1. Dị tật bẩm sinh là gì? Cảnh báo tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam
Dị tật bẩm sinh là những bất thường tại các cơ quan, bộ phận trên cơ thể của thai nhi. Chúng có thể là bất thường về hình dáng, chức năng hoặc cả 2. Sự ảnh hưởng của các loại dị tật này đến sức khỏe thể chất, tinh thần lên thai có thể từ nhẹ đến nặng. Có một số dị tật sẽ được điều trị, tuy nhiên cũng có nhiều loại dị tật không thể điều trị, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, tinh thần trí tuệ cả đời.
Theo thông tin từ VTV9 (kênh chương trình trực thuộc Đài truyền hình Việt Nam), tỉ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam khoảng 3%, trung bình cứ 100 trẻ sinh ra sẽ có khoảng 3 trẻ bị dị tật. Một thông tin khác từ Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.
Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh.
Xem thêm: Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở mức đáng lo ngại, chuyên gia nói gì?
2. Các loại dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Dị tật bẩm sinh ở thai nhi được chia thành 2 loại: Dị tật thường gặp và dị tật hiếm gặp. Để hiểu rõ hơn về đặc điểm, biểu hiện của từng loại này, mẹ bầu kéo xuống phần nội dung chi tiết bên dưới đây.
2.1 Những dị tật bẩm sinh thường gặp.
Các loại dị tật bẩm sinh thường gặp, mẹ bầu cần chú ý như:
- Hội chứng Down: Là tình trạng bất thường ở nhiễm sắc thể số 21, trẻ bị chậm phát triển về trí tuệ, dễ mắc các bệnh lý về tim mạch, tuyến giáp, có biểu hiện mắt xếch, tai tròn, lưỡi dài,... Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trên toàn thế giới là 1/700 trẻ.
- Dị tật sứt môi và hở hàm ếch: Đây là dị tật về hình thái, trẻ có biểu hiện có khe hở môi trên, khe hở vòm hàm trên hoặc cả hai. Khe hở có thể thông với mũi khiến trẻ dễ sặc khi bú, ăn sữa. Tỷ lệ trẻ sinh ra tại Việt Nam mắc hội chứng sứt môi và hở hàm ếch khoảng 1/600.
- Bệnh tim bẩm sinh: Là những bất thường liên quan tới tim mạch như thiếu, thừa vách ngăn, hở van tim,.... Triệu chứng theo đó cũng đặc trưng tùy từng nhóm bệnh với các biểu hiện trẻ nhợt nhạt, chậm lớn, thường xuyên viêm phổi, có các cơn tím, ngất,... Đây là dị tật hiếm gặp với tỷ lệ 0,8% (8/1000) trên toàn thế giới.
- Hội chứng Turner: Là dị tật do thiếu 1 nhiễm sắc thể X gặp ở nữ giới, trẻ có thể mất khả năng sinh sản, tầm vóc nhỏ, ngắn,... Hội chứng này có xác suất khoảng 1:5000 trẻ.
- Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân do bé trai có 2 nhiễm sắc thể giới tính X (bé trai bình thường chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X). Thai nhi mắc hội chứng Klinefelter sẽ không phát triển các đặc điểm liên quan đến giới tính nam ở độ tuổi dậy thì ví dụ như chậm phát triển tinh hoàn, ống dẫn tinh,.... Thống kê về hội chứng Klinefelter trên tổng 3000 trẻ sinh ra tại Hoa Kỳ cho thấy tỷ lệ trẻ nam sinh ra mắc phải hội chứng này ở khoảng 1:500 – 1:1000.
- Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X): Hội chứng này còn gọi là hội chứng siêu nữ, do rối loạn di truyền ADN. Trẻ mắc hội chứng 3X có các biểu hiện như: Chậm phát triển não bộ, trí tuệ kém, thậm chí động kinh,... Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng siêu nữ cao, khoảng 1:1000.
- Hội chứng Edwards: Là dị tật thai nhi do thừa 1 cặp nhiễm sắc thể thứ 18. Hội chứng Edward có thể gây sảy thai hoặc trẻ tử vong sớm sau sinh với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000.
