Menu
X

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn nipt có thể phát hiện những dị tật nào?

Cập nhật: 08-05-2019 10:11
Lượt xem: 311

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ. Xét nghiệm có độ chính xác cao và có thể chỉ ra sớm nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh mà trẻ có thể mắc phải ngay từ trong bụng mẹ. Vậy, cụ thể, tại GENTIS, Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện những dị tật nào?

NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn  phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ tuần thứ 10 của thai kì giúp sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể bào thai như Trisomy 21 (Hội chứng Down) Trisomy 18 ( Hội chứng Edwards) và Trisomy 13 (Hội chứng Patau), những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính và bất thường lệch bội số lượng trên tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. 

Kết quả của xét nghiệm NIPT đáng tin cậy hơn so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (Douple test, Triple test). Hơn nữa, NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn nên sẽ an toàn hơn so với các quy trình xét nghiệm xâm lấn thông thường như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có nguy cơ sảy thai là 1%

Sự cần thiết của xét nghiệm NIPT đối với mẹ bầu

NIPT phát hiện những dị tật nào
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện những dị tật nào? là câu hỏi phổ biến của đa số mẹ bầu.

Trước khi cùng nhau tìm lời giải đáp cho câu hỏi: “Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện những dị tật nào?” chúng ta phải hiểu được sự cần thiết của xét nghiệm này đối với mẹ bầu.

Theo thống kê, hiện nay tỉ lệ trẻ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh đang ngày càng tăng và ở một con số đáng báo động.  Tại Việt Nam 1/33 tương đương 41.000 trẻ em sinh ra mắc các dị tật di truyền.

  • 13 phút lại có 1 trẻ mắc các dị tật di truyền ra đời
  • 11% trong số đó, tử vong sau khi ra đời
  • Số trẻ mắc dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh khoảng 40 nghìn trẻ

Trẻ em mắc các dị tật di truyền không chỉ chịu nhiều thiệt thòi trong suốt phần đời của họ mà còn là gánh nặng về kinh tế và tinh thần đối với nhiều gia đình. Do đó, sàng lọc trước sinh có tầm ảnh hưởng đặc biệt quan trọng đối với chất lượng dân số, giảm thiểu tối đa tình trạng sinh trẻ mắc dị tật di truyền. 

Hiện nay, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina là phương pháp sàng lọc trước sinh sớm có độ an toàn cao nhất hiện nay. Xét nghiệm này được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ và không hề gây ảnh hưởng gì tới sức khỏe của cả mẹ và bé.

NIPT phát hiện những dị tật nào
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina chỉ cần 7 - 10 ml mẫu máu tĩnh mạch mẹ.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện những dị tật nào?

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện những dị tật nào được chúng tôi liệt kê chi tiết như sau:

Các bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể (NST) (3 hội chứng)

Hội chứng Down (Thể lệch bội NST 21)

  • Đây là hội chứng xảy ra khi thai nhi bị thừa 1 NST số 21 trong gene.
  • Hội chứng Down là căn bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh.
  • Theo thống kê, cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc tam nhiễm 21.
  • Những người mắc hội chứng Down thường có ngoại hình đặc trưng và khá giống nhau với mũi tẹt, mắt xếch, đầu ngắn, bé, vai tròn, tai nhỏ,...
  • Trẻ mắc Down có khả năng tiếp thu kém, khó hòa nhập với xã hội và thường mắc các bệnh liên quan đến tim mạch và các cơ quan khác.

 

NIPT phát hiện những dị tật nào
Trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển và khó khăn trong việc hòa nhập với xã hội.

Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18)

  • Cứ 3000 - 8000 trẻ sơ sinh thì có 1 bé sinh ra mắc hội chứng Edwards.
  • Trẻ mắc hội chứng Edwards thường khó sống quá 1 năm tuổi
  • Thai nhi mắc chứng Edwards thường chậm phát triển và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ gây nên hiện tượng thai lưu. 
  • Đa số thai nhi mắc hội chứng Edwards thường không phát triển hoàn thiện chức năng não. 
  • Đồng thời, các cơ quan khác trong cơ thể cũng bị rối loạn phát triển. Các dị tật này sẽ được phát hiện ngay trong thai kỳ hoặc sau khi sinh.
  • Thai nhi mắc Edwards thường có các biểu hiện về hình thức như: đầu nhỏ, mặt hình trái dâu, cằm nhỏ, cột sống chẻ đôi, thoát vị tủy sống ra ngoài. Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Hội chứng Patau (Thể lệch bội NST 13)

NIPT phát hiện những dị tật nào
Trẻ mắc các hội chứng di truyền thường gặp nhiều khó khăn trong việc phát triển thể chất và trí tuệ so với trẻ bình thường.

  • Hội chứng Patau xuất hiện với tỉ lệ 1/10.000 ở trẻ sơ sinh.
  • Trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau thường không sống quá 1 năm.
  • Trẻ mắc Patau có các biểu hiện lâm sàng như bất thường tim, thận, não.
  • Nhiều trẻ mắc Patau không hoàn chỉnh môi, bị hở hàm ếch, bị chậm phát triển trí tuệ cũng như thể chất.

Phát hiện lệch bội  về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng

Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)

  • Hội chứng Turner xảy ra với tỷ lệ 1-1,5% mang thai
  • Hầu như, thai nhi mắc phải hội chứng này thì đều không thể sống sót (>90% tử vong) 
  • Tỉ lệ xuất hiện 1/2000 bé gái được sinh ra.
  • Biểu hiện lâm sàng thường mắc các bệnh về tim, thận, tuyến giáp,...
  • Trẻ mắc hội chứng này sau khi lớn thường thấp, dậy thì trễ và vô sinh

Hội chứng siêu nữ  (Thể tam nhiễm X/trisomy X)

  • Hội chứng siêu nữ xuất hiện khi NST giới tính xuất hiện đột biến khiến có 3 NST X thay vì 2 NST XX như bình thường.
  • Cứ 1000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng siêu nữ
  • Hội chứng siêu nữ khó phân biệt bằng mắt thường như các căn bệnh dị tật di truyền khác
  • Biểu hiện lâm sàng thường gặp là dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp.
  • Thường gặp vấn đề về tâm lý, khả năng học tập và ngôn ngữ kém.
  • Có nguy cơ suy giảm buồng trứng nhưng vẫn có khả năng sinh đẻ.

Hội chứng Klinefelte  XXY

  • Hội chứng Klinefelte là chứng rối loạn NST phổ biến nhất.
  • Bệnh xuất hiện là do có sự đột biến thêm 1 X trong cặp NST giới tính XY.
  • Cứ 500 trẻ trai ra đời thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.
  • Đàn ông mắc chứng bệnh này có nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.
  • Dễ gặp các biến chứng về tâm lý tâm thần
  • Dễ gặp các bệnh nội tiết, loãng xương, dãn tĩnh mạch,...

Hội chứng Jacobs ,XYY

  • Hội chứng Jacobs có tỉ lệ xuất hiện là 1/1000
  • Cứ 30 tù nhân nam thì có 1 người bị chứng bệnh này
  • Bệnh khó phát hiện do không phải ai cũng có biểu hiện bất thường
  • Chậm tiếp thu, kém ngôn ngữ, có xu hướng bạo lực và tự kỷ

Phát hiện các vi đột biến mất đoạn(Microdeletion)

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11)

  • Hội chứng DiGeorge là hội chứng do vi mất đoạn trên NST thường gặp nhất.
  • Tỉ lệ xuất hiện là 1/2000 trẻ sơ sinh.
  • Ngoại hình với khuôn mặt đặc trưng gồm tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ,...
  • Thường bị dị tật tim bẩm sinh
  • Hay bị hở hàm ếch
  • Bị suy giảm miễn dịch nên thường dễ nhiễm trùng

Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11)

  • Hội chứng Angelman khá hiếm gặp
  • 70% nguyên nhân là do mất đoạn ở cánh dài NST 15 (15q11-q13). 
  • Tỉ lệ mắc bệnh là 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ sơ sinh
  • Biểu hiện lâm sàng thường đói, muốn ăn, béo phì, vẻ mặt luôn phấn khích, cười lớn, kém tập trung, ngủ ít.
  • Từ tháng 6 - 12 trẻ thể hiện kém phát triển

Hội chứng mất đoạn 1p36

  • Tỉ lệ 1/10.000
  • Gây khuyết tật trí tuệ ,bất thường não bộ

Hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn

  • Tỉ lệ  1/50.000
  • Chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ
  • Có biểu hiện co giật

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

  • Hội chứng Cri-du-chat có tên gọi quen thuộc là hội chứng tiếng khóc mèo kêu.
  • Đây là 1 trong các bệnh xuất hiện do thiếu 1 phần NST số 5
  • Trẻ mắc chứng này thường có tiếng khóc the thé như một con mèo
  • Tỉ lệ: 1/50.000 trẻ sơ sinh
  • Thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai
  •  Biểu hiện lâm sàng là rối loạn trí tuệ, phát triển chậm, đầu nhỏ, khuyết tật tim

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện những dị tật nào đã được chúng tôi tiết lộ chi tiết trong bài viết trên. Nếu muốn đăng ký hoặc có bất kỳ câu hỏi nào về dịch vụ, xin bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1800.2010 để được tư vấn chi tiết.

Xem thêm:  

Khách hàng và đối tác

Copyright © GENTIS JSC - 2010 - All rights reserved. DMCA.com Protection Status