Hướng dẫn cách đọc kết quả NIPT chuẩn xác, dễ hiểu cho mẹ bầu

Kết quả NIPT với hàng loạt thuật ngữ như “âm tính”, “dương tính”, “nguy cơ thấp”, “nguy cơ cao” hay “không xác định” có thể khiến không ít mẹ bầu gặp khó khăn khi đọc và hiểu đúng ý nghĩa. Vậy thực chất những chỉ số này nói lên điều gì và cần hiểu đúng ra sao? Bài viết dưới đây sẽ hướng dẫn cách đọc kết quả NIPT, giúp mẹ nắm rõ ý nghĩa từng loại kết quả và biết cách xử lý phù hợp để an tâm hơn trong suốt thai kỳ.

1. Cách đọc 3 loại kết quả NIPT phổ biến nhất trên phiếu

1.1. Kết quả ghi: "Nguy cơ thấp" hoặc "Âm tính" (Bình thường)

Khi trên phiếu ghi “Nguy cơ thấp” hoặc “Âm tính” nghĩa là thai nhi hiện KHÔNG CÓ dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể trong phạm vi sàng lọc của gói xét nghiệm. Đây là kết quả xét nghiệm tốt nhất. Vậy nên, mẹ hãy hoàn toàn yên tâm, giữ tinh thần vui vẻ và tiếp tục khám thai, siêu âm theo đúng lịch hẹn định kỳ của bác sĩ. 

1.2. Kết quả ghi: "Nguy cơ cao" hoặc "Dương tính" (Cần lưu ý)

Khi nhận kết quả này, điều đầu tiên mẹ cần làm là GIỮ BÌNH TĨNH, bởi đây KHÔNG PHẢI là chẩn đoán cuối cùng và KHÔNG đồng nghĩa với việc em bé chắc chắn mắc bệnh.

Kết quả cảnh báo rằng thai nhi có khả năng cao mắc phải một hội chứng dị tật nào đó liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Thông thường, trên phiếu sẽ ghi rõ tên hội chứng. Ví dụ: Hội chứng Down (T21): Dương tính: Phát hiện lệch bội

Trong trường hợp này, mẹ bầu cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nhằm xác định chính xác kết quả cuối cùng. 

1.3. Không xác định hội chứng

Trong cách đọc kết quả NIPT, “Không xác định hội chứng” là trường hợp xét nghiệm chưa đủ dữ liệu để đưa ra kết luận rõ ràng. Kết quả này thường xuất phát từ một số nguyên nhân như: 

• Phân số thai nhi (FF) thấp dưới 4% dẫn đến chất lượng mẫu thử chưa đảm bảo, quá trình phân tích ADN trong mẫu thử gặp khó khăn.
• Quá trình lấy máu và thực hiện xét nghiệm chưa đúng quy trình.
• Bất thường ở mẹ hoặc thai: Kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi bất thường nhiễm sắc thể ở thai hoặc tình trạng sức khỏe của mẹ. Vì vậy, trước khi thực hiện NIPT, thai phụ cần được tư vấn kỹ và mẹ bầu cũng cần cung cấp thông tin đầy đủ, chính xác để hạn chế tối đa tình huống này.

2. Một số dị tật thai nhi có thể phát hiện thông qua NIPT

1 - Nhóm bất thường nhiễm sắc thể thường (Phổ biến nhất)

• Hội chứng Down (T21): Đây là tình trạng thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 21, làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển trí tuệ và thể chất. Trẻ mắc hội chứng Down thường có khuôn mặt đặc trưng (mắt xếch, mũi tẹt), chậm phát triển nhận thức, khả năng học tập hạn chế và có thể kèm theo các vấn đề sức khỏe như tim bẩm sinh hoặc rối loạn tiêu hóa. NIPT có thể sàng lọc nguy cơ mắc bệnh Down với độ chính xác 99,99% (1) 
• Hội chứng Edwards (T18): Hội chứng xảy ra khi thai nhi thừa một nhiễm sắc thể số 18, hội chứng này gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng về tim, não và các cơ quan nội tạng. Trẻ sinh ra thường có cân nặng thấp, bàn tay nắm chặt đặc trưng, chậm phát triển nặng và đáng tiếc là tỉ lệ sống sót sau sinh thường rất thấp. (1)  
• Hội chứng Patau (T13): Đây là bất thường do thừa nhiễm sắc thể số 13, dẫn đến nhiều dị tật bẩm sinh phức tạp. Trẻ có thể gặp các vấn đề như sứt môi, hở hàm ếch, đa ngón tay/chân, dị tật não và tim. Tương tự Edwards, hội chứng Patau có tiên lượng nặng và tỉ lệ sống sót sau sinh không cao. (1)  

Khuôn mặt điển hình của người mắc hội chứng Down: mắt xếch, cổ ngắn, sống mũi tẹt 

2 - Nhóm bất thường nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner (XO): Hội chứng xảy ra ở bé gái khi chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai. Trẻ thường có vóc dáng thấp bé, cổ ngắn, có thể gặp dị tật tim hoặc thận và thường bị ảnh hưởng đến khả năng sinh sản khi trưởng thành. (1) 
• Hội chứng Triple X (XXX): Đây là trường hợp nữ giới có thêm một nhiễm sắc thể X. Phần lớn trẻ vẫn phát triển gần như bình thường, tuy nhiên một số có thể cao hơn trung bình, gặp khó khăn nhẹ về ngôn ngữ hoặc học tập. (1)
• Hội chứng Klinefelter (XXY): Xảy ra ở bé trai khi có thêm một nhiễm sắc thể X. Trẻ có thể có tinh hoàn nhỏ, giảm sản xuất hormone nam, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và đôi khi xuất hiện tình trạng phát triển mô vú. (1)
• Hội chứng Jacobs (XYY): Đây là tình trạng nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y. Trẻ thường có chiều cao vượt trội, phát triển thể chất bình thường nhưng có thể gặp một số khó khăn nhẹ về hành vi hoặc khả năng học tập. (1)

Cơ chế hình thành rối loạn nhiễm sắc thể giới tính 

3 - 19 Nhiễm sắc thể khác: NIPT còn có thể sàng lọc bất thường về số lượng trên nhiều cặp nhiễm sắc thể khác trong bộ gen. Những bất thường này ít gặp hơn nhưng vẫn có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, vì vậy việc sàng lọc giúp phát hiện sớm và theo dõi thai kỳ chặt chẽ hơn.

3. Những lưu ý quan trọng khi nhận kết quả NIPT mẹ bầu phải nhớ

Trước hết, khi tìm hiểu cách đọc kết quả NIPT, mẹ cần hiểu rõ NIPT là xét nghiệm SÀNG LỌC nguy cơ thai nhi mắc bệnh, KHÔNG PHẢI xét nghiệm CHẨN ĐOÁN kết quả cuối cùng. Dù có độ chính xác rất cao 99,99%, NIPT vẫn tồn tại một tỷ lệ nhỏ dương tính giả. Chính vì vậy kết quả NIPT chỉ “khoanh vùng” nguy cơ và định hướng theo dõi, không phải cơ sở để đưa ra quyết định y khoa quan trọng như đình chỉ thai kỳ.

Kết quả NIPT “nguy cơ thấp” chỉ cho thấy nguy cơ thai nhi mắc bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể thấp, nhưng không thể phát hiện nguy cơ mắc dị tật cấu trúc. Những bất thường cấu trúc như tim bẩm sinh, hở hàm ếch,... có thể được đánh giá qua siêu âm hình thái. Vì vậy, mẹ bầu vẫn nên tuân thủ đầy đủ các mốc siêu âm quan trọng (tuần 12, 22, 32) theo hướng dẫn của bác sĩ.

Bên cạnh đó, mẹ bầu không nên tự tra cứu hay tự diễn giải kết quả tại nhà để tránh lo lắng không cần thiết. Cách tốt nhất là trao đổi trực tiếp với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền để được giải thích chính xác và hướng dẫn các bước tiếp theo phù hợp với từng trường hợp cụ thể.

Mẹ bầu nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền khi có kết quả NIPT 

4. Cách đọc kết quả NIPT của EUROFINS GENTIS

1 - Trường hợp kết quả bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi “ÂM TÍNH: KHÔNG PHÁT HIỆN LỆCH BỘI” ở cột “KẾT QUẢ” tương ứng với từng hội chứng. 

Ví dụ về kết quả NIPT cho thấy trẻ không có nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh: 

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả BÌNH THƯỜNG: âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST 

2 - Trường hợp kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “DƯƠNG TÍNH: PHÁT HIỆN LỆCH BỘI” ở cột “KẾT QUẢ” tương ứng với từng hội chứng. 

Ví dụ kết quả NIPT cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down: 

Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả CÓ NGUY CƠ CAO: dương tính/có phát hiện với các đột biến lệch bội NST 

3 - Một số trường hợp khác: Trường hợp bác sĩ đọc kết quả phát hiện ra các bệnh hiếm gặp ở thai nhi sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp cùng với phiếu kết quả sàng lọc NIPT GEN - EVA. 

Lưu ý: Không phát hiện bất thường không đồng nghĩa thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Bởi lẽ, sự khỏe mạnh của thai nhi còn phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố trong khi NIPT chỉ phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, những bất thường khác như các bất thường về hình thái chỉ có siêu âm mới có thể phát hiện.

5. Gỡ rối một số thắc mắc về cách đọc kết quả NIPT cho mẹ bầu

Kết quả NIPT có chính xác 100% không?

Kết quả NIPT KHÔNG đạt độ chính xác 100%. Xét nghiệm này vẫn có khả năng tồn tại một tỷ lệ nhỏ dương tính giả hoặc âm tính giả, nên kết quả chỉ mang tính đánh giá nguy cơ. Trong các trường hợp nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định thêm xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận kết quả chính xác. 

Nhận kết quả NIPT "Nguy cơ thấp" rồi có cần đi siêu âm 4D/5D nữa không?

BẮT BUỘC CÓ. Kết quả “Nguy cơ thấp” chỉ giúp loại trừ phần lớn các bất thường về nhiễm sắc thể (như hội chứng Down), không phát hiện được các dị tật hình thái. Những vấn đề như hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh hay bất thường tay chân chỉ có thể phát hiện qua siêu âm hình thái, đặc biệt ở các mốc quan trọng như tuần thứ 12, 22 và 32. Do đó, mẹ vẫn cần tuân thủ đầy đủ lịch siêu âm để theo dõi toàn diện sự phát triển của thai nhi.

Kết quả NIPT ghi "Nguy cơ cao", chọc ối để kiểm tra lại có nguy hiểm không?

Chọc ối là bước chẩn đoán cần thiết khi kết quả NIPT ghi “Nguy cơ cao” và hiện nay phương pháp này đã rất an toàn khi được thực hiện đúng quy trình. Dưới hướng dẫn của siêu âm, thủ thuật này có tỷ lệ rủi ro rất thấp (thường dưới 0,5%). Mẹ nên giữ tâm lý ổn định và thực hiện theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa để có kết luận chính xác nhất về tình trạng của thai nhi.

Nếu kết quả NIPT là "Nguy cơ cao", bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu chọc ối để chẩn đoán kết quả cuối cùng 

Hy vọng, thông qua bài viết này, mẹ bầu đã hiểu hơn về cách đọc kết quả NIPT cũng như biết cách xử lý phù hợp với từng trường hợp cụ thể. Dù kết quả là nguy cơ thấp, nguy cơ cao hay chưa xác định, điều quan trọng nhất vẫn là bình tĩnh, hiểu đúng bản chất xét nghiệm và thực hiện các bước tiếp theo theo hướng dẫn của bác sĩ. NIPT là công cụ sàng lọc hiện đại, nhưng chỉ khi kết hợp với siêu âm và tư vấn chuyên môn, mẹ mới có thể có cái nhìn toàn diện và chính xác nhất về sức khỏe của bé.

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO 

1. Conditions identified. Sonic Genetics. Ngày truy cập: 1/5/2026. Liên kết: https://www.sonicgenetics.com.au/patient/test-information/nipt/conditions-identified/