-1366x0.jpg)
Thalassemia – bệnh di truyền gen lặn cần lưu ý
Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia và WHO năm 2008, tỷ lệ người mang gen bệnh là khoảng 7% dân số thế giới, cứ 100 cặp vợ chồng thì có khoảng 1,1 cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.
BSNT Lê Thảo Ly (BV Sản Nhi Quảng Ninh) báo cáo tại Hội nghị Phôi học Lâm sàng năm 2025
Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây nên các trường hợp thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em. Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện nay có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh, ước tính mỗi năm có khoảng 20.000 bệnh nhân cần được điều trị.
Các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, trẻ có 50% nguy cơ mang gen bệnh và 25% có nguy cơ mắc bệnh. Do đó các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên phòng bệnh cho thế hệ tương lai, cho con cái bằng cách đi khám sàng lọc để phát hiện kịp thời và có biện pháp phòng ngừa thích hợp nhờ vào kỹ thuật PGT-M.
Xét nghiệm PGT-M giúp bố mẹ mang bệnh Thalassemia sinh con khoẻ mạnh
Theo chia sẻ của BS Lê Thảo Ly (BV Sản Nhi Quảng Ninh) tại Hội nghị CEC lần thứ 6, xét nghiệm PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic gene disorders) được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1990, chỉ định chẩn đoán di truyền cho phôi có nguy cơ mắc một rối loạn di truyền liên kết NST X. Với kỹ thuật này, chúng ta có thể kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm, giúp phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể được di truyền từ bố mẹ.
Từ đó, các phôi đồng hợp gen bệnh sẽ bị loại bỏ trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ. Hiệu quả của phương pháp này đã được chứng minh giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng.
Xét nghiệm PGT-M đóng vai trò quan trọng trong Y học sinh sản nhưng vẫn tồn tại một số thách thức
PGT-M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, Hội chứng RETT, Thận đa nang… PGT-M được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh, có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.
PGT-M là một kỹ thuật yêu cầu về độ chính xác rất cao, công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm PGT-M là phân tích SNP (Single Nucleotide Polymorphism) và STR (Short Tandem Repeat) hoặc qPCR (real-time PCR), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), NGS (Next-Generation Sequencing) tùy theo loại bệnh đơn gen cần phân tích. Mục đích là xác định đột biến đơn gen mà bố/mẹ mang và có thể truyền cho con. Về cơ bản, để thực hiện được kỹ thuật PGT-M, các cặp vợ chồng cần được hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Các phôi được tạo ra sẽ được nuôi lên ngày 5. Với các phôi ngày 5 (phôi nang hay phôi túi) đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra khoảng 5-7 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai sau này). Các mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được áp dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.
Xét nghiệm này giúp các bác sĩ kiểm tra bộ gen phôi từ giai đoạn rất sớm, giúp phát hiện và loại bỏ phôi mang gen bệnh di truyền của bố mẹ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.
Tính đến nay, ngoài việc thực hiện sàng lọc PGT-M Thalassemia, GENTIS còn nghiên cứu và phát triển kỹ thuật PGT-M cho hơn 100 bệnh lý di truyền hiếm gặp khác như: Loạn dưỡng cơ Duchenne, Thoái hóa cơ tủy, Hemophilia, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, …
Xét nghiệm PGT-M tại GENTIS được thực hiện theo quy trình kỹ thuật bài bản, chuyên nghiệp
Cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại (công nghệ Veriseq PGS, hệ thống giải trình tự DNA thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ và các phương pháp phân tích SNP, STR), xét nghiệm PGT-M tại GENTIS được thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy cao. Kết hợp xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh lý di truyền đơn gen với thực hiện xét nghiệm PGT-A/SR trước khi thực hiện xét nghiệm PGT-M giúp đánh giá toàn diện về chất lượng phôi, nâng cao tỷ lệ thành công của các phương pháp hỗ trợ sinh sản.
