Tin tức
                            stdClass Object
(
    [post_id] => 1033
    [category_id] => 4
    [id] => 4
    [language_code] => vi
    [title] => Tin tức
    [description] => Tin tức
    [slug] => tin-tuc
    [meta_title] => Tin tức sự kiện tại GENTIS
    [meta_description] => GENTIS cập nhật liên tục tin tức về khoa học di truyền, y học và thông tin hoạt động, đào tạo giúp quý khách hàng có thể hiểu rõ nhất về sự phát triển, vươn lên không ngừng của GENTIS để trở thành đơn vị phân tích di truyền  khu vực.
    [meta_keyword] => Tin tức sự kiện tại GENTIS,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 0
    [thumbnail] => 
    [banner] => trang_chu/tt_xn/gioi_thieu_ttxn_gentis_(10).jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 1
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-24 10:39:48
    [updated_time] => 2021-09-07 13:05:32
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1                        

03 Bệnh lý nguy hiểm phát hiện nhờ Sàng lọc sơ sinh

Ngày đăng : 02-10-2023
Ngày cập nhật: 02-10-2023
Tác giả: Gentis
Theo tổ chức y tế thế giới WHO, mỗi năm có 8 triệu trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Trong số 2,68 triệu ca tử vong sơ sinh có đến 11,3% (tương ứng với 300 000 trẻ) mất do dị tật bẩm sinh (i)

Thông tin từ Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm Việt Nam có khoảng hơn 40 000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5-2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1 700 trẻ.

Chương trình sàng lọc sơ sinh với dự án khu vực đã được triển khai từ năm 1998 ở nước ta. Tuy nhiên đến năm 2015, sàng lọc sơ sinh mới được triển khai trên cả nước với 3 bệnh lý: Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản thượng thận bẩm sinh và Thiếu men G6PD. Chính bởi vì sự nguy hiểm của 3 bệnh trên, Bộ Y tế đã triển khai thực hiện sàng lọc xét nghiệm này từ rất sớm ở trẻ nhỏ mới sinh ra.

Để hiểu rõ về sự nguy hiểm của 3 bệnh này và tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh, hãy cùng GENTIS tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

1. SUY GIÁP BẨM SINH

Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc Suy giáp bẩm sinh tại Việt Nam là 1/4000-1/3000. 

Đây là một rối loạn thiếu hụt hormone tuyến giáp, phát triển thứ phát do tuyến giáp phát triển không hoàn chỉnh hoặc sản xuất hormone tuyến giáp không đầy đủ.Ở các giai đoạn, suy giáp bẩm sinh sẽ gây ra những biến chứng cả về thể chất lẫn tinh thần như sau:

 Giai đoạn sơ sinh

  • Bé thường ngủ nhiều hơn bình thường, lờ đờ, kém phản ứng với môi trường xung quanh
  • Chậm thải phân su và sau này là chứng táo bón- Bé bị vàng da kéo dài, màu da tái xám
  • Bé ít quấy khóc, tiếng khóc khan, bú kém
  • Lưỡi to, bè và có khi thè ra hai bên
  • Tăng cân chậm
  • Tay chân lạnh

 Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ:

  • Chậm phát triển về thể chất: chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao
  • Tinh thần kém phát triển: kém kinh hoạt, chậm tiếp thu dẫn đến học hành kém hơn so với bạn bè.

Suy giáp bẩm sinh không nên chẩn đoán trên lâm sàng vì đặc điểm lâm sàng không rõ ràng, khó nhận biết và phát hiện muộn tương ứng với việc chậm phát triển trí tuệ đã tiến triển nặng. Vậy nên việc sàng lọc sơ sinh là cách tốt nhất, ưu tiên nhất để chẩn đoán sớm bệnh bẩm sinh này. Mặc dù tỷ lệ tử vong của suy giáp bẩm sinh thấp, tuy nhiên việc điều trị chậm trễ hoặc bỏ qua có thể dẫn đến tàn phá về nhận thức thần kinh, hậu quả nặng nề nhất là chậm phát triển về tâm thần (đần độn). Suy giáp bẩm sinh được coi là nguyên nhân hàng đầu gây ra khuyết tật trí tuệ có thể phòng được ở trẻ em. (ii)


Nghiên cứu “Sàng lọc sơ sinh ở các nước đang phát triển” năm 2018 cho biết Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý sàng lọc hiệu quả nhất ở hầu hết các quốc gia. Với trẻ suy giáp bẩm sinh nếu được phát hiện sớm và điều trị bằng hormone tuyến giáp suốt đời thì trẻ có thể phát triển như những đứa trẻ bình thường. Và nghiên cứu cũng chỉ ra rằng để ngăn ngừa các hệ quả về tâm thần thì phương pháp chẩn đoán, điều trị và theo dõi y tế cần được thiết lập tốt.

Suy giáp bẩm sinh là một căn bệnh nguy hiểm tiềm ẩn mà chúng ta cần nhấn mạnh đến việc phát hiện sớm, sử dụng các phương tiện chẩn đoán thích hợp và phương pháp điều trị có kế hoạch.(iii)

2. TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (Congential Adrenal Hyperplasia)


Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền gen lặn trên NST thường, biểu hiện của bệnh là tình trạng rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận. Cơ thể trẻ mắc CAH sẽ sản xuất ra lượng hormone androgen nhiều hơn bình thường trước khi trẻ sinh ra. Androgen là hormone sinh dục nam có vai trò kích thích sự phát triển của tuyến sinh dục ở nam giới, kích thích quá trình tăng trưởng và dậy thì. Nữ giới cũng có hormone androgen nhưng không nhiều như nam giới. Việc sản xuất quá nhiều androgen sẽ gây ra những bất thường về cấu tạo giải phẫu cơ thể ở cả nam và nữ. (iv)

Chính vì vậy, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ ảnh hưởng nặng nề hơn đối với các bé gái như: vô sinh, bệnh chuyển hóa, hội chứng cushing, rậm lông,…

Hầu hết trẻ bị tăng sản thượng thận điều trị sớm sẽ có sức khỏe tốt tuy nhiên trẻ có thể lùn hơn bình thường. Trẻ nam có khả năng sinh sản bình thường trong khi đó trẻ nữ thường bị âm đạo nhỏ, chức năng sinh sản kém.

Nghiên cứu “Tình trạng trẻ em mắc chứng tăng sản thượng thân bẩm sinh cổ điển trong hơn hai thập kỷ (1999-2018) khi không có sàng lọc sơ sinh ở Sri Lanka” năm 2021 cho biết tỷ lệ cao các bé trai và bé gái mắc CAH đến khám muộn với nguy cơ suy thượng thận sắp xảy ra. Các bé trai được chẩn đoán muộn hơn và trong số đó nhiều bé trai đã chết vì CAH mà không được chẩn đoán. Tuổi trung bình được chẩn đoán tại Sri Lanka là 20 ngày trong khi đó khuyến nghị điều trị CAH bắt đầu ở độ tuổi trung bình là 10 ngày.(v)

Vì vậy việc sàng lọc sơ sinh ngay sau khi trẻ có độ tuổi 24-72 giờ là cực kỳ cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng nặng và gây tử vong ở trẻ.

3. THIẾU MEN G6PD

Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn do đột biến gen G6PD trên nhiễm sắc thể X khiến cơ thể tạo ra ít enzyme Glucose-6-phosphate Dehydrogenase (G6PD) hơn bình thường. Enzyme này tham gia vào quá trình tạo Glutathione là chất chống oxy hóa quan trong trong cơ thể. Trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính X nên bé trai sẽ có nguy cơ dễ mắc hơn bé gái.

Vậy thiếu men G6PD có nguy hiểm hay không?
Tại Việt Nam tỷ lệ hiện mắc của bệnh thiếu men G6PD rất cao khoảng 2/100. Thiếu hụt G6PD là tình trạng thiếu hụt enzyme phổ biến nhất trên thế giới và khiến những người bị ảnh hưởng dễ bị tán huyết oxy hóa nghiêm trọng. Người bệnh sử dụng hoặc ăn một loại thực phẩm, dược phẩm hay mỹ phẩm chứa các chất có khả năng gây stress oxy hóa thì có thể gây phá vỡ tế bào hồng cầu. Lượng tế bào hồng cầu bị phá vỡ có thể gây tắc nghẽn mạch máu ở mắt, gây nên các vấn đề về mắt.

Ngoài ra bilirubin giải phóng từ hồng cầu bị vỡ đi vào dòng máu, tích tụ ở da và não gây nên hiện tượng vàng da. Nếu lượng bilirubin tích tụ quá cao có thể gây vấn để nghiêm trọng ở não. Nếu cơ thể bị thiếu máu tán huyết (khi lượng tế bào hồng cầu bị vỡ nhiều hơn lượng tế bào cơ thể có thể thay thế), số lượng hồng cầu làm nhiệm vụ vận chuyển oxy sẽ bị giảm. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng khi thiếu máu tán huyết bệnh nhân có thể cần phải nhập viện để truyền máu. (vi)

Bên cạnh đó, trẻ sau khi bị tán huyết, vàng da nặng do thiếu men G6PD sẽ gây ra nhiều tổn thương như gây bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động. (vii)

Tuy nhiên bệnh G6PD sẽ được kiểm soát nếu người bệnh loại bỏ các yếu tố khởi phát như tránh ăn các thực phẩm có khả năng oxy hóa. Bên cạnh đó người bệnh cũng phải tìm hiểu thông tin và sử dụng nghiêm ngặt với các dược phẩm, mỹ phẩm chứa các chất có khả năng oxy hóa. Đặc biệt với trẻ thiếu men G6PD đang sử dụng sữa mẹ thì người mẹ cũng cần áp dụng chế độ ăn của người mang bệnh.(viii) Vì vậy với bệnh G6PD hoàn toàn có thể loại bỏ yếu tố khởi phát nếu được phát hiện sớm

Hiện nay, nước ta đang đang tập trung nâng cao chất lượng dân số về cả sức khỏe và thể chất. Tuy nhiên, vì có sự khác biệt giữa các vùng miền nên khả năng tiếp cận dịch vụ, chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ nhỏ trước, trong và sau sinh còn có sự khác biệt lớn. Chính vì vậy, đề án tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030 được ngành y tế đẩy mạnh triển khai cùng với các can thiệp khác là cách tiếp cận đúng hướng và thiết thực giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh di tật ở trẻ em hiện nay.

Chính phủ ban hành Quyết định 1999/QĐ-TTg ngày 07/12/2020 phê duyệt chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030 và nêu rõ mục tiêu: Tỷ lệ trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 loại bệnh phổ biến nhất đạt 70% năm 2025 và 90% năm 2030.(ix)

Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm thực hiện dễ dàng, nhanh chóng ở trẻ nhỏ giúp phát hiện nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh.

GENTIS là đơn vị triển khai dịch vụ Sàng lọc sơ sinh tại nhiều bệnh viện trên cả nước với những gói sàng lọc đa dạng theo từng nhu cầu của gia đình mới sinh, giúp phát hiện ra các bệnh nguy hiểm như:

  • Thiếu enzyme G6PD
  • Suy giáp bẩm sinh TSH
  • Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh CAH
  • Galactosemia GAL
  • Phenylketo niệu PKU

Bên cạnh đó, Sàng lọc sơ sinh tại GENTIS còn phát hiện nguy cơ trẻ mắc những bệnh lý di truyền và liên quan rối loạn chuyển hóa như:

  • Sàng lọc bệnh Thalassemia
  • Phân tích các loại hemoglobin trong máu
  • 77 bệnh liên quan rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ, axit béo
  • Sàng lọc gen chẩn đoán 18 chuyên khoa ung thư, thần kinh, miễn dịch,…

>> Xem thêm bài viết tại:
https://gentis.com.vn/nhi-khoa-cs80/sang-loc-so-sinh-ds42

TÀI LIỆU THAM KHẢO

i. who.int/southeastasia/news/detail/02-03-2021-world-birth-defects-day
ii. Al-Qahtani M. Congenital Hypothyroidism. J Matern Fetal Neonatal Med. 2022 Oct;35(19):3761-3769. doi: 10.1080/14767058.2020.1838480. Epub 2020 Oct 28. PMID: 33115295.)
(Therrell BL Jr, Padilla CD. Newborn screening in the developing countries. Curr Opin Pediatr. 2018 Dec;30(6):734-739. doi: 10.1097/MOP.0000000000000683. PMID: 30124582
iii. Brady J, Cannupp A, Myers J, Jnah AJ. Congenital Hypothyroidism. Neonatal Netw. 2021 Nov 1;40(6):377-385. doi: 10.1891/11-T-699. PMID: 34845088.
iv. Witchel SF. Congenital Adrenal Hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2017;30(5):520-534. doi:10.1016/j.jpag.2017.04.001
v. Seneviratne SN, Sandakelum U, Jayawardena CH, Weerasinghe AM, Wickramarachchi PS, de Silva S. Presenting status of children with classical congenital adrenal hyperplasia over two decades (1999-2018) in the absence of newborn screening in Sri Lanka. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021 Jun 30;34(9):1131-1137. doi: 10.1515/jpem-2020-0681. PMID: 34192833.)
vi.Staying Healthy, recipes & health tips for people with G6PD Deficiency, Dale R.Banker
vii. Albagshi, Muneer H., et al. "Prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency among children in Eastern Saudi Arabia." Cureus 12.10 (2020).
viii. La Vieille S, Lefebvre DE, Khalid AF, Decan MR, Godefroy S. Dietary restrictions for people with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Nutr Rev. 2019 Feb 1;77(2):96-106. doi: 10.1093/nutrit/nuy053. PMID: 30380124.
ix. Quyet-dinh-1999-QD-TTg-2020-Chuong-trinh-tam-soat-chan-doan-dieu-tri-benh-tat-truoc-sinh

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác