Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 1019 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/z3835435873249_36ea7f486194cf08f7311ebb0cb342d8.jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/z3835435873249_36ea7f486194cf08f7311ebb0cb342d8.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-10-24 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-10-28 14:30:38 [updated_time] => 2022-10-28 14:39:26 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => hoi-thao-xet-nghiem-nipt-tai-benh-vien-da-khoa-phuong-dong [title] => Hội thảo xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông [description] => Ngày 24/10 vừa qua, Công ty GENTIS đã tổ chức một buổi hội thảo về dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT tới đội ngũ y bác sĩ tại Khoa sản - Bệnh viện đa khoa Phương Đông. [content] =>
Tiếp nối các chuỗi hoạt động báo cáo về các dịch vụ xét nghiệm của GENTIS, công ty tiếp tục tổ chức hội thảo chia sẻ về xét nghiệm đang được phát triển mạnh là NIPT tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông.
Buổi hội thảo diễn ra với sự góp mặt của gần 20 y bác sĩ đang công tác tại Bệnh viện Phương Đông. Phía công ty GENTIS có sự tham gia của báo cáo viên quản lý sản phẩm trực tiếp - Lê Thị Hồng Nhung.
Trong buổi hội thảo, báo cáo viên Lê Thị Hồng Nhung đã có phần giới thiệu chi tiết về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) tại GENTIS. Qua đó chị Nhung cho biết NIPT bắt đầu được đưa vào ứng dụng lâm sàng trong sàng lọc dị tật thai nhi từ năm 2011. NIPT có thể sàng lọc và phát hiện được nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh và cung cấp được các thông tin chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Phương pháp này được thực hiện một cách nhanh chóng, dễ dàng với kết quả có độ chính xác hơn 99%.
Ngoài ra mẹ bầu không cần phải thực hiện chọc ối mà chỉ cần lấy 7ml máu tĩnh mạch, điều này giúp làm giảm tỷ lệ sảy thai, nhiễm trùng ối hoặc các bệnh truyền nhiễm do chọc ối. Quy trình xét nghiệm NIPT tại Gentis đã được công nhận ISO 15189:2012 do Phòng quản lý chất lượng của BOA cấp, đây là tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế.
Bên cạnh đó, báo cáo viên Nhung cũng khuyến cáo đối tượng chỉ định thực hiện xét nghiệm NIPT là những phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ và 3 tháng giữa thai kỳ, đặc biệt đối tượng có nguy cơ cao như trên 35 tuổi, có kết quả sinh hóa và siêu âm nguy cơ cao, có tiền sử mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền,..
Cuối buổi tọa đàm, báo cáo viên Nhung và bộ phận Kinh doanh đã chia sẻ thêm về các hướng hỗ trợ cho Bệnh viện khi tiếp cận các xét nghiệm cho khách hàng. Sau buổi báo cáo dịch vụ của GENTIS với Bệnh viện đa khoa Phương Đông, mong rằng các y bác sĩ sẽ mang tới cho khách hàng được nhiều xét nghiệm có ích tới thực trạng sức khỏe và góp phần nâng cao nhận thức chăm sóc sức khỏe của người dân Việt.
[content_more] => [meta_title] => Hội thảo xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông [meta_description] => Ngày 24/10 vừa qua, Công ty GENTIS đã tổ chức một buổi hội thảo về dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT tới đội ngũ y bác sĩ tại Khoa sản - Bệnh viện đa khoa Phương Đông. [meta_keyword] => gentis,phương đông,nipt [thumbnail_alt] => [post_id] => 1019 [category_id] => 4 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 1017 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => huyen.8.2021/sinh_nhat_gentis_2022/1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-10-27 15:15:11 [updated_time] => 2022-10-27 15:50:29 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 62 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-nam-thu-12-san-sang-ket-noi-vuon-xa [title] => GENTIS NĂM THỨ 12 SẴN SÀNG KẾT NỐI - VƯƠN XA [description] => Ngày 25-26/10/2022 vừa qua GENTIS đã tổ chức chương trình kỷ niệm 12 năm thành lập công ty (26/10/2010 – 26/10/2022) tại Hòn Dấu Resort, Hải Phòng. Chương trình kỷ niệm là cơ hội để kết nối GENTIS với các Quý Đối tác, Quý Khách hàng cũng như thắt chặt thêm tình đoàn kết giữa các CBCNV GENTIS với nhau. [content] =>Teambuilding Kết nối - Vươn xa thắt chặt tình đoàn kết GENTIS
12 năm nỗ lực không ngừng nghỉ vì sứ mệnh “Nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt”, Ban lãnh đạo cùng toàn thể CBCNV GENTIS đã cùng nhau mang sức trẻ, nhiệt huyết và trí tuệ để xây dựng và phát triển GENTIS thành một tập thể vững mạnh như ngày hôm nay.
Nhờ những cố gắng không ngừng cải tiến, không ngừng nâng cao giá trị, chất lượng dịch vụ, GENTIS đã được ghi nhận bởi các đối tác trong và ngoài nước và trở thành thành viên của Tập đoàn Y tế Số 1 Thế giới Eurofins.
Kỷ niệm 12 năm thành lập công ty, GENTIS đã diễn ra một chuỗi các sự kiện đầy ấn tượng xuyên suốt tháng 10 và khép lại bằng chuyến du ngoạn 2 ngày 1 đêm tại Hòn Dấu Resort, Hải Phòng. Hãy cùng nhau ngắm nhìn lại những khoảnh khắc đáng nhớ trong sự kiện sinh nhật GENTIS 12 tuổi vừa qua.
Chương trình sinh nhật GENTIS 12 tuổi như một chuyến phiêu lưu kỳ thú, toàn thể CBCNV GENTIS sẽ cùng nhau trải qua các thử thách đầy cam go khi tham gia Teambuilding và rồi cùng nhau tận hưởng một đêm Đại tiệc sinh nhật đầy tự hào và hạnh phúc.
Tập thể GENTIS cùng thể hiện quyết tâm vượt qua mọi thử thách. Dẫu có khó khăn, có gian nan đến đâu, chỉ cần chúng ta đồng sức đồng lòng thì nhất định sẽ thành công.
Cùng chung sức đẩy bánh xe khổng lồ trên đường đua để về đích
GENTIS quyết tâm thì vượt chướng ngại vật chỉ là chuyện nhỏ
Đoàn kết là sức mạnh tuyệt vời giúp CBCNV GENTIS vượt qua thử thách
Chinh phục đỉnh cao, bắt lấy cơ hội và cùng nhau thành công là điều mà CBCNV GENTIS luôn hướng đến
Đối mặt với nhiều thử thách CBCNV GENTIS như sát lại gần nhau và thấu hiểu nhau hơn; dù có khó khăn, có gian nan nhưng không ai từ bỏ khi có đồng đội cùng sát cánh bên nhau. Chúc mừng tập thể GENTIS đã thành công vượt qua mọi thử thách, những nụ cười rạng ngời và ngập tràn hạnh phúc chúng ta dành cho nhau luôn là điều tuyệt vời nhất.
Đại tiệc sinh nhật GENTIS 12 tuổi: Đêm của những cảm xúc thăng hoa
Đêm đại tiệc KẾT NỐI - VƯƠN XA mừng sinh nhật GENTIS 12 tuổi được mong chờ nhất đã diễn ra với những cảm xúc không thể nào quên. Khoác lên mình những bộ trang phục đẹp nhất, CBCNV GENTIS đã tạo nên một đêm tiệc lộng lẫy và đầy màu sắc.
Sau những ngày miệt mài công việc, hôm nay tập thể GENTIS cùng nhau chia sẻ những giây phút tuyệt vời và hạnh phúc nhất.
Đêm đại tiệc vinh dự được chào đón được các vị khách quý: Ông Nguyễn Nam Thanh - Thành viên HĐQT; bà Ngô Thị Xuân Dung - Trưởng ban kiểm soát; ông Ngô Bá Bình - Thành viên HĐQT; ông Hoàng Đức Hùng - Thành viên HĐQT; ông Đỗ Mạnh Hà - Tổng Giám Đốc Công ty. GENTIS cũng hân hạnh được đón các quý đại lý, quý đối tác thân thiết cùng toàn thể CB-CNV GENTIS đến tham dự chương trình.
Ông Đỗ Mạnh Hà - Tổng Giám đốc công ty phát biểu mở màn gửi những lời cảm ơn sâu sắc và lời chúc chân thành đến các thế hệ CBCNV GENTIS
Ban lãnh đạo công ty cùng nâng chúc mừng sinh nhật GENTIS
Ông Nguyễn Nam Thanh - Thành viên HĐQT chia sẻ tầm nhìn của Eurofins đối với sự phát triển của GENTIS tại đêm tiệc sinh nhật GENTIS 12 tuổi
Tiết mục nhảy đầy quyến rũ mở đầu chương trình do chính các cô gái của GENTIS thể hiện
Tiết mục múa “Mời trầu” gửi gắm cả tâm tình yêu thương của tập thể CBCNV GENTIS đến bốn phương, mở rộng nhịp cầu Kết nối - Vươn xa
Ông Đỗ Mạnh Hà - Tổng Giám đốc công ty tặng Kỷ niệm chương tri ân các CBCNV gắn bó với GENTIS 5 năm - 10 năm
Ông Đỗ Mạnh Hà - Tổng Giám đốc công ty trao giải nhất và giải ba cuộc thi “Đường đua doanh số” có team Kinh doanh Online và Kinh doanh Offline Hồ Chí Minh
Ông Nguyễn Nam Thanh - Thành viên HĐQT trao giải nhì cuộc thi “Đường đua doanh số” có team Kinh doanh Offline.
Tiết mục hát “Niềm tin chiến thắng” thể hiện trọn vẹn tinh thần của GENTIS
Niềm hạnh phúc vô bờ bến của team đạt Giải nhất cuộc thi Teambuilding
Cùng chia sẻ những khoảnh khắc tuyệt vời bên nhau
Đêm tiệc kết thúc nhưng những dư âm còn đọng lại trong lòng mỗi CBCNV GENTIS. Dù phía trước còn nhiều chông gai, khó khăn nhưng với tinh thần mạnh mẽ không ngại khó khăn và ý chí bền bỉ của toàn bộ tập thể cán bộ, công nhân viên sẽ giúp đưa GENTIS ngày càng phát triển, vươn cao và phát triển trên thị trường trong và ngoài nước.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS NĂM THỨ 12 SẴN SÀNG KẾT NỐI - VƯƠN XA [meta_description] => Ngày 25-26/10/2022 vừa qua GENTIS đã tổ chức chương trình kỷ niệm 12 năm thành lập công ty (26/10/2010 – 26/10/2022) tại Hòn Dấu Resort, Hải Phòng. [meta_keyword] => sinh nhật gentis [thumbnail_alt] => [post_id] => 1017 [category_id] => 4 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 1016 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/nipt-sang-loc-01-1024x684.jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/nipt-sang-loc-01-1024x684.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-10-27 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-10-27 11:49:13 [updated_time] => 2022-11-10 14:49:08 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => hieu-qua-cua-xet-nghiem-nipt-trong-da-thai [title] => Hiệu quả của Xét nghiệm NIPT trong đa thai [description] => Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT đối với đa thai là như thế nào, chúng ta hãy cùng tìm hiểu ở bài viết dưới đây. [content] =>
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) thai xảy ra khoảng 1/150 trẻ sinh sống, là một trong số những nguyên nhân hàng đầu gây nên tử vong và bệnh tật cho trẻ sơ sinh trên toàn thế giới [1],[2]. Chiếm khoảng 83,0% của những bất thường này là do trisomy 21, 18, 13 và lệch bội NST giới tính gây ra hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner... [3].
Xét nghiệm NIPT với nguyên lý phân tích DNA thai tự do (Cell free fetal DNA-cffDNA) sàng lọc lệch bội NST sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) đã được chứng minh là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất hiện nay. Vậy ý nghĩa của xét nghiệm NIPT đối với đa thai là như thế nào, hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn.
Ý NGHĨA CỦA XÉT NGHIỆM NIPT TRONG ĐA THAI
Một thai kỳ có nhiều hơn một thai được gọi là đa thai. Thường gặp nhất là song thai, các trường hợp 3 thai, 4 thai hay thậm chí nhiều hơn cũng có thể gặp nhưng rất hiếm. Song thai có tỷ lệ vào khoảng 1/100 – 1/150 số ca sinh và có 2 dạng:
Hiện nay, tỉ lệ mang thai ở tuổi mẹ cao và tỉ lệ thực hiện hỗ trợ sinh sản ngày càng gia tăng dẫn đến số lượng các ca sinh đa thai ngày càng nhiều. Đa thai dễ mang biến chứng và có nguy cơ cao bị tổn thương liên quan đến thủ thuật sau khi chọc ối.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng huyết thanh thai phụ kết hợp với siêu âm và một số yếu tố nguy cơ có thể tăng tỷ lệ phát hiện tối đa lên tới 90% nhưng tỷ lệ dương tính giả vẫn khá cao là 5,0% [4]. Do đó việc sử dụng phương pháp sàng lọc NIPT có độ chính xác cao áp dụng cho Đa thai cực kỳ có ý nghĩa vì sẽ giảm thiểu được tối đa nguy cơ thai phụ phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết, có thể gây ảnh hưởng tới thai phụ và thai nhi.
NGHIÊN CỨU ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ CỦA XÉT NGHIỆM NIPT ĐỐI VỚI ĐA THAI
Nghiên cứu 1 [5]
Nghiên cứu thực hiện trên 997 phụ nữ mang thai bao gồm mang thai tự nhiên và thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản: Cụ thể trên 854 thai đôi và 143 thai đơn. Kết quả cho thấy độ nhạy phát hiện đối với Trisomy 21 là 98.2%, tương tự độ nhạy của NIPT trong thai đơn
Nghiên cứu 2 [6]
Nghiên cứu được thực hiện trên 800 phụ nữ mang thai đôi và 06 phụ nữ mang thai ba tại Ý (397 mẹ mang thai tự nhiên và 403 mẹ ART) để đánh giá hiệu quả NIPT đa thai so với đơn thai
Kết quả nghiên nghiên cứu:
Kết luận:Nghiên cứu chứng minh được Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT cho đa thai tương tự như thực hiện NIPT trên thai đơn. Do đó có thể thực hiện NIPT cho các trường hợp đa thai trên 3 Hội chứng Trisomy 13,18,21.
Nghiên cứu 3[7]
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh lý tưởng cho phụ nữ mang thai IVF do độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong việc sàng lọc dị bội NST ở thai nhi.
XÉT NGHIỆM NIPT ĐA THAI KHÁC GÌ SO VỚI NIPT ĐƠN THAI
Các nghiên cứu hiện nay chứng minh hiệu quả sàng lọc của NIPT trên đa thai mới chỉ tập trung vào 3 hội chứng: Down, Edwards, Patau. Các bất thường về nhiễm sắc thể còn lại hay NST giới tính vẫn chưa có dữ liệu nghiên cứu chứng minh được hiệu quả rõ ràng.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mặc dù được coi là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao nhất nhưng cũng còn một số giới hạn nhất định. Tương tự như xét nghiệm NIPT trên thai đơn, xét nghiệm NIPT áp dụng cho đa thai cũng có những hạn chế như tỷ lệ âm tính giả và dương tính giả.
Việc sàng lọc NIPT cần kết hợp với siêu âm theo dõi trong suốt thai kỳ được chứng minh có vai trò hiệp đồng và mang lại hiệu quả cao trong quản lý đa thai [8].
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ các cặp vợ chồng vô sinh hiện nay chiếm khoảng 10% trên tổng số, tỷ lệ này được thống kê tại Việt Nam báo cáo vào khoảng 7,7% [1]. Trong số các phương pháp điều trị vô sinh, thụ tinh trong ống nghiệm là một trong những phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Tuy nhiên hiện nay tỷ lệ thành công có thai lâm sàng của IVF vẫn thấp chỉ vào khoảng từ 30-35% [2,3].
Rối loạn hay bất thường nhiễm sắc thể ở phôi được coi là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới thai không làm tổ, sảy thai, thai lưu và dị tật thai nhi [4]. Tần suất rối loạn NST cao ở phôi đã đặt ra yêu cầu phải sàng lọc các bất thường liên quan đến NST đối với phôi trước khi chuyển vào tử cung của người phụ nữ.
Trước đây, việc lựa chọn phôi thường chỉ dựa trên những tiêu chuẩn về hình thái của phôi như: kích thước và số lượng các phôi bào, số lượng nhân của phôi bào và tỷ lệ các mảnh vụn tế bào trong phôi [5]. Chúng ta đều biết rằng đánh giá về hình thái không phản ánh chính xác được đầy đủ chất lượng của phôi. Có rất nhiều phôi có chỉ số hình thái tốt lại không làm tổ được hoặc không tạo ra trẻ khoẻ mạnh, và ngược lại thì một số phôi mặc dù có chỉ số hình thái thấp lại chuyển phôi thành công và tạo ra em bé hoàn toàn bình thường.
Cùng với sự phát triển của khoa học, sự ra đời của kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – PGTA) giúp các nhà khoa học có thể chọn được tương đối chính xác các phôi không có các rối loạn cấu trúc và số lượng NST trước khi chuyển vào tử cung người phụ nữ. Phương pháp này đã được ứng dụng trên lâm sàng để tăng tỷ lệ thành công trong điều trị vô sinh, đặc biệt trên các cặp vợ chồng có nguy cơ cao rối loạn NST phổ biến như: tuổi mẹ cao, tiền sử chuyển phôi thất bại nhiều lần, tiền sử sảy thai liên tiếp…. Gần đây, một số nghiên cứu công bố, tổng hợp các kết quả nghiên cứu về sàng lọc rối loạn NST trước chuyển phôi cho thấy tỷ lệ có thai trong chuyển phôi tăng lên đáng kể [6].
Tại Việt Nam, kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) đã được ứng dụng trong sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ đã góp phần làm tăng tỷ lệ thành công trong Hỗ trợ sinh sản
CÁC GÓI XÉT NGHIỆM PGT
Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation genetic testing - PGT) là xét nghiệm với mục đích xác định các bất thường về mặt di truyền của các phôi tạo ra trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm,.
Hiện tại có 3 xét nghiệm PGT bao gồm:
+ PGT- A (Preimplantation Genetic Screening for Aneuploidy): Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.
+ PGT-SR (Preimplantation genetic testing for structural chromosomal rearrangements): Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
+ PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects): là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen, được chỉ định làm phôi cho các cặp vợ chồng mang các bất thường di truyền đã biết, nhằm kiểm tra và phát hiện các đột biến đơn gen cụ thể của phôi. Các phôi làm PGT-M không bị bệnh di truyền sẽ được được ưu tiên lựa chọn chuyển vào buồng tử cung của người mẹ để loại bỏ bệnh di truyền đơn gen cho thế hệ sau.
NGHIÊN CỨU ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ CỦA PGT
GÓI XÉT NGHIỆM ĐỘT PHÁ PGT MAX 1
Hiện nay, bên cạnh 3 gói xét nghiệm PGTest - A, PGTest - SR và PGTest - M đang triển khai mạnh mẽ, vào tháng 6/2022, GENTIS ra mắt xét nghiệm PGT max 1 và được các chuyên gia là phiên bản cải tiến vượt trội hơn xét nghiệm PGT thông thường. Ngoài khả năng giúp phát hiện bất thường như xét nghiệm PGT-A/SR, thì PGT MAX 1 tại GENTIS sẽ phát hiện được thêm hai bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ tới 2Mb là: Mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge) & Mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36).
Đây là hai hội chứng bệnh khá nguy hiểm với tần suất trẻ sinh ra mắc bệnh khá lớn, tỷ lệ cộng gộp của 2 hội chứng này vào khoảng 1/2200.
Trên thị trường xét nghiệm hiện nay, PGT chỉ phát hiện được các bất thường vi mất đoạn có kích thước <5Mb, không phát hiện được hai hội chứng bệnh trên. Công ty GENTIS vinh dự là đơn vị đầu tiên thực hiện được kỹ thuật PGT MAX 1 với công nghệ tiên tiến nhất như: giải trình tự NGS-Illumina (Mỹ), phần mềm tin sinh chuyên dụng với độ nhạy và độ đặc hiệu >99%.
>> Xem thêm bài viết:
TÀI LIỆU THAM KHẢO
NGUỒN GỐC CỦA CFDNA LÀ GÌ?
ADN tự do của thai nhi (cell free fetal DNA - cffDNA) lưu hành trong máu mẹ được phát hiện lần đầu bởi Lo và cộng sự vào năm 1997 [2]. Việc phát hiện cfDNA trong huyết tương thai phụ được coi là bước tiến đột phá và là nguồn mẫu lý tưởng được ứng dụng trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Các nghiên cứu chỉ ra rằng DNA thai tự do có nguồn gốc từ rau thai [3] và có thể phát hiện sớm từ tuần thai thứ 5 của thai kì [4]. cffDNA là các phân mảnh DNA ngắn, 80,0% có chiều dài < 200 bp, tương đương đoạn DNA ngắn được giải phóng từ quá trình chết theo chương trình của tế bào [5] và Nồng độ cfDNA dao động rất lớn trong quá trình mang thai, tăng theo tuổi thai [6] và bị ảnh hưởng của rất nhiều yếu tố khác nhau.
Ứng dụng phân tích cfDNA dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) bắt đầu từ năm 2011 [7] và cho đến thời điểm hiện tại thì xét nghiệm NIPT đã được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng. Xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao có ưu thế vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống khác và giúp giảm đáng kể tỷ lệ thai phụ cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết.
TẠI SAO NÊN LÀM NIPT Ở TUẦN THAI THỨ 10
Fetal fraction (FF) là tỷ lệ của cfDNA so với tất cả cfDNA lưu hành trong huyết tương của mẹ. Trong xét nghiệm NIPT, FF là một thông số quan trọng ảnh hưởng đến độ chính xác của NIPT. [8]
Nghiên cứu chỉ ra tỷ lệ cfDNA tự do của thai nhi trong máu mẹ bị ảnh hưởng bởi rất nhiều yếu tố trong đó có yếu tố từ mẹ bao gồm: chỉ số BMI của mẹ, ngoài ra tuổi mẹ cũng là một yếu tố ảnh hưởng đến FF. Thông số FF giữa mang thai thực hiện biện pháp hỗ trợ sinh sản và mang thai tự nhiên được nghiên cứu gần đây cũng cho thấy sự khác biệt. Ngoài ra FF bị ảnh hưởng lớn nhất bởi các yếu tố bào thai chính là tuổi thai tại thời điểm lấy máu.
Mặc dù ADN tự do của bào thai (cff ADN) xuất hiện từ tuần thai rất sớm nhưng cho tới tuần thứ 10, lượng ADN tự do mới được đánh giá là đảm bảo độ ổn định cũng như kết quả xét nghiệm NIPT được chính xác.
=> Do đó nếu thực hiện NIPT trước tuần thứ 10, kể cả vào tuần thai thứ 9 thì cũng gặp phải nguy cơ hàm lượng FF quá thấp, dẫn tới ko đạt giới hạn phát hiện của xét nghiệm NIPT. Từ đó dẫn tới không thể đọc được kết quả và yêu cầu cần lấy lại mẫu.
Một số trường hợp khác khi lấy mẫu ở tuần thai quá sớm, mặc dù vẫn đưa ra được kết quả nhưng ở sát ngưỡng cũng sẽ làm giảm độ chính xác của xét nghiệm. Như chúng ta đã biết đối với thai phụ thì việc lấy lại mẫu xét nghiệm cũng như kết quả ở sát ngưỡng hay ở trạng thái nghi ngờ sẽ làm ảnh hưởng đến tâm lý và sức khỏe vô cùng nặng nề. [9]
Nghiên cứu phân tích xác định hàm lượng cfDNA thực hiện xét nghiệm NIPT trên 16,843 thai phụ cho thấy: Tỷ lệ các trường hợp có cffDNA ≥4% tăng nhanh trước tuần thai thứ 10 và không tăng đáng kể từ tuần thứ 10 trở đi. Khoảng 92% của tất cả huyết tương mẹ có cffDNA > 4% từ 10 tuần.
Do đó thai phụ được khuyến cáo làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 [10].
ƯU ĐIỂM VƯỢT TRỘI KHI THỰC HIỆN NIPT TẠI GENTIS
Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại GENTIS vô cùng đơn giản và an toàn, kết quả trả về nhanh chóng. Cụ thể gồm 4 bước sau:
Bước 1: Tư vấn về xét nghiệm NIPT
Trước khi thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ thăm khám sức khỏe của mẹ, tư vấn chi tiết để mẹ hiểu rõ xét nghiệm NIPT phát hiện được thai nhi mắc những hội chứng rối loạn di truyền nào.
Bước 2: Lấy mẫu máu
Bác sĩ tiến hành thu lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ. Sau đó, mẫu máu được chuyển đến phòng thí nghiệm để kiểm tra và phân tích.
Bước 3: Phân tích mẫu máu
DNA của thai nhi trong mẫu huyết tương của mẹ được phân tách, sau đó phân tích để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể.
Bước 4: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.
GENTIS tự hào là một trong những đơn vị hàng đầu tại Việt Nam trong lĩnh vực Phân tích di truyền. Đối với xét nghiệm NIPT, GENTIS là đối tác được chuyển giao toàn bộ công nghệ NIPT của Illumina vào năm 2018, xuyên suốt hành trình phát triển GENTIS không ngừng cải tiến tối ưu sản phẩm để mang lại xét nghiệm NIPT chất lượng nhất cho người Việt:
- Độ chính xác cao (>99%)
- Các gói xét nghiệm đa dạng
- Thời gian trả kết quả nhanh
- Chi phí hợp lý
>> Xem thêm bài viết:
TÀI LIỆU THAM KHẢO:
Theo đó, trong buổi phỏng vấn gần đây nhất, ông Đỗ Mạnh Hà - Tổng giám đốc GENTIS đã chia sẻ:
“Tiền thân của Gentis là Trung tâm xét nghiệm gene xác định gene di truyền và huyết thống, qua thời gian chúng tôi đã đưa vào danh mục các dịch vụ sàng lọc phôi, sàng lọc trước sinh... Trên thế giới, công nghệ gene đã phát triển mạnh trong 15-20 năm nay, còn Việt Nam phát triển mạnh trong 5-10 năm gần đây. Với Gentis, hiện chúng tôi đã có thị phần lớn nhất trong sàng lọc gene hỗ trợ sinh sản, hầu hết các bệnh viện lớn nhỏ toàn quốc đều có mặt sàng lọc bệnh hiếm, bệnh di truyền, hỗ trợ các cặp vợ chồng có gene bệnh di truyền có thể sinh con mạnh khoẻ và giúp các bác sĩ có kế hoạch điều trị tốt hơn cho bệnh nhân. Trong lĩnh vực này, hầu hết các chuyên gia đều biết đến Gentis và thế mạnh của Gentis.”
Thưa ông, trong 12 năm phát triển, Gentis có lúc nào phải vượt qua khó khăn để có vị trí như thời điểm hiện nay? Điều mà các ông đang chú trọng ở giai đoạn tới là gì?
“Đây là cuộc đua của công nghệ, đến nay nhiều ứng dụng nở rộ, quá trình phát triển và sự tham gia của ngày càng nhiều doanh nghiệp, nhà đầu tư dẫn đến giá ngày càng rẻ hơn. Gentis với trí tuệ của mình đã luôn tìm kiếm các cách thức, quy trình để mang đến dịch vụ chi phí hợp lý, mục tiêu là nâng cao thể chất của người Việt.
Về những điều mà chúng tôi đang chú trọng, thì hỗ trợ sinh sản là mảng rất rộng, thời gian tới chúng tôi vẫn có mục tiêu tiếp tục phát triển dịch vụ ở mảng này, đặc biệt là ở lĩnh vực nam khoa. Trước đây điều trị hiếm muộn vẫn tập trung nhiều vào điều trị cho nữ giới, nhưng thực tế nguyên nhân nhân hiếm muộn có 40% do nam, 40% do nữ và 20% chưa rõ căn nguyên. Và nam giới cũng có rất nhiều vấn đề như tinh trùng yếu, bất động, có dị dạng... Hiện chúng tôi có bộ 12 xét nghiệm gene cho nam khoa.
Tiếp đó là mảng sàng lọc sơ sinh, Gentis đang tập trung để chúng tôi có thể hỗ trợ trọn vẹn quy trình: hỗ trợ sinh sản, kiểm soát thai kỳ mạnh khoẻ và sàng lọc sơ sinh. Đây là hệ sinh thái mà Gentis đang hướng tới. Trong đó có sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm các bệnh chuyển hoá, di truyền, trường hợp phát hiện ca bệnh bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị sớm và em bé có cơ hội lớn lên bình thường, tránh được những ca tử vong mà chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh.”
Như ông nói công nghệ gene đã phát triển mạnh trong 15-20 năm gần đây. Điều gì làm ông thấy có ích nhất khi công nghệ phát triển nhanh như vậy? Gentis có tận dụng được cơ hội này?
“Trước đây chỉ có một số hãng công nghệ chế tạo thiết bị liên quan đến gene, còn nay nhiều công nghệ tân tiến xuất hiện, điều đó giúp rút ngắn thời gian thực hiện kỹ thuật, giảm sai số. Ngay kích thước thiết bị cũng nhỏ gọn và thuận tiện hơn rất nhiều. Trước đây thiết bị xét nghiệm gene rất đồ sộ nhưng nay chỉ tương đương chiếc tủ nhỏ. Và điều mà tôi ấn tượng nhất là giảm thời gian trả kết quả đã giảm 1/2 hoặc tới 2/3 so với trước, từ 5-7 ngày nay rút ngắn còn 1-2 ngày, từ đó người bệnh có cơ hội điều trị sớm hơn, hiệu quả tốt hơn. Gentis cũng đã tận dụng tối đa sự chuyển mình về công nghệ nói chung, ứng dụng thay đổi quy trình và thu được những kết quả tốt.”
Gentis đã gia nhập Eurofins từ đầu 2022. Đây là tập đoàn y tế hàng đầu thế giới, ông thấy điều gì thay đổi ở Gentis khi trở thành một thành viên của Eurofins?
“Đó là sự nhất quán trong chiến lược phát triển doanh nghiệp, tập trung vào chiến lược chung của cổ đông chiến lược bên cạnh sự trao quyền cho Ban Điều hành tại Việt Nam. Đồng thời đó là sự nhất quán về hệ tư tưởng, văn hoá doanh nghiệp, giúp việc ra quyết định nhanh hơn. Mạng lưới của Eurofins trên toàn thế giới rất rộng, từ đó đội ngũ của Gentis được khai sáng thêm về kỹ thuật, chúng tôi cũng có cơ hội không dừng lại việc cung cấp dịch vụ tại Việt Nam mà vươn ra xa hơn, trước hết là ra khu vực Đông Nam Á cho các doanh nghiệp cùng tập đoàn. Hiện Gentis đã ký hợp tác với hai đơn vị ở Thái Lan và Ý, khi có những xét nghiệm mà các đơn vị đó chưa thực hiện được nhưng có tại Gentis thì chúng tôi sẽ cung cấp xét nghiệm cho họ và ngược lại. Đây cũng là sự đầu tư dài hơi, giúp doanh nghiệp đi bền vững hơn gắn với sự phát triển của doanh nghiệp.”
Xét nghiệm sàng lọc sớm ung thư hiện rất được quan tâm. Các ông có ý tưởng gì để đưa dịch vụ này được có mặt rộng rãi hơn không?
“Với ung thư, hiện có hai hướng phát triển quan trọng đều gắn bó với công nghệ gene, đó là điều trị đích với thuốc nhắm đích đi kèm. Đây là phương pháp điều trị có hiệu quả rất rõ ràng. Thứ hai là sàng lọc sớm, đây là công nghệ đang được các nhà phát triển kỹ thuật đổ xô tìm kiếm giải pháp. Đây là xu hướng của tương lai, hầu hết các kỹ thuật mới ở dạng nghiên cứu và muốn đưa dịch vụ ra phục vụ người dân thì phải ở thì tương lai.
Nhưng hướng điều trị đích thì hiện đã được sử dụng rộng rãi. Hiện đã có các thuốc đích điều trị nhiều loại ung thư, nhưng để biết bệnh nhân có thể sử dụng thuốc đích hay không thì phải làm xét nghiệm gene và dựa theo sự chuyển hoá của bệnh nhân để kê đơn phù hợp, nếu không sẽ quá liều hoặc điều trị không hiệu quả. Bên cạnh đó, các kỹ thuật điều trị tim mạch, ghép tạng và các tổ chức cơ thể xem tổ chức được ghép có phù hợp với cơ thể hay không, mảng sức khoẻ sinh sản và sản khoa, mảng chuyển đổi giới tính... đều có vai trò của công nghệ gene.”
Gentis đã trải qua một "hoa giáp" 12 năm thành công, ý tưởng cho hoa giáp kế tiếp sẽ như thế nào?
“Với một doanh nghiệp, mục tiêu trung hạn của chúng tôi là ba năm, trong đó mục tiêu cụ thể là tăng trưởng hai con số và thâm nhập vào mảng mới là ung bướu và nhi khoa, tạo dấu ấn thành công ở mảng mới đó, duy trì thị phần hàng đầu.
Và tham vọng lớn hơn, chúng tôi đang rất "để ý", đó là tham gia vào lĩnh vực khám chữa bệnh, đây là lĩnh vực rất gần với chúng tôi, nếu Gentis tham gia sẽ gia tăng vị thế do tập khách hàng Gentis đã có từ nhiều năm qua, và có mặt trong lĩnh vực này cũng giúp chúng tôi triển khai nhanh các xét nghiệm mà không phải qua bên thứ ba. Đồng thời Gentis cũng mở rộng sang lĩnh vực xét nghiệm gen thực vật, động vật…”
Xin cám ơn Tổng giám đốc Đỗ Mạnh Hà.
Với niềm tin mạnh mẽ cùng chiến lược phát triển bền vững, GENTIS hứa hẹn sẽ đưa các sản phẩm, dịch vụ mới của công ty đến với các khách hàng trên toàn thế giới, đồng thời mang những công nghệ xét nghiệm hiện đại trên thế giới về phục vụ người Việt. Nhân dịp kỷ niệm 12 năm thành lập, GENTIS cảm ơn sự đồng hành, tin tưởng của Quý khách hàng, Quý đối tác và toàn thể cán bộ, nhân viên của công ty!
Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương là sự kiện y học quốc tế thường niên do Bệnh viện Từ Dũ tổ chức để các chuyên gia trên cả nước gặp gỡ, trao đổi kinh nghiệm trong các nghiên cứu và phát triển chuyên ngành Sản phụ khoa.
Hội nghị năm nay diễn ra trong 2 ngày 13 - 14/10/2022 tại Riverside Palace,TP. HCM với sự tham dự của hơn 2500 đại biểu cả trong và ngoài nước. Công ty GENTIS vinh dự tham dự Hội nghị với tư cách là nhà tài trợ bạc để giới thiệu các dịch vụ xét nghiệm có giá trị tới các y bác sĩ.
Thông qua hội nghị, GENTIS đã có các hoạt động, phần quà, tư liệu ý nghĩa nhằm giới thiệu tới tất cả các bác sĩ, đối tác những dịch vụ xét nghiệm trong các lĩnh vực sản phụ khoa, nam khoa nổi bật đang được quan tâm chú ý gần đây như:
- Sàng lọc di truyền trước mang thai (Thrombophilia, Thalassemia), sàng lọc trước sinh (NIPT - Illumina)
- Hỗ trợ sinh sản (PGT-A, PGT-M, ASEM test, Genratest, Karyotype, GenNK)
- Tầm soát ung thư cổ tử cung (HPV - EPREP, HPV tự thu)
- Xét nghiệm nam khoa (phân mảnh ADN tinh trùng, AZF, lệch bội tinh trùng, …).
Ngoài ra, cuốn sách "Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền học" do GENTIS độc quyền dịch thuật và sản xuất, được trưng bày và mở bán tại gian hàng đã thu hút một số lượng lớn bác sĩ và các chuyên gia đến nghe tìm hiểu về cuốn sách. Hàng trăm cuốn sách đã được bán ra chỉ trong 2 ngày diễn ra hội nghị.
Bên cạnh đó, hàng chục bài báo cáo bới các chuyên gia hàng đầu về nội tiết tố, phòng ngừa dọa sảy thai và sảy thai liên tiếp, lạc nội mạc tử cung, thai ngoài tử cung, tối ưu hóa phòng ngừa băng huyết sau sinh,.. đã nhận được sự thu hút, thảo luận và đánh giá cao tới từ tất cả các đại biểu có mặt tại hội trường.
Tiên phong trong lĩnh vực phân tích và di truyền, với 11 năm kinh nghiệm và sở hữu hơn 20 loại xét nghiệm trong mảng sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, GENTIS vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để có thể đột phá hơn nữa các dịch vụ, giúp hàng triệu người bệnh, mẹ bầu và các em bé được sinh ra khỏe mạnh, hoàn thành sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.
Một lần nữa, GENTIS xin chân thành cảm ơn quý đại biểu, quý bác sĩ đã tham dự, đóng góp tại Hội nghị và chúc mừng Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương đã diễn ra thành công tốt đẹp.
Với slogan STRONG AND SMART, giải chạy GENTIS RUN chính là sân chơi lành mạnh, bổ ích cho cán bộ nhân viên công ty; thúc đẩy tinh thần tự giác, từng bước hình thành thói quen rèn luyện thể thao, nâng cao sức khỏe thể chất và tăng cường sức đề kháng của mỗi người.
Tại Hà Nội
Đối tượng tham gia: Tất cả cán bộ nhân viên GENTIS tại Hà Nội
Trang phục tham gia: Trang phục thi đấu do BTC cung cấp
Địa điểm tổ chức: Công viên Hòa Bình, đường Phạm Văn Đồng, Xuân Đỉnh, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Thời gian tổ chức: Chủ nhật, 23/10/2022, từ 7:00 - 10:00
Tại Thành phố Hồ Chí Minh
Đối tượng tham gia: Tất cả cán bộ nhân viên GENTIS tại Thành phố Hồ Chí Minh
Trang phục tham gia: Trang phục thi đấu do BTC cung cấp
Địa điểm tổ chức: Công viên Lê Văn Tám, phường Đa Kao, quận 1, TP Hồ Chí Minh
Thời gian tổ chức: Chủ nhật, 23/10/2022, từ 7:00 - 10:00
Không chỉ chạy marathon, giải chạy GENTIS RUN còn là sự kết hợp giữa sức khỏe thể chất và trí tuệ, bởi các vận động viên không chỉ chạy 3.4 km mà còn cần giải đố để chiến thắng cuộc thi. Giải chạy GENTIS RUN 2022 hứa hẹn sẽ là một cuộc đua đầy tính cạnh tranh. Ai sẽ là người chiến thắng và giành thứ hạng cao nhất? Tất cả sẽ có kết quả vào ngày 23/10 tới.
Kính mời toàn thể cán bộ nhân viên GENTIS ở cả hai miền Nam - Bắc tham gia vào Giải chạy GENTIS RUN 2022!
[content_more] => [meta_title] => GIẢI CHẠY GENTIS RUN 2022 MỪNG SINH NHẬT GENTIS 12 TUỔI [meta_description] => Nằm trong chuỗi hoạt động kỷ niệm 12 năm thành lập GENTIS, giải chạy GENTIS RUN 2022 đang nhận được sự mong đợi của cán bộ nhân viên tại GENTIS. Giải chạy sẽ diễn ra vào ngày 23/10/2022 ở cả hai điểm cầu Nam - Bắc. [meta_keyword] => sinh nhật GENTIS [thumbnail_alt] => [post_id] => 1009 [category_id] => 4 ) )Xem Socolive trực tuyến tiếng Việt
Link Bóng Đá Lu miễn phí
Link Rakhoi TV bóng đá trực tuyến
Xem tructiep https://xoilaczll.tv/
Link trực tiếp MitomTV bình luận tiếng Việt https://f8betht.baby Xem tructiep https://uniscore.com/vi NEW88 NEW88 789BET 789BET 789BET