Tin tức

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1067
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => hosrem_summit_2023/tb_iii_-_ivf_vn_summit_2023.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-03-13
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-13 08:33:04
            [updated_time] => 2023-08-23 11:30:18
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-tham-du-hoi-nghi-ivf-summit-do-hosrem-to-chuc
            [title] => GENTIS tham dự Hội nghị IVF Summit do HOSREM tổ chức
            [description] => Ngày 25/2 vừa qua, GENTIS vinh dự cử đại diện ban lãnh đạo tham gia Hội nghị IVF Summit do Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh (HOSREM) tổ chức để cập nhật các kiến thức đầu ngành về hỗ trợ sinh sản.
            [content] => 

IVF đã trải qua hơn 25 năm phát triển tại Việt Nam, và đánh dấu mốc 25 năm từ khi các bé IVF đầu tiên được sinh ra trong năm 2023. Trong những năm gần đây, lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam được đánh giá có tốc độ phát triển nhanh hơn so với các quốc gia trong khu vực. Đến nay, có hơn 40 trung tâm IVF được cấp phép hoạt động tại Việt Nam, ước tính hơn 40.000 chu kỳ điều trị mới mỗi năm. Với quy mô này, Việt Nam hiện là quốc gia thực hiện IVF nhiều nhất trong khu vực ASEAN.
Ngoài sự phát triển về số lượng, chất lượng chuyên môn và trình độ quản lý của các trung tâm IVF cũng phát triển nhanh chóng. Hiện tại, IVF Việt Nam được xem là có uy tín và chuyên môn cao trong khu vực và trên toàn thế giới. Đồng thời, các trung tâm IVF cũng đầu tư vào chất lượng dịch vụ y tế. Dự kiến, trong tương lai, IVF Việt Nam sẽ tiếp tục phát triển với tốc độ nhanh và Việt Nam có thể trở thành quốc gia có ngành hỗ trợ sinh sản phát triển mạnh và tiên phong trong khu vực.
Để góp phần cho sự phát triển trong tương lai của chuyên ngành hỗ trợ sinh sản Việt Nam, Hội nghị “IVF Summit” được tổ chức định kỳ mỗi 2 năm nhằm tạo cơ hội cho cán bộ quản lý và điều hành của các trung tâm IVF ở Việt Nam gặp gỡ, trao đổi các vấn đề về quản lý, vận hành ở Việt Nam. Đây cũng là diễn đàn để cán bộ quản lý các trung tâm chia sẻ kinh nghiệm, trao đổi các vấn đề trong thực tế hoạt động, cũng như chia sẻ các định hướng của ngành, góp phần giúp ngành hỗ trợ sinh sản Việt Nam theo kịp sự phát triển của các nước cả về chuyên môn và quản lý.
Tiếp nối hội nghị lần trước, năm 2023, IVF Summit lần 3 đã tổ chức thành công ngày 25/2 tại thành phố Đà Lạt thu hút gần 300 đại biểu với 4 phiên chính thức và 12 bài báo cáo trình bày bởi những chuyên gia đến từ các đơn vị, bệnh viện đầu ngành như Vụ Sức khỏe bà mẹ trẻ em Bộ Y tế, BV Phụ sản Trung Ương, BV Từ Dũ, BV Bình Dân, BVĐK Tâm Anh… Đại biểu tham dự hội nghị được giới hạn là ban lãnh đạo của các bệnh viện lớn, các trung tâm hỗ trợ sinh sản để được cập nhật sát nhất các kiến thức áp dụng thực tế.
Chương trình hội nghị bao gồm các chủ đề liên quan đến xu hướng về chuyên môn, kỹ thuật công nghệ trong lĩnh vực IVF, tình hình phát triển của xã hội chính sách có liên quan đến sự phát triển của ngành và các buổi thảo luận chia sẻ các kinh nghiệm trong hoạt động vận hành hàng ngày của các trung tâm IVF.
Nổi bật trong đó là những báo cáo về nội dung quan trọng hiện nay như: "Bảo hiểm y tế trong vô sinh", "Chi phí của một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm theo góc nhìn kinh tế y tế", "Xây dựng các chỉ số chất lượng có hiệu quả cho một trung tâm HTSS", "Vai trò của di truyền học lâm sàng trong thực hành", "Các xu hướng hiện nay trong lab HTSS"...

Tham gia hội nghị năm nay, đại diện ban lãnh đạo công ty GENTIS đã tiếp thu những kiến thức mới về hỗ trợ sinh sản, đồng thời xác định mục tiêu nâng cao chất lượng phòng lab và kỹ thuật xét nghiệm để đảm bảo kết quả chính xác gửi đến các bệnh viện, trung tâm.
TS. Phạm Đình Minh, Giám đốc trung tâm nghiên cứu và phát triển GENTIS chia sẻ sau hội nghị: “IVF Summit đã mang lại nhiều kiến thức bổ ích cho các y bác sĩ, chuyên gia, đặc biệt là các đơn vị xét nghiệm, hỗ trợ sinh sản. GENTIS vinh dự khi được tham gia hội nghị lần này để cập nhật những kỹ thuật xét nghiệm hỗ trợ sinh sản phù hợp với thực tế bác sĩ chỉ định tại viện. Mong rằng hội nghị sẽ được tổ chức thường xuyên để tạo sân chơi hữu ích cho các chuyên gia và bác sĩ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản”.
Một lần nữa, công ty GENTIS xin chúc mừng Hội nghị đã diễn ra thành công tốt đẹp. Để phục vụ cho các bệnh viện, phòng khám trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, GENTIS hứa hẹn sẽ luôn đảm bảo chất lượng xét nghiệm và phát triển nhiều sản phẩm mới có giá trị để cung cấp tới toàn bộ y bác sĩ và gia đình hiếm muộn.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS tham dự Hội nghị IVF Summit do HOSREM tổ chức
            [meta_description] => Ngày 25/2 vừa qua, GENTIS vinh dự cử đại diện ban lãnh đạo tham gia Hội nghị IVF Summit do Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh (HOSREM) tổ chức để cập nhật các kiến thức đầu ngành về hỗ trợ sinh sản.
            [meta_keyword] => hosrem,hosrem summit,gentis tham dự hosrem
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1067
            [category_id] => 4
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1065
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => ht_san_nhi_quang_ninh/ok.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-03-06
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-06 16:21:29
            [updated_time] => 2023-08-23 13:46:31
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-dao-tao-chuyen-sau-ve-ky-thuat-pgt-tai-bv-san-nhi-quang-ninh
            [title] => GENTIS đào tạo chuyên sâu về kỹ thuật PGT tại BV Sản nhi Quảng Ninh
            [description] => Ngày 28/2 vừa qua, tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, công ty GENTIS đã tổ chức buổi Hội thảo đào tạo và cập nhật thông tin về kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi PGT cho đội ngũ bác sĩ tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản của bệnh viện.
            [content] => 

Cập nhật kiến thức mới về phân tích di truyền và dịch vụ xét nghiệm là hoạt động xuyên suốt của GENTIS trong quy trình hỗ trợ đối tác, khách hàng nhằm triển khai dịch vụ đạt hiệu quả tốt. Theo đó, GENTIS đã tổ chức buổi hội thảo báo cáo về chủ đề “Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT)” tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh ngày 28/2 vừa qua.
Buổi hội thảo có sự tham gia của gần 15 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo Bệnh viện, khoa hỗ trợ sinh sản và phòng xét nghiệm. Đặc biệt trong đó có sự góp mặt của Phó Giám đốc bệnh viện BS CKII Đỗ Duy Long, Trưởng labo IVF BS Vũ Thu Hằng, Trưởng labo di truyền BS Ngô Kim Ngân và Điều dưỡng trưởng khoa HTSS BS Nguyễn Thị Liên cùng các kỹ thuật viên làm việc tại phòng xét nghiệm bệnh viện.
Phía Công ty GENTIS vinh dự có sự tham gia của Giám đốc Trung tâm xét nghiệm - ThS. Nguyễn Quang Vinh là người báo cáo trực tiếp về dịch vụ PGT và ông Phạm Cao Khải - Trưởng nhóm xét nghiệm GENTIS giúp hướng dẫn cách bảo quản và gửi mẫu PGT từ bệnh viện.
Mở đầu buổi báo cáo, Giám đốc Nguyễn Quang Vinh chia sẻ sơ bộ về xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi với 3 loại: PGT-A, PGT-SR và PGT-M, trong đó tập trung báo cáo về số liệu thực tế nghiên cứu được tại GENTIS. Hiện nay các em bé sinh ra đều có xác suất bị bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), bất thường đoạn cấu trúc hoặc gặp phải một số bệnh di truyền.
Do đó với khả năng phân tích những bất thường số lượng 24 NST của phôi bào và xác định những mất/ thêm đoạn có kích thước rất nhỏ (>5mb), xét nghiệm PGT sẽ giúp các bác sĩ lựa chọn được những phôi có chất lượng tốt nhất, khỏe mạnh chuyển vào tử cung của mẹ trong quá trình IVF.

Chia sẻ chi tiết hơn về chủ đề này, thạc sỹ Vinh cho biết, tỷ lệ xảy ra bất thường NST ở phôi nuôi cấy trong ống nghiệm có thể lên đến 60% và điều này liên quan chặt chẽ đến việc cấy ghép thất bại và sảy thai với tỷ lệ cao. Dựa trên các số liệu thu thập tại GENTIS, Giám đốc TTXN GENTIS đã trình bày các thông tin số liệu với tỷ lệ mẫu có bất thường 24 NST chiếm 48%, tỷ lệ mẫu không phát hiện bất thường là 50% và tỷ lệ mẫu nhiễu không phân tích được chiếm 2%.
Qua nghiên cứu, đột biến xảy ra trên nhiều NST khác nhau (trừ trường hợp NST Y) ở phôi ngày 3 là khá tương đương, tuy nhiên tỷ lệ này ở phôi ngày 5 là khá chênh lệch. Thông thường các NST nhỏ có tỷ lệ bất thường lớn hơn (13,15,16,18,21,22). Điều này có thể giải thích là do các phôi mang bất thường các NST kích thước lớn có tỷ lệ phát triển lên ngày 5 thấp hơn.
Nhấn mạnh tại buổi đào tạo, Ths. Vinh chú trọng về ý nghĩa và tính ứng dụng của xét nghiệm PGT-M - xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen, được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền.
Tính đến nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M thường quy tại các bệnh viện và phát hiện được hơn 30 hội chứng bệnh di truyền. Không chỉ những bệnh thường gặp như Thalassemia, teo cơ, máu khó đông… mà những bệnh lý di truyền nguy hiểm khác hiếm gặp cũng được đội ngũ chuyên gia GENTIS thực hiện như: Bệnh Wilson, hội chứng Pompe, xơ nang, bệnh Fabry, khiếm thính bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, hội chứng Smith-Lemli-Opitz, bệnh xương thủy tinh, thận đa nang di truyền trội…
Giám đốc TTXN GENTIS còn chia sẻ, ngoài các bệnh trong danh sách thường quy, GENTIS có thể thực hiện được PGT-M cho hầu hết các bệnh và gene kể cả những bệnh mới ở Việt Nam chưa có đơn vị nào thực hiện được. Trong các trường hợp này, bệnh viện cần cung cấp thông tin về đột biến cần thực hiện, kết quả xét nghiệm gen ở bố mẹ trước để GENTIS đưa ra các tư vấn phù hợp.

Trong buổi đào tạo, Thạc sĩ Vinh cũng đặt ra vấn đề về phạm vi phát hiện bất thường ở PGT-A/SR hiện nay chỉ phát hiện được các vi mất đoạn/ lặp đoạn: >5 Mb (Veriseq PGS kit, illumina), >8 Mb (Reproseq, Thermofisher) và >7 Mb (PGSeq, PerkinElmer). Đó là lý do mà đội ngũ chuyên môn GENTIS nghiên cứu và phát triển nên xét nghiệm PGT MAX 1 với độ phân giải cao hơn, phát hiện đc những mất đoạn/lặp đoạn với kích thước nhỏ từ 2Mb và tìm ra được những nguyên nhân gây ảnh hưởng đến quá trình chuyển phôi.
Một số hội chứng nguy hiểm với tỷ lệ cộng gộp gần tương đương hội chứng Down, Edward, Patau như: hội chứng/ bệnh di truyền phổ biến như mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng Digeorge), mất đoạn 1p36 (Hội chứng mất đoạn 1p36), mất đoạn 15q11.2 (Hội chứng Prader Willi/ Angelman).
Với công nghệ Veriseq PGS và hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS của Illumina - Mỹ triển khai tại GENTIS, xét nghiệm PGT có:
- Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu (probe) giúp sàng lọc bất thường lệch bộ toàn bộ 24 NST.
- Số lần đọc lên tới 1.000.000 reads/ mẫu. Có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước > 5Mb.
- Độ nhạy 99,99%; Độ đặc hiệu 99,98%.
- Phần mềm phân tích Bluefuse chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST

Cuối buổi tọa đàm, GENTIS đã trao đổi cùng đội ngũ phòng labo Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh về những vấn đề cần phối hợp trong quy trình giao nhận mẫu phôi. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về việc bảo quản mẫu, thu mẫu, trả mẫu, và phương thức tiếp cận dịch vụ như thế nào để phù hợp với các mẹ bầu sảy thai nhiều lần và các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Trưởng nhóm xét nghiệm GENTIS lưu ý với phía Bệnh viện nên sử dụng bộ dụng cụ, ống đựng mà GENTIS cung cấp để đảm bảo chất lượng sinh thiết tốt nhất. Bộ dụng cụ GENTIS sử dụng đảm bảo chống bám dính tế bào bên trong thành ống, giúp cho môi trường chuyển phôi và phôi bào luôn ở dưới đáy chứ không bám lên thành ống. Các đơn vị lựa chọn dịch vụ PGT của GENTIS sẽ được hỗ trợ dụng cụ, môi trường chuyển phôi và các phương án chuyển mẫu phôi phù hợp nhất để đảm bảo độ chính xác và thời gian trả kết quả cho khách hàng.
Thông qua buổi cập nhật và chia sẻ kiến thức này, các bác sĩ của Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh đã có thêm thông tin hữu ích về những phương pháp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, quy trình lọc rửa và chuyển mẫu phôi sau sinh thiết để thực hiện kỹ thuật PGT chính xác nhất cho bệnh nhân. Để đáp ứng nhu cầu của các bệnh viện nói chung và gia đình hiếm muộn nói riêng, GENTIS sẽ luôn cố gắng phát triển và cải tiến nhiều công nghệ kỹ thuật hơn nữa để tăng cơ hội mang thai khỏe mạnh, an toàn cho người dân Việt.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS đào tạo chuyên sâu về kỹ thuật PGT tại BV Sản nhi Quảng Ninh
            [meta_description] => Ngày 28/2 vừa qua, tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, công ty GENTIS đã tổ chức buổi Hội thảo đào tạo và cập nhật thông tin về kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi PGT cho đội ngũ bác sĩ tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản của bệnh viện.
            [meta_keyword] => BV Sản nhi Quảng Ninh,gentis,GENTIS đào tạo ,kỹ thuật PGT,pgt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1065
            [category_id] => 4
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1064
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/gcn_phan_tich_di_truyỀn-2_(1)_page-0001.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/gcn_phan_tich_di_truyỀn-2_(1)_page-0001.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-03-06
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-06 09:26:47
            [updated_time] => 2023-11-02 13:46:08
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-tiep-tuc-don-nhan-chung-nhan-he-thong-quan-ly-chat-luong-iso-134852016
            [title] => GENTIS vui mừng đón nhận Chứng nhận hệ thống quản lý chất lượng ISO 13485:2016
            [description] => Sau chứng nhận ISO 9001:2015, GENTIS vui mừng tiếp tục đón nhận chứng chỉ hệ thống quản lý chất lượng ISO 14385:2016 vào ngày 08/11/2022.
            [content] => 
ISO 13485:2016 là tiêu chuẩn về hệ thống quản lý áp dụng trong lĩnh vực sản xuất – kinh doanh dụng cụ, vật tư y tế. Lấy ISO 9001 làm nền tảng, tầm quan trọng của việc cải tiến liên tục được thay thế bằng việc đáp ứng các yêu cầu luật định và các yêu cầu cụ thể của khách hàng, quản lý rủi ro, và duy trì các quá trình hiệu quả, cụ thể là thiết kế, sản xuất và phân phối một cách an toàn các dụng cụ y khoa.
Sau hơn 12 năm hoạt động, GENTIS đã đạt chứng nhận ISO 9001:2015 đối với dịch vụ xét nghiệm gen và phân tích di truyền vào năm 2015, tiếp đó vào năm 2019, GENTIS đạt được chứng nhận ISO 15189:2012 cho dịch vụ xét nghiệm trước sinh GenEva. Và cho đến gần đây nhất, ngày 01/02/2023, GENTIS đã chính thức được cấp bằng chứng nhận ISO 9001:2015 tại cả 02 cơ sở Hà Nội và Hồ Chí Minh sau thời gian đánh giá và kiểm tra nghiêm ngặt.
Tuy nhiên không dừng lại ở đó, GENTIS rất vui mừng khi cũng đã đạt được chứng nhận hệ thống quản lý chất lượng cho lĩnh vực trang thiết bị y tế kể từ ngày 08/11/2022.
Tất cả như một lời khẳng định trong việc giữ vững chất lượng dịch vụ cũng như uy tín của GENTIS trên thị trường trong nước và Quốc tế.

Là người luôn đồng hành trong các giai đoạn đánh giá tiêu chuẩn ISO của GENTIS, bà Phạm Thị Thúy (Chuyên viên quản lý chất lượng GENTIS) cho biết: “Việc đạt được tiêu chuẩn ISO 13485:2016 là minh chứng cho thấy sự hài hoà về các yêu cầu của hệ thống quản lý chất lượng với các yêu cầu về luật định đối với ngành thiết bị y tế. Đây là tiêu chuẩn quan trọng, cần phải có trong giai đoạn hiện nay nếu như GENTIS muốn sản phẩm, dịch vụ của mình được công nhận rộng rãi trên toàn thế giới.”



Theo đó, tiêu chuẩn ISO 13485:2016 mang lại những lợi ích thiết thực không chỉ cho doanh nghiệp mà còn cho cả khách hàng, cụ thể như:

Các hoạt động được quản lý theo hệ thống, giúp kiểm soát chất lượng và an toàn sản phẩm
Nâng cao khả năng đáp ứng các yêu cầu của khách hàng. Đáp ứng luật định của quốc gia, quốc tế cho các sản phẩm y tế
Nâng cao hiệu quả của hệ thống quản lý hiện tại. Thuận tiện trong việc tích hợp với các hệ thống quản lý khác.

Trong tương lai, GENTIS hứa hẹn sẽ không ngừng phát triển, mở rộng trên trường quốc tế, mang lại những sản phẩm, dịch vụ, trải nghiệm tốt nhất cho khách hàng, hoàn thành sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS vui mừng đón nhận Chứng nhận hệ thống quản lý chất lượng ISO 13485:2016
            [meta_description] => Sau chứng nhận ISO 9001:2015, GENTIS vui mừng tiếp tục đón nhận chứng chỉ hệ thống quản lý chất lượng ISO 14385:2016 vào ngày 08/11/2022.
            [meta_keyword] => gentis,ISO 13485:2016
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1064
            [category_id] => 4
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 1063
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-o-dau.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t9/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-o-dau.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-02-24
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-03-03 11:29:05
            [updated_time] => 2023-03-03 11:29:05
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => dich-vu-chat-luong-cao-nipt-tai-gentis-trai-nghiem-moi-cho-cac-me-bau
            [title] => Dịch vụ chất lượng cao NIPT tại GENTIS - Trải nghiệm mới cho các mẹ bầu
            [description] => Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (NIPT - Illumina) của GENTIS là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao, giúp hạn chế số thai phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn gây nhiều rủi ro. Đây là xét nghiệm được nhiều bác sĩ sản khoa khuyến cáo các mẹ bầu nên thực hiện.
            [content] => 
Trên thực tế thống kê cho thấy, nước ta có khoảng 1,5-2% trẻ em sinh ra mỗi năm bị mắc dị tật bẩm sinh. Nếu không thực hiện sàng lọc trước sinh, các mẹ không thể chắc chắn rằng con mình có phát triển bình thường kể cả khi bé được hạ sinh an toàn.
Các xét nghiệm thường được nhiều thai phụ biết đến như Double test hay Triple test có độ chính xác dưới 90%, dẫn đến việc nhiều thai phụ phải chọc ối, gây nguy hiểm cho quá trình mang thai. Sản phụ có nguy cơ cao mắc các tai biến như: sảy thai, thai lưu, nhiễm trùng... sau khi bị chỉ định chọc ối. Việc làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh là biện pháp tối ưu giúp giảm thiểu tối đa các nguy cơ kể trên.
 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (NIPT - Illumina) là giải pháp an toàn cho các thai phụ, phương pháp này sẽ phân tích các ADN tự do trong máu mẹ ở tuần thai thứ 10 để sàng lọc một số bệnh di truyền phổ biến nhất. Trong suốt quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA) là cơ sở để sàng lọc chính xác các bất thường liên quan đến NST gây nên các dị tật bẩm sinh.

Theo PGS-TS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương, GenEva giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và các bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. Xét nghiệm đảm bảo an toàn và cho kết quả chính xác tới 99,9%.
Cùng là những xét nghiệm không xâm lấn nhưng GenEva có độ chính xác cao hơn các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test, Triple test... giúp giảm thiểu nguy cơ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn gây nguy hiểm cho thai kỳ. Để thực hiện phương pháp này, mẹ chỉ cần lấy 7ml máu ở tuần thai thứ 10 (theo khuyến cáo của Bộ Y tế) mang đi xét nghiệm đã có thể cho kết quả chính xác chỉ từ 4 ngày làm việc.

GenEva (NIPT - Illumina) được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như: 

 Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi; 
 Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai; 
 Các trường hợp từng bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân; 
 Có kết quả siêu âm bất thường; 
 Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao; 
 Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF); 
 Mang thai đôi...

GenEva là xét nghiệm NIPT do hãng Illumina (Mỹ) chuyển giao chính thức cho GENTIS, vì thế chất lượng luôn đáp ứng các tiêu chuẩn quốc tế khắt khe như tại thị trường Mỹ. Thời gian trả kết quả chỉ từ 4 ngày với độ chính xác lên tới 99.9%. Bên cạnh đó, GenEva còn đạt được ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm. 
Ngoài ra, GENTIS có rất nhiều chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền kết hợp với các bác sĩ sản khoa uy tín trên cả nước, đội ngũ tư vấn được đào tạo chuyên sâu, nhiệt tình và tận tâm. Khi đăng ký làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh GenEva tại GENTIS, mẹ bầu sẽ được trải nghiệm dịch vụ chuyên nghiệp, tiện ích như:

 Đăng ký lấy máu xét nghiệm NIPT ngay tại nhà, giúp mẹ hoàn toàn an tâm, tránh rủi ro và tiết kiệm được chi phí.
 Chủ động đăng ký xét nghiệm với thao tác dễ dàng qua tổng đài miễn phí 1800 2010.
 Mẹ bầu thoải mái lựa chọn thời gian xét nghiệm, phù hợp với lịch cá nhân của mẹ bởi Trung tâm làm việc tất cả các ngày trong tuần.


Cha mẹ hãy thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh GenEva (NIPT - Illumina) cho bé ngay từ trong bụng mẹ để có thể an tâm và mang lại cho bé yêu sự khởi đầu trọn vẹn nhé !
            [content_more] => 
            [meta_title] => Dịch vụ chất lượng cao NIPT tại GENTIS - Trải nghiệm mới cho các mẹ bầu
            [meta_description] => Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (NIPT - Illumina) của GENTIS là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao, giúp hạn chế số thai phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn gây nhiều rủi ro. Đây là xét nghiệm được nhiều bác sĩ sản khoa khuy
            [meta_keyword] => gentis,nipt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1063
            [category_id] => 4
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 1060
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/z4140780306135_1cdaf576dc7939bf114a2ec5064a9ad7.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/z4140780306135_1cdaf576dc7939bf114a2ec5064a9ad7.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-02-27
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-02-27 16:49:12
            [updated_time] => 2023-02-28 14:56:57
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-tri-an-68-nam-ngay-thay-thuoc-viet-nam
            [title] => GENTIS tri ân 68 năm ngày Thầy thuốc Việt Nam
            [description] => Y đức là phẩm chất tốt đẹp của người làm công tác y tế, được biểu hiện ở tinh thần trách nhiệm cao, tận tụy phục vụ, hết lòng thương yêu chǎm sóc người bệnh, coi họ đau đớn như mình đau đớn, như lời Chủ tịch Hồ Chí Minh đã dạy: “Lương y phải như từ mẫu”.
            [content] => 
Hằng năm cứ đến ngày 27/02 là mọi người dân Việt nam lại có dịp được thể hiện lòng kính trọng và sự biết ơn của mình đến các y – bác sĩ.
Ngày 27/02 là ngày Thầy thuốc Việt Nam, bắt đầu từ sau năm 1955, gắn với sự kiện Chủ tịch Hồ Chí Minh viết thư gửi Hội nghị cán bộ ngành y tế. Bộ Y tế Việt Nam đã lấy ngày 27 tháng 2 làm ngày truyền thống của ngành nhằm nêu cao trách nhiệm và tài trí của người cán bộ y tế trong sự nghiệp xây dựng và bảo vệ Tổ quốc. 
Trong 67 năm qua Ngành Y tế đất nước ta đã có bước phát triển toàn diện, mạnh mẽ. Mạng lưới y tế dự phòng, cơ sở khám chữa bệnh, sản xuất và cung ứng dược phẩm; hệ thống chính sách tài chính, bảo hiểm y tế; năng lực chuyên môn, trình độ khoa học của đội ngũ y bác sĩ, cán bộ nghiên cứu về sức khỏe… đều có bước phát triển vững mạnh. Nhiều giáo sư, bác sĩ đã được nhà nước vinh danh phong tặng Anh hùng lực lượng vũ trang nhân dân, Anh hùng lao động, Thầy thuốc nhân dân, Thầy thuốc ưu tú. Đó là những tấm gương sáng về đạo đức, tinh thần vì nước, vì dân, sống hết mình vì người bệnh, xứng đáng là tấm gương sáng để các thế hệ sau noi theo và phát huy để phục vụ tốt hơn nữa trong công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe cho nhân dân.
Ngoài sự tận tụy với công việc, bệnh nhân còn là những gian khổ khi phải xa gia đình, người thân kéo dài, làm việc dài ngày trong môi trường lây nhiễm và căng thẳng, nhưng những khó khăn, nguy hiểm đó đều không cản trở được tinh thần của người thầy thuốc. Áp lực, vất vả là thế nhưng không làm giảm đi ý chí của họ. Đó không chỉ là nghĩa vụ với nghề, mà còn là trách nhiệm công dân khi Tổ quốc cần, là nghĩa đồng bào, là tình đồng chí cao cả.
Ngày Thầy thuốc Việt Nam không chỉ là ngày tôn vinh nghề thầy thuốc, mà còn là ngày nhắc nhở mọi người hãy sẻ chia với những khó khăn của ngành Y tế.

Nhân Ngày Thầy Thuốc Việt Nam 27/2, GENTIS xin kính chúc tất cả những người thầy, người cô, bác sĩ, y tá… cùng những người đã, đang công tác trong ngành y và những người đã nghỉ hưu có thật nhiều sức khỏe, hạnh phúc, gặt hái được thật nhiều thành công trong sự nghiệp, cuộc sống.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS tri ân 68 năm ngày Thầy thuốc Việt Nam
            [meta_description] => Y đức là phẩm chất tốt đẹp của người làm công tác y tế, được biểu hiện ở tinh thần trách nhiệm cao, tận tụy phục vụ, hết lòng thương yêu chǎm sóc người bệnh, coi họ đau đớn như mình đau đớn, như lời Chủ tịch Hồ Chí Minh đã dạy: “Lương y phải như từ mẫu”.
            [meta_keyword] => gentis,ngày thầy thuốc,27/02
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1060
            [category_id] => 4
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 1058
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/geneva/nipt/xet-nghiem-tam-soat-di-tat-thai-nhi-4.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-02-22
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-02-22 15:07:13
            [updated_time] => 2023-08-23 14:15:01
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => phan-so-thai-nhi-ff-thap-dan-den-ket-qua-khong-xac-dinh-trong-xet-nghiem-nipt
            [title] => Phân số thai nhi (FF) thấp dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT không xác định
            [description] => Trong xét nghiệm NIPT, phân số thai nhi (Fetal fraction – FF) được xem là yếu tố đầu tiên và quan trọng để đánh giá chất lượng xét nghiệm. Phân số thai nhi (FF) thấp có thể dẫn đến kết quả không xác định trong xét nghiệm NIPT như thế nào, cùng tìm hiểu chi tiết tại bài viết dưới đây.
            [content] => 
I. ẢNH HƯỞNG PHÂN SỐ THAI NHI (FF) ĐẾN KẾT QUẢ NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một phương pháp sàng lọc tiên tiến để phát hiện dị tật lệch bội của thai nhi thông qua DNA tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu mẹ. Nguồn gốc cfDNA thai nhi là từ quá trình tự chết (apoptosis) của các tế bào lá nuôi (syncytiotrophoblast), trong khi các tế bào tạo máu của mẹ là nguồn cung cấp hầu hết cfDNA của mẹ. Cả mẹ và nhau thai của thai nhi đều sản xuất cfDNA và lưu thông trong tuần hoàn máu mẹ, trong đó cfDNA của mẹ chiếm tới 90% (Hình 1).

Hình 1: Tổng số cfDNA trong tuần hoàn máu mẹ bao gồm cfDNA giải phóng từ nhau thai và cfDNA từ mẹ.
Trong xét nghiệm NIPT, phân số thai nhi (Fetal fraction – FF) được xem là yếu tố quan trọng và là yếu tố đầu tiên để đánh giá chất lượng xét nghiệm. FF là tỷ lệ của cfDNA của thai nhi so với tất cả cfDNA lưu thông trong huyết tương của mẹ. Theo báo cáo của Scheffer và cộng sự 2021, FF tối thiểu để tạo ra kết quả đáng tin cậy và giảm thiểu số trường hợp âm tính giả cũng như không cho kết quả là 4%. Tuy nhiên đối với nhiều phương pháp hiện đại được ứng dụng hiện nay thì có thể thu được kết quả đáng tin cậy ở mức FF thấp hơn nhiều (từ 2,6% - 3,5%).  
Theo dữ liệu phân tích tổng hợp năm 2020, có khoảng 1,7 - 8% phụ nữ mang thai có lượng DNA thai nhi lưu thông trong máu rất hạn chế được báo cáo trong các trường hợp lâm sàng. Đối với các trường hợp này, lượng cfDNA của thai nhi không đủ để đọc được kết quả NIPT, gọi là “không thể báo cáo” hay “không thể kết luận”, lúc này thai phụ thường được khuyên nên lấy lại máu và xét nghiệm lại. Điều này gây ra sự bất tiện hoặc thậm chí là lo lắng cho thai phụ, đồng thời làm tăng thêm chi phí giải trình tự và nhân công cho các phòng xét nghiệm. 
FF thấp đã được điều tra để tìm ra các yếu tố có thể gây ảnh hưởng với mong muốn sẽ khắc phục tối đa tình trạng này để nâng cao giá trị của xét nghiệm. Các yếu tố liên quan ảnh hưởng đến hiện tượng phân số thai nhi thấp được biết là: tuổi thai, tình trạng béo phì ở mẹ và các vấn đề về kỹ thuật. 
II. MỘT SỐ YẾU TỐ GÂY NÊN KẾT QUẢ NIPT KHÔNG XÁC ĐỊNH
1. Tuổi thai
Từ tuần thai thứ 5, cfDNA thai nhi đã có thể phát hiện được trong máu của mẹ, tuy nhiên lượng này là quá thấp để có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Từ tuần thai thứ 10 đến 21, FF dao động khoảng 10-15%, trong đó cfDNA của thai nhi tăng 0,1% mỗi tuần (p<0,0001). Sau 21 tuần tuổi thai, cfDNA của thai nhi tăng 1% mỗi tuần (p<0,0001). Chính vì vậy, tuần thai được khuyến cáo thực hiện NIPT là từ tuần thứ 10, theo đó, các mẫu máu được lấy ở tuần thai sớm hơn có thể khiến FF không đủ để đảm bảo được độ chính xác của xét nghiệm.
Kết quả từ các nghiên cứu gần đây đã thấy sự tương quan giữa nồng độ cfDNA của thai nhi và tuổi thai, trong đó FF sẽ tỉ lệ thuận với tuổi thai. Trong nghiên cứu của Danielius và cộng sự năm 2020, nhóm nghiên cứu thực hiện nghiên cứu hồi của gần 1000 mẫu làm NIPT, kết quả cho thấy nồng độ cfDNA của thai nhi tăng dần qua các tuần thai, từ tuần thai thứ 10 đến 21, FF dao động trong khoảng 10-15% (Hình 2).
Do đó, xét nghiệm NIPT chỉ nên được thực hiện từ tuần thai thứ 10 đến 20, đó là thời điểm nồng độ cfDNA đủ để đảm bảo xét nghiệm cho kết quả chính xác nhất cũng như được sự tư vấn đầy đủ từ bác sĩ lâm sàng.

