Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh? 3 lý do mẹ bầu NÊN sàng lọc Càng sớm càng tốt!

1. 3 lý do mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm, thủ thuật, khảo sát hình ảnh giúp sàng lọc, chẩn đoán các dị tật bẩm sinh xuất hiện trong giai đoạn phát triển của thai nhi. Sàng lọc dị tật trước sinh thường được thực hiện sớm trong quý 1, 2 của thai kỳ.

Siêu âm là một phương pháp sàng lọc trước sinh đơn giản có thể phát hiện một số dị tật với độ chính xác ở mức trung bình

Tại sao sàng lọc trước trước sinh lại quan trọng như vậy? Có ít nhất 3 cơ hội mà mẹ sẽ bỏ lỡ nếu không sàng lọc trước sinh:

• Phát hiện dị tật sớm, can thiệp sớm: Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi giúp các y bác sĩ có khả năng can thiệp sớm, tối thiểu nhất tránh các hậu quả khó điều trị sau khi ra đời của trẻ. Có những dị tật bẩm sinh nếu phát hiện sớm có thể bắt đầu điều trị ngay trong thời kỳ mang thai, tránh được một cuộc phẫu thuật sau sinh.
• Trang bị tâm lý tốt nhất khi mang thai: Khi người mẹ bị stress, các cảm xúc tiêu cực kéo dài trong thời kỳ thai nghén, trong đó có nỗi lo con sinh ra không được khỏe mạnh như những em bé khác khiến nồng độ hormone cortisol trong máu mẹ tăng. Cortisol lưu hành trong máu và có thể qua nhau thai, nếu tăng lâu dài ảnh hưởng tới sự phát triển hệ thần kinh của trẻ. Sàng lọc trước sinh giúp mẹ giải tỏa nỗi lo âu ngay trong những tháng đầu thai kỳ.
• Có chuẩn bị tốt nhất về tài chính, tâm lý sau khi sinh em bé nếu em bé có mắc dị tật: Một số dị tật điều trị chi phí rẻ như sứt môi hở hàm ếch, hãm lưỡi dài, dính ngón,...chi phí không quá đắt đỏ với mỗi gia đình. Nhưng những dị tật tim bẩm sinh, hẹp môn vị, bất thường cơ quan sinh dục,...chi phí cao, cần có kế hoạch chuẩn bị kinh tế sớm. 

Những đứa trẻ không may mắn sinh ra với dị tật bẩm sinh, mẹ trở thành đôi chân của các em suốt đời 

Bởi những lý do này, Các Chuyên gia Y tế khuyên mọi bà mẹ nên đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh từ tuần thứ 10, đặc biệt là những mẹ có một trong các nguy cơ dưới đây: 

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Tuổi của mẹ là lý do phổ biến nhất, lâu đời nhất để ra quyết định làm xét nghiệm trước khi sinh. Khi phụ nữ già đi, khả năng sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể sẽ tăng lên do chất lượng trứng kém dần, khả năng nuôi dưỡng thai suy giảm bởi các bệnh lý nền của mẹ tăng lên.

• Tiền sử gia đình có bệnh di truyền hoặc có con trước mang dị tật di truyền. Các dị tật bẩm sinh có tính di truyền như tăng sản thượng thận bẩm sinh, dính khớp sọ,...có yếu tố di truyền giữa các đứa trẻ trong cùng gia đình, dòng họ.

• Mẹ mắc các bệnh lý mạn tính trong thai kỳ như: Đái tháo đường, động kinh, tăng huyết áp,... ảnh hưởng 1 phần tới quá trình biệt hóa và phát triển của thai nhi, có thể làm tăng tỷ lệ thai mắc dị tật.

• Phát hiện siêu âm bất thường. Các nghi ngờ về hình thái trên siêu âm sẽ được khẳng định khi được sàng lọc trực tiếp thông qua vật chất di truyền và/hoặc mẫu tế bào nhau thai.

