Teo cơ tủy (SMA) - Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động - các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ, thể nặng sẽ tử vong từ rất sớm. Bệnh gây nên bởi đột biến gen lặn trên NST 5.Hiện tại trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50.