News

Phân tích ý nghĩa của xét nghiệm NIPT đa thai trong “Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia” số 03

Created date : 26-08-2022
Updated date: 26-08-2022
Author: Gentis
Ngày 25/08 vừa qua, GENTIS đã phát sóng chương trình Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia số 03 với chủ đề “Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trong đa thai” và nhận được rất nhiều sự quan tâm, câu hỏi từ các quý khán giả.

Chương trình Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia về các lĩnh vực nam khoa, hỗ trợ sinh sản sau 2 số phát sóng đầu tiên đã nhận được rất nhiều sự hưởng ứng cùng phản hồi tích cực từ phía khán giả gửi về GENTIS. Tiếp nối thành công chuỗi chương trình, trong chuyên đề số 3 này, GENTIS hân hạnh mời 2 chuyên gia với kiến thức sâu rộng và nhiều năm kinh nghiệm thực tế lâm sàng trong lĩnh vực Nam khoa là PGS.TS.BS Vũ Bá Quyết (Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương; Phó chủ tịch thường trực Ban chấp hành Hội Phụ sản Việt Nam) và Chuyên viên Nghiên cứu và Phát triển GENTIS - BS Y học Di truyền Nguyễn Thị Huyền. 

Trong buổi phát sóng, 2 chuyên gia cho biết NIPT là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST ở thai nhi qua máu mẹ.

PGS.TS Vũ Bá Quyết cho biết hiện nay việc thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT là rất cần thiết để giúp các mẹ bầu có thể phát hiện những vấn đề bất thường ở thai nhi, từ đó có hướng can thiệp kịp thời. Với độ nhạy và độ đặc hiệu hơn 99% khi sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS, xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc các bệnh lý di truyền với độ chính xác cao hơn rất nhiều (>99%). Ngoài các bệnh phổ biến và thường gặp như Down, Edwards, Patau, NIPT còn giúp sàng lọc các hội chứng cực kì nguy hiểm khác như: Klinefelter, Turner, Triple X, Jacobs, Digeorge và  86 hội chứng mất/lặp đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể…

“Xét nghiệm NIPT an toàn tuyệt đối cho mẹ vì không phải chọc hút dịch ối, như vậy sẽ giúp giảm tỷ lệ sảy thai hoặc nhiễm trùng ối. Ngoài ra quy trình cũng rất đơn giản nhanh chóng khi chỉ cần từ 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ được lấy từ tuần thai thứ 10 trở lên, đây cũng là thời điểm sớm nhất so với các phương pháp Double Test hay Triple Test” - Bác sĩ Huyền chia sẻ. 

Bác sĩ Huyền cũng khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ và 3 tháng giữa thai kỳ, đặc biệt là các đối tượng trên 35 tuổi, có tiền sử bị thai lưu hoặc mang thai dị dạng không rõ nguyên nhân hay gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền thì nên làm xét nghiệm NIPT. 

Mặc dù NIPT đã chứng minh được về độ nhạy, độ đặc hiệu cao để xác định bất thường trên các cặp NST của thai đơn nhưng với trường hợp đa thai, các báo cáo trên thế giới lại rất hiếm. 

Một nghiên cứu của Marco La Verde đã được thực hiện trên 800 phụ nữ mang thai đôi và 6 phụ nữ mang thai ba tại Ý (trong đó có 397 người mẹ mang thai tự nhiên và 403 mẹ sử dụng ART), kết quả chỉ ra rằng:

  • Với hội chứng Trisomy 21 (T21) và T18: độ nhạy là 100%, độ đặc hiệu là 100%
  • Với T13: độ nhạy là 99.77% và độ đặc hiệu là 100%

Như vậy, nghiên cứu trên đã cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT cho đa thai tương tự như NIPT trên thai đơn.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) bằng phương pháp tách chiết DNA là xu thế công nghệ và an toàn cho thai phụ. NIPT cho thai đôi có độ chính xác và tin cậy cao, hoàn toàn khả thi có thể coi đây là phương pháp ưu tiên nhất để sàng lọc trước sinh thể dị bội NST cho các trường hợp mang thai đôi.

Với những giá trị và vai trò to lớn trong sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT ngày càng được sử dụng rộng rãi. Thấu hiểu được giá trị cũng như những lợi ích mà xét nghiệm NIPT mang lại, GENTIS, với thế mạnh tiên phong trong lĩnh vực di truyền học, đã trở thành địa chỉ y tế uy tín được nhiều khách hàng lựa chọn khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT trong suốt những năm qua.

GENTIS hứa hẹn sẽ luôn không ngừng cải tiến, đột phá để mang lại sức khỏe trọn vẹn cho toàn dân Việt. 

Có thể bạn quan tâm
ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!