Tin chuyên ngành di truyền

Tin chuyên ngành

[Tổng hợp] Một số bệnh di truyền ở người thường gặp

Bệnh di truyền ở người là các rối loạn do đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển. Các bệnh được chia thành ba nhóm chính: bệnh đơn gen, bệnh bất thường nhiễm sắc thể và bệnh đa yếu tố. Nhiều bệnh có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm gen, xét nghiệm nhiễm sắc thể, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, giúp hỗ trợ chẩn đoán và can thiệp kịp thời.

Hội chứng siêu nữ có nguy hiểm không? Nguyên nhân & Cách nhận biết

Hội chứng siêu nữ (47,XXX) là bất thường nhiễm sắc thể giới tính do thừa một nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Mặc dù không đe dọa tính mạng, hội chứng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, ngôn ngữ, học tập và cảm xúc của trẻ. NIPT là phương pháp sàng lọc sớm với độ chính xác cao, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 ngày 5.

Hội chứng siêu nam XYY: Dấu hiệu, Nguyên nhân & Cách phát hiện

Hội chứng siêu nam XYY (Jacobs) là rối loạn nhiễm sắc thể ở nam giới do thừa một nhiễm sắc thể Y. Người mắc thường có tuổi thọ và khả năng sinh hoạt gần như bình thường, nhưng một số trẻ có thể gặp khó khăn về ngôn ngữ, học tập hoặc phát triển chiều cao vượt trội. NIPT có thể sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng XYY từ tuần thai thứ 9 ngày 5 với độ chính xác cao.

Gen trội là gì? Các đặc điểm ở người do gen trội quy định

Gen trội là gen có thể biểu hiện tính trạng khi chỉ cần một bản sao được di truyền từ bố hoặc mẹ. Gen trội quy định nhiều đặc điểm ngoại hình nhưng cũng có thể liên quan đến một số bệnh di truyền đơn gen. Xét nghiệm ADN giúp phát hiện các đột biến gen trội, hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền.

Làm giấy khai sinh có cần xét nghiệm ADN không? 8 trường hợp bắt buộc

Làm giấy khai sinh thông thường không cần xét nghiệm ADN nếu hồ sơ hộ tịch đầy đủ. Xét nghiệm ADN chỉ được yêu cầu trong một số trường hợp cần xác minh quan hệ cha - con hoặc mẹ - con để thực hiện các thủ tục hộ tịch. Kết quả sử dụng phải là giám định ADN có giá trị pháp lý và được cơ quan có thẩm quyền chấp nhận.

Tất tần tật về hội chứng Turner ở thai nhi: Điều cha mẹ cần biết

Hội chứng Turner là rối loạn di truyền ở thai nhi nữ do thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X. NIPT kết hợp siêu âm giúp sàng lọc sớm nguy cơ mắc bệnh, trong khi chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau được chỉ định để chẩn đoán xác định nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao. Dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, nhiều trẻ vẫn có thể sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành nếu được điều trị và theo dõi phù hợp.

Hội chứng Down là gì? Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể do thừa nhiễm sắc thể 21, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và sức khỏe của trẻ. NIPT giúp sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Down với độ chính xác cao. Mặc dù chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn, việc phát hiện sớm, can thiệp và chăm sóc y tế phù hợp giúp nhiều người mắc hội chứng Down phát triển tốt và hòa nhập cộng đồng.

Hội chứng Edwards là gì? Tổng hợp tất cả thông tin bố mẹ cần biết

Hội chứng Edwards là dị tật bẩm sinh do thừa nhiễm sắc thể 18, gây chậm phát triển và nhiều bất thường về hình thái, tim mạch. Bệnh có thể được sàng lọc trước sinh bằng NIPT và siêu âm, tuy chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, việc chăm sóc chủ yếu nhằm hỗ trợ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.