-1366x0.jpg)
Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là căn bệnh di truyền gen bệnh từ bố và/ hoặc mẹ sang cho con. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh di truyền lặn thì có tới 50% khả năng con mang gen bệnh và chỉ có 25% khả năng con bình thường. Tùy thuộc vào đột biến mắc phải mà người bệnh Thalassemia sẽ có những biểu hiện lâm sàng khác nhau, đa phần người bị tan máu thường xuyên sẽ bị thiếu máu mãn tính, dẫn đến việc cần phải được truyền máu và thải sắt suốt đời.
Do đó việc phát hiện sớm và tầm soát có vai trò vô cùng cần thiết. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên đi khám sàng lọc để phát hiện kịp thời và có biện pháp phòng ngừa thích hợp nhờ vào kỹ thuật PGT-M.
Kỹ thuật PGT-M (hay còn gọi là Preimplantation genetic diagnosis/ PGD - chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) là xét nghiệm được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng. PGT-M có thể kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm, từ đó phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể mà được di truyền từ bố mẹ.
Từ đó, các phôi đồng hợp gen bệnh sẽ bị loại bỏ trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ. Hiệu quả của phương pháp này đã được chứng minh giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ nửa chừng khi thai nhi bị bất thường thiếu máu nặng.
Không chỉ có hiệu quả trong việc chẩn đoán bệnh Thalassemia, kỹ thuật PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp khác của phôi. Tính đến nay, ngoài việc thực hiện sàng lọc PGT-M Thalassemia cho hàng ngàn phôi của hơn 1000 cặp vợ chồng, GENTIS đã triển khai kỹ thuật PGT-M cho rất nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác như: Loạn dưỡng cơ Duchenne, Thoái hóa cơ tủy, Hemophilia, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, …
Tại GENTIS, cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại (công nghệ Veriseq PGS, hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ và các phương pháp phân tích SNP, STR), xét nghiệm PGT-M được thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy nhất theo đúng tiêu chuẩn ISO 9001:2015.
Trong thời gian sắp tới, với công nghệ hiện đại đang ngày một phát triển, GENTIS sẽ không ngừng nghiên cứu PGT-M trên nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, tăng cao tỷ lệ thành công cho quá trình sàng lọc tiền làm tổ để mang lại niềm vui, niềm hạnh phúc, đón chào những em bé khỏe mạnh tới các gia đình.
