Hemophilia Xét nghiệm GENNK HLA-B27 Thalassemia

Thalassemia

BỆNH TAN MÁU BẨM SINH THALASSEMIA LÀ GÌ?

Danh mục kỹ thuật:

- Xét nghiệm phát hiện đột biến gen Thalassemia bằng kĩ thuật PCR

- PCR Chẩn đoán trước sinh bệnh beta Thalassemia

- Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (phát hiện đồng thời 21 ĐB)

- Xét nghiệm giải trình tự gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là tên của một nhóm bệnh về máu liên quan đến di truyền. Ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen di truyền bệnh thiếu máu Thalassemia. Bạn có thể nằm trong số đó.

Có hai loại bệnhThalassemia là:

- α Thalassemia do thiếu chuỗi α globin - Alpha globin được tạo ra bởi bốn gen, hai trên mỗi sợi nhiễm sắc thể 16. Các cá thể có một hoặc hai gen alpha globin bất thường có đặc điểm alpha Thalassemia (còn gọi là alpha Thalassemia thể nhẹ).

- β Thalassemia do thiếu chuỗi β globin - Beta globin được tạo ra bởi hai gen, mỗi gen trên mỗi nhiễm sắc thể 11. Các cá thể có một gen beta globin bất thường có đặc điểm beta Thalassemia (còn gọi là beta Thalassemia thể nhẹ).

Tại sao nên xét nghiệm gen Thalassemia?

Theo kết quả bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017, hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.

Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc.

Do vậy nếu bạn và người chồng của bạn đều mang gen di truyền bệnh thiếu máu beta hoặc alpha Thalassemia và dự định có con, thì bạn nên hỏi ý kiến của chuyên gia về di truyền.

Làm sao để biết bạn có mang gen di truyền bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia?

Bước đầu để tìm hiểu xem bạn có mang gen di truyền bệnh thiếu máu beta hoặc alpha Thalassemia hay không, bạn nên làm một xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu của mình. Giá trị này thể hiện qua chỉ số thể tích hồng cầu trung bình (MCV) và số lượng huyết sắc tố trung bình (MCH) trong công thức thử máu (CBC) của bạn. Nếu chỉ số MCV của bạn <= 85fl và MCH <=28pg, bạn có thể đã bị bệnh thiếu máu di truyền thể Thalassemia.

Các xét nghiệm thêm cần thực hiện để xác định xem bạn có bị bệnh thiếu máu di truyền Thalassemia hay không, bao gồm: Điện di hemoglobin và xác định hàm lượng ferritin trong huyết thanh, xét nghiệm gen Thalassemia.

Việc thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia sẽ giúp xác định chính xác bạn mang gen alpha hay beta Thalassemia hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả và tư vấn sinh sản hợp lý.

Sơ đồ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia do Bộ Y tế ban hành ngày 21/4/2020

Phân tích ADN xác định đột biến gen thalassemia tại GENTIS.

Xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemia và các đột biến hiếm gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam.

5 đột biến

α-Thalassemia

--SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS

16 đột biến

β-Thalassemia

-28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15 (+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T).

Các đột biến điểm, đột biến mất đoạn nhỏ (<10bp) khác trên vùng mã hóa và 20bp xung quan vùng mã hóa gen HBB (gây bệnh beta-thalassemia). Đột biến hiếm gây bệnh tan máu bẩm sinh ở quần thể người Việt Nam.

Xét nghiệm Thalassemia mở rộng: Xét nghiệm phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh alpha thalassemia và beta thalassemia.

5 đột biến

α-Thalassemia

-αSEA; -α3.7; -α4.2; CS; QS.

Phát hiện hơn 800 đột biến nằm trên vùng mã hóa của gen HBB đã được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu liên quan đến bệnh Beta Thalassemia, trong đó có 16 đột biến phổ biến bao gồm CD41/42, CD43, IVS-II-654, -28, -29, CD71/72, CD26, CD17, CD14/15, CD27/28, CAP, Int, IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5, CD31. Các đột biến khác bao gồm các đột biến điểm, đột biến mất đoạn và chèn đoạn ngắn (dưới 4 nucleotide) trong vùng mã hóa (coding region) và vùng intron lân cận (-10/+10 nucleotide từ exon) của gen HBB. Kết quả âm tính không loại trừ mẫu mang đột biến thêm/ mất đoạn hoặc các indel lớn hơn 4 nucleotide.

Phát hiện được kiểu gen đột biến: đồng hợp tử hay dị hợp tử
Phương pháp:
- Sử dụng công nghệ Hybrid-Flow Hybridization (phương pháp lai phân tử) được cấp bằng sáng chế của hoa kỳ
- Sử dụng điện di Agarose và điện di mao quản (Sanger sequensing)
- Khuếch đại toàn bộ các exon của gen HBB và giải trình tự trên hệ thống giải trình tự NGS của Illumia (Hoa Kỳ)
Thời gian trả kết quả: từ 3 ngày (tính từ ngày nhận mẫu)

Ai nên xét nghiệm Thalassemia

Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:

• Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
• Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
• Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
• Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
• Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
• Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
• Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to...

Về GENTIS

LỊCH SỬ: Ra đời từ năm 2010 - GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam.

KINH NGHIỆM: Chúng tôi đã thực hiện hơn 3.000.000 mẫu xét nghiệm.

CÔNG NGHỆ: GENTIS Sử dụng những công nghệ mới tiên tiến hàng đầu thế giới. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), Realtime PCR, Hệ thống iScan; Giải trình tự Sanger; Kỹ thuật Flow Cytometry...

CÔNG NHẬN QUỐC TẾ: ISO 9001:2015 do vương quốc Anh cấp, ISO 15189:2022 do BoA cấp...

LAB QUY MÔ LỚN: 02 lab hiện đại hàng đầu tại Hà Nội và TP.HCM

CHUYÊN GIA: GENTIS có sự đồng hành của các chuyên gia đầu ngành: GS.TS Nguyễn Đình Tảo, Đại tá Hà Quốc Khanh, PGS.TS Lê Xuân Hải...

ĐỘI NGŨ: CBNV, kỹ thuật viên GENTIS được tuyển chọn đào tạo, trải qua nhiều khóa đào tạo của Bộ Y tế, các hãng quốc tế...