Tin chuyên ngành

6 nguyên nhân gây dị tật thai nhi & 6 thói quen làm tăng nguy cơ dị tật

Ngày đăng : 15-07-2026
Ngày cập nhật: 15-07-2026
Tác giả: Eurofins Gentis
Nguyên nhân gây dị tật thai nhi hiện vẫn là một câu hỏi phức tạp đối với giới chuyên môn, bao gồm cả những yếu tố di truyền đã được chứng minh lẫn các thói quen sinh hoạt hàng ngày của người mẹ còn gây nhiều tranh cãi. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ chi tiết về 6 nguyên nhân chính cùng 6 thói quen làm tăng nguy cơ dị tật để từ đó chủ động chăm sóc thai kỳ an toàn hơn.
Nội dung chính

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi hiện vẫn còn là câu hỏi hóc búa khiến các chuyên gia lĩnh vực di truyền - phôi thai học đau đầu tìm lời giải. Ngoài một số yếu tố đã được chứng minh có mối liên quan mật thiết trong hình thành dị tật, một số nguyên nhân từ thói quen sinh hoạt của mẹ vẫn còn nhiều tranh cãi. Cụ thể thế nào? Mẹ hãy theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé!

1. 6 nguyên nhân chính dẫn tới dị tật thai nhi

Theo chuyên gia, dưới đây là các nguyên nhân gây dị tật thai nhi phổ biến hiện nay:

1.1. Yếu tố di truyền

Có hai nhóm đột biến chính là nguyên nhân dẫn tới dị tật bẩm sinh thai nhi đã được nguyên cứu, đó là: Các đột biến nhiễm sắc thểcác đột biến đơn gen.

  • Bất thường nhiễm sắc thể (NST): NST là các đơn vị di truyền ở cấp độ tế bào, là tập hợp của rất nhiều gen. Khi tế bào phân chia, bao gồm cả quá trình giảm phân và nguyên phân, NST nhân lên, di chuyển và để sắp xếp đảm bảo kết thúc quá trình các tế bào được chia đều về số lượng vật chất di truyền. Bởi nhiều lý do tác động, một khi các NST trong quá trình này bị đứt gãy, di chuyển nhầm cực sẽ tạo ra các giao tử, hợp tử thiếu nhiều gen. Hậu quả là trẻ được sinh ra từ giao tử của bố/mẹ hoặc hợp tử mang đột biến NST sẽ mang đa dị tật bẩm sinh.
  • Bất thường đơn gen: Đây là loại nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi mà các chuyên gia có thể phát hiện và hiểu rõ nhất bởi những gen này chỉ quy định 1 tính trạng bệnh. Nguyên nhân thai nhi bị dị tật sau phân tích nhận thấy là do gen quy định bệnh đó bị đột biến điểm hoặc đột biến nhiều cặp nucleotit. Bố mẹ mang gen đột biến có nguy cơ sinh con dị tật cao mà không thể biết trước nếu không được sàng lọc tiền hôn nhân.

Đột biến vật chất di truyền, dù chỉ là một gen nhỏ bé cũng có thể khiến trẻ mang gánh nặng bệnh bẩm sinh suốt đời

Đột biến vật chất di truyền, dù chỉ là một gen nhỏ bé cũng có thể khiến trẻ mang gánh nặng bệnh bẩm sinh suốt đời

1.2. Tuổi của bố mẹ 

Bố mẹ có con ngoài giai đoạn tuổi sinh sản sung mãn (25- 35) có mối liên hệ mật thiết với tỷ lệ sinh con dị tật bẩm sinh. Cụ thể:

  • Mẹ lớn hơn 35 tuổi: Trong quá trình thụ tinh, trứng của người mẹ khi này đang là noãn bào cấp 2 sẽ hoàn thiện nốt quá trình giảm phân để tạo ra ra trứng thật sự, kết hợp với giao tử người bố. Tuổi mẹ càng cao, quá trình này càng dễ xảy ra sai sót. Trên thực tế lý do tuổi mẹ càng cao, nguy cơ để con mắc Down càng lớn là do giao tử người mẹ dễ bị đột biến lệch bội, tạo ra trứng có có 2 NST 21, kết hợp với giai tử bình thường của người cha sẽ sinh ra trẻ Down có 3 NST 21 trong tế bào.
  • Bố lớn hơn 50 tuổi: Theo báo cáo của các nghiên cứu đánh giá chất lượng tinh trùng của đàn ông theo độ tuổi, các chuyên gia nhận thấy sau 50 tuổi, lượng tinh trùng dị dạng tăng lên đáng kể. Tần suất xuất hiện của những giao tử cụt đuôi, hai đầu, đầu dị dạng,... nhiều hơn và điều này góp phần tăng tỷ lệ sinh con dị tật.

Sản phụ lớn tuổi là một trong các nguyên nhân dẫn đến thai nhi bị dị tật, đặc biệt là trẻ mắc hội chứng Down 

Sản phụ lớn tuổi là một trong các nguyên nhân dẫn đến thai nhi bị dị tật, đặc biệt là trẻ mắc hội chứng Down

Mẹ trên 35 tuổi và lo lắng thai nhi có nguy cơ mắc bất thường nhiễm sắc thể?

Xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS giúp mẹ phát hiện sớm từ tuần thai thứ 9, không xâm lấn, không ảnh hưởng đến thai nhi, kết quả trả sau 4 - 5 ngày làm việc.

1.3. Thai phụ mắc bệnh

Mẹ là môi trường sống của thai nhi trong 280 - 290 ngày kể từ khi thụ tinh. Điều này đồng nghĩa mẹ mắc bệnh cũng sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi, nguy hiểm hơn là trong giai đoạn hình thành cơ quan 3 tháng đầu tiên sẽ làm tăng nguy cơ dị tật. Dưới đây là những bệnh lý ở mẹ có thể trở thành nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh:

  • Truyền nhiễm: Các bệnh truyền nhiễm như giang mai, cúm, herpes, zika, cytomegalovirus,… được chứng minh là nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật điếc ẩm sinh, đục thủy tinh thể, vô sọ,... Các virus này thông qua dây rốn đi vào cơ thể thai nhi, gây bệnh và thậm chí gây sẩy thai, sinh non, chết chu sinh.
  • Tiểu đường: Nồng độ đường luôn cao trong máu mẹ có ảnh hưởng tới quá trình biệt hóa, phân tách và sáp nhập các cơ quan của trẻ tuy chưa có bằng chứng cụ thể. Ngoài ra, tiểu đường cũng ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ bởi một số thuốc tiểu đường không được phép dùng cho phụ nữ có thai. Hậu quả là bệnh không được kiểm soát tốt, mẹ không có một chế độ ăn hợp lý các món yêu thích, quá trình phát triển của bé sẽ bị ảnh hưởng xấu.
  • Béo phì: Nguyên nhân chưa được sáng tỏ, tuy vậy theo thống kê tỷ lệ trẻ sinh ra bị nứt đốt sống tăng gấp đôi khi mẹ thừa cân. 

Thai phụ mắc tiểu đường có nguy cơ sinh con bị rối loạn tăng trưởng

Thai phụ mắc tiểu đường có nguy cơ sinh con bị rối loạn tăng trưởng

Mẹ có bệnh lý nền hoặc gặp vấn đề sức khỏe khi mang thai?

Xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS giúp sàng lọc sớm nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể từ tuần thai thứ 9, không xâm lấn, an toàn cho mẹ và bé, kết quả trả sau 4 - 5 ngày làm việc.

☎️ TƯ VẤN 1 - 1 MIỄN PHÍ CÙNG CHUYÊN GIA

1.4. Tự ý sử dụng thuốc mà không có chỉ định bác sĩ

Rất nhiều loại thuốc được nghiên cứu ra chưa kiểm chứng được tác dụng phụ lên phụ nữ có thai, cho con bú. Do đó, chỉ định dùng thuốc cho phụ nữ có thai rất hạn hẹp, ngay cả các bác sĩ cũng phải rất thận trọng. Tuy vậy, cũng có không ít bài học đắt giá trong quá khứ khi thuốc trở thành nguyên nhân em bé bị dị tật bẩm sinh:

  • Thalidomide: Thuốc an thần giúp giảm nôn, giảm triệu chứng ốm nghén và hỗ trợ giấc ngủ. Thuốc được sử dụng tại hơn 50 quốc gia trong giai đoạn 1956 - 1962 cho đến khi các báo cáo con số giật mình của những trẻ sinh ra từ mẹ sử dụng thuốc này. Các dị tật thiểu sản xương dài, dị tật tai, mắt, não và tử vong chu sinh thalidomide gây ra đã khiến thuốc này bị thù hồi khẩn cấp.
  • Vitamin A: Các hướng dẫn y tế trên thế giới đề xuất rằng phụ nữ mang thai nên hạn chế lượng vitamin A tiêu thụ ở mức khoảng 700 μg/ngày, vì khả năng gây quái thai khi tiêu thụ quá mức của chúng. Vitamin A có thể gây các dị tật não úng thủy, teo não, chậm phát triển trí tuệ,... Tìm hiểu thêm vì sao vitamin A gây dị tật bẩm sinh và cách sử dụng cho mẹ bầu.
  • Thuốc chống co giật: Mẹ có tiền sử động kinh, đang bị động kinh và đang sử dụng thuốc chống co giật như phenytoin, carbamazepin đều cần sự theo dõi sát của bác sĩ. Các thuốc này có thể gây các dị tật: sứt môi, nứt lỗ mũi, giảm sản móng tay, đầu nhỏ,...

Các viên thuốc giúp giảm triệu chứng ốm nghén có thể trở thành nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Các viên thuốc giúp giảm triệu chứng ốm nghén có thể trở thành nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

>>> Có thể mẹ quan tâm: Những loại thuốc gây dị tật thai nhi nên tránh

1.5. Lối sống, dinh dưỡng

Lối sống và chế độ dinh dưỡng của mẹ trước và trong thai kỳ có ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình hình thành, phát triển các cơ quan của thai nhi. Những thói quen sinh hoạt không lành mạnh hoặc tình trạng thiếu hụt các dưỡng chất thiết yếu đều có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh. 

  • Hút thuốc lá và tiếp xúc với khói thuốc: Nicotin, carbon monoxide cùng nhiều chất độc trong khói thuốc có thể làm giảm lượng oxy và dưỡng chất cung cấp cho thai nhi. Điều này không chỉ làm tăng nguy cơ sảy thai, sinh non, thai chậm phát triển mà còn liên quan đến một số dị tật như sứt môi, hở hàm ếch.
  • Uống rượu, bia: Cồn dễ dàng đi qua nhau thai và ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của hệ thần kinh thai nhi. Phụ nữ uống rượu trong thai kỳ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng rối loạn do phơi nhiễm rượu bào thai (Fetal Alcohol Spectrum Disorders - FASD), gây chậm phát triển thể chất, trí tuệ và nhiều dị tật bẩm sinh.
  • Thiếu axit folic và các vi chất cần thiết: Axit folic đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành ống thần kinh của thai nhi. Thiếu axit folic trong giai đoạn trước khi mang thai và 3 tháng đầu thai kỳ làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống, vô sọ. Bên cạnh đó, thiếu i-ốt, sắt hoặc vitamin B12 cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai nhi.

Mẹ bầu tiếp xúc với thuốc lá hoặc hút thuốc lá sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh 

Mẹ bầu tiếp xúc với thuốc lá hoặc hút thuốc lá sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh

Lo lắng vì từng tiếp xúc với khói thuốc lá khi mang thai? 

Mẹ hãy chủ động thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc sớm nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS giúp phát hiện từ tuần thai thứ 9, không xâm lấn, an toàn cho mẹ và bé, kết quả trả sau 4 - 5 ngày làm việc. 

1.6. Tác nhân từ môi trường (hóa chất và bức xạ)

Bên cạnh yếu tố di truyền và sức khỏe của mẹ, môi trường sống cũng có thể trở thành nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi nếu thai phụ thường xuyên tiếp xúc với các tác nhân độc hại, đặc biệt trong giai đoạn 3 tháng đầu của thai kỳ.

Thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, dung môi công nghiệp, kim loại nặng như chì, thủy ngân hoặc một số hóa chất trong môi trường làm việc có thể đi qua nhau thai, gây ảnh hưởng đến quá trình phân chia và biệt hóa tế bào của thai nhi. Tùy vào loại hóa chất và mức độ phơi nhiễm, thai nhi có thể đối mặt với nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển.

Tia X và các nguồn bức xạ ion hóa liều cao có khả năng gây tổn thương vật chất di truyền của tế bào thai nhi, đặc biệt trong giai đoạn hình thành cơ quan. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào liều chiếu và thời điểm phơi nhiễm, nhưng đều có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ hoặc rối loạn tăng trưởng. Vì vậy, thai phụ cần thông báo với nhân viên y tế trước khi thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán có sử dụng tia X để được chỉ định phù hợp. 

Tiếp xúc nhiều với tia X hoặc các nguồn bức xạ ion hóa liều cao có thể ảnh hưởng xấu tới thai nhi 

Tiếp xúc nhiều với tia X hoặc các nguồn bức xạ ion hóa liều cao có thể ảnh hưởng xấu tới thai nhi

2. 6 thói quen của mẹ khi mang thai dễ gây dị tật ?

Bên cạnh những vấn đề trên, ngay cả những thói quen hàng ngày của mẹ cũng có thể trở thành những nguyên nhân làm thai nhi bị dị tật. Vì vậy mẹ cần đặc biệt tránh:

2.1. Thói quen sử dụng các chất kích thích

Theo một nghiên cứu, sử dụng chất gây nghiện nhẹ như rượu, các đồ uống có cồn khi mang thai có thể khiến thai mang 1 trong các dị tật bẩm sinh về: sọ mặt, não, mắt, thận,... Ngoài ra, các rối loạn hành vi ở trẻ, hội chứng cai nghiện rượu và chậm phát triển trí tuệ là hậu quả của người mẹ sử dụng đồ uống có cồn liên tục trong thời kỳ mang thai.

Tránh xa đồ uống có cồn trong thời kỳ mang thai có thể giúp giảm tỷ lệ sinh con dị tật

Tránh xa đồ uống có cồn trong thời kỳ mang thai có thể giúp giảm tỷ lệ sinh con dị tật

2.2. Sơn móng tay

Trong sơn móng tay có chứa nhiều chất hóa học bay hơi độc như: Toluene,  Ethyl acetate, butyl acetate, các chất có vòng benzen,... Các chất này ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ theo hướng làm tăng nguy cơ kích ứng mắt, phổi. Khi chúng được hấp thụ qua niêm mạc mũi vào máu sẽ có khả năng cản trở sự tạo máu, xâm nhập qua màng tế bào do tan trong lipid, gây ra các đột biến vật chất di truyền.

Bởi khả năng xâm nhập qua tế bào tốt, những chất này hoàn toàn có thể truyền sang cho thai nhi. Để an toàn nhất cho trẻ, kiêng sử dụng sơn móng tay được khuyến cáo, đặc biệt trong quý 1 và 2.

Kiêng làm nail khi mang thai em bé giúp giảm thiểu nguy cơ rối loạn phát triển bào thai

Kiêng làm nail khi mang thai em bé giúp giảm thiểu nguy cơ rối loạn phát triển bào thai

2.3. Dùng nước hoa

Trong nước hoa cũng chứa hỗn hợp các chất hóa học bay hơi tương tự như sơn móng tay. Nước hoa công nghiệp rẻ có nguồn gốc từ dầu mỏ, đôi khi gây kích ứng, dị ứng với người nhạy cảm. Một số chất trong thành phần của nước hoa khi tiếp xúc với nồng độ đậm đặc đã được chứng minh có khả năng gây dị tật bẩm sinh.

Trước khi có các nghiên cứu cụ thể về nước hoa có thể là một trong những yếu tố gây dị tật thai nhi hay không, hạn chế sử dụng là một quyết định chỉ có thể có lợi.

Nước hoa chứa các hóa chất bay hơi có khả năng gây đột biến tế bào

Nước hoa chứa các hóa chất bay hơi có khả năng gây đột biến tế bào

Mẹ đã lỡ sử dụng sơn móng tay hoặc nước hoa khi mang thai và vẫn còn lo lắng?

Xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS giúp mẹ chủ động sàng lọc sớm nguy cơ mắc bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi từ tuần thai thứ 9, không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé, kết quả trả sau 4 - 5 ngày làm việc.

2.4. Sử dụng kem dưỡng da chống lão hóa

Một số mẹ khi nghe tới vitamin A có khả năng gây dị tật thai nhi đã vô cùng băn khoăn về các chất chuyển hóa của nó (retinol, beta - caroten,...) trong kem dưỡng da có gây ra điều tương tự hay không. Như đã đề cập, tiêu thụ quá mức trên 700 μg/ngày mới gây dị tật bẩm sinh. Hàm lượng vitamin A trong kem dưỡng da thường rất nhỏ, từ 0,5% - 1% hầu như sẽ không ảnh hưởng tới thai nhi.

Tuy vậy, theo FDA, retinol được xếp loại C trong các chất có nguy cơ gây dị tật thai nhi, nghĩa là không an toàn cho thai nhi. Do đó, với các loại kem dưỡng da mẹ không nắm được hàm lượng retinol, mẹ nên dừng sử dụng hoặc tham khảo ý kiến của bác sĩ sản khoa.

Hàm lượng vitamin A trong kem dưỡng da chống lão hóa không ảnh hưởng tới thai nhi

Hàm lượng vitamin A trong kem dưỡng da chống lão hóa không ảnh hưởng tới thai nhi

2.5. Chế độ ăn uống không khoa học, thiếu dinh dưỡng

Đương nhiên, bào thai trong quá trình sinh trưởng yêu cầu rất nhiều chất dinh dưỡng từ mẹ để lớn lên. Mẹ bầu trong quá trình mang thai phải bổ sung rất nhiều dinh dưỡng, không chỉ gấp đôi mà đôi khi gấp 3, 4 lần nhu cầu cho một người trưởng thành bình thường.

Nếu trẻ bị thiếu chất, đặc biệt một số chất bắt buộc mẹ bầu cần bổ sung trong thời kỳ mang bầu như sắt, vitamin B9 (acid folic), vitamin B12,... nguy cơ trẻ sinh ra nhẹ cân và mang dị tật nứt đốt sống, dị dạng thần kinh là rất cao. Các rối loạn bẩm sinh như dị dạng ống thần kinh có thể được ngăn ngừa 72% nếu người mẹ tiêu thụ 4mg axit folic trước khi thụ thai và sau 12 tuần của thai kỳ.

Thực phẩm nhanh thiếu các vitamin cần thiết và chỉ cung cấp 2 nhóm dưỡng chất cho mẹ, không nên ăn thường xuyên

Thực phẩm nhanh thiếu các vitamin cần thiết và chỉ cung cấp 2 nhóm dưỡng chất cho mẹ, không nên ăn thường xuyên

2.6. Tiếp xúc thường xuyên với hóa chất độc hại

Nitrat, được tìm thấy chủ yếu trong nước uống từ các nguồn trên mặt đất, là một trong những nguyên nhân gây dị tật thai nhi. Chất này mẹ có thể tiêu thụ mà không hề hay biết từ rau củ được bón phân, phun thuốc trừ sâu hoặc sử dụng nguồn nước giếng. Các dung môi clo hóa và thơm như benzen và trichloroethylene trong nguồn nước sinh hoạt không đảm bảo là tăng tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bạch cầu cấp, suy giáp bẩm sinh, rối loạn hình thành cơ quan sinh sản trẻ nữ,...

Nitrat trong nước giếng hoặc rau phun thuốc trừ sâu có thể ảnh hưởng đến thai nhi 

Nitrat trong nước giếng hoặc rau phun thuốc trừ sâu có thể ảnh hưởng đến thai nhi

Vậy tại sao thai nhi bị dị tật bẩm sinh?

Thai nhi bị dị tật có thể do rất nhiều nguyên nhân như yếu tố di truyền trong gia đình, mẹ mang thai khi tuổi trên 35, trong quá trình mang thai mẹ bị mắc một số bệnh hoặc sử dụng thuốc không đúng cách. Ngoài ra những thói quen như sử dụng chất kích thích, tiếp xúc với các hóa chất cũng có thể tăng nguy cơ em bé sinh ra bị dị tật bẩm sinh. 

Xem thêm:

3. Phòng ngừa dị tật thai nhi như thế nào?

Mặc dù không phải mọi trường hợp dị tật thai nhi đều có thể phòng tránh, mẹ bầu vẫn có thể giảm thiểu nguy cơ bằng cách chủ động chăm sóc sức khỏe trước và trong thai kỳ. Các chuyên gia sản khoa khuyến nghị mẹ thực hiện những biện pháp sau: 

  • Bổ sung acid folic thường xuyên: Mẹ nên bắt đầu bổ sung từ ít nhất 1 tháng trước khi mang thai và duy trì trong thai kỳ theo chỉ định của bác sĩ. Liều khuyến nghị thông thường là 400–600 mcg/ngày. Với mẹ bầu có nguy cơ cao, từng sinh con dị tật ống thần kinh, hàm lượng cần bổ sung là 5mg/này trong 3 tháng đầu, dưới sự theo dõi của bác sĩ sản định kỳ.
  • Chế độ ăn uống khoa học: Ăn uống đủ 4 nhóm thực phẩm và chú trọng bổ sung chất vi lượng và vitamin tổng hợp. Xem thêm những thức ăn chống dị tật thai nhi.
  • Không tùy tiện dùng thuốc khi mang thai: Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi nếu sử dụng không đúng chỉ định. Vì vậy, mẹ bầu chỉ nên dùng thuốc khi có hướng dẫn của bác sĩ và cần chia sẻ với bác sĩ về các loại thuốc hoặc thực phẩm bảo vệ sức khỏe đang sử dụng. 
  • Nghỉ ngơi, thư giãn: Quá trình nghỉ ngơi giúp ổn định chu kỳ tiết các hormone trong cơ thể mẹ, đồng thời tạo môi trường thuận lợi cho sự phát triển của thai nhi trong suốt thai kỳ.
  • Khám thai định kỳ: Khám thai theo đúng lịch hẹn giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các bất thường như dị tật bẩm sinh, thai chậm phát triển, dây rốn quấn cổ, thiểu ối hoặc đa ối để có biện pháp theo dõi và can thiệp kịp thời. Trong giai đoạn đầu thai kỳ, mẹ bầu thường được khuyến nghị khám thai định kỳ khoảng 4 tuần/lần hoặc ngay khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường. 
  • Thực hiện sàng lọc trước sinh: Các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về nhiễm sắc thể và một số dị tật bẩm sinh. Nếu kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

Mẹ đang tìm kiếm phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao?

Xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS giúp sàng lọc sớm nguy cơ mắc bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi từ tuần thứ 9, độ chính xác >99,99%, an toàn cho cả mẹ và bé, kết quả trả sau 4 - 5 ngày làm việc.

Mẹ bầu cần tuân thủ lịch siêu âm định kỳ vào các mốc tuần vàng theo chỉ định của bác sĩ sản khoa

Mẹ bầu cần tuân thủ lịch siêu âm định kỳ vào các mốc tuần vàng theo chỉ định của bác sĩ sản khoa

Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh, gồm có: Siêu âm, Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết gai nhau, NIPT,... Với xu hướng đẻ ít con và hiếm con hiện nay, các phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được các bác sĩ và nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn. Xâm lấn thai nhi càng nhỏ, quá trình phát triển thai càng được bảo toàn nguyên vẹn, bởi trên thực tế, các thủ thuật can thiệp trong những tuần sớm tuy giúp khảo sát dị tật bẩm sinh nhưng cũng có một tỷ lệ nhỏ gây ra dị tật bẩm sinh.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT là hình thức sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh sớm nhất và có độ chính xác cao nhất (>99,99%). NIPT sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thường (22 cặp với các hội chứng Down, tiếng mèo kêu, Patau, Edward,...) và các bất thường cặp NST giới tính số 23 (Klinefelter, Turner, siêu nữ, Jacobs,...) đảm bảo an toàn và chính xác >99,99%.

NIPT Illumina cho mẹ biết khả năng thai nhi mang các hội chứng dị tật liên quan tới NST là có hay không

NIPT Illumina cho mẹ biết khả năng thai nhi mang các hội chứng dị tật liên quan tới NST là có hay không

EUROFINS GENTIS là một trong các đơn vị hàng đầu cung cấp dịch vụ NIPT Illumina cho các bệnh viện tuyến trung ương cũng như mọi quý phụ huynh có nhu cầu trên toàn quốc. EUROFINS GENTIS có đội ngũ chuyên gia là các giáo sư, tiến sĩ, giảng viên đầu ngành di truyền học tới từ Viện khoa học hình sự bộ công an, đại học khoa học tự nhiên - ĐHQG Hà Nội, bệnh viện phụ sản Hà Nội,...

Chọn xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại EUROFINS GENTIS, thai phụ sẽ được hưởng dịch vụ tuyệt vời tại đây với:

  • Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Hệ thống phòng ốc, trang thiết bị của EUROFINS GENTIS tự hào đạt chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2022, ISO/IEC 27001:2022 VILAS MED 101, CAP và là đơn vị thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ.
  • An toàn: 100% bởi mẫu xét nghiệm là máu tĩnh mạch người mẹ. Chỉ cần 7 - 10ml là đủ để NIPT Illumina GenEva sàng lọc tất cả đột biến lệch bội NST và 5 đột biến vi mất đoạn NST cho thai nhi.
  • Chính xác: Độ chính xác của NIPT Illumina theo nghiên cứu >99,99% nhưng không phải đơn vị xét nghiệm nào cũng đảm bảo được tỷ lệ trên do máy móc và hóa chất không đạt chuẩn. Tại EUROFINS GENTIS, tỷ lệ này luôn được đảm bảo cho quý phụ huynh.
  • Thời gian trả kết quả nhanh: Từ 4 - 5 ngày với dịch vụ NIPT tiêu chuẩn và từ 4 giờ với dịch vụ QUICK NIPT 
  • Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Các kỹ thuật viên, chuyên gia của EUROFINS GENTIS thường xuyên được tham gia các hội thảo củng cố, nâng cao cả về tay nghề cũng như kiến thức di truyền học.

Bảo hiểm chất lượng xét nghiệm NIPT Illumina GenEva của EUROFINS GENTIS lên tới 300 triệu đồng

Bảo hiểm chất lượng xét nghiệm NIPT Illumina GenEva của EUROFINS GENTIS lên tới 300 triệu đồng

4. Giải đáp một số câu hỏi thường gặp của mẹ bầu về dị tật thai nhi

Giai đoạn nào thai nhi dễ bị dị tật?

Thai nhi có nguy cơ xuất hiện dị tật cao nhất trong 3 tháng đầu thai kỳ, đặc biệt từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8, khi các cơ quan quan trọng đang được hình thành. Đây cũng là giai đoạn thai nhi nhạy cảm với các yếu tố như bệnh lý của mẹ, thuốc, rượu bia, hóa chất và tác nhân từ môi trường.

Thực phẩm gây dị tật thai nhi?

Không có thực phẩm nào trực tiếp gây dị tật thai nhi nếu được sử dụng đúng cách. Tuy nhiên, mẹ bầu nên tránh thực phẩm sống hoặc chưa nấu chín, cá chứa nhiều thủy ngân, rượu bia và các thực phẩm không đảm bảo vệ sinh vì có thể làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

>>> Đọc thêm bài viết: Thực phẩm gây dị tật thai nhi 

Tỉ lệ dị tật thai nhi?

Theo Tổ chức Y tế Thế giới WHO, khoảng 6% trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh ở các mức độ khác nhau. (1) Nguy cơ này có thể tăng lên nếu mẹ mang thai ở tuổi cao, mắc bệnh lý nền, có tiền sử gia đình hoặc tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ trong thai kỳ.

Nếu phát hiện dị tật thai nhi thì phải làm sao? 

Khi phát hiện thai nhi có dấu hiệu dị tật, mẹ bầu cần bình tĩnh và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau để xác đinh kết quả cuối cùng. 

Khi nhận kết quả thai nhi có dấu hiệu dị tật bẩm sinh, mẹ bầu nên bình tĩnh và trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa 

Khi nhận kết quả thai nhi có dấu hiệu dị tật bẩm sinh, mẹ bầu nên bình tĩnh và trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa

Thông qua bài viết, hy vọng cha mẹ đã hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây dị tật thai nhi cũng như những yếu tố nguy cơ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé ngay từ trong bụng mẹ. Mặc dù không phải mọi trường hợp đều có thể phòng tránh hoàn toàn, việc chủ động chăm sóc sức khỏe, xây dựng lối sống lành mạnh và khám thai định kỳ sẽ giúp giảm đáng kể nguy cơ xảy ra dị tật bẩm sinh. Trang bị kiến thức đúng từ sớm chính là nền tảng quan trọng để mẹ có một thai kỳ an toàn và chào đón em bé khỏe mạnh. 

Nếu cha mẹ có nhu cầu tìm hiểu chi tiết về xét nghiệm NIPT hoặc cần tư vấn thêm, hãy liên hệ với EUROFINS GENTIS để được hỗ trợ nhanh chóng và chính xác: 

  • Website: https://gentis.com.vn/ 
  • EUROFINS GENTIS HÀ NỘI: Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, phường Vĩnh Tuy, Hà Nội
  • EUROFINS GENTIS HCM: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường Tân Sơn Nhất, TP. Hồ Chí Minh
  • Hotline: 1800.2010 - 0888.40.2010

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO

(1) Congenital disorders (no date) Who.int. Available at: https://www.who.int/health-topics/congenital-anomalies? (Accessed: July 10, 2026). 

Đánh giá bài viết
0.0/5  –  0 lượt đánh giá

Để lại bình luận

0 Bình luận

Có thể bạn quan tâm

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS

Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác