Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 1042 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/318854906_624804326111848_219970731989059763_n.jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/318854906_624804326111848_219970731989059763_n.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-12-12 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-12-13 09:29:29 [updated_time] => 2023-08-23 15:55:00 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => khong-khi-nao-nhiet-tai-hoi-thao-khoa-hoc-thuong-nien-hasam2022 [title] => Không khí náo nhiệt tại Hội thảo Khoa học thường niên HASAM2022 [description] => Ngày 11/12/2022 vừa qua, Hội thảo Khoa học thường niên HASAM2022 đã diễn ra thành công rực rỡ với sự tham gia của hơn 250 chuyên gia, cán bộ y tế trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. [content] =>Với chủ đề “Cập nhật các tiến bộ khoa học kỹ thuật, nâng cao hiệu quả trong điều trị vô sinh hiếm muộn”, buổi hội thảo đã tạo ra cơ hội giao lưu giữa thông tin, kiến thức giữa các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản. Các đại biểu đã được lắng nghe những đúc kết kinh nghiệm, chia sẻ và trao đổi kiến thức giữa các trung tâm và các bệnh viện; cũng như cập nhật các tiến bộ khoa học kỹ thuật mới nhất góp phần nâng cao hiệu quả trong điều trị vô sinh hiếm muộn.
Hội thảo thu hút rất nhiều đại biểu đến từ các bệnh viện lớn trên cả nước, cũng như một số báo cáo viên quốc tế nổi bật như:
- Prof. Sean O'Leary, The University of Adelaide, Australia
- Prof. Stefan Director, Centre of Reproductive Medicine and Andrology, University Hospital Münster, Germany
- GS.TS Nguyễn Đình Tảo - Chủ tịch Hội HTSS
- PGS.TS Nguyễn Xuân Hợi - Bệnh viện PSTW
- PGS.TS Trịnh Thế Sơn - Tổng Thứ Ký Hội HTSS, Giám đóc Viện Mô Phôi LSQĐ
Bên cạnh đó trong hội thảo, những phương pháp điều trị, hỗ trợ hiếm muộn trong sinh sản mới nhất đã được trao đổi, chia sẻ thông qua các bài báo cáo hấp dẫn tiêu biểu như :
(TS Phạm Đình Minh - Công ty GENTIS)
Các nghiên cứu, báo cáo được chia thành những phiên khác nhau phù hợp với thông tin mà y bác sĩ quan tâm, đặc biệt có các phần thảo luận trao đổi, chia sẻ về các ca bệnh, tình huống lâm sàng trong ngành và đưa ra giải pháp phù hojpwtrong việc điều trị vô sinh hiếm muốn.
(BS CKII Lý Thái Lộc - BV Hùng Vương)
(ThS Nguyễn Ngọc Quỳnh và TS Phạm Đình Minh)
GENTIS rất vinh dự khi được đồng hành, tài trợ cùng Hội thảo khoa học thường niên HASAM năm nay 2022. Tại hội nghị, GENTIS đã chia sẻ tới nhiều y bác sĩ về những dịch vụ xét nghiệm mới nhất với nhiều ưu điểm vượt trội như Sàng lọc trước sinh không xâm lấn QUICK NIPT, xét nghiệm phân giải cao PGT MAX 1 có thể phát hiện thêm các vi mất đoạn nhỏ tới 2Mb (liên quan tới 2 hội chứng nguy hiểm DiGeorge và 1p36),....
Qua hội nghị, GENTIS tin rằng các chuyên gia, các y bác sĩ đã được cập nhật những thông tin mới nhất về các công nghệ, phương pháp, dịch vụ xét nghiệm trong và ngoài nước. GENTIS sẽ luôn nỗ lực phát triển, mang đến nhiều giải pháp xét nghiệm tiên tiến, an toàn nhất vì sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.
Một lần nữa, GENTIS xin chúc mừng Hội nghị diễn ra thành công rực rỡ và đã mang lại kiến thức bổ ích cho y bác sĩ cả nước.
Cùng nhìn lại một số hình ảnh tại gian hàng của GENTIS nhé:
(TGĐ Đỗ Mạnh Hà và Giám đốc TTXN GENTIS Nguyễn Quang Vinh)
(GS.TS Nguyễn Đình Tảo và PGS.TS Hồ Sỹ Hùng cùng các đại biểu)
(PGS.TS Trịnh Thế Sơn, Giám đốc Viện mô phôi LSQĐ)
(PGS.TS Nguyễn Xuân Hợi, BV PSTW)
[content_more] => [meta_title] => Không khí náo nhiệt tại Hội thảo Khoa học thường niên HASAM2022 [meta_description] => Ngày 11/12/2022 vừa qua, Hội thảo Khoa học thường niên HASAM2022 đã diễn ra thành công rực rỡ với sự tham gia của hơn 250 chuyên gia, cán bộ y tế trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. [meta_keyword] => gentis,hasam2022 [thumbnail_alt] => [post_id] => 1042 [category_id] => 4 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 1041 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => ht_vago_2022/z3940476276168_c1dd5fefc1ff2a651aea1029f6fbe5b2.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-12-08 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-12-09 17:26:06 [updated_time] => 2023-08-23 15:59:39 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => hoi-nghi-san-phu-khoa-toan-quoc-2022-cap-nhat-kien-thuc-huu-ich-cho-bac-si-ca-nuoc [title] => Hội nghị sản phụ khoa toàn quốc 2022 cập nhật tiến bộ lâm sàng cho bác sĩ cả nước [description] => Hội nghị đã thu hút hơn 1.000 đại biểu là các chuyên gia, các nhà khoa học, nhà nghiên cứu ở trong nước và quốc tế về lĩnh vực Sản phụ khoa và Hỗ trợ sinh sản. [content] =>
Hội nghị sản phụ khoa toàn quốc năm 2022 tổ chức ngày 6-7/12
Trong hai ngày 6-7/12, Hội Phụ sản Việt Nam đã tổ chức thành công Hội nghị sản phụ khoa toàn quốc năm 2022 theo hình thức trực tiếp và trực tuyến với công nghệ thực tế ảo 3D online đã giúp các đại biểu có thể theo dõi hội nghị từ khắp mọi miền tổ quốc.
Hội nghị diễn ra gồm 1 phiên toàn thể, 7 phiên họp chuyên đề và 1 hội nghị vệ tinh với nhiều báo cáo cập nhật chuyên môn trong nước và nước ngoài.
Đây là sự kiện thường niên của Hội Phụ sản Việt Nam, thu hút nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế, nhằm trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm về lâm sàng, cận lâm sàng cũng như cập nhật kiến thức mới trong lĩnh vực sản phụ khoa, sơ sinh và hỗ trợ sinh sản.
Hội nghị có sự tham dự của Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên; nguyên Bộ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Quốc Triệu và hơn 1.000 đại biểu là các chuyên gia đến từ các tổ chức quốc tế về Sản phụ khoa như Hiệp hội Sản phụ khoa châu Á và châu Đại dương (AOFOG), Hội sản phụ khoa Pháp (CNGOF), các viện nghiên cứu, tổ chức phi chính phủ; các nhà khoa học, nhà nghiên cứu, chuyên gia trong lĩnh vực sức khoẻ bà mẹ và trẻ sơ sinh đến từ các cơ sở y tế, các trường đại học, các bệnh viện chuyên ngành sản phụ khoa, sản nhi... trên cả nước.
GS.TS.BS. Nguyễn Viết Tiến (Chủ tịch Hội Phụ sản Việt Nam) báo cáo
Phát biểu khai mạc Hội nghị, Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Viết Tiến, Chủ tịch Hội Phụ sản Việt Nam nhấn mạnh, thời gian qua, Hội Phụ sản Việt Nam đã nỗ lực không ngừng trong việc gắn kết và lan tỏa tri thức, cập nhật các hướng dẫn lâm sàng trong lĩnh vực sản phụ khoa như Ung thư cổ tử cung, Lạc nội mạc tử cung, Sàng lọc trước sinh..., đồng thời liên kết với các hội liên quan tổ chức các hoạt động chuyên môn.
Thông qua 34 bài báo cáo khoa học tổng quan và chuyên đề, những kiến thức sâu rộng về Sản khoa, Hỗ trợ sinh sản, Vắc xin, Ung thư phụ khoa, Ung thư cổ tử cung, Gen di truyền... đã được cập nhật đến toàn bộ đại biểu
Các báo cáo được chia thành những phiên khác nhau phù hợp với thông tin mà y bác sĩ quan tâm, đặc biệt có các phần thảo luận trao đổi, chia sẻ về các ca bệnh, tình huống lâm sàng trong ngành và đưa ra giải pháp giúp giải quyết điều trị trong lĩnh vực y học giới tính và sức khỏe sinh sản.
Tại hội nghị năm nay, GENTIS vinh hạnh được đồng hành bằng việc cung cấp các thông tin, nghiên cứu và số liệu báo cáo về xét nghiệm NIPT trong quản lý đa thai.
Ths.BS Nguyễn Việt Quang (Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản Quốc Gia) trình bày báo cáo về xét nghiệm NIPT
Trong báo cáo của Ths.BS Nguyễn Việt Quang (Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản Quốc Gia - BV Phụ sản Trung Ương) về ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trong quản lý đa thai, bác sĩ Quang đã nhấn mạnh sự cần thiết khi thực hiện xét nghiệm Sàng lọc trước sinh NIPT cho thai phụ mang đa thai, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh phổ biến như Hội chứng Down, Edwards, Patau... Theo bác sĩ, NIPT nên là xét nghiệm đầu tay đối với các sản phụ mang đa thai.
Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản Quốc gia còn cho biết, một trong những yếu tố quan trọng quyết định độ chính xác và hiệu quả của xét nghiệm NIPT với đa thai chính là Công nghệ xét nghiệm và Hệ thống trang thiết bị thực hiện.
Bác sĩ Quang đã chỉ ra những nghiên cứu trên thế giới để so sánh về độ chính xác và tỷ lệ xét nghiệm thất bại của một số công nghệ, và đưa ra kết luận xét nghiệm NIPT của Illumina (Mỹ) đem lại hiệu quả gần như tốt nhất, hạn chế tỷ lệ mẫu phải thu lại.
Ths.BS Nguyễn Việt Quang (Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản Quốc Gia) trình bày báo cáo về xét nghiệm NIPT
Là đơn vị triển khai xét nghiệm NIPT trong đa thai, GENTIS tự hào là đơn vị đầu tiên cung cấp các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT cho đa thai với công nghệ hiện đại, kỹ thuật tiên tiến và hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO.
Qua hội nghị, mong rằng GENTIS đã góp phần cung cấp một số thông tin hữu ích về Xét nghiệm NIPT nói riêng cũng như xét nghiệm khác trong lĩnh vực sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản cho quý bác sĩ, chuyên gia.
GENTIS sẽ luôn phát triển, cập nhật những dịch vụ, gói xét nghiệm tốt nhất, tân tiến nhất tới các khách hàng, đối tác vì mục tiêu nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.
Một lần nữa, GENTIS xin chúc mừng Hội nghị diễn ra thành công rực rỡ và đã mang lại kiến thức bổ ích cho y bác sĩ cả nước.
[content_more] => [meta_title] => Hội nghị sản phụ khoa toàn quốc 2022 cập nhật kiến thức hữu ích cho bác sĩ cả nước [meta_description] => Hội nghị đã thu hút hơn 1.000 đại biểu là các chuyên gia, các nhà khoa học, nhà nghiên cứu ở trong nước và quốc tế về lĩnh vực Sản phụ khoa và Hỗ trợ sinh sản. [meta_keyword] => Hội nghị sản phụ khoa toàn quốc 2022,Hội nghị sản phụ khoa [thumbnail_alt] => [post_id] => 1041 [category_id] => 4 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 1040 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/316422046_610259884232959_7312948015328999847_n.jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/316422046_610259884232959_7312948015328999847_n.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-12-08 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-12-08 10:19:13 [updated_time] => 2023-08-23 16:04:06 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => gentis-tham-gia-hoi-thao-khoa-hoc-thuong-nien-hasam2022 [title] => GENTIS tham gia Hội thảo Khoa học thường niên HASAM2022 [description] => Tiếp nối thành công của những năm trước, HỘI THẢO KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HASAR ANNUAL SCIENTIFIC MEETING 2022 sẽ được tổ chức vào ngày 10-11/12/2022 với nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế. GENTIS vinh dự tham gia Hội nghị với những thông tin báo cáo chuyên ngành hấp dẫn. [content] =>Sau 43 năm phát triển trên thế giới và 23 năm phát triển tại Việt Nam, ngành Hỗ trợ sinh sản ngày càng đóng vai trò quan trọng và gặt hái được những thành công đáng kể trong việc hỗ trợ các cặp vợ chồng hiếm muộn có cơ hội được làm cha làm mẹ. Tuy nhiên, cùng với nhiều tiến bộ khoa học vượt bậc, tỷ lệ thành công của nhiều cặp vợ chồng chưa đạt được như mong muốn.
Việt Nam là một trong những quốc gia có tốc độ phát triển mạnh về số lượng cũng như chất lượng điều trị vô sinh hiếm muộn. Để nâng cao chất lượng điều trị, các nhà khoa học không ngừng cập nhật kiến thức, các tiến bộ khoa học kỹ thuật và tiếp tục chia sẻ kinh nghiệm trong thụ tinh ống nghiệm.
Hội Hỗ trợ Sinh sản TP Hà Nội tổ chức hội thảo khoa học thường niên lần thứ ba với chủ đề “Cập nhật các tiến bộ khoa học kỹ thuật, nâng cao hiệu quả trong điều trị vô sinh hiếm muộn”..
Đây là buổi hội thảo đặc biệt hấp dẫn với sự quy tụ các bài báo cáo chất lượng nhất từ các chuyên gia danh tiếng quốc tế (Đức, Úc, Singapore…), cũng như các chuyên gia giàu kinh nghiệm trong nước.
Thông tin về Hội nghị:
Thời gian diễn ra: 10-11/12/2022.
Số lượng người tham dự: 250 người
Đại biểu: BCH Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội, các chuyên gia phôi học/Trưởng phòng Lab/ Các bác sỹ lâm sàng, lãnh đạo các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản hàng đầu tại ba miền Bắc Trung Nam. Các chuyên gia HTSS nước ngoài.
Địa điểm: Khách sạn Meliá Hanoi, 44 Lý Thường Kiệt, Hoàn Kiếm, TP. Hà Nội
Nội dung chính:
Tham gia hội nghị năm nay, GENTIS hứa hẹn sẽ mang lại cho các y bác sĩ, chuyên gia trọn bộ những kỹ thuật xét nghiệm mới nhất để ứng dụng lâm sàng trong chẩn đoán và điều trị bệnh. GENTIS xin chúc Hội nghị diễn ra thành công tốt đẹp. Cùng cập nhật thêm thông tin về Hội nghị tại Website và Fanpage GENTIS nhé!
[content_more] => [meta_title] => GENTIS tham gia Hội thảo Khoa học thường niên HASAM2022 [meta_description] => Tiếp nối thành công của những năm trước, HỘI THẢO KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HASAR ANNUAL SCIENTIFIC MEETING 2022 sẽ được tổ chức vào ngày 10-11/12/2022 với nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế. GENTIS vinh dự tham gia Hội nghị với những thông tin báo cáo chu [meta_keyword] => gentis,hasam2022 [thumbnail_alt] => [post_id] => 1040 [category_id] => 4 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 1039 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/z3936890969363_1e3eaead44d819e96ed85b0025d97fe6.jpg [album] => tin-tuc/2022/t9/z3936890969363_1e3eaead44d819e96ed85b0025d97fe6.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-12-07 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-12-07 10:10:12 [updated_time] => 2023-10-04 16:52:58 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => gentis-dong-hanh-cung-gala-hat-mam-khat-vong-tai-tro-10-ca-ivf [title] => Gala “Hạt mầm khát vọng” - Hỗ trợ quân nhân hiếm muộn & Lan tỏa yêu thương [description] => Ngày 03/12 vừa qua, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã phối hợp cùng Trung tâm Phát thanh - Truyền hình Quân đội tổ chức Gala “Hạt mầm khát vọng”. [content] =>Với mỗi gia đình, những đứa con chính là món quà vô giá, là kết tinh của hạnh phúc. Ước mong tưởng chừng giản đơn về một gia đình nhỏ rộn rã tiếng cười trẻ thơ đối với những cặp vợ chồng hiếm muộn lại là một hành trình dài với nhiều vất vả. Đặc biệt, đối với các gia đình quân nhân thì những khó khăn ấy dường như còn nhân lên khi họ thường xuyên đi công tác xa nhà để phục vụ nhân dân, bảo vệ Tổ quốc.
Do đó ngày 03/12 vừa qua, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã phối hợp cùng Trung tâm Phát thanh - Truyền hình Quân đội tổ chức Gala “Hạt mầm khát vọng” với chủ đề “Hỗ trợ quân nhân hiếm muộn - Lan tỏa yêu thương”. Đây là chương trình văn hóa nghệ thuật viết lên câu chuyện nhiều cảm xúc của những người quân nhân hiếm muộn, kể về hành trình đi tìm con đầy đau thương cùng vất cả.
Trong chương trình, quý khán giả đã được nghe những lời tâm sự, những câu chuyện, những tiếng khóc cùng những tiếng cười, vui buồn đan xen lẫn lộn của các cặp vợ chồng quân nhân khi ước mơ có con tưởng chừng bị dập tắt nhưng lại được thắp lên bởi ánh lửa hy vọng từ “Hạt mầm khát vọng”. 10 ca thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí 100% đã được công bố trao cho 10 gia đình quân nhân hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn và éo le nhất. Từng giọt nước mắt hạnh phúc lăn dài trên má khi được bế trên tay là những thiên thần nhỏ sau 9 năm, 10 năm ròng rã chờ đợi, những cung bậc cảm xúc tuyệt vời này đã ngập tràn trong đêm Gala “Hạt mầm khát vọng”.
GENTIS rất vinh dự và tự hào là một trong những đơn vị tài trợ và đồng hành với sự kiện này. Đây là sự đóng góp nhỏ, sự chia sẻ với những nỗi niềm trăn trở và khát khao cháy bỏng được gọi hai tiếng con yêu của những gia đình quân nhân.
GENTIS kính chúc toàn thể đội ngũ y bác sĩ, nhân viên bệnh viện thật nhiều sức khỏe để giúp đỡ cho các cặp vợ chồng hiếm muộn đạt được ước mơ, niềm vui và hạnh phúc hơn nữa.
Xin cám ơn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cùng Trung tâm Phát thanh - Truyền hình Quân đội đã tổ chức một chương trình nghệ thuật đặc sắc, một đêm Gala lắng đọng đầy ý nghĩa hạnh phúc, yêu thương.
[content_more] => [meta_title] => Gala “Hạt mầm khát vọng” - Hỗ trợ quân nhân hiếm muộn & Lan tỏa yêu thương [meta_description] => Ngày 03/12 vừa qua, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã phối hợp cùng Trung tâm Phát thanh - Truyền hình Quân đội tổ chức Gala “Hạt mầm khát vọng”. [meta_keyword] => gentis,hạt mầm,khát vọng,bệnh viện nam học [thumbnail_alt] => [post_id] => 1039 [category_id] => 4 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 1038 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => ht_san_nhi_nghe_an/316815418_5956603474406744_1593502095085224837_n.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-12-06 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-12-06 14:51:31 [updated_time] => 2023-08-23 16:11:30 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => gentis-tai-tro-tai-hoi-nghi-khoa-hoc-2022-benh-vien-san-nhi-nghe-an [title] => GENTIS tài trợ tại Hội nghị khoa học 2022 - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An [description] => Vào ngày 10/12/2022, Ngành Y tế Nghệ An sẽ tổ chức Hội nghị khoa học với quy mô toàn quốc về chuyên ngành Sản - Nhi với nhiều đại biểu tham dự từ khắp cả nước. GENTIS vinh dự tài trợ đồng tại Hội nghị và mang đến những sản phẩm, dịch vụ xét nghiệm đáng chú ý trong lĩnh vực Sản - Nhi. [content] =>Hội nghị khoa học chuyên ngành Sản - Nhi Nghệ An mở rộng năm 2022 do Sở Y tế Nghệ An, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đồng tổ chức sẽ diễn ra vào ngày 10/12/2022. Hội nghị thu hút sự quan tâm, tham dự của hơn 500 khách mời trên cả nước, hứa hẹn sẽ có nhiều điều đặc biệt về nội dung chuyên môn và cách thức tổ chức.
Theo đó, Hội nghị được tổ chức nhằm mục đích tăng cường và phát huy hơn nữa vai trò của chuyên ngành Sản phụ khoa và Nhi khoa trong công tác chăm sóc và bảo vệ sức khoẻ nhân dân; cập nhật kịp thời các tiến bộ khoa học kỹ thuật, các ứng dụng mới trong chuyên môn. Đồng thời, là dịp để trao đổi chia sẻ của các chuyên gia đầu ngành, các đồng nghiệp chuyên ngành Sản – Nhi công tác tại các Bệnh viện Phụ Sản/ Bệnh viện Sản Nhi/Bệnh viện Nhi trên toàn quốc.
Khách mời và đại biểu tham gia Hội nghị là các chuyên gia làm việc trong lĩnh vực y tế, công tác khám chữa bệnh khắp cả nước; đặc biệt là sự có mặt của các chuyên gia đến từ Bộ Y tế và các bệnh viện chuyên khoa hàng đầu như: Bệnh viện Nhi trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Nhi đồng 2, Bệnh viện Từ Dũ... cũng như các chuyên gia các chuyên ngành Dược, vật tư y tế, khoa học công nghệ, quản lý xã hội…
Hội nghị tới đây sẽ đa dạng các nội dung báo cáo chuyên môn, gồm: Phẫu thuật sản, phụ khoa, nhi khoa; gây mê hồi sức; tim mạch; hô hấp; hồi sức cấp cứu; truyền nhiễm; kiểm soát nhiễm khuẩn; chẩn đoán hình ảnh; thăm dò chức năng; Y học cổ truyền, phục hồi chức năng; xét nghiệm, giải phẫu bệnh; Điều dưỡng và chăm sóc người bệnh; Quản lý chất lượng bệnh viện; Công nghệ thông tin…
Với dự kiến hơn 500 chuyên gia, bác sĩ, cán bộ y tế tham dự trực tiếp và trực tuyến, Hội nghị sẽ cập nhật những kiến thức, kinh nghiệm mới nhất thông qua 01 phiên toàn thể, 12 phiên chuyên đề với tổng 28 bài báo cáo.
Thông tin về Hội nghị:
1. Địa điểm: Sảnh 6, Tầng 2 Diamond Palace – Khách sạn Giao tế (Số 6, đường Hồ Tùng Mậu, tp Vinh, Nghệ An)
2. Thời gian: 08h00, thứ 7, ngày 10 tháng 12 năm 2022.
3. Nội dung chính:
- Khai mạc Hội nghị
- Báo cáo khoa học phiên toàn thể (4 bài báo cáo)
- Báo cáo khoa học chuyên đề: (24 bài báo cáo)
+ Nội Nhi
+ Ngoại Nhi
+ HT Sản Phụ
+ HT Phẫu thuật
Tại Hội nghị khoa học lần này, GENTIS hứa hẹn sẽ mang lại cho các y bác sĩ, chuyên gia những kỹ thuật xét nghiệm sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản mới cập nhật trên thế giới để ứng dụng lâm sàng trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Với lĩnh vực Sản phụ khoa và Nhi khoa, GENTIS tự tin sẽ mang đến các sản phẩm có ý nghĩa và những chương trình hợp tác, quà tặng hấp dẫn tới quý đại biểu tham dự.
Một lần nữa, GENTIS xin chúc Hội nghị diễn ra thành công tốt đẹp. Cùng cập nhật thêm thông tin về Hội nghị tại Website và Fanpage GENTIS hoặc trên website, fanpage Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, Cổng thông tin điện tử Sở Y tế Nghệ An.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS tài trợ Hội nghị khoa học 2022 - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An [meta_description] => Vào ngày 10/12/2022, Ngành Y tế Nghệ An sẽ tổ chức Hội nghị khoa học với quy mô toàn quốc về chuyên ngành Sản - Nhi với nhiều đại biểu tham dự từ khắp cả nước. GENTIS vinh dự tài trợ đồng tại Hội nghị và mang đến những sản phẩm, dịch vụ xét nghiệm đáng ch [meta_keyword] => sản nhi nghệ an,hội thảo sản nhi nghệ an,sản nhi nghệ an 2022 [thumbnail_alt] => [post_id] => 1038 [category_id] => 4 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 1037 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => ht_vago_2022/ngang.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-12-03 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-12-02 09:56:33 [updated_time] => 2023-08-23 16:16:15 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => gentis-tham-du-hoi-nghi-san-phu-khoa-toan-quoc-hoi-phu-san-viet-nam-vago-2022 [title] => GENTIS tham dự Hội nghị Sản phụ khoa toàn quốc - Hội Phụ sản Việt Nam VAGO 2022 [description] => Là sự kiện tổ chức thường niên, Hội nghị Sản phụ khoa toàn quốc năm 2022 sẽ được tổ chức trang trọng vào ngày 6-7/12/2022 với nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế. GENTIS vinh dự tham gia Hội nghị với những thông tin báo cáo chuyên ngành hấp dẫn. [content] =>Hội nghị Sản phụ khoa toàn quốc 2022 là một sự kiện quan trọng do Hội Phụ sản Việt Nam (VAGO) đăng cai tổ chức với mục tiêu phát triển năng lực chuyên môn và nghiên cứu khoa học cho hội viên của Hội. Hội nghị cũng là nơi để các thành viên Hội Phụ sản Việt Nam và các đồng nghiệp trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm trong thực hành sản phụ khoa, cập nhật các hướng dẫn lâm sàng và báo cáo nghiên cứu khoa học trong lĩnh vực sản phụ khoa trên thế giới và tại Việt Nam.
Tiếp nối sự thành công của đại hội lần trước, Hội nghị Sản phụ khoa toàn quốc tổ chức năm 2022 có sự góp mặt của nhiều chuyên gia nổi tiếng trong nước và quốc tế đến trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm về lâm sàng, cận lâm sàng cũng như cập nhật kiến thức mới trong lĩnh vực sản phụ khoa, sơ sinh, và hỗ trợ sinh sản. Hội nghị được tổ chức theo hình thức HYBRID (thực tế ảo) giúp các hội viên trên mọi miền đất nước có thể kết nối. Không chỉ giới hạn trong các hội viên chính thức, hội nghị mở rộng cho tất cả các quý đồng nghiệp, quý bác sỹ, dược sỹ, các nhà khoa học đang công tác trong lĩnh vực Sản phụ khoa tham gia.
Bên cạnh đó, Hội nghị rất vinh dự được đón tiếp và xây dựng 1 phiên họp chuyên đề cho Ban lãnh đạo của Hiệp Hội Sản phụ khoa Châu Á và Châu Đại dương (AOFOG) do GS.Pisake Lumbiganontân làm chủ tịch. Việc chọn Việt Nam là điểm đến đầu tiên trong nhiệm kỳ của mình, GS Pisake Lumbiganon muốn tìm kiếm cơ hội hợp tác song phương giữa hai hiệp hội trong tương lai và xem xét để Việt Nam trở thành quốc gia đăng cai hội nghị của AOFOG trong năm 2023.
Với dự kiến hơn 500 chuyên gia, bác sĩ, cán bộ y tế tham dự trực tiếp và trực tuyến, Hội nghị sẽ cập nhật những kiến thức, kinh nghiệm mới nhất thông qua 01 phiên toàn thể, 07 phiên chuyên đề và 01 hội nghị vệ tinh.
Thông tin về Hội nghị:
1. Thời gian: 06 - 07 tháng 12 năm 2022
2. Địa điểm: Khách sạn Sheraton Hà Nội
3. Hình thức: Trực tiếp kết hợp Trực tuyến
4. Nội dung chính:
08:30-9:30: Phiên toàn thể
10:00-11:40: Các phiên chuyên đề buổi sáng
- Phiên 1A: Sản khoa
- Phiên 2A: Ung thư phụ khoa - Phiên 3A: Hỗ trợ sinh sản
13:00-14:00: Hội nghị vệ tinh
14:00-16:30: Các phiên chuyên đề buổi chiều
- Phiên 4B: Sản khoa và vắc xin
- Phiên 5B: Phụ khoa
- Phiên 6B: Hỗ trợ sinh sản (tiếp)
- Phiên 7B: Các vấn đề khác
Tham gia hội nghị năm nay, GENTIS hứa hẹn sẽ mang lại cho các y bác sĩ, chuyên gia những kỹ thuật xét nghiệm sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản mới cập nhật trên thế giới để ứng dụng lâm sàng trong chẩn đoán và điều trị bệnh. GENTIS xin chúc Hội nghị diễn ra thành công tốt đẹp. Cùng cập nhật thêm thông tin về Hội nghị tại Website và Fanpage GENTIS nhé!
Những năm gần đây, tỷ lệ vô sinh liên tục tăng và ngày càng có nhiều cặp vợ chồng lựa chọn sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản để điều trị hiếm muộn [1]. Một trong số đó là phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với tỷ lệ thực hiện nhiều nhất. Mục tiêu của IVF là chọn được phôi tốt để chuyển vào tử cung của người mẹ và tạo ra một thai lâm sàng khỏe mạnh trong thời gian ngắn nhất.
Tuy nhiên, tỷ lệ xảy ra bất thường nhiễm sắc thể ở phôi nuôi cấy trong ống nghiệm có thể lên đến 60% và điều này liên quan chặt chẽ đến việc cấy ghép thất bại và sảy thai với tỷ lệ cao [2]. Chính vì vậy, xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là PGTest (Preimplantation Genetic Testing) được ra đời và đánh dấu một bước ngoặt lớn trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Đến nay, xét nghiệm PGTest đã trở thành một phương pháp thường quy để kiểm tra các bất thường liên quan đến số lượng, cấu trúc của NST và các rối loạn di truyền bệnh đơn gen ở phôi trên toàn thế giới.
Công nghệ, kỹ thuật ứng dụng trong xét nghiệm PGTest
Quy trình thực hiện xét nghiệm PGTest khá phức tạp và yêu cầu cần có đội ngũ nhân sự chuyên môn cao cùng cơ sở vật chất, trang thiết bị hiện đại. Từ khi ra đời, xét nghiệm PGTest luôn được cập nhật, tối ưu về công nghệ để nâng cao hiệu quả sàng lọc. Đến nay, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, đã có nhiều công nghệ được phát triển và sử dụng để phân tích di truyền trước chuyển phôi như:
Mỗi phương pháp có ưu và nhược điểm riêng, vậy đâu là phương pháp để phân tích di truyền trước chuyển phôi có độ chính xác cao nhất và chi phí hợp lý nhất?
1. FISH - Kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (Fluorescence in situ hydridization)
Năm 1995, kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (Fluorescence in situ hydridization – FISH) được ứng dụng đầu tiên và xem là phương pháp chủ đạo để phân tích di truyền trước chuyển phôi thời bấy giờ [4].
FISH là một kỹ thuật lai hóa các đoạn đầu dò (chuỗi DNA) có gắn chất phát huỳnh quang với DNA đích trên các NST dưới dạng tế bào phân chia (metaphase) hay không phân chia (interphase). Trải qua các bước cố định tiêu bản, biến tính, lai hóa với đoạn DNA có gắn chất phát huỳnh quang, mẫu sẽ được phân tích dưới kính hiển vi huỳnh quang nhằm phát hiện những bất thường về NST và các gen liên quan.
Tuy nhiên, FISH bị hạn chế bởi số lượng đầu dò huỳnh quang, chính vì vậy đã hạn chế số lượng nhiễm sắc thể được thử nghiệm. Phân tích di truyền trước chuyển phôi sử dụng FISH chỉ cho phép thử nghiệm trên năm nhiễm sắc thể là 13, 18, 21, X và Y [5]. Ngoài ra, việc phát hiện tình trạng thể khảm hay các đột biến vi mất/ lặp đoạn ở phôi còn nhiều hạn chế.
Sàng lọc lệch bội NST số 13, 18, 21, X và Y ở phôi sử dụng phương pháp FISH
2. Kỹ thuật lai so sánh hệ gen dựa trên Microarray
Phương pháp lai so sánh hệ gen dựa trên microarray (aCGH) được ứng dụng tiếp theo ngay sau FISH. Đây là một kỹ thuật tế bào học phân tử để phát hiện sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trên toàn bộ hệ gen với độ phân giải cao, aCGH so sánh bộ gen của bệnh nhân với bộ gen tham chiếu và xác định sự khác biệt giữa hai bộ gen và từ đó xác định khu vực mất cân bằng bộ gen ở bệnh nhân.
Kỹ thuật này đã có thể phát hiện được bất thường trên toàn bộ 24 NST và thể khảm ở phôi, vượt trội hơn rất nhiều so với phương pháp FISH trước đó. Tuy nhiên, aCGH vẫn còn rất hạn chế để phát hiện các đột biến vi mất/ lặp đoạn hay các hội chứng liên quan đến bất thường cấu trúc NST.
3. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)
Đây là công nghệ đang được coi là tiêu chuẩn hiện nay trong phân tích di truyền trước chuyển phôi. Khác với hai phương pháp trên, NGS tiếp cận dựa trên việc xác định trực tiếp trình tự axit nucleic của một phân tử DNA hoặc cDNA nhất định. NGS giúp giải quyết các bộ dữ liệu quy mô lớn hơn, với chi phí định kỳ thấp hơn rất nhiều.
Khi so sánh với hai phương pháp kể trên, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng:
(1) FISH phát hiện các bất thường NST hạn chế hơn rất nhiều so với aCGH và NGS, vì FISH chỉ phát hiện bất thường trên năm NST là 13, 18, 21, X và Y còn aCGH và NGS thì có thể phát hiện bất thường NST trên toàn bộ 24 NST [6];
(2) Sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp cải thiện tỷ lệ sống liên quan đến khả năng phát hiện phôi bất thường tốt hơn so với công nghệ FISH và aCGH [7].
Từ đó thấy rằng, việc ứng dụng công nghệ NGS trong xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi đã cải thiện và nâng cao được hiệu quả sàng lọc các bất thường ở phôi, giúp làm tăng tỉ lệ đậu thai và sinh ra trẻ khỏe mạnh.
So sánh giữa các phương pháp được ứng dụng trong xét nghiệm PGTest
Giải trình tự gen thế hệ mới – NGS cũng có nhiều nền tảng khác nhau, kể đến là: giải trình tự Illumina, giải trình tự Proton/PGM (Ion Torrent) và giải trình tự PacBio RS II. Mỗi công nghệ có ưu điểm và nhược điểm riêng, các nghiên cứu trên thế giới cũng đã đánh giá tính hiệu quả của mỗi nền tảng công nghệ khi ứng dụng trong phân tích di truyền trước chuyển phôi. Ưu điểm chung của các nền tảng giải trình tự gen thế hệ mới là phân tích được toàn bộ 24 NST, phát hiện các đột biến vi mất/ lặp đoạn và một số các hội chứng liên quan đến bất thường cấu trúc NST.
Bảng 1: So sánh các nền tảng công nghệ NGS ứng dụng trong PGTest
Nền tảng giải trình tự Ion Torrent vì sử dụng công nghệ bán dẫn chứ không phải quang học để đo tín hiệu nên thời gian đọc và phân tích kết quả nhanh, hệ thống máy gọn nhẹ. Nhưng hạn chế của Ion Torrent chính là chiều dài đọc chỉ khoảng 100 – 250 bp, vì vậy mà ở các base phía sau khả năng đọc sẽ giảm dần và khó đếm được chính xác trình tự lặp lại liên tục của một loại nucleotide. Mặc dù hệ thống máy gọn nhẹ nhưng quy trình thực thực hiện lại tương đối phức tạp và gồm nhiều bước, đây cũng chính là một nguyên nhân dẫn đến có sự sai số từ nhiều giai đoạn của quá trình xét nghiệm [8].
Còn với nền tảng công nghệ của Illumina có ưu diểm vượt trội là về khả năng phân tích được các trình tự của một loại nucleotide lặp lại liên tục và với chiều dài đọc là 36 – 600 bp lớn hơn nền tảng của Ion Torrent. Ngoài ra, nền tảng công nghệ của llumina cũng được chứng minh là có độ bao phủ đoạn đọc lớn, tăng khả năng đọc kết quả một cách tối ưu nhất.
Theo thống kê năm 2020, hiện nền tảng công nghệ của Illumina được cộng đồng các nhà khoa học trên thế giới sử dụng phổ biến hơn nền tảng công nghệ Ion Torrent. Tuy nhiên, giải trình tự Illumina lại có nhược điểm là thời gian phân tích dữ liệu lâu hơn cũng như là giá thành cao hơn so với công nghệ Ion Torrent.
Công nghệ NGS Illumina sử dụng công nghệ sinh tổng hợp và phân mềm phân tích BlueFuse Multi với độ chính xác
Nền tảng công nghệ của PacBio RS II được phát triển tiếp sau nền tảng công nghệ của Illumina, với ưu điểm về chiều dài đoạn đọc lớn, khoảng 10 – 15 kb với thời gian phân tích kết quả nhanh hơn đáng kể so với Ion Torrent và Illumina. Tuy nhiên, giải trình tự PacBio RS II lại có thông lượng thấp, số lần đọc của PacBio RS II chỉ khoảng 50 000 trên một lần chạy, chính vì vậy mà tỷ lệ sai số còn cao, và chi phí xét nghiệm cũng cao hơn hẳn so với hai nền tảng Ion Torrent và Illumina [9]
Nguyên lý của nền tảng công nghệ giải trình tự gen PacBio RS II
Với các nền tảng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), ưu điểm vượt trội là về độ phân giải và bao phủ sâu, khả năng sàng lọc và phát hiện các bất thường với độ chính xác cao. Đặc biệt, nền tảng công nghệ của Illumina được xem là xu hướng với các ưu điểm về khả năng phân tích bao phủ sâu hơn nên độ chính xác cũng cao hơn, giá thành hợp lý, khả năng ứng dụng rộng rãi và được xem là tiêu chuẩn trong phân tích di truyền trước chuyển phôi.
Nền tảng công nghệ của xét nghiệm PGTest tại GENTIS
Nền tảng công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm này là giải trình tự Illumina trên hệ thống máy MiSeq – Illumina, Hoa Kỳ và phần mềm phân tích BlueFuse Multi đã được chứng minh là có độ nhạy, độ đặc hiệu lên tới 99%. Với những ưu điểm của nền tảng công nghệ Illumina như: khả năng phân tích bao phủ sâu, đọc được các trình tự lặp lại liên tục của một nucleotide, xét nghiệm PGTesst tại GENTIS giúp tăng tỉ lệ chọn được phôi có chất lượng tốt để chuyển vào tử cung người mẹ, từ đó tăng tỷ lệ mang thai lâm sàng thành công khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
GENTIS đang cung cấp 3 gói xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi PGT-A, PGT-SR và PGT-M giúp chọn lọc các phôi không bị bất thường nhiễm sắc thể, hỗ trợ cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ. Bên cạnh đó, GENTIS còn ra mắt gói xét nghiệm PGT Max 1 – một xét nghiệm đột phá từ PGTest, được cải tiến độc quyền với các ưu điểm vượt trội mà chưa đơn vị nào tại Việt Nam thực hiện được.
Điều đặc biệt của xét nghiệm này là ngoài phát hiện được những bất thường về số lượng và cấu trúc trên toàn bộ 24 NST và những hội chứng phổ biến gây ra bởi các đột biến có kích thước >5Mb thì PGT Max 1 còn có thể phát hiện được thêm 2 bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ chỉ 2Mb bao gồm: mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge) và mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36).
Tại GENTIS, chúng tôi luôn không ngừng cố gắng nâng cao chất lượng dịch vụ, áp dụng các công nghệ, kỹ thuật xét nghiệm hiện đại, tiên tiến nhất để mang tới quý khách hàng những giải pháp toàn diện nhất, góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc và bảo vệ sức khỏe con người.
Tài liệu tham khảo:
[1] Vander Borght M., Wyns C. Fertility and infertility: definition and epidemiology. ClinicalBiochemistry . 2018;62:2–10. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2018.03.012.
[2] Franasiak J. M., Forman E. J., Hong K. H., et al. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening. Fertility and Sterility . 2014;101(3):656–663. doi: 10.1016/j.fertnstert.2013.11.004.
[3] Handyside, A H et al. “Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification.” Nature vol. 344,6268 (1990): 768-70. doi:10.1038/344768a0
[4] Griffin D.K., Ogur C. Chromosomal analysis in IVF: Just how useful is it? Reproduction. 2018;156:F29–F50. doi: 10.1530/REP-17-0683.
[5] Rius M., Obradors A., Daina G., Ramos L., Pujol A., Martínez-Passarell O. Detection of unbalanced chromosome segregations in preimplantation genetic diagnosis of translocations by short comparative genomic hybridization. Fertil Steril. 2011;96:134–142.
[6] Cornelisse, Simone et al. “Preimplantation genetic testing for aneuploidies (abnormal number of chromosomes) in in vitro fertilisation.” The Cochrane database of systematic reviews vol. 9,9 CD005291. 8 Sep. 2020, doi:10.1002/14651858.CD005291.pub3
[7] Bartels, Chantal B et al. “In vitro fertilization outcomes after preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements comparing fluorescence in-situ hybridization, microarray comparative genomic hybridization, and next-generation sequencing.” F&S reports vol. 1,3 249-256. 25 Sep. 2020, doi:10.1016/j.xfre.2020.09.011
[8] Lahens, Nicholas F et al. “A comparison of Illumina and Ion Torrent sequencing platforms in the context of differential gene expression.” BMC genomics vol. 18,1 602. 10 Aug. 2017, doi:10.1186/s12864-017-4011-0
[9] Rhoads, Anthony, and Kin Fai Au. “PacBio Sequencing and Its Applications.” Genomics, proteomics & bioinformatics vol. 13,5 (2015): 278-89. doi:10.1016/j.gpb.2015.08.002
PGT-M được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1990, chỉ định chẩn đoán di truyền cho phôi có nguy cơ mắc một rối loạn di truyền liên kết NST giới tính X. Với kỹ thuật này chúng ta có thể kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm, từ đó phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể mà được di truyền từ bố mẹ. Từ đó, các phôi đồng hợp gen bệnh sẽ bị loại bỏ trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ. Hiệu quả của phương pháp này đã được chứng minh giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng. [1]
PGT-M được ứng dụng để giúp các cá nhân hoặc các cặp vợ chồng giảm nguy cơ sinh con mắc chứng rối loạn di truyền đã biết do đột biến đơn gen như bệnh xơ nang, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh ưa chảy máu Hemophilia, Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh,... [2]
Bên cạnh đó, trong tương lai, kỹ thuật này còn được hướng tới ứng dụng trong điều trị cho anh/chị/em của trẻ đã ra đời nhưng mang bệnh. Với PGT-M có thể chẩn đoán sự phù hợp về kháng nguyên bạch cầu người (HLA) của phôi với các anh/chị/em bị bệnh. Tế bào gốc từ máu cuống rốn của trẻ sinh ra từ các phôi được lựa chọn qua kỹ thuật PGT-M sẽ giúp điều trị cho anh/chị/em mang bệnh. [3]
Về cơ bản, để thực hiện được kỹ thuật PGT-M, các cặp vợ chồng cần được hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Các phôi được tạo ra sẽ được nuôi lên ngày 5. Với các phôi ngày 5 (phôi nang hay phôi túi) đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra 3-5 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai sau này). Các mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được áp dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.
Công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm PGT-M là phân tích SNP, STR phát hiện các đột biến di truyền đơn gene từ bố và mẹ di truyền cho phôi. Microarrays đa hình nucleotide (SNP) phát hiện các cặp nucleotide đơn trong DNA bộ gen rất khác nhau trong một loài nhất định. Một mảng thường đánh giá khoảng 300.000 SNP cách nhau trong bộ gen và cung cấp một kiểu gen cho mỗi mẫu so với bộ gen tham chiếu, do đó xác định toàn bộ aneuploidy nhiễm sắc thể, khoảng 250 quang sai cấu trúc phổ biến. Các SNP cũng có thể được sử dụng cho tế bào học phân tử để phát hiện tỷ lệ cường độ của các alen B-to-A ở locus dị hợp tử, cho phép phát hiện xóa và trùng lặp với độ phân giải cao. Một số hạn chế của các microarrays SNP bao gồm khả năng hạn chế để phát hiện các bất thường về cấu trúc dưới 5 MB, không có khả năng phát hiện sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể cân bằng và bất thường di truyền ở một cặp vợ chồng liên kết có thể không được phát hiện vì SNP có thể là đồng hợp tử ở mỗi vị trí. [4]
Xét nghiệm PGT-M được chỉ định với những trường hợp tiền sử vợ hoặc chồng mang gen bệnh, hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền do đột biến gen như các bệnh di truyền đơn gen thể lặn (ví dụ như bệnh xơ nang), các bệnh di truyền đơn gen thể trội (ví dụ như bệnh Huntington), các rối loạn liên kết giới tính (ví dụ như loạn dưỡng cơ Duchenne), rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ chuyển đoạn), các yếu tố dự đoán ung thư (ung thư vú, cổ tử cung …) hay xác định tính tương hợp HLA (để chọn phôi tương hợp về kháng nguyên HLA với người anh/chị bị bệnh cần ghép tủy, truyền máu. Người con này sau này có thể hiến tủy, chữa bệnh cho anh/chị). Với những bệnh nhân có nguy cơ truyền bệnh di truyền sang con cái của họ, PGT-M giúp làm giảm nguy cơ, tăng khả năng sinh con khỏe mạnh, đồng thời tránh những quyết định đầy thách thức về mặt đạo đức và cảm xúc khi quyết định có nên bỏ thai hay không nếu thai mang bất thường di truyền.
Trong thực tế lâm sàng, xét nghiệm PGT-M thường được kết hợp với thực hiện xét nghiệm PGT-A/SR trước khi thực hiện xét nghiệm PGT-M giúp đánh giá toàn diện về chất lượng phôi, nâng cao tỷ lệ thành công của các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Bệnh nhân mang rối loạn đơn gen chủ yếu là những bệnh nhân trẻ và tiên lượng tốt, họ vẫn có nguy cơ sảy thai tự phát khá cao. Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu báo cáo khi phôi được kết hợp sàng lọc PGT-A và PGT-M, tỷ lệ mang thao có thể được tăng từ 45% lến 68% và tỷ lệ sảy thai tự phát giảm từ 15% xuống 5%. [5]
Hơn nữa, việc kết hợp sàng lọc PGT-A phù hợp cho phần lớn những phụ nữ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm IVF. Tất cả các phụ nữ đều có nguy cơ tạo ra các phôi mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể (trisomy 13, 18, 21, monosomy 23); khi tuổi mẹ tăng, khả năng phôi có bất thường nhiễm sắc thể còn cao hơn. Tuy nhiên, PGT-A có thể giúp phụ nữ ở tất cả các độ tuổi tăng cơ hội thụ tinh và chuyển phôi thành công. Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể (hay rối loại cấu trúc nhiễm thể) là những đột biến mất, lặp, đảo, chuyển các đoạn nhiễm sắc thể. Những người có sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể có nguy cơ tạo ra phôi với hàm lượng, trình tự vật liệu di truyền không chính xác, thường không dẫn đến thụ thai thành công. Hiện tượng này có thể do được di truyền hoặc có thể xảy ra tự phát. Nhiều người có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể cân bằng (đoạn, chuyển đoạn) có thể vẫn khỏe mạnh và không biết về tình trạng của mình cho đến khi họ cố gắng có con. Đối với những người có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể, PGT-SR có thể được thực hiện để cải thiện cơ hội mang thai khỏe mạnh. [6]
Tài liệu tham khảo:
[1] De Rycke, M., & Berckmoes, V. (2020). Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders. Genes, 11(8), 871. https://doi.org/10.3390/genes11080871
[2] Sullivan-Pyke, C., & Dokras, A. (2018). Preimplantation Genetic Screening and Preimplantation Genetic Diagnosis. Obstetrics and gynecology clinics of North America, 45(1), 113–125. https://doi.org/10.1016/j.ogc.2017.10.009
[3] Kakourou G., Kahraman S., Ekmekci G.C., Tac H.A., Kourlaba G., Kourkouni E., Sanz A.C., Martin J., Malmgren H., Giménez C., et al. The clinical utility of PGD with HLA matching: A collaborative multi-centre ESHRE study. Hum. Reprod. 2018;33:520–530. doi: 10.1093/humrep/dex384
[4] Sullivan-Pyke, C., & Dokras, A. (2018). Preimplantation Genetic Screening and Preimplantation Genetic Diagnosis. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 45(1), 113–125. doi:10.1016/j.ogc.2017.10.009
[5] Unsal, E., Aktuna, S., Aydin, M., Ozer, L., & Baltacı, V. (2019). 69. IMPROVED IVF SUCCESS OF COMBINED PGT-M AND PGT-A APPLICATIONS. Reproductive BioMedicine Online, 39, e69-e70. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2019.04.122
[6] Sciorio, R., Tramontano, L., & Catt, J. (2020). Preimplantation genetic diagnosis (PGD) and genetic testing for aneuploidy (PGT-A): status and future challenges. Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, 36(1), 6–11. https://doi.org/10.1080/09513590.2019.1641194
[content_more] => [meta_title] => Ứng dụng của xét nghiệm PGT-M trong sàng lọc phôi tiền làm tổ [meta_description] => PGT-M được sử dụng để mô tả thay thuật ngữ chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic diagnosis/ PGD). Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia [meta_keyword] => PGT M,GENTIS,ứng dụng [thumbnail_alt] => [post_id] => 1031 [category_id] => 4 ) )