Tin tức

Xét nghiệm Thrombophilia - hỗ trợ bác sĩ xác định nguyên nhân sảy thai, lưu thai liên tiếp

22-09-2020
Tin chuyên ngành
Thrombophilia (hội chứng tăng đông/ưa huyết khối) là hội chứng rối loạn đông máu, khiến cho máu có xu hướng hình thành các cục máu đông cao hơn bình thường. Hậu quả: Huyết khối tĩnh mạch (VTE), Đông máu rải rác nội mạch (DIC), huyết khối động mạch…

GIA TĂNG HUYẾT KHỐI TRONG THAI KỲ

Mang thai là một trạng thái tăng đông sinh lý để:

  • Duy trì chức năng của nhau thai trong thai kỳ.
  • Dự phòng mất máu trong và sau khi sinh, giảm thiểu tối đa các tai biến trong sản khoa, đặc biệt là băng huyết sau khi sinh. 

Phụ nữ mang thai mắc bệnh lý tăng đông máu (tăng tạo huyết khối mao mạch ở tử cung và bánh nhau) có nguy cơ cao gặp các biến chứng thai kỳ như:

  • Tiền sản giật,
  • Sảy thai,
  • Lưu thai,
  • Thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR), sinh non…
  • Đặc biệt cần lưu ý với phụ nữ làm IVF

 “The role of thrombophilia testing in women with adverse pregnancy outcomes” (2017), Julia Unterscheider MD PhD MRCOG MRCPI FRANZCOG DDU Stefan C Kane MBBS BA BMedSc FRANZCOG DDU Briony Cutts MD FRACP FRCPA Helen Savoia FRCPA Joanne M Said MBBS FRANZCOG CMFM PhD Grad Dip Epid

Phân loại Thrombophilia

Di truyền: Do một số đột biến trong các gen mã hoá cho các protein liên quan đến quá trình đông máu. Đột biến Factor V Leiden, đột biến gen prothrombin (Factor II).

Mắc phải:

  • Hội chứng Antiphospholipid(APS): Lupus anticoagulant, anticardiolipin, Beta-2 glycoprotein-1.
  • Thiếu hụt protein S và protein C.

Phối hợp: Bao gồm do di truyền và mắc phải. E.g.- Đột biến gen Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) + Sự thiếu hụt của Folate tự nhiên (vitamin B9) và vitamin B12.

NGHIÊN CỨU GEN TĂNG ĐÔNG 

β-Fibrinogen -455G/A, ITGB3 1565T/C

Nghiên cứu thực hiện trên 100 người phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp cho thấy có mối liên quan chặt chẽ với các đa hình di truyền Factor V 1691G/A, Factor V 5279A/G, Factor XIII 614A/T, β-Fibrinogen -455G/A, ITGB3 1565T/C, and MTHFR 1298A/C làm tăng nguy cơ RPL. (1) 

MTRR: A66G

Nghiên cứu thực hiện trên 403 bệnh nhân sảy thai liên tiếp với 342 phụ nữ khỏe mạnh cho thấy đa hình gen MTHTR C677T, MTHFR A1298C and the methionine synthase reductase, MTRR A66G có liên quan chặt chẽ gây ảnh hưởng đến chu trình chuyển hóa acid folic, làm tăng tỷ lệ sảy thai liên tiếp. (2)

F7: G10967A (Arg353Gln)

Nghiên cứu thực hiện trên 152 phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp (>=2 lần) so với nhóm chứng gồm 180 phụ nữ khỏe mạnh. Kết quả cho thấy: Đa hình Arg353/Gln353 có sự tăng nhẹ đối với nhóm bệnh: 78% và 86,8% so với nhóm chứng (76,1%). Từ đó cho thấy có mối liên quan giữa đa hình này đối với sảy thai liên tiếp. (3)

PAI-1/ Serpine

  • Gen Serpin mã hóa Protein PAI-1=> tham gia quá trình ly giải máu đông.
  • PAI-1 ngăn chặn sự xâm lấn của phôi thai vào nội mạc tử cung. Các nghiên cứu ghi nhận PAI – 1 trong huyết tương ở nhóm sẩy thai liên tiếp cao hơn so với phụ nữ mang thai khỏe mạnh. [4]
  • Một phân tích tổng hợp gần đây của Li et al. (2015) bao gồm 22 nghiên cứu với 4306 trường hợp và 3076 ca đối chứng cho thấy rằng đa hình PAI-1 4G/5G liên quan đến tang nguy cơ sẩy thai liên tiếp (p = 0,0003), đặc biệt là trong phân nhóm da trắng (p <0,001). [5]
  • Khosravi và cộng sự (2014) tiếp tục phát hiện ra rằng tỷ lệ PAI-1 -675 4G/5G cao ở bệnh nhân sẩy thai liên tiếp cũng như ở bệnh nhân thất bại chuyển phôi (p <0,001). [6]

AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM THROMBOPHILIA

  • Phụ nữ trước khi mang thai có tiền sử sảy thai liên tiếp, tiền sản giật, lưu thai, thai kém phát triển.
  • Phụ nữ mang thai có dấu hiệu bào thai kém phát triển.

XÉT NGHIỆM THROMBOPHILIA TẠI GENTIS

 

Thrombophilia

Thrombophilia +

Phát hiện 6 biến thể trên 4 gen:

- MTHFR: C677T, A1298C

- F2: G20210A (Prothrombin FII)

- F5: G1691A (FV Leiden); A4070G (FVR2)

- PAI-1: Separin PAI-1 4G/5G

 

Phát hiện 13 biến thể trên 11 gen:

- MTHFR: C677T, A1298C

- F2: G20210A (Prothrombin FII)

- F5: G1691A (FV Leiden); A4070G (FVR2)

- PAI-1: Separin PAI-1 4G/5G

- F7: G10967A (Arg353Gln)

- F13A1 (FXIII): G103T (Val34Leu)

- ITGA2: C807T (Phe224Phe)

- ITGB3: T1565C (Leu33Pro)

- FGB (BF): -455G>A

- MTRR: A66G (Ile22Met)

- TFPI: C536T (Pro179Gln) 

 

  • Mẫu sử dụng: 2ml máu toàn phần
  • Phương pháp sử dụng: Giải trình tự gen
  • Thời gian trả kết quả: 5 ngày
  • Độ nhạy: 100%
  • Độ đặc hiệu: 100% 

Dương Phượng

Tài liệu:

(1) Raheleh Torabi, Saeed Zarei, Hojjat Zeraati, Amir Hassan Zarnani, Mohammad Mehdi Akhondi, Reza Hadavi, Elham Savadi Shiraz, Mahmood Jeddi-Tehrani 2 (2012), “Combination of Thrombophilic Gene Polymorphisms as a Cause of Increased the Risk of Recurrent Pregnancy Loss”. 

(2) Zhong Lin, Qianxi Li, Yifan Sun, Jingchun Huang, Wan Wang, Jinjian Fu, Jianhua Xu and Dingyuan Zeng (2019), “Interactions between genetic variants involved in the folate metabolic pathway and serum lipid, homocysteine levels on the risk of recurrent spontaneous abortion”

(3) Magdalena Barlik, Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Krzysztof Drews, Andrzej Klejewski, Grażyna Kurzawińska, Zdzisław Łowicki, Hubert Wolski (2016), “Correlation between factor VII and PAI-1 genetic variants and recurrent miscarriage”.

(4) Yao Yer, Aurelia Vattai, Xi Zhang, Junyan ZhuRole of Plasminogen Activator Inhibitor Type 1 in Pathologies of Female Reproductive Diseases, International Journal of Molecular Sciences.

(5) Li X., Liu Y., Zhang R., Tan J., Chen L., Liu Y. Meta-analysis of the association between plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and recurrent pregnancy loss. Med. Sci. Monit. Int. Med. J. Exp. Clin. Res. 2015;21:1051–1056. doi: 10.12659/MSM.892898.

(6) Khosravi F., Zarei S., Ahmadvand N., Akbarzadeh-Pasha Z., Savadi E., Zarnani A.H., Sadeghi M.R., Jeddi-Tehrani M. Association between plasminogen activator inhibitor 1 gene mutation and different subgroups of recurrent miscarriage and implantation failure. J. Assist. Reprod. Genet. 2014;31:121–124. doi: 10.1007/s10815-013-0125-8.

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!