News

News

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1015
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/pgt-ky-thuat-sang-loc-phoi-lanh-cho-con-khoe-1.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/pgt-ky-thuat-sang-loc-phoi-lanh-cho-con-khoe-1.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-10-27
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-10-27 11:40:24
            [updated_time] => 2023-09-06 16:43:29
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => en
            [slug] => su-khac-biet-va-y-nghia-khac-nhau-giua-3-goi-xet-nghiem-pgtest
            [title] => SỰ KHÁC BIỆT VÀ Ý NGHĨA KHÁC NHAU GIỮA 3 GÓI XÉT NGHIỆM PGTEST
            [description] => Sự ra đời của kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – PGTA) giúp các nhà khoa học có thể chọn được tương đối chính xác các phôi không có các rối loạn cấu trúc và số lượng NST trước khi chuyển vào tử cung người phụ nữ. 
            [content] => 

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ các cặp vợ chồng vô sinh hiện nay chiếm khoảng 10% trên tổng số,  tỷ lệ này được thống kê tại Việt Nam báo cáo vào khoảng  7,7% [1] . Trong số các phương pháp điều trị vô sinh, thụ tinh trong ống nghiệm là một trong những phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Tuy nhiên hiện nay tỷ lệ thành công có thai lâm sàng của IVF vẫn thấp chỉ vào khoảng từ 30-35% [2,3]. Rối loạn hay bất thường nhiễm sắc thể  ở phôi là coi là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới thai không làm tổ, sẩy thai, thai lưu và dị tật thai nhi [4]. Tần suất rối loạn NST cao ở phôi đã đặt ra yêu cầu phải sàng lọc các bất thường liên quan đến NST đối với phôi trước khi chuyển vào tử cung của người phụ nữ. Trước đây, việc lựa chọn phôi thường chỉ dựa trên những tiêu chuẩn về hình thái của phôi như: kích thước và số lượng các phôi bào, số lượng nhân của phôi bào và tỷ lệ các mảnh vụn tế bào trong phôi [5]. Chúng ta đều biết rằng đánh giá về hình thái không phản ánh chính xác được đầy đủ chất lượng của phôi. Có rất nhiều phôi có chỉ số hình thái tốt lại không làm tổ được hoặc không tạo ra trẻ khoẻ mạnh, và ngược lại thì một số phôi mặc dù có chỉ số hình thái thấp lại chuyển phôi thành công và tạo ra em bé hoàn toàn bình thường.

Cùng với sự phát triển của khoa học, sự ra đời của kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – PGTA) giúp các nhà khoa học có thể chọn được tương đối chính xác các phôi không có các rối loạn cấu trúc và số lượng NST trước khi chuyển vào tử cung người phụ nữ. Phương pháp này đã được ứng dụng trên lâm sàng để tăng tỷ lệ thành công trong điều trị vô sinh, đặc biệt trên các cặp vợ chồng có nguy cơ cao rối loạn NST phổ biến như: tuổi mẹ cao, tiền sử chuyển phôi thất bại nhiều lần, tiền sử sảy thai liên tiếp…. Gần đây, một số nghiên cứu công bố, tổng hợp các kết quả nghiên cứu về sàng lọc rối loạn NST trước chuyển phôi cho thấy tỷ lệ có thai trong chuyển phôi tăng lên đáng kể [6].

Tại Việt Nam, kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) đã được ứng dụng trong sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ đã góp phần làm tăng tỷ lệ thành công trong Hỗ trợ sinh sản

CÁC GÓI XÉT NGHIỆM PGT

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation genetic testing - PGT) là xét nghiệm với mục đích xác định các bất thường về mặt di truyền của các phôi tạo ra trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm,.

Hiện tại có 3 xét nghiệm PGT bao gồm:

+ PGT- A (Preimplantation Genetic Screening for Aneuploidy): Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.

+ PGT-SR (Preimplantation genetic testing for structural chromosomal rearrangements): Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

+ PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects): là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen, được chỉ định làm phôi cho các cặp vợ chồng mang các bất thường di truyền đã biết, nhằm kiểm tra và phát hiện các đột biến đơn gen cụ thể của phôi. Các phôi làm PGT-M không bị bệnh di truyền sẽ được được ưu tiên lựa chọn chuyển vào buồng tử cung của người mẹ để loại bỏ bệnh di truyền đơn gen cho thế hệ sau.

NGHIÊN CỨU ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ CỦA PGT

  1. Nghiên cứu được thực hiện tại Gentis kết hợp với bệnh viện Phụ sản Hà Nội và Bệnh viện Nam Học và Hiếm muộn Hà Nội cho kết quả: ứng dụng thành công XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI (PGT-M) CHO BỆNH THALASSEMIA và bước đầu mang đến kết quả chuyển phôi thành công được 2 phôi hoàn toàn khỏe mạnh không mang bệnh Thalassemia (đã được chẩn đoán bằng xét nghiệm chọc ối). [7]
  2. Nghiên cứu đánh giá tầm quan trọng của xét nghiệm PGT-A được đánh giá trên 12.631 chu kỳ IVF từ năm 2010 đến năm 2016, kết quả cho thấy: PGT-A có thể giúp cải thiện tỷ lệ sinh sống mang thai lâm sàng ở phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp, đặc biệt là ở nhóm phụ nữ trên 42 tuổi. [8]

GÓI XÉT NGHIỆM ĐỘT PHÁ PGT MAX 1

 Hiện nay, bên cạnh 3 gói xét nghiệm PGTest - A, PGTest - SR và PGTest - M đang triển khai mạnh mẽ, vào tháng 6/2022, GENTIS ra mắt xét nghiệm PGT max 1 và được các chuyên gia là phiên bản cải tiến vượt trội hơn xét nghiệm PGT thông thường. Ngoài khả năng giúp phát hiện bất thường như xét nghiệm PGT-A/SR, thì PGT MAX 1 tại GENTIS sẽ phát hiện được thêm hai bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ tới 2Mb là: Mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge) & Mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36)‎.

Đây là hai hội chứng bệnh khá nguy hiểm với tần suất trẻ sinh ra mắc bệnh khá lớn, tỷ lệ cộng gộp của 2 hội chứng này vào khoảng 1/2200.

 

Trên thị trường xét nghiệm hiện nay, PGT chỉ phát hiện được các bất thường vi mất đoạn có kích thước <5Mb, không phát hiện được hai hội chứng bệnh trên. Công ty GENTIS vinh dự là đơn vị đầu tiên thực hiện được kỹ thuật PGT MAX 1 với công nghệ tiên tiến nhất như: giải trình tự NGS-Illumina (Mỹ), phần mềm tin sinh chuyên dụng với độ nhạy và độ đặc hiệu >99%‎.

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

  1. Nguyễn Xuân Hợi. Đặc điểm lâm sàng và tinh dịch đồ của bệnh nhân vô sinh nam do tinh trùng ít và yếu đến khám tại bệnh viện phụ sản trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam. 2016;444(2)
  2. Nguyễn Xuân Hợi. Các yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ có thai lâm sàng và tỷ lệ làm tổ trong hỗ trợ sinh sản. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2010;69(4):4.
  3. Nguyễn Thị Minh Khai .Đánh giá hiệu quả chuyển phôi trữ đông cho bệnh nhân thụ tinh ống nghiệm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2014. Đại học Y Hà Nội; 2017.
  4. Lathi RB, Westphal LM, Milki AA. Aneuploidy in the miscarriages of infertile women and the potential benefit of preimplanation genetic diagnosis. Fertility and sterility. Feb 2008;89(2):353-7. doi:10.1016/ jfertnstert.2007.02.040
  5. Vernon M, Stern J.E, Ball G D et al (2011). Utility of the national embryo morphology data collection by the Society for Assisted Reproductive Technologies (SART): correlation between day 3 morphology grade and live birth outcome. Fertility and Sterility, 95, 2761-2763.
  6. Shahine LK, Lathi RB. Embryo selection with preimplantation chromosomal screening in patients with recurrent pregnancy loss. Seminars in reproductive medicine. Mar 2014;32(2):93-9. doi:10.1055/s0033-1363550
  7. Anh, Đ. M., Harton, G. L., Vinh, N. Q., Huynh, N. V., Nhung, H. T., Nga, P. T., ... & Quân, T. Q. (2021). PHÁT TRIỂN VÀ ÁP DỤNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI (PGT-M) CHO BỆNH THALASSEMIA Ở VIỆT NAM. Tạp chí Y học Việt Nam, 500(2).
  8. Bhatt, S. J., et al. Pregnancy outcomes following in vitro fertilization frozen embryo transfer (IVF-FET) with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) in women with recurrent pregnancy loss (RPL): a SART-CORS study. Human Reproduction 2021; 36. (8): 2339-2344.
[content_more] => [meta_title] => SỰ KHÁC BIỆT VÀ Ý NGHĨA KHÁC NHAU GIỮA 3 GÓI XÉT NGHIỆM PGTEST [meta_description] => Sự ra đời của kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – PGTA) giúp các nhà khoa học có thể chọn được tương đối chính xác các phôi không có các rối loạn cấu trúc và số lượng NST trước khi chuyển vào tử cung [meta_keyword] => gentis,pgtest [thumbnail_alt] => [post_id] => 1015 [category_id] => 4 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 1014 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/sasssssssssssssssssssssssssssssssss.jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/sasssssssssssssssssssssssssssssssss.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-10-27 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-10-27 11:33:17 [updated_time] => 2022-11-10 14:49:15 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => en [slug] => vi-sao-khong-nen-xet-nghiem-nipt-o-tuan-thai-qua-som [title] => VÌ SAO KHÔNG NÊN XÉT NGHIỆM NIPT Ở TUẦN THAI QUÁ SỚM [description] => Nguyên lý của xét nghiệm NIPT là đánh giá bất thường di truyền của thai nhi thông qua việc phân tích AND tự do của thai nhi (cell free DNA - cfDNA ) lưu hành trong máu mẹ. ADN tự do của thai nhi đạt nồng đồ ổn định trong máu mẹ và chiếm tỉ lệ trung bình 10-15% từ tuần thai thứ 10 trở đi [1]. Do đó việc thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thai quá sớm, khi tỷ lệ cfDNA quá thấp dẫn tới giảm độ chính xác của xét nghiệm NIPT, làm tăng nguy cơ cần lấy lại mẫu xét nghiệm cũng như tăng tỷ lệ không lên kết quả của xét nghiệm NIPT. [content] =>

NGUỒN GỐC CỦA CFDNA LÀ GÌ?

ADN tự do của thai nhi (cell free fetal DNA - cffDNA) lưu hành trong máu mẹ được phát hiện lần đầu bởi Lo và cộng sự vào năm 1997 [2]. Việc phát hiện cfDNA trong huyết tương thai phụ được coi là bước tiến đột phá và là nguồn mẫu lý tưởng được ứng dụng trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Các nghiên cứu chỉ ra rằng DNA thai tự do có nguồn gốc từ rau thai [3] và có thể phát hiện sớm từ tuần thai thứ 5 của thai kì [4]. cffDNA là các phân mảnh DNA ngắn, 80,0% có chiều dài < 200 bp, tương đương đoạn DNA ngắn được giải phóng từ quá trình chết theo chương trình của tế bào [5] và Nồng độ cfDNA dao động rất lớn trong quá trình mang thai, tăng theo tuổi thai [6] và bị ảnh hưởng của rất nhiều yếu tố khác nhau.

Ứng dụng phân tích cfDNA dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) bắt đầu từ năm 2011 [7] và cho đến thời điểm hiện tại thì xét nghiệm NIPT đã được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng. Xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao có ưu thế vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống khác và  giúp giảm đáng kể tỷ lệ thai phụ cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết.

TẠI SAO NÊN LÀM NIPT Ở TUẦN THAI THỨ 10

Fetal fraction (FF) là tỷ lệ của cfDNA so với tất cả cfDNA  lưu hành trong huyết tương của mẹ. Trong xét nghiệm NIPT, FF là một thông số quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của NIPT. [8]

Nghiên cứu chỉ ra tỷ lệ cfDNA tự do của thai nhi trong máu mẹ bị ảnh hưởng bởi rất nhiều yếu tố trong đó có yếu tố từ mẹ bao gồm: chỉ số BMI của mẹ, ngoài ra tuổi mẹ cũng là một yếu tố ảnh hưởng đến FF. Thông số FF giữa mang thai thực hiện biện pháp hỗ trợ sinh sản và mang thai tự nhiên được nghiên cứu gần đây cũng cho thấy sự khác biệt. Ngoài ra FF bị ảnh hưởng lớn nhất bởi các yếu tố bào thai chính là  tuổi thai tại thời điểm lấy máu . Mặc dù ADN tự do của bào thai (cff ADN) xuất hiện từ tuần thai rất sớm  nhưng cho tới tuần thứ 10, lượng  AND tự do mới được đánh giá là đảm bảo độ ổn định cũng như kết quả xét nghiệm NIPT được chính xác. Do đó nếu thực hiện NIPT trước tuần thứ 10, kể cả vào tuần thai thứ 9 thì cũng gặp phải nguy cơ hàm lượng FF quá thấp  dẫn tới ko đạt giới hạn phát hiện của xét nghiệm NIPT. Từ đó dẫn tới không thể đọc được kết quả và yêu cầu cần lấy lại mẫu. Một số trường hợp khác khi lấy mẫu ở tuần thai quá sớm, mặc dù vẫn đưa ra được kết quả nhưng ở sát ngưỡng cũng sẽ làm giảm độ chính xác của xét nghiệm. Như chúng ta đã biết đối với thai phụ thì việc lấy lại mẫu xét nghiệm cũng như kết quả ở sát ngưỡng hay ở trạng thái nghi ngờ sẽ làm ảnh hưởng đến tâm lý và sức khỏe vô cùng nặng nề. [9]

Nghiên cứu phân tích xác định hàm lượng cfDNA thực hiện xét nghiệm NIPT trên 16,843 thai phụ cho thấy: Tỷ lệ các trường hợp có cffDNA ≥4% tăng nhanh trước tuần thai thứ 10 và không tăng đáng kể từ tuần thứ 10 trở đi. Khoảng 92% của tất cả huyết tương mẹ có cffDNA > 4% từ 10 tuần. Do đó thai phụ được khuyến cáo làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 [10].

ƯU ĐIỂM VƯỢT TRỘI KHI THỰC HIỆN NIPT TẠI GENTIS

Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT  tại GENTIS vô cùng đơn giản và an toàn, kết quả trả về nhanh chóng. Cụ thể gồm 4 bước sau:

Bước 1: Tư vấn về xét nghiệm NIPT : Trước khi thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ thăm khám sức khỏe của mẹ, tư vấn chi tiết để mẹ hiểu rõ xét nghiệm NIPT phát hiện được thai nhi mắc những hội chứng rối loạn di truyền nào.

Bước 2: Lấy mẫu máu: Bác sĩ tiến hành thu lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ. Sau đó, mẫu máu được chuyển đến phòng thí nghiệm để kiểm tra và phân tích.

Bước 3: Phân tích mẫu máu: DNA của thai nhi trong mẫu huyết tương của mẹ được phân tách, sau đó phân tích để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể.

Bước 4: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

Gentis tự hào là một trong những đơn vị hàng đầu tại Việt Nam trong lĩnh vực Phân tích di truyền. Đối với xét nghiệm NIPT, Gentis là đối tác được chuyển giao toàn bộ công nghệ NIPT của Illumina vào năm 2018, xuyên xuyết hành trình phát triển Gentis không ngừng cải tiến tối ưu sản phẩm để mang lại xét nghiệm NIPT chất lượng nhất cho người Việt:

- Độ chính xác cao (>99%)

- Các gói xét nghiệm đa dạng

- Thời gian trả kết quả nhanh

- Chi phí hợp lý

 

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

  1. Lun FM, Chiu RW, Chan KC et al (2008). Microfluidics digital PCR reveals a higher than expected fraction of fetal DNA in maternal plasma.Clin Chem, 54(10), 1664-72.
  2. Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF et al (1997). Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet, 350, 485-7.
  3. Hahn S, Huppertz B, Holzgreve W (2005). Fetal cells and cell free fetal nuleic acids in maternal blood: new tools to study abnormal placentation? Placenta.
  4. Wright CF, Burton H (2009). The use of cell-free fetal nucleic acids in maternal blood for non-invasive prenatal diagnosis. Hum Reprod Update, 15(1), 139-151
  5. Chan KC, Zhang J, Hui AB et al (2004). Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma. Clin Chem, 50, 88-92.
  6. Suzumori N, Ebara T, Yamada T et al (2016). Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma is affected by fetal trisomy. J Hum Genet, 61, 647-52
  7. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J et al. (2014). DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. New England Journal of Medicine, 370, 799-808.
  8. Deng, Cechuan, and Shanling Liu. “Factors Affecting the Fetal Fraction in Noninvasive Prenatal Screening: A Review.” Frontiers in pediatricsvol. 10 812781. 27 Jan. 2022, doi:10.3389/fped.2022.812781
  9. Rolnik, D L et al. “Association between fetal fraction on cell-free DNA testing and first-trimester markers for pre-eclampsia.” Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecologyvol. 52,6 (2018): 722-727. doi:10.1002/uog.18993
  10. Zhou, Yang, et al. "Analysis of cell-free fetal DNA in 16,843 pregnant women from a single center in China using targeted sequencing approach." Placenta122 (2022): 18-22.
[content_more] => [meta_title] => VÌ SAO KHÔNG NÊN XÉT NGHIỆM NIPT Ở TUẦN THAI QUÁ SỚM [meta_description] => Nguyên lý của xét nghiệm NIPT là đánh giá bất thường di truyền của thai nhi thông qua việc phân tích AND tự do của thai nhi (cell free DNA - cfDNA ) lưu hành trong máu mẹ. ADN tự do của thai nhi đạt nồng đồ ổn định trong máu mẹ và chiếm tỉ lệ trung bình 1 [meta_keyword] => NIPT [thumbnail_alt] => [post_id] => 1014 [category_id] => 4 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 1013 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/z3828318163191_0553c08cbcce9b0655f3e25acc980987.jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/z3828318163191_0553c08cbcce9b0655f3e25acc980987.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-10-27 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-10-27 11:15:34 [updated_time] => 2022-10-27 11:16:16 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => en [slug] => chia-se-dac-biet-tu-tgd-do-manh-ha-nhan-dip-ky-niem-12-nam-thanh-lap-phat-trien-gentis [title] => Chia sẻ đặc biệt từ TGĐ Đỗ Mạnh Hà nhân dịp kỷ niệm 12 năm Thành lập - Phát triển GENTIS [description] => Ngày 25 - 26/10 vừa qua, GENTIS - “Ông lớn” ở Việt Nam trong lĩnh vực phân tích gen và sinh học phân tử đã tổ chức ngày kỷ niệm 12 năm thành lập và phát triển. Mặc dù trải qua không ít giai đoạn khó khăn nhưng GENTIS vẫn luôn đột phá, nhanh chóng cập nhật công nghệ mới nhất và vươn lên dẫn đầu Châu Á. [content] =>

Theo đó, trong buổi phỏng vấn gần đây nhất, ông Đỗ Mạnh Hà - Tổng giám đốc GENTIS đã chia sẻ:
“Tiền thân của Gentis là Trung tâm xét nghiệm gene xác định gene di truyền và huyết thống, qua thời gian chúng tôi đã đưa vào danh mục các dịch vụ sàng lọc phôi, sàng lọc trước sinh... Trên thế giới, công nghệ gene đã phát triển mạnh trong 15-20 năm nay, còn Việt Nam phát triển mạnh trong 5-10 năm gần đây. Với Gentis, hiện chúng tôi đã có thị phần lớn nhất trong sàng lọc gene hỗ trợ sinh sản, hầu hết các bệnh viện lớn nhỏ toàn quốc đều có mặt sàng lọc bệnh hiếm, bệnh di truyền, hỗ trợ các cặp vợ chồng có gene bệnh di truyền có thể sinh con mạnh khoẻ và giúp các bác sĩ có kế hoạch điều trị tốt hơn cho bệnh nhân. Trong lĩnh vực này, hầu hết các chuyên gia đều biết đến Gentis và thế mạnh của Gentis.”


Thưa ông, trong 12 năm phát triển, Gentis có lúc nào phải vượt qua khó khăn để có vị trí như thời điểm hiện nay? Điều mà các ông đang chú trọng ở giai đoạn tới là gì?

“Đây là cuộc đua của công nghệ, đến nay nhiều ứng dụng nở rộ, quá trình phát triển và sự tham gia của ngày càng nhiều doanh nghiệp, nhà đầu tư dẫn đến giá ngày càng rẻ hơn. Gentis với trí tuệ của mình đã luôn tìm kiếm các cách thức, quy trình để mang đến dịch vụ chi phí hợp lý, mục tiêu là nâng cao thể chất của người Việt. 

Về những điều mà chúng tôi đang chú trọng, thì hỗ trợ sinh sản là mảng rất rộng, thời gian tới chúng tôi vẫn có mục tiêu tiếp tục phát triển dịch vụ ở mảng này, đặc biệt là ở lĩnh vực nam khoa. Trước đây điều trị hiếm muộn vẫn tập trung nhiều vào điều trị cho nữ giới, nhưng thực tế nguyên nhân nhân hiếm muộn có 40% do nam, 40% do nữ và 20% chưa rõ căn nguyên. Và nam giới cũng có rất nhiều vấn đề như tinh trùng yếu, bất động, có dị dạng... Hiện chúng tôi có bộ 12 xét nghiệm gene cho nam khoa.

Tiếp đó là mảng sàng lọc sơ sinh, Gentis đang tập trung để chúng tôi có thể hỗ trợ trọn vẹn quy trình: hỗ trợ sinh sản, kiểm soát thai kỳ mạnh khoẻ và sàng lọc sơ sinh. Đây là hệ sinh thái mà Gentis đang hướng tới. Trong đó có sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm các bệnh chuyển hoá, di truyền, trường hợp phát hiện ca bệnh bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị sớm và em bé có cơ hội lớn lên bình thường, tránh được những ca tử vong mà chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh.”


Như ông nói công nghệ gene đã phát triển mạnh trong 15-20 năm gần đây. Điều gì làm ông thấy có ích nhất khi công nghệ phát triển nhanh như vậy? Gentis có tận dụng được cơ hội này?

