Thalassemia

Bệnh thiếu máu Thalassemia là tên của một nhóm bệnh về máu liên quan đến di truyền. Ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen di truyền bệnh thiếu máu Thalassemia. Bạn có thể nằm trong số đó. 

Có hai loại bệnhThalassemia là:

   -  α Thalassemia do thiếu chuỗi α globin - Alpha globin được tạo ra bởi bốn gen, hai trên mỗi sợi nhiễm sắc thể 16. Các cá thể có một hoặc hai gen alpha globin bất thường có đặc điểm alpha Thalassemia (còn gọi là alpha Thalassemia thể nhẹ).

   -  β Thalassemia do thiếu chuỗi β globin - Beta globin được tạo ra bởi hai gen, mỗi gen trên mỗi nhiễm sắc thể 11. Các cá thể có một gen beta globin bất thường có đặc điểm beta Thalassemia (còn gọi là beta Thalassemia thể nhẹ).

Theo kết quả bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017, hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.

Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc.

Do vậy nếu bạn và người chồng của bạn đều mang gen di truyền bệnh thiếu máu beta hoặc alpha Thalassemia và dự định có con, thì bạn nên hỏi ý kiến của chuyên gia về di truyền. 

Bước đầu để tìm hiểu xem bạn có mang gen di truyền bệnh thiếu máu beta hoặc alpha Thalassemia hay không, bạn nên làm một xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu của mình. Giá trị này thể hiện qua chỉ số thể tích hồng cầu trung bình (MCV) và số lượng huyết sắc tố trung bình (MCH) trong công thức thử máu (CBC) của bạn. Nếu chỉ số MCV của bạn <= 85fl và MCH <=28pg, bạn có thể đã bị bệnh thiếu máu di truyền thể Thalassemia.

Các xét nghiệm thêm cần thực hiện để xác định xem bạn có bị bệnh thiếu máu di truyền Thalassemia hay không, bao gồm: Điện di hemoglobin và xác định hàm lượng ferritin trong huyết thanh, xét nghiệm gen Thalassemia.

Việc thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia sẽ giúp xác định chính xác bạn mang gen alpha hay beta Thalassemia hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả và tư vấn sinh sản hợp lý.

Sơ đồ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia do Bộ Y tế ban hành ngày 21/4/2020

•  Phát hiện được kiểu gen đột biến: đồng hợp tử hay dị hợp tử
• Phương pháp: 
  • Sử dụng công nghệ Hybrid-Flow Hybridization (phương pháp lai phân tử) được cấp bằng sáng chế của hoa kỳ
  • Sử dụng điện di Agarose và điện di mao quản (Sanger sequensing)
• Thời gian trả kết quả: 7 ngày kể từ ngày nhận mẫu (tính cả T7, CN)

Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:

• Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
• Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
• Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
• Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
• Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
• Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
• Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to...

LỊCH SỬ: Ra đời từ năm 2010 - GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam.

KINH NGHIỆM: Chúng tôi đã thực hiện gần 200.000 mẫu xét nghiệm.

Hemogolobin và các bệnh liên quan

Bệnh Thalassemia (các dạng và cấu trúc của anpha Thalassemia và Beta Thalassemia)

Vai trò của việc tầm soát sớm Thalassemia, các phương pháp chẩn đoán

Phụ nữ Thalassemia mang thai: Thách thức và giải pháp

Tỷ lệ mang đột biến Alpha Thalassemia cao hơn Beta Thalassemia lên đến 2,6 lần