4 nguyên nhân gây dị tật thai nhi & 6 thói quen làm tăng nguy cơ dị tật

1. 4 nguyên nhân chính dẫn tới dị tật thai nhi

Theo chuyên gia, dưới đây là các nguyên nhân gây dị tật thai nhi phổ biến hiện nay:

1.1. Yếu tố di truyền

Có hai nhóm đột biến chính là nguyên nhân dẫn tới dị tật bẩm sinh thai nhi đã được nguyên cứu, đó là: Các đột biến nhiễm sắc thể và các đột biến đơn gen.

• Bất thường nhiễm sắc thể (NST): NST là các đơn vị di truyền ở cấp độ tế bào, là tập hợp của rất nhiều gen. Khi tế bào phân chia, bao gồm cả quá trình giảm phân và nguyên phân, NST nhân lên, di chuyển và để sắp xếp đảm bảo kết thúc quá trình các tế bào được chia đều về số lượng vật chất di truyền. Bởi nhiều lý do tác động, một khi các NST trong quá trình này bị đứt gãy, di chuyển nhầm cực sẽ tạo ra các giao tử, hợp tử thiếu nhiều gen. Hậu quả là trẻ được sinh ra từ giao tử của bố/mẹ hoặc hợp tử mang đột biến NST sẽ mang đa dị tật bẩm sinh.
• Bất thường đơn gen: Đây là loại nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi mà các chuyên gia có thể phát hiện và hiểu rõ nhất bởi những gen này chỉ quy định 1 tính trạng bệnh. Nguyên nhân thai nhi bị dị tật sau phân tích nhận thấy là do gen quy định bệnh đó bị đột biến điểm hoặc đột biến nhiều cặp nucleotit. Bố mẹ mang gen đột biến có nguy cơ sinh con dị tật cao mà không thể biết trước nếu không được sàng lọc tiền hôn nhân.

Đột biến vật chất di truyền, dù chỉ là một gen nhỏ bé cũng có thể khiến trẻ mang gánh nặng bệnh bẩm sinh suốt đời

1.2. Mẹ mang thai khi tuổi đã cao

Bố mẹ có con ngoài giai đoạn tuổi sinh sản sung mãn (25- 35) có mối liên hệ mật thiết với tỷ lệ sinh con dị tật bẩm sinh. Cụ thể:

• Mẹ lớn hơn 35 tuổi: Trong quá trình thụ tinh, trứng của người mẹ khi này đang là noãn bào cấp 1 sẽ hoàn thiện nốt quá trình giảm phân để tạo ra ra trứng thật sự, kết hợp với giao tử người bố. Tuổi mẹ càng cao, quá trình này càng dễ xảy ra sai sót. Trên thực tế lý do tuổi mẹ càng cao, nguy cơ để con mắc Down càng lớn là do giao tử người mẹ dễ bị đột biến lệch bội, tạo ra trứng có có 2 NST 21, kết hợp với giai tử bình thường của người cha sẽ sinh ra trẻ Down có 3 NST 21 trong tế bào.
• Bố lớn hơn 50 tuổi: Theo báo cáo của các nghiên cứu đánh giá chất lượng tinh trùng của đàn ông theo độ tuổi, các chuyên gia nhận thấy sau 50 tuổi, lượng tinh trùng dị dạng tăng lên đáng kể. Tần suất xuất hiện của những giao tử cụt đuôi, hai đầu, đầu dị dạng,... nhiều hơn và điều này góp phần tăng tỷ lệ sinh con dị tật.

Sản phụ lớn tuổi là một trong các nguyên nhân dẫn đến thai nhi bị dị tật, đặc biệt là trẻ mắc hội chứng Down

1.3. Thai phụ mắc bệnh

Mẹ là môi trường sống của thai nhi trong 280 - 290 ngày kể từ khi thụ tinh. Điều này đồng nghĩa mẹ mắc bệnh cũng sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi, nguy hiểm hơn là trong giai đoạn hình thành cơ quan 3 tháng đầu tiên sẽ làm tăng nguy cơ dị tật. Dưới đây là những bệnh lý ở mẹ có thể trở thành nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh:

• Truyền nhiễm: Các bệnh truyền nhiễm như giang mai, cúm, herpes, zika, cytomegalovirus,… được chứng minh là nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật điếc ẩm sinh, đục thủy tinh thể, vô sọ,... Các virus này thông qua dây rốn đi vào cơ thể thai nhi, gây bệnh và thậm chí gây sẩy thai, sinh non, chết chu sinh.
• Tiểu đường: Nồng độ đường luôn cao trong máu mẹ có ảnh hưởng tới quá trình biệt hóa, phân tách và sáp nhập các cơ quan của trẻ tuy chưa có bằng chứng cụ thể. Ngoài ra, tiểu đường cũng ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ bởi một số thuốc tiểu đường không được phép dùng cho phụ nữ có thai. Hậu quả là bệnh không được kiểm soát tốt, mẹ không có một chế độ ăn hợp lý các món yêu thích, quá trình phát triển của bé sẽ bị ảnh hưởng xấu.
• Béo phì: Nguyên nhân chưa được sáng tỏ, tuy vậy theo thống kê tỷ lệ trẻ sinh ra bị nứt đốt sống tăng gấp đôi khi mẹ thừa cân.

Thai phụ mắc tiểu đường có nguy cơ sinh con bị rối loạn tăng trưởng

1.4. Tự ý sử dụng thuốc mà không có chỉ định bác sĩ

Rất nhiều loại thuốc được nghiên cứu ra chưa kiểm chứng được tác dụng phụ lên phụ nữ có thai, cho con bú. Do đó, chỉ định dùng thuốc cho phụ nữ có thai rất hạn hẹp, ngay cả các bác sĩ cũng phải rất thận trọng. Tuy vậy, cũng có không ít bài học đắt giá trong quá khứ khi thuốc trở thành nguyên nhân em bé bị dị tật bẩm sinh:

• Thalidomide: Thuốc an thần giúp giảm nôn, giảm triệu chứng ốm nghén và hỗ trợ giấc ngủ. Thuốc được sử dụng tại hơn 50 quốc gia trong giai đoạn 1956 - 1962 cho đến khi các báo cáo con số giật mình của những trẻ sinh ra từ mẹ sử dụng thuốc này. Các dị tật thiểu sản xương dài, dị tật tai, mắt, não và tử vong chu sinh thalidomide gây ra đã khiến thuốc này bị thù hồi khẩn cấp.
• Vitamin A: Các hướng dẫn y tế trên thế giới đề xuất rằng phụ nữ mang thai nên hạn chế lượng vitamin A tiêu thụ ở mức khoảng 700 μg/ngày, vì khả năng gây quái thai khi tiêu thụ quá mức của chúng. Vitamin A có thể gây các dị tật não úng thủy, teo não, chậm phát triển trí tuệ,... Tìm hiểu thêm vì sao vitamin A gây dị tật bẩm sinh và cách sử dụng cho mẹ bầu.
• Thuốc chống co giật: Mẹ có tiền sử động kinh, đang bị động kinh và đang sử dụng thuốc chống co giật như phenytoin, carbamazepin đều cần sự theo dõi sát của bác sĩ. Các thuốc này có thể gây các dị tật: sứt môi, nứt lỗ mũi, giảm sản móng tay, đầu nhỏ,...

Các viên thuốc giúp giảm triệu chứng ốm nghén có thể trở thành nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Có thể mẹ quan tâm: Những loại thuốc gây dị tật thai nhi nên tránh

2. 6 thói quen của mẹ khi mang thai dễ gây dị tật ?

Bên cạnh những vấn đề trên, ngay cả những thói quen hàng ngày của mẹ cũng có thể trở thành những nguyên nhân làm thai nhi bị dị tật. Vì vậy mẹ cần đặc biệt tránh:

2.1. Thói quen sử dụng các chất kích thích

Theo một nghiên cứu, sử dụng chất gây nghiện nhẹ như rượu, các đồ uống có cồn khi mang thai có thể khiến thai mang 1 trong các dị tật bẩm sinh về: sọ mặt, não, mắt, thận,... Ngoài ra, các rối loạn hành vi ở trẻ, hội chứng cai nghiện rượu và chậm phát triển trí tuệ là hậu quả của người mẹ sử dụng đồ uống có cồn liên tục trong thời kỳ mang thai.

Tránh xa đồ uống có cồn trong thời kỳ mang thai có thể giúp giảm tỷ lệ sinh con dị tật

2.2. Sơn móng tay

Trong sơn móng tay có chứa nhiều chất hóa học bay hơi độc như: Toluene,  Ethyl acetate, butyl acetate, các chất có vòng benzen,... Các chất này ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ theo hướng làm tăng nguy cơ kích ứng mắt, phổi. Khi chúng được hấp thụ qua niêm mạc mũi vào máu sẽ có khả năng cản trở sự tạo máu, xâm nhập qua màng tế bào do tan trong lipid, gây ra các đột biến vật chất di truyền.

Bởi khả năng xâm nhập qua tế bào tốt, những chất này hoàn toàn có thể truyền sang cho thai nhi. Để an toàn nhất cho trẻ, kiêng sử dụng sơn móng tay được khuyến cáo, đặc biệt trong quý 1 và 2.

Kiêng làm nail khi mang thai em bé giúp giảm thiểu nguy cơ rối loạn phát triển bào thai

2.3. Dùng nước hoa

Trong nước hoa cũng chứa hỗn hợp các chất hóa học bay hơi tương tự như sơn móng tay. Nước hoa công nghiệp rẻ có nguồn gốc từ dầu mỏ, đôi khi gây kích ứng, dị ứng với người nhạy cảm. Một số chất trong thành phần của nước hoa khi tiếp xúc với nồng độ đậm đặc đã được chứng minh có khả năng gây dị tật bẩm sinh.

Trước khi có các nghiên cứu cụ thể về nước hoa có thể là một trong những yếu tố gây dị tật thai nhi hay không, hạn chế sử dụng là một quyết định chỉ có thể có lợi.

Nước hoa chứa các hóa chất bay hơi có khả năng gây đột biến tế bào

2.4. Sử dụng kem dưỡng da chống lão hóa

Một số mẹ khi nghe tới vitamin A có khả năng gây dị tật thai nhi đã vô cùng băn khoăn về các chất chuyển hóa của nó (retinol, beta - caroten,...) trong kem dưỡng da có gây ra điều tương tự hay không. Như đã đề cập, tiêu thụ quá mức trên 700 μg/ngày mới gây dị tật bẩm sinh. Hàm lượng vitamin A trong kem dưỡng da thường rất nhỏ, từ 0,5% - 1% hầu như sẽ không ảnh hưởng tới thai nhi.

Tuy vậy, theo FDA, retinol được xếp loại C trong các chất có nguy cơ gây dị tật thai nhi, nghĩa là không an toàn cho thai nhi. Do đó, với các loại kem dưỡng da mẹ không nắm được hàm lượng retinol, mẹ nên dừng sử dụng hoặc tham khảo ý kiến của bác sĩ sản khoa.

2.5. Chế độ ăn uống không khoa học, thiếu dinh dưỡng

Đương nhiên, bào thai trong quá trình sinh trưởng yêu cầu rất nhiều chất dinh dưỡng từ mẹ để lớn lên. Mẹ bầu trong quá trình mang thai phải bổ sung rất nhiều dinh dưỡng, không chỉ gấp đôi mà đôi khi gấp 3, 4 lần nhu cầu cho một người trưởng thành bình thường.

Nếu trẻ bị thiếu chất, đặc biệt một số chất bắt buộc mẹ bầu cần bổ sung trong thời kỳ mang bầu như sắt, vitamin B9 (acid folic), vitamin B12,... nguy cơ trẻ sinh ra nhẹ cân và mang dị tật nứt đốt sống, dị dạng thần kinh là rất cao. Các rối loạn bẩm sinh như dị dạng ống thần kinh có thể được ngăn ngừa 72% nếu người mẹ tiêu thụ 4mg axit folic trước khi thụ thai và sau 12 tuần của thai kỳ.

Thực phẩm nhanh thiếu các vitamin cần thiết và chỉ cung cấp 2 nhóm dưỡng chất cho mẹ, không nên ăn thường xuyên

2.6. Tiếp xúc thường xuyên với hóa chất độc hại

Nitrat, được tìm thấy chủ yếu trong nước uống từ các nguồn trên mặt đất, là một trong những nguyên nhân gây dị tật thai nhi. Chất này mẹ có thể tiêu thụ mà không hề hay biết từ rau củ được bón phân, phun thuốc trừ sâu hoặc sử dụng nguồn nước giếng. Các dung môi clo hóa và thơm như benzen và trichloroethylene trong nguồn nước sinh hoạt không đảm bảo là tăng tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bạch cầu cấp, suy giáp bẩm sinh, rối loạn hình thành cơ quan sinh sản trẻ nữ,...

Xem thêm:

• Nguyên nhân dị tật vành tai ở thai nhi và 4 điều mẹ bầu cần biết
• 4 Nguyên nhân thai nhi dị tật ống thần kinh & 6 Yếu tố làm tăng nguy cơ

3. Phòng ngừa dị tật thai nhi như thế nào?

Xác định nguyên nhân dị tật thai nhi là một chuyện, song điều mẹ cần quan tâm hơn cả là thực hiện các biện pháp phòng tránh để hạn chế tối đa nguy cơ cho con yêu. Để phòng ngừa hậu quả đáng tiếc nhất là sinh ra những e bé mang dị tật bẩm sinh, các chuyên gia Sản khoa khuyên mẹ:

• Bổ sung acid folic thường xuyên: Tốt nhất là ngay trước khi có ý định mang thai 1 tháng và duy trì đến suốt quá trình cho con bú với hàm lượng 400 - 600 mcg/ngày. Acid folic là vitamin nếu bổ sung thừa sẽ được đào thải ra khỏi cơ thể qua nước tiểu, rất an toàn. Với mẹ bầu có nguy cơ cao, từng sinh con dị tật ống thần kinh, hàm lượng cần bổ sung là 5mg/này trong 3 tháng đầu và dưới sự theo dõi của bác sĩ sản định kỳ.
• Chế độ ăn uống khoa học: Ăn uống đủ 4 nhóm thực phẩm và chú trọng bổ sung chất vi lượng và vitamin tổng hợp. Xem thêm những thức ăn chống dị tật thai nhi.
• Không tùy tiện dùng thuốc khi mang thai: Mọi thuốc đang sử dụng, cần sử dụng đều cần có sự tư vấn và sự lưu ý của bác sĩ. Mẹ chủ động cho bác sĩ của mình biết để hạn chế tối đa các hậu quả đáng tiếc lên con trẻ.
• Nghỉ ngơi, thư giãn: Quá trình nghỉ ngơi giúp ổn định chu kỳ tiết các hormone trong cơ thể mẹ, và đương nhiên cũng giúp sự phát triển, biệt hóa của trẻ ổn định, không bị ảnh hưởng tiêu cực.
• Khám thai định kỳ: Với mục đích theo dõi sát sự phát triển, phát hiện kịp thời các bất thường như dị tật hoặc đơn giản là chậm lớn, rau quấn cổ, thiểu sản/đa ối,... để kịp thời can thiệp, điều chỉnh. 4 tuần/lần hoặc khi có các dấu hiệu bất thường là tần suất các chuyên gia khuyên mẹ bầu nên đi khám.
• Thực hiện sàng lọc trước sinh: Giúp phát hiện sớm các bất thường từ đó có kế hoạch điều trị, chuẩn bị tinh thần, tài chính hoặc đưa ra các quyết định khác kịp thời. Tìm hiểu thêm về sàng lọc dị tật thai nhi như thế nào.

Theo dõi thai định kỳ với siêu âm càng nhiều sẽ càng có lợi bởi theo dõi sát được sự phát triển của thai nhi

Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh, gồm có: Siêu âm, Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết gai nhau, NIPT,... Với xu hướng đẻ ít con và hiếm con hiện nay, các phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được các bác sĩ và nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn. Xâm lấn thai nhi càng nhỏ, quá trình phát triển thai càng được bảo toàn nguyên vẹn, bởi trên thực tế, các thủ thuật can thiệp trong những tuần sớm tuy giúp khảo sát dị tật bẩm sinh nhưng cũng có một tỷ lệ nhỏ gây ra dị tật bẩm sinh.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT là hình thức sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh sớm nhất và có độ chính xác cao nhất. NIPT sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thường (22 cặp với các hội chứng Down, tiếng mèo kêu, Patau, Edward,...) và các bất thường cặp NST giới tính số 23 (Klifelter,Turner, siêu nữ, Jacobs,...) đảm bảo an toàn và chính xác >99%.

NIPT Illumina cho mẹ biết khả năng thai nhi mang các hội chứng dị tật liên quan tới NST là có hay không

GENTIS là một trong các đơn vị hàng đầu cung cấp dịch vụ NIPT Illumina cho các bệnh viện tuyến trung ương cũng như mọi quý phụ huynh có nhu cầu trên toàn quốc. GENTIS có đội ngũ chuyên gia là các giáo sư, tiến sĩ, giảng viên đầu ngành di truyền học tới từ Viện khoa học hình sự bộ công an, đại học khoa học tự nhiên - ĐHQG Hà Nội, bệnh viện phụ sản Hà Nội,...

Chọn xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS, thai phụ sẽ được hưởng dịch vụ tuyệt vời tại đây với:

• Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Hệ thống phòng ốc, trang thiết bị của GENTIS tự hào đạt chuẩn ISO 15189:2012 và là đơn vị thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ
• An toàn: 100% bởi mẫu xét nghiệm là máu tĩnh mạch người mẹ. Chỉ cần 7 - 10ml là đủ để NIPT Illumina GenEva sàng lọc tất cả đột biến lệch bội NST và 5 đột biến vi mất đoạn NST cho thai nhi.
• Chính xác: Độ chính xác của NIPT Illumina theo nghiên cứu >99% nhưng không phải đơn vị xét nghiệm nào cũng đảm bảo được tỷ lệ trên do máy móc và hóa chất không đạt chuẩn. Tại GENTIS, tỷ lệ này luôn được đảm bảo cho quý phụ huynh.
• Thời gian trả kết quả nhanh: Từ 5 ngày với gói GenEva sàng lọc 5 bệnh. Trung bình sàng lọc NIPT Illumina sẽ trả kết quả trong 1 tuần, bảo mật với từng khách hàng.
• Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Các kỹ thuật viên, chuyên gia của GENTIS thường xuyên được tham gia các hội thảo củng cố, nâng cao cả về tay nghề cũng như kiến thức di truyền học.

Bảo hiểm chất lượng xét nghiệm NIPT Illumina GenEva của GENTIS lên tới 300 triệu đồng

Qua bài viết trên, hy vọng cha mẹ đã phần nào nhận định được những nguyên nhân dẫn tới dị thật thai nhi và những điều cần tránh để em bé sinh ra luôn là niềm vui, may mắn của gia đình. Mọi thắc mắc xin quý phụ huynh vui lòng liên hệ với GENTIS qua hotline 18002010 để được tư vấn tận tình.