-1366x0.jpg)
Tại Hội nghị VSSM 2024, TS. Phạm Đình Minh cho biết, có rất nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra bất thường phát triển giới tính như di truyền, môi trường,... Hiện nay, phương pháp tối ưu nhất để sàng lọc và chẩn đoán bất thường di truyền trong phát triển giới tính là qua các xét nghiệm.
Ngoài ra, TS. Minh cũng cung cấp đến Quý đại biểu tham gia hội nghị một số xét nghiệm giúp sàng lọc, chẩn đoán xác định bất thường phát triển giới tính và từ đó giúp bác sĩ lâm sàng đưa ra định hướng điều trị cho từng bệnh nhân. Tiến sĩ Minh đã chia sẻ một số xét nghiệm chuyên sâu trong lĩnh vực này mà GENTIS đang triển khai.
Đó là sàng lọc phôi PGTest, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT GenEva, nhiễm sắc thể đồ Karyotype, xét nghiệm sự có mặt/ đột biến các gen như AZF, gene xơ nang CFTR, đột bến gen SRD5A2, panel gene vô sinh hiếm muộn nam giới... Những xét nghiệm di truyền này sẽ là kim chỉ nam giúp các bác sĩ lâm sàng chẩn đoán, tìm ra nguyên nhân gây ra bất thường phát triển giới tính và lựa chọn hướng điều trị phù hợp cho người bệnh.
TS.Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS) trình bày bài báo cáo “Xét nghiệm Gen xác định bất thường phát triển giới tính và nguyên tắc cơ sở để tư vấn di truyền”
Bên cạnh đó, TS. Minh cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của hoạt động tư vấn di truyền trong hoạt động quản lý, chăm sóc bệnh nhân bất thường phát triển giới tính. TS Minh cho biết, cùng với xu thế phát triển của thế giới, Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đã ra đời với đội ngũ nhân sự chuyên môn cao gồm các chuyên gia, bác sĩ di truyền hỗ trợ tư vấn di truyền. Trung tâm là cấu nối giữa bác sĩ lâm sàng và lab xét nghiệm di truyền, phối hợp cùng các chuyên khoa khác trong chẩn đoán, quản lý bất thường phát triển giới tính cũng như tất cả các bất thường di truyền khác.
Phần báo cáo này đã nhận được rất nhiều sự quan tâm của Quý đại biểu có mặt tại hội nghị bởi tính cấp thiết cũng như thực tiễn trong thăm khám và điều trị bất thường phát triển giới tính hiện nay.
Trong những năm gần đây, lĩnh vực Y học giới tính đã dành được sự quan tâm đặc biệt của giới chuyên môn và cộng đồng. Trong chương trình VSSM 2024 có 48 bài báo cáo khoa học về các nghiên cứu chuyên sâu trong lĩnh vực như suy sinh dục, sức khỏe tình dục nam nữ…., đồng thời cập nhật các tin tức và thành tựu Y học giới tính quốc tế. Chủ toạ, báo cáo viên là các Giáo sư, Phó giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ đầu ngành trong lĩnh vực Y học Giới tính trên toàn quốc.
TS.BS Mai Bá Tiến Dũng - BV Bình Dân trình bày bài báo cáo “Khảo sát đột biến gen trong nhóm bệnh vô tinh không bế tắc bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới”
Hiện nay tỉ lệ vô sinh nam ngày càng cao, nhưng không phải trường hợp nào cũng do các nguyên nhân thường gặp như đột biến vi mất đoạn AZF, đột biến gen CFTR. Có nhiều nguyên nhân khác gây vô sinh hiếm muộn nam như vô tinh không tắc nghẽn, tỉ lệ tinh trùng dị dạng cao, khả năng di động kém, quá trình sinh tinh kém… có thể do các đột biến các gen khác như AK7, AR, AKR1C4, BRDT, FSHB, FSHR... Việc khảo sát các gen này thường khó và tốn nhiều chi phí, công sức. Tại GENTIS, xét nghiệm Fertiscan phân tích đồng thời 120 gen giúp đánh giá những nguyên nhân vô sinh do di truyền ở cả nam và nữ. GENTIS là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đang triển khai xét nghiệm này.
TS.BS. Mai Bá Tiến Dũng (BV Bình Dân) cũng đã sử dụng xét nghiệm Fertiscan của GENTIS để khảo sát đột biến gen và tìm ra nguyên nhân vô sinh cho nhóm bệnh nhân vô tinh không bế tắc. Nghiên cứu này cũng được Tiến sĩ Dũng chia sẻ rất chi tiết trong bài báo cáo “Khảo sát đột biến gen trong nhóm bệnh vô tinh không bế tắc bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới” tại Phiên toàn thể Hội nghị VSSM 2024. Tiến sĩ Dũng cũng khẳng định rằng, xét nghiệm Fertiscan hỗ trợ bác sĩ rất nhiều trong chẩn đoán vô sinh nam.
Tại Hội nghị, các báo cáo trong phiên nam khoa thu hút sự quan tâm của rất nhiều đại biểu. Nổi bật là bài báo cáo của ThS.BS Nguyễn Tiến Dũng (BV Hữu nghị Việt Đức) với chủ đề: “Các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục”. Trong bài báo cáo này, ThS Dũng đã chia sẻ rất chi tiết về đặc điểm, nguyên nhân gây ra bệnh và các phương pháp giúp sàng lọc, chẩn đoán các bệnh lây truyền qua đường tình dục. Hiện nay, xét nghiệm là cách kiểm tra duy nhất để biết chắc chắn nếu bạn thật sự nhiễm bệnh.
ThS.BS Nguyễn Tiến Dũng (BV Hữu nghị Việt Đức) trình bày bài báo cáo với chủ đề: “Các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục”
Đáng chú ý, ThS. Dũng đánh giá rất cao xét nghiệm STDs giúp xác định đồng thời 12 tác nhân gây bệnh lây nhiễm qua đường tình dục của GENTIS. Bác sĩ cho biết, GENTIS sử dụng công nghệ realtime-PCR để phát hiện sự có mặt và định lượng DNA virus, vi khuẩn trong mẫu nước tiểu, dịch niệu đạo, dịch phết âm đạo bằng bộ kit PANA RealTyper™ STD (PANAGENE) đã đạt chứng nhận IVD cho độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99%. Do đó, giúp tối ưu được thời gian chẩn đoán chính xác cho bác sĩ và tối ưu chi phí cho người bệnh. Bài báo cáo được đánh giá mang tính thực tiễn cao, phản ánh đúng, kịp thời nhu cầu về lĩnh vực nam học tại Việt Nam hiện nay.
Với mục tiêu hướng đến sự phát triển hơn nữa, GENTIS luôn mong muốn sẽ nhận được thêm nhiều sự hợp tác từ các bác sĩ và chuyên gia để mở rộng hơn nữa trong lĩnh vực nam khoa, y học giới tính. Trong vai trò nhà tài trợ, GENTIS đã có cơ hội giới thiệu tới quý bác sĩ, chuyên gia về những dịch vụ xét nghiệm hàng đầu của mình trong lĩnh vực nam khoa, y học giới tính, sản khoa.
GENTIS rất hân hoan khi các đại biểu tham dự Hội nghị VSSM 2024 quan tâm đến gian hàng của công ty. Đặc biệt, khi tới tham quan gian hàng của GENTIS, các bác sĩ, chuyên gia còn được tham gia chương trình minigame, vòng quay may mắn và nhận những món quà giá trị như voucher xét nghiệm Sperm DNA, sách vô sinh nam,...
VSSM 2024 là cơ hội để GENTIS được cập nhật những kiến thức chuyên sâu về ngành sản khoa, nam khoa, y học giới tính, được học hỏi nhiều kinh nghiệm và lắng nghe chia sẻ từ các chuyên gia, từ đó giúp GENTIS nâng cao chất lượng dịch vụ. Hơn thế nữa, đây cũng là dịp để GENTIS giao lưu, giới thiệu các dịch vụ của mình trực tiếp tới các quý đại biểu. GENTIS hi vọng có thể đóng góp một phần công sức nhỏ bé của mình trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền nói riêng và sự phát triển của ngành y nói chung.
