-1366x0.jpg)
Buổi sinh hoạt tại Bệnh viện Đại học Y có sự góp mặt của đông đảo chuyên gia, y bác sĩ Khoa Nam học và Y Học Giới Tính như PGS.TS.BS Nguyễn Hoài Bắc (Trưởng khoa), ThS.BS Trần Văn Kiên, ThS.BS Đỗ Ích Định, ThS.BS Chu Thị Chi, ThS.BS Nguyễn Cao Thắng. Đại diện GENTIS có sự tham gia của ThS. Hoàng Thị Nhung (Trưởng nhóm R&D) và ThS. BSNT. Vũ Thu Hương (Chuyên viên R&D).
Mở đầu buổi sinh hoạt khoa học, ThS. BSNT. Vũ Thu Hương cho biết, mức độ phân mảnh DNA tinh trùng cao là một trong những nguyên nhân gây hiếm muộn ở nam giới. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến phân mảnh tinh trùng. Theo Ths. BSNT. Vũ Thu Hương, xét nghiệm Sperm DNA là phương pháp quan trọng trong việc hỗ trợ đánh giá toàn diện về chất lượng tinh trùng của người bệnh. Xét nghiệm này giúp định lượng tỉ lệ DNA tinh trùng bị đứt gãy dựa vào sự đổi màu của thuốc nhuộm thông qua hệ thống đếm tế bào dòng chảy - Flow cytometry (Phân tích lên tới 10.000 tinh trùng), giúp xác định được nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới trong trường hợp kết quả tinh dịch đồ bình thường.
Bên cạnh đó, xét nghiệm phân mảnh tinh trùng còn có khả năng giải thích được hiện tượng sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân và làm IVF nhưng thất bại. Chính vì vậy, việc đánh giá toàn diện về chất lượng tinh trùng thông qua xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng là cực kỳ cần thiết, giúp bác sĩ tiên lượng khả năng sinh sản và có định hướng can thiệp hỗ trợ sinh sản phù hợp nhất.
Tại GENTIS, xét nghiệm phân mảnh tinh trùng (Sperm DNA) được thực hiện theo phương pháp SCSA (Sperm Chromatin Structure Assay) nên có độ ổn định, chính xác và hiệu suất cao.
Điểm đặc biệt là ngưỡng xác định phân mảnh DNA tinh trùng được chia thành các khoảng rõ ràng. Điều này giúp các bác sĩ sàng lọc tốt hơn các trường hợp hiếm muộn không rõ nguyên nhân, qua đó định hướng điều trị can thiệp.
Bên cạnh xét nghiệm Phân mảnh DNA tinh trùng (Sperm DNA), tại buổi sinh hoạt khoa học, GENTIS cũng đã chia sẻ đến y bác sĩ Khoa Nam học và Y Học Giới Tính - Bệnh viện Đại học Y về những thông tin mới của xét nghiệm “Giải trình tự toàn bộ Exome (WES)”. Theo đó, ThS. Hoàng Thị Nhung (GENTIS) cho biết, WES là phương pháp giải trình tự DNA nhằm phân tích toàn bộ vùng mã hoá protein - hay còn gọi là Exon trong hệ gen của con người. Phương pháp giải trình tự toàn bộ exome tại GENTIS sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) trên hệ thống NovaSep 6000, giúp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa exon của khoảng 22.000 gen (bao phủ trên 85% đột biến gây bệnh) và phát hiện các đột biến điểm, các mất đoạn/ chèn đoạn ngắn và các CNV. Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ Exome mang đến khả năng chẩn đoán bệnh di truyền chưa rõ nguyên nhân, đặc biệt là các bệnh hiếm và phức tạp, phát hiện các biến thể di truyền liên quan đến bệnh lý thần kinh, tim mạch,
Qua trao đổi, các bác sĩ của Khoa Nam học và Y Học Giới Tính - Bệnh viện Đại học Y đã đánh giá cao những cải tiến nổi bật của xét nghiệm WES và Sperm DNA. đồng thời đặt ra nhiều câu hỏi chuyên sâu liên quan đến 2 xét nghiệm này. Điều này cho thấy sự quan tâm của các y bác sĩ về xét nghiệm WES và Sperm DNA của GENTIS. Chúng tôi hy vọng rằng, sau buổi sinh hoạt khoa học này, GENTIS sẽ tiếp tục có cơ hội đồng hành và hợp tác với Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong tương lai!
