Tin tức

Hội thảo khoa học: Ứng dụng phân tích di truyền trong hỗ trợ sinh sản

14-12-2020
Tin tức
Ngày 11/12/2020, tại Bệnh viện Nam học & Hiếm muộn Hà Nội, GENTIS đã phối hợp tổ chức tiếp Hội thảo khoa học: Ứng dụng phân tích di truyền trong hỗ trợ sinh sản. Hội thảo có sự tham dự của hơn 50 chuyên gia bác sĩ của Bệnh viên Nam học & Hiếm muộn Hà Nội, các báo cáo viên từ Bệnh viện Hùng Vương và GENTIS.

Đông đảo các bác sĩ Bệnh viện Nam học & Hiếm  muộn Hà Nội đã tham dự Hội thảo

Loạt Hội thảo khoa học: Ứng dụng phân tích di truyền trong hỗ trợ sinh sản được phối hợp tổ chức giữa GENTIS và Bệnh viện để luôn cập nhật những thông tin khoa học mới nhất nhằm hỗ trợ tốt hơn các bác sĩ của bệnh viện Nam học & Hiếm muộn Hà Nội, trong quá trình sàng lọc, chẩn đoán và chữa trị cho bệnh nhân, nâng cao tỷ lệ IVF thành công.

Hội thảo lần này có 3 báo cáo giá trị:

  • Cập nhật kỹ thuật trữ tinh trùng mẫu nhỏ - ThS.BS. Tăng Kim Hoàng Văn- Chuyên viên phôi học – Quản trị chất lượng - Bệnh viện Hùng Vương
  • Tư vấn di truyền các bệnh đơn gen và bệnh hiếm - BS CKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Bệnh viện Hùng Vương.
  • Những điểm mới trong các xét nghiệm: Thrombophilia, Thalassemia, AZF, Phân mảnh ADN tinh trùng - ThS. Nguyễn Quang Vinh – Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS.

ThS.BS Lê Thị Thu Hiền - PGĐ Bệnh viện tặng hoa cảm ơn 3 Báo cáo viên của Hội thảo

Hơn 50 bác sĩ của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã tham dự sự kiện, trong đó đặc biệt có:

  • BS. Lê Thị Thu Hiền - Phó Giám đốc Bệnh viện, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản
  • Nguyễn Minh Đức - Trưởng Labo Hỗ trợ sinh sản (Lab IVF)

ThS.BS Lê Thị Thu Hiền - PGĐ Bệnh viện đánh giá cao Hội thảo

Cập nhật kỹ thuật trữ tinh trùng mẫu nhỏ

ThS.BS. Tăng Kim Hoàng Văn- Chuyên viên phôi học – Quản trị chất lượng -  Bệnh viện Hùng Vương

ThS. Tăng Kim Hoàng Văn cho biết: Trữ đông tinh trùng người là một phần quan trọng trong hỗ trợ sinh sản như: Bảo tồn khả năng sinh sản của nam giới, Ngân hàng tinh trùng, Chủ động ngày OPU, Tránh thủ thuật nhiều lần. Kỹ thuật hiện tại còn nhiều hạn chế: Tỷ lệ di động: ≤ 50%, Thể tích lớn: Không phù hợp mẫu rất ít TT, phẫu thuật.

Cần có một quy trình trữ đông mới: Đơn giản, dễ thực hiện, Hạn chế được tác hại CPA, Cải thiện chất lượng tinh trùng, Phù hợp với những mẫu tinh trùng có số lượng ít.

ThS. Tăng Kim Hoàng Văn đã giới thiệu về kỹ thuật trữ đông tinh trùng mẫu nhỏ tại Bệnh viện Hùng Vương đến các đồng nghiệp tại Bệnh viện Nam học & Hiếm muộn Hà Nội.

Tư vấn di truyền các bệnh đơn gen và bệnh hiếm

BS CKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Bệnh viện Hùng Vương

Trong bài báo cáo này, BS CKI Nguyễn Vạn Thông đưa ra các thông tin khá toàn diện như: Nội dung tư vấn di truyền, Các thời điểm tư vấn di truyền; Đặc điểm di truyền theo Mendel; Độ thấm, độ biểu hiện; Hiểu được các loại xét nghiệm di truyền.

Như về nội dung tư vấn di truyền là Quá trình giúp khách hàng hiểu về các khía cạnh y học, tâm lý liên quan đến di truyền với rất nhiều bước:

  • Thu thập gia sử sức khỏe
  • Diễn giải tiền sử gia đình với tiền sử bệnh tật nhằm đánh giá khả năng gây bệnh, khả năng tái phát
  • Giáo dục bệnh nhân và gia đình về sự di truyền, các loại xét nghiệm, quản lý bệnh, giảm nguy cơ, các khả năng điều trị hiện có và hướng nghiên cứu hiện nay
  • Tư vấn các nơi khám và hướng điều trị thích hợp
  • Hỗ trợ tâm lý

Các thời điểm tư vấn di truyền cho bệnh nhân cũng rất đa dạng và xuyên suốt cả quá trình từ: Tư vấn trước mang thai, tư vấn chẩn đoán phôi tiền làm tổ, tư vấn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, tư vấn các bệnh xuất hiện muộn, ung thư.

Về phía các bác sĩ, hiểu về các bệnh di truyền, quy luật và đặc biệt là số liệu riêng về các bệnh gen thể ẩn của người Việt là rất quan trọng. Bác sĩ cũng chia sẻ nhiều xét nghiệm trong cả quá trình để sàng lọc, chẩn đoán.

Những điểm mới trong các xét nghiệm trong hỗ trợ sinh sản của GENTIS

ThS. Nguyễn Quang Vinh – Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS

Xét nghiệm Thrombophilia

Ý nghĩa xét nghiệm: Phát hiện các biến thể/đột biến có liên quan đến sự tăng đông máu; Đánh giá thêm các biến thể/đột biến gen liên quan đến con đường đông máu và chuyển hóa folate; Cung cấp thêm thông tin di truyền liên quan đến khả năng tăng đông máu thai kỳ

GENTIS cung cấp 2 gói

THROMBOPHILIA

THROMBOPHILIA 12+ (từ 22/08/2020)

-      FV G1691A và A4070G (FVR2)

-      FII G20210A (prothrombin FII)

-      PAI-1 4G/5G

-      MTHFR C677T và A1298C

-      FV G1691A và A4070G (FVR2)

-      FII G20210A (prothrombin FII)

-      PAI-1 4G/5G

-      MTHFR C677T và A1298C

-      FVII G10967A (Arg353Gln)

-      FXIII G103T (Val34Leu)

-      ITGA2 C807T (Phe224Phe)

-      ITGB3 T1565C (Leu33Pro)

-      FBG (BF) -455G>A

-      MTRR A66G (Ile22Met)

-      TFPI C536T (Pro179Gln)

 

Xét nghiệm Thalassemia

GENTIS có thêm 3 gói xét nghiệm mới từ 20/10/2020. Sàng lọc thêm được các đột biến hiếm gây bệnh beta-thalassemia của người Việt

  • Xét nghiệm α-Thalassemia - 5 tuýp α-Thalassemia: -αSEA; -α3.7; - α4.2; -CS; QS.
  • Xét nghiệm β-Thalassemia - 16 tuýp β-Thalassemia: -28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43(G-T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T).
  • phát hiện 5 đột biến alpha-thalassemia và 16 đột biến beta-thalassemia phổ biến, các đột biến điểm, đột biến mất đoạn nhỏ (<10bp) trên vùng mã hóa và 20bp xung quanh vùng mã hóa gen HBB

Xét nghiệm PGTest

Ý nghĩa xét nghiệm: phát hiện bất thường số lượng NST, bất thường thêm đoạn, mất đoạn (>5Mb) sử dụng sinh thiết phôi (ngày 3, ngày 5)

Các xét nghiệm mới tại GENTIS:

  • Thalassemia (alpha, beta)
  • PGT-M-HLA-matching
  • Teo cơ tủy (SMA)
  • Thực bào máu
  • Hemophilia (A/B)
  • Tăng sản thượng thận bẩm sinh
  • Marfan
  • Loạn sản sụn
  • Nhược cơ
  • Bệnh cơ Myotubular

Có thể thực hiện xét nghiệm PGT-M cho hầu hết các bệnh di truyền (đã xác định đột biến gây bệnh ở bố, mẹ)

Các xét nghiệm sắp được triển khai tại GENTIS:

  • Xét nghiệm PGT-A phân giải cao: Phát hiện bất thường số lượng 24 NST, phát hiện thêm, mất đoạn kích thước >2Mb
  • Xét nghiệm PGT-A sử dụng môi trường nuôi cấy phôi: Sử dụng mẫu môi trường nuôi cấy phôi, phát hiện bất thường số lượng 22 NST thường, phát hiện bất thường thêm/mất đoạn kích thước > 40Mb
  • Xét nghiệm PGT-M giảm thời gian trả kết quả: 15 ngày

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng với kỹ thuật SCSA

Phương pháp SCSA có độ ổn định, chính xác và hiệu suất cao trong xét nghiệm Phân mảnh tinh trùng

Phương pháp SCSA có thể được sử dụng để xét nghiệm các mẫu tinh dịch được bảo quản theo quy trình trong 3-5 ngày giúp các trường hợp không thể gửi mẫu xét nghiệm trong ngày có thêm cơ hội xét nghiệm.­­­­

Một số hình ảnh tại sự kiện:

Hạnh Trần


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác