-1366x0.jpg)
Ý nghĩa của tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M trong hỗ trợ sinh sản
Xét nghiệm PGT-M giúp các cặp vợ chồng lựa chọn phôi khoẻ mạnh về mặt di truyền để chuyển vào tử cung người mẹ nhằm mục đích ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh/ mang gen di truyền gây bệnh ở thế hệ sau. Từ đó giúp quản lý, giảm bớt các gánh nặng sức khoẻ, tài chính, cảm xúc với gia đình mắc bệnh. Xét nghiệm này được chỉ định đối với các rối loạn di truyền đơn gen đã xác định cụ thể căn nguyên di truyền.
Ths. BSNT Nguyễn Thị Huyền trình bày bài báo cáo Một số vấn đề cần bàn luận trong tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M
Trước khi thực hiện chu kỳ PGT-M, các bác sĩ sẽ tìm căn nguyên di truyền gây bệnh, đánh giá kiểu di truyền và rủi ro di truyền. Đồng thời giải thích nguy cơ âm tính giả, dương tính giả của xét nghiệm cho bệnh nhân, cũng như những lợi ích, rủi ro và khả năng có thể xảy ra khi đồng ý thực hiện PGT-M.
Để thực hiện được kỹ thuật PGT-M, các cặp vợ chồng cần thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm để tạo phôi, sau đó phôi nang đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra 3-5 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai sau này). Các mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được áp dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện đột biến gen mang bệnh. Khi người mẹ mang thai sau chu kỳ PGT-M, các bác sĩ tư vấn di truyền và bác sĩ lâm sàng sẽ đưa ra kế hoạch theo dõi sau mang thai sát sao cho người phụ nữ.
Khó khăn, thách thức khi tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M
Trong xét nghiệm PGT-M, tư vấn di truyền là quá trình rất quan trọng từ trước, trong và sau khi có kết quả. ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền cho biết, tư vấn di truyền trong PGT-M gặp phải nhiều khó khăn, thách thức. Thường gặp nhất chính là tư vấn làm sao cho người bệnh hiểu được bệnh của mình để đưa ra quyết định đúng đắn, sáng suốt. Ngoài ra, kiến thức và kinh nghiệm của người tư vấn cũng rất quan trọng, sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến lượng thông tin tư vấn cho bệnh nhân.
Cùng với đó, xác định các đột biến di truyền là nguyên nhân gây bệnh hay quy luật di truyền và những phương tiện để xác định được đột biến cũng là khó khăn, thách thức rất lớn. Bên cạnh đó còn có những yếu tố khác ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm PGT-M, ví dụ như sinh thiết phôi như thế nào, sử dụng công nghệ gì để thực hiện hay kết quả có đạt kỳ vọng ban đầu hay không. Tất cả những yếu tố này sẽ phụ thuộc vào việc tư vấn di truyền kỹ càng, đầy đủ thông tin và quan trọng là phù hợp từng đối tượng để bệnh nhân có thể hiểu được. Vì vậy cần có sự phối hợp tư vấn chuyên môn của: lâm sàng, lab phôi học, bác sĩ di truyền trước, trong và sau khi làm xét nghiệm để bệnh nhân có thể biết được những lợi ích, hạn chế của PGT-M, cũng như những khó khăn, thách thức khi sàng lọc phôi, chuyển phôi, thực hiện chẩn đoán trước sinh,...
Không chỉ vậy, việc tư vấn theo dõi thai sau chuyển phôi cũng là thách thức với các bác sĩ lâm sàng. Cần có sự phối hợp với bác sĩ sản phụ khoa để quản lý thai kỳ tốt nhất, bác sĩ nhi và di truyền sau khi sản phụ sinh con.
Tất cả những thông tin này được ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền (Chuyên viên tư vấn di truyền tại Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS) báo cáo trong Hội thảo ART ADVANCED 11 chủ đề “Những vấn đề còn nhiều tranh cãi trong hỗ trợ sinh sản” vào ngày 29/6 tại Hà Nội vừa qua. Hội thảo vinh dự có sự tham gia của các chuyên gia đầu ngành lĩnh vực Nam khoa, Hỗ trợ sinh sản, sản khoa cùng nhiều Bác sĩ từ các trung tâm và các bệnh viện tới chia sẻ, trao đổi kiến thức cũng như cập nhật các tiến bộ khoa học kỹ thuật, nâng cao hiệu quả trong điều trị vô sinh hiếm muộn.
BS Đặng Vĩnh Dũng (BV TW QĐ 108) trình bày bài báo cáo “Đánh giá hiệu quả PRP trong điều trị Bệnh nhân suy buồng trứng”
Tại buổi hội thảo, TS. BS Đặng Vĩnh Dũng (Bệnh viện trung Ương Quân đội 108) đã trình bày về kết quả bước đầu ứng dụng trẻ hóa buồng trứng bằng phương pháp sử dụng huyết tương giàu tiểu cầu (PRP). TS. BS Đặng Vĩnh Dũng đã nhấn mạnh tính hiệu quả và tính ứng dụng của phương pháp này trong hỗ trợ điều trị suy buồng trứng. GENTIS rất vinh dự khi được cung cấp các thông tin khoa học về bộ kit PRP IVF cho bác sĩ Dũng.
Đồng hành với Hội thảo Art Advanced 11 trong vai trò là nhà tài trợ, GENTIS đã mang đến nhiều hoạt động sôi nổi dành cho Quý bác sĩ/ Quý Đại biểu tại gian hàng trưng bày. Các chuyên gia đều đánh giá cao các xét nghiệm do GENTIS cung cấp, nghiên cứu và phát triển.
Gian hàng của GENTIS tại Hội thảo ART ADVANCED 11 thu hút sự quan tâm của đông đảo bác sĩ
Trong suốt 13 năm qua, GENTIS đã không ngừng đóng góp vào sự phát triển của lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam. Với cam kết mang lại các sản phẩm và dịch vụ chất lượng cao, GENTIS luôn nỗ lực hỗ trợ cộng đồng và phát triển ngành y tế sinh sản.
