Sàng lọc trước sinh là gì? Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc trước sinh là gì, có thực sự cần thiết?

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là quá trình thăm dò, xét nghiệm trong từng giai đoạn khác nhau của thai kỳ, giúp bác sĩ phát hiện những dấu hiệu bất thường và đưa ra chẩn đoán thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Một số phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng phổ biến nhất hiện nay là: chọc ối, Double Test, Triple Test, xét nghiệm NIPT,...

Nhiều người nhầm lẫn, cho rằng sàng lọc trước sinh tương tự với sàng lọc sơ sinh. Điều này là hoàn toàn không đúng. Sàng lọc trước sinh được thực hiện trong quá trình mang thai, giúp phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường gây nên dị tật bẩm sinh như dị tật ống thần kinh, Trisomy 21 (Hội chứng Down), Trisomy 13 (Hội chứng Patau), Trisomy 18 (Hội chứng Edward),... 

Trong khi đó, sàng lọc sơ sinh được thực hiện ngay sau khi bé được sinh ra giúp chẩn đoán xác định những rối loạn bẩm sinh và di truyền, ví dụ: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận,... Một số phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được áp dụng là: xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa, thăm dò kiểm tra hình thể, xét nghiệm mẫu máu gót chân,...

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các đột biến nhiễm sắc thể ở thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down

2. Các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng cho mẹ bầu

Ở mỗi giai đoạn mang thai, mẹ bầu cần thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau, ví dụ:

• Quý I (Từ tuần 11 - 13 tuần 6 ngày): Tập trung sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau liên quan đến một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Lúc này, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện các kỹ thuật như: siêu âm đo độ mờ da gáy, Double Test, xét nghiệm NIPT.
• Quý II (Tuần 18 - tuần 23): Một số phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng trong thời điểm này như: Triple Test, siêu âm, xét nghiệm máu, chọc dò nước ối,... giúp bác sĩ đánh giá và khẳng định lại những nghi ngờ trong các xét nghiệm trước đó.
• Quý III (Tuần 30 - tuần 32): Trong giai đoạn này, mẹ bầu siêu âm định kỳ để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi, đồng thời dự đoán thời gian sinh nở. Ngoài ra, bác sĩ có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh xuất hiện muộn như: cấu trúc não bất thường, hẹp eo động mạch chủ, hẹp hở van tim,...

Siêu âm định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi

3. Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh? Ai nên sàng lọc trước sinh?

Hiện nay, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 3%, hay nói cách khác trung bình khoảng 100 đứa trẻ được sinh ra lại có 3 trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh và khoảng 1.700 ca tử vong ở trẻ sơ sinh do dị tật bẩm sinh.

Do đó, sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi và đưa ra phương pháp giải quyết phù hợp để giảm thiểu tối đa những hậu quả nguy hiểm ảnh hưởng đến mẹ và bé.

Ngoài ra, sàng lọc trước sinh còn mang lại nhiều ý nghĩa như sau:

• Trang bị tâm lý tốt nhất: Trong quá trình mang thai, mẹ bầu thường cảm thấy mệt mỏi, khó chịu và không ngừng lo lắng cho sức khỏe của con. Những cảm xúc tiêu cực trên vô tình làm tăng nồng độ hormone cortisol trong máu mẹ. Tình trạng này kéo dài có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển hệ thần kinh của trẻ. Do đó, việc thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp mẹ cảm thấy an tâm, thoải mái hơn.
• Chuẩn bị tài chính và có định hướng cho tương lai nếu em bé sinh ra mắc dị tật: Trẻ mắc dị tật chậm phát triển trí tuệ cần được nuôi dưỡng, dạy dỗ theo cách thức riêng và cần nhận được nhiều tình yêu thương, sự quan tâm của cả gia đình và xã hội. Việc chăm sóc trẻ dị tật kéo dài suốt đời. Do đó, mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh để có thể chuẩn bị tâm lý và đưa ra quyết định phù hợp nhất cho tương lai của đứa trẻ. 

