Tin tức

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1068
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/20200120_080155_185728_sanglocphoi.max-800x800.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/20200120_080155_185728_sanglocphoi.max-800x800.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-03-13
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-14 14:51:43
            [updated_time] => 2023-03-14 14:51:43
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => ung-dung-cua-pgtm-trong-sang-loc-benh-thalassemia
            [title] => Ứng dụng của PGT-M trong sàng lọc bệnh Thalassemia
            [description] => Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền rất nguy hiểm và phổ biến. Trung bình 7% dân số trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh là 13%, tương đương khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước. 
            [content] => 
Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là căn bệnh di truyền gen bệnh từ bố và/ hoặc mẹ sang cho con. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh di truyền lặn thì có tới 50% khả năng con mang gen bệnh và chỉ có 25% khả năng con bình thường. Tùy thuộc vào đột biến mắc phải mà người bệnh Thalassemia sẽ có những biểu hiện lâm sàng khác nhau, đa phần người bị tan máu thường xuyên sẽ bị thiếu máu mãn tính, dẫn đến việc cần phải được truyền máu và thải sắt suốt đời.

Do đó việc phát hiện sớm và tầm soát có vai trò vô cùng cần thiết. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên đi khám sàng lọc để phát hiện kịp thời và có biện pháp phòng ngừa thích hợp nhờ vào kỹ thuật PGT-M.
Kỹ thuật PGT-M (hay còn gọi là Preimplantation genetic diagnosis/ PGD - chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) là xét nghiệm được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng. PGT-M có thể kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm, từ đó phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể mà được di truyền từ bố mẹ.
Từ đó, các phôi đồng hợp gen bệnh sẽ bị loại bỏ trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ. Hiệu quả của phương pháp này đã được chứng minh giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ nửa chừng khi thai nhi bị bất thường thiếu máu nặng.

Không chỉ có hiệu quả trong việc chẩn đoán bệnh Thalassemia, kỹ thuật PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp khác của phôi. Tính đến nay, ngoài việc thực hiện sàng lọc PGT-M Thalassemia cho hàng ngàn phôi của hơn 1000 cặp vợ chồng, GENTIS đã triển khai kỹ thuật PGT-M cho rất nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác như: Loạn dưỡng cơ Duchenne, Thoái hóa cơ tủy, Hemophilia, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, … 
Tại GENTIS, cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại (công nghệ Veriseq PGS, hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ và các phương pháp phân tích SNP, STR), xét nghiệm PGT-M được thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy nhất theo đúng tiêu chuẩn ISO 9001:2015.
Trong thời gian sắp tới, với công nghệ hiện đại đang ngày một phát triển, GENTIS sẽ không ngừng nghiên cứu PGT-M trên nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, tăng cao tỷ lệ thành công cho quá trình sàng lọc tiền làm tổ để mang lại niềm vui, niềm hạnh phúc, đón chào những em bé khỏe mạnh tới các gia đình.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Ứng dụng của PGT-M trong sàng lọc bệnh Thalassemia
            [meta_description] => Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền rất nguy hiểm và phổ biến. Trung bình 7% dân số trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh là 13%, 
            [meta_keyword] => gentis,PGT-M,Thalassemia
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1068
            [category_id] => 4
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1067
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => hosrem_summit_2023/tb_iii_-_ivf_vn_summit_2023.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-03-13
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-13 08:33:04
            [updated_time] => 2023-08-23 11:30:18
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-tham-du-hoi-nghi-ivf-summit-do-hosrem-to-chuc
            [title] => GENTIS tham dự Hội nghị IVF Summit do HOSREM tổ chức
            [description] => Ngày 25/2 vừa qua, GENTIS vinh dự cử đại diện ban lãnh đạo tham gia Hội nghị IVF Summit do Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh (HOSREM) tổ chức để cập nhật các kiến thức đầu ngành về hỗ trợ sinh sản.
            [content] => 

IVF đã trải qua hơn 25 năm phát triển tại Việt Nam, và đánh dấu mốc 25 năm từ khi các bé IVF đầu tiên được sinh ra trong năm 2023. Trong những năm gần đây, lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam được đánh giá có tốc độ phát triển nhanh hơn so với các quốc gia trong khu vực. Đến nay, có hơn 40 trung tâm IVF được cấp phép hoạt động tại Việt Nam, ước tính hơn 40.000 chu kỳ điều trị mới mỗi năm. Với quy mô này, Việt Nam hiện là quốc gia thực hiện IVF nhiều nhất trong khu vực ASEAN.
Ngoài sự phát triển về số lượng, chất lượng chuyên môn và trình độ quản lý của các trung tâm IVF cũng phát triển nhanh chóng. Hiện tại, IVF Việt Nam được xem là có uy tín và chuyên môn cao trong khu vực và trên toàn thế giới. Đồng thời, các trung tâm IVF cũng đầu tư vào chất lượng dịch vụ y tế. Dự kiến, trong tương lai, IVF Việt Nam sẽ tiếp tục phát triển với tốc độ nhanh và Việt Nam có thể trở thành quốc gia có ngành hỗ trợ sinh sản phát triển mạnh và tiên phong trong khu vực.
Để góp phần cho sự phát triển trong tương lai của chuyên ngành hỗ trợ sinh sản Việt Nam, Hội nghị “IVF Summit” được tổ chức định kỳ mỗi 2 năm nhằm tạo cơ hội cho cán bộ quản lý và điều hành của các trung tâm IVF ở Việt Nam gặp gỡ, trao đổi các vấn đề về quản lý, vận hành ở Việt Nam. Đây cũng là diễn đàn để cán bộ quản lý các trung tâm chia sẻ kinh nghiệm, trao đổi các vấn đề trong thực tế hoạt động, cũng như chia sẻ các định hướng của ngành, góp phần giúp ngành hỗ trợ sinh sản Việt Nam theo kịp sự phát triển của các nước cả về chuyên môn và quản lý.
Tiếp nối hội nghị lần trước, năm 2023, IVF Summit lần 3 đã tổ chức thành công ngày 25/2 tại thành phố Đà Lạt thu hút gần 300 đại biểu với 4 phiên chính thức và 12 bài báo cáo trình bày bởi những chuyên gia đến từ các đơn vị, bệnh viện đầu ngành như Vụ Sức khỏe bà mẹ trẻ em Bộ Y tế, BV Phụ sản Trung Ương, BV Từ Dũ, BV Bình Dân, BVĐK Tâm Anh… Đại biểu tham dự hội nghị được giới hạn là ban lãnh đạo của các bệnh viện lớn, các trung tâm hỗ trợ sinh sản để được cập nhật sát nhất các kiến thức áp dụng thực tế.
Chương trình hội nghị bao gồm các chủ đề liên quan đến xu hướng về chuyên môn, kỹ thuật công nghệ trong lĩnh vực IVF, tình hình phát triển của xã hội chính sách có liên quan đến sự phát triển của ngành và các buổi thảo luận chia sẻ các kinh nghiệm trong hoạt động vận hành hàng ngày của các trung tâm IVF.
Nổi bật trong đó là những báo cáo về nội dung quan trọng hiện nay như: "Bảo hiểm y tế trong vô sinh", "Chi phí của một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm theo góc nhìn kinh tế y tế", "Xây dựng các chỉ số chất lượng có hiệu quả cho một trung tâm HTSS", "Vai trò của di truyền học lâm sàng trong thực hành", "Các xu hướng hiện nay trong lab HTSS"...

Tham gia hội nghị năm nay, đại diện ban lãnh đạo công ty GENTIS đã tiếp thu những kiến thức mới về hỗ trợ sinh sản, đồng thời xác định mục tiêu nâng cao chất lượng phòng lab và kỹ thuật xét nghiệm để đảm bảo kết quả chính xác gửi đến các bệnh viện, trung tâm.
TS. Phạm Đình Minh, Giám đốc trung tâm nghiên cứu và phát triển GENTIS chia sẻ sau hội nghị: “IVF Summit đã mang lại nhiều kiến thức bổ ích cho các y bác sĩ, chuyên gia, đặc biệt là các đơn vị xét nghiệm, hỗ trợ sinh sản. GENTIS vinh dự khi được tham gia hội nghị lần này để cập nhật những kỹ thuật xét nghiệm hỗ trợ sinh sản phù hợp với thực tế bác sĩ chỉ định tại viện. Mong rằng hội nghị sẽ được tổ chức thường xuyên để tạo sân chơi hữu ích cho các chuyên gia và bác sĩ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản”.
Một lần nữa, công ty GENTIS xin chúc mừng Hội nghị đã diễn ra thành công tốt đẹp. Để phục vụ cho các bệnh viện, phòng khám trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, GENTIS hứa hẹn sẽ luôn đảm bảo chất lượng xét nghiệm và phát triển nhiều sản phẩm mới có giá trị để cung cấp tới toàn bộ y bác sĩ và gia đình hiếm muộn.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS tham dự Hội nghị IVF Summit do HOSREM tổ chức
            [meta_description] => Ngày 25/2 vừa qua, GENTIS vinh dự cử đại diện ban lãnh đạo tham gia Hội nghị IVF Summit do Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh (HOSREM) tổ chức để cập nhật các kiến thức đầu ngành về hỗ trợ sinh sản.
            [meta_keyword] => hosrem,hosrem summit,gentis tham dự hosrem
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1067
            [category_id] => 4
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1065
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => ht_san_nhi_quang_ninh/ok.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-03-06
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-06 16:21:29
            [updated_time] => 2023-08-23 13:46:31
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-dao-tao-chuyen-sau-ve-ky-thuat-pgt-tai-bv-san-nhi-quang-ninh
            [title] => GENTIS đào tạo chuyên sâu về kỹ thuật PGT tại BV Sản nhi Quảng Ninh
            [description] => Ngày 28/2 vừa qua, tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, công ty GENTIS đã tổ chức buổi Hội thảo đào tạo và cập nhật thông tin về kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi PGT cho đội ngũ bác sĩ tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản của bệnh viện.
            [content] => 

Cập nhật kiến thức mới về phân tích di truyền và dịch vụ xét nghiệm là hoạt động xuyên suốt của GENTIS trong quy trình hỗ trợ đối tác, khách hàng nhằm triển khai dịch vụ đạt hiệu quả tốt. Theo đó, GENTIS đã tổ chức buổi hội thảo báo cáo về chủ đề “Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT)” tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh ngày 28/2 vừa qua.
Buổi hội thảo có sự tham gia của gần 15 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo Bệnh viện, khoa hỗ trợ sinh sản và phòng xét nghiệm. Đặc biệt trong đó có sự góp mặt của Phó Giám đốc bệnh viện BS CKII Đỗ Duy Long, Trưởng labo IVF BS Vũ Thu Hằng, Trưởng labo di truyền BS Ngô Kim Ngân và Điều dưỡng trưởng khoa HTSS BS Nguyễn Thị Liên cùng các kỹ thuật viên làm việc tại phòng xét nghiệm bệnh viện.
Phía Công ty GENTIS vinh dự có sự tham gia của Giám đốc Trung tâm xét nghiệm - ThS. Nguyễn Quang Vinh là người báo cáo trực tiếp về dịch vụ PGT và ông Phạm Cao Khải - Trưởng nhóm xét nghiệm GENTIS giúp hướng dẫn cách bảo quản và gửi mẫu PGT từ bệnh viện.
Mở đầu buổi báo cáo, Giám đốc Nguyễn Quang Vinh chia sẻ sơ bộ về xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi với 3 loại: PGT-A, PGT-SR và PGT-M, trong đó tập trung báo cáo về số liệu thực tế nghiên cứu được tại GENTIS. Hiện nay các em bé sinh ra đều có xác suất bị bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), bất thường đoạn cấu trúc hoặc gặp phải một số bệnh di truyền.
Do đó với khả năng phân tích những bất thường số lượng 24 NST của phôi bào và xác định những mất/ thêm đoạn có kích thước rất nhỏ (>5mb), xét nghiệm PGT sẽ giúp các bác sĩ lựa chọn được những phôi có chất lượng tốt nhất, khỏe mạnh chuyển vào tử cung của mẹ trong quá trình IVF.

Chia sẻ chi tiết hơn về chủ đề này, thạc sỹ Vinh cho biết, tỷ lệ xảy ra bất thường NST ở phôi nuôi cấy trong ống nghiệm có thể lên đến 60% và điều này liên quan chặt chẽ đến việc cấy ghép thất bại và sảy thai với tỷ lệ cao. Dựa trên các số liệu thu thập tại GENTIS, Giám đốc TTXN GENTIS đã trình bày các thông tin số liệu với tỷ lệ mẫu có bất thường 24 NST chiếm 48%, tỷ lệ mẫu không phát hiện bất thường là 50% và tỷ lệ mẫu nhiễu không phân tích được chiếm 2%.
Qua nghiên cứu, đột biến xảy ra trên nhiều NST khác nhau (trừ trường hợp NST Y) ở phôi ngày 3 là khá tương đương, tuy nhiên tỷ lệ này ở phôi ngày 5 là khá chênh lệch. Thông thường các NST nhỏ có tỷ lệ bất thường lớn hơn (13,15,16,18,21,22). Điều này có thể giải thích là do các phôi mang bất thường các NST kích thước lớn có tỷ lệ phát triển lên ngày 5 thấp hơn.
Nhấn mạnh tại buổi đào tạo, Ths. Vinh chú trọng về ý nghĩa và tính ứng dụng của xét nghiệm PGT-M - xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen, được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền.
Tính đến nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M thường quy tại các bệnh viện và phát hiện được hơn 30 hội chứng bệnh di truyền. Không chỉ những bệnh thường gặp như Thalassemia, teo cơ, máu khó đông… mà những bệnh lý di truyền nguy hiểm khác hiếm gặp cũng được đội ngũ chuyên gia GENTIS thực hiện như: Bệnh Wilson, hội chứng Pompe, xơ nang, bệnh Fabry, khiếm thính bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, hội chứng Smith-Lemli-Opitz, bệnh xương thủy tinh, thận đa nang di truyền trội…
Giám đốc TTXN GENTIS còn chia sẻ, ngoài các bệnh trong danh sách thường quy, GENTIS có thể thực hiện được PGT-M cho hầu hết các bệnh và gene kể cả những bệnh mới ở Việt Nam chưa có đơn vị nào thực hiện được. Trong các trường hợp này, bệnh viện cần cung cấp thông tin về đột biến cần thực hiện, kết quả xét nghiệm gen ở bố mẹ trước để GENTIS đưa ra các tư vấn phù hợp.

Trong buổi đào tạo, Thạc sĩ Vinh cũng đặt ra vấn đề về phạm vi phát hiện bất thường ở PGT-A/SR hiện nay chỉ phát hiện được các vi mất đoạn/ lặp đoạn: >5 Mb (Veriseq PGS kit, illumina), >8 Mb (Reproseq, Thermofisher) và >7 Mb (PGSeq, PerkinElmer). Đó là lý do mà đội ngũ chuyên môn GENTIS nghiên cứu và phát triển nên xét nghiệm PGT MAX 1 với độ phân giải cao hơn, phát hiện đc những mất đoạn/lặp đoạn với kích thước nhỏ từ 2Mb và tìm ra được những nguyên nhân gây ảnh hưởng đến quá trình chuyển phôi.
Một số hội chứng nguy hiểm với tỷ lệ cộng gộp gần tương đương hội chứng Down, Edward, Patau như: hội chứng/ bệnh di truyền phổ biến như mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng Digeorge), mất đoạn 1p36 (Hội chứng mất đoạn 1p36), mất đoạn 15q11.2 (Hội chứng Prader Willi/ Angelman).
Với công nghệ Veriseq PGS và hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS của Illumina - Mỹ triển khai tại GENTIS, xét nghiệm PGT có:
- Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu (probe) giúp sàng lọc bất thường lệch bộ toàn bộ 24 NST.
- Số lần đọc lên tới 1.000.000 reads/ mẫu. Có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước > 5Mb.
- Độ nhạy 99,99%; Độ đặc hiệu 99,98%.
- Phần mềm phân tích Bluefuse chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST

Cuối buổi tọa đàm, GENTIS đã trao đổi cùng đội ngũ phòng labo Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh về những vấn đề cần phối hợp trong quy trình giao nhận mẫu phôi. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về việc bảo quản mẫu, thu mẫu, trả mẫu, và phương thức tiếp cận dịch vụ như thế nào để phù hợp với các mẹ bầu sảy thai nhiều lần và các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Trưởng nhóm xét nghiệm GENTIS lưu ý với phía Bệnh viện nên sử dụng bộ dụng cụ, ống đựng mà GENTIS cung cấp để đảm bảo chất lượng sinh thiết tốt nhất. Bộ dụng cụ GENTIS sử dụng đảm bảo chống bám dính tế bào bên trong thành ống, giúp cho môi trường chuyển phôi và phôi bào luôn ở dưới đáy chứ không bám lên thành ống. Các đơn vị lựa chọn dịch vụ PGT của GENTIS sẽ được hỗ trợ dụng cụ, môi trường chuyển phôi và các phương án chuyển mẫu phôi phù hợp nhất để đảm bảo độ chính xác và thời gian trả kết quả cho khách hàng.
Thông qua buổi cập nhật và chia sẻ kiến thức này, các bác sĩ của Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh đã có thêm thông tin hữu ích về những phương pháp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, quy trình lọc rửa và chuyển mẫu phôi sau sinh thiết để thực hiện kỹ thuật PGT chính xác nhất cho bệnh nhân. Để đáp ứng nhu cầu của các bệnh viện nói chung và gia đình hiếm muộn nói riêng, GENTIS sẽ luôn cố gắng phát triển và cải tiến nhiều công nghệ kỹ thuật hơn nữa để tăng cơ hội mang thai khỏe mạnh, an toàn cho người dân Việt.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS đào tạo chuyên sâu về kỹ thuật PGT tại BV Sản nhi Quảng Ninh
            [meta_description] => Ngày 28/2 vừa qua, tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, công ty GENTIS đã tổ chức buổi Hội thảo đào tạo và cập nhật thông tin về kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi PGT cho đội ngũ bác sĩ tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản của bệnh viện.
            [meta_keyword] => BV Sản nhi Quảng Ninh,gentis,GENTIS đào tạo ,kỹ thuật PGT,pgt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1065
            [category_id] => 4
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 1064
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/gcn_phan_tich_di_truyỀn-2_(1)_page-0001.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/gcn_phan_tich_di_truyỀn-2_(1)_page-0001.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-03-06
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-06 09:26:47
            [updated_time] => 2023-11-02 13:46:08
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-tiep-tuc-don-nhan-chung-nhan-he-thong-quan-ly-chat-luong-iso-134852016
            [title] => GENTIS vui mừng đón nhận Chứng nhận hệ thống quản lý chất lượng ISO 13485:2016
            [description] => Sau chứng nhận ISO 9001:2015, GENTIS vui mừng tiếp tục đón nhận chứng chỉ hệ thống quản lý chất lượng ISO 14385:2016 vào ngày 08/11/2022.
            [content] => 
ISO 13485:2016 là tiêu chuẩn về hệ thống quản lý áp dụng trong lĩnh vực sản xuất – kinh doanh dụng cụ, vật tư y tế. Lấy ISO 9001 làm nền tảng, tầm quan trọng của việc cải tiến liên tục được thay thế bằng việc đáp ứng các yêu cầu luật định và các yêu cầu cụ thể của khách hàng, quản lý rủi ro, và duy trì các quá trình hiệu quả, cụ thể là thiết kế, sản xuất và phân phối một cách an toàn các dụng cụ y khoa.
Sau hơn 12 năm hoạt động, GENTIS đã đạt chứng nhận ISO 9001:2015 đối với dịch vụ xét nghiệm gen và phân tích di truyền vào năm 2015, tiếp đó vào năm 2019, GENTIS đạt được chứng nhận ISO 15189:2012 cho dịch vụ xét nghiệm trước sinh GenEva. Và cho đến gần đây nhất, ngày 01/02/2023, GENTIS đã chính thức được cấp bằng chứng nhận ISO 9001:2015 tại cả 02 cơ sở Hà Nội và Hồ Chí Minh sau thời gian đánh giá và kiểm tra nghiêm ngặt.
Tuy nhiên không dừng lại ở đó, GENTIS rất vui mừng khi cũng đã đạt được chứng nhận hệ thống quản lý chất lượng cho lĩnh vực trang thiết bị y tế kể từ ngày 08/11/2022.
Tất cả như một lời khẳng định trong việc giữ vững chất lượng dịch vụ cũng như uy tín của GENTIS trên thị trường trong nước và Quốc tế.

Là người luôn đồng hành trong các giai đoạn đánh giá tiêu chuẩn ISO của GENTIS, bà Phạm Thị Thúy (Chuyên viên quản lý chất lượng GENTIS) cho biết: “Việc đạt được tiêu chuẩn ISO 13485:2016 là minh chứng cho thấy sự hài hoà về các yêu cầu của hệ thống quản lý chất lượng với các yêu cầu về luật định đối với ngành thiết bị y tế. Đây là tiêu chuẩn quan trọng, cần phải có trong giai đoạn hiện nay nếu như GENTIS muốn sản phẩm, dịch vụ của mình được công nhận rộng rãi trên toàn thế giới.”



Theo đó, tiêu chuẩn ISO 13485:2016 mang lại những lợi ích thiết thực không chỉ cho doanh nghiệp mà còn cho cả khách hàng, cụ thể như:

Các hoạt động được quản lý theo hệ thống, giúp kiểm soát chất lượng và an toàn sản phẩm
Nâng cao khả năng đáp ứng các yêu cầu của khách hàng. Đáp ứng luật định của quốc gia, quốc tế cho các sản phẩm y tế
Nâng cao hiệu quả của hệ thống quản lý hiện tại. Thuận tiện trong việc tích hợp với các hệ thống quản lý khác.

Trong tương lai, GENTIS hứa hẹn sẽ không ngừng phát triển, mở rộng trên trường quốc tế, mang lại những sản phẩm, dịch vụ, trải nghiệm tốt nhất cho khách hàng, hoàn thành sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS vui mừng đón nhận Chứng nhận hệ thống quản lý chất lượng ISO 13485:2016
            [meta_description] => Sau chứng nhận ISO 9001:2015, GENTIS vui mừng tiếp tục đón nhận chứng chỉ hệ thống quản lý chất lượng ISO 14385:2016 vào ngày 08/11/2022.
            [meta_keyword] => gentis,ISO 13485:2016
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1064
            [category_id] => 4
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 1063
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-o-dau.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-o-dau.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-02-24
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-03 11:29:05
            [updated_time] => 2023-03-03 11:29:05
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => dich-vu-chat-luong-cao-nipt-tai-gentis-trai-nghiem-moi-cho-cac-me-bau
            [title] => Dịch vụ chất lượng cao NIPT tại GENTIS - Trải nghiệm mới cho các mẹ bầu
            [description] => Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (NIPT - Illumina) của GENTIS là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao, giúp hạn chế số thai phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn gây nhiều rủi ro. Đây là xét nghiệm được nhiều bác sĩ sản khoa khuyến cáo các mẹ bầu nên thực hiện.
            [content] => 
Trên thực tế thống kê cho thấy, nước ta có khoảng 1,5-2% trẻ em sinh ra mỗi năm bị mắc dị tật bẩm sinh. Nếu không thực hiện sàng lọc trước sinh, các mẹ không thể chắc chắn rằng con mình có phát triển bình thường kể cả khi bé được hạ sinh an toàn.
Các xét nghiệm thường được nhiều thai phụ biết đến như Double test hay Triple test có độ chính xác dưới 90%, dẫn đến việc nhiều thai phụ phải chọc ối, gây nguy hiểm cho quá trình mang thai. Sản phụ có nguy cơ cao mắc các tai biến như: sảy thai, thai lưu, nhiễm trùng... sau khi bị chỉ định chọc ối. Việc làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh là biện pháp tối ưu giúp giảm thiểu tối đa các nguy cơ kể trên.
 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (NIPT - Illumina) là giải pháp an toàn cho các thai phụ, phương pháp này sẽ phân tích các ADN tự do trong máu mẹ ở tuần thai thứ 10 để sàng lọc một số bệnh di truyền phổ biến nhất. Trong suốt quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA) là cơ sở để sàng lọc chính xác các bất thường liên quan đến NST gây nên các dị tật bẩm sinh.

Theo PGS-TS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương, GenEva giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và các bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. Xét nghiệm đảm bảo an toàn và cho kết quả chính xác tới 99,9%.
Cùng là những xét nghiệm không xâm lấn nhưng GenEva có độ chính xác cao hơn các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test, Triple test... giúp giảm thiểu nguy cơ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn gây nguy hiểm cho thai kỳ. Để thực hiện phương pháp này, mẹ chỉ cần lấy 7ml máu ở tuần thai thứ 10 (theo khuyến cáo của Bộ Y tế) mang đi xét nghiệm đã có thể cho kết quả chính xác chỉ từ 4 ngày làm việc.

GenEva (NIPT - Illumina) được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như: 

 Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi; 
 Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai; 
 Các trường hợp từng bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân; 
 Có kết quả siêu âm bất thường; 
 Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao; 
 Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF); 
 Mang thai đôi...

GenEva là xét nghiệm NIPT do hãng Illumina (Mỹ) chuyển giao chính thức cho GENTIS, vì thế chất lượng luôn đáp ứng các tiêu chuẩn quốc tế khắt khe như tại thị trường Mỹ. Thời gian trả kết quả chỉ từ 4 ngày với độ chính xác lên tới 99.9%. Bên cạnh đó, GenEva còn đạt được ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm. 
Ngoài ra, GENTIS có rất nhiều chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền kết hợp với các bác sĩ sản khoa uy tín trên cả nước, đội ngũ tư vấn được đào tạo chuyên sâu, nhiệt tình và tận tâm. Khi đăng ký làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh GenEva tại GENTIS, mẹ bầu sẽ được trải nghiệm dịch vụ chuyên nghiệp, tiện ích như:

 Đăng ký lấy máu xét nghiệm NIPT ngay tại nhà, giúp mẹ hoàn toàn an tâm, tránh rủi ro và tiết kiệm được chi phí.
 Chủ động đăng ký xét nghiệm với thao tác dễ dàng qua tổng đài miễn phí 1800 2010.
 Mẹ bầu thoải mái lựa chọn thời gian xét nghiệm, phù hợp với lịch cá nhân của mẹ bởi Trung tâm làm việc tất cả các ngày trong tuần.


Cha mẹ hãy thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh GenEva (NIPT - Illumina) cho bé ngay từ trong bụng mẹ để có thể an tâm và mang lại cho bé yêu sự khởi đầu trọn vẹn nhé !
            [content_more] => 
            [meta_title] => Dịch vụ chất lượng cao NIPT tại GENTIS - Trải nghiệm mới cho các mẹ bầu
            [meta_description] => Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (NIPT - Illumina) của GENTIS là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao, giúp hạn chế số thai phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn gây nhiều rủi ro. Đây là xét nghiệm được nhiều bác sĩ sản khoa khuy
            [meta_keyword] => gentis,nipt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1063
            [category_id] => 4
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 1061
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/xet-nghiem-nipt-2-1669999461382170467176.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/xet-nghiem-nipt-2-1669999461382170467176.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-02-22
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-03 10:36:45
            [updated_time] => 2023-03-03 10:37:19
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-tien-phong-trong-chat-luong-dich-vu-xet-nghiem-nipt
            [title] => GENTIS tiên phong trong dịch vụ xét nghiệm NIPT
            [description] => Từ tháng 03/2019,  GENTIS là một trong những phòng xét nghiệm hiếm hoi trên toàn quốc đạt được chứng chỉ ISO 15189:2012 cho dịch vụ xét nghiệm trước sinh GenEva (illumina's NIPT).
            [content] => 
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện những rối loạn di truyền mà thai nhi có thể mắc phải do đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. 

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau;

Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi nhiễm sắc thể 21 )
Trisomy 18 (gây ra bởi nhiễm sắc thể 18 )
Trisomy 13 (gây ra bởi nhiễm sắc thể 13 )
Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính). 

Nghiên cứu cho thấy xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn double test và triple test, đặc biệt có độ nhạy cao với ba thể tam nhiễm: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards. Đặc biệt, NIPT được coi là không xâm lấn vì chỉ cần lấy 7ml máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10. 
Tại Hà Nội, Công ty GENTIS là một trong những đơn vị tiên phong triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. GenEva là xét nghiệm NIPT do hãng Illumina (Mỹ) chuyển giao chính thức cho GENTIS, vì thế chất lượng luôn đáp ứng các tiêu chuẩn quốc tế khắt khe như tại thị trường Mỹ. Thời gian trả kết quả chỉ từ 4 ngày với độ chính xác cao nhất. Bên cạnh đó, GenEva còn đạt được ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm. 
Có thể nói, GENTIS là đơn vị y tế uy tín cung cấp các dịch vụ liên quan tới giải trình tự gen tại Việt Nam. GENTIS sở hữu 2 phòng xét nghiệm hiện đại hàng đầu châu Á ở cả Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh, được kiểm định và công nhận bởi FDA – Tổ chức đánh giá uy tín tại Mỹ.

GENTIS sở hữu hệ thống máy móc xét nghiệm tiên tiến, hiện đại, liên tục cập nhật những xu hướng điều trị mới nhất trong nước và ngoài nước, luôn luôn phát triển vì sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS tiên phong trong dịch vụ xét nghiệm NIPT
            [meta_description] => Từ tháng 03/2019,  GENTIS là một trong những phòng xét nghiệm hiếm hoi trên toàn quốc đạt được chứng chỉ ISO 15189:2012 cho dịch vụ xét nghiệm trước sinh GenEva (illumina's NIPT).
            [meta_keyword] => gentis nipt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1061
            [category_id] => 4
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 1060
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/z4140780306135_1cdaf576dc7939bf114a2ec5064a9ad7.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/z4140780306135_1cdaf576dc7939bf114a2ec5064a9ad7.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-02-27
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-02-27 16:49:12
            [updated_time] => 2023-02-28 14:56:57
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-tri-an-68-nam-ngay-thay-thuoc-viet-nam
            [title] => GENTIS tri ân 68 năm ngày Thầy thuốc Việt Nam
            [description] => Y đức là phẩm chất tốt đẹp của người làm công tác y tế, được biểu hiện ở tinh thần trách nhiệm cao, tận tụy phục vụ, hết lòng thương yêu chǎm sóc người bệnh, coi họ đau đớn như mình đau đớn, như lời Chủ tịch Hồ Chí Minh đã dạy: “Lương y phải như từ mẫu”.
            [content] => 
Hằng năm cứ đến ngày 27/02 là mọi người dân Việt nam lại có dịp được thể hiện lòng kính trọng và sự biết ơn của mình đến các y – bác sĩ.
Ngày 27/02 là ngày Thầy thuốc Việt Nam, bắt đầu từ sau năm 1955, gắn với sự kiện Chủ tịch Hồ Chí Minh viết thư gửi Hội nghị cán bộ ngành y tế. Bộ Y tế Việt Nam đã lấy ngày 27 tháng 2 làm ngày truyền thống của ngành nhằm nêu cao trách nhiệm và tài trí của người cán bộ y tế trong sự nghiệp xây dựng và bảo vệ Tổ quốc. 
Trong 67 năm qua Ngành Y tế đất nước ta đã có bước phát triển toàn diện, mạnh mẽ. Mạng lưới y tế dự phòng, cơ sở khám chữa bệnh, sản xuất và cung ứng dược phẩm; hệ thống chính sách tài chính, bảo hiểm y tế; năng lực chuyên môn, trình độ khoa học của đội ngũ y bác sĩ, cán bộ nghiên cứu về sức khỏe… đều có bước phát triển vững mạnh. Nhiều giáo sư, bác sĩ đã được nhà nước vinh danh phong tặng Anh hùng lực lượng vũ trang nhân dân, Anh hùng lao động, Thầy thuốc nhân dân, Thầy thuốc ưu tú. Đó là những tấm gương sáng về đạo đức, tinh thần vì nước, vì dân, sống hết mình vì người bệnh, xứng đáng là tấm gương sáng để các thế hệ sau noi theo và phát huy để phục vụ tốt hơn nữa trong công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe cho nhân dân.
Ngoài sự tận tụy với công việc, bệnh nhân còn là những gian khổ khi phải xa gia đình, người thân kéo dài, làm việc dài ngày trong môi trường lây nhiễm và căng thẳng, nhưng những khó khăn, nguy hiểm đó đều không cản trở được tinh thần của người thầy thuốc. Áp lực, vất vả là thế nhưng không làm giảm đi ý chí của họ. Đó không chỉ là nghĩa vụ với nghề, mà còn là trách nhiệm công dân khi Tổ quốc cần, là nghĩa đồng bào, là tình đồng chí cao cả.
Ngày Thầy thuốc Việt Nam không chỉ là ngày tôn vinh nghề thầy thuốc, mà còn là ngày nhắc nhở mọi người hãy sẻ chia với những khó khăn của ngành Y tế.

Nhân Ngày Thầy Thuốc Việt Nam 27/2, GENTIS xin kính chúc tất cả những người thầy, người cô, bác sĩ, y tá… cùng những người đã, đang công tác trong ngành y và những người đã nghỉ hưu có thật nhiều sức khỏe, hạnh phúc, gặt hái được thật nhiều thành công trong sự nghiệp, cuộc sống.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS tri ân 68 năm ngày Thầy thuốc Việt Nam
            [meta_description] => Y đức là phẩm chất tốt đẹp của người làm công tác y tế, được biểu hiện ở tinh thần trách nhiệm cao, tận tụy phục vụ, hết lòng thương yêu chǎm sóc người bệnh, coi họ đau đớn như mình đau đớn, như lời Chủ tịch Hồ Chí Minh đã dạy: “Lương y phải như từ mẫu”.
            [meta_keyword] => gentis,ngày thầy thuốc,27/02
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1060
            [category_id] => 4
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 1058
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/geneva/nipt/xet-nghiem-tam-soat-di-tat-thai-nhi-4.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-02-22
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-02-22 15:07:13
            [updated_time] => 2023-08-23 14:15:01
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => phan-so-thai-nhi-ff-thap-dan-den-ket-qua-khong-xac-dinh-trong-xet-nghiem-nipt
            [title] => Phân số thai nhi (FF) thấp dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT không xác định
            [description] => Trong xét nghiệm NIPT, phân số thai nhi (Fetal fraction – FF) được xem là yếu tố đầu tiên và quan trọng để đánh giá chất lượng xét nghiệm. Phân số thai nhi (FF) thấp có thể dẫn đến kết quả không xác định trong xét nghiệm NIPT như thế nào, cùng tìm hiểu chi tiết tại bài viết dưới đây.
            [content] => 
I. ẢNH HƯỞNG PHÂN SỐ THAI NHI (FF) ĐẾN KẾT QUẢ NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một phương pháp sàng lọc tiên tiến để phát hiện dị tật lệch bội của thai nhi thông qua DNA tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu mẹ. Nguồn gốc cfDNA thai nhi là từ quá trình tự chết (apoptosis) của các tế bào lá nuôi (syncytiotrophoblast), trong khi các tế bào tạo máu của mẹ là nguồn cung cấp hầu hết cfDNA của mẹ. Cả mẹ và nhau thai của thai nhi đều sản xuất cfDNA và lưu thông trong tuần hoàn máu mẹ, trong đó cfDNA của mẹ chiếm tới 90% (Hình 1).

Hình 1: Tổng số cfDNA trong tuần hoàn máu mẹ bao gồm cfDNA giải phóng từ nhau thai và cfDNA từ mẹ.
Trong xét nghiệm NIPT, phân số thai nhi (Fetal fraction – FF) được xem là yếu tố quan trọng và là yếu tố đầu tiên để đánh giá chất lượng xét nghiệm. FF là tỷ lệ của cfDNA của thai nhi so với tất cả cfDNA lưu thông trong huyết tương của mẹ. Theo báo cáo của Scheffer và cộng sự 2021, FF tối thiểu để tạo ra kết quả đáng tin cậy và giảm thiểu số trường hợp âm tính giả cũng như không cho kết quả là 4%. Tuy nhiên đối với nhiều phương pháp hiện đại được ứng dụng hiện nay thì có thể thu được kết quả đáng tin cậy ở mức FF thấp hơn nhiều (từ 2,6% - 3,5%).  
Theo dữ liệu phân tích tổng hợp năm 2020, có khoảng 1,7 - 8% phụ nữ mang thai có lượng DNA thai nhi lưu thông trong máu rất hạn chế được báo cáo trong các trường hợp lâm sàng. Đối với các trường hợp này, lượng cfDNA của thai nhi không đủ để đọc được kết quả NIPT, gọi là “không thể báo cáo” hay “không thể kết luận”, lúc này thai phụ thường được khuyên nên lấy lại máu và xét nghiệm lại. Điều này gây ra sự bất tiện hoặc thậm chí là lo lắng cho thai phụ, đồng thời làm tăng thêm chi phí giải trình tự và nhân công cho các phòng xét nghiệm. 
FF thấp đã được điều tra để tìm ra các yếu tố có thể gây ảnh hưởng với mong muốn sẽ khắc phục tối đa tình trạng này để nâng cao giá trị của xét nghiệm. Các yếu tố liên quan ảnh hưởng đến hiện tượng phân số thai nhi thấp được biết là: tuổi thai, tình trạng béo phì ở mẹ và các vấn đề về kỹ thuật. 
II. MỘT SỐ YẾU TỐ GÂY NÊN KẾT QUẢ NIPT KHÔNG XÁC ĐỊNH
1. Tuổi thai
Từ tuần thai thứ 5, cfDNA thai nhi đã có thể phát hiện được trong máu của mẹ, tuy nhiên lượng này là quá thấp để có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Từ tuần thai thứ 10 đến 21, FF dao động khoảng 10-15%, trong đó cfDNA của thai nhi tăng 0,1% mỗi tuần (p<0,0001). Sau 21 tuần tuổi thai, cfDNA của thai nhi tăng 1% mỗi tuần (p<0,0001). Chính vì vậy, tuần thai được khuyến cáo thực hiện NIPT là từ tuần thứ 10, theo đó, các mẫu máu được lấy ở tuần thai sớm hơn có thể khiến FF không đủ để đảm bảo được độ chính xác của xét nghiệm.
Kết quả từ các nghiên cứu gần đây đã thấy sự tương quan giữa nồng độ cfDNA của thai nhi và tuổi thai, trong đó FF sẽ tỉ lệ thuận với tuổi thai. Trong nghiên cứu của Danielius và cộng sự năm 2020, nhóm nghiên cứu thực hiện nghiên cứu hồi của gần 1000 mẫu làm NIPT, kết quả cho thấy nồng độ cfDNA của thai nhi tăng dần qua các tuần thai, từ tuần thai thứ 10 đến 21, FF dao động trong khoảng 10-15% (Hình 2).
Do đó, xét nghiệm NIPT chỉ nên được thực hiện từ tuần thai thứ 10 đến 20, đó là thời điểm nồng độ cfDNA đủ để đảm bảo xét nghiệm cho kết quả chính xác nhất cũng như được sự tư vấn đầy đủ từ bác sĩ lâm sàng.

2. Tình trạng béo phì ở mẹ
Trong số các yếu tố có thể ảnh hưởng đến FF, chỉ số khối cơ thể (BMI) cao của mẹ là một yếu tố được công nhận rõ ràng. Các nghiên cứu chỉ ra mối quan hệ nghịch đảo giữa BMI và FF để giải thích về kết quả NIPT không xác định. Nguyên nhân được giải thích là ở những thai phụ có tình trạng béo phì, nồng độ cfDNA tổng số tăng lên do tình trạng hoại tử mô mỡ tăng và quá trình chết theo chương trình của tế bào mô đệm mạch máu tăng. CfDNA của thai nhi mặc dù không bị ảnh hưởng nhưng cfDNA tổng số của mẹ tăng lên nên dẫn đến kết quả chung là FF bị thấp hơn. 
Nghiên cứu của Danielius và cộng sự năm 2020 đánh giá mối tương quan giữa cân nặng của mẹ và FF (r = −0,330, p <0,001). Kết quả chỉ ra nhóm thai phụ có cân nặng ≥95 kg thì có FF thấp nhất (5,6%), thấp hơn rất nhiều so với nhóm thai phụ có cân nặng từ 45-54 kg (FF là 11,1%) (Hình 2).
Hình 2: Mối tương quan giữa FF với tuổi thai và BMI của mẹ
Bên cạnh đó, một số yếu tố như bệnh ung thư hay bệnh tự miễn của mẹ cũng đã được báo cáo là có ảnh hưởng đến FF, do việc sử dụng thuốc để điều trị bệnh sẽ làm gia tăng số lượng các đoạn DNA tổng số của mẹ lưu hành trong máu, dẫn đến FF bị thấp hơn.
3. Các vấn đề về kỹ thuật
Các vấn đề về kỹ thuật như hiệu suất tách chiết cfDNA, hiệu suất tạo thư viện và nền tảng công nghệ giải trình tự gen là yếu tố góp phần sự thành công của xét nghiệm. Qua quy trình tách chiết DNA, nếu kỹ thuật không được đảm bảo có thể làm giảm nồng độ cfDNA trong huyết tương, từ đó ảnh hưởng đến chất lượng tạo thư viện gen và số bản sao DNA được giải trình tự. 
Đến nay, các trung tâm nghiên cứu lớn trên thế giới vẫn luôn nỗ lực tìm kiếm và đưa ra các giải pháp công nghệ mới nhằm khắc phục những rủi ro khiến kết quả NIPT không được báo cáo, như nâng cao hiệu suất tách chiết cfDNA, tối ưu FF xuống mức tối thiểu có thể thực hiện xét nghiệm hay thiết lập một phần mềm tin sinh chuyên dụng để phân tích kết quả.
Là đơn vị tiên phong trong phân tích di truyền tại Việt Nam, GENTIS sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trên hệ thống máy giải trình tự NextSeq 550 của Illumina, Hoa kỳ. Illumina được biết đến là một hãng công nghệ đi đầu trên thế giới về giải trình tự gen, với chất lượng vượt trội được cộng đồng các nhà khoa học trên thế giới bình chọn là hãng công nghệ được sử dụng trong nghiên cứu khoa học, phát triển các xét nghiệm trong lĩnh vực sinh học phân tử nhiều nhất. 
Khi so sánh nền tảng công nghệ của Illumina với một số nền tảng công nghệ khác, Illumina cho thấy ưu điểm vượt trội về khả năng phát hiện cfDNA ở nồng độ thấp 1,4 – 2,7% và tỷ lệ xét nghiệm thất bại (0,1%) thấp nhất trong các nền tảng đang được sử dụng hiện nay. Bên cạnh đó, đội ngũ R&D GENTIS đã phát triển thành công một phần mềm tin sinh độc quyền giúp tối ưu khả năng đọc kết quả, từ đó nâng cao được độ chính xác của xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT được sự rộng rãi hiện nay bởi độ chính xác cao của xét nghiệm và giúp giảm thiểu các nguy cơ do phương pháp xâm lấn gây ra. Thế nhưng NIPT vẫn là một xét nghiệm sàng lọc nên việc hiểu rõ và đầy đủ về bản chất của xét nghiệm là việc vô cùng cần thiết, cũng như các nguyên nhân có thể dẫn đến trường hợp NIPT không xác định được kết quả.
Thông qua bài viết, GENTIS hy vọng đã cung cấp thêm thông tin hữu ích về các yếu tố ảnh hưởng đến FF thấp, nguyên nhân chính gây nên trường hợp kết quả không được báo cáo, từ đó giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra được những tư vấn và chỉ định phù hợp nhất.
Tài liệu tham khảo:
[1] Hu P, Liang D, Chen Y, Lin Y, Qiao F, Li H, et al. An enrichment method to increase cell-free fetal DNA fraction and significantly reduce false negatives and test failures for non-invasive prenatal screening: a feasibility study. J Transl Med 2019;17:124. 29 
[2] Van Opstal D, Srebniak MI, de Vries F, Govaerts LCP, Joosten M, et al. False negative NIPT results: risk figures for chromosomes 13, 18 and 21 based on chorionic villi results in 5967 cases and literature review. PLoS One 2016;11: e0146794.
[3] Scheffer PG, Wirjosoekarto SAM, Becking EC, et al. Association between low fetal fraction in cell-free DNA testing and adverse pregnancy outcome: A systematic review. Prenat Diagn. 2021;41(10):1287-1295. doi:10.1002/pd.6028
[4] Serapinas D, Boreikaitė E, Bartkevičiūtė A, Norvilaitė K, Narbekovas A, Bartkevičienė D. The Level of Free Fetal DNA as Precise Noninvasive Marker for Chromosomal Aneuploidies: First Results from BALTIC Region. Medicina (Kaunas). 2020;56(11):579. Published 2020 Oct 30. doi:10.3390/medicina56110579
[5] White K, Wang Y, Kunz LH, Schmid M. Factors associated with obtaining results on repeat cell-free DNA testing in samples redrawn due to insufficient fetal fraction [published online ahead of print, 2019 Mar 27]. J Matern Fetal Neonatal Med. 2019;1-6. doi:10.1080/14767058.2019.1594190
[6] Du Y, Chen A, Yang R, et al. A proof-of-concept study on the effects of low total cfDNA content and solutions to increase the NIPT trisomy 21 detection rate. J Clin Lab Anal. 2020;34(2):e23035. doi:10.1002/jcla.23035
            [content_more] => 
            [meta_title] => Phân số thai nhi (FF) thấp dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT không xác định
            [meta_description] => Trong xét nghiệm NIPT, phân số thai nhi (Fetal fraction – FF) được xem là yếu tố đầu tiên và quan trọng để đánh giá chất lượng xét nghiệm. Phân số thai nhi (FF) thấp có thể dẫn đến kết quả không xác định trong xét nghiệm NIPT như thế nào, cùng tìm hiểu ch
            [meta_keyword] => phân số thai nhi FF,nipt,kết quả nipt không xác định
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1058
            [category_id] => 4
        )

)