-1366x0.jpg)
Chương trình diễn ra ngày 14/12, quy tụ nhiều chuyên gia uy tín chuyên ngành hỗ trợ sinh sản trong và ngoài nước, đặc biệt có sự tham dự của 3 chủ toạ: TS.BS Lê Quang Thanh - Nguyên Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ; PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết - Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương và TS Phạm Đình Minh - Giám đốc R&D GENTIS.
Bên cạnh đó, hội nghị rất vinh dự khi nhận được sự đồng hành của 3 báo cáo viên, là những chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam và Ý. Đáng chú ý, các bài báo cáo chuyên sâu đã mang đến góc nhìn toàn diện về các tiến bộ trong xét nghiệm PGT.
BS.CKI. Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương chia sẻ về: "Tư vấn di truyền trước và sau khi thực hiện các xét nghiệm PGT: kinh nghiệm thực tiễn". BS.CKI. Nguyễn Vạn Thông cho biết tư vấn di truyền là quá trình cung cấp thông tin, hỗ trợ và hướng dẫn liên quan đến di truyền học và các yếu tố nguy cơ di truyền đối với cá nhân hoặc gia đình, giúp đánh giá khả năng mắc các bệnh di truyền dựa trên lịch sử gia đình hoặc kết quả xét nghiệm di truyền. Đồng thời, cung cấp kiến thức về các bệnh hoặc tình trạng liên quan đến di truyền, chẳng hạn như bệnh ung thư, rối loạn gen, hoặc các bất thường bẩm sinh.
Ngoài ra, bác sĩ sẽ tư vấn về lợi ích, hạn chế và rủi ro của các xét nghiệm di truyền để giúp bệnh nhân đưa ra quyết định phù hợp. Sau khi có kết quả xét nghiệm di truyền, bác sĩ sẽ giải thích kết quả và tác động của chúng đối với sức khỏe cá nhân cũng như gia đình. Bên cạnh đó, tư vấn di truyền còn hỗ trợ tâm lý, giúp bệnh nhân và gia đình đối mặt với những lo lắng hoặc cảm xúc liên quan đến kết quả hoặc nguy cơ di truyền. Thêm vào nữa, bác sĩ sẽ cùng bệnh nhân thảo luận các biện pháp theo dõi, điều trị, hoặc phòng ngừa dựa trên nguy cơ di truyền.
Bài báo cáo cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của sự phối hợp giữa các chuyên gia di truyền, bác sĩ hiếm muộn, chuyên viên phôi học, và nhân viên y tế để đảm bảo hiệu quả tối đa trong quy trình xét nghiệm. BS Thông cũng chia sẻ vai trò của xét nghiệm PGT trong việc hỗ trợ các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh thông qua sàng lọc và phát hiện các bất thường di truyền. Những tiến bộ kỹ thuật trong PGT-A/SR, PGT-M, PGT-Max 1 không chỉ tăng cơ hội mang thai thành công mà còn giảm thiểu nguy cơ sảy thai và mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng ở thai nhi.
PGS.TS Francesca Spinella - Chuyên viên thông tin y khoa cao cấp tại Eurofins Genoma Group - Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS trình bày bài báo cáo: "Những tiến bộ trong PGT và Tư vấn di truyền". PGS.TS Francesca Spinella đã chia sẻ về các dữ liệu và xu hướng mới nhất từ ESHRE PGT Consortium, cung cấp cái nhìn chi tiết về tình hình hiện tại của PGT, và tư vấn di truyền cho xét nghiệm PGT tại châu Âu.
Bên cạnh đó, bà cũng chia sẻ kinh nghiệm của phòng lab Eurofins Genoma với PGT-Next, công nghệ tiên tiến kết hợp đánh giá di truyền và phân tích DNA, mở ra tiềm năng mới trong việc cải thiện kết quả lâm sàng. Theo đó, bà trình bày những kết quả ban đầu và tiềm năng của xét nghiệm này cho các ứng dụng trong IVF trong tương lai.
TS.BS. Lê Thị Minh Châu - Trưởng khoa Hiếm muộn Bệnh viện Từ Dũ chia sẻ chủ đề báo cáo: "Sàng lọc phôi bệnh lý di truyền PGT từ góc nhìn lâm sàng". Trong bài báo này, chúng tôi chia sẻ kinh nghiệm thực tế từ các trường hợp lâm sàng trong xét nghiệm PGT thực hiện tại Bệnh viện Từ Dũ.
TS Châu cho biết, khoảng ba mươi năm trở lại, khoa học đã có những tiến bộ nhanh chóng về mặt công nghệ trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền và hỗ trợ sinh sản đã định hình lại quy trình xét nghiệm di truyền trước khi làm tổ PGT. Sự phát triển của các công cụ khuếch đại toàn bộ bộ gen- whole genome amplification (WGA) cùng với việc triển khai các phác đồ kích thích nội tiết tố tối ưu và các phương pháp bảo quản lạnh hiệu quả hơn đã dẫn đến chẩn đoán chính xác hơn và cải thiện kết quả lâm sàng. Ngoài ra, sự chuyển dịch sang sinh thiết phôi từ ngày 3 sang ngày 5 hoặc đầu ngày 6 đã thay đổi mốc thời gian của một quy trình lâm sàng PGT thông thường.
Mặc dù PGT giúp hạn chế chấm dứt thai kỳ hay trong một số trường hợp như các gia đình mắc bệnh đơn gen, PGT là lựa chọn duy nhất có liên quan để chẩn đoán trước khi sinh. Tuy nhiên, PGT vẫn là một giải pháp cần phải bàn luận và cần có các hướng dẫn đồng thuận. Trong số các vấn đề có sự phức tạp của quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) liên quan, đặc biệt là đối với những người không có vấn đề về khả năng sinh sản, nguy cơ chẩn đoán sai, khả năng gây tổn thương cho phôi sau các thao tác xâm lấn và một số mối quan ngại về đạo đức. Do đó, quyết định thực hiện PGT rất phức tạp và luôn phải trải qua quá trình ra quyết định căng thẳng.
Qua 3 bài báo cáo chuyên sâu và những trao đổi thảo luận sôi nổi của ban chủ tọa, các báo cáo viên cùng các đại biểu tham dự hội nghị, GENTIS hy vọng rằng mọi người đã đúc kết được nhiều thông tin, kiến thức mới nhất về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT), cũng như hiểu rõ giá trị, tính ứng dụng của các xét nghiệm PGT trong hỗ trợ sinh sản, từ đó góp phần nâng cao hiệu quả lâm sàng, hỗ trợ người bệnh đưa ra các quyết định sáng suốt.