2. Tình trạng béo phì ở mẹ
Trong số các yếu tố có thể ảnh hưởng đến FF, chỉ số khối cơ thể (BMI) cao của mẹ là một yếu tố được công nhận rõ ràng. Các nghiên cứu chỉ ra mối quan hệ nghịch đảo giữa BMI và FF để giải thích về kết quả NIPT không xác định. Nguyên nhân được giải thích là ở những thai phụ có tình trạng béo phì, nồng độ cfDNA tổng số tăng lên do tình trạng hoại tử mô mỡ tăng và quá trình chết theo chương trình của tế bào mô đệm mạch máu tăng. CfDNA của thai nhi mặc dù không bị ảnh hưởng nhưng cfDNA tổng số của mẹ tăng lên nên dẫn đến kết quả chung là FF bị thấp hơn. 
Nghiên cứu của Danielius và cộng sự năm 2020 đánh giá mối tương quan giữa cân nặng của mẹ và FF (r = −0,330, p <0,001). Kết quả chỉ ra nhóm thai phụ có cân nặng ≥95 kg thì có FF thấp nhất (5,6%), thấp hơn rất nhiều so với nhóm thai phụ có cân nặng từ 45-54 kg (FF là 11,1%) (Hình 2).
Hình 2: Mối tương quan giữa FF với tuổi thai và BMI của mẹ
Bên cạnh đó, một số yếu tố như bệnh ung thư hay bệnh tự miễn của mẹ cũng đã được báo cáo là có ảnh hưởng đến FF, do việc sử dụng thuốc để điều trị bệnh sẽ làm gia tăng số lượng các đoạn DNA tổng số của mẹ lưu hành trong máu, dẫn đến FF bị thấp hơn.
3. Các vấn đề về kỹ thuật
Các vấn đề về kỹ thuật như hiệu suất tách chiết cfDNA, hiệu suất tạo thư viện và nền tảng công nghệ giải trình tự gen là yếu tố góp phần sự thành công của xét nghiệm. Qua quy trình tách chiết DNA, nếu kỹ thuật không được đảm bảo có thể làm giảm nồng độ cfDNA trong huyết tương, từ đó ảnh hưởng đến chất lượng tạo thư viện gen và số bản sao DNA được giải trình tự. 
Đến nay, các trung tâm nghiên cứu lớn trên thế giới vẫn luôn nỗ lực tìm kiếm và đưa ra các giải pháp công nghệ mới nhằm khắc phục những rủi ro khiến kết quả NIPT không được báo cáo, như nâng cao hiệu suất tách chiết cfDNA, tối ưu FF xuống mức tối thiểu có thể thực hiện xét nghiệm hay thiết lập một phần mềm tin sinh chuyên dụng để phân tích kết quả.
Là đơn vị tiên phong trong phân tích di truyền tại Việt Nam, GENTIS sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trên hệ thống máy giải trình tự NextSeq 550 của Illumina, Hoa kỳ. Illumina được biết đến là một hãng công nghệ đi đầu trên thế giới về giải trình tự gen, với chất lượng vượt trội được cộng đồng các nhà khoa học trên thế giới bình chọn là hãng công nghệ được sử dụng trong nghiên cứu khoa học, phát triển các xét nghiệm trong lĩnh vực sinh học phân tử nhiều nhất. 
Khi so sánh nền tảng công nghệ của Illumina với một số nền tảng công nghệ khác, Illumina cho thấy ưu điểm vượt trội về khả năng phát hiện cfDNA ở nồng độ thấp 1,4 – 2,7% và tỷ lệ xét nghiệm thất bại (0,1%) thấp nhất trong các nền tảng đang được sử dụng hiện nay. Bên cạnh đó, đội ngũ R&D GENTIS đã phát triển thành công một phần mềm tin sinh độc quyền giúp tối ưu khả năng đọc kết quả, từ đó nâng cao được độ chính xác của xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT được sự rộng rãi hiện nay bởi độ chính xác cao của xét nghiệm và giúp giảm thiểu các nguy cơ do phương pháp xâm lấn gây ra. Thế nhưng NIPT vẫn là một xét nghiệm sàng lọc nên việc hiểu rõ và đầy đủ về bản chất của xét nghiệm là việc vô cùng cần thiết, cũng như các nguyên nhân có thể dẫn đến trường hợp NIPT không xác định được kết quả.
Thông qua bài viết, GENTIS hy vọng đã cung cấp thêm thông tin hữu ích về các yếu tố ảnh hưởng đến FF thấp, nguyên nhân chính gây nên trường hợp kết quả không được báo cáo, từ đó giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra được những tư vấn và chỉ định phù hợp nhất.
Tài liệu tham khảo:
[1] Hu P, Liang D, Chen Y, Lin Y, Qiao F, Li H, et al. An enrichment method to increase cell-free fetal DNA fraction and significantly reduce false negatives and test failures for non-invasive prenatal screening: a feasibility study. J Transl Med 2019;17:124. 29 
[2] Van Opstal D, Srebniak MI, de Vries F, Govaerts LCP, Joosten M, et al. False negative NIPT results: risk figures for chromosomes 13, 18 and 21 based on chorionic villi results in 5967 cases and literature review. PLoS One 2016;11: e0146794.
[3] Scheffer PG, Wirjosoekarto SAM, Becking EC, et al. Association between low fetal fraction in cell-free DNA testing and adverse pregnancy outcome: A systematic review. Prenat Diagn. 2021;41(10):1287-1295. doi:10.1002/pd.6028
[4] Serapinas D, Boreikaitė E, Bartkevičiūtė A, Norvilaitė K, Narbekovas A, Bartkevičienė D. The Level of Free Fetal DNA as Precise Noninvasive Marker for Chromosomal Aneuploidies: First Results from BALTIC Region. Medicina (Kaunas). 2020;56(11):579. Published 2020 Oct 30. doi:10.3390/medicina56110579
[5] White K, Wang Y, Kunz LH, Schmid M. Factors associated with obtaining results on repeat cell-free DNA testing in samples redrawn due to insufficient fetal fraction [published online ahead of print, 2019 Mar 27]. J Matern Fetal Neonatal Med. 2019;1-6. doi:10.1080/14767058.2019.1594190
[6] Du Y, Chen A, Yang R, et al. A proof-of-concept study on the effects of low total cfDNA content and solutions to increase the NIPT trisomy 21 detection rate. J Clin Lab Anal. 2020;34(2):e23035. doi:10.1002/jcla.23035
            [content_more] => 
            [meta_title] => Phân số thai nhi (FF) thấp dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT không xác định
            [meta_description] => Trong xét nghiệm NIPT, phân số thai nhi (Fetal fraction – FF) được xem là yếu tố đầu tiên và quan trọng để đánh giá chất lượng xét nghiệm. Phân số thai nhi (FF) thấp có thể dẫn đến kết quả không xác định trong xét nghiệm NIPT như thế nào, cùng tìm hiểu ch
            [meta_keyword] => phân số thai nhi FF,nipt,kết quả nipt không xác định
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1058
            [category_id] => 4
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 1057
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/geneva/nipt/2.3.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-02-22
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-02-22 11:53:38
            [updated_time] => 2023-08-23 14:29:52
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => nguy-co-am-tinh-gia-trong-xet-nghiem-nipt
            [title] => Lý giải về kết quả Âm tính giả trong xét nghiệm NIPT
            [description] => Độ chính xác của NIPT cũng còn phụ thuộc rất nhiều vào yếu tố kỹ thuật và nhiều cơ chế sinh học khác. Cùng tìm hiểu về Nguy cơ gây nên kết quả âm tính giả trong xét nghiệm NIPT tại bài viết dưới đây.
            [content] => 
NGUY CƠ SAI SỐ KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
Sàng lọc trước sinh để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi đã trở nên phổ biến ở phụ nữ mang thai. Các phương pháp sàng lọc đươc biết đến như: siêu âm thai nhi (đo khoảng sáng sau gáy), sàng lọc huyết thanh của mẹ (β-HCG và PAPP-A) với tỷ lệ phát hiện được báo cáo từ 60–90% và tỷ lệ dương tính giả là 5%. 
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc này cho thấy nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thì thai phụ được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như sinh thiết gai nhau (CVS) khi thai được 12–13 tuần hoặc chọc ối khi thai được 15–16 tuần. Mặc dù các xét nghiệm này là công cụ chẩn đoán có giá trị vì độ chính xác cao, nhưng chúng có liên quan đến nguy cơ sảy thai từ 0,5 đến 1,0%. Kể từ khi phát hiện ra tế bào DNA tự do (cfDNA) có nguồn gốc từ nhau thai trong máu của thai phụ, đây đã được xem là một hướng đi tiềm năng để sàng lọc các dị tật bất thường ở thai nhi với độ chính xác cao và hoàn toàn an toàn cho thai phụ và thai nhi.

Năm 2011, xét nghiệm NIPT được đưa vào thực hành lâm sàng và được xem là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất, tỉ lệ phát hiện bất thường hơn 99% và tỷ lệ dương tính giả (FP) thấp (<0,1%) và đã được khuyến nghị bởi nhiều hiệp hội chuyên nghiệp trên thế giới như: Hiệp hội Siêu âm Sản phụ khoa Quốc tế (ISUOG) và Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Chẩn đoán Tiền sản Quốc tế (ISPD) và Đại học Hoàng gia Bác sĩ sản phụ khoa (RCOG). 
Tuy nhiên, độ chính xác của NIPT cũng còn phụ thuộc rất nhiều vào yếu tố kỹ thuật và nhiều cơ chế sinh học khác. CfDNA sử dụng phân tích trong xét nghiệm NIPT được giải phóng từ tế bào lá nuôi của nhau thai chứ không phải trực tiếp từ thai nhi và sự khác biệt về cấu trúc di truyền giữa nhau thai và thai nhi có thể dẫn đến những kết quả không chính xác, như kết quả Dương tính giả hoặc âm tính giả, khiến việc quản lý thai kỳ gặp một số rủi ro. 
KẾT QUẢ ÂM TÍNH GIẢ TRONG XÉT NGHIỆM NIPT
Kết quả âm tính giả trong xét nghiệm NIPT được hiểu là không phát hiện các dị tật bất thường trên thai nhi nhưng thực tế thai nhi lại có các bất thường trên các hội chứng được sàng lọc trong NIPT. Kết quả âm tính giả trong NIPT tuy hiếm gặp nhưng cũng đã có nhiều nghiên cứu trên thế giới báo cáo về trường hợp này. Theo con số thống kê năm 2020, tỉ lệ âm tính giả trong NIPT có thể dao động từ 0,02% đến 0.26% (Hình 1).

Hình 1: Tỉ lệ âm tính giả trong xét nghiệm NIPT từ các báo cáo lâm sàng trên thế giới
Các nguyên nhân cụ thể có thể dẫn đến kết quả âm tính giả trong NIPT đã được tìm hiểu và báo cáo, và các nguyên nhân được biết đến là: xuất hiện thể khảm thai nhi; phân số thai nhi (FF) thấp (do lấy mẫu ở giai đoạn sớm, thai phụ có tình trạng béo phì và một số yếu tố về kỹ thuật). Cùng tìm hiểu rõ hơn về các nguyên nhân gây nên kết quả âm tính giả trong xét nghiệm NIPT và một số báo cáo lâm sàng về trường hợp này.
NGUYÊN NHÂN DẪN ĐẾN KẾT QUẢ ÂM TÍNH GIẢ TRONG XÉT NGHIỆM NIPT
1. Hiện tượng khảm thai nhi
Khảm thai-nhau thai là một vấn đề sinh học đầy thách thức và là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến sự khác biệt giữa kết quả xét nghiệm NIPT và xét nghiệm chẩn đoán. Khảm chiếm khoảng 20% trong tổng số các nguyên nhân gây ra kết quả NIPT không chính xác.
Khảm là hiện tượng xuất hiện hai hoặc nhiều dòng tế bào mang các bộ NST khác nhau trong cùng một cá thể. Hiện tượng khảm xảy ra giữa nhau thai và thai có thể làm sai lệch kết quả của xét nghiệm NIPT. Trong trường hợp khảm thai nhi, các tế bào thai nhi mang bộ NST bất thường nhưng nhau thai mang bộ NST bình thường, chính vì vậy, khi thực hiện xét nghiệm NIPT, việc phân tích cfDNA giải phóng từ nhau thai đã không thể phát hiện các tế bào bất thường của thai nhi. 
Trong nghiên cứu của Yang và cộng sự năm 2017 đã báo cáo một ca lâm sàng về trường hợp xét nghiệm NIPT cho kết quả âm tính giả.

Một thai phụ 32 tuổi, mang thai tự nhiên và gia đình không có tiền sử mắc bệnh di truyền. Tại tuần thai thứ 15, thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ thấp với trisomy 13, 18 và 21. Thai phụ tiếp tục khám thai định kỳ và trong tam cá nguyệt thứ ba, hình ảnh siêu âm phát hiện bất thường về tim. Sau khi được bác sĩ tư vấn và chỉ định, thai phụ quyết định chọc ối để làm karyotype, kết quả cho thấy xuất hiện hai dòng tế bào khác biệt ở thai nhi là 47,XX,+18[61]/46,XX[39]. Cuối cùng thai phụ quyết định đình chỉ thai.
Sau khi thai đình chỉ, xét nghiệm QF-PCR và karyotype được tiếp tục thực hiện ở các vị trí khác nhau trên nhau thai và máu cuống rốn của thai nhi để xác định nguyên nhân chính xác gây nên sự sai lệch kết quả này. Kết quả cho thấy, nhau thai cho nguy cơ thấp đối với trisomy 13, 18 và 21, còn ở máu cuống rốn và DNA từ tế bào dịch ối cho kết quả mang các dòng tế bào khác nhau là 47,XX,+18[61]/46,XX[39]. Kết luận: Xuất hiện hiện tượng khảm thai nhi dẫn đến kết quả NIPT âm tính giả.
Hiện tại, giới hạn về kỹ thuật cũng như các vấn đề về cơ sở sinh học chưa cho phép xác định chính xác tỉ lệ khảm, loại khảm thông qua xét nghiệm NIPT. Thế nhưng, việc hiểu nguy cơ làm sai lệch kết quả có thể do xuất hiện thể khảm, đặc biệt là với trường hợp âm tính giả, sẽ giúp thai phụ và bác sĩ cẩn trọng hơn trong quản lý thai kỳ, như giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai và thứ 3, thông qua siêu âm để theo dõi sự tăng trưởng của thai nhi cũng như các bất thường khác có thể xuất hiện.
2. Phân số thai nhi (FF) thấp
Phân số thai nhi (Fetal fraction - FF) là tỷ lệ của cfDNA của thai nhi so với tất cả cfDNA lưu thông trong huyết tương của mẹ. Xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích cfDNA của thai nhi giải phóng vào trong tuần hoàn của máu mẹ, chính vì vậy, FF có liên quan trực tiếp đến khả năng phát hiện dị bội nhiễm sắc thể của thai nhi. Khi lượng cfDNA của thai nhi quá ít, dẫn đến FF thấp, khi đó có thể xảy ra trường hợp kết quả NIPT bị âm tính giả hoặc không thể đọc được kết quả.
FF thấp là nguyên nhân chiếm tới 50% ở các trường hợp âm tính giả. Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến phân số thai nhi cũng đã được tìm hiểu và đánh giá, bao gồm: lấy mẫu ở giai đoạn sớm, tình trạng béo phì của mẹ, bên cạnh đó vấn đề về kỹ thuật thực hiện xét nghiệm cũng ảnh hưởng tới một tỉ lệ nhất định. 
Hình 2: Quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn
2.1. FF thấp do lấy mẫu ở tuần thai sớm
CfDNA của thai nhi giải phóng vào trong tuần hoàn máu mẹ được báo cáo là có thể phát hiện từ tuần thai thứ 5, từ 10 đến 21 tuần tuổi thai, FF dao động khoảng 10-15%, trong đó cfDNA của thai nhi tăng 0,1% mỗi tuần (p < 0,0001). Sau 21 tuần tuổi thai, cfDNA của thai nhi tăng 1% mỗi tuần (p < 0,0001). Những đoạn cfDNA của thai nhi có kích thước ngắn khoảng 150 – 160 bp, nhỏ hơn kích thước DNA của mẹ và chiếm khoảng 11 – 13,4% trong tổng số cfDNA có trong máu của mẹ. Kết quả nghiên cứu cho thấy, lượng cfDNA của thai nhi tăng theo tuổi thai và sẽ mất trong vòng vài giờ sau sinh.
Một báo cáo tổng hợp về tỉ lệ FF để đảm bảo cho chất lượng xét nghiệm NIPT thì FF ~ 4%, và tuần thai được khuyến cáo thực hiện là từ tuần thai thứ 10. Chính vì vậy, khi thực hiện lấy mẫu máu mẹ ở tuần thai sớm hơn 10 tuần, có thể dẫn đến lượng cfDNA của thai nhi không đủ để đọc kết quả hoặc dẫn đến kết quả không chính xác.
Trên thế giới, các Hiệp hội về sinh sản cũng đã đưa ra các hướng dẫn rất cụ thể về việc sử dụng NIPT, NIPT được khuyến cáo là thực hiện từ tuần thai thứ 10 và tại Việt Nam, theo quyết định 1807 được ban hành năm 2020 nêu rõ: “Tuần thai được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm NIPT là từ 10 tuần, sau khi có kết quả siêu âm thai nhi và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp”.
2.2. Tình trạng béo phì ở mẹ
Trong nghiên cứu của Wang và công sự năm 2013, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy mối tương quan giữa chỉ số khối cơ thể (BMI) của mẹ và tổng số cfDNA. Ở những thai phụ gầy, cho thấy nồng độ cfDNA tổng số giảm do hiệu ứng pha loãng bởi việc tăng thể tích huyết tương. Ngược lại, ở những thai phụ béo phì, nồng độ cfDNA tổng số tăng lên do tình trạng hoại tử mô mỡ tăng và quá trình chết theo chương trình của tế bào mô đệm mạch máu tăng, làm khắc phục hiệu ứng pha loãng. Tuy cfDNA của thai nhi không bị ảnh hưởng nhưng cfDNA tổng số của mẹ tăng dẫn đến kết quả chung là FF bị thấp hơn (Bảng 1).
Trọng lượng cơ thể hay chỉ số BMI của người mẹ tăng lên có thể làm tăng nồng độ cfDNA trong tuần hoàn có nguồn gốc từ mẹ dẫn đến tỉ số FF bị thấp đi. Sau khi giải thích được hiện tượng này, nhiều nhà nghiên cứu đã tiến hành nhiều phân tích hồi quy để lượng hóa giữa tỉ số FF và BMI ở mẹ, từ đó có thể loại bỏ sự sai lệch liên kết do tuổi thai và BMI gây ra.
Bảng 1: Mối tương quan giữa cân nặng của mẹ và tỉ lệ cfDNA của thai nhi có mặt trong máu mẹ.
2.3. Các vấn đề về kỹ thuật
Bên cạnh các nguyên nhân chính trên thì các vấn đề về kỹ thuật như: công nghệ tách chiết cfDNA, tạo thư viện và giải tình tự gen, phần mềm tin sinh đọc kết quả cũng là một yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm. Cho đến nay, các nhà khoa học, các trung tâm nghiên cứu trên thế giới vẫn luôn nỗ lực để khắc phục những tỉ lệ sai lệch của kết quả NIPT thông qua việc ứng dụng các công nghệ mới và kết hợp chúng vào thực hành lâm sàng. 
Xét nghiệm NIPT tại GENTIS sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trên hệ thống máy giải trình tự NextSeq 550 của Illumina, Hoa kỳ. Illumina là một hãng công nghệ đi đầu trên thế giới về giải trình tự gen, với chất lượng vượt trội được cộng đồng các nhà khoa học trên thế giới bình chọn là hãng công nghệ được sử dụng trong nghiên cứu khoa học, bệnh học, phát triển các xét nghiệm trong lĩnh vực sinh học phân tử nhiều nhất.

Khi so sánh nền tảng công nghệ của Illumina với một số nền tảng công nghệ khác, Illumina cho thấy ưu điểm vượt trội về khả năng phát hiện cfDNA ở nồng độ thấp 1,4 – 2,7% và tỷ lệ xét nghiệm thất bại (0,1%) thấp nhất trong các nền tảng đang được sử dụng hiện nay (Bảng 1). Bên cạnh đó, đội ngũ R&D của GENTIS đã phát triển thành công một phần mềm tin sinh độc quyền giúp tối ưu khả năng đọc kết quả, từ đó nâng cao được độ chính xác của xét nghiệm NIPT.
Bảng 2: So sánh các nền tảng công nghệ sử dụng trong xét nghiệm NIPT
Hiểu được nguyên nhân dẫn đến kết quả NIPT không như mong đợi là điều cần thiết để các bác sĩ lâm sàng và chuyên gia tư vấn di truyền có thể tư vấn cho thai phụ một cách toàn diện và đưa ra được những chỉ định phù hợp nhất, cả trước và sau khi thực hiện xét nghiệm. Cùng với việc lựa chọn một đơn vị thực hiện xét nghiệm uy tín, sử dụng công nghệ tiên tiến, hiện đại nhất sẽ giúp bác sĩ và thai phụ có được kết quả chính xác và những tư vấn rõ ràng nhất để an tâm hơn trong việc quản lý thai kỳ.
Tài liệu tham khảo:
[1] Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. (2019) 54:442–51. 10.1002/uog.20353
[2] Grati FR, Grimi B, Frascoli G, Meco A.M. Di, Liuti R, Milani S, et al. Confirmation of mosaicism and uniparental disomy in amniocytes, after detection of mosaic chromosome abnormalities in chorionic villi. Eur J Hum Genet. (2006) 14:282–8. 10.1038/sj.ejhg.5201564
[3] Mackie F. L., Hemming K., Allen S., Morris R. K., Kilby M. D. (2017). The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: A systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG 124, 32–46. 10.1111/1471-0528.14050
[4] Van Opstal, Diane et al. “False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review.” PloS one vol. 11,1 e0146794. 15 Jan. 2016, doi:10.1371/journal.pone.0146794
[5] Deng C, Liu S. Factors Affecting the Fetal Fraction in Noninvasive Prenatal Screening: A Review. Front Pediatr. 2022;10:812781. Published 2022 Jan 27. doi:10.3389/fped.2022.812781
[6] Wang E, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn. 2013;33(7):662-666. doi:10.1002/pd.4119
[7] Yang J, Qi Y, Guo F, et al. A case of placental trisomy 18 mosaicism causing a false negative NIPT result. Mol Cytogenet. 2017;10:40. Published 2017 Oct 27. doi:10.1186/s13039-017-0341-5
[8] Vora, Neeta L et al. “A multifactorial relationship exists between total circulating cell-free DNA levels and maternal BMI.” Prenatal diagnosis vol. 32,9 (2012): 912-4. doi:10.1002/pd.3919
[9] Samura, Osamu, and Aikou Okamoto. “Causes of aberrant non-invasive prenatal testing for aneuploidy: A systematic review.” Taiwanese journal of obstetrics & gynecology vol. 59,1 (2020): 16-20. doi:10.1016/j.tjog.2019.11.003
[10] Illumina. Analytical Validation of the verifi® prenatal test: Enhanced Test Performance for Detecting Trisomies 21, 18, and 13 and the Option for Classification of Sex Chromosome Status. Illumina White Paper. 2012.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Lý giải về kết quả Âm tính giả trong xét nghiệm NIPT
            [meta_description] => Độ chính xác của NIPT cũng còn phụ thuộc rất nhiều vào yếu tố kỹ thuật và nhiều cơ chế sinh học khác. Cùng tìm hiểu về Nguy cơ gây nên kết quả âm tính giả trong xét nghiệm NIPT tại bài viết dưới đây.
            [meta_keyword] => âm tính giả,âm tính giả nipt
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1057
            [category_id] => 4
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 1056
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/geneva/nipt/1.3.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-02-22
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-02-22 11:10:13
            [updated_time] => 2023-08-23 15:07:05
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => nguyen-nhan-gay-nen-ket-qua-duong-tinh-gia-trong-xet-nghiem-nipt
            [title] => Giải đáp nguyên nhân gây kết quả Dương tính giả trong xét nghiệm NIPT
            [description] => Các trường hợp có sự khác biệt giữa kết quả NIPT và chẩn đoán tuy ít nhưng cũng đã được nhiều nhóm nghiên cứu báo cáo. Trong đó, một trường hợp được cho là hay gặp hơn đó là kết quả NIPT dương tính giả.  Sau đây hãy cùng tìm hiểu cụ thể hơn về Nguyên nhân gây nên kết quả dương tính giả trong xét nghiệm NIPT.
            [content] => 
DƯƠNG TÍNH GIẢ TRONG XÉT NGHIỆM NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) giúp sàng lọc các dị tật phổ biến ở thai nhi thông qua việc phân tích cfDNA của thai nhi giải phóng vào trong máu của mẹ với độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối (Hình 1). Xét nghiệm NIPT đã được chứng minh về hiệu quả lâm sàng với độ chính xác hơn 99%, bằng chứng là NIPT đã được sử dụng ngày càng nhiều trong thập kỷ qua và đã trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh không thể thiếu trong thực hành lâm sàng tại nhiều quốc gia trên thế giới. 
Hình 1: Thành phần cfDNA có trong máu mẹ
Sự ra đời và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) đã làm tăng độ chính xác của phương pháp. Tuy nhiên, NIPT vẫn là một xét nghiệm sàng lọc và nếu kết quả cho nguy cơ cao thì cần xác nhận lại kết quả bằng xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT, trong đó bao gồm cả các yếu tố về sinh học.
Các trường hợp có sự khác biệt giữa kết quả NIPT và chẩn đoán tuy ít nhưng cũng đã được nhiều nhóm nghiên cứu báo cáo. Trong đó, một trường hợp được cho là hay gặp hơn đó là kết quả NIPT dương tính giả. Dựa trên nhiều phân tích tổng hợp, tỷ lệ dương tính giả được báo cáo là nằm trong khoảng từ 0,04% đến 0,06% đối với các trisomy 21, 18 và 13. Các yếu tố gây ra hiện tượng dương tính giả trong xét nghiệm NIPT được biết đến là: khảm nhau thai, song thai tiêu biến, bệnh ác tính ở mẹ và hiện tượng khảm NST ở mẹ. 
NGUYÊN NHÂN GÂY NÊN KẾT QUẢ DƯƠNG TÍNH GIẢ TRONG XÉT NGHIỆM NIPT
1. Khảm nhau thai
Khảm là hiện tượng xuất hiện hai hoặc nhiều dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể khác nhau trong cùng một cá thể. Hiện tượng khảm chiếm khoảng 1 – 2% ở các chu kỳ mang thai tự nhiên và theo báo cáo thống kê chưa đầy đủ thì cao hơn ở các trường hợp thực hiện hỗ trợ sinh sản. Thế nhưng, khảm lại chiếm tới 20% trong các trường hợp kết quả NIPT và kết quả chẩn đoán xâm lấn trái ngược nhau. 
Trong trường hợp khảm nhau thai hay còn gọi là khảm khu trú bánh nhau, hiện tượng nhau thai xuất hiện nhiều dòng tế bào bất thường khác nhau về bộ NST, trong khi đó, thai thi có bộ NST hoàn toàn bình thường. Lúc này, xét nghiệm NIPT dựa trên nguyên lý phân tích cfDNA được giải phóng từ nhau thai sẽ cho kết quả NIPT là dương tính, nhưng trên thực tế thai nhi lại hoàn toàn khỏe mạnh. Trong trường hợp này, khảm đã gây ra kết quả NIPT dương tính giả.
Các báo cáo cũng đã trình bày rõ một vài trường hợp khảm nhau thai và dẫn đến kết quả NIPT dương tính giả. Nghiên cứu của Agnese và cộng sự năm 2022, nhóm nghiên cứu báo cáo trường hợp một thai phụ ở tuần thai 15 + 3 ngày được tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT, kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao mắc T21 với z-score là 16,21.
Để xác nhận kết quả NIPT dương tính, tuần thai 19 + 2 ngày thai phụ tiến hành xét nghiệm chọc ối để thưc hiện QF-PCR và karyotype, kết quả không phát hiện bất thường trên NST 21. Với kết quả này, thai phụ đã được bác sĩ tư vấn cẩn thận và giải thích về sự sai lệch giữa kết quả NIPT và kết quả chọc ối. 
2. Song thai tiêu biến
Song thai tiêu biến (VT) được mô tả lần đầu tiên vào năm 1976, là sự biến mất của phôi hoặc túi thai sau khi hoạt động tim thai đã được ghi nhận ở cả hai thai nhi trong một thai kỳ song thai. Tỷ lệ VT đã được chứng minh là dao động từ 10% đến 39% ở các thai kỳ IVF, trong khi tỷ lệ VT thai kỳ tự nhiên là vẫn chưa rõ ràng. Các trường hợp VT đã được báo cáo là có liên quan đến kết quả chu sinh bất lợi cũng như tăng tỷ lệ dị tật thai nhi.
Sự hiện diện của VT có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cfDNA từ cặp song thai tiêu biến vẫn có thể hiện diện trong huyết tương của người mẹ cho đến ít nhất 8 tuần sau khi thai tiêu biến và có thể là đến 15 tuần (Hình 2). Chúng ta biết rằng, sự bất thường về nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính gây sảy thai, và hiện tượng trisomy có thể là nguyên nhân dẫn đến VT, do đó có thể dẫn đến kết quả NIPT dương tính giả.  
Hình 2: Thời gian cfDNA của song thai tiêu biến tồn tại trong máu mẹ
Một nghiên cứu gần đây gợi ý rằng những bệnh nhân mang thai VT thì nên thực hiện xét nghiệm NIPT sau 8 tuần kể từ khi phát hiện ra VT. Nghiên cứu chỉ rõ, do phân số thai nhi (FF) của VT đã giảm đáng kể trong những tuần này và không còn ảnh hưởng đến kết quả NIPT. Tuy nhiên, điều này không thể đạt được khi thai phụ đến khám sản khoa lần đầu quá muộn để xác nhận có thai, một vài tuần sau khi các dấu hiệu mang song thai đã tiêu biến. Do đó, khuyến khích phụ nữ mang thai đi khám sản khoa lần đầu càng sớm càng tốt. 
3. Bệnh ác tính ở mẹ
Bệnh ác tính ở mẹ tương đối hiếm gặp trong thai kỳ, với tỷ lệ mới mắc là 1/1000 ca mang thai. Trong đó, theo thống kê thì ung thư vú, ung thư gan, ung thư hạch và ung thư dạ dày là những loại ung thư phổ biến nhất hay gặp ở phụ nữ mang thai.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các khối u ác tính tiềm ẩn ở người mẹ có thể đưa ra lời giải thích sinh học cho một số kết quả NIPT trái ngược. Do cfDNA được giải phóng vào tuần hoàn của người mẹ từ các tế bào khối u ác tính theo chương trình chết (Hình 3).
Các cfDNA này đã làm cho tổng số cfDNA của mẹ tăng lên, khi phần mềm tiến hành so sánh với mẫu tham chiếu và đọc kết quả sẽ dễ dàng cho kết quả NIPT bị sai lệch.Nếu tình trạng bệnh ác tính của mẹ không được phát hiện trước thai kỳ, thì đây sẽ là một yếu tố góp phần gây nên kết quả NIPT dương tính giả. Bên cạnh đó, cũng có một vài nghiên cứu báo cáo về việc có thể phát hiện được bệnh ác tính của mẹ thông qua xét nghiệm NIPT. Bởi một giả thuyết cho rằng, khi nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi tăng cao là tiềm ẩn nguy cơ do xuất hiện bệnh ác tính ở mẹ.  
Hình 3: cfDNA giải phóng từ khối u trong mẹ làm ảnh hưởng đến kết quả NIPT
4. Khảm NST ở mẹ 
Giống như bệnh ác tính ở mẹ, khảm NST ở mẹ cũng là một yếu tố gây nên kết quả NIPT dương tính giả với nguyên lý tương tự. Trường hợp khảm NST ở mẹ có thể làm gia tăng số lượng cfDNA của tế bào bất thường và trong cfDNA tổng số lưu thông trong máu mẹ. Nếu tình trạng này của mẹ không được phát hiện trước mang thai, thì kết quả có thể nhầm tưởng sự bất thường này là của thai nhi.
Một số khuyến cáo được đưa ra để khắc phục tình trạng này là thai phụ nên được thăm khám kỹ lưỡng trước khi mang thai cũng như việc chia sẻ về tình trạng bệnh lý hiện tại, tiền sử gia đình là vô cùng quan trọng để việc quản lý thai kỳ được diễn ra một cách thuận lợi nhất.
Bên cạnh các yếu tố sinh học ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT, thì yếu tố về kỹ thuật như nền tảng công nghệ sử dụng cũng là một yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trên hệ thống máy giải trình tự NextSeq 550 của Illumina, Hoa kỳ là nền tảng công nghệ được chứng minh là có độ chính xác hơn 99%, tỷ lệ thất bại nhỏ hơn 0,1%.
Các dữ liệu nhà cung cấp Illumina đưa ra được thực hiện trên một dữ liệu lâm sàng lớn, đồng thời đây cũng là một nền tảng công nghệ được cộng đồng các nhà khoa học trên thế giới bình chọn là hãng công nghệ được sử dụng trong nghiên cứu khoa học, phát triển các xét nghiệm trong lĩnh vực sinh học phân tử nhiều nhất.
GENTIS là đơn vị phân tích di truyền tại Việt Nam sử dụng công nghệ Illumina cho xét nghiệm NIPT. Bên cạnh đó, đội ngũ R&D của GENTIS đã phát triển thành công một phần mềm tin sinh tiên tiến giúp tối ưu khả năng đọc kết quả, từ đó nâng cao được độ chính xác của xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT mặc dù với độ chính xác cao nhưng vẫn là một xét nghiệm sàng lọc, các yếu tố có thể dẫn đến sự sai lệch kết quả cũng đã được trình bày và báo cáo. Điều này một lần nữa nhấn mạnh tầm quan trọng của việc siêu âm và theo dõi thai kỳ một cách cẩn thận hơn để hạn chế những kết quả không mong muốn xảy ra. Thông qua bài viết, hy vọng chúng tôi đã cung cấp những thông tin hữu ích đến các bác sĩ lâm sàng, từ đó giúp các bác sĩ có thêm những tư vấn, chỉ định kịp thời và phù hợp nhất cho thai phụ.
Tài liệu tham khảo:
[1] van der Meij K. R. M., Sistermans E. A., Macville M. V. E., Stevens S. J. C., Bax C. J., Bekker M. N., et al. (2019). TRIDENT-2: National implementation of genome-wide non-invasive prenatal testing as a first-tier screening test in The Netherlands. Am. J. Hum. Genet. 105, 1091–1101. 10.1016/j.ajhg.2019.10.005
[2] Kleinfinger, Pascale et al. “Noninvasive Prenatal Screening for Trisomy 21 in Patients with a Vanishing Twin.” Genes vol. 13,11 2027. 3 Nov. 2022, doi:10.3390/genes13112027
[3] Gug, Cristina et al. “Genetic Counseling and Management: The First Study to Report NIPT Findings in a Romanian Population.” Medicina (Kaunas, Lithuania) vol. 58,1 79. 5 Jan. 2022, doi:10.3390/medicina58010079
[4] Lenaerts, Liesbeth et al. “Noninvasive Prenatal Testing and Detection of Occult Maternal Malignancies.” Clinical chemistry vol. 65,12 (2019): 1484-1486. doi:10.1373/clinchem.2019.306548
[5] Snyder MW, Simmons LE, Kitzman JO, et al. Copy-number variation and false positive prenatal aneuploidy screening results. N Engl J Med 2015; 372:1639–45
[6] Grömminger, Sebastian et al. “Fetal Aneuploidy Detection by Cell-Free DNA Sequencing for Multiple Pregnancies and Quality Issues with Vanishing Twins.” Journal of clinical medicine vol. 3,3 679-92. 25 Jun. 2014, doi:10.3390/jcm3030679
[7] Grati, F R. “Implications of fetoplacental mosaicism on cell-free DNA testing: a review of a common biological phenomenon.” Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology vol. 48,4 (2016): 415-423. doi:10.1002/uog.15975
            [content_more] => 
            [meta_title] => Giải đáp nguyên nhân gây kết quả Dương tính giả trong xét nghiệm NIPT
            [meta_description] => Các trường hợp có sự khác biệt giữa kết quả NIPT và chẩn đoán tuy ít nhưng cũng đã được nhiều nhóm nghiên cứu báo cáo. Trong đó, một trường hợp được cho là hay gặp hơn đó là kết quả NIPT dương tính giả.  Sau đây hãy cùng tìm hiểu cụ thể hơn về Nguyên nhân
            [meta_keyword] => dương tính giả,nipt dương tính giả
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1056
            [category_id] => 4
        )

)