABB) năm 2019 thì khả năng ứng dụng của nhiễm sắc thể X trong xác định các mối quan hệ huyết thống đứng thứ 2, chỉ sau autosomal - STR với 20,47%, trong khi đó phân tích trên nhiễm sắc thể (Y-STR) chỉ chiếm 0,20%.

Thực tế trong xét nghiệm ADN huyết thống, ứng dụng autosomal - STR được coi là tiêu chuẩn vàng. Tuy nhiên, không phải tất cả các ca xét nghiệm nào đều có thể đễ dàng đưa ra kết luận, bởi vì có những trường hợp xuất hiện sai khác 1 hoặc 2 thậm trí là 3 locus giữa bố và con, hoặc những trường hợp cận huyết, loạn luân thì đôi khi sử dụng một bộ kit autosomal - STR là chưa đủ mà có thể phải phân tích mở rộng bằng các bộ kít khác như X-STR, Y-STR hay SNP. Đây là những bộ kit được coi như là công cụ bổ trợ hữu ích cho xét nghiệm ADN, để bảo đảm cho ra kết quả chính xác và khoa học./.

 

                                                                        Đại tá Hà Quốc Khanh

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác