Thalassemia

• Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến trên gen quy định việc sản sinh hemoglobin. Đột biến gen làm hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu thường bị vỡ (bị tan) quá nhanh. Kết quả là bệnh nhân không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể và có 2 nhóm chính là: Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.
• Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân Thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.
  
• Xét nghiệm gen Thalassemia là kỹ thuật giúp phát hiện các đột biến trên gen Thalassemia nhằm phát hiện sớm bệnh thiếu máu để điều trị và tư vấn sinh sản.

• Tan máu bẩm sinh (TMBS) là chứng bệnh không chữa khỏi, do đó chi phí điều trị rất tốn kém.
• Theo nghiên cứu của các chuyên gia Y tế trên thế giới, chủ động phòng bệnh sẽ mang lại hiệu quả và chi phí thấp hơn nhiều so với chữa bệnh.

Do tỉ lệ cao người mang gen bệnh (thể ẩn) trong quần thể, mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn đều được khuyến khích thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt hơn. Nếu cả cha và mẹ đều có mang gen bệnh (thể ẩn) thì xác suất con bị bệnh Thalassemia lên đến 25%.

Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:

• Vợ chồng có biểu hiện thiếu máu;
• Vợ hoặc chồng có bệnh hoặc mang gen bệnh thể ẩn;
• Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu;
• Công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt;
• Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to.

GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam

Hemogolobin và các bệnh liên quan

Bệnh Thalassemia (các dạng và cấu trúc của anpha Thalassemia và Beta Thalassemia)

Vai trò của việc tầm soát sớm Thalassemia, các phương pháp chẩn đoán

Phụ nữ Thalassemia mang thai: Thách thức và giải pháp

Tỷ lệ mang đột biến Alpha Thalassemia cao hơn Beta Thalassemia lên đến 2,6 lần

Hội đồng khoa học

Trung tâm xét nghiệm

Đối tác