Cảnh báo: Không sàng lọc trước sinh và hậu quả mẹ chẳng ngờ tới!

1. 3 hậu quả của không sàng lọc trước sinh

Hậu quả nặng nề nhất khi mẹ không sàng lọc trước sinh chính là không phát hiện dị tật thai nhi. Theo báo cáo của Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có từ 1,5% đến 2% tức là khoảng 21.000 - 28.000 trẻ mắc phải các dị tật thai nhi phổ biến: Down, Patau, Edwards…

Tham khảo thêm: Các dị tật thai nhi thường gặp

Dị tật thai nhi kéo theo hàng lọc các hệ lụy đau lòng như:

• Trẻ chết non hoặc chết ngay sau khi sinh: Các khiếm khuyết cơ quan giúp trẻ duy trì sự sống (tim, phổi, đường thở,...) có thể tước đi sinh mạng đứa trẻ chỉ sau vài giờ.
• Sinh ra những trẻ bị dị tật, thiểu năng ảnh hưởng gây gánh nặng cho gia đình: Những em bé may mắn hơn sinh ra với các khuyết tật tai, mắt, tứ chi, mắc các hội chứng khiến trẻ giảm khả năng học hỏi, hấp thu sẽ cần phụ thuộc vào cha mẹ suốt đời.
• Giảm chất lượng dân số, gánh nặng cho xã hội: Những em bé sinh ra với khiếm khuyết cơ thể, trí tuệ cần được xã hội trợ cấp, giúp đỡ về sức khỏe, công việc để duy trì cuộc sống. Trẻ ít có được cơ hội học tập, làm việc, lập gia đình như người bình thường khiến các em trở nên vô cùng thiệt thòi.

Cơ hội giúp trẻ Down, chậm phát triển trí tuệ có thể đến trường học tập như các bạn là rất hiếm, thay vào đó các em chỉ được học những lớp học cơ bản

2. Đối tượng được khuyên nên thực hiện sàng lọc trước sinh

Bởi những hậu quả nghiêm trọng trên mà các Bác sĩ khuyên tất cả mẹ bầu ở mọi độ tuổi nên khám sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những sản phụ có một trong các nguy cơ cao dưới đây: 

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Tuổi mẹ cao theo rất nhiều nghiên cứu từ những năm 1960 đến nay đều cho thấy có mối liên hệ mật thiết với các đột biến nhiễm sắc thể của thai, đặc biệt là hội chứng 3 NST số 21 - Down.
• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh. Khả năng trẻ sinh ra từ các gia đình có anh, chị có dị tật bẩm sinh đơn gen di truyền trội như động kinh, xương thủy tinh,… cao hơn những trẻ khác.
• Mẹ hiếm muộn, có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân. Các dị tật bẩm sinh nặng là nguyên nhân gây sẩy thai liên tiếp cho nhiều bà mẹ. 
• Bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cảm cúm, bệnh truyền nhiễm,... Những mầm bệnh này là các virus có khả năng xâm nhập qua hàng rào máu - nhau thai, làm biến đổi quá trình biệt hóa hình thành cơ quan thai nhi, là nguyên nhân trẻ sinh ra có các dị tật bẩm sinh: điếc, sứt môi hở hàm ếch,...

Mẹ bầu có triệu chứng cảm cúm, sốt phát ban trong những tháng đầu cần được tầm soát dị tật bẩm sinh trước sinh 

Tham khảo thêm: Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh không?

3. Rủi ro mẹ có thể gặp phải khi sàng lọc trước sinh và cách khắc phục

3.1. 2 rủi ro chính của sàng lọc trước sinh

Mặc dù sàng lọc trước sinh mang lại lợi ích vô cùng quan trọng: Phát hiện sớm bệnh hay dị tật thai nhi và đưa ra các can thiệp kịp thời. Tuy nhiên, một số mẹ cũng lo lắng về những rủi ro do sàng lọc trước sinh có thể xảy ra:

• Mọi xét nghiệm sàng lọc đều có nguy cơ dương tính giả và âm tính giả: Dương tính giả có thể dẫn đến các chỉ định chẩn đoán xâm lấn, có những rủi ro riêng đối với mẹ và thai nhi (Sẩy thai và nhiễm trùng). Các phương pháp xét nghiệm có tỷ lệ âm tính giả cao tiềm ẩn nguy cơ chủ quan, bỏ sót dị tật do không tiến hành các phương pháp khác.
• Kết quả gây lo lắng và trăn trở cho nhiều bậc cha mẹ: Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng các kết quả tiêu cực dù sai hay đúng, đều gây ra sự lo lắng cho các bậc cha mẹ, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Sàng lọc trước sinh có rủi ro nhưng lợi ích mà nó mang lại lớn hơn thế rất nhiều. Mặt khác những rủi ro này có thể khắc phục bằng cách: Chọn các xét nghiệm sàng lọc cho kết quả có độ chính xác nhất ( xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu cao).

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào mới cho kết quả chính xác nhất về thai nhi?

3.2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào chính xác nhất 

3.2.1. Double test

Đây là phương pháp sàng lọc 3 mặt bệnh: Down, Patau, Edward dựa trên nồng độ 2 chất  PAPP-A và free beta hCG. 

Double test được thực hiện trong quý 1, trong khoảng từ 11 tuần - 13 tuần 6 ngày. Một lần xét nghiệm Double test cần 2ml máu ngoại vi của người mẹ.

3.2.2. Triple test

Triple test sàng lọc 3 mặt bệnh: Down, Edward và dị tật ống thần kinh dựa trên nồng đồ 3 chất AFP, free beta hCG và uE3.

Triple test được thực hiện trong quý 2, trong khoảng từ 15 tuần - 20 tuần 6 ngày. 

3.2.3. Sàng lọc không xâm lấn NIPT Illumina (GenEva)

NIPT Illumina là công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn có bản chất là giải trình tự các đoạn cff DNA (ADN tự do của thai nhi) lưu hành trong máu mẹ từ tuần thứ 6 của thai kỳ trở đi.

NIPT có thể thực hiện từ tuần thai 10 của thời kỳ mang thai. Mẫu xét nghiệm cần 7 - 10 ml máu mẹ cho để phân tích các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.

Cơ sở phân tích di truyền của sàng lọc trước sinh bằng phương pháp NIPT Illumina

Trong 3 xét nghiệm sàng lọc trên, NIPT Illumina cho kết quả chính xác >99%, cao hơn hẳn Double test và Triple test với tỷ lệ chính xác trong khoảng 80 - 90%. Không những thế, tỷ lệ âm tính giả của NIPT Illumina cực kỳ thấp, tỷ lệ dương tính giả thấp hơn bất kỳ các xét nghiệm không xâm lấn nào cho tới thời điểm hiện tại.

Ngoài ra NIPT Illumina an toàn, cho kết quả nhanh chỉ từ 7 ngày, kết quả xét nghiệm có thể tầm soát được nhiều bất thường di truyền từ thai nhi bao gồm:

• Bất thường NST thường gây hội chứng Down, Patau
• Bất thường NST giới tính Turner, Klinefelter, XXX
• Đột biến vi mất đoạn NST gây rối loạn chuyển hóa và ảnh hưởng sự phát triển của thai nhi

4. 3 thông tin mà mẹ nên biết về sàng lọc trước sinh

4.1. Mốc thời điểm tốt nhất mẹ nên làm xét nghiệm

4.2. Bảng giá sàng lọc trước sinh cập nhất nhất

Tùy vào việc mẹ lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào, chi phí sàng lọc thông thường dao động từ 300.000 - 5.000.000 đồng. Nếu mẹ chọn NIPT hay thêm các xét nghiệm khác theo chỉ định của Bác sĩ thì chi phí sẽ cao hơn, giao động trong khoảng 3.000.000 - 20.000.000 đồng.

4.3. Địa chỉ uy tín để khám sàng lọc trước sinh

Theo một nghiên cứu chỉ ra rằng một trong số ít yếu tố rất quan trọng ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng kết quả khám sàng lọc đó chính là: Công nghệ hiện đại - Chuyên gia có trình độ kỹ năng.

GENTIS là đơn vị xét nghiệm với 12 năm kinh nghiệm đã và đang khẳng định uy tín từng ngày qua công nghệ và con người:

• Công nghệ: Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới của Illumina - Mỹ.
• Chuyên gia uy tín: Các chuyên gia của GENTIS dưới sự dẫn dắt, góp ý của những lá cờ đầu trong lĩnh vực di truyền học trong nước mang trong mình kiến thức uyên bác trong nhiều lĩnh vực gồm hỗ trợ sinh sản, sản khoa, hiếm muộn,...
• Trung tâm đạt tiêu chuẩn quốc tế: Labo xét nghiệm của GENTIS được xây dựng theo quy chuẩn của bộ y tế và đạt chứng nhận ISO 15189:2012, ISO 9001:2015.
• Cho kết quả chính xác >99% nên mẹ bầu hoàn toàn yên tâm khi nhận kết quả.
• Hỗ trợ thu mẫu tại nhà quy trình khép kín, bảo mật, chuyên nghiệp.

Đội ngũ GENTIS được đào tạo liên tục để nâng cao tay nghề, kinh nghiệm 

Qua bài viết trên, hi vọng phụ huynh hiểu được hậu quả không thể xem thường của không sàng lọc trước sinh, các thời điểm vàng sàng lọc nếu bỏ lỡ sẽ mất đi cơ hội hiểu đúng thai nhi. Mọi thắc mắc cần tư vấn của phụ huynh sẽ được giải đáp tận tình bởi GENTIS khi cha mẹ liên hệ qua số hotline: 18002010.