Sứt môi, hở hàm ếch là dị tật thường gặp
2.2. Dị tật bẩm sinh hiếm gặp
Có 7 loại dị tật bẩm sinh hiếm gặp sau:
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Cloverleaf Deformity
- Anencephaly (Khuyết tật ống thần kinh)
- Hội chứng Apert
- Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH)
- Tim ba buồng nhĩ trái
- Hội chứng Ehlers-Danlos
Để tìm hiểu về nguyên nhân, biểu hiện của từng loại dị tật, mẹ bầu xem thêm ở bài viết này: Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết
3. Nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật bẩm sinh
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh thường gặp:
- Nguyên nhân do di truyền: Nguyên nhân chính gây dị tật thai nhi di truyền từ bố mẹ sang con đã được nguyên cứu, đó là: Các đột biến nhiễm sắc thể và các đột biến đơn gen. Nếu bố, mẹ hoặc hợp tử mang đột biến nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen, trẻ sinh ra có nguy cơ mắc dị tật.
- Do tuổi của bố hoặc mẹ cao: Tuổi mẹ càng cao, quá trình trứng phân chia, phát triển sẽ dễ xảy ra sai sót dẫn tới dị tật. Thực tế trên nhiều ca bệnh, người mẹ trên 35 tuổi sinh con có nguy cơ cao mắc phải bệnh Down. Bên cạnh đó, theo báo cáo của các nghiên cứu nhận thấy, đàn ông sau 50 tuổi có chất lượng tinh trùng giảm, dị dạng hoặc cụt đuôi, hai đầu,... là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh cao.
- Thai phụ mắc bệnh: Người mẹ mắc các bệnh về truyền nhiễm như giang mai, sởi, quai bị, cúm mùa,... đặc biệt trong 3 tháng đầu thì thai nhi có nguy cơ dị tật cao hơn. Bên cạnh đó, nếu mẹ mắc tiểu đường, các bệnh nhiễm khuẩn nặng cũng khiến thai nhi dễ bị dị tật bẩm sinh.
- Tự ý sử dụng thuốc bừa bãi: Một số loại thuốc có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh như Vitamin A, một số loại kháng sinh, hormone, thuốc chống trầm cảm,...
Mẹ bầu sử dụng thuốc sai cách có nguy cơ gây dị tật thai nhi
Xem thêm: 4 nguyên nhân gây dị tật thai nhi & 6 thói quen làm tăng nguy cơ dị tật
4. Thời điểm xuất hiện dị tật thai nhi
Theo đánh giá của chuyên gia, các tác nhân xấu ảnh hưởng trong suốt quá trình mang thai kéo dài 280 - 290 ngày đều có thể khiến thai nhi mắc dị tật. Tuy nhiên, giai đoạn 3 tháng đầu tiên là thời điểm nhạy cảm nhất vì lúc này thai nhi đang trong quá trình hình thành và phát triển hoàn thiện các bộ phận.
Xem thêm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện quan trọng
5. Cách phát hiện dị tật bẩm sinh khi mang thai
Dị tật bẩm sinh không thể phát hiện bằng việc quan sát vì không có biểu hiện ra bên ngoài. Để phát hiện sớm dị tật, mẹ bầu nên chủ động thăm khám, sàng lọc định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ. Dưới đây là 3 phương pháp giúp phát hiện dị tật thai nhi AN TOÀN, được áp dụng nhiều nhất, mẹ bầu chú ý:
- Double test: Là xét nghiệm định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu tĩnh mạch của mẹ bầu được thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Phương pháp này an toàn, không xâm lấn vào tế bào thai. Sàng lọc Double test giúp phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau với độ chính xác khoảng 70 - 75%.
- Triple test: Là sàng lọc định lượng nồng độ các chỉ số AFP, estriol và hCG có trong máu mẹ được thực hiện vào tuần thứ 16 - 20 của thai kỳ. Triple test là phương pháp an toàn, không xâm lấn vào tế bào thai nhi giúp phát hiện các hội chứng dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards với độ chính xác khoảng 70 - 75%.
- NIPT: Là xét nghiệm sử dụng máu tĩnh mạch của mẹ bầu để phân tích ADN tự do của thai nhi, được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp NIPT có độ chính xác >99%, giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thai nhi như: hội chứng Down, Edwards, hội chứng Patau, hội chứng siêu nữ, Turner,...
Trong 3 phương pháp trên, NIPT có độ chính xác cao nhất và có thể thực hiện sớm nên được nhiều mẹ bầu lựa chọn để phát hiện dị tật thai nhi. Nếu đang có mong muốn này, mẹ có thể lựa chọn GENTIS, đơn vị sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT với nhiều ưu điểm vượt trội như:
- Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012 có độ chính xác >99%.
- An toàn, không tác động tới bào thai: Phương pháp NIPT Illumina chỉ lấy 1 ít máu của mẹ, không xâm lấn vào tế bào thai nhi nên đảm bảo an toàn.
- Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Các chuyên gia tại GENTIS đều rất giàu kinh nghiệm, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất. Cùng với đó, GENTIS cũng được PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên GĐ Bệnh viện Phụ sản Trung ương khuyên dùng.
Sàng lọc NIPT tại GENTIS cho kết quả chính xác >99%
6. Thai nhi bị dị tật bẩm sinh phải làm sao?
Nếu có kết quả nghi ngờ thai nhi bị dị tật, mẹ bầu không nên vội lo lắng, hoang mang vì có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và con. Tùy thuộc vào từng trường hợp và phương pháp sàng lọc mà kết quả đó có độ chính xác khác nhau, chưa khẳng định 100% thai nhi mắc dị tật.
Lúc này, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định thêm một số loại xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác. Với các dị tật như sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón,... có thể sẽ được điều trị sau sinh. Tùy thuộc vào mong muốn của gia đình, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn phù hợp nhất.
7. Mẹo phòng ngừa dị tật bẩm sinh khoa học mẹ không nên bỏ qua
Để có sức khỏe tốt, ngăn ngừa dị tật thai nhi, mẹ bầu nên chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt khoa học và một số lưu ý sau đây:
- Trước khi mang thai: Mẹ bầu bổ sung thêm sắt, acid folic để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh. Ngoài ra, mẹ tránh uống thuốc bừa bãi, không sử dụng các chất kích thích, không bị béo phì, thừa cân. Ngoài ra, mẹ bầu còn chủ động tiêm phòng đầy đủ các loại vacxin như sởi, quai bị, rubella, cúm mùa,... để tránh mắc virus trong thời kỳ mang thai, tránh dị tật thai nhi.
- Trong mang thai: Mẹ bầu chú ý chế độ dinh dưỡng, ăn uống đủ chất để cung cấp chất dinh dưỡng cần thiết cho thai nhi khỏe mạnh; không sử dụng chất kích thích, cafe, thuốc khi chưa có ý kiến của bác sĩ vì chúng có nguy cơ gây dị tật thai nhi. Mẹ bầu tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại như chất tẩy rửa, sơn tường,.... Bên cạnh đó, mẹ bầu cũng cần thăm khám sàng lọc, siêu âm và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để được theo dõi sức khỏe thai nhi một cách tốt nhất.
Mẹ bầu cần chú ý chế độ dinh dưỡng đầy đủ
Xem thêm: 9 bí kíp ngăn ngừa dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết
Hy vọng qua bài viết này mẹ bầu đã có thêm kiến thức về dị tật bẩm sinh. Nếu có vấn đề cần giải đáp hoặc cần đặt lịch thực hiện sàng lọc NIPT chính xác >99% với chuyên gia, mẹ hãy liên hệ tới hotline 0988 00 2010 hoặc để lại câu hỏi bên dưới bình luận, đội ngũ tư vấn của GENTIS sẽ tư vấn mẹ sớm nhất có thể. GENTIS chúc mẹ và bé luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông chào đời.
-370x207.jpg)
