Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật để phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh. 

Sàng lọc sơ sinh bắt đầu trên thế giới vào năm 1961 với việc xét nghiệm bệnh phenylketo niệu ở trẻ. Trẻ bị mắc bệnh này bình thường khi mới sinh, sau đó bắt đầu xuất hiện các triệu chứng như tăng động, loạn thần,… do sự tích tụ phenylalanin trong cơ thể không thể chuyển hóa thành tyrosin. Robert Guthrie đã phát triển một phương pháp đơn giản thông qua ức chế vi khuẩn để phát hiện nồng độ phenylalanin cao trong máu. Ông cũng là người tiên phong trong việc thu mẫu máu trên giấy lọc vẫn được thực hiện đến ngày nay. 

Sàng lọc sơ sinh đầu tiên được thực hiện như một chương trình y tế cộng đồng ở Hoa Kỳ vào những năm 1960 sau đó mở rộng ra thế giới. 

Riêng tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.4 triệu trẻ sinh ra, trong đó 1.5-2% (28.000) số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Đến năm 2017, sàng lọc sơ sinh ở Việt Nam đã đạt tỷ lệ 40% nhưng mới tập trung chủ yếu ở các thành phố lớn. 

=> Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm vô cùng cần thiết cho trẻ sơ sinh mới chào đời và cần được phổ biến rộng rãi ở trên cả nước.

Xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bất thường ở trẻ để có thể điều trị ngay lập tức, hạn chế các tổn thương đến thần kinh và phát triển, từ đó giúp giảm thiểu chi phí điều trị nếu trẻ mắc bệnh, tăng tỷ lệ thành công điều trị giúp trẻ có cơ hội sống khỏe mạnh và bình thường.  

(Theo Thông tư số 34/2017/TT-BYT ngày 18/8/2017 của Bộ Y tế)

Đối với trẻ sơ sinh và gia đình: 

- Là biện pháp hữu hiệu nhất để có thể phát hiện sớm, kịp thời điều trị những rối loạn chuyển hóa ở trẻ,di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh

- Các xét nghiệm trong sàng lọc sơ sinh giúp tiết kiệm chi phí điều trị và chi phí nuôi nấng, do khi mắc các bệnh bẩm sinh trẻ có thể mất khả năng học tập, làm việc để tạo ra thu nhập cho bản thân, gia đình và xã hội khi đến tuổi trưởng thành

- Giảm đi lo lắng, gánh nặng cho gia đình có trẻ bị bệnh qua tham vấn, điều trị, phát hiện sớm bệnh và phòng ngừa tai biến xuất hiện đồng thời đảm bảo các em bé sơ sinh ngày càng khỏe mạnh hơn và có khởi đầu tốt đẹp trong tương lai. 

Đối với cộng đồng: 

- Giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, bệnh bẩm sinh, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ

- Giúp trẻ phát triển bình thường, nâng cao chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực.

• Thiếu men G6PD (G6PD): G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase. Enzym G6PD đóng vai trò là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào, đặc biệt là hồng cầu. Thiếu G6PD dẫn tới tình trạng thiếu glutathione, khiến các enzym và protein sẽ bị hư hại do oxy hóa, dẫn đến tình trạng tế bào hồng cầu bị mất chức năng và vỡ ra (huyết tán). Bệnh gây ra tình trạng thiếu máu, khiến tế bào gan bị suy giảm, gây ra triệu chứng bị vàng da và vàng mắt, những biến chứng thần kinh không hồi phục và ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển trí não của trẻ sau này. Sau khi  trẻ được chẩn đoán thiếu  G6PD, cha mẹ cần tuân thủ các biện pháp phòng ngừa và chăm sóc trẻ để tránh gặp phải các vấn đề khác liên quan đến thiếu enzym này.

• Suy giáp bẩm sinh (CH): Tuyến giáp là tuyến nội tiết lớn nhất của cơ thể, có vị trí ở phía trước cổ. Chức năng chính của tuyến giáp là sản xuất hormon tuyến giáp, Các hormon tuyến giáp này rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ ở trẻ sơ sinh cũng như phát triển thể chất và tinh thần ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Do đó tình trạng thiếu hay thừa các hormon do rối loạn chức năng tuyến giáp đều gây ra nhiều bệnh lý nguy hiểm. Khi tuyến giáp ở trẻ sơ sinh không sản xuất đủ lượng hormon cần thiết cho cơ thể sẽ gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh. Trẻ sơ sinh mắc suy giáp bẩm sinh ở giai đoạn đầu có thể xuất hiện một số triệu chứng sau: Trẻ bú ít hoặc bỏ bú, táo bón kéo dài, lưỡi to bè và hay thè ra ngoài, da lạnh và khô, xuất hiện thoát vị, đặc biệt là rốn, vàng da kéo dài.)Ở giai đoạn sau các triệu chứng chậm phát triển về thể chất và tinh thần rõ ràng hơn, như răng mọc chậm, lên cân chậm, chậm biết đi, chậm nói…Tuy nhiên việc phát hiện lúc này đã muộn và làm giảm hiệu quả điều trị. Do vậy, nếu trẻ được phát hiện và điều trị càng sớm thì tỷ lệ trẻ phát triển bình thường càng cao. Trong trường hợp trẻ không được chẩn đoán sớm và không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến hậu quả chậm hoặc không phát triển về cả thể chất và trí tuệ. Chương trình sàng lọc sơ sinh đã giúp sàng lọc, chẩn đoán và điều trị sớm giúp trẻ suy giáp bẩm sinh có thể sống khỏe mạnh bình thường

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Bệnh TSTTBS là bệnh lý di truyền do sự giảm hoạt động của các enzym cần thiết cho quá trình sinh tổng hợp cortisol tại vỏ thượng thận. Biểu hiện bệnh phụ thuộc vào thể bệnh là thể cổ điển hay không cổ điển. Đặc biệt với những trẻ mắc thể cổ điển, nếu không điều trị sớm, bệnh có thể gây ra các cơn suy thượng thận cấp nguy hiểm đến tính mạng hay tình trạng nam hoá ở trẻ nữ.Chính vì vậy, cần thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 48-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài. Với trẻ nhẹ cân nhẹ cân (<1,5 kg) hoặc trẻ sinh non (tuổi thai <30 tuần) cần được lấy thêm 1 mẫu khi trẻ được 1 tháng tuổi.

• Bệnh Galactosemia: là bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng chuyển đổi galactose của cơ thể (một loại đường có trong sữa, kể cả sữa mẹ) thành glucose (một loại đường khác). Trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia sẽ có biểu hiện điển hình như bú kém, tăng cân kém,, nôn mửa và tiêu chảy, hôn mê, giảm trương lực cơ là những triệu chứng ban đầu. Khi khám lâm sàng, trẻ vàng da, gan to, thóp phồng và chảy máu kéo dài sau khi lấy mẫu máu tĩnh mạch hoặc động mạch. Đục thủy tinh thể thường xuất hiện. Các xét nghiệm cho thấy rối loạn chức năng gan, ống thận và các bất thường về huyết học là phổ biến. Có thể xảy ra thiếu máu tan máu và nhiễm trùng huyết. Các biến chứng lâu dài bao gồm chậm phát triển tâm thần vận động và các biến chứng thần kinh muộn. Suy buồng trứng thường gặp ở phụ nữ và không thể hồi phục. Chẩn đoán và điều trị sớm bằng chế độ ăn hạn chế lactose (sữa không có đường lactose) là hoàn toàn cần thiết để tránh thiểu năng trí tuệ, suy gan và tử vong trong thời kỳ sơ sinh. 

• Bệnh Phenylketo niệu (PKU): bệnh di truyền do rối loạn chuyển hóa Phenylalanin thành Tyrosin bởi sự thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, dẫn đến sự tích tụ Phenylalanin trong cơ thể. Trẻ bị mắc PKU bình thường khi mới sinh, nếu không được phát hiện kịp thời thì các triệu chứng sẽ phát triển như tăng động, loạn thần, co giật, run rẩy,… Với những bệnh nhân không được phát hiện sớm và chữa trị kịp thời thì không thể sống quá 30 năm. Hiện nay điều trị bệnh chủ yếu thông qua chế độ ăn nghiêm ngặt để hạn chế mức phenylalanin trong cơ thể. Sàng lọc PKU được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của bé vào giấy thấm chuyên dụng sau khi em bé được sinh từ 48 – 72h để đo nồng độ phenylalanine trong máu. 

• Bệnh Hemoglobin:  Bệnh hemoglobin (hemoglobinopathies) là nhóm bệnh di truyền thường gặp nhất trên thế giới. Nếu không điều trị, nhiều rối loạn hemoglobin gây tử vong cho trẻ trong vòng vài năm đầu đời. Hiện nay, có hơn 1000 biến thể Hb được ghi nhận. Tuy nhiên chỉ có khoảng 1/3 trong số này gây ra những đột biến tại các vùng chức năng của phân tử Hb, từ đó có thể gây ra các triệu chứng lâm sàng. Quan trọng nhất về mặt tần xuất và mức độ của bệnh là 3 loại Hb bất thường sau đây: HbS, HbE và HbC.

- Hemoglobin S (HbS): Khi acid glutamic ở vị trí số 6 chuỗi β bị thay thế bằng valin thì sẽ tạo thành HbS làm cho hồng cầu hình liềm. Đây là bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể thường, bệnh này làm hồng cầu trở nên cứng và có hình lưỡi liềm, chúng làm nghẽn các mạch máu nhỏ, ngăn cản lưu thông tuần hoàn và làm giảm các chức năng của hồng cầu. Người bệnh có 3 biểu hiện chính trên lâm sàng: thiếu máu tán huyết mãn có thể trầm trọng thêm với những đợt cấp, hiện tượng tắc mạch máu và dễ nhiễm trùng.

- Hemoglobin C (HbC): Khi acid glutamic ở vị trí số 6 chuỗi β bị thay thế bằng lysin thì sẽ tạo thành HbC. Khả năng vận chuyển oxy của HbC không thật sự tốt, thường là nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu tán huyết. Bệnh cảnh lâm sàng của HbC là thiếu máu tán huyết mãn tính mức độ trung bình.

- Hemoglobin E (HbE): HbE là hậu quả của một đột biến tại chuỗi β, làm acid glutamic ở vị trí số 26 bị thay thế bằng lysin.

 
Ngoài ra Hemoglobin cũng gây ra bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (do giảm mất một phần hay mất chuỗi tổng hợp globin). Tùy thuộc loại chuỗi globin bị ảnh hưởng, người ta chia thành hai thể bệnh: α-thalassemia, β-thalassemia. Nếu như α -thalassemia là loại thường gặp nhất thì β-thalassemia là loại có triệu chứng lâm sàng nặng nhất.

- α-thalassemia  Trong bệnh α-thalassemia, số lượng chuỗi β (hoặc chuỗi γ) là dư so với chuỗi α nên có thể thấy sự hiện diện của HbH (β4) hoặc Hb Bart’s (γ4). Hồng cầu mang những Hb này dễ vỡ, dẫn đến hậu quả là tình trạng thiếu máu tán huyết.

- β–thalassemiaTrong bệnh β-thalassemia, sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi β làm cho các chuỗi α trở nên dư thừa. Sự mất cân bằng giữa tổng hợp chuỗi a và β càng nhiều thì mức độ của bệnh càng trầm trọng.

• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là bệnh lý bẩm sinh hiếm do trẻ bị thiếu các enzyme hay các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa các chất, làm thay đổi quá trình hoạt động trong cơ thể, gây nên các bất thường ở trẻ. Rối loạn chuyển hóa chia thành rối loạn chuyển hóa axit amin, rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ, rối loạn chuyển hóa axit béo và rối loạn dự trữ thể tiêu bào. Triệu chứng biểu hiện tùy theo rối loạn chuyển hóa mà trẻ mắc phải, thường có các biểu hiện như : Trẻ nôn ói, khó bú, bị tiêu chảy, mất nước, sút cân, gầy gò, bị sốt, trường hợp nặng xuất hiện các cơn co giật nhịp tim rối loạn,..

• Gói Xét nghiệm Thiếu men G6PD bẩm sinh (G6PD)
• Gói Xét nghiệm Suy giáp trạng bẩm sinh (CH)
• Gói Xét nghiệm Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
• Gói Xét nghiệm Bệnh Phenylketone niệu (PKU)
• Gói Xét nghiệm Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GALT)
• Gói Xét nghiệm sàng lọc thiếu men Biotinidase
• Gói sàng lọc 2 bệnh:
  + Thiếu enzyme G6PD
  + Suy giáp bẩm sinh TSH
• Gói sàng lọc 3 bệnh
  + Thiếu enzyme G6PD
  + Suy giáp bẩm sinh TSH
  + Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh CAH
• Gói sàng lọc 5 bệnh
  + Thiếu enzyme G6PD
  + Suy giáp bẩm sinh TSH
  + Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh CAH
  + Galactosemia GAL
  + Phenylketo niệu PKU
• Gói sàng lọc 6 bệnh
  + Thiếu enzyme G6PD
  + Suy giáp bẩm sinh TSH
  + Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh CAH
  + Galactosemia GAL
  + Phenylketo niệu PKU
  + Sàng lọc bệnh Thalassemia

• Gói sàng lọc 7 bệnh
• + Sàng lọc- 5 bệnh cơ bản
  + Thiếu men G6PD bẩm sinh (G6PD)
  + Suy giáp bẩm sinh (TSH)
  + Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
  + Galactosemia (GALT)
  + Phenylketo niệu (PKU)
  - Sàng lọc bệnh Hemoglobin
  - Sàng lọc thiếu men Biotinidase (BIOT)
  
• Gói HEMO phân tích các loại hemoglobin trong máu
• Gói 77 bệnh liên quan rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ, axit béo
• Gói 82 bệnh bao gồm: Gói 5 bệnh căn bản và 77 bệnh rối loạn chuyển hóa
• Gói 83 bệnh bao gồm: Gói 5 bệnh căn bản, 77 bệnh rối loạn chuyển hóa và Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
• Gói 84 bệnh bao gồm: Gói 5 bệnh căn bản, 77 bệnh rối loạn chuyển hóa, bệnh Hemoglobin và thiếu men Biotinidase (BIOT)

Kỹ thuật xét nghiệm SLSS

✅Các bệnh lý cơ bản: Sử dụng kỹ thuật Elisa trên máy Miễn dịch điện hóa phát quang;

✅Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Sử dụng khối phổ song song (MS/MS)

✅Bệnh Hemoglobin: Sử dụng phương pháp điện di đẳng điện tập trung

Quy trình thực hiện