Trước đây chỉ có một số hãng công nghệ chế tạo thiết bị liên quan đến gene, còn nay nhiều công nghệ tân tiến xuất hiện, điều đó giúp rút ngắn thời gian thực hiện kỹ thuật, giảm sai số. Ngay kích thước thiết bị cũng nhỏ gọn và thuận tiện hơn rất nhiều. Trước đây thiết bị xét nghiệm gene rất đồ sộ nhưng nay chỉ tương đương chiếc tủ nhỏ. Và điều mà tôi ấn tượng nhất là giảm thời gian trả kết quả đã giảm 1/2 hoặc tới 2/3 so với trước, từ 5-7 ngày nay rút ngắn còn 1-2 ngày, từ đó người bệnh có cơ hội điều trị sớm hơn, hiệu quả tốt hơn. Gentis cũng đã tận dụng tối đa sự chuyển mình về công nghệ nói chung, ứng dụng thay đổi quy trình và thu được những kết quả tốt.”



Gentis đã gia nhập Eurofins từ đầu 2022. Đây là tập đoàn y tế hàng đầu thế giới, ông thấy điều gì thay đổi ở Gentis khi trở thành một thành viên của Eurofins?

“Đó là sự nhất quán trong chiến lược phát triển doanh nghiệp, tập trung vào chiến lược chung của cổ đông chiến lược bên cạnh sự trao quyền cho Ban Điều hành tại Việt Nam. Đồng thời đó là sự nhất quán về hệ tư tưởng, văn hoá doanh nghiệp, giúp việc ra quyết định nhanh hơn. Mạng lưới của Eurofins trên toàn thế giới rất rộng, từ đó đội ngũ của Gentis được khai sáng thêm về kỹ thuật, chúng tôi cũng có cơ hội không dừng lại việc cung cấp dịch vụ tại Việt Nam mà vươn ra xa hơn, trước hết là ra khu vực Đông Nam Á cho các doanh nghiệp cùng tập đoàn. Hiện Gentis đã ký hợp tác với hai đơn vị ở Thái Lan và Ý, khi có những xét nghiệm mà các đơn vị đó chưa thực hiện được nhưng có tại Gentis thì chúng tôi sẽ cung cấp xét nghiệm cho họ và ngược lại. Đây cũng là sự đầu tư dài hơi, giúp doanh nghiệp đi bền vững hơn gắn với sự phát triển của doanh nghiệp.”

Xét nghiệm sàng lọc sớm ung thư hiện rất được quan tâm. Các ông có ý tưởng gì để đưa dịch vụ này được có mặt rộng rãi hơn không?

“Với ung thư, hiện có hai hướng phát triển quan trọng đều gắn bó với công nghệ gene, đó là điều trị đích với thuốc nhắm đích đi kèm. Đây là phương pháp điều trị có hiệu quả rất rõ ràng. Thứ hai là sàng lọc sớm, đây là công nghệ đang được các nhà phát triển kỹ thuật đổ xô tìm kiếm giải pháp. Đây là xu hướng của tương lai, hầu hết các kỹ thuật mới ở dạng nghiên cứu và muốn đưa dịch vụ ra phục vụ người dân thì phải ở thì tương lai.

Nhưng hướng điều trị đích thì hiện đã được sử dụng rộng rãi. Hiện đã có các thuốc đích điều trị nhiều loại ung thư, nhưng để biết bệnh nhân có thể sử dụng thuốc đích hay không thì phải làm xét nghiệm gene và dựa theo sự chuyển hoá của bệnh nhân để kê đơn phù hợp, nếu không sẽ quá liều hoặc điều trị không hiệu quả. Bên cạnh đó, các kỹ thuật điều trị tim mạch, ghép tạng và các tổ chức cơ thể xem tổ chức được ghép có phù hợp với cơ thể hay không, mảng sức khoẻ sinh sản và sản khoa, mảng chuyển đổi giới tính... đều có vai trò của công nghệ gene.”


Gentis đã trải qua một "hoa giáp" 12 năm thành công, ý tưởng cho hoa giáp kế tiếp sẽ như thế nào?

“Với một doanh nghiệp, mục tiêu trung hạn của chúng tôi là ba năm, trong đó mục tiêu cụ thể là tăng trưởng hai con số và thâm nhập vào mảng mới là ung bướu và nhi khoa, tạo dấu ấn thành công ở mảng mới đó, duy trì thị phần hàng đầu. 

Và tham vọng lớn hơn, chúng tôi đang rất "để ý", đó là tham gia vào lĩnh vực khám chữa bệnh, đây là lĩnh vực rất gần với chúng tôi, nếu Gentis tham gia sẽ gia tăng vị thế do tập khách hàng Gentis đã có từ nhiều năm qua, và có mặt trong lĩnh vực này cũng giúp chúng tôi triển khai nhanh các xét nghiệm mà không phải qua bên thứ ba. Đồng thời Gentis cũng mở rộng sang lĩnh vực xét nghiệm gen thực vật, động vật…”


Xin cám ơn Tổng giám đốc Đỗ Mạnh Hà.

Với niềm tin mạnh mẽ cùng chiến lược phát triển bền vững, GENTIS hứa hẹn sẽ đưa các sản phẩm, dịch vụ mới của công ty đến với các khách hàng trên toàn thế giới, đồng thời mang những công nghệ xét nghiệm hiện đại trên thế giới về phục vụ người Việt. Nhân dịp kỷ niệm 12 năm thành lập, GENTIS cảm ơn sự đồng hành, tin tưởng của Quý khách hàng, Quý đối tác và toàn thể cán bộ, nhân viên của công ty!

[content_more] => [meta_title] => Chia sẻ đặc biệt từ TGĐ Đỗ Mạnh Hà nhân dịp kỷ niệm 12 năm Thành lập - Phát triển GENTIS [meta_description] => Ngày 25 - 26/10 vừa qua, GENTIS - “Ông lớn” ở Việt Nam trong lĩnh vực phân tích gen và sinh học phân tử đã tổ chức ngày kỷ niệm 12 năm thành lập và phát triển. Mặc dù trải qua không ít giai đoạn khó khăn nhưng GENTIS vẫn luôn đột phá, nhanh chóng cập nhật [meta_keyword] => gentis,12 năm,sinh nhật,thành lập [thumbnail_alt] => [post_id] => 1013 [category_id] => 4 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 1010 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/screen_shot_2022-10-13_at_5.45.30_pm_(1).jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/screen_shot_2022-10-13_at_5.45.30_pm_(1).jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-10-15 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-10-18 10:30:06 [updated_time] => 2022-10-18 10:30:06 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => en [slug] => an-tuong-gian-hang-gentis-tai-hoi-nghi-san-phu-khoa-viet-phap-chau-a-thai-binh-duong-22 [title] => Ấn tượng gian hàng GENTIS tại Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương 22 [description] => Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 22 đã diễn ra trong hai ngày 13 - 14/10/2022 với sự quy tụ của hơn 2500 đại biểu từ khắp nơi trên cả nước. [content] =>

Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương là sự kiện y học quốc tế thường niên do Bệnh viện Từ Dũ tổ chức để các chuyên gia trên cả nước gặp gỡ, trao đổi kinh nghiệm trong các nghiên cứu và phát triển chuyên ngành Sản phụ khoa.
Hội nghị năm nay diễn ra trong 2 ngày 13 - 14/10/2022 tại Riverside Palace,TP. HCM với sự tham dự của hơn 2500 đại biểu cả trong và ngoài nước. Công ty GENTIS vinh dự tham dự Hội nghị với tư cách là nhà tài trợ bạc để giới thiệu các dịch vụ xét nghiệm có giá trị tới các y bác sĩ.



Thông qua hội nghị, GENTIS đã có các hoạt động, phần quà, tư liệu ý nghĩa nhằm giới thiệu tới tất cả các bác sĩ, đối tác những dịch vụ xét nghiệm trong các lĩnh vực sản phụ khoa, nam khoa nổi bật đang được quan tâm chú ý gần đây như:

- Sàng lọc di truyền trước mang thai (Thrombophilia, Thalassemia), sàng lọc trước sinh (NIPT - Illumina)
- Hỗ trợ sinh sản (PGT-A, PGT-M, ASEM test, Genratest, Karyotype, GenNK)
- Tầm soát ung thư cổ tử cung (HPV - EPREP, HPV tự thu)
- Xét nghiệm nam khoa (phân mảnh ADN tinh trùng, AZF, lệch bội tinh trùng, …).

Ngoài ra, cuốn sách "Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền học" do GENTIS độc quyền dịch thuật và sản xuất, được trưng bày và mở bán tại gian hàng đã thu hút một số lượng lớn bác sĩ và các chuyên gia đến nghe tìm hiểu về cuốn sách. Hàng trăm cuốn sách đã được bán ra chỉ trong 2 ngày diễn ra hội nghị.

Bên cạnh đó, hàng chục bài báo cáo bới các chuyên gia hàng đầu về nội tiết tố, phòng ngừa dọa sảy thai và sảy thai liên tiếp, lạc nội mạc tử cung, thai ngoài tử cung, tối ưu hóa phòng ngừa băng huyết sau sinh,.. đã nhận được sự thu hút, thảo luận và đánh giá cao tới từ tất cả các đại biểu có mặt tại hội trường.

Tiên phong trong lĩnh vực phân tích và di truyền, với 11 năm kinh nghiệm và sở hữu hơn 20 loại xét nghiệm trong mảng sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, GENTIS vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để có thể đột phá hơn nữa các dịch vụ, giúp hàng triệu người bệnh, mẹ bầu và các em bé được sinh ra khỏe mạnh, hoàn thành sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.

Một lần nữa, GENTIS xin chân thành cảm ơn quý đại biểu, quý bác sĩ đã tham dự, đóng góp tại Hội nghị và chúc mừng Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương đã diễn ra thành công tốt đẹp. 

[content_more] => [meta_title] => Ấn tượng gian hàng GENTIS tại Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương 22 [meta_description] => Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 22 đã diễn ra trong hai ngày 13 - 14/10/2022 với sự quy tụ của hơn 2500 đại biểu từ khắp nơi trên cả nước. [meta_keyword] => gentis,sản phụ khoa,từ dũ,22,châu á,việt pháp [thumbnail_alt] => [post_id] => 1010 [category_id] => 4 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 1006 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/9.10.2022_pgs.ts.tran_danh_cuong_phat_bieu_2.jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/9.10.2022_pgs.ts.tran_danh_cuong_phat_bieu_2.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-10-10 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-10-11 11:15:47 [updated_time] => 2022-10-11 11:15:47 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => en [slug] => an-tuong-nhung-tien-bo-moi-tai-hoi-nghi-san-phu-khoa-viet-phap-lan-thu-22 [title] => Ấn tượng những tiến bộ mới tại Hội nghị Sản phụ khoa Việt Pháp lần thứ 22 [description] => Trong 2 ngày 9-10/10/2022 vừa qua, Bệnh viện Phụ sản Trung Ương đã phối hợp với Hội sản phụ khoa Việt Pháp tổ chức Hội nghị Sản phụ khoa Việt Pháp lần thứ 22. Sự kiện đã thu hút hàng nghìn giáo sư, bác sĩ, chuyên gia cả trong và ngoài nước đến tham dự. [content] =>

Hội nghị Sản phụ khoa Việt Pháp được coi như một diễn đàn khoa học uy tín được tổ chức thường niên với mục đích cập nhật, chia sẻ các kiến thức khoa học, kinh nghiệm lâm sàng, cũng như các tiến bộ về kỹ thuật, ứng dụng công nghệ mới trong công tác chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ sơ sinh.
Tiếp bước chặng đường 21 năm, Hội nghị Sản phụ khoa Việt Pháp lần thứ 22 năm nay được tổ chức vào ngày 9-10/10/2022 tại Khách sạn Hà Nội InterContinental Landmark 72 với sự tham dự của hơn 1000 đại biểu.
Hội nghị diễn ra với 10 phiên chuyên đề, 5 hội nghị vệ tinh, 3 khóa đào tạo liên tục và 60 bài báo cáo khoa học về các đề tài mang tính thời sự  trong lĩnh vực sản – phụ khoa như chẩn đoán trước sinh và y học thai nhi, hỗ trợ sinh sản và nội tiết, phổ biến kết quả nghiên cứu nhà nước về trí tuệ nhân tạo trong chẩn đoán trước sinh, ung thư, sơ sinh, điều dưỡng và các chủ đề khác được trình bày bởi các giáo sư, bác sĩ, chuyên gia đầu ngành đến từ những quốc gia có nền y học tiên tiến như Pháp, Singapore, Anh, Việt Nam. 

Phát biểu tại Hội nghị, PGS.TS.Trần Danh Cường cho biết: “Trong hơn 20 năm hợp tác với Hội Sản phụ khoa Pháp, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã tổ chức hội nghị sản phụ khoa hàng năm ngày một chuyên nghiệp hơn, quy mô hơn, thu hút hàng nghìn lượt các thầy thuốc, các chuyên gia trong lĩnh vực sản phụ khoa, sơ sinh, hỗ trợ sinh sản, chẩn đoán trước sinh và các chuyên ngành sức khỏe sinh sản khác không chỉ của Pháp mà còn từ các nền y học tiên tiến khác tham gia. Hội nghị là diễn đàn quan trọng dành cho nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế cùng trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm về lâm sàng, cận lâm sàng cũng như cập nhật các kiến thức mới trong lĩnh vực này” 

Ngoài ra, Thứ trưởng Trần Văn Thuấn đã bày tỏ lời cảm ơn sự giúp đỡ của Chính phủ, nhân dân và các giáo sư, bác sĩ nước Pháp đối với sự phát triển của Y tế Việt Nam nói chung và chuyên ngành sản phụ khoa nói riêng: “Y tế là lĩnh vực hợp tác truyền thống tốt đẹp, một trong những điểm sáng trong quan hệ đối tác chiến lược giữa hai nước Việt Nam và Pháp. Trong nhiều năm qua, Chính phủ Pháp đã luôn quan tâm hỗ trợ đào tạo nhân lực cho ngành y tế Việt Nam, trong đó Chương trình bác sĩ nội trú Pháp ngữ đã tiếp nhận hơn 3.000 bác sĩ Việt Nam đến thực tập tại các bệnh viện của Pháp.” 

Bên cạnh đó, rất nhiều thành tựu trong lĩnh vực sản phụ khoa Việt Nam như nuôi sống trẻ sơ sinh dưới 500gr, chẩn đoán trước sinh phát hiện sớm dị tật thai nhi, ứng dụng kỹ thuật cao trong hỗ trợ sinh sản, thực hiện phẫu thuật mổ nội soi ít xâm lấn, một số phương pháp sàng lọc sớm ung thư cổ tử cung,... đã được giới thiệu tại Hội nghị và nhận được sự đánh giá cao từ tất cả các đại biểu tham dự.

Hơn 11 năm kinh nghiệm trong các xét nghiệm về sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, GENTIS đã và đang vẫn luôn nghiên cứu phát triển các dịch vụ mới góp phần giúp cho hàng ngàn người bệnh và gia đình được sinh ra em bé khỏe mạnh. Sở hữu hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012 và hàng loạt chứng nhận khác, GENTIS đã thực hiện thành công hàng chục nghìn ca xét nghiệm di truyền mỗi năm, áp dụng nhiều máy móc và phương pháp kỹ thuật hiện đại, tiên tiến nhất như:

- Giải trình tự thế hệ mới NGS, phương pháp SCSA

- Phương pháp gián tiếp Sandwich Elisa, kỹ thuật RT-PCR

GENTIS hy vọng rằng những xét nghiệm này sẽ mang lại ý nghĩa lớn trong hoạt động chẩn đoán, điều trị và phát triển chuyên ngành sản phụ khoa nói riêng và nền y học nước nhà nói chung. GENTIS sẽ luôn đồng hành và phối hợp chặt chẽ cùng các y bác sĩ, các đơn vị y tế trên cả nước nhằm phát triển và mở rộng dịch vụ xét nghiệm chất lượng cao, mang đến những giá trị tốt đẹp nhất với người dân Việt Nam.
Một lần nữa, GENTIS xin chúc mừng Hội nghị Sản phụ khoa Việt Pháp đã diễn ra thành công rực rỡ !

[content_more] => [meta_title] => Ấn tượng những tiến bộ mới tại Hội nghị Sản phụ khoa Việt Pháp lần thứ 22 [meta_description] => Trong 2 ngày 9-10/10/2022 vừa qua, Bệnh viện Phụ sản Trung Ương đã phối hợp với Hội sản phụ khoa Việt Pháp tổ chức Hội nghị Sản phụ khoa Việt Pháp lần thứ 22. Sự kiện đã thu hút hàng nghìn giáo sư, bác sĩ, chuyên gia cả trong và ngoài nước đến tham dự. [meta_keyword] => gentis,sản phụ khoa,việt pháp,22 [thumbnail_alt] => [post_id] => 1006 [category_id] => 4 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 1004 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/z3778068526738_d9dda7f9331077f826a6482fdb4b340f.jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/z3778068526738_d9dda7f9331077f826a6482fdb4b340f.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-10-01 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-10-06 14:18:21 [updated_time] => 2022-10-06 14:18:21 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => en [slug] => hoi-thao-cap-nhat-xet-nghiem-di-truyen-truoc-chuyen-phoi-pgt-tai-benh-vien-san-nhi-vinh-phuc [title] => Hội thảo cập nhật xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) tại Bệnh viện sản nhi Vĩnh Phúc [description] => Ngày 30/9 vừa qua, Công ty GENTIS và Bệnh viện sản nhi Vĩnh Phúc đã tổ chức hội thảo đào tạo cập nhật dịch vụ Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT) cho các y bác sĩ. [content] =>

Tiếp nối chuỗi hoạt động tiên phong trong lĩnh vực phân tích và di truyền, ngày 30/09 vừa qua Công ty GENTIS đã triển khai một buổi hội thảo về chủ đề “Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT)” tại Bệnh viện Sản nhi Vĩnh Phúc.

Buổi hội thảo có sự tham gia của gần 20  y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo Bệnh viện, đặc biệt trong đó có sự góp mặt của phó trưởng khoa BS CK1 Phan Minh Đức và phó trưởng khoa: BS CK1 Bùi Văn Cảnh với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Phía Công ty GENTIS vinh dự có sự tham gia của Giám đốc Trung tâm xét nghiệm - Nguyễn Quang Vinh báo cáo trực tiếp về dịch vụ.

Mở đầu buổi báo cáo, Giám đốc Nguyễn Quang Vinh cho biết hiện nay các em bé sinh ra tự nhiên hoặc thụ tinh trong ống nghiệm đều có xác suất bị bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bất thường đoạn cấu trúc hoặc gặp phải một số bệnh di truyền. Do đó với khả năng phân tích những bất thường số lượng 24 NST của phôi bào và xác định những mất/ thêm đoạn có kích thước rất nhỏ (>5mb), xét nghiệm PGT sẽ giúp các bác sĩ lựa chọn ra những phôi có chất lượng tốt nhất, khỏe mạnh chuyển vào tử cung của mẹ trong quá trình IVF.
Một số dữ liệu thống kê cho thấy PGT giúp tăng tỷ lệ làm tổ thành công, giảm tỷ lệ sảy thai đa thai và tăng tỷ lệ trẻ sinh ra được bình thường.

Ngoài ra theo độ tuổi, khi tuổi mẹ càng tăng thì tỷ lệ phôi mang bất thường NST càng tăng.
Tại GENTIS, trong quy trình xét nghiệm PGTest, khi phôi được nuôi đến ngày 5, các kỹ thuật viên sẽ tiến hành sinh thiết phôi và gửi mẫu được bảo quản lạnh đến phòng xét nghiệm trong vòng 24h. 

Mẫu tế bào sinh thiết được rửa và bảo quản bằng đệm PBS 1% + 10%PVP trong ống PCR 0.2ml. Ống mẫu được vận chuyển bằng dụng cụ chuyên biệt để bảo quản và tránh nhiễm chéo.

Với công nghệ Veriseq PGS của illumina và hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS của Illumina - Mỹ, xét nghiệm PGT có:

  • Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu (probe) giúp sàng lọc bất thường lệch bộ toàn bộ 24 NST.
  • Số lần đọc lên tới 1.000.000 reads/ mẫu. Có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước > 5Mb.
  • Độ nhạy 99,99%; Độ đặc hiệu 99,98%.
  • Phần mềm phân tích Bluefuse chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST

Thông qua bài báo cáo, các bác sĩ của Bệnh viện Sản nhi Vĩnh Phúc đã có thêm những thông tin hữu ích về tầm quan trọng của xét nghiệm PGT trong việc chẩn đoán và định hướng điều trị. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về việc thu mẫu trả mẫu, và phương thức tiếp cận dịch vụ như thế nào để phù hợp với các mẹ bầu sảy thai nhiều lần và các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

GENTIS sẽ luôn cố gắng phát triển cải tiến nhiều công nghệ kỹ thuật hơn nữa để những tiến bộ vượt bậc, đảm bảo an toàn sức khỏe cho con yêu ngay từ trong bụng mẹ và hoàn thành sứ mệnh nâng cao thể chất, trí tuệ của tất cả người dân Việt.

[content_more] => [meta_title] => Hội thảo cập nhật xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) tại Bệnh viện sản nhi Vĩnh Phúc [meta_description] => Ngày 30/9 vừa qua, Công ty GENTIS và Bệnh viện sản nhi Vĩnh Phúc đã tổ chức hội thảo đào tạo cập nhật dịch vụ Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT) cho các y bác sĩ. [meta_keyword] => gentis ,sản nhu,vĩnh phúc [thumbnail_alt] => [post_id] => 1004 [category_id] => 4 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 1002 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/z3769312096924_67cbcbac66db97cdc8a7cc5e7e6d30d0.jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/z3769312096924_67cbcbac66db97cdc8a7cc5e7e6d30d0.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-09-28 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-10-03 11:21:29 [updated_time] => 2022-10-03 11:21:29 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => en [slug] => hoi-thao-cap-nhat-tron-bo-xet-nghiem-tai-benh-vien-da-khoa-tinh-ha-giang [title] => Hội thảo cập nhật trọn bộ xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang [description] => Ngày 27/09 vừa qua, công ty GENTIS đã tổ chức hội thảo đào tạo cập nhật trọn bộ các xét nghiệm cho các y bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang. [content] =>

Hội thảo cập nhật thông tin dịch vụ xét nghiệm là một hoạt động thường xuyên mà công ty GENTIS đang triển khai với các đối tác, khách hàng. Theo đó, vào ngày 27/09 vừa qua, GENTIS đã triển khai một buổi hội thảo với sự góp mặt của hơn 20 các y bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang. Đặc biệt là sự tham dự của bác sĩ Đỗ Thị Thủy - Trưởng khoa sản BVĐK tỉnh Hà Giang. Phía công ty GENTIS cũng vinh dự cử báo cáo viên dịch vụ là Dược sĩ Dương Thị Phượng - Trưởng nhóm quản lý sản phẩm (PM).

Tại buổi trao đổi, DS Dương Thị Phượng đã giới thiệu và báo cáo chi tiết về các xét nghiệm dịch vụ hiện nay GENTIS đang phát triển trong các lĩnh vực sản khoa, nam khoa, hỗ trợ sinh sản, đặc biệt chú trọng vào ba dịch vụ là Sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT cho thai phụ đa thai (NIPT đa thai), xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng và Sàng lọc di truyền tiền làm tổ  PGT-M.

Mở đầu buổi thảo luận, Trưởng nhóm sản phẩm của GENTIS đã giới thiệu chi tiết về GENTIS từ những năm đầu thành lập, hệ sinh thái xét nghiệm cùng 2 phòng lab lớn hàng đầu Châu Á tại Hà Nội và Hồ Chí Minh.
Đến nay, GENTIS luôn tự hào là đơn vị hợp tác với rất nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản, bệnh viện sản khoa lớn trên cả nước (như Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, Bệnh viện sản Hà Nội, Bệnh viện Đông Đô,...) cung cấp hệ sinh thái xét nghiệm đầy đủ trọn bộ từ giai đoạn hai vợ chồng chuẩn bị kết hôn đến giai đoạn trong suốt thai kỳ rồi đến khi em bé sinh ra.

Trong giai đoạn đầu kiểm tra sức khỏe sinh sản của vợ chồng, GENTIS có các xét nghiệm liên quan đến sinh hóa miễn dịch để đánh giá nồng độ hoocmon, tầm soát các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục (STDS), các bệnh ung thư cổ tử cung(HPV-EPREP) và các bệnh di truyền khác như karyotype, thrombophilia, NK, … Ngoài ra đối với nam giới nói riêng, GENTIS có đầy đủ những xét nghiệm từ phổ biến đến chuyên sâu để đánh giá chức năng sinh sản của nam giới như phân mảnh ADN tinh trùng, xét nghiệm AZF,...

Bên cạnh đó trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, Dược sĩ Phương đã chia sẻ chi tiết về dịch vụ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp sàng lọc được 3 hội chứng dị tật phổ biến nhất là Trisomy 21 (T21), Trisomy 18 (T18) và Trisomy 13 (T13). Với những tính năng tối ưu, đảm bảo độ chính xác cao nhất của công nghệ “Giải trình tự gen thế hệ mới - NGS illumina”, DS Phượng cho biết NIPT có độ an toàn và tin cậy cao. Vì sử dụng mẫu máu ngoại vi của mẹ, xét nghiệm này sẽ không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi và mẹ. Độ chính xác NIPT lên tới 99%, trả kết quả nhanh chóng, tận nơi chỉ từ 5 ngày.

Tại phiên 2 của buổi báo cáo, DS Phượng đã nhấn mạnh về một căn bệnh nguy hiểm là Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin. Ở bệnh nhân Thalassemia, hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Bệnh có 2 nhóm phổ biến là α- thalassemia và β-thalassemia tùy theo nguyên nhân đột biến ở gen α-globin hay β-globin. Bệnh thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nếu vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh thalassemia thì xác suất trẻ sinh ra mắc bệnh là 25%. Dựa trên các đột biến, Gentis cung cấp gói alpha, Beta, thalassemia 21 và thalassemia 21 plus.
Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia cần được thực hiện ở tuổi thai trước 21 tuần và được thực hiện càng sớm càng tốt (trước 14 tuần thai) - DS Phượng khuyến cáo. 

Các dịch vụ được GENTIS trình bày đã thu hút sự quan tâm của đông đảo bác sĩ tại Hội thảo. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về xét nghiệm NIPT đa thai và xét nghiệm Thalassemia, đồng thời  đặt ra nhiều câu hỏi chuyên sâu về các xét nghiệm tại GENTIS .
Sau buổi hội thảo, GENTIS và BVĐK tỉnh Hà Giang đã đưa ra được nhiều phương án đề xuất hợp tác hữu ích để ứng dụng xét nghiệm kỹ thuật cao vào thực tế lâm sàng, góp phần phục vụ cho công cuộc chẩn đoán trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản hiện nay.

Đây là cơ hội trao đổi chuyên môn được các bác sĩ đánh giá cao, giúp cho việc nghiên cứu và chẩn đoán thực tế sớm đạt được những tiến bộ vượt bậc, đảm bảo an toàn sức khỏe cho con yêu ngay từ khi sinh ra và nâng cao thể chất, trí tuệ của tất cả người dân Việt. 

[content_more] => [meta_title] => Hội thảo cập nhật trọn bộ xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang [meta_description] => Ngày 27/09 vừa qua, công ty GENTIS đã tổ chức hội thảo đào tạo cập nhật trọn bộ các xét nghiệm cho các y bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang. [meta_keyword] => gentis,hà giang,xét nghiệm,hội thảo [thumbnail_alt] => [post_id] => 1002 [category_id] => 4 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 1001 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/a7s00109.jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/a7s00109.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-09-25 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-09-28 10:38:42 [updated_time] => 2022-09-28 10:38:42 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => en [slug] => cap-nhat-xet-nghiem-moi-trong-pgtest-tai-hoi-nghi-san-phu-khoa-bv-tw-hue [title] => Cập nhật xét nghiệm mới trong PGTest tại Hội nghị sản phụ khoa BV TW Huế [description] => Ngày 22-23/09/2022 vừa qua, Bệnh viện Trung ương Huế đã tổ chức Hội nghị sản Phụ khoa mở rộng lần thứ nhất. Hội nghị quy tụ gần 500 y bác sĩ và khách mời, đối tác tham dự từ khắp cả nước. Đây là sự kiện có quy mô lớn nhất khu vực miền trung đối với lĩnh vực sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản. [content] =>

Hội nghị sản phụ khoa được tổ chức lần đầu tiên tại Bệnh viện Trung Ương Huế nhân dịp khánh thành Trung tâm Sản phụ khoa, đánh một dấu mốc sáng giá trong sự nghiệp phát triển mạnh về nghiên cứu khoa học, báo cáo chuyên ngành tại khu vực và toàn quốc. Chương trình có tổng cộng 43 bài báo cáo và 7 phiên tọa đàm diễn ra trong 2 ngày. Tham dự hội nghị có GS. TS. Nguyễn Viết Tiến - Chủ tịch Hội Phụ Sản Việt Nam, nguyên Thứ trưởng Bộ Y tế; TS. Tống Trần Hà – Phó Vụ trưởng Vụ sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em – Bộ Y Tế và gần 500 đại biểu là các giáo sư, tiến sĩ; các chuyên gia đầu ngành, chuyên ngành sản phụ khoa trên cả nước; cùng các học viên đại học và sau đại học đang học tập, nghiên cứu tại Bệnh viện Trung ương Huế.

Ngày đầu tiên của hội nghị là Lớp đào tạo y khoa liên tục (CME) với chủ đề “Những tiến bộ trong lĩnh vực sản phụ khoa - vô sinh: từ bằng chứng đến thực hành”. Ngày thứ hai diễn ra với Hội nghị vệ tinh và phiên chiều liên quan đến 35 bài báo cáo với nhiều nội đa dạng, có giá trị nghiên cứu trong tất cả các lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, sản khoa, phụ khoa – ung thư, hỗ trợ sinh sản, sơ sinh và gây mê trong sản khoa. Các bài báo cáo này đã giúp cho các bác sĩ có cơ hội cập nhật kiến thức, nâng cao khả năng chẩn đoán và điều trị cho người bệnh tại Bệnh viện Trung ương Huế nói riêng và bệnh viện từ các khu vực trong cả nước nói chung.

Với tư cách nhà tài trợ vàng của Hội nghị, GENTIS tự hào cung cấp trọn bộ các xét nghiệm trong lĩnh vực sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản và có đầy đủ hệ sinh thái sản phẩm chăm sóc sức khỏe cho người Việt với chất lượng quốc tế. Thông qua hội nghị, GENTIS vinh hạnh giới thiệu được tới các y bác sĩ, chuyên gia về các sản phẩm, dịch vụ hữu ích, trong đó có cả cuốn sách "Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền học" vô cùng ý nghĩa do các chuyên gia di truyền, nam học biên dịch.

Đặc biệt, trong hội nghị vệ tinh, ThS Nguyễn Quang Vinh - Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS đã trình bày bài báo cáo với chủ đề “CẬP NHẬT MỘT SỐ XÉT NGHIỆM MỚI TRONG SÀNG LỌC DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI”. Bài báo cáo thu hút được sự chú ý của toàn thể đại biểu và được đánh giá rất cao.
Trong bài báo cáo, Ths Vinh đã chia sẻ về tổng quan của xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi PGTest và tầm quan trọng của PGTest trong tăng tỷ lệ thành công IVF. Ông đặc biệt nhấn mạnh hơn về xét nghiệm mới PGT MAX 1 - xét nghiệm nâng cấp của PGTest với độ phân giải cao, giúp phát hiện được những bất thường vi mất đoạn phổ biến với kích thước >2Mb liên quan đến Hội chứng DiGeorge và mất đoạn 1p36. Bên cạnh đó, xét nghiệm phân tích môi trường nuôi cấy phôi Asem Test cũng được Ths. Vinh đề cập đến. Đây là xét nghiệm đang được nghiên cứu và đánh giá chất lượng để cải thiện hơn trong chu kỳ IVF/ICSI, ảnh hưởng lớn đến kết quả xét nghiệm và hỗ trợ nâng cao tỷ lệ chuyển phôi thành công.

Những kết quả từ hội nghị sẽ là cơ sở tham khảo giá trị trong thực hành sản phụ khoa, nhằm không ngừng nâng cao chất lượng điều trị và chăm sóc bệnh nhân. Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền số 1 tại Việt Nam, GENTIS mong rằng sẽ mang lại những dịch vụ, gói xét nghiệm tân tiến nhất trên thế giới tới các khách hàng, đối tác vì mục tiêu nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.
XIn chúc mừng Hội nghị sản phụ khoa Bệnh viện Trung ương Huế mở rộng lần thứ nhất năm 2022 đã diễn ra thành công tốt đẹp!

Vân Anh

[content_more] => [meta_title] => Cập nhật xét nghiệm mới trong PGTest tại Hội nghị sản phụ khoa BV TW Huế [meta_description] => Ngày 22-23/09/2022 vừa qua, Bệnh viện Trung ương Huế đã tổ chức Hội nghị sản Phụ khoa mở rộng lần thứ nhất. Hội nghị quy tụ gần 500 y bác sĩ và khách mời, đối tác tham dự từ khắp cả nước. Đây là sự kiện có quy mô lớn nhất khu vực miền trung đối với lĩnh v [meta_keyword] => gentis,bệnh viện phụ sản huế,hội nghị,mở rộng lần 1 [thumbnail_alt] => [post_id] => 1001 [category_id] => 4 ) )

SỰ KHÁC BIỆT VÀ Ý NGHĨA KHÁC NHAU GIỮA 3 GÓI XÉT NGHIỆM PGTEST

Sự ra đời của kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – PGTA) giúp các nhà khoa học có thể chọn được tương đối chính xác các phôi không có các rối loạn cấu trúc và số lượng NST trước khi chuyển vào tử cung người phụ nữ.

VÌ SAO KHÔNG NÊN XÉT NGHIỆM NIPT Ở TUẦN THAI QUÁ SỚM

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT là đánh giá bất thường di truyền của thai nhi thông qua việc phân tích AND tự do của thai nhi (cell free DNA - cfDNA ) lưu hành trong máu mẹ. ADN tự do của thai nhi đạt nồng đồ ổn định trong máu mẹ và chiếm tỉ lệ trung bình 10-15% từ tuần thai thứ 10 trở đi [1]. Do đó việc thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thai quá sớm, khi tỷ lệ cfDNA quá thấp dẫn tới giảm độ chính xác của xét nghiệm NIPT, làm tăng nguy cơ cần lấy lại mẫu xét nghiệm cũng như tăng tỷ lệ không lên kết quả của xét nghiệm NIPT.

Chia sẻ đặc biệt từ TGĐ Đỗ Mạnh Hà nhân dịp kỷ niệm 12 năm Thành lập - Phát triển GENTIS

Ngày 25 - 26/10 vừa qua, GENTIS - “Ông lớn” ở Việt Nam trong lĩnh vực phân tích gen và sinh học phân tử đã tổ chức ngày kỷ niệm 12 năm thành lập và phát triển. Mặc dù trải qua không ít giai đoạn khó khăn nhưng GENTIS vẫn luôn đột phá, nhanh chóng cập nhật công nghệ mới nhất và vươn lên dẫn đầu Châu Á.

Ấn tượng gian hàng GENTIS tại Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương 22

Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 22 đã diễn ra trong hai ngày 13 - 14/10/2022 với sự quy tụ của hơn 2500 đại biểu từ khắp nơi trên cả nước.

Ấn tượng những tiến bộ mới tại Hội nghị Sản phụ khoa Việt Pháp lần thứ 22

Trong 2 ngày 9-10/10/2022 vừa qua, Bệnh viện Phụ sản Trung Ương đã phối hợp với Hội sản phụ khoa Việt Pháp tổ chức Hội nghị Sản phụ khoa Việt Pháp lần thứ 22. Sự kiện đã thu hút hàng nghìn giáo sư, bác sĩ, chuyên gia cả trong và ngoài nước đến tham dự.

Hội thảo cập nhật xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) tại Bệnh viện sản nhi Vĩnh Phúc

Ngày 30/9 vừa qua, Công ty GENTIS và Bệnh viện sản nhi Vĩnh Phúc đã tổ chức hội thảo đào tạo cập nhật dịch vụ Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT) cho các y bác sĩ.

Hội thảo cập nhật trọn bộ xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang

Ngày 27/09 vừa qua, công ty GENTIS đã tổ chức hội thảo đào tạo cập nhật trọn bộ các xét nghiệm cho các y bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang.

Cập nhật xét nghiệm mới trong PGTest tại Hội nghị sản phụ khoa BV TW Huế

Ngày 22-23/09/2022 vừa qua, Bệnh viện Trung ương Huế đã tổ chức Hội nghị sản Phụ khoa mở rộng lần thứ nhất. Hội nghị quy tụ gần 500 y bác sĩ và khách mời, đối tác tham dự từ khắp cả nước. Đây là sự kiện có quy mô lớn nhất khu vực miền trung đối với lĩnh vực sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản.
ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!