ULTRAGEN - Chẩn đoán bệnh di truyền Combo 13 bệnh thể ẩn Xét nghiệm FERTISCAN FSH PGTEST-M XN Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) Xét nghiệm gen SRD5A2 gây Rối loạn giới tính Tiền sản giật CD138 Antiphospholipid

XN Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH LÀ GÌ ?

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là một trong những bệnh nội tiết di truyền, bệnh xảy ra do rối loạn tổng hợp hormone tuyến thượng thận. Gây suy thượng thận cấp và ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục.

Dịch tễ: Tỷ lệ ước tính của CAH là 1:10.000 và tỷ lệ mắc hàng năm dao động từ 1:5000 đến 1:20.000. Tỷ lệ người lành mang gen là 1/60.

NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN

Bệnh gây ra bởi đột biến gen CYP21A2 nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể (NST) số 6 và di truyền theo cơ chế di truyền lặn.

Phân loại bệnh và biểu hiện bệnh

Theo cách phân loại của Hội Nội tiết và Đái tháo đường Việt Nam, bệnh Tặng sản tuyến thượng thận bẩm sinh được chia làm 2 dạng chính:

Tăng sản thượng thận bẩm sinh cơ bản

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không cơ bản

Gồm 2 nhóm nhỏ là thể thiếu muối và thể nam hóa đơn thuần.

- Thể thiếu muối: tăng kali trong máu, nôn, mất nước, giảm huyết áp, chậm tăng cân, hạ đường huyết.

- Thể nam hóa đơn thuần: biểu hiện nam hóa ở bé gái như phì đại âm vật, bé trai dậy thì sớm.

- Phụ nữ sẽ có các biểu hiện như: kinh nguyệt bất thường hoặc không có kinh nguyệt, luôn trong trạng thái thiếu sức sống.

- Một số triệu chứng khác thường gặp ở cả hai giới như: mật độ xương thấp, mụn trứng cá cấp độ nặng, béo phì, tăng cholesterol.

PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ

Sử dụng liệu pháp thay thế hocmon thượng thận suốt đời
Can thiệp phẫu thuật chỉnh hình dị dạng cơ quan sinh dục ngoài khi có chỉ định nhằm cải thiện chất lượng sinh sản, chất lượng cuộc sống

ĐỐI TƯỢNG SỬ DỤNG

Bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Những người có người thân trong gia đình mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Những cặp đôi muốn sàng lọc tiền hôn nhân/ mang thai.

Ý NGHĨA CỦA XÉT NGHIỆM

Hỗ trợ bác sỹ lâm sàng có thêm thông tin cho chẩn đoán xác định bệnh để có liệu pháp điều trị kịp thời và hợp lý.

Tư vấn di truyền giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh lựa chọn các giải pháp sinh sản phù hợp (Sàng lọc phôi tiền làm tổ PGT-M là lựa chọn hỗ trợ phù hợp)