Xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh Thalassemia không?

NIPT đang trở thành lựa chọn phổ biến trong sàng lọc trước sinh nhờ khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, nhiều bố mẹ vẫn băn khoăn liệu xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không. Thực tế, mỗi xét nghiệm có phạm vi phát hiện riêng, vì vậy việc hiểu đúng giới hạn của NIPT sẽ giúp mẹ lựa chọn phương pháp tầm soát phù hợp. 

1. Xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không?

Xét nghiệm NIPT KHÔNG có khả năng phát hiện được tan máu bẩm sinh (Thalassemia). 

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thiết kế để phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc ở cấp độ nhiễm sắc thể. Tức là những thay đổi lớn như thừa hoặc thiếu toàn bộ một nhiễm sắc thể. Nhờ đó, NIPT có thể phát hiện hiệu quả các hội chứng như Down, Edwards hay Patau. (1) 

Trong khi đó, nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là do đột biến đơn gen, xảy ra ở cấp độ phân tử. Đây là tình trạng xuất hiện lỗi ở một vị trí rất nhỏ trên chuỗi ADN, liên quan đến gen tổng hợp chuỗi globin của hemoglobin. (2)  Sự khác biệt về “cấp độ bất thường” này khiến hệ thống phân tích của NIPT thông thường không đủ khả năng nhận diện các đột biến gen nhỏ lẻ gây bệnh Thalassemia.

Nói cách khác, dù NIPT rất hiệu quả trong việc phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, nhưng xét nghiệm này không thay thế được các xét nghiệm chuyên sâu về gen trong tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm NIPT KHÔNG phát hiện tan máu bẩm sinh Thalassemia 

2. Vậy xét nghiệm NIPT phát hiện được những gì?

Với độ chính xác vượt trội lên đến 99,99%, xét nghiệm NIPT là giải pháp sàng lọc các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể tối ưu hiện nay. Phương pháp này cho phép phát hiện sớm các hội chứng nguy hiểm như: 

• 3 hội chứng phổ biến nhất: Hội chứng Down (thừa 1 nhiễm sắc thể 21), Hội chứng Edwards (thừa 1 NST 18), Hội chứng Patau (thừa 1 NST 13).
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Siêu nữ, Siêu nam...
• Các hội chứng vi mất đoạn: Hội chứng DiGeorge; Hội chứng Angelman/Prader-Willi; Hội chứng Wolf-Hirschhorn; Hội chứng Cri-du-chat (Tiếng khóc mèo kêu). Những hội chứng này thường nằm trong phạm vi sàng lọc của một số gói NIPT mở rộng. 

NIPT có khả năng sàng lọc hội chứng Down với độ chính xác 99,99% 

>>> Bài viết cùng chủ đề:

• Xét nghiệm NIPT biết được gì? TOP 12 bệnh phổ biến

• Hướng dẫn cách đọc kết quả NIPT chuẩn xác, dễ hiểu cho mẹ bầu

3. Muốn phát hiện tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thì cần làm gì?

Để đánh giá nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh một cách chính xác, cần thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu cho cả bố mẹ và thai nhi. 

Việc chủ động tầm soát từ giai đoạn trước mang thai hoặc ngay trong thai kỳ giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh, đặc biệt ở những gia đình có tiền sử di truyền hoặc sinh sống tại khu vực có tỷ lệ mang gen Thalassemia cao.  

3.1. Xét nghiệm sàng lọc bước đầu

Đây là bước giúp đánh giá tổng quan tình trạng máu và định hướng nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Thông qua các xét nghiệm cơ bản, bác sĩ có thể đưa ra những nghi ngờ ban đầu và chỉ định các bước kiểm tra chuyên sâu hơn nếu cần thiết.

• Tổng phân tích tế bào máu (CBC): Là xét nghiệm cơ bản nhằm kiểm tra các chỉ số liên quan đến hồng cầu. Nếu kết quả cho thấy MCV (thể tích trung bình hồng cầu) ≤ 85 fL và MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) ≤ 28 pg, bác sĩ có thể nghi ngờ người bệnh mang gen Thalassemia và cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu để xác định. 
• Xét nghiệm sinh hóa: Sử dụng để đánh giá các chỉ số như sắt huyết thanh, Ferritin và Bilirubin. Các thông số này giúp phân biệt tình trạng thiếu máu do thiếu sắt với thiếu máu do tan máu bẩm sinh, đồng thời hỗ trợ đánh giá mức độ phá hủy hồng cầu trong cơ thể. (3) 

Hồng cầu là manh mối đầu tiên giúp phát hiện nguy cơ tan máu bẩm sinh ngay từ sàng lọc bước đầu

3.2. Điện di huyết sắc tố

Sau bước sàng lọc ban đầu, điện di huyết sắc tố là xét nghiệm quan trọng giúp làm rõ các bất thường liên quan đến hemoglobin trong máu. Quá trình này cho phép phân tích tỷ lệ các loại huyết sắc tố, từ đó giúp tách biệt các loại hemoglobin bình thường và bất thường. Mỗi loại hemoglobin có thể được đo riêng lẻ và so sánh với mức bình thường. (4) 

Dựa trên kết quả điện di, bác sĩ có thể xác định người bệnh đang mang gen hay đã mắc Thalassemia, phân biệt cụ thể các thể bệnh như Alpha, Beta hoặc các dạng huyết sắc tố bất thường khác. (5)

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố giúp phát hiện hemoglobin bất thường hình lưỡi liềm 

3.3. Xét nghiệm gen (Phân tích DNA)

Khi có nghi ngờ từ các xét nghiệm trước đó, xét nghiệm gen sẽ được chỉ định như bước chẩn đoán xác định với độ chính xác cao nhất. Mục tiêu là tìm ra chính xác các đột biến xảy ra trên gen Alpha globin hoặc Beta globin - nguyên nhân trực tiếp gây bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. 

Xét nghiệm thường được khuyến nghị cho những trường hợp có kết quả điện di bất thường hoặc các cặp đôi đang chuẩn bị kết hôn, sinh con nhằm chủ động tầm soát nguy cơ di truyền. Hiện nay, các kỹ thuật hiện đại như PCR hoặc giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) thường được sử dụng để đảm bảo độ tin cậy và độ chính xác của kết quả.

Xét nghiệm gen ADN có thể tìm ra nguyên nhân trực tiếp gây bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

3.4. Thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu cho thai nhi

Trong trường hợp kết quả sàng lọc cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gen tan máu bẩm sinh, nguy cơ thai nhi mắc bệnh thể nặng sẽ tăng cao và cần được đánh giá chính xác hơn. Khi đó, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh nhằm xác định tình trạng của thai nhi một cách cụ thể.

Hai phương pháp thường được áp dụng là sinh thiết gai nhau (có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 đến 13) và chọc ối (thường tiến hành từ tuần thai thứ 16 trở đi). Thông qua việc phân tích mẫu tế bào thai, các xét nghiệm này giúp xác định rõ thai nhi có mang gen bệnh hay không và phân loại mức độ bệnh nếu có. (6) Kết quả thu được sẽ là cơ sở quan trọng để gia đình và bác sĩ đưa ra hướng theo dõi thai kỳ hoặc can thiệp phù hợp, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

4. Lời khuyên từ chuyên gia cho mẹ bầu

Để chủ động bảo vệ sức khỏe thai kỳ và hạn chế tối đa các rủi ro di truyền, mẹ bầu cần có sự chuẩn bị đúng ngay từ sớm, từ việc lựa chọn xét nghiệm đến tham vấn chuyên môn. Dưới đây là một số khuyến nghị quan trọng từ chuyên gia giúp nâng cao hiệu quả sàng lọc và theo dõi thai kỳ.

4.1. Chủ động sàng lọc di truyền tiền hôn nhân

Tất cả các cặp đôi chuẩn bị kết hôn nên thực hiện tầm soát Thalassemia trong giai đoạn xét nghiệm tiền hôn nhân để chủ động xây dựng kế hoạch mang thai an toàn và phù hợp. Tuy nhiên, một số nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh như các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc thuộc vùng có tỷ lệ lưu hành gen cao cần đặc biệt lưu ý. (6) 

4.2. Nên thực hiện cả NIPT và sàng lọc tan máu bẩm sinh

Mẹ bầu cần hiểu rõ rằng NIPT không thể thay thế cho xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bởi hai phương pháp này có mục tiêu hoàn toàn khác nhau. Trong đó, NIPT tập trung phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, giúp sàng lọc các hội chứng như Down, Edwards hay Patau. Ngược lại, sàng lọc Thalassemia lại hướng đến việc phát hiện các đột biến gen liên quan đến huyết sắc tố. 

Vì vậy, đây là hai xét nghiệm bổ trợ cho nhau và không thể thay thế lẫn nhau trong quá trình theo dõi và đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi.

4.3. Tham vấn ý kiến từ bác sĩ và chuyên gia di truyền

Các cặp đôi có nguy cơ cao nên chủ động trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa sản hoặc chuyên gia di truyền để được tư vấn cụ thể. Việc tham vấn đúng chuyên môn giúp xác định rõ mức độ nguy cơ, từ đó lựa chọn danh mục xét nghiệm phù hợp với từng trường hợp. Điều này không chỉ giúp tối ưu chi phí mà còn nâng cao hiệu quả tầm soát, đảm bảo an toàn cho thai kỳ ngay từ giai đoạn đầu.

Bên cạnh đó, những tư vấn này còn giúp bố mẹ hiểu rõ ý nghĩa của từng loại xét nghiệm, tránh tâm lý hoang mang hoặc thực hiện thừa, thiếu hoặc sai xét nghiệm cần thiết. Từ đó, quá trình sàng lọc trở nên có hệ thống, khoa học và hỗ trợ tốt hơn cho việc đưa ra các quyết định liên quan đến thai kỳ.

Bố mẹ nên trò chuyện trực tiếp cùng bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền để được tư vấn xét nghiệm phù hợp

4.4. Đảm bảo chế độ dinh dưỡng và chăm sóc sức khỏe

Bên cạnh việc theo dõi y khoa, chế độ dinh dưỡng và chăm sóc sức khỏe hợp lý cũng đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ ổn định tình trạng huyết học ở mẹ bầu mang gen Thalassemia. Việc xây dựng thói quen dinh dưỡng khoa học giúp cải thiện chất lượng máu và hạn chế các biến chứng trong thai kỳ.

• Bổ sung Acid Folic: Đối với mẹ bầu mang gen Thalassemia, nhu cầu Acid Folic thường cao hơn so với bình thường nhằm hỗ trợ quá trình tạo máu và hình thành hồng cầu mới hiệu quả hơn. (7) 
• Thận trọng khi bổ sung sắt: Vì lượng sắt tích tụ quá nhiều trong máu có thể tăng cao, nên mẹ bầu mang gen tan máu bẩm sinh cần hạn chế các thực phẩm giàu sắt như: Thịt bò, thịt lợn, thịt bê, thịt gà, thịt vịt, ngao, sò, đậu, rau cải, rau muống, súp lơ xanh,... Mẹ nên thảo luận với bác sĩ về việc có nên hạn chế lượng sắt trong chế độ ăn uống của mình hay không. (8) 
• Thực phẩm nên dùng: Mẹ bầu nên tăng cường các nhóm thực phẩm giàu Vitamin E như dầu oliu, bơ và ngũ cốc,... để giúp bảo vệ màng hồng cầu, góp phần cải thiện chất lượng máu.
• Theo dõi sát sao: Khám thai đều đặn tại các cơ sở y tế uy tín giúp kiểm soát nồng độ huyết sắc tố (Hb), đảm bảo duy trì ở mức an toàn trong suốt thai kỳ, thường trên 10 g/dL.

Một số thực phẩm giàu axit folic 

5. Giải đáp thắc mắc của cha mẹ về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) 

Mẹ mang gen Thalassemia thì bố có cần xét nghiệm không?

Nếu mẹ mang gen Thalassemia thì bố vẫn BẮT BUỘC phải xét nghiệm. (9)  Vì bệnh Thalassemia di truyền theo gen lặn nên khi phát hiện mẹ mang gen bệnh, cần phải xét nghiệm tan máu bẩm sinh cho bố ngay lập tức. 

Trong trường hợp bố không mang gen bệnh, em bé sẽ không mắc Thalassemia thể nặng.

Trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, em bé có 25% nguy cơ mắc Thalassemia thể nặng, cần phải tiến hành chọc ối để chẩn đoán chính xác tình trạng thai nhi.

Biểu hiện thai nhi bị Thalassemia?

Thai nhi bị Thalassemia thường có dấu hiệu phù thai trên siêu âm. Tuy nhiên, ở giai đoạn sớm, nhiều trường hợp không có biểu hiện rõ ràng nên rất khó nhận biết chỉ qua thăm khám thông thường. Vì vậy, cần kết hợp xét nghiệm di truyền để phát hiện chính xác từ trước sinh.

Xét nghiệm máu gót chân có phát hiện bệnh Thalassemia không?

Xét nghiệm máu gót chân KHÔNG phát hiện bệnh Thalassemia. Phương pháp này chủ yếu được sử dụng để sàng lọc một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và nội tiết ở trẻ sơ sinh, chứ không đánh giá được các bất thường di truyền liên quan đến hemoglobin. Vì vậy, để phát hiện Thalassemia cần thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn như điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gen.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh bao nhiêu tiền?

Chi phí xét nghiệm Thalassemia phụ thuộc vào từng loại xét nghiệm, mức độ chuyên sâu (từ sàng lọc cơ bản đến phân tích gen) và cơ sở thực hiện xét nghiệm. Hiện nay, tại EUROFINS GENTIS, giá xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh là 2.400.000/người. 

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở đâu?

Bố mẹ có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm tại các bệnh viện tuyến trung ương hoặc các cơ sở y tế chuyên sâu về huyết học - di truyền. Ngoài ra, các trung tâm xét nghiệm tư nhân uy tín, được trang bị công nghệ hiện đại và có đội ngũ chuyên gia di truyền cũng là lựa chọn phù hợp, giúp đảm bảo kết quả chính xác và được tư vấn đầy đủ trong quá trình tầm soát.

EUROFINS GENTIS ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia 

Hy vọng, thông qua bài viết, bố mẹ đã hiểu rõ về xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh không, đồng thời biết được những xét nghiệm có thể phát hiện nguy cơ tan máu bẩm sinh (Thalassemia) một cách chính xác. Việc chủ động tầm soát đúng phương pháp sẽ giúp phát hiện sớm các nguy cơ di truyền, từ đó có hướng theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp, an toàn hơn.

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO

(1) (2) What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for? MEDLINE PLUS. Ngày truy cập: 5/4/2026. Liên kết: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/ 

(3) Thalassemia Intermedia Workup. MedScape. Ngày truy cập: 5/4/2026. Liên kết: https://emedicine.medscape.com/article/959122-workup?utm 

(4) Hemoglobin Electrophoresis. MEDLINE PLUS. Ngày truy cập: 5/4/2026. Liên kết: https://medlineplus.gov/lab-tests/hemoglobin-electrophoresis/ 

(5) Quantitative analysis of abnormal hemoglobins by agar gel electrophoresis. National Library of Medicine. Ngày truy cập: 5/4/2026. Liên kết: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3973468/ 

(6) (9) Screening for sickle cell and thalassaemia. NHS. Ngày truy cập: 5/4/2026. Liên kết: https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/screening-for-sickle-cell-and-thalassaemia/ 

(7) Những câu hỏi thường gặp đối với bệnh Thalassemia. Genlab. Ngày truy cập: 5/4/2026. Liên kết: https://genlab.vn/nhung-cau-hoi-thuong-gap-doi-voi-benh-thalassemia/ 

(8) Living with Thalassemia. CDC. Ngày truy cập: 5/4/2026. Liên kết: https://www.cdc.gov/thalassemia/living-with/index.html