Tin chuyên ngành
                            stdClass Object
(
    [post_id] => 927
    [category_id] => 15
    [id] => 15
    [language_code] => vi
    [title] => Tin chuyên ngành
    [description] => Tin chuyên ngành
    [slug] => tin-chuyen-nganh
    [meta_title] => Tin chuyên ngành di truyền
    [meta_description] => Cập nhật những thông tin khoa học giá trị của ngành di truyền y học của Việt Nam và trên khắp thế giới.
    [meta_keyword] => Tin chuyên ngành,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 4
    [thumbnail] => 
    [banner] => _mg_4169.jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 2
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-29 13:36:14
    [updated_time] => 2022-03-03 21:12:09
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1                        

Sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì? Chi tiết ý nghĩa từng loại sàng lọc

Ngày đăng : 15-06-2022
Ngày cập nhật: 27-06-2022
Tác giả: Gentis
Sàng lọc trước sinh được xem là công cụ hữu ích giúp phát hiện sớm dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. Vậy sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì? Đối tượng nào cần thực hiện sàng lọc trước sinh? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được chuyên gia GENTIS giải đáp trong bài viết dưới đây. Cùng theo dõi nhé!
Nội dung chính

1. 4 ý nghĩa của sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc trước sinh có ý nghĩa quan trọng trong việc: 

1 - Kịp thời phát hiện các trường hợp có nguy cơ dị tật, giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật được sinh ra: Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp để tăng tỷ lệ sống sót và cải thiện tình trạng dị tật của thai nhi.  

2 - Giảm nguy cơ sử dụng các kỹ thuật xâm lấn gây tổn thương với mẹ bầu có nguy cơ thấp: Với các mẹ bầu được chẩn đoán là có nguy cơ thấp thì không nhất thiết phải thực hiện các kỹ thuật xâm lấn gây tổn thương thai nhi. Thay vào đó, mẹ bầu cần được theo dõi và đánh giá qua các lần thăm khám và sàng lọc tiếp theo.  

Ngược lại, với mẹ bầu được kết luận là có nguy cơ cao thì cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai thai để khẳng định chắc chắn và đưa ra biện pháp điều trị sớm nhất. 

Như vậy, có thể thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu đầu có giá trị cao trong việc phát hiện và phân loại các đối tượng nguy cơ, từ đó có biện pháp can thiệp phù hợp và giảm thiểu nguy cơ tác động lên bào thai. 

3 - Mẹ bầu chuẩn bị tâm lý, tài chính tốt nhất nếu em bé sinh ra bị dị tật: Trong trường hợp xấu nhất, kết quả sàng lọc trước sinh cho biết thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật, mẹ bầu sẽ có thêm nhiều thời gian chuẩn bị tâm lý vững vàng cùng nguồn lực tài chính tốt nhất để đối mặt với hành trình dài phía trước.

4 - Mẹ bầu có tâm lý thoải mái nhất khi mang thai (nếu thai nhi không bị dị tật): Thực hiện sàng lọc trước sinh sẽ giúp mẹ bầu yên tâm hơn và có tâm lý thoải mái nhất nếu kết quả chẩn đoán thai nhi không bị dị tật. 

Sàng lọc trước sinh rất tốt cho mẹ và bé

Sàng lọc trước sinh giúp giảm thiểu tối đa nguy cơ sử dụng các kỹ thuật xâm lấn đối với mẹ bầu có nguy cơ thấp 

2. Ý nghĩa của các phương pháp sàng lọc trước sinh 

Với mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh sẽ được thực hiện trong từng khoảng thời gian riêng biệt và phát hiện được những loại dị tật khác nhau. 

2.1 Double Test có ý nghĩa gì?

Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyến nghị thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ (tuần thứ 11 - 13). Phương pháp này giúp phát hiện những dị tật thai nhi thường gặp, điển hình là hội chứng Down (thừa 1 nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Patau (thừa 1 nhiễm sắc thể số 13), hội chứng Edwards (thừa 1 nhiễm sắc thể số 18). 

Phương pháp này tương đối an toàn do chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch. Tuy nhiên, độ chính xác của phương pháp chưa cao, chỉ khoảng 80 - 85%. Chính vì vậy, bác sĩ thường chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm biện pháp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm để có kết quả chẩn đoán chính xác hơn. 

Việc có nên thực hiện xét nghiệm này hay không còn tùy từng trường hợp. Trong trường hợp mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc Triple Test rồi thì không cần thiết phải thực hiện xét nghiệm này. 

Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test.

2.2 Triple Test có ý nghĩa gì? 

Tương tự như Double Test, Triple Test cũng sử dụng mẫu máu đường tĩnh mạch để phân tích nên tương đối an toàn và không gây ra phản ứng không mong muốn nào nghiêm trọng. Phương pháp giúp phát hiện một số dị tật thai nhi như Hội chứng Down (Trisomy 21), dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). 

Triple Test được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ 2 (từ tuần 16 - 18 của thai kỳ) và cho độ chính xác từ 80 - 85%. Triple Test được đánh giá cần thiết phải thực hiện nếu mẹ bầu mới chỉ thực hiện Double Test và không cần thiết nếu mẹ bầu đã thực hiện NIPT.

Triple Test được thực hiện từ tuần thai thứ 16-18

Triple Test được thực hiện từ tuần thai thứ 16 - 18 

Xem thêm: Sàng lọc trước sinh Triple test.

2.3 NIPT Illumina có ý nghĩa gì?

NIPT Illumina là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không sử dụng bất kỳ biện pháp can thiệp nào nên rất an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ giúp phát hiện phần lớn các loại dị tật thai nhi có thể mắc phải như hội chứng Down, các dị tật liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (hội chứng Klinefelter, hội chứng siêu nữ),... Tính đến thời điểm hiện tại, đây là phương pháp cho kết quả chính xác >99%.

Trong các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, NIPT là phương pháp mà mẹ bầu nên ưu tiên thực hiện hàng đầu bởi độ an toàn cũng như độ chính xác của nó.

Một trong những đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm không xâm lấn NIPT mà mẹ bầu có thể tham khảo là trung tâm xét nghiệm GENTIS. Chưa dừng lại ở đó, GENTIS còn có nhiều ưu điểm nổi bật khác như: 

  • Máy móc, trang thiết bị hiện đại: Trang thiết bị, công nghệ tiến hành phân tích mẫu thử và đọc kết quả tại GENTIS đều được nhập khẩu từ những nước có nền y khoa tiên tiến, có thể kể đến là Mỹ, Nhật, Anh,... cùng với đó là thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ hiện đại, cho kết quả chính xác >99%. 
  • Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Nơi đây sở hữu đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao và được đào tạo, cập nhật kiến thức liên tục hàng tháng, hàng quý. 
  • Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi đạt tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế (ISO 15189:2012), đảm bảo đầu ra kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác cao.

Gentis - đơn vị tiên phong trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh và xét nghiệm truyền thống

GENTIS - đơn vị tiên phong trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh và xét nghiệm huyết thống

Xem thêm: Nipt là xét nghiệm gì?

3. Sàng lọc trước sinh có ý nghĩa với đối tượng nào?

Sàng lọc trước sinh là giải pháp hữu ích giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi để từ đó có biện pháp can thiệp và xử lý kịp thời. Hiện nay, theo thống kê tỷ lệ trẻ mắc dị tật tại Việt Nam là 1/33. Đây là một con số không hề nhỏ. Vì vậy, tất cả mẹ bầu đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh để ngăn ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật.  

Hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) cũng khuyến nghị tất cả mẹ bầu, dù cho ở độ tuổi nào thì cũng nên thực hiện sàng lọc trước sinh trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Mặt khác, sàng lọc trước sinh được xem là biện pháp bắt buộc nếu mẹ bầu thuộc một trong những đối tượng nguy cơ cao dưới đây: 

  • Mẹ bầu lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên). 
  • Mẹ bầu đã từng bị sảy thai hoặc có thai nhi bị tật trong những lần mang thai trước đó. 
  • Mẹ bầu sinh hoạt và làm việc trong môi trường ô nhiễm, độc hại, không đảm bảo tiêu chuẩn chất lượng không khí. 
  • Người thân, các thành viên trong gia đình mắc bệnh lý về di truyền hoặc có bất thường trong cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. 
  • Mẹ bầu bị nhiễm vi khuẩn, virus trong quá trình mang thai như rubella, sởi, herpes,...

Mẹ bầu nên là xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở tuần thứ 10 là tốt nhất

Mẹ bầu thuộc đối tượng nguy cơ cao nên thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh càng sớm càng tốt, tốt nhất là từ tuần thứ 10 của thai kỳ

4. Giải đáp thắc mắc liên quan tới sàng lọc trước sinh 

Dưới đây là phần giải đáp một số thắc mắc được nhiều mẹ bầu quan tâm khi thực hiện sàng lọc trước sinh:

4.1 Chi phí sàng lọc trước sinh bao nhiêu?

Chi phí sàng lọc trước sinh không chỉ phụ thuộc loại xét nghiệm mà còn phụ thuộc vào trang thiết bị, công nghệ cũng như đơn vị xét nghiệm mẹ bầu lựa chọn. Dưới đây là bảng giá trung bình của các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu có thể tham khảo: 

Tên xét nghiệm sàng lọc

Chi phí thực hiện 

Siêu âm

100.000 - 400.000 đồng

Double Test

400.000 - 1.000.000 đồng 

Triple Test

500.000 - 1.000.000 đồng 

Sàng lọc không xâm lấn NIPT

3.500.000 - 12.000.000 đồng

4.2 Sàng lọc trước sinh là làm những gì? 

Phần lớn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đều sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ bầu để tiến hành phân tích. Song, có một số xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện song song với phương pháp siêu âm, điển hình là Double Test để đánh giá toàn diện và có kết quả chính xác. Cụ thể: 

  • Double Test: Sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ bầu để xác định nồng độ PAPP - A và beta - hCG tự do trong huyết thanh. Tùy từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm biện pháp siêu âm để đo độ mờ da gáy của thai nhi. 
  • Triple Test: Lấy máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích nồng độ estriol, AFP và beta - hCG tự do.
  • NIPT: Sử dụng 5 - 10ml máu đường tĩnh mạch để phân tích và xác định cấu trúc ADN tự do (cfDNA). 

Tham khảo chi tiết: Sàng lọc trước sinh là gì? 

Lấy máu tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay đều tiến hành lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu để tiến hành phân tích 

4.3 Sàng lọc trước sinh có nguy thấp có ý nghĩa gì?

Trong trường hợp bác sĩ kết luận sàng lọc trước sinh có nguy cơ thấp đồng nghĩa với việc thai nhi có khả năng bị dị tật. Tuy nhiên, khả năng này là rất thấp nên mẹ không cần quá lo lắng. Điều mẹ cần làm là giữ tinh thần thoải mái, thăm khám định kì và bổ sung đầy đủ dinh dưỡng để tạo điều kiện cho thai nhi phát triển tốt nhất. 

4.4 Sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy tốt nhất?

Sàng lọc trước sinh cần được thực hiện trong suốt thai kỳ (3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối) để đánh giá và theo dõi toàn diện quá trình phát triển của thai nhi. Nhờ đó kịp thời phát hiện những bất thường về cấu trúc của các cơ quan và đưa ra biện pháp xử trí phù hợp. 

Trong 3 tháng đầu thai kỳ thì tuần thai thứ 10 đến tuần thai thứ 13 là thời điểm quan trọng mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc. Tại thời điểm này, cơ thể thai nhi đã hình thành sơ bộ các bộ phận như tay, chân, răng, móng,... và có những cử động nhẹ nhàng như duỗi chân tay, vặn mình,... 

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kì là từ tuần thứ 10 -13

Thời điểm tốt nhất để thực hiện sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kì là từ tuần thứ 10 - 13

Trong 6 tháng giữa, các xét nghiệm sàng lọc nên được thực hiện vào tuần 16 - 18. Lúc này, thai nhi đang trong giai đoạn phát triển mạnh cả về kích thước lẫn cân nặng, các cơ quan trong cơ thể cũng dần hoàn thiện. Vì vậy, thời điểm từ tuần thai 16 - 18 được đánh giá là “thời điểm vàng” để thực hiện sàng lọc trước sinh. 

Ngoài ra, mẹ bầu cần tiếp tục thực hiện xét nghiệm siêu âm ở tuần 21 - 23 và tuần 30 - 32 để theo dõi các dị tật thai nhi xuất hiện muộn cũng như dự tính thời điểm sinh nở để có sự chuẩn bị chu đáo và kĩ lưỡng. 

Qua bài viết, mong rằng mẹ bầu đã hiểu thêm phần nào về sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì. Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sàng lọc trước sinh hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm, hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác