ULTRAGEN - Chẩn đoán bệnh di truyền Xét nghiệm GBS - Liên cầu khuẩn nhóm B (Group B Streptococcus) PGT UPGRADE FSH XN Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) PGTEST-M Xét nghiệm gen SRD5A2 gây Rối loạn giới tính PGT NEXT Genratest HPV

PGTest

Giới thiệu về PGTEST

Danh mục kỹ thuật:

- Xét nghiệm giải trình tự gen

- Xét nghiệm đột biến gen gây dị tật bẩm sinh

PGTest là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi còn gọi là PGT (Preimplantation Genetic Testing), giúp chọn lọc các phôi không bị lệch bội hay mang gene bệnh, hỗ trợ cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi thực hiện chuyển phôi. Thực hiện xét nghiệm PGTest có thể lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền đã sàng lọc. Đồng thời xét nghiệm PGTest giúp cho khả năng đậu thai thành công cao hơn.

Xét nghiệm PGTest đã được thực hiện trực tiếp tại phòng thí nghiệm của GENTIS bởi đội ngũ chuyên gia hàng đầu về di truyền và công nghệ sinh học, sử dụng bộ kit Veriseq cùng hệ thống giải trình tự thế hệ mới NGS của Illumina - Mỹ và phần mềm phân tích BlueFuse, góp phần cung cấp thông tin sức khỏe di truyền của phôi, giúp lựa chọn phôi tốt để chuyển và tăng cơ hội mang thai thành công.

AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM PGTEST

Tất cả các cặp vợ chồng thực hiện làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và những cặp vợ chồng có phôi thụ tinh mang nguy cơ cao bị bất thường di truyền như:

Phụ nữ chuẩn bị mang thai từ trên 35 tuổi;
Các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai;
Các cặp vợ chồng từng thực hiện IVF thất bại;
Yếu tố nam: xem xét số lượng và/hoặc chất lượng tinh trùng thấp.
Các cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh di truyền, mang mang gen bệnh, bất thường NST, gia đình có tiền sử bệnh di truyền.

TẠI SAO NÊN XÉT NGHIỆM PGTEST

Tăng tỷ lệ mang thai mỗi lần chuyển: Chọn phôi không bất thường thường số lượng nhiễm sắc thể có thể làm tăng tỷ lệ mang thai sau khi chuyển.

Giảm tỷ lệ sảy thai: Trong dân số nói chung, 25% của tất cả các trường hợp mang thai lâm sàng kết thúc trong sảy thai. Nguy cơ sảy thai sẽ giảm nếu phôi không bất thường số lượng NST (euploid) được chuyển.

Giảm nguy cơ đa thai: Bệnh nhân có thể tự tin chuyển một phôi đã được kiểm tra NST và không bị bất thường số lượng NST thay vì chuyển nhiều phôi chưa được kiểm tra NST. Giảm nguy cơ đa thai.

Tăng khả năng sinh con khỏe mạnh: Một số trường hợp mang thai với phôi bị lệch bội (Aneuploidy) có thể dẫn đến việc em bé bị ảnh hưởng liên quan đến các hội chứng nhiễm sắc thể (ví dụ như hội chứng Down).

Giảm thời gian và các nguồn lực cần thiết: Thời gian và nguồn lực cần thiết để đạt được một thai kỳ được giảm.

Quy trình thực hiện xét nghiệm PGTest

XÉT NGHIỆM PGTEST TẠI GENTIS

GENTIS cung cấp 5 gói xét nghiệm PGTest: PGTest (PGT –A/SR), PGTest-M, PGT Max 1

PGTest - A/SR:

Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội 24 cặp NST và bất thường cấu trúc NST (PGT-A/SR)

Phương pháp: Veriseq PGS – illumina, Mỹ. Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu; Độ nhạy 100%; Đặc hiệu 99,98%; Number of total reads >1.000.000/mẫu có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước >5Mb

- Công nghệ sử dụng: Giải trình tự NGS thế hệ mới illumina – Mỹ

-Phần mềm phân tích Blue fuse có thể chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST

- Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5

Lưu ý: Không phát hiện được các chuyển đoạn cân bằng

PGTest-M:

Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen (PGT-M): Liên quan đến các hội chứng: Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, hội chứng RETT…

-Phương pháp: Phân tích SNP, STR phát hiện các đột biên di truyền đơn gene từ bố và mẹ di truyền cho phôi.

- Công nghệ sử dụng: CE-Thermo, NGS illumina – Mỹ

- Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5; Mẫu máu bố, mẹ hoặc anh/ chị mang bệnh (nếu có)

PGT Max 1

Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi với phiên bản nâng cấp về công nghệ so với xét nghiệm PGTest thông thường. Do vậy, giúp phát hiện được những bất thường vi mất đoạn phổ biến kích thước 2Mb, trẻ sinh ra được khoẻ mạnh và không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc.

PGT NEXT

Có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, bất thường thể đa bội hoặc đơn bội, hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi. Thực hiện xét nghiệm PGTest có thể lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp tăng khả năng trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc. Xét nghiệm PGT NEXT giúp phát hiện lệch bội toàn bộ 24 NST, bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn), ngoài ra còn phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội. Điều này giúp tránh được việc chuyển các phôi bất thường thể đa bội/ đơn bội, đồng thời tránh lãng phí các phôi chỉnh bội có bất thường về thụ tinh (0PN, 1PN và 2.1/3PN)

PGT UPGRADE

Có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, phôi mang chuyển đoạn cân bằng (do di truyền từ bố/mẹ), hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi. Thực hiện xét nghiệm PGTest có thể lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp tăng khả năng trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc. Xét nghiệm PGT UPGRADE giúp phát hiện lệch bội toàn bộ 24 NST, bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn) có kích thước trên 5 Mb, đặc biệt có khả năng phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ.

Công nghệ xét nghiệm PGTest tại GENTIS

Tại GENTIS, chúng tôi cam kết cung cấp công nghệ PGT tiên tiến để cho phép lựa chọn phôi có nhiều thông tin và chính xác. PGT độ phân giải cao của chúng tôi được thực hiện thông qua công nghệ

Sử dụng giải pháp công nghệ Veriseq PGS của illumina - Mỹ
Sử dụng hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS của Illumina - Mỹ.
Phần mềm phân tích kết quả BlueFuse Multi - Mỹ.
Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu (probe) giúp sàng lọc bất thường lệch bộ toàn bộ 24 NST.
Số lần đọc lên tới 1.000.000 reads/ mẫu. Có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước > 5Mb.
Độ nhạy 99,99%; Độ đặc hiệu 99,98%.
Phần mềm phân tích Bluefuse chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST.