-1366x0.jpg)
Xét nghiệm Thalassemia 21 - Xét nghiệm gen gây tan máu bẩm sinh
Bệnh thiếu máu Thalassemia là tên của một nhóm bệnh về máu liên quan đến di truyền. Ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen di truyền bệnh thiếu máu Thalassemia.
Người mắc bệnh Thalassemia do di truyền gen bệnh là bố, mẹ hoặc cả hai. Nhiều trường hợp người cho gen bệnh Thalassemia không thể hiện bệnh nhưng trẻ sinh ra mang gen lại ở thể nặng với nhiều biểu hiện phức tạp.
Xét nghiệm Thalassemia 21 xác định 21 tuýp đột biến trên gen gây bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm:
- 5 tuýp α-Thalassemia: -αSEA; -α3.7; - α4.2; -CS; QS.
- 16 tuýp β-Thalassemia: -28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43(G-T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T).
Tặng ngay xét nghiệm Thalassemia 21 khi đặt lịch GenEva trong tháng 6
Mẹ bầu đặt lịch GenEva trong tháng 6 đều sẽ nhận được ưu đãi, chương trình áp dụng cho 2 gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh GenEva và GenEva Plus.
Đồng thời GenEva miễn phí thu mẫu tại nhà toàn miền Bắc cho tất cả các gói xét nghiệm giúp mẹ bầu không phải đi lại trong thời thiết nắng nóng hiện tại.
NIPT GenEva phát hiện được các dị tật bẩm sinh nào?
Chỉ cần từ 7 – 10 ml máu mẹ, NIPT GenEva sẽ phát hiện chính xác >99% các hội chứng:
- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
- Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Thể tam nhiễm XXX, Hội chứng Jacobs.
- Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat.
- Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.
- Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn.
Các dị tật bẩm sinh xét nghiệm NIPT GenEva phát hiện được
NIPT GenEva – Sàng lọc dị tật thai nhi hàng đầu Việt Nam
Chất lượng hàng đầu Việt Nam: Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên hệ thống giải trình tự thế hệ mới (NGS) NextSeq 550 của Illumina – Mỹ và phân tích kết quả trên phần mềm Tin sinh độc quyền.
Chuyên gia: GENTIS quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sản khoa để đánh giá chất lượng xét nghiệm NIPT GenEva và tư vấn cho khách hàng.
Trung tâm xét nghiệm hiện đại: Thực hiện tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế tại Việt Nam với hệ thống thiết bị, máy móc được nhập khẩu trực tiếp từ hãng Illumina – Mỹ. Chất lượng của xét nghiệm được giám sát chặt chẽ bởi các chuyên gia đầu ngành, đảm bảo uy tín tương đương phòng xét nghiệm NIPT GenEva tại Mỹ và các nước trên thế giới.
Trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2012 của GENTIS
Tiêu chuẩn quốc tế: Trung tâm xét nghiệm GENTIS nơi làm xét nghiệm NIPT GenEva đã được đánh giá đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012.
Nhanh chóng: Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5-7 ngày.
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi.
Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.
Để được tư vấn và đặt lịch nhanh nhất, mẹ bầu vui lòng liên hệ qua hotline 0988.00.2010.