• Mẹ đã sử dụng thuốc có nguy cơ gây dị tật thai nhi: Trước (Isotretinoin được khuyến cáo ngừng ít nhất 1 tháng trước khi mang thai) hoặc trong thời gian mang thai (Fluconazol, Quinolon..). Các loại thuốc này đã được báo cáo có nguy cơ hình thành dị tật thai nếu sử dụng trước và trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Nếu mẹ không rõ thuốc mình đã sử dụng, sàng lọc trước sinh là rất cần thiết để đảm bảo em bé được khỏe mạnh.
• Phụ nữ hiếm muộn, có tiền sử sinh non, sảy thai liên tiếp, thai lưu không rõ nguyên nhân. Dị tật bẩm sinh nặng thường gây sảy thai. Bởi vậy, với những sản phụ có các tiền sử này, sàng lọc trước sinh cần thiết để bác sĩ đánh giá và tư vấn giúp mẹ an thai.

Mọi loại thuốc mẹ sử dụng trong thai kỳ đều có nguy cơ tiềm ẩn nếu không được kiểm soát, chỉ định bởi bác sĩ

2. Không sàng lọc trước sinh có sao không?

Tại Việt Nam, có khoảng  2- 3%  trong 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm mang các bệnh lý di truyền được phát hiện với tỷ lệ sàng lọc trước sinh chiếm 54,43% (2019) trên toàn quốc. Mặc dù sàng lọc trước sinh hàng trăm nghìn thai nhi mới phát hiện được một trẻ có dị tật, nhưng tại sao đây vẫn là bước tiến của tương lai? Nguyên nhân là do sàng lọc trước sinh chỉ cần phát hiện và trị được cho một trẻ, gánh nặng cho đứa trẻ, gia đình và xã hội đã hơn chi phí sàng lọc gấp nhiều lần.

Xem thêm: Tỷ lệ sàng lọc trước sinh hiện nay.

Tuy vậy, tỷ lệ sàng lọc trước sinh tại các vùng nông thôn vẫn còn rất thấp so với thành thị. Nguyên do chủ yếu là bởi sản phụ vùng quê, đặc biệt vùng núi cao, vùng biên giới chưa được tuyên truyền nhiều về sàng lọc trước sinh. Nguyên nhân thứ 2 là một số phương pháp sàng lọc cho kết quả chính xác cao có chi phí khá đắt khiến họ không đủ khả năng chi trả.

Câu trả lời thực tế cho câu hỏi có cần thiết phải sàng lọc trước sinh hay không thấy rõ được qua tỷ lệ những em bé sinh ra mắc thalassemia, xương thủy tinh, động kinh, Down,...và những nỗi buồn dai dẳng của gia đình. Nếu không sàng lọc trước sinh, mẹ đã và đang bỏ lỡ cơ hội phát hiện vấn đề của con, cơ hội được can thiệp sớm, đúng lúc giúp bảo toàn sức khỏe của mẹ và cuộc sống khỏe mạnh sau này của trẻ.

Trẻ mắc xương thủy tinh - căn bệnh di truyền đột biến gen trội có thể phát hiện bằng siêu âm chẩn đoán trước sinh

3. Lưu ý quan trọng mẹ bầu cần biết về sàng lọc trước sinh

3.1. Thời điểm tốt nhất mẹ nên sàng lọc trước sinh

Thời điểm tốt nhất sẽ phụ thuộc vào từng phương pháp sàng lọc/chẩn đoán dị tật thai nhi. Mẹ theo dõi nhé!

3.1.1. Siêu âm

Thời điểm siêu âm cho mẹ bầu tối thiểu là 3 lần trong 3 giai đoạn mang thai quan trọng là quý 1, 2 và 3. Siêu âm được thực hiện qua ngã bụng hoặc đường âm đạo tùy thời điểm khác nhau.

Thời điểm siêu âm hiện nay các mẹ thường được bác sĩ hẹn là 4 tuần 1 lần. Trong đó lần siêu âm trong quý 2 (thường là trong khoảng 18 - 22 tuần) là quan trọng nhất, giúp bác sĩ đánh giá tốt nhất sự phát triển của thai cũng như các dị tật bẩm sinh.

Tùy vào trình độ và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm, khảo sát hình ảnh này có thể chẩn đoán hầu hết các dị tật bẩm sinh về hình thái, cơ quan (thoát vị hoành, tim bẩm sinh, thoát vị rốn,...) và một số dị tật liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể như Down.

Siêu âm quý 2 cho phép bác sĩ sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh về hình thái

3.1.2.Double test

Double test là xét nghiệm sàng lọc gián tiếp thông qua máu mẹ. Bằng cách định lượng hai hoạt chất do nhau thai sản xuất là PAPP-A và free beta hCG.

Phương pháp được thực hiện trong quý đầu mang thai (tuần 11 - 13 tuần 6 ngày) bằng cách lấy 2ml máu mẹ. Bởi thời điểm thực hiện nằm trong quý 1 của thai kỳ, Double test thường được kết hợp cùng với đo độ mờ da gáy trong một gói xét nghiệm có tên là là Combined test giúp tầm soát Down chính xác hơn.

Dựa vào sự thay đổi nồng độ hai chất này, bác sĩ có thể đưa ra các dự đoán về khả năng mắc hội chứng Down, Edward, Patau của thai sau khi sinh ra với độ chính xác từ 80 - 90%.

3.1.3. Triple test

Triple test khác Double test là xét nghiệm này đo nồng độ 3 hoạt chất trong máu mẹ gồm AFP, free beta hCG và uE3 bằng cách lấy 2ml máu ngoại vi người mẹ.

Phương pháp được thực hiện trong quý 2 khi mang thai (tuần 15 - tuần 21). Được chỉ định khi mẹ bỏ lỡ sàng lọc trước sinh trong quý 1 (Double test, siêu âm đo độ mờ da gáy) hoặc sàng lọc trong quý 1 có kết quả thai nguy cơ cao dị tật.

Triple test dựa vào sự thay đổi nồng độ 3 chất trên để dự đoán khả năng thai mắc dị tật Down, Edward và các dị tật hệ thống thần kinh với độ chính xác từ 80 - 90%.

Triple test là phương pháp sàng lọc trước sinh đã được đưa vào thường quy cho mọi sản phụ

3.1.4. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT Illumina (GenEva)

Những phương pháp trên có khả năng sàng lọc chỉ 1 số dị tật bẩm sinh thường gặp, trong đó siêu âm có độ chính xác phụ thuộc vào tay nghề người thầy thuốc. Những “vùng tối” của dị tật bẩm sinh như các đột biến số lượng NST, vi mất đoạn NST là vùng đất mà chỉ có công nghệ NIPT Illumina có thể đặt chân tới. 

NIPT Illumina là công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn có bản chất là giải trình tự các đoạn cff DNA (ADN tự do của thai nhi) lưu hành trong máu mẹ từ tuần thứ 6 của thai kỳ trở đi.

NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thời kỳ mang thai. Kỹ thuật cần 7 - 10 ml máu mẹ cho mẫu phân tích bất thường NST gây bệnh di truyền bẩm sinh.

Xem thêm: Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi.

4 bước sàng lọc trước sinh với NIPT Illumina GenEva có thể sàng lọc trên 10 dị tật bẩm sinh thường gặp

3.2. Chi phí cập nhập nhất các phương pháp sàng lọc

Chi phí sàng lọc thông thường dao động từ 300.000 - 2.000.000 đồng. Nếu mẹ chọn NIPT hay thêm các xét nghiệm khác theo chỉ định của Bác sĩ thì chi phí sẽ cao hơn 4.000.000 - 5.000.000 đồng.

Bảng giá sàng lọc trước sinh cập nhật nhất

3.3. Mẹ cần làm gì trước khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh

4 điều nho nhỏ mẹ cần lưu ý trước khi sàng lọc:

• Mang đủ giấy siêu âm, sổ khám sức khỏe, sổ khám thai những lần khám trước. Các dữ liệu này giúp bác sĩ nắm tình hình sức khỏe của mẹ và thai nhi tốt hơn, đưa ra các tư vấn là lời khuyên lựa chọn phương pháp chính xác nhất.
• Thông báo với bác sĩ sản của mình tiền sử bệnh từng mắc, loại thuốc đang sử dụng và mang theo vỏ, thuốc mẹ đang dùng. Một số bệnh, loại thuốc có thể ảnh hưởng tới quyết định chọn phương pháp sàng lọc trước sinh như các bệnh truyền nhiễm HIV, động kinh, thuốc trị bệnh ác tính,...
• Dừng sử dụng chất kích thích, rượu bia và tránh xa thuốc lá. Những chất này lưu hành trong máu có thể ảnh hưởng tới độ chính xác của mẫu máu làm xét nghiệm.
• Chuẩn bị tâm lý thoải mái. Tâm lý thoải mái giúp quá trình sàng lọc diễn ra thuận lợi, nhanh chóng hơn. Trước ngày sàng lọc, mẹ nên ăn uống đầy đủ và đi ngủ đúng giờ.

Ăn uống đầy đủ và giữ tâm trạng thật thoải mái trước khi thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh

4. Nên đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?

Với một lĩnh vực áp dụng các kỹ thuật của tương lai như sàng lọc trước sinh, sàng lọc ở đâu mới tốt luôn là câu hỏi được phụ huynh rất mực quan tâm. Đặc biệt là với công nghệ mới xuất hiện, chính xác, hiện đại nhưng chưa quá phổ biến như NIPT Illumina thì nơi nào mẹ nên gửi trọn niềm tin?

Bài viết xin gợi ý cho phụ huynh Việt Nam một đơn vị dày năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích di truyền, với công nghệ NIPT Illumina chuyển giao hoàn toàn từ Mỹ. GENTIS đáp ứng được 4 yếu tố đảm bảo chất lượng kết quả xét nghiệm sàng lọc:

• Thực hiện phương pháp tiên tiến, độ tin cậy cao: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (GenEva) kết hợp giải trình tự thế hệ mới NextSeq 550 của Illumina; phân tích kết quả bằng phần mềm Tin sinh độc quyền.
• Công nghệ hiện đại: ADN thai nhi sẽ được giải trình tự trên NGS chuyển giao từ Hoa Kỳ, phân tích kết quả và chuyển tới tay bác sĩ.
• Chuyên gia: Kết quả xét nghiệm được chuyển tới tay các chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm với di truyền học, gắn bó với GENTIS trong 11 năm hành trình và được khuyên dùng bởi các viện trưởng, Phó giáo sư, Tiến sĩ bệnh viện tuyến trung ương.

• Trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: ISO là chứng nhận quốc tế có tầm ảnh hưởng lớn nhất mà GENTIS được công nhận với chuỗi phòng xét nghiệm từ Hà Nội vào thành phố Hồ Chí Minh.

Không gian - thiết bị - con người của GENTIS đảm bảo cho mỗi kết quả sàng lọc trước sinh tới tay phụ huynh đều chính xác và bảo mật

Ngoài ra, GENTIS còn được nhiều cha mẹ yên tâm lựa chọn bởi: 

• Xét nghiệm có độ chính xác >99% 
• Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 7 ngày. 
• Hỗ trợ bảo hiểm lên tới 300 triệu đồng. 
• Sàng lọc được nhiều hội chứng di truyền thường gặp 
• Hỗ trợ thu mẫu tại nhà

Qua bài viết trên, hi vọng cha mẹ biết mình có cần thiết phải sàng lọc trước sinh. Mọi thông tin thắc mắc, cần tư vấn về sàng lọc trước sinh công nghệ mới NIPT Illumina (GenEva) xin quý khách hàng liên hệ với GENTIS qua hotline 0988002010 hoặc trực tiếp tới cơ sở tại Hà Nội (Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội).