Từ thực tế đó, Eurofins - GENTIS đã phát triển bộ xét nghiệm toàn diện, nhằm hướng tới sàng lọc và chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây hiếm muộn ở nam giới. Bộ xét nghiệm này không chỉ giúp các bác sĩ xác định được nguyên nhân gốc rễ mà còn cho phép cá thể hóa phác đồ điều trị, tối ưu hóa cơ hội có con cho các cặp vợ chồng.
Theo các nghiên cứu y học, vô sinh nam có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân, trong đó khoảng 70% là do khiếm khuyết tại tinh hoàn, 15% liên quan đến rối loạn nội tiết, 5% là do rối loạn vận động tinh trùng và 10% không thể xác định rõ nguyên nhân. Đáng chú ý, các yếu tố di truyền được xác định là góp phần vào khoảng 15% các ca vô sinh ở nam giới. Những yếu tố này có thể là bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gen hoặc các rối loạn biểu sinh (epigenetics), vốn không thể nhận biết bằng các phương pháp xét nghiệm thông thường. Việc phát hiện sớm các yếu tố di truyền này không chỉ giúp xác định chính xác khả năng sinh tinh mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa các bệnh lý di truyền có thể truyền cho thế hệ sau thông qua những phương pháp hỗ trợ sinh sản có kiểm soát như IVF kết hợp PGT-M.
BSNT Vũ Thu Hương (GENTIS) chia sẻ về các nguyên nhân di truyền dẫn đến hiếm muộn ở nam giới tại Hội nghị VSSM 2025
Vì vậy, quá trình đánh giá nguyên nhân vô sinh ở nam giới được xây dựng theo quy trình chuẩn hóa, bám sát khuyến cáo từ Hiệp hội Tiết niệu Châu Âu (EAU) năm 2025, Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM), và ý kiến từ các nhóm chuyên gia. Trước hết, toàn bộ người nam nghi ngờ vô sinh sẽ cần được bác sĩ khai thác tiền sử bệnh, thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng để đánh giá các chỉ số liên quan.
Mục tiêu của thăm khám và đánh giá ban đầu là giúp xác định những trường hợp có thể điều trị hoặc những cặp vợ chồng có yếu tố vô sinh nam có thể được hưởng lợi từ các biện pháp hỗ trợ sinh sản. Sau đó, tùy vào kết quả thăm khám ban đầu, bệnh nhân có thể được thực hiện các thăm dò mở rộng như chẩn đoán hình ảnh bằng siêu âm tinh hoàn nhằm phát hiện các tình trạng như tràn dịch, giãn tĩnh mạch thừng tinh - một trong những nguyên nhân phổ biến nhưng hoàn toàn có thể điều trị được nếu được phát hiện kịp thời. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm nội tiết và các xét nghiệm mở rộng, đặc biệt là các xét nghiệm di truyền nhằm tiếp cận nguyên nhân của tình trạng vô sinh.
Theo đó, tinh dịch đồ là xét nghiệm đầu tiên và cơ bản trong việc đánh giá chất lượng tinh trùng. Xét nghiệm này cho phép xác định các chỉ số về mật độ tinh trùng, khả năng di động cũng như hình thái học. Nếu kết quả cho thấy bất thường, bệnh nhân sẽ được chỉ định thực hiện lại sau 2 - 3 tuần nhằm loại trừ các yếu tố tạm thời như stress, bệnh lý cấp tính hoặc tác động môi trường. Cùng với đó, việc đánh giá nội tiết thông qua các chỉ số FSH, LH và Testosterone giúp phân biệt tình trạng suy sinh dục nguyên phát hay thứ phát, đặc biệt hữu ích với những trường hợp có nồng độ tinh trùng rất thấp (dưới 5 triệu/mL).
Một trong những xét nghiệm quan trọng được thực hiện tại Eurofins - GENTIS là Karyotype. Xét nghiệm này được chỉ định cho các bệnh nhân vô tinh hoặc thiểu tinh nặng, có số lượng tinh trùng dưới 5 triệu/ml. Mục tiêu là nhằm phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, điển hình như hội chứng Klinefelter (47,XXY), hay các trường hợp mất đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể,.... Từ đó, bác sĩ có thể đưa ra tiên lượng về khả năng sinh tinh và định hướng điều trị đúng đắn.
BS Hương chia sẻ một số xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán nguyên nhân hiếm muộn ở nam giới
Bên cạnh đó, vi mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân di truyền phổ biến thứ 2 gây vô sinh nam sau bất thường nhiễm sắc thể. Các vùng AZFa, AZFb và AZFc là những đoạn gen chịu trách nhiệm cho quá trình sinh tinh, do đó mất đoạn tại các vùng này có thể trực tiếp gây vô sinh. Xét nghiệm này được chỉ định cho nam giới vô tinh hoặc có mật độ tinh trùng dưới 5 triệu/ml, trong đó bắt buộc thực hiện khi mật độ tinh trùng dưới 1 triệu/ml. Việc xác định vị trí mất đoạn tại AZFa hoặc AZFb có ý nghĩa quan trọng vì bệnh nhân thuộc nhóm này thường không có khả năng sinh tinh, nhờ đó tránh được các can thiệp không cần thiết. Trong khi đó, mất đoạn AZFc vẫn có hy vọng có tinh trùng và có thể cân nhắc các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Đồng thời, xét nghiệm này cũng đóng vai trò trong tư vấn di truyền, bởi nếu người cha mang mất đoạn Y thì khi thực hiện ICSI sẽ di truyền cho con trai.
Nguyên nhân khác gây vô sinh tắc nghẽn ở nam giới là bất sản ống dẫn tinh bẩm sinh, thường gặp ở những người mang đột biến gen CFTR - nguyên nhân gây bệnh xơ nang. Với các biểu hiện như thể tích tinh dịch thấp dưới 1ml, pH tinh dịch dưới 7.0 và không có tinh trùng trong mẫu tinh dịch cùng với các đặc điểm lâm sàng, tiền sử nghi ngờ, bệnh nhân sẽ được chỉ định làm xét nghiệm CFTR. Tại GENTIS, xét nghiệm này được thực hiện bằng kỹ thuật PCR kết hợp giải trình tự Sanger, giúp phân tích chính xác 22 đột biến phổ biến của gen CFTR, bao gồm cả các biến thể như Val470Met, Arg117His và các dạng đa hình IVS8. Kết quả xét nghiệm cho phép bác sĩ xác định được nguyên nhân gây vô sinh do CBAVD, đồng thời đưa ra phương án điều trị như phẫu thuật nối ống dẫn tinh, sinh thiết tinh hoàn hoặc IVF/ICSI. Quan trọng hơn cả là khả năng tư vấn di truyền cho cặp đôi, nhằm tránh sinh con mắc bệnh xơ nang hoặc mang gen bệnh.
Ngoài các xét nghiệm di truyền cơ bản, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng (SDF) cũng là một công cụ quan trọng trong chẩn đoán vô sinh nam, đặc biệt ở những trường hợp vô sinh vô căn, sảy thai liên tiếp hoặc thất bại nhiều lần trong các chu kỳ IVF/ICSI. Tại GENTIS, xét nghiệm này được thực hiện bằng phương pháp SCSA - công nghệ sử dụng chất nhuộm huỳnh quang chuyên biệt kết hợp máy đếm dòng chảy tế bào để đánh giá mức độ tổn thương DNA tinh trùng. Từ kết quả SDF, bác sĩ có thể đưa ra các khuyến nghị về thay đổi lối sống như ngừng hút thuốc, giảm cân, hạn chế tiếp xúc với môi trường độc hại và bổ sung các chất chống oxy hóa. Trường hợp cần thiết, có thể thực hiện điều trị giãn tĩnh mạch thừng tinh hoặc áp dụng kỹ thuật chọn lọc tinh trùng chất lượng cao như PICSI hoặc MACS để cải thiện kết quả điều trị.
BS Hương chia sẻ về lợi ích của xét nghiệm di truyền trong sàng lọc và chẩn đoán nguyên nhân hiếm muộn ở nam giới
Tại Hội nghị Khoa học toàn quốc VSSM 2025, ThS.BSNT Vũ Thu Hương (Chuyên gia R&D tại GENTIS) chia sẻ rằng trong khoảng 30 - 40% các trường hợp, sau khi thực hiện đầy đủ các xét nghiệm kể trên, nguyên nhân gây vô sinh vẫn chưa thể xác định, ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) là một bước tiến với khả năng phân tích đồng thời số lượng gen lớn liên quan đến sinh tinh, giải trình tự gen cho phép phát hiện các đột biến hiếm gặp hoặc mới được mô tả, các panel gen chuyên biệt hoặc giải trình tự toàn bộ vùng exon (WES) giúp xác định nguyên nhân ở mức phân tử. Tuy nhiên, đối diện với khả năng tìm ra đột biến liên quan lâm sàng, cả bác sĩ và bệnh nhân sẽ phải đối mặt với khả năng nhận được kết quả tình cờ, thậm chí cả những biến thể chưa rõ ý nghĩa lâm sàng (VUS) gây khó khăn trong tư vấn và định hướng. Với những trường hợp này, GENTIS sở hữu đội ngũ chuyên gia di truyền có khả năng hội chẩn liên ngành, cập nhật dữ liệu từ các nguồn quốc tế, từ đó đưa ra định hướng điều trị và tư vấn phù hợp nhất cho từng bệnh nhân.
Bác sĩ Hương cũng lưu ý rằng không phải ai cũng cần làm xét nghiệm di truyền, mà việc này chỉ nên thực hiện khi có chỉ định chuyên môn rõ ràng. Việc lựa chọn đúng loại xét nghiệm không chỉ giúp tránh các can thiệp không cần thiết như phẫu thuật hay sinh thiết mà còn xác định chính xác nguyên nhân gây vô sinh, từ đó cá thể hóa điều trị, lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp, định hướng thực hiện PGT-M nếu cần và quan trọng nhất là dự phòng nguy cơ cho thế hệ sau.
Với hơn 15 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, Eurofins - GENTIS hiện là một trong những đơn vị tiên phong tại Việt Nam trong việc ứng dụng xét nghiệm di truyền vào chẩn đoán nguyên nhân hiếm muộn ở nam giới. Không chỉ là phòng xét nghiệm, GENTIS đồng hành cùng các bác sĩ, trung tâm hỗ trợ sinh sản và bệnh nhân trong việc đưa ra những quyết định điều trị đúng đắn, chính xác, mang tính cá thể hóa cao nhất, hướng tới mục tiêu cuối cùng: giúp các cặp đôi hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ một cách an toàn, bền vững.
