Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở mức đáng lo ngại, chuyên gia nói gì

1. Thực tế tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam hiện nay

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của các cơ quan, bộ phận trên cơ thể thai nhi. Mức độ ảnh hưởng của các khiếm khuyết bẩm sinh đến sức khỏe của bé còn phụ thuộc vào tính nghiêm trọng của dị tật. Một số dị tật bẩm sinh thể nhẹ có thể không cần điều trị. Nhưng với các thể nặng, trẻ có thể bị khuyết tật về thể chất, tinh thần hoặc trí tuệ suốt đời.

Theo thông tin từ VTV9 (kênh chương trình trực thuộc Đài truyền hình Việt Nam), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam khoảng 3%, trung bình cứ 100 trẻ sinh ra sẽ có khoảng 3 trẻ bị dị tật. Một thông tin khác từ Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.

Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh.

2. Mẹ bầu có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh

Dựa trên số liệu về tỷ lệ thai nhi bị dị tật có thể thấy rằng bất cứ mẹ bầu nào cũng có nguy cơ mang thai bị dị tật, tuy nhiên thường gặp trong các trường hợp sau: 

Dùng chất kích thích khi mang thai: hút thuốc, uống rượu, uống cafe.

• Rượu: Mẹ uống rượu thường xuyên trong khi mang thai làm tăng nguy cơ bé sinh ra mắc chứng rối loạn phổ rượu ở thai nhi (FASD). Hậu quả bao gồm: trẻ chậm phát triển trí tuệ, dị tật hệ thống xương, dị tật hệ cơ quan chính (đặc biệt là tim và não), kích thước đầu nhỏ…Các chuyên gia sức khỏe cho biết không có mức độ cồn an toàn cho phụ nữ đang mang thai, chỉ với một lượng cồn rất nhỏ cũng có thể ảnh hưởng đến em bé. Tốt nhất là mẹ hãy ngừng uống rượu ngay lập tức. 
• Thuốc lá: Mẹ hút thuốc khi đang mang bầu khiến thai nhi tiếp xúc với các chất độc hại có trong thuốc lá. Điển hình là nicotin và carbon monoxide có khả năng qua nhau thai gây tổn thương phổi và não của em bé. Trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ cho biết, mẹ bầu hút thuốc lá làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh thai nhi bao gồm sứt môi, hở hàm ếch. Trường hợp, mẹ hít phải khói thuốc thụ động (còn gọi là hút thuốc thụ động) cũng gây những rủi ro tương tự như việc mẹ hút thuốc.
• Caffeine: Dựa trên nghiên cứu về mối liên hệ giữa lượng caffeine mẹ tiêu thụ và kết quả sinh nở, mẹ tiêu thụ khoảng 200 - 350mg caffeine mỗi ngày trong thai kỳ có thể gây ra dị tật thai nhi bẩm sinh, tăng nguy cơ mẹ sinh non hoặc sinh con nhẹ cân.

Mẹ tiêu thụ khoảng 200 - 350mg caffeine mỗi ngày trong thai kỳ có thể gây ra dị tật thai nhi bẩm sinh, tăng nguy cơ mẹ sinh non hoặc sinh con nhẹ cân.

Bị béo phì (chỉ số khối cơ thể BMI > 30): Phụ nữ mang thai bị béo phì thường kèm theo các bệnh lý: huyết áp cao và tiểu đường dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng trong thai kỳ. Theo nghiên cứu, mẹ bầu béo phì có nguy cơ gặp nhiều khó khăn trong quá trình chuyển dạ và sinh nở. Nghiêm trọng nhất là sinh con bị dị tật ống thần kinh (NTDs) liên quan đến não và tủy sống để lại những di chứng suốt đời cho trẻ.

Mắc bệnh tiểu đường trước khi mang bầu: Một nghiên cứu từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) cho thấy mẹ mắc bệnh tiểu đường trước khi mang bầu làm tăng nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh lớn, chẳng hạn như khuyết tật não, cột sống hoặc tim.

Dùng thuốc gây dị tật thai nhi khi mang bầu: điển hình là isotretinoin, một loại thuốc được sử dụng để điều trị mụn trứng cá nặng. Theo phân loại thuốc dùng cho phụ nữ có thai của Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA), isotretinoin được xếp vào nhóm X, tức là chống chỉ định. Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy mẹ bầu dùng isotretinoin với bất kỳ liều lượng nào, ngay cả trong thời gian ngắn thì nguy cơ dị tật thai nhi vẫn rất cao. Trẻ sinh ra với các tình trạng sứt môi, đầu nhỏ, mất thính giác, dị tật tim bẩm sinh…

Do di truyền: Mẹ hoặc bố bị dị tật có thể truyền gen bất thường cho thai nhi. Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa gen. Bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể là nguyên nhân hàng đầu gây ra các bệnh tật nguy hiểm. Ví dụ, hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể do thừa NST số 21 có liên quan đến dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi. 

Mẹ hoặc bố mắc dị tật có thể truyền gen bất thường sang cho thai nhi. Các rối loạn di truyền điển hình là: hội chứng Down, hội chứng Edwards…

Mắc một số bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai do nhiễm virus Zika và cytomegalovirus (CMV).

• Virus Zika: Mẹ nhiễm virus Zika qua vết đốt của muỗi mang virus. Bệnh có thể kéo dài từ vài ngày đến một tuần và gây ra các triệu chứng: viêm kết mạc (đỏ mắt), phát ban, sốt và đau khớp. Virus Zika có thể truyền từ máu mẹ sang thai nhi gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng bao gồm dị tật đầu nhỏ và các bất thường về não. 
• Cytomegalovirus (CMV): CMV là bệnh nhiễm trùng phổ biến có khả năng lây truyền từ mẹ sang thai nhi. Em bé bị nhiễm CMV trong bụng mẹ được gọi là CMV bẩm sinh. Các triệu chứng của CMV bẩm sinh bao gồm: tật đầu nhỏ, mất thính giác, mất thị lực, da tím tái…CMV cũng làm tăng nguy cơ mắc chứng động kinh và bại não ở thai nhi. 

Bị sốt cao hơn 40 độ C: Một nghiên cứu đăng tải trên Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ (PubMed) đã chứng minh mẹ bị sốt cao trên 40 độ C trong 3 tháng đầu của thai kỳ làm tăng nguy cơ thai nhi bị sứt môi, hở hàm ếch.

Nghiên cứu đã chứng minh mẹ bị sốt cao trên 40 độ C trong 3 tháng đầu của thai kỳ làm tăng nguy cơ thai nhi bị sứt môi, hở hàm ếch.

Mang bầu khi trên 35 tuổi: Trang thông tin chăm sóc sức khỏe mẹ và bé March of Dimes cho biết mẹ mang thai sau 35 tuổi có rất nhiều rủi ro, chẳng hạn như: dị tật thai nhi bẩm sinh (điển hình là hội chứng Down), thai chết lưu, sẩy thai…

3. Các dấu mốc sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng

Theo nguồn thông tin cập nhật về tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam, ở Việt Nam trung bình cứ 100 trẻ sinh ra thì có khoảng 3 trẻ bị dị tật. Điều này cảnh báo mẹ bầu cần chủ động sàng lọc trước sinh để kịp thời phát hiện dị tật thai nhi. Phát hiện dị tật thai nhi sớm giúp đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con, giảm gánh nặng kinh tế và nâng cao chất lượng dân số cho xã hội.

Vì vậy, mẹ đừng quên 3 dấu mốc khám sàng lọc thai nhi quan trọng sau:

• Giai đoạn thai 12 - 14 tuần tuổi: đây là thời điểm vàng giúp xác định các dị tật thai nhi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ: hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể số 13)...
• Giai đoạn thai 21 - 24 tuần tuổi: thời điểm này em bé đã phát triển hoàn thiện các cơ quan, bộ phận trên cơ thể. Bác sĩ có thể quan sát rõ nét hình thái, cấu trúc của thai nhi giúp xác định dị tật môi, hở hàm ếch, dị dạng tay chân…
• Giai đoạn thai 30 - 32 tuần tuổi: thời điểm này bác sĩ tiếp tục khám sàng lọc dị tật thai nhi tương tự như giai đoạn 21 - 24 tuần. Một số dị tật muộn có thể được phát hiện trong giai đoạn này là: tổn thương não bộ, bất thường tim và động mạch. 

Một số dị tật muộn có thể được phát hiện trong giai đoạn thai 30 - 32 tuần tuổi là: tổn thương não bộ, bất thường tim và động mạch. 

Ngoài 3 lần khám thai trên, tất cả các thai phụ nên làm thêm xét nghiệm sàng lọc Triple test giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai. Nếu kết quả dưới 1/250 thì mẹ có thể yên tâm là em bé hoàn toàn bình thường. Xét nghiệm này có độ chính xác đến 95,5%, tuy nhiên cũng chỉ có giá trị khi được thực hiện vào tuần thai thứ 14 đến 17 của thai kỳ. Chi phí cho một lần thực hiện xét nghiệm Triple test là 250.000 đồng.

Dưới đây là những lưu ý quan trọng cho mẹ bầu khi khám sàng lọc dị tật thai nhi: 

• Cần chuẩn các mốc thời gian: Mẹ khám sàng lọc dị tật thai nhi đúng thời điểm, chuẩn các mốc giai đoạn giúp tăng khả năng phát hiện chính xác các khuyết tật bẩm sinh, hạn chế kết quả âm tính giả và dương tính giả.
• Cần lựa chọn cơ sở uy tín: Độ chính xác của kết quả sàng lọc dị tật thai nhi phụ thuốc rất nhiều vào trình độ chuyên môn, kinh nghiệm của bác sĩ và hệ thống máy móc, thiết bị của cơ sở y tế. Vì vậy, mẹ hãy lựa chọn địa điểm khám thai uy tín để tránh mất thời gian, tốn kém tiền bạc mà kết quả không được như mong đợi.
• Cần lựa chọn phương pháp an toàn, không xâm lấn thai nhi: Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được các chuyên gia đánh giá cao về tính an toàn, khắc phục nhược điểm của các thủ thuật xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) gây ra nhiều rủi ro cho thai phụ và em bé.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được các chuyên gia đánh giá cao về tính an toàn, hạn chế rủi ro sẩy thai, nhiễm trùng so với thủ thuật xâm lấn chọc ối.

4. Lưu ý giúp giảm tỷ lệ thai nhi bị dị tật cho mẹ bầu

Nhiều dị tật bẩm sinh không thể ngăn ngừa được nhưng có một số giải pháp để giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh mà mẹ cần lưu ý: 

Lập kế hoạch mang thai bao gồm khám sức khỏe và tiêm phòng dị tật thai nhi trước khi mang bầu:

• Khám sức khỏe trước khi mang bầu: mẹ hãy lên lịch hẹn với bác sĩ để khám tiền sản. Mục đích quan trọng nhất của khám tiền sản là để kiểm soát tình trạng sức khỏe trước khi thụ thai. Bao gồm bệnh tiểu đường, béo phì, bệnh tuyến giáp hay một số bệnh lây truyền qua đường tình dục (giang mai, lậu, sùi mào gà…) có thể làm giảm khả năng sinh sản và ảnh hưởng đến kết quả mang thai. Dựa vào đó, bác sĩ sẽ đưa ra chỉ dẫn phù hợp để tăng cơ hội mẹ mang thai khỏe mạnh.
• Tiêm phòng dị tật thai nhi trước khi mang bầu: mẹ tiêm phòng vacxin trước khi mang thai giúp bảo vệ mẹ và bé khỏi các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm trong thai kỳ. Các mũi tiêm phòng quan trọng mẹ cần lưu ý là: thủy đậu, rubella, sởi, uốn ván…

Các mũi tiêm phòng dị tật thai nhi quan trọng mẹ cần lưu ý là: thủy đậu, rubella, sởi…

Chế độ dinh dưỡng lành mạnh: Mẹ ăn uống đầy đủ, khoa học, lành mạnh giúp cung cấp các vitamin và khoáng chất cần thiết để tăng cơ hội thụ thai, đảm bảo bé sinh ra khỏe mạnh. Dưới đây là những chất dinh dưỡng quan trọng mẹ nên chú ý bổ sung để giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh:

• Acid folic: Mẹ bổ sung 400mcg axit folic mỗi ngày trong vòng ít nhất một tháng trước khi mang thai và tiếp tục uống đến tháng thứ ba của thai kỳ sẽ giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh ở cột sống và hộp sọ của thai nhi.
• Sắt: Trang thông tin về sức khỏe uy tín WebMD khuyến cáo phụ nữ mang thai bổ sung khoảng 30 miligram sắt mỗi ngày để ngăn ngừa tình trạng thiếu máu thiếu sắt thai kỳ, giảm rủi ro sẩy thai, sinh non, thai nhi mắc dị tật.
• Choline rất quan trọng cho sự phát triển não và tủy sống của thai nhi. Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo mẹ nên bổ sung 450 miligam choline mỗi ngày từ các nguồn thực phẩm: sữa, gan bò, trứng, đậu nành…để ngăn ngừa các dị tật bẩm sinh liên quan đến não và tủy sống.

Tập thể dục: Các hoạt động thể chất bao gồm đi bộ, yoga, bơi lội, đạp xe…mang lại rất nhiều lợi ích cho sức khỏe: duy trì cân nặng phù hợp, giảm căng thẳng, tăng lưu lượng máu đến cơ quan sinh sản. Nhờ đó mẹ có sức khỏe tốt để sẵn sàng cho việc mang thai. Mẹ hãy tránh làm công việc nặng nhọc hoặc tập luyện quá sức gây thiếu hụt năng lượng và rối loạn nội tiết tố, cản trở quá trình rụng trứng khiến việc thụ thai khó khăn hơn.

Không tự ý sử dụng thuốc: Tất cả các loại thuốc mẹ sử dụng trước và trong khi mang bầu đều cần phải có hướng dẫn của bác sĩ. Mẹ tự ý sử dụng thuốc có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của thai nhi, tăng rủi ro thai nhi mắc dị tật.

Tất cả các loại thuốc mẹ sử dụng trước và trong khi mang bầu đều cần phải có hướng dẫn của bác sĩ.

Tránh tiếp xúc trực tiếp các hóa chất. Mẹ cần hạn chế tối đa việc tiếp xúc trực tiếp với các hóa chất độc hại: chất tẩy rửa, thuốc trừ sâu, thuốc xịt côn trùng… bằng cách sử dụng găng tay, đeo khẩu trang hoặc mặt nạ phòng độc và đảm bảo hệ thống thông gió. 

Nên sinh con trước 35 tuổi: Phụ nữ càng lớn tuổi thì số lượng trứng và chất lượng trứng giảm dần, tỷ lệ trứng bất thường tăng, rủi ro mang thai dị tật khá cao. Tốt nhất là mẹ nên mang thai trước 30 tuổi để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, sinh con suôn sẻ.

Mẹ nên mang thai trước 30 tuổi để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, sinh con suôn sẻ.

5. Giải đáp băn khoăn khác về dị tật bẩm sinh

Dưới đây là những câu hỏi thường gặp nhất về dị tật thai nhi bẩm sinh, mẹ bầu theo dõi để hiểu hơn về tình trạng này nhé!

5.1 Có dấu hiệu dị tật thai nhi không? Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào? 

Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam cao như vậy, nhiều mẹ sẽ băn khoăn không biết có cách nào để tự phát hiện sớm tình trang này khi mang thai hya không. Thực tế hầu hết trường hợp mẹ mang thai dị tật thường không có dấu hiệu trên mẹ bầu.

Chủ yếu dị tật bẩm sinh được phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc như: siêu âm, double test (xét nghiệm máu của người mẹ), triple test, NIPT… Dựa trên kết quả thăm khám, bác sĩ sẽ đưa ra giải pháp can thiệp kịp thời để mẹ sinh con suôn sẻ, mẹ tròn con vuông.

5.2 Sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần thứ bao nhiêu

Vậy khám sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần bao nhiêu là tốt nhất? Mẹ nên khám sàng lọc dị tật thai nhi vào ba mốc thời gian quan trọng: tuần 12 - 14, tuần 21 - 24 và tuần 30 - 32 như đã chia sẻ ở phần 3 của bài viết.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Ưu điểm vượt trội của NIPT là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ngay từ tuần thai thứ 10. Điển hình là hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau…

5.3 Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền?

Chi phí của khám sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh là khác nhau tùy vào loại xét nghiệm và địa chỉ mẹ lựa chọn. Tại trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS, dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva) có mức giá dao động từ 6 - 18 triệu.

Trước con số đáng báo động về tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam, mẹ bầu cần lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ khoa học và chủ động khám sàng lọc dị tật thai nhi. Để được tư vấn miễn phí về dịch vụ sàng lọc trước sinh của GENTIS, mẹ liên hệ tổng đài 0988 00 2010 hoặc để lại bình luận dưới bài viết này nhé!