1. Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào?
Dị tật thai nhi có thể xảy ra trong bất kỳ thời điểm nào, xuyên suốt trong quá trình mang thai của người mẹ. Theo nghiên cứu, phần lớn dị tật bẩm sinh nặng xuất hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là thời điểm rất quan trọng vì liên quan đến sự hình thành và biệt hóa các cơ quan của bào thai.
Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi là 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Hầu hết các trường hợp mang thai đều có thể bị dị tật thai nhi, và tỷ lệ này sẽ tăng lên nếu người mẹ có các yếu tố nguy cơ như:
- Tuổi mẹ trên 35 tuổi: Tuổi càng cao, chất lượng trứng và thể trạng của mẹ sẽ kém hơn, dễ mắc bệnh lý khi mang thai, dẫn đến tỷ lệ thai nhi bị dị tật càng lớn hơn.
- Người mẹ có tiền sử mang thai dị tật hay đã từng bị sảy thai: Các tiền sử sảy thai, sinh non của thai phụ có thể do thai có các dị tật bẩm sinh. Những thai phụ có tiền sử này sẽ được chỉ định siêu âm dày hơn và nên làm các test sàng lọc trước sinh.
- Tiền sử gia đình có người mắc dị tật thai nhi: Trong trường hợp này, có khả năng bố mẹ mang gen bệnh chưa biểu hiện. Xét nghiệm giải trình tự gen của bố mẹ dựa trên bệnh cảnh của người thân giúp khẳng định nghi ngờ và có hướng mang thai có kế hoạch giúp giảm tỷ lệ thai có dị tật bẩm sinh.
- Người mẹ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai: Một số loại virus có thể xâm nhập qua hàng rào nhau thai, kèm theo sự suy giảm miễn dịch của người mẹ sẽ làm giảm các yếu tố bảo vệ, giảm lượng kháng thể truyền cho con. Từ đó có thể dẫn đến sảy thai, sinh non hay dị tật bấm sinh đặc biệt trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ. Một số loại virus có thể kể đến như: Rubella, cúm, viêm gan B, HIV/AIDS,...
Tư vấn di truyền cho cha mẹ trước khi mang thai giúp giảm tỉ lệ sinh trẻ mắc dị tật bẩm sinh
Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra dị tật thai nhi vẫn chưa được làm rõ, tuy nhiên chúng ta có thể liệt kê một số các nguyên nhân như sau:
- Yếu tố di truyền: Những đột biến gen lặn có thể không biểu hiện ở bố mẹ và các thành viên gia đình nhưng khi thụ thai, các gen quy định bệnh có thể kết hợp với tỉ lệ nhất định và biểu hiện ra trẻ mang dị tật bẩm sinh. Những dị tật trong nhóm này có thể tránh nhờ tư vấn di truyền trước hôn nhân. Trong những trường hợp khác, đột biến xảy ra trong quá trình phát triển của phôi và chỉ có thể phát hiện bởi các sàng lọc trước sinh.
- Lựa chọn hành vi, lối sống. Việc ý thức về sự mang thai ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng thai kỳ. Một số yếu tố có thể thay đổi được mà các bà mẹ cần chú ý đó là: thiết lập chế độ dinh dưỡng, duy trì cân nặng hợp lý, tránh dùng các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá, chủ động tìm hiểu, bổ sung các loại vi chất cần thiết,...
- Tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất. Ngoài việc ảnh hưởng đến sinh lý, làm suy giảm chức năng hệ miễn dịch của người mẹ, một số loại thuốc, hóa chất có thể đi qua hàng rào nhau thai gây tác động trực tiếp lên thai nhi hoặc gây quái thai. Đây là nhóm nguyên nhân gây dị tật thai nhi có thể dự phòng được.
- Nhiễm trùng trong quá trình mang thai. Có rất nhiều loại virus có thể tác động đến bào thai gây ra các dị tật bẩm sinh khác nhau. Ví dụ như nhiễm virus Zika trong thai kỳ có thể dẫn đến các khiếm khuyết rất nghiêm trọng liên quan đến não bộ.
Các tình trạng cảm, nhiễm trùng và dùng thuốc của mẹ có liên quan mật thiết tới các dị tật thai nhi thường gặp
Có thể bạn quan tâm: Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa
2. 3 thời điểm phát hiện dị tật thai nhi quan trọng
Vì dị tật thai nhi có thể xuất hiện trong mọi thời điển nên để đảm bảo phát hiện sớm nhất mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc định kỳ. Có 3 thời điểm chuyên gia khuyên mẹ nên đi khám sàng lọc để phát hiện dị tật thai nhi, là:
2.1. Từ tuần 11 - 14
Đây là giai đoạn hình thành và biệt hóa các cơ quan của thai nhi. Giai đoạn này, phôi tăng cân ít, chủ yếu phát triển về chiều dài. Đến cuối thời kỳ này, tất cả các cơ quan đã hình thành đầy đủ để tạo nên một con người thật sự.
Trong quý đầu (tuần 1 - 13 tuần 6 ngày) phôi biệt hóa mạnh về cấu trúc và các hệ cơ quan với sự thay đổi kích thước bụng mẹ gần như không đáng kể
Thời điểm này là mốc khám thai quan trọng phát hiện có thai và sàng lọc một số dị tật thai nhi sớm. Thông thường, thai phụ sẽ được siêu âm và xét nghiệm máu.
- Siêu âm đầu dò âm đạo hoặc đường bụng. Qua khảo sát hình ảnh trên siêu âm, bác sĩ sẽ xác định có thai hay không, số lượng thai, tuổi thai dựa vào chiều dài đầu mông, ngôi thai, xem thai nhi đã ở đúng vị trí hay chưa,.... Về các thông số bất thường, siêu âm quý đầu cho phép đánh giá nguy cơ mắc các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể dựa vào đo khoảng sáng sau gáy với mục đích tầm soát: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,... Một số dị tật thai nhi khác cũng có thể phát hiện được qua siêu âm trong thời điểm này như: Thai vô sọ, tật nứt đốt sống, thoát vị rốn,.....
- Xét nghiệm máu: Khi thai phụ bỏ qua siêu âm trong giai đoạn vàng này (do phát hiện có thai muộn, do không đi siêu âm) hoặc khi hình ảnh có nghi ngờ bất thường, thai phụ nên làm Double Test hoặc NIPT.
Xét nghiệm NIPT: Thực hiện từ tuần thứ 10. Nguyên tắc của phương pháp là định lượng và phân tích cffDNA - ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Qua đó, khảo sát được hầu hết các bất thường liên quan đến số lượng NST mà siêu âm không thể tầm soát.
Xét nghiệm Double Test: Thực hiện từ tuần thứ 10 - 13. Bằng việc định lượng nồng độ PAA và Beta- hCG, có thể phát hiện được các dị tật bẩm sinh như Down, Edwards, Patau.
2.2. Từ tuần 18 - 23
Ở thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các bộ phận của cơ thể. Lượng nước ối cho phép việc quan sát thai nhi qua siêu âm trở nên thuận lợi hơn. Vì vậy ở giai đoạn này bác sĩ siêu âm có kinh nghiệm có thể phát hiện ra hầu hết các bất thường về hình thái, đánh giá chi tiết các dị tật thai nhi cũng như khẳng định được các bất thường đã nghi ngờ trước đó. Từ tuần 18 - 23 được xem như là thời điểm siêu âm tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.
Siêu âm trong quý 2 có thể đánh giá gần như toàn bộ các dị tật về hình thái của thai nhi
Các dị tật phát hiện được tại thời điểm này được có thể được hệ thống hóa theo từng hệ cơ quan trong bảng sau:
| Cơ quan bất thường | Dị tật bẩm sinh |
| Các bất thường về thần kinh | Không có não, não úng thủy, giãn não thất,... |
| Các bất thường về tim mạch | Tứ chứng Fallot, thông sàn nhĩ thất, thiểu sản các van tim, bệnh Ebsteins, thất phải 2 đường ra,... |
| Các bất thường lồng ngực | Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi… |
| Các bất thường về cơ quan tiêu hóa | Hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to,tắc ruột, thoát vị rốn…. |
| Các bất thường thận, tiết niệu | Thiểu sản thận, bất sản thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo… |
| Các bất thường ở cơ xương và các chi | Tật nhiều ngón, tật tay vẹo,… |
| Các bất thường hàm mặt | Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt. |
Xét nghiệm Triple Test: Thực hiện trong quý 2 khi quý 1 siêu âm và Double test nghi ngờ trẻ có dị tật nhưng không khẳng định chắc chắn. Hội chứng Down, Edward và dị dạng ống thần kinh sẽ được đánh giá gián tiếp thông qua nồng độ 3 chất AFP, Beta hCG, Estriol trong máu mẹ.
2.3. Tuần 30 - 32
Giai đoạn này là sự hoàn thiện cuối cùng của thai nhi. Tại thời điểm này, thai nhi đã hoàn thiện về cấu trúc, phát triển nhanh và có kích thước tương đối lớn.
Các dị tật thai nhi phát hiện được trong giai đoạn này thường là các bất thường về hình thái xảy ra muộn hoặc đủ để phát hiện ra trong quý 3 trên siêu âm, bao gồm các dị tật của:
- Tim: U tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van,...
- Động mạch: Bất thường về động mạch chủ như chuyển gốc động mạch, hẹp eo,...
- Thần kinh: Bất thường một số vùng cấu trúc của não
- Bộ phận sinh dục: Khối u, không rõ là nam hay nữ, hay đánh giá sự di chuyển của tinh hoàn,...
Siêu âm quý 3 giúp phát hiện một số dị tật thai nhi muộn
3. Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào?
Một thai nhi mắc dị tật có thể phát triển thầm lặng trong tử cung của người mẹ mà không gây ra các tín hiệu bất thường hay tổn hại đáng kể nào cho thai phụ. Do đó, việc phát hiện ra dị tật thai nhi bằng cảm nhận của người mẹ là không thể.
Ngày nay chương trình sàng lọc trước sinh được các quốc gia đang phát triển rất quan tâm, nhằm đảm bảo mỗi em bé sinh ra đều khỏe mạnh, giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bởi vậy, các phương pháp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh không xâm lấn được chứng minh có độ an toàn và chính xác cao trên 80% được khuyến cáo thực hiện bên cạnh siêu âm cho mọi phụ nữ đang mang thai.
Các xét nghiệm đó là: Double test, Triple test và xét nghiệm không xâm lấn NIPT.
| Loại xét nghiệm | Double test | Triple test | Xét nghiệm không xâm lấn NIPT |
| Thời gian thực hiện | Tuần 11 - 13 | Tuần 15 - 20 | Từ 10 tuần |
| Cách lấy mẫu xét nghiệm | 2 ml máu thai phụ | 2 ml máu thai phụ | 7 - 10 ml máu thai phụ |
| Tính an toàn | Cao | Cao | Cao |
| Độ chính xác | 80 - 90% | 90% | >99,9% |
| Dị tật được phát hiện |
|
|
|
Bảng so sánh 3 phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh
Hiện nay NIPT là công nghệ mới được nhiều đơn vị thực hiện. Để đảm bảo sàng lọc dị tật thai nhi với độ chính xác >99%, GENTIS là đơn vị xét nghiệm được các bác sĩ tại các bệnh viện tuyến trung ương tin tưởng hợp tác và tư vấn cho rất nhiều phụ huynh trên toàn quốc. GENTIS với 11 năm chuyên về xét nghiệm di truyền học, tự hào là đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT công nghệ Illumina - Mỹ.
NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có 5 ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:
- Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT của GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2012.
- An toàn và sàng lọc nhiều mặt bệnh: Quy trình lấy mẫu máu chuyên nghiệp, kỹ thuật viên lành nghề giàu kinh nghiệm kết hợp công nghệ hiện đại, NIPT Illumina không chỉ an toàn cho cả mẹ và bé mà còn đảm bảo sàng lọc nhiều rối loạn di truyền không chỉ về hình thái mà còn về bệnh chuyển hóa bẩm sinh.
- Chính xác cao: Nhờ công nghệ hiện đại phân tích cfDNA bằng hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NextSeq 550 kết hợp với phần mềm đọc kết quả độc quyền của Illumina, NIPT Illumina (GenEva) cho kết quả chính xác >99%.
- Thời gian trả kết quả nhanh: Chỉ trong vòng từ 5 ngày kể từ khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sàng lọc. Thời gian này nhanh hơn so với các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi khác trên thị trường.
- Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS có sự đảm bảo về mặt chuyên môn từ các phó viện trưởng, trưởng khoa bệnh viện trung ương và nhiều đơn vị khám chữa bệnh lớn trong nước.
