Nhằm phục vụ nỗi niềm mong con của các cặp vợ chồng, Trung tâm xét nghiệm quốc tế Gentis đã trang bị và ứng dụng các thiết bị, công nghệ tiên tiến nhất hiện nay để cung cấp các gói xét nghiệm liên quan đến vô sinh nam. Hiện nay, Gentis đang cung cấp các gói xét nghiệm nam khoa: AZF (Yếu tố gây vô tinh trùng), phân mảnh ADN tinh trùng, Kháng thể kháng tinh trùng.
Xét nghiệm AZF
AZF là từ viết tắt của Azoospermia factor (yếu tố gây vô tinh trùng), đây là một vùng gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y, được chia thành 3 vùng nhỏ bao gồm AZFa, AZFb, AZFc và chứa nhiều gen quan trọng chi phối quá trình sinh tinh trùng ở nam giới.
Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như: gây vô tinh, thiểu tinh, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng. Đột biến xóa đoạn AZF là nguyên nhân gây vô sinh đứng hàng thứ hai chỉ sau Hội chứng Klinefelter.
Các trường hợp nên thực hiện xét nghiệm AZF:
- Nam giới có mật độ tinh trùng dưới 15 triệu tinh trùng/ml;
- Khuyến cáo thực hiện trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh;
- Các trường hợp Vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch) và được xác định là không do tắc nghẽn;
- Anh trai/em trai của bệnh nhân có đột biến gen AZF; Các trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân.
Tại Gentis, kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn ADN đặc hiệu nằm trong vùng AZF, đánh dấu các đoạn khuếch đại bằng huỳnh quang và phân tích bằng hệ thống điện di mao quản được sử dụng để thực hiện xét nghiệm.
GENTIS cung cấp 02 gói xét nghiệm để lựa chọn gồm: Gói cơ bản xác định 6 đột biến phổ biến và Gói mở rộng khảo sát thêm 13 đột biến ít gặp hơn.
Hai gói này đảm bảo bao quát phần lớn các trường hợp mất đoạn có thể xảy xa. Để thực hiện xét nghiệm, khách hàng cần cung cấp mẫu máu toàn phần, kết quả sẽ được trả sau 2-3 ngày làm việc.
Xét nghiệm phân mảnh tinh trùng
Phân mảnh ADN tinh trùng (SDF) là tình trạng chuỗi ADN của tinh trùng bị đứt gãy thành từng đoạn nhỏ. Đây là một trong những bất thường di truyền của tinh trùng gây ảnh hưởng tới khả năng thụ tinh, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam, tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ.
Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh ADN tinh trùng là một xét nghiệm cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới.
Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để xét nghiệm SDF, trong đó SCSA được xem như là “tiêu chuẩn vàng” trong việc đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng và được sử dụng rộng rãi tại nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản trên thế giới.
GENTIS hiện đang sử dụng hệ thống máy phân tích tự động của hãng Beckman Coulter để triển khai xét nghiệm Phân mảnh tinh trùng với độ tin cậy và chính xác cao nhất, mang đến sự hài lòng với khách hàng.
Ai nên làm xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng:
- Nam giới có các chỉ số phân tích tinh dịch bình thường nhưng vẫn không có con;
- Các cặp vợ chồng làm IVF thất bại;
- Các cặp vợ chồng sảy thai nhiều lần; Vô sinh không giải thích được nguyên nhân.
- Để thực hiện xét nghiệm này, khách hàng cần cung cấp 0,1ml tinh dịch được chứa trong ống đựng chuyên dụng và kết quả sẽ được trả về sau 2-3 ngày làm việc.
Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng
Kháng thể kháng tinh trùng là các kháng thể chống lại tinh trùng. Điều này xảy ra khi hệ thống miễn dịch xác định nhầm tinh trùng trong tinh dịch nam giới là tác nhân lạ xâm nhập, nên đã khởi động các phản ứng miễn dịch tạo ra các kháng thể để tấn công tinh trùng.
Đây là hiện tượng tương đối hiếm gặp, cả nam và nữ đều có thể tạo ra kháng thể kháng tinh trùng gây cản trở khả năng di chuyển, thụ tinh thậm chí tiêu diệt dẫn đến khó khăn trong việc có con.
Ở nam giới, nguyên nhân có thể xuất phát từ việc nhiễm trùng sinh dục, các chấn thương tinh hoàn, viêm tuyến tiền liệt và ung thư tinh hoàn.
Nguyên nhân xuất hiện loại kháng thể này ở nữ giới hiện chưa được xác định rõ ràng.
Vô sinh do kháng thể kháng tinh trùng có thể được điều trị hiệu quả bằng các phương pháp hỗ trợ sinh sản: bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), thụ thai bằng cách tiêm tinh trùng vào bào tương của noãn (ICSI).
Các xét nghiệm được sử dụng để xác định kháng thể kháng tinh trùng là xét nghiệm MAR (Mixed antiglobulin reaction), xét nghiệm IBT (Immunobead Test), xét nghiệm Franklin và Dukes và phương pháp ELIZA.
GENTIS hiện đang sử dụng phương pháp ELIZA cho xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng. Đây là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất cho các xét nghiệm liên quan đến đánh giá miễn dịch với độ chính xác rất cao. Xét nghiệm được thực hiện với huyết thanh tách từ mẫu máu do khách hàng cung cấp, kết quả sẽ được cung cấp sau 05 giờ làm việc.
Với tất cả các xét nghiệm nam khoa tại GENTIS, việc sàng lọc và chẩn đoán bệnh vô sinh ở nam giới sẽ dễ dàng hơn. Đây là phương pháp quan trọng để các gia đình vô sinh hiếm muộn tiền gần hơn trong hành trình tìm con yêu.
T/g: Nguyễn Văn Huy (Trung tâm R&D, Công ty cổ phần phân tích dịch vụ di truyền Gentis)