Tin tức

Xét nghiệm nam khoa - hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán, điều trị hiếm muộn

24-04-2021
Tin tức
Nhiều thống kê chỉ ra rằng nguyên nhân vô sinh do nam và nữ có tỷ lệ ngang nhau. Do đó có thể nói vô sinh không phải hoàn toàn do nữ giới. Nam giới cũng có tỷ lệ mắc vô sinh đáng kể (khoảng 40%). Các xét nghiệm nam khoa chính vì thế được các chuyên gia bác sĩ đánh giá cao trong quá trình tìm kiếm nguyên nhân và điều trị hiếm muộn cho các các cặp vợ chồng.

Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam, đơn vị hàng đầu trong việc cung cấp các giải pháp góp phần nâng cao tỷ lệ thành công trong Hỗ trợ sinh sản - GENTIS giới thiệu cùng Quý chuyên gia, bác sĩ các xét nghiệm nam khoa:

AZF xét nghiệm đột biến mất đoạn tại các vùng AZF
Xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng
Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng
Xét nghiệm xác định lệch bội tinh trùng

1. Xét nghiệm đột biến mất đoạn tại các vùng AZF

Đột biến ở các yếu tố di truyền có liên quan đến 15-30% trường hợp vô sinh nam. Đột biến vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y ở vùng AZF (Azoospermia factor) là nguyên nhân di truyền chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, chỉ sau Hội chứng Klinefelter. Do đó, xét nghiệm này có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.

M.B. Shamsi và cộng sự (2011), “Genetic and epigenetic factors: Role in male infertility


Ai cần làm xét nghiệm AZF?

  • Xét nghiệm nên được thực hiện trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh;
  • Các trường hợp vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch), thiểu tinh ( ít hơn 15 triệu tinh trùng/ml);
  • Anh trai/em trai của bệnh nhân có đột biến gen AZF;
  • Trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân

Xét nghiệm AZF tại GENTIS

  • Phương pháp: Kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn ADN đặc hiệu nằm trong vùng AZFa, AZFb, AZFc, AZFd. Các đoạn khuếch đại được đánh dấu bằng huỳnh quang và phân tích bằng hệ thống điện di mao quản.
  • Mẫu xét nghiệm: 2ml máu toàn phần trong ống chứa EDTA
  • Thời gian trả kết quả: 2 ngày

2. Xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng

"Phân mảnh ADN tinh trùng là sự đứt gãy nhiễm sắc thể của tinh trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam, tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ. Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh ADN tinh trùng là rất cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới."

Panner Selvam MK & Agarwal A (2018), “A systematic review on sperm DNA fragmentation in male factor infertility: Laboratory assessment”

Ý nghĩa của xét nghiệm

Xét nghiệm ADN phân mảnh tinh trùng giúp kiểm tra chất lượng tinh trùng thông qua việc đo độ đứt gãy nhiễm sắc thể tinh trùng, phản ánh qua chỉ số DFI:

Tại sao nên thực hiện xét nghiệm

  • Hỗ trợ bác sĩ xác định được nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới.
  • Giải thích được hiện tượng sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân và làm IVF thất bại ở các cặp vợ chồng.
  • Việc đánh giá toàn diện về chất lượng tinh trùng thông qua xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng là cần thiết để tiên lượng khả năng sinh sản và có hướng can thiệp phù hợp.[1]

Xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng tại GENTIS

  • Phương pháp: SCSA (Sperm Chromatin Structure Assay) – là phương pháp định lượng trực tiếp sự phân mảnh ADN tinh trùng thông qua hệ thống đếm Flow cytometry dựa vào sự đổi màu của thuốc nhuộm.
  • Mẫu xét nghiệm: 100µL tinh trùng bảo quản trong ống chứa dung dịch bảo quản (SCD).
  • Thời gian trả kết quả: 2-3 ngày

Ưu điểm của phương pháp SCSA

  • Được xem là tiêu chuẩn vàng trong đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng.[2]
  • Độ chính xác cao, không phụ thuộc vào kinh nghiệm của người thực hiện.
  • Quy trình thực hiện đơn giản, thời gian trả kết quả nhanh.

3. Xét nghiệm ASA (Antisperm antibodies) - Kháng thể kháng tinh trùng

Xác định sự xuất hiện của kháng thể kháng tinh trùng cản trở quá trình thụ thai ở nam và nữ.

Sự xuất hiện của ASA

  • Ở nam giới: Các tổn thương khiến máu tiếp xúc với tinh trùng, sẽ tạo ra kháng thể phản ứng với protein trên bề mặt của tinh trùng. Kháng thể có tồn tại trong máu và các dịch cơ thể khác.[3]
  • Ở nữ giới: Khi chồng (bạn tình) xuất hiện ASA thì vợ có khả năng xuất hiện ASA cao hơn [4]. Đầu tiên ASA xuất hiện trong vòi trứng hoặc dịch âm đạo sau đó cũng phân phối vào máu.

Ảnh hưởng của ASA đến khả năng sinh sản

  • ASA khiến cho tinh trùng bị đông vón, làm giảm số lượng tinh trùng có thể di chuyển, làm giảm khả năng thụ thai.
  • Trong cơ thể nữ giới, ASA khiến cho tinh trùng khó di chuyển, tinh trùng có thể không tiếp xúc được với trứng.
  • ASA kích hoạt hệ thống bổ thể trong tử cung, khiến cho tinh trùng bị ly giải.
  • Khi tinh trùng bám được với trứng, ASA bám vào phần đầu của tinh tùng khiến cho phản ứng acrosome không được diễn ra hoàn toàn khiến việc thụ thai khó diễn ra.

Phương pháp xét nghiệm ASA tại GENTIS

  • Sử dụng phương pháp Sandwich Elisa định lượng kháng thể trong máu.
  • Cần 2mL máu tĩnh mạch.
  • Ngưỡng xét nghiệm: 0 – 60IU/mL. Nếu kết quả nằm trong khoảng 55 – 60IU/mL thì cần làm lại sau 2 tuần để khẳng định.
  • Ưu điểm: Định lượng chính xác kháng thể trong máu, không phụ thuộc vào thể tích tinh dịch và số lượng tinh trùng bệnh nhân.

4. Xét nghiệm lệch bội tinh trùng

Xét nghiệm xác định tỉ lệ phần trăm tinh trùng lệch bội (bao gồm lệch bội là lưỡng bội) trong mẫu tinh trùng trên các NST 13, 18, 21, X và Y.

Ảnh hưởng của SA

  • Tinh trùng lệch bội (SA) có mối liên hệ chặt chẽ đối với sảy thai liên tiếp, là một trong những yếu tố gây nên sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân [5] và thất bại làm tổ liên tiếp.
  • Tinh trùng bị lệch bội khi được thụ tinh sẽ dẫn đến phôi lệch bội. [6], [7]
  • Nếu không được sàng lọc, tỉ lệ trẻ ra đời mang di tật bẩm sinh sẽ cao hơn.
  • SA có thể là một chỉ số tiên lượng kết quả của ICSI, cứ 1% tăng lên trong tổng số lượng lệch bội khiến cho tỉ lệ mang thai thai đổi 2.6 lần giữa 2 nhóm nghiên cứu [8].

Ai nên xét nghiệm SA

  • Bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Klinefelter (47,XXY) và hội chứng 47,XYY...
  • Bất thường về cấu trúc NST
  • Số lượng tinh trùng ít thì khả năng gặp SA càng cao
  • Có khiếm khuyết trong giảm phân khi đánh giá tinh trùng
  • Đang thực hiện hóa trị, xạ trị
  • Tiền sử sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ liên tiếp
  • Đã từng sinh con mắc dị tật di truyền.

Xét nghiệm SA tại GENTIS

Phương pháp đánh giá SA test được thực hiện dựa trên FISH (Fluorescent in situ hybridization) là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử. Fish được thực hiện bằng cách sử dụng đoạn DNA lai của NST 13, 18, 21 và X, Y.

  • Thu mẫu: Mẫu tinh trùng được bảo quản trong dụng cụ chứa mẫu ở nhiệt độ phòng.
  • Bảo quản mẫu: Trước khi tiến hành phân tích, mẫu được giữ trong 10mL dung dịch bảo quản tại 4 độ C.
  • Thời gian trả kết quả: Tối đa 2 tuần kể từ khi nhận mẫu

Tài liệu tham khảo:

[1] Lê Minh Tâm và cộng sự (2019), “Phân mảnh ADN tinh trùng và sinh sản nam”, Hội nghị sản phụ khoa toàn quốc mở rộng 2019

[2] Mã Phạm Quế Mai và cộng sự (2015), “Các phương pháp đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng người được xây dựng tại trung tâm nghiên cứu di truyền và sức khỏe sinh sản”, Hội nghị IVF Vũng Tàu 25/7/2015.

[3] Marconi, M. and W. Weidner, Site and Risk Factors of Antisperm Antibodies Production in the Male Population, in Immune Infertility: Impact of Immune Reactions on Human Fertility, W.K.H. Krause and R.K. Naz, Editors. 2017, Springer International Publishing: Cham. p. 133-147.

[4] Witkin, S.S. and A. Chaudhry, Relationship between circulating antisperm antibodies in women and autoantibodies on the ejaculated sperm of their partners. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 1989. 161(4): p. 900-903.

[5] Sánchez-Castro M, Jiménez-Macedo AR, Sandalinas M, et al. Prognostic value of sperm fluorescence in situ hybridization analysis over PGD. Hum Reprod. 2009;24:1516–21.

[6] Rodrigo L, Peinado V, Mateu E, et al. Impact of different patterns of sperm chromosomal abnormalities on the chromosomal constitution of preimplantation embryos. Fertil Steril. 2010;94:1380 –6.

[7] Marjan Pourfahraji Fakhrabadi et al. FISH-based sperm aneuploidy screening in male partner of women with a history of recurrent pregnancy loss Pourfahraji Fakhrabadi et al. Middle East Fertility Society Journal (2020) 25:23

[8] J.D.M. Nicopoullos et al. The role of sperm aneuploidy as a predictor of the success of intracytoplasmic sperm injection? Human Reproduction Vol.23, No.2 pp. 240–250, 2008


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác