Hemophilia Xét nghiệm GENNK HLA-B27 Thalassemia Xét nghiệm Hoạt tính tế bào NK

Hemophilia

Hemophilia là gì?

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) dẫn tới rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông.
Ở bệnh nhân Hemophilia, yếu tố đông máu bị thiếu, hoặc nồng độ yếu tố thấp so với người bình thường, điều này gây khó khăn cho việc hình thành cục máu đông.
Theo thống kê:

Hemophilia xảy ra ở khoảng 1 trong số 5.000 ca sinh nam

Khoảng 30.000 đến 33.000 nam giới ở US đang sống với hemophilia

Mingot-Castellano ME, Núñez R, Rodríguez-Martorell FJ. Hemofilia adquirida: epidemiología, clínica, diagnóstico y tratamiento. Medicina Clínica 2017;148(7): 314-322

Nguyên nhân gây bệnh Hemophilia

Đa số các trường hợp bệnh máu khó đông là do di truyền, nghĩa là bệnh được truyền qua gen của bố mẹ và người bệnh khi sinh ra đã mang bệnh hemophilia chứ không bị lây nhiễm bệnh từ một người nào khác.
Tuy nhiên, có 1/3 số trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do một đột biến gen tự phát của chính người bệnh gây ra.

Phân loại Hemophilia:

Hemophilia A: còn được gọi là thiếu hụt yếu tố VIII, là loại bệnh máu khó đông phổ biến nhất. Nó xảy ra ở khoảng 80% những người mắc bệnh máu khó đông.

Hemophilia B: ít phổ biến hơn, chỉ với 20% bệnh nhận biểu hiện hemophilia B

Các gen F8 có cấu trúc lớn, chiếm khoảng 0,1% của nhiễm sắc thể X, gồm 26 exon có kích thước 186.000bp và mã hóa 2332 axit amin.
Gen quy định tổng hợp FVIII nằm ở vị trí Xq28 trên NST giới tính X.
- Các đột biến (F8) phổ biến:
+ Đảo đoạn Intron 22 (thường là đảo ngược, còn được gọi là IVS-22).
+ Đảo đoạn lại Intron 1 (thường là đảo ngược, còn được gọi là IVS-1).
+ Các biến thể khác bao gồm đột biến điểm (bao gồm đột biến vô nghĩa) và xóa đoạn nhỏ.
+ Các biến thể gây gián đoạn gen.
+ Đột biến điểm gây ra thay đổi axit amin.
+ Yếu tố kết hợp VIII và thiếu V (LMAN1 và MCFD2 gen).

Gen F9 - nằm cuối nhánh dài của nhiễm sắc thể X, chứa 8 exon và 7 intron. F9 là gen lớn nhất trong họ các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K; nó chứa các tính năng được bảo tồn cao (số exon, các loại mối nối) được bảo tồn cao trong các protein phụ thuộc vitamin K tương đồng.
- F9 Cambridge và F9 Oxford - Khiếm khuyết trong quá trình xử lý sau dịch mã, ngăn chặn sự phân cắt của propeptide 18- amino-acid của yếu tố IX.
- F9 Chapel Hill - Suy giảm khả năng hoạt hóa của zymogen do can thiệp vào một trong các vị trí phân cắt yếu tố IX
- F9 Vancouver - Sự can thiệp vào hoạt động xúc tác của yếu tố IX với yếu tố X do đột biến điểm làm thay đổi isoleucine thành threonine ở vị trí axit amin 397, ảnh hưởng đến liên kết hydro giữa threonine 397 và oxy carbonyl của tryptophan 385
- Hemophilia Bm - Một loại protein rối loạn chức năng gây ra sự kéo dài thời gian prothrombin (PT).
- Xóa gen hoàn toàn đã được mô tả nhưng rất hiếm.

Độ nặng của Hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX dao động từ 30 – 200%.

Hemophilia thể nặng:
Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

Hemophilia thể trung bình:
Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.

Hemophilia thể nhẹ:
Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

Triệu chứng bệnh máu khó đông Hemophilia

Chảy máu vào các khớp: có thể gây sưng và đau hoặc căng ở khớp; thường ảnh hưởng đến đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân.
Chảy máu vào da (bầm tím) hoặc gây ra sự tích tụ máu trong khu vực (khối máu tụ).
Chảy máu miệng và nướu, và chảy máu khó dừng lại khi rụng răng.
Chảy máu sau khi cắt bao quy đầu, chảy máu sau tiêm.
Máu trong nước tiểu hoặc phân.
Chảy máu thường xuyên và khó đông

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.

Bệnh máu khó đông (hemophilia) hiện nay chưa được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với phương pháp điều trị bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt, người bệnh có thể sống khỏe mạnh.

XÉT NGHIỆM HEMOPHILIA TẠI GENTIS

Mẫu: 2-3 ml máu toàn phần thu trong ống EDTA
Công nghệ sử dụng: Long distance PCR và Giải trình tự toàn bộ exon của gen F8 và F9
Thời gian trả kết quả: 6 tuần

Phân tích di truyền phôi tiền làm tổ (PGT) là lựa chọn tốt nhất khi cha mẹ có một số thay đổi di truyền và muốn tránh di truyền cho con cái trong tương lai.
Phương pháp này bao gồm phân tích phôi về mặt di truyền trong quá trình điều trị bằng các phương pháp hỗ trợ sinh sản IVF/ICSI, để chuyển sang tử cung của người phụ nữ chỉ có phôi khỏe mạnh không có bệnh, trong trường hợp này là bệnh hemophilia.

GENTIS cung cấp xét nghiệm Phân tích di truyền phôi tiền làm tổ PGT-M dành cho các gia đình mắc bệnh Hemophilia có cơ hội sinh con khỏe mạnh.

>> Xem thêm tại: Xét nghiệm PGTest