-1366x0.jpg)
Với tinh thần không ngừng cải tiến, cập nhật các xét nghiệm mới nhất trong lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản, ngày 14/07 Công ty GENTIS đã triển khai một buổi chia sẻ với đội ngũ bác sĩ tại Phòng khám 400 Thanh Hóa. Buổi hội thảo diễn có sự tham gia của hơn 25 các bác sĩ khoa sản cùng các cán bộ điều dưỡng đang công tác tại Phòng khám 400.
Tại buổi trao đổi, ThS. Nguyễn Văn Huynh - chuyên viên R&D GENTIS đã có phần báo cáo chi tiết về xét nghiệm NIPT cho đa thai và xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng theo phương pháp SCSA.
Trong phần báo cáo về xét nghiệm NIPT đa thai, Ths Huynh cho biết có 3 ca dương tính Trisomy 21, 2 ca dương tính Trisomy 18 và 714 mẫu âm tính (trên 3 hội chứng Trisomy 13, 18,21) dựa theo số liệu thống kê trên 720 mẫu NIPT thai đôi được thực hiện từ ngày 01/01/2021 đến ngày 16/06/2022 tại GENTIS. Một điều đáng vui mừng là GENTIS chưa ghi nhận bất kỳ phản hồi âm tính giả cũng như dương tính giả nào từ phía khách hàng. Do đó “Với công nghệ NIPT của GENTIS, việc thực hiện xét nghiệm trên thai đôi có độ chính xác cao tương tự như việc thực hiện trên thai đơn.” - ThS Huynh khẳng định.
Ngoài ra, Ths Huynh cũng khuyến cáo đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT - GENEVA gồm tất cả các phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ và 3 tháng giữa thai kỳ, đặc biệt các đối tượng có nguy cơ cao như tuổi mẹ mang thai trên 35 tuổi, phụ nữ có tiền sử bị thai lưu hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền,...
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT là có thể được thực hiện rất sớm (từ tuần thai thứ 10) trên cả thai đơn và thai độ, độ chính xác tương tự như nhau. NIPT có thể thay thế xét nghiệm Double Test hoặc có thể kết hợp cả 2 xét nghiệm để tăng hiệu quả theo dõi thai kỳ cho bác sĩ lâm sàng.
Bên cạnh đó trong lĩnh vực nam khoa, xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng theo phương pháp SCSA (Sperm Chromatin Structure Assay) đang được GENTIS phát triển mạnh. Phân mảnh tinh trùng là một trong những nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới, hiện tượng phân mảnh tinh trùng được biểu hiện bởi chỉ số DFI. Chỉ số DFI càng cao thì hậu quả gây ra càng lớn như giảm tỉ lệ thành công của IVF và IUI, giảm tỉ lệ số lượng phôi tốt, gây ra hiện tượng sảy thai, lưu thai,... Năm 2021, tác giả Rex cùng cộng sự đã nghiên cứu trên 357 cặp vợ chồng và đã chứng minh được rằng tỷ lệ thành công thực của IUI giảm khi DFI > 20%, tỷ lệ thành công chỉ là 0 - 5% khi DFI > 30%.
“Thông qua các công bố trên thế giới, tỉ lệ DFI cao sẽ liên quan đến việc sảy thai liên tiếp, do đó đối tượng sảy thai liên tiếp thì nên được làm xét nghiệm phân mảnh tinh trùng. Ngoài ra với đối tượng vô sinh không rõ nguyên nhân và có nguy cơ cao vì sử dụng rượu bia thuốc lá, mắc bệnh béo phì hoặc ảnh hưởng từ Covid-19,... các hiệp hội khuyến cáo sẽ sử dụng chất chống oxy hóa, thay đổi lối sống, điều trị viêm nhiễm trong quá trình quản lí mang thai” - Ths Huynh nhận định.
Tại GENTIS, xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng yêu cầu mẫu tinh dịch tươi hoặc tinh dịch đông trưc tiếp trong nitơ lỏng (mẫu nên được thu sau khi kiêng quan hệ tình dục từ 48h và nên được hóa lỏng hoàn toàn trước khi làm xét nghiệm hoặc trộn đều với chất bảo quản SCD). Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 2 ngày và có độ chính xác rất cao.
Hai xét nghiệm trên đã thu hút được rất nhiều sự quan tâm chú ý của các y bác sĩ thuộc Phòng khám 400. Nhiều câu hỏi chuyên môn đã được đặt ra như: Xét nghiệm NIPT có làm được cho song thai tiêu biến không, nếu có thì làm vào thời điểm nào? Theo đó, ThS Huynh cho biết với trường hợp song thai tiêu biến, xét nghiệm NIPT của GENTIS vẫn làm được, tuy nhiên bởi sự ảnh hưởng của thai tiêu biến (ADN của thai vẫn tồn tại trong máu của sản phụ) nên việc phân tích sẽ bị tác động ít nhiều. Ngoài ra theo một số tài liệu, có thể thực hiện NIPT sau khoảng thời gian từ 8 - 12 tuần với thai nhi tiêu biến ( và thời điểm sẽ tùy từng trường hợp của thai phụ).
Phần thảo luận diễn ra rất sôi nổi, đội ngũ cán bộ tại Phòng khám 400 cũng chia sẻ nhận xét về các phương thức tiếp cận dịch vụ xét nghiệm sao cho phù hợp với người bệnh, góp phần giúp cho xét nghiệm của GENTIS có thể mở rộng và phát triển theo chiều hướng phù hợp với nhu cầu của từng đối tượng, trường hợp khác nhau.
Sau buổi hội thảo, GENTIS và Phòng khám 400 đã cùng thống nhất, đưa ra được nhiều phương án đề xuất hợp tác hữu ích trong việc ứng dụng xét nghiệm kỹ thuật cao vào thực tế lâm sàng. GENTIS hứa hẹn sẽ luôn không ngừng cố gắng, nỗ lực để mang lại thật nhiều tiếng cười, hạnh phúc tới các gia đình trên cả nước.