NIPT là công nghệ mới có độ chính xác cao nhất trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm quý đầu
Xem thêm: Nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu để sàng lọc dị tật thai nhi chính xác?
4. Làm thế nào để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?
Như đã đề cập ở trên, dị tật thai nhi có thể xuất hiện ở bất kỳ thời điểm nào trong suốt thai kỳ. Để giảm thiểu nguy cơ mẹ bầu có thể lưu ý một số vấn đề sau:
4.1. Trước khi mang thai
Chuẩn bị sức khỏe và tinh thần trước khi mang thai là điều hiện nay rất nhiều phụ nữ trong độ tuổi thai sản đang kế hoạch hóa gia đình quan tâm. Trên thực tế, điều này đóng vai trò rất quan trọng trong việc khởi đầu một hành trình sinh con khỏe mạnh, hơn cả khám thai định kỳ và sàng lọc trước sinh.
- Khám sức khỏe tổng quát: Để phát hiện và điều trị dứt điểm những căn bệnh có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi, cũng như tham khảo ý kiến bác sĩ về vấn đề sử dụng các loại thuốc đang phải điều trị hiện tại.
- Tiêm chủng đầy đủ các loại vacxin: Trước khi mang thai, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ được khuyến cáo tiêm một số mũi vacxin như cúm, rubella, viêm gan B,... ít nhất 3 tháng trước khi mang thai.
- Bắt đầu bổ sung sắt, acid folic theo hướng dẫn của bác sĩ. Acid folic giúp ngăn ngừa nguy cơ bị dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời điểm thích hợp là bổ sung acid folic ít nhất trước 1 tháng trước khi có thai và duy trì trong suốt quá trình mang thai.
- Thiết lập, duy trì một chế độ dinh dưỡng hợp lý. Những bà mẹ có thể trạng béo phì nên giảm cân trước khi mang thai để tránh các nguy cơ gặp các biến chứng xấu cho mẹ như đái tháo đường thai kỳ, tiền sản giật,....Một số nghiên cứu cũng chỉ ra rằng tỷ lệ mẹ bầu thừa cân, béo phì sinh em bé bị dị tật bẩm sinh cao hơn so với bình thường.
Tiêm vaccin dự phòng các bệnh truyền nhiễm trước khi mang thai giúp giảm tỷ lệ dị tật thai nhi
4.2. Trong quá trình mang thai
Có rất nhiều lưu ý cho một thai phụ khi mang thai, nhưng trong đó, để hạn chế tối đa các dị tật đáng tiếc xuất hiện trên thai nhi, mẹ cần tuân thủ:
- Không sử dụng đồ uống có cồn. Rượu bia có thể đi qua hàng rào nhau thai gây ra hội chứng nhiễm độc rượu bào thai và các bất thường khác. Không có một giới hạn an toàn nào cho việc uống rượu bia trong thời gian mang thai bất kể loại đồ uống có cồn nào, liều lượng ra sao và thời gian uống khi nào.
- Sử dụng thuốc thật thận trọng. Những loại thuốc đang sử dụng hằng ngày có liều an toàn với mẹ nhưng khi có thai có thể gây độc với thai nhi, đặc biệt các thuốc an thần giúp giảm triệu chứng ốm nghén. Trong quá khứ, một số nhóm thuốc đã bị thu hồi do gây ra những dị tật nghiêm trọng cho thai khi mẹ sử dụng trong thai kỳ. Do vậy, KHÔNG tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào trong thời kỳ mang thai và luôn cho bác sĩ của mẹ biết về các loại thuốc mẹ đang dùng.
- Khám thai sản định kỳ: Để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi cũng như kịp thời phát hiện các dấu hiệu bất thường để có hướng xử trí phù hợp.
Tự ý sử dụng các loại thuốc cảm, giải lo âu có thể làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi
Qua những phân tích trên, hy vọng phụ huynh nắm được "Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào", các nguy cơ khiến tỷ lệ bất thường bẩm sinh tăng lên và cách để phòng tránh sớm trước và trong khi mang thai. Tuy nhiên, để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh sớm nhất, từ 10 tuần, bác sĩ sản khoa khuyên thai phụ nên tầm soát với NIPT Illumina. Nếu còn băn khoăn, bạn hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được chuyên gia tư vấn chi tiết và nhanh nhất nhé!
-370x207.jpg)
