Expert opinion

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1265
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => gentis-9.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2024-12-10
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2024-12-13 10:38:05
            [updated_time] => 2025-09-08 15:21:13
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => en
            [slug] => https://gentis.com.vn/tin-tuc-c4/ung-dung-cac-xet-nghiem-di-truyen-nham-nang-cao-hieu-qua-kham-dieu-tri-ho-tro-sinh-san-d1265
            [title] => Genetic test applications in enhancing the effectiveness in assisted reproductive examinations and treatments 
            [description] => Genetic tests play a crucial role in determining infertility causes and assisted reproduction treatments. In Vietnam, GENTIS has acquired many achievements in researching and developing advanced genetic tests, positively benefiting the patients as well as enhancing the effectiveness in assisted reproductive treatments. 
            [content] => 
Genetic roles in assisted reproduction
According to the World Health Organization’s statistics, infertility affects approximately 10% of couples of productive age. WHO has also pointed out that Vietnam is among the nations having the highest infertility rate in the world, in which 50% are those under 30. In Vietnam, It is estimated that 1 million couples face with infertility annually, accounting 7,7%
The infertility rate is equally 40% for male and female, 10% for both spouses, and 10% with unidentified causes. This phenomenon indicates that infertility can be attributed to both male and females. 

Dr. Pham Dinh Minh presented the report “Researching and applying genetic tests in enhancing the effectiveness in assisted reproduction examinations and treatments in Vietnam”

In addition to causes such as pathology, environment, and lifestyle; Genetics and abnormalities due to mutations in genes also cause infertility. Presenting at the 5th annual science conference HASAM 2024, Dr. Pham Dinh Minh (Director of R&D department at GENTIS) revealed “Genetics is involved in virtually all assisted reproductive processes, facilitating the diagnosis of genetic pathologies and their prevention in subsequent generations, determining and diagnosis of infertility’s root causes, recurrent miscarriages, and supporting reproductive enhancement. Notably, the collaboration between genetic geneticists and clinicians, along with embryologists, contributes to establishing precise diagnoses and the most suitable, effective, and optimal assisted reproduction treatment strategies for patients”. 

According to the experts, genetic screening before embryo transfer is an essential breakthrough in the assisted reproduction field. Preimplantation Genetic Testing/ PGT analyzes genetic abnormalities ( in gene and chromosome level ) in embryos before being transferred into the mother’s uterus. 

Associate Professor Francesca Spinella presented the report: “Advances in Preimplantation Genetic Screening: A European Perspective and Data from the European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE) PGT Consortium.”


Sharing about advancements in preimplantation genetic screening in Europe, Senior Expert Advisor of GENTIS - Assoc Prof. Dr. Francesca Spinella (Former president of the ESHRE PGT Consortium and Senior Medical Information Specialist at Eurofins Genoma Group) noted “There are 3 traditional types of preimplantation genetic testing (PGT) commonly used: PGT-A, PGT-SR, and PGT-M. In which, PGT-A helps identify euploid and aneuploid embryos, thus increasing the chances of success in in vitro fertilization (IVF). PGT-SR can detect structural abnormalities larger than 5Mb, allowing for the selection of normal embryos, thereby improving the likelihood of achieving a successful pregnancy. PGT-M is used to screen for single-gene inherited diseases, ensuring that only embryos free from genetic mutations are selected for transfer”.
Currently, Eurofines Genoma Group is researching and developing new PGT testing packages namely niPGT-A and PGT Next. NiPGT-A is a non-invasive PGT-A test performed on the used culture medium. Notably, PGT Next can detect chromosomal abnormalities, both number and structure, like PGT-A/SR, but it also has the capability to detect polyploidy and identify diploid embryos without abnormalities, even in cases of morphological abnormalities,” added Assoc Prof. Dr. Francesca Spinella.
GENTIS's Ecosystem of Genetic Tests in Reproductive Medicine
The presentation “Research and Application of New Genetic and Genomic Tests to Improve Reproductive Health Diagnosis and Treatment in Vietnam” by Dr. Pham Dinh Minh (Director of R&D at GENTIS) drew significant attention at the HASAM 2024 Annual Scientific Conference. Dr. Minh's report highlighted how modern genetic testing technologies have benefited patients and improved the effectiveness of reproductive treatments.

Eurofins Genoma Collaborates with GENTIS to Develop Advanced Genetic Testing Technologies
The report “Researching and applying new genetic tests to enhance the effectiveness in assisted reproductive examinations and treatments” performed by Dr. Pham Dinh Minh (Director of R&D department at GENTIS) had drawn huge attention from delegates at the HASAM 2024 conference. Dr. Minh’s report pointed out that advanced genetic tests have benefited patients as well as enhanced the effectiveness in assisted reproductive treatments. 

GENTIS is proud to be a leading Genetic Testing Center in Vietnam with state-of-the-art equipment. Notably, GENTIS is also the first genetic testing facility in Vietnam to achieve international standards – ISO 15189:2022 accredited by BoA and ISO/IEC 27001:2022 accredited by GICG, while fully complying with the strict regulations of the Ministry of Health and international external quality control programs.
Currently, GENTIS offers a complete ecosystem of genetic tests for reproductive support, including tests for parents, embryos, and conditions for embryo transfer; as well as tests for maternal health and pregnancy. These specialized tests help identify the causes of infertility in both men and women, screen for genetic abnormalities, prevent rare diseases in preimplantation embryos, and support embryo transfer and pregnancy monitoring. Conducting these in-depth tests enables clinicians to provide effective treatment solutions, helping to make the dream of parenthood a reality for many families facing infertility challenges.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Genetic test applications in enhancing the effectiveness in assisted reproductive examinations and t
            [meta_description] => In Vietnam, GENTIS has acquired many achievements in researching and developing advanced genetic tests, positively benefiting the patients.
            [meta_keyword] => gentis
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1265
            [category_id] => 16
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 798
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/12/1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-12-14
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-12-14 16:19:18
            [updated_time] => 2022-01-03 23:26:07
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => en
            [slug] => tim-hieu-ve-hien-tuong-chimerism
            [title] => Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism
            [description] => Trong các xét nghiệm y học, đặc biệt là xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, đôi khi các nhà chuyên môn gặp những trường hợp đặc biệt không thể dễ ràng đưa ra kết luận hoặc rất dễ dẫn đến kết luận sai và Chimerism (Chimera) là trường hợp như vậy.
            [content] => 


            [content_more] => 
            [meta_title] => Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism
            [meta_description] => Trong các xét nghiệm y học, đặc biệt là xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, đôi khi các nhà chuyên môn gặp những trường hợp đặc biệt không thể dễ ràng đưa ra kết luận hoặc rất dễ dẫn đến kết luận sai và Chimerism (Chimera) là trường hợp như vậ
            [meta_keyword] => ht Chimerism,xét nghiệm GENTIS,xét nghiệm ADN
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 798
            [category_id] => 16
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 7
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => mang_thai_-_hoi_chung_tang_dong_mau.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-07-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-08-29 13:55:20
            [updated_time] => 2021-09-08 11:51:40
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => en
            [slug] => su-lien-quan-cua-yeu-to-v-leiden-den-hoi-chung-tang-dong-va-nguy-co-cua-phu-nu-mang-thai
            [title] => Sự liên quan của yếu tố V Leiden đến hội chứng tăng đông và nguy cơ của phụ nữ mang thai
            [description] => Khi mắc phải bệnh lý tăng đông máu, sản phụ có nguy cơ cao gặp các biến chứng thai kỳ như: tiền sản giật, sảy thai, lưu thai, thai chậm phát triển trong tử cung, sinh non... Đặc biệt lưu ý đối với phụ nữ làm IVF
            [content] => 

Khi mắc phải bệnh lý tăng đông máu, sản phụ có nguy cơ cao gặp các biến chứng thai kỳ như: tiền sản giật, sảy thai, lưu thai, thai chậm phát triển trong tử cung, sinh non... Đặc biệt lưu ý đối với phụ nữ làm IVF.



Tổng quan về Thrombophilia

Thrombophilia (hội chứng tăng đông/ưa huyết khối) là hội chứng rối loạn đông máu, khiến cho máu có xu hướng hình thành các cục máu đông cao hơn bình thường. Thrombophilia có thể gây ra huyết khối tĩnh mạch (VTE - Venous thromboembolism), đông máu rải rác nội mạch (DIC - Disseminated Intravascular Coagulation), huyết khối động mạch… 

Đối với phụ nữ, mang thai là một trạng thái tăng đông sinh lý nhằm duy trì chức năng của nhau thai trong thai kỳ, dự phòng mất máu trong và sau khi sinh, giảm thiểu tối đa các tai biến trong sản khoa, đặc biệt là băng huyết sau khi sinh. Tuy nhiên, khi mắc phải bệnh lý tăng đông máu, sản phụ có nguy cơ cao gặp các biến chứng thai kỳ như: tiền sản giật, sảy thai, lưu thai, thai chậm phát triển trong tử cung, sinh non… Đặc biệt lưu ý đối với phụ nữ làm IVF.
 



Nhiều nguyên nhân dẫn đến Thrombophilia

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến hội chứng tăng đông Thrombophilia như: 

-  Sự tương tác giữa các yếu tố rủi ro di truyền: một số đột biến trong các gen mã hoá cho các protein liên quan đến quá trình đông máu như đột biến Factor V Leiden, gen prothrombin Factor II, gen Factor V R2, gen MTHFR và gen mã hóa Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1).

-   Do mắc phải: hội chứng Antiphospholipid(APS), thiếu hụt protein S và protein C.

-  Sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và mắc phải: đột biến gen Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) và sự thiếu hụt của Folate tự nhiên (vitamin B9) và vitamin B12. 


 
Yếu tố V Leiden là yếu tố nguy cơ phổ biến nhất gây ra hội chứng tăng đông nói chung và huyết khối tĩnh mạch nói riêng:

Trong các yếu tố rủi ro di truyền, yếu tố V Leiden là yếu tố nguy cơ phổ biến nhất gây ra hội chứng tăng đông nói chung và huyết khối tĩnh mạch nói riêng ở phụ nữ mang thai, được đặc trưng bởi phản ứng chống đông máu kém với Protein C hoạt hóa. Thuật ngữ Factor V Leiden dùng để chỉ “guanine” thay thế cho “adenine” tại nucleotide 1691 trong gen Factor V. Do sự thay thế axit amin đơn này, Factor Va kháng protein C hoạt hóa và bị bất hoạt ở tốc độ chậm hơn 10 lần so với bình thường, dẫn đến tăng sản xuất thrombin, tăng nguy cơ mắc huyết khối tĩnh mạch (thrombin là một protease serine đóng vai trò sinh lý trong việc điều hòa cầm máu và duy trì đông máu).


Yếu tố V Leiden có liên quan đến nhiều nguy cơ cho phụ nữ mang thai

Hiện nay, chẩn đoán đột biến trên yếu tố V Leiden được nghi ngờ ở những người có tiền sử huyết khối tĩnh mạch biểu hiện là huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi, đặc biệt ở phụ nữ bị huyết khối tĩnh mạch khi mang thai hoặc liên quan đến biện pháp tránh thai estrogen và ở những người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình bị huyết khối tái phát. 

-    Mặc dù khả năng mang thai thành công là rất cao, ngay cả ở phụ nữ mang đột biến đồng hợp tử, tuy nhiên, nhiều nghiên cứu hiện nay cho thấy yếu tố V Leiden có liên quan đến nguy cơ sảy thai tăng gấp 2 đến 3 lần và có thể các biến chứng khác như tiền sản giật, thai hạn chế tăng trưởng trong tử cung và vỡ nhau thai. 

-    Ngoài ra, yếu tố V Leiden dị hợp tử có liên quan đến nguy cơ thai chết lưu tăng gấp 4 lần và nguy cơ thai chết lưu do nhồi máu nhau thai tăng gấp 11 lần, nguy cơ tiền sản giật tái phát cao hơn trong lần mang thai tiếp theo. 

-    Một nghiên cứu gần đây (*) cho thấy phụ nữ mang đột biến đồng hợp tử có nguy cơ mất thai muộn cao gấp 5 lần (sau 12 tuần tuổi thai) so với phụ nữ dị hợp tử và nguy cơ cao gấp 11 lần so với phụ nữ không bị đột biến.

Nếu không được chẩn đoán và chữa trị kịp thời, có thể dẫn đến các chấn thương nghiêm trọng hoặc có thể gây tử vong, đặc biệt nguy hiểm đối với phụ nữ mang thai. Do đó, việc tiến hành xét nghiệm nhằm phát hiện đột biến tăng đông Thrombophilia trên yếu tố V Leiden là cực kỳ quan trọng và cần thiết.
 


 
(*)Tài liệu tham khảo: Jody Lynn Kujovich (2011), “Factor V Leiden thrombophilia”, Genetics in Medicine volume 13, pages 1–16 
https://www.nature.com/articles/gim920112
Lê Thị Thy Cúc – Trung tâm xét nghiệm GENTIS HCM

            [content_more] => 
            [meta_title] => 
            [meta_description] => 
            [meta_keyword] => 
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 7
            [category_id] => 16
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 6
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => item-new-1.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-08-07
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-08-29 13:44:43
            [updated_time] => 2021-09-08 11:51:39
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => en
            [slug] => mat-doan-grgr-tren-gen-azf-yeu-to-gay-vo-tinh-trung
            [title] => Mất đoạn gr/gr trên gen AZF (Yếu tố gây vô tinh trùng)
            [description] => Theo số liệu thống kê của GENTIS HCM từ tháng 4/2018 đến tháng giữa tháng 7/2019, trong 646 ca xét nghiệm AZF thì tỉ lệ người bị mất đoạn gr/gr (mất sY1291) chiếm đến 10.68%.
            [content] => 

Theo số liệu thống kê của GENTIS HCM từ tháng 4/2018 đến tháng giữa tháng 7/2019, trong 646 ca xét nghiệm AZF thì tỉ lệ người bị mất đoạn gr/gr (mất sY1291) chiếm đến 10.68%.


Tổng quan:
AZF là từ viết tắt của yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh.
Các mất đoạn AZF có thể xảy ra trên 3 vùng a, b, c, d (Hình 1).  

 

 Hình 1: Sơ đồ các locus của vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y (3)

Vùng AZFa nằm ở nhánh dài gần tâm NST Y. Hai gen liên quan đến quá trình sinh tinh nằm ở vùng AZFa là USP9Y và DDX3Y. Các mất đoạn trong vùng AZFa thường dẫn đến vô tinh và hội chứng Stertoli đơn thuần (SCOS) (1).

Vùng AZFb chứa nhiều gen mã hóa cho các protein tham gia vào quá trình tạo tinh trùng, là vùng có mật độ gen rất cao và biểu hiện đặc hiệu ở tinh hoàn. Mất đoạn vùng AZFb có thể gây ra bất thường trong sinh tinh như sinh tinh nửa chừng, hội chứng SCOS hay vô tinh (1).

Vùng AZFc nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc. Các mất đoạn nhỏ trên vùng AZFc liên quan chủ yếu đến các nhóm gen DAZ, CDY1, PRY và TTY2. Các gen thuộc vùng AZFc mã hóa cho protein tham gia vào quá trình tạo tinh (1). 

Vùng AZFd nằm giữa vùng AZFc và AZFb, là vùng nhỏ nhất trong 4 vùng AZF, chứa các trình tự đích (STSs) gồm sY145, sY153, sY152, sY133. Mất đoạn vùng AZFd có thể gây ra Có thể gây ra vô tinh, thiểu tinh nặng hoặc bất thường về hình thái tinh trùng (1).

Tỉ lệ mất đoạn gr/gr 
Trong bài viết này, chúng tôi chú ý tới những mất đoạn ở vùng AZFc, nơi chứa những trình tự lặp lại dễ bị mất nhất (4), đặc biệt là mất đoạn một phần gr/gr. Mất đoạn trong vùng AZFc xảy ra thường xuyên hơn và dẫn đến kết quả suy tinh trùng khác nhau từ nhẹ đến nặng (2). Những mất đoạn có thể xảy ra ở vùng AZFc bao gồm mất đoạn lớn b2/b4, mất đoạn một phần b1/b3, b2/b3, gr/gr (Bảng 1). 
 


Mất đoạn gr/gr - “green-red/green-red” được phát hiện bởi Repping – 2003 (Hình 2) khi dùng phương pháp Fiber-FISH cho những phân tích mất đoạn không thể phân biệt do tái tổ hợp g1/g2 xuất phát từ tái tổ hợp r1/r3 hoặc r2/r4 (8). 
 

Hình 2: Minh họa vùng nhiễm sắc thể Y chỉ ra các đoạn bị mất trong vùng AZFc, gr/gr và b1/b3 (8)

Theo một số nghiên cứu, đột biến vi mất đoạn gr/gr chiếm một tỉ lệ lớn ở các nam giới gặp vấn đề về sức khỏe sinh sản. Kết quả nghiên cứu của Bansal (2016) trên 822 nam giới vô sinh do các nguyên nhân như không có tinh trùng (azoospermic), thiểu tinh (oligozoospermic), tinh trùng yếu (asthenozoospermic), tinh trùng bình thường (normozoospermic) hay vô sinh không rõ nguyên nhân cho thấy mất đoạn b2/b4 chiếm 0.97%, các mất đoạn một phần (gr/gr, b1/b3, b2/b3) chiếm 6.2%, trong đó mất đoạn gr/gr chiếm tỉ lệ cao nhất là 5.84%. Cũng theo nghiên cứu này, trong 225 nam giới có khả năng sinh sản bình thường, tỉ lệ của đột biến mất đoạn gr/gr (0.89%) cũng cao hơn các mất đoạn b2/b3 (0.44%), b2/b4 (0%). 

Theo số liệu thống kê của GENTIS HCM từ tháng 4/2018 đến tháng giữa tháng 7/2019, trong 646 ca xét nghiệm đột biến AZF thì phát hiện 93 người mang mất đoạn trên vùng AZFc (14.39%), trong đó số người mang đột biến mất đoạn gr/gr- mất sY1291 là 69 người, chiếm đến 10.68% (Bảng 2).
 


Tạm kết:
- Số liệu trên cho thấy mất đoạn gr/gr rất dễ xảy ra và gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới. 
- Mất đoạn gr/gr sẽ loại bỏ một nửa lượng gen AZFc, bao gồm hai bản sao của gen chính của AZFc là gen DAZ (2). 
- Mất đoạn gr/gr dường như ảnh hưởng mạnh đến số lượng và khả năng sinh sản của tinh trùng, và cũng có thể liên quan đến chất lượng thấp của tinh dịch (6). 
- Tần suất mất đoạn gr/gr cao hơn đáng kể ở nhóm vô sinh, cho thấy sự tác động đa hình có thể có của mất đoạn này đối với hiệu quả sinh tinh (2).
- Đây có thể được coi là yếu tố nguy cơ mới của sự thiểu tinh (oligozoospermia) (5), từ đó có thể nhận thấy mất đoạn gr/gr như một định hướng để kiểm tra và tư vấn cho bệnh nhân trong lâm sàng để tìm hiểu nguyên nhân gây vô sinh, hoặc giảm số lượng tinh trùng (4).
Phạm Thị Thanh Bình - TTXN GENTIS HCM

            [content_more] => 
            [meta_title] => Theo số liệu thống kê của GENTIS HCM từ tháng 4/2018 đế
            [meta_description] => Theo số liệu thống kê của GENTIS HCM từ tháng 4/2018 đến tháng giữa tháng 7/2019, trong 646 ca xét nghiệm AZF thì tỉ lệ người bị mất đoạn gr/gr (mất s
            [meta_keyword] => gentis
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 6
            [category_id] => 16
        )

)