Từ những lý do trên, sàng lọc trước sinh trở thành yếu tố quan trọng mà TẤT CẢ mẹ bầu cần cân nhắc thực hiện, đặc biệt là những đối tượng có nguy cơ cao như:

• Người trong gia đình có tiền sử bị dị tật bẩm sinh: Một số dị tật bẩm sinh như: dính khớp sọ, tăng sản thượng thận bẩm sinh,...có khả năng di truyền giữa những người thân trong gia đình. 
• Thai phụ trên 35 tuổi: Đối tượng này có nguy cơ cao sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể do chất lượng trứng suy giảm, mắc nhiều bệnh nền ảnh hưởng xấu đến khả năng nuôi dưỡng thai.
• Thai phụ đang sử dụng các loại thuốc hoặc hóa chất có thể ảnh hưởng đến thai nhi: Một số loại thuốc như: Isotretinoin, Fluconazol, Quinolon,... hoặc hóa chất có hại như: rượu, bia, thuốc lá,... có tác động tiêu cực đến thai nhi nếu mẹ bầu dùng trước và trong quá trình mang thai.
• Thai phụ mắc bệnh lý mãn tính: Mẹ bầu bị bệnh tiểu đường, có tiền sử sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai hoặc có tiếp xúc thường xuyên với tia phóng xạ thì con có nguy cơ cao phát triển bất thường, mắc các dị tật bẩm sinh.

Mẹ bầu phải uống thuốc theo đúng hướng dẫn của bác sĩ để không ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi

4. Các loại sàng lọc trước sinh an toàn mẹ bầu cần biết 

Dưới đây là 3 phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng nhiều nhất hiện nay:

4.1. Xét nghiệm NIPT

Đây là xét nghiệm không xâm lấn giúp phân tích trực tiếp các đoạn ADN tự do (cfDNA) của người mẹ có độ chính xác lên đến 99,99%. Phương pháp thường được chỉ định khi thai nhi được 9 tuần tuổi trở lên. NIPT không chỉ đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi mà còn giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán nhiều loại dị tật khác nhau trong 1 lần xét nghiệm như: hội chứng Down, Edward, Patau, Klinefelter,… 

Xét nghiệm NIPT có những ưu điểm và hạn chế riêng, bao gồm: 

• Ưu điểm: Độ chính xác cao có thể lên đến 99,99% và tỷ lệ dương tính, âm tính giả rất thấp. Đây là xét nghiệm cho độ chính xác cao nhất hiện nay. Bên cạnh đó, xét nghiệm này rất an toàn và cho kết quả nhanh chóng sau ngày.
• Nhược điểm: Giá thành cao hơn so với các phương pháp khác. 

NIPT chỉ lấy mẫu máu mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi nên an toàn tuyệt đối 

Xem thêm: 

• [Giải đáp] Sàng lọc trước sinh để làm gì? Lợi ích và chi phí
• NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT 
• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì? Góc nhìn chuyên gia 
• Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS: 5 điều mẹ cần biết 

4.2. Double Test

Chuyên gia phân tích nồng độ 2 hoạt chất được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ: PAPP - A và beta - hCG tự do, giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, Patau, Edward với tỷ lệ chính xác lên đến 80 - 90%. Double Test thường thực hiện vào tuần thai thứ 11 - 13. Tuy nhiên, xét nghiệm có thể đưa ra kết quả dương tính giả, cần thực hiện tiếp Triple test để có kết luận chính xác hơn.

Double Test có ưu và nhược điểm như sau:

• Ưu điểm: Đây là phương pháp không xâm lấn nên ít gây ra ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi. Bên cạnh đó, xét nghiệm này thực hiện tương đối đơn giản nên có thể dễ dàng thực hiện tại hầu hết các đơn vị xét nghiệm và cơ sở y tế. 
• Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao (khoảng 80 - 90%). Trong một số trường hợp có thể cho kết quả dương tính giả, dẫn đến sai lệch trong kết quả chẩn đoán. 

Double Test có độ chính xác không quá cao 80 - 90% 

4.3. Triple Test

Chuyên gia phân tích nồng độ 3 hoạt chất được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ: estriol, AFP và beta - hCG tự do, giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh với tỷ lệ chính xác lên đến 90%. Triple Test thường được bác sĩ chỉ định vào tuần thai thứ 16 - 18. Nếu kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, chuyên gia sẽ yêu cầu chọc ối để đưa ra khẳng định chắc chắn hơn.

Để đánh giá liệu Triple Test có phù hợp hay không, mẹ bầu nên tìm hiểu những ưu điểm và hạn chế dưới đây: 

• Ưu điểm: An toàn, kỹ thuật thực hiện đơn giản. 
• Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao nên vẫn có trường hợp dương tính giả. 

Triple Test có thể được chỉ định thực hiện vào tuần 16 - 18 

4.4. Siêu âm 

Mẹ bầu cần siêu âm định kỳ 4 tuần 1 lần. Trong đó lần siêu âm trong quý 2 (thường là trong khoảng 18 - 23 tuần) là quan trọng nhất, giúp bác sĩ đánh giá tốt sự phát triển của thai cũng như các dị tật bẩm sinh. 

Tùy vào trình độ và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm, khảo sát hình ảnh này có thể chẩn đoán hầu hết các dị tật bẩm sinh về hình thái, cơ quan (thoát vị hoành, tim bẩm sinh, thoát vị rốn,...) và một số dị tật liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

Siêu âm định kỳ để đảm bảo thai nhi luôn phát triển khỏe mạnh

5. Chi phí sàng lọc trước sinh bao nhiêu?

Chi phí sàng lọc trước sinh còn phụ thuộc vào loại xét nghiệm và trung tâm mà mẹ lựa chọn. Dưới đây là bảng giá tham khảo của một số phương pháp được ứng dụng nhiều nhất hiện nay: 

6. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?

Hơn 15 năm không ngừng học hỏi và phát triển, EUROFINS GENTIS đã xây dựng được niềm tin vững chắc ở nhiều quý khách hàng nhờ những ưu điểm vượt trội như sau: 

• EUROFINS GENTIS là đơn vị phân tích gen hàng đầu và ứng dụng dữ liệu gen từ 200.000 người Việt Nam kết hợp với công nghệ illumina – Mỹ cho kết quả phân tích chính xác 99,99%.
• Mẫu được phân tích trực tiếp tại phòng xét nghiệm quốc tế EUROFINS GENTIS giúp thời gian phân tích kết quả nhanh chóng. Nhanh nhất từ 48 giờ (2 ngày). 
• Hỗ trợ toàn quốc - Lấy mẫu tận nơi miễn phí: EUROFINS GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu trải rộng khắp các tỉnh thành và hỗ trợ lấy mẫu tận nhà miễn phí. Mẹ bầu ở bất kỳ đâu đều có thể tiếp cận dịch vụ xét nghiệm NIPT chuẩn quốc tế mà không cần di chuyển xa.
• Toàn bộ kết quả đầu ra được kiểm định bởi chuyên gia: Đội ngũ chuyên gia tại EUROFINS GENTIS giàu kinh nghiệm về di truyền và công nghệ sinh học. Đội ngũ chuyên viên tư vấn tận tâm, được đào tạo chuyên sâu, luôn sẵn sàng giải đáp thắc mắc của khách hàng.
• Giải thưởng giá trị: EUROFINS GENTIS vinh dự nhận được các giải thưởng giá trị trong lĩnh vực phân tích di truyền: “TOP 3 thương hiệu tốt nhất Việt Nam 2026 trong lĩnh vực Phân tích di truyền”; “Sản phẩm/Dịch vụ Tốt nhất Việt Nam 2026”
• Bảo hiểm kết quả lên đến 300 triệu đồng: EUROFINS GENTIS là đơn vị duy nhất tại Việt Nam cung cấp chính sách bảo hiểm kết quả xét nghiệm NIPT với mức bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng trong trường hợp âm tính giả - cam kết mạnh mẽ về độ chính xác và trách nhiệm với mẹ bầu.

Phòng xét nghiệm hiện đại tại trung tâm xét nghiệm EUROFINS GENTIS  

7. Giải đáp thắc mắc liên quan tới sàng lọc trước sinh

Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn? 

Mẹ bầu có cần nhịn ăn hay không trước khi khám sàng lọc trước sinh còn phụ thuộc vào loại xét nghiệm mẹ làm, ví dụ:

• Double Test: Mẹ bầu không cần nhịn ăn do 2 hoạt chất beta - hCG tự do và PAPP - A cần phân tích được tiết ra từ nhau thai, không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn.
• Triple Test: Mẹ bầu không cần nhịn ăn do 3 hoạt chất beta - hCG tự do, AFP và estriol cần phân tích được tiết ra từ bào thai, không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn.
• NIPT: Mẹ bầu không cần nhịn ăn do ADN tự do (cfDNA) cần phân tích có nguồn gốc từ nhau thai, không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn.

Mẹ bầu có thể tìm hiểu thông tin cụ thể hơn trong bài viết Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Sàng lọc trước sinh khác gì chẩn đoán dị tật thai nhi trước sinh

Chẩn đoán dị tật thai nhi trước sinh là những xét nghiệm xâm lấn, thường được thực hiện chỉ khi mẹ bầu có kết quả sàng lọc nguy cơ cao. Trong đó, 2 phương pháp được áp dụng nhiều nhất là:

• Chọc ối: Trong quá trình chọc dò nước ối, một cây kim mỏng được đưa qua bụng của người mẹ vào túi ối để rút mẫu nhỏ chất lỏng từ xung quanh thai nhi đang phát triển. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 15 của thai kỳ trở đi. Tỷ lệ chính xác lên đến 99% với các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, bao gồm: dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, bệnh hồng cầu hình liềm, xơ nang,… Tuy nhiên, chọc ối có khả năng làm tăng nguy cơ sảy thai.
• Sinh thiết gai nhau CVS: Trong thủ thuật, bác sĩ lấy mẫu mô nhỏ từ nhau thai bằng cách đưa một cây kim mỏng qua bụng của người mẹ hoặc bằng cách sử dụng một ống thông nhỏ đưa qua cổ tử cung. CVS được thực hiện từ tuần thai 10 đến 13. Tỷ lệ chính xác lên đến 99% đối với tất cả các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinefelter,... Tuy nhiên, CVS có thể dẫn đến nguy cơ sảy thai (khoảng 1%), gây chảy máu, nhiễm trùng,...

Khám sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu?

Sàng lọc trước sinh được thực hiện ở nhiều thời điểm trong thai kỳ. Trong đó, giai đoạn 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày là mốc quan trọng để siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp Double Test. Từ tuần thứ 9, mẹ bầu cũng có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Ngoài ra, Triple Test thường được chỉ định trong khoảng 16 - 18 tuần và siêu âm hình thái thai nhi vào 18 - 22 tuần để tiếp tục đánh giá sự phát triển của thai. 

Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu bao nhiêu tiền?

Chi phí xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu phụ thuộc vào phương pháp thực hiện. Double Test thường có giá khoảng 400.000 - 1.500.000 đồng, trong khi xét nghiệm NIPT dao động từ 3.000.000 - 11.000.000 đồng tùy gói xét nghiệm và đơn vị thực hiện. Bên cạnh đó, mẹ bầu cần tính thêm chi phí siêu âm và khám thai nếu thực hiện theo chỉ định của bác sĩ.

Giải đáp một số câu hỏi của mẹ bầu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

Mỗi phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh đều có ưu điểm, hạn chế và thời điểm thực hiện khác nhau. Trong đó, NIPT là phương pháp có độ chính xác cao và có thể kết hợp với siêu âm hình thái theo chỉ định của bác sĩ để nâng cao hiệu quả sàng lọc. Bên cạnh đó, lựa chọn đơn vị xét nghiệm uy tín cũng là yếu tố quan trọng giúp đảm bảo kết quả chính xác và hỗ trợ theo dõi thai kỳ hiệu quả hơn.