Từ những kỹ thuật cơ bản như thụ tinh trong ống nghiệm, y học đã liên tục đạt được những bước tiến vượt bậc. Và một trong số đó chính là việc ứng dụng di truyền học vào hỗ trợ sinh sản – giúp bác sĩ không chỉ tạo ra phôi mà còn chọn ra phôi khỏe mạnh nhất để đem lại cơ hội thành công cao hơn.
Theo PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn – Giám đốc Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, Học viện Quân y – di truyền học hiện nay giữ vai trò then chốt trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Thông qua các phân tích về gen và nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể xác định được nguyên nhân gây vô sinh từ cấp độ sâu nhất của cơ thể, phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Klinefelter, Turner hay mất đoạn AZF ở nam giới, cũng như các đột biến gen có thể dẫn đến tắc ống dẫn tinh hoặc suy buồng trứng sớm. Quan trọng hơn, nhờ thông tin di truyền, việc lựa chọn phác đồ điều trị cho từng bệnh nhân được cá thể hóa, mang đến xu hướng điều trị riêng, phù hợp với đặc điểm di truyền của từng bệnh nhân.
Một trong những thành tựu nổi bật của lĩnh vực này là kỹ thuật sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT). Đây là phương pháp giúp bác sĩ chọn lựa phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường và loại trừ những phôi mang bất thường có thể gây sảy thai hoặc bệnh di truyền. PGT bao gồm nhiều dạng khác nhau như PGT-A, PGT-M và PGT-SR. PGT-A giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, điển hình như hội chứng Down; PGT-M được sử dụng cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh như Thalassemia hay xơ nang để chỉ chuyển phôi không mang gen bệnh; còn PGT-SR giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn hay đảo đoạn, đặc biệt hữu ích cho những trường hợp sảy thai liên tiếp hoặc vô sinh không rõ nguyên nhân. Không dừng lại ở đó, các nhà khoa học còn đang nghiên cứu và ứng dụng những phương pháp sàng lọc không xâm lấn, tiêu biểu là niPGT – kỹ thuật phân tích ADN tự do trong dịch nuôi phôi, giúp loại bỏ nhu cầu sinh thiết phôi và đảm bảo an toàn hơn cho quá trình phát triển phôi.
Bên cạnh những kỹ thuật kể trên, sự ra đời của các xét nghiệm chuyên sâu như PGT NEXT, PGT UPGRADE, WES và WGS đang góp phần quan trọng vào việc nâng cao tỷ lệ thành công trong hỗ trợ sinh sản. Trong đó, PGT NEXT cho phép đánh giá toàn diện bộ nhiễm sắc thể của phôi, phát hiện lệch bội, đơn bội – đa bội và bất thường cấu trúc, đồng thời sử dụng phân tích SNP để kiểm soát nhầm mẫu và xác định chính xác phôi lưỡng bội khỏe mạnh. PGT UPGRADE đi xa hơn khi có khả năng phát hiện các phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ – một nguyên nhân phổ biến gây sảy thai liên tiếp – giúp bác sĩ chọn được phôi không mang bất thường và tăng cơ hội có thai khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn.
Song song đó, xét nghiệm WES (giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa) và WGS (giải trình tự toàn bộ hệ gen) mở ra khả năng phát hiện những đột biến hiếm, phức tạp hoặc chưa từng được biết đến liên quan đến vô sinh – hiếm muộn. WES giúp khảo sát hơn 22.000 gen mã hóa, nơi tập trung phần lớn các biến thể gây bệnh, trong khi WGS cung cấp cái nhìn toàn diện nhất về bộ gen, hỗ trợ bác sĩ tìm ra nguyên nhân sâu hơn ở những trường hợp khó, từ đó cá thể hóa phác đồ điều trị và tối ưu hóa khả năng thành công cho bệnh nhân.
Trí tuệ nhân tạo và phân tích dữ liệu lớn đang dần trở thành công cụ đắc lực trong việc lựa chọn phôi có tiềm năng phát triển tốt nhất. Hệ thống AI có thể phân tích hàng nghìn dữ liệu về hình thái và tốc độ phát triển của phôi để gợi ý phôi khỏe mạnh nhất, giúp tăng đáng kể tỷ lệ thành công cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Di truyền học không chỉ giúp nâng cao hiệu quả điều trị vô sinh, mà còn hướng tới mục tiêu chọn lọc phôi khỏe mạnh, điều trị chính xác và phòng ngừa bệnh di truyền. PGS. TS Trịnh Thế Sơn cho rằng điều quan trọng nhất là phải tiếp cận công nghệ này bằng tinh thần nhân văn và trách nhiệm, để khoa học thực sự phục vụ hạnh phúc con người.
Trên hành trình tìm kiếm hạnh phúc làm cha mẹ, mỗi bước tiến của y học di truyền đều là một ngọn đèn hy vọng – thắp sáng niềm tin cho hàng triệu gia đình hiếm muộn, giúp họ tiến gần hơn tới “phép màu của sự sống”.
