Tin tức

Ý kiến chuyên gia

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1219
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 9347ecec51b3f2edaba2.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2024-06-10
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2024-06-11 08:28:00
            [updated_time] => 2024-06-11 08:28:00
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => vai-tro-cua-nhiem-sac-the-y-trong-xac-dinh-quan-he-huyet-thong
            [title] => Vai trò của nhiễm sắc thể Y trong xác định quan hệ huyết thống
            [description] => 1-Tổng quan về nhiễm sắc thể giới tính Y
            [content] => 

- Nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể nhỏ thứ 3 ở người, sau nhiễm sắc thể 21 và nhiễm sắc thể 22. Vùng không được tái tổ hợp của nhiễm sắc thể Y (Non-Recombination Region of Y - NRY) chiếm đến 95% trên toàn bộ nhiễm sắc thể. Vùng không tái tổ hợp này được di truyền nguyên vẹn từ bố→con trai→cháu trai...

- Hai đầu mút của nhiễm sắc thể Y gọi là vùng giả nhiễm sắc thường – Pseudo autosomal Regions (PAR1, 1p và PAR2, 2q) có khả năng tái tổ hợp với vùng tương đồng trên NST X mà chủ yếu là 1p.

- Nhiễm sắc thể Y có 12 gen, trong đó có gen SRY (Sex Determining Region of the  Chromosome  Y) tham gia xác định giới tính ở người; SRY mã hóa nhân tố phiên mã tinh hoàn TDF (Testis Determining Factor), quyết định sự phát triển từ tuyến sinh dục trung tính thành tinh hoàn.

                      

Cấu tạo của nhiễm sắc thể X và Y                 

- Cũng giống như các locus autosomal-STR, các locus trên nhiễm sắc thể Y cũng có những đoạn lặp lại ngắn Y-STR (Y- Short Tandem Repeat) hay còn gọi là Y-STR Haplotype. Do đó nhiễm sắc thể Y được sử dụng giám định ADN. 

Mặt khác, đối với nhiễm sắc thể Y, ngoài phân tích các đoạn lặp ngắn (STR) thì người ta còn phân tích tính đa hình các đơn nucleotide (Single nucleotide polymorphism – SNPs) hoặc thêm đoạn/bớt đoạn  (indels).

  

 Các đặc điểm trên NST Y (STR, SNP và Indel)

2- Ứng dụng trong xác định quan hệ huyết thống:

Theo các học giả, khi nghiên cứu về nhiễm sắc thể Y đã chỉ ra rằng: Nhiễm sắc thể Y có những ứng dụng rộng lớn như: Xác định quan hệ huyết thống theo dòng nội; nghiên cứu phả hệ; khảo cổ học; nghiên cứu tái hiện lịch sử loài người; quan hệ gia đình; nhận dạng nạn nhân trong các vụ thảm hoạ; nghiên cứu nguồn gốc tộc người.

Năm 1997, Kayser và cộng sự bắt đầu nghiên cứu ứng dụng nhiễm sắc thể Y trong xác định quan hệ huyết thống, ban đầu với chỉ 8 locus Y-STR được áp dụng ở Châu Âu; về sau nhiễm sắc thể Y được nghiên cứu ứng dụng rộng rãi tại Mỹ và các nước khác. Theo ước tính của các nhà khoa học hiện có khoảng trên 400 locus Y-STR đã được xác định và có ký hiệu là DYS, trong đó có đến hàng chục locus đã được sử dụng và chế tạo thành các bộ kit thương phẩm.

Do vùng không tái tổ hợp của nhiễm sắc thể Y được di truyền nguyên vẹn từ bố→con trai→cháu trai…nên được gọi là di truyền theo dòng nội. Theo đó, tất cả các anh em trai, cháu trai của chú, bác đều có các Haplotype giống nhau (trừ trường hợp đột biến).

Sơ đồ di truyền của nhiễm sắc thể Y

Trên thế giới đã có vụ việc nổi tiếng được giải mã thành công nhờ phân tích nhiễm sắc thể Y. Đó là trường hợp đã được ghi nhận tại Mỹ. Tiến sĩ Eugene Foster và cộng sự đã phân tích 19 Y-STR của những người đàn ông trong nội tộc của Tổng thống thứ 3 nước Mỹ Thomas Jefferson, đã chỉ ra rằng con trai út Eston Hemings của người hầu gái da màu có quan hệ huyết thống theo dòng nội với Tổng thống Thomas Jefferson.

Trong Khoa học hình sự hay trong xác định quan hệ huyết thống, Y-STR được coi là một phương pháp giám định bổ trợ cho autosomal-STR và các phân tích ADN khác; bởi vì trong các vụ án xâm hại tình dục, việc phân tích Y-STR trong mẫu dịch âm đạo sẽ dễ dàng hơn là phân tích autosomal-STR. Trong xác định quan hệ huyết thống, khi mẫu tham chiếu của bố mẹ không có khả năng cung cấp, thì việc lấy mẫu của ông nội, anh em trai cùng bố hoặc anh em con chú con bác để thay thế làm xét nghiệm. Tuy nhiên, phân tích Y-STR cũng có hạn chế nhất định vì không thể cá thể hoá được đối tượng nghi vấn mà chỉ có thể truy nguyên nhóm cá thể.

Để tính độ tin cậy khi phân tích Y-STR người ta sử dụng phương pháp đếm (counting method), không áp dụng Định luật Hardy – Weinberg; như vậy phải có dữ liệu đủ lớn để so sánh, từ đó tính ra tỷ lệ tương đồng LR (Likelihood Ratio). Thông thường các xét nghiệm viên chỉ so sánh 2 Y-STR Haplotype với nhau giữa mẫu cần xét nghiệm và mẫu so sánh (mẫu tham chiếu) rồi đưa ra kết luận có hay không có quan hệ huyết thống hoặc trùng khớp hay không trùng khớp. Nếu thấy có sai khác ở một số Y-STR Haplotype thì sẽ kết luận loại trừ; ngược lại nếu tất cả các Y-STR Haplotype trùng khớp thì phải tính LR, như vậy mới bảo đảm tính khoa học.

Một vấn đề thường gặp trong thực tế giám định là hiện tượng đột biến của nhiễm sắc thể Y. Xét về lý thuyết thì nhiễm sắc thể Y được di truyền theo dòng nội, tuy nhiên nhiễm sắc thể Y lại bị biến đổi (đột biến) từ thế hệ này sang thế hệ khác, như vậy sẽ có sự khác nhau ở một vài locus nào đó giữa các thế hệ. Do đó, trong một số trường hợp sẽ rất khó khăn để đưa ra được kết luận trong xác định quan hệ huyết thống theo dòng nội. Năm 2013, theo nhóm tác giả tại trường Đại học Y Berlin (CHLB Đức) khi phân tích 23 Y-STR Haplotype đã chỉ ra rằng tỷ lệ đột biến dao động là 10-2 – 10-4 tuỳ thuộc vào mỗi Haplotype cho mỗi thế hệ.

Mô hình mô tả sự đột biến (đời thứ 4 xuất hiện đột biến)    

Cuối cùng, có thể kết luận rằng: Nhiễm sắc thể Y có vai trò nhất định trong giám định hình sự và xác định quan hệ huyết thống cũng như các nghiên cứu về quan hệ tộc người. Các phương pháp phân tích Y-STR Haplotype là một trong những phương pháp hỗ trợ quan trọng cho xác định quan hệ huyết thống trong những trường hợp cụ thể. Tuy vậy, do phương pháp phân tích Y-STR Haplotype có hạn chế nhất định nên cần có phương pháp bổ sung khác để bảo đảm đưa ra được kết quả chính xác và khoa học./.

Đại tá Hà Quốc Khanh

[content_more] => [meta_title] => Vai trò của nhiễm sắc thể Y trong xác định quan hệ huyết thống [meta_description] => Nhiễm sắc thể Y có vai trò nhất định trong giám định hình sự và xác định quan hệ huyết thống cũng như các nghiên cứu về quan hệ tộc người. [meta_keyword] => gentis,adn,nhiễm sắc thể y [thumbnail_alt] => [post_id] => 1219 [category_id] => 16 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 1023 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/adn/xacdinhhuyetthong.png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-10-23 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-11-03 09:20:45 [updated_time] => 2022-11-03 09:22:16 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => co-the-xac-dinh-huyet-thong-trong-ho-hang-khong [title] => Có thể xác định huyết thống trong họ hàng không? [description] => Ngày nay, xác định quan hệ huyết thống đã trở thành thường quy và các yêu cầu có tỷ lệ cao thường là cha (mẹ) - con, quan hệ huyết thống theo dòng nội trên nhiễm sắc thể Y, theo dòng mẹ bằng phân tích ADN ti thể và phân tích mối quan hệ bà nội - cháu gái, chị em gái cùng cha khác mẹ trên nhiễm sắc thể X. [content] =>

Tuy nhiên, hiện nay còn có phương pháp phân tích ADN để xác định mối quan hệ anh chị em ruột (Fullsibling); anh chị em cùng cha khác mẹ, cùng mẹ khác cha (Halfsibling) hoặc quan hệ chú (bác) - cháu, ông (bà) - cháu được gọi là xác định quan hệ huyết thống họ hàng (Kinship Analysis). Những mối quan hệ này không phải là mối quan hệ trực hệ và cũng không có mẫu tham chiếu phù hợp. Do vậy phân tích Fullsibling và Halfsibling được coi là một phương pháp bổ trợ cho các phương pháp phân tích ADN truyền thống khi mà những phương pháp này không thể đưa ra kết luận.

Theo Nicole von Wurmb - Schwark và cộng sự (2015) cho rằng: Xác định mối quan hệ anh chị em là công việc thường xuyên trong các xét nghiệm ADN, đặc biệt là những cặp cha mẹ giả định không thể lấy mẫu xét nghiệm; bởi vậy phân tích mối quan hệ anh chị em được coi là một tiềm năng.

Khi phân tích các mối quan hệ Fullsibling hoặc Halfsibling hoàn toàn không phụ thuộc vào giới tính của người cần được xét nghiệm mà chỉ cần phân tích trên các locus STR của các nhiễm sắc thể thường (autosomal STR). Có thể nói xác định mối quan hệ Fullsibling hoặc Halfsibling có thể cho biết hai người bất kỳ có quan hệ hoặc không có mối quan hệ huyết thống với nhau (R.E. Wenk và cộng sự, 1996).

Ở các nước, phân tích Fullsibling và Halfsibling đã được ứng dụng trong xác định các mối quan hệ huyết thống, mà ứng dụng phân tích này chủ yếu áp dụng các trường hợp xác định nạn nhân trong các vụ thảm họa, nhập cư, mối quan hệ gia đình hoặc dòng tộc; các vụ việc không có đủ mẫu tham chiếu trực hệ. Trên thế giới đã có nhiều viện nghiên cứu cũng như các phòng thí nghiệm ADN đều ứng dụng phương pháp phân tích Kinship trong giải quyết các vụ việc. Chẳng hạn, Viện Tiêu chuẩn và Công nghệ quốc gia Mỹ (NIST, Hiệp hội Ngân hàng máu quốc gia Mỹ (AABB)…

Cơ sở khoa học của phân tích hoàn toàn dựa trên nguyên lý của di truyền học, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng, các thế hệ con cháu có thể nhận được các đặc điểm di truyền (alen) giống nhau từ tổ tiên với một tỷ lệ nhất định được gọi là đồng nhất do tổ tiên (Identical by Descent - IBD), ngược lại mọi cá thể cũng có thể nhận được những alen giống nhau do ngẫu nhiên trong quần thể (Identical by State - IBS) mà không phải do tổ tiên. Các tỷ lệ này được ký hiệu và di truyền như sau:

Từ nguyên lý di truyền trên, các giám định viên ADN đã ứng dụng công nghệ tin sinh, tần suất của các alen trong bộ kit sử dụng để tính độ tin cậy trong từng trường hợp cụ thể dựa trên sự cho nhận những alen IBD và IBS giữa các cá thể.

Các tình huống phổ biến cần phân tích trong thực tế


Tất cả các tình huống kể trên đều không thể có được người cung cấp mẫu phù hợp, nhưng cần phải xác định giữa họ quan hệ huyết thống hay không.

Phân tích Fullsibling và Halfsibling sử dụng càng nhiều locus autosomal STR thì độ tin cậy càng cao; các nhà nghiên cứu khuyến cáo rằng nên sử dụng tối thiểu từ trên 20 locus STR trở lên. Tuy nhiên độ tin cậy còn phụ thuộc vào từng mối quan hệ; mối quan hệ càng gần thì độ tin cậy càng cao và ngược lại.

Độ tin cậy được coi là “không loại trừ khả năng có quan hệ huyết thống”, và hiểu là có quan hệ huyết thống khi chỉ số tin cậy của mối quan hệ tối thiểu phải đạt W ≥ 90%, từ W = 10 – 89,9% chưa đủ cơ sở để kết luận, cần phân tích bổ sung thêm tới 30 hoặc 40 locus để có thể đưa ra kết luận cuối cùng và chỉ số đạt W<10% sẽ loại trừ khả năng có quan hệ huyết thống (AABB, NIST).


Trong phân tích Fullsibling và Halfsibling cũng có thể cho kết quả dương tính hoặc âm tính giả; tỷ lệ này cũng phụ thuộc vào quần thể người, mối quan hệ và số lượng locus autosomal STR được phân tích. Theo kết quả khảo sát và nghiên cứu trên các tộc người Caucasian, Hispanic và African - American của nhóm tác giả tại NIST (2010) với 20 locus STR thì tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả phân bố như sau:

Phân tích Fullsibling và Halfsibling là phương pháp khá phổ biến trong xác định các mối quan hệ huyết thống đã góp phần giải quyết được nhiều ca xét nghiệm phức tạp mà các phương pháp khác không thể đưa ra được kết luận. GENTIS là một đơn vị xét nghiệm di truyền đã ứng dụng phương pháp này từ nhiều năm nay, góp phần giải quyết nhiều ca xét nghiệm cho khách hàng.

Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS được đánh giá phù hợp với tiêu chuẩn ISO 9001:2015 và ISO 15189:2010 đảm bảo quy trình xét nghiệm được chính xác và bảo mật. Hiện nay, nhiều phòng xét nghiệm ADN ở Việt Nam không vận hành theo ISO và bỏ qua công đoạn bảo dưỡng và kiểm soát định kỳ trang thiết bị xét nghiệm bởi không muốn tốn nhiều chi phí, dẫn đến không đảm bảo tính chính xác của kết quả. Nhưng với việc vận hành theo ISO của GENTIS, các mẫu phân tích sẽ được mã hóa bằng mã vạch để quản lý trong các khâu phân tích, từ đó tránh sự nhầm mẫu cũng như bảo mật được thông tin khách hàng.

Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm ADN tại GENTIS sẽ được đọc và kết luận bởi Đại tá Hà Quốc Khanh – Giám định viên tư pháp, Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN, Nguyên viện phó Viện khoa học Hình sự Bộ công an; Cố vấn khoa học cao cấp tại GENTIS. Người đã có hơn 25 năm kinh nghiệm về giám định ADN sẽ đảm đảm bảo kết quả chính xác 99.99999998% và được các cơ quan chức năng chấp nhận. Đây là một trong những lý do hàng đầu giúp GENTIS tự tin cam kết sẽ mang tới cho quý khách hàng những dịch vụ xét nghiệm ADN chất lượng tốt nhất cùng sự phục vụ chuyên nghiệp, tận tâm nhất bằng đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên tay nghề cao.

(Bài viết được cung cấp thông tin bởi Đại tá Hà Quốc Khanh)

[content_more] => [meta_title] => Có thể xác định huyết thống trong họ hàng không? [meta_description] => Ngày nay, xác định quan hệ huyết thống đã trở thành thường quy và các yêu cầu có tỷ lệ cao thường là cha (mẹ) - con, quan hệ huyết thống theo dòng nội trên nhiễm sắc thể Y, theo dòng mẹ bằng phân tích ADN ti thể và phân tích mối quan hệ bà nội - cháu gái, [meta_keyword] => adn huyết thống,xét nghiệm adn họ hàng,adn ông cháu,adn bà cháu [thumbnail_alt] => [post_id] => 1023 [category_id] => 16 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 798 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/12/1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-12-14 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-12-14 16:19:18 [updated_time] => 2022-01-03 23:26:07 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => tim-hieu-ve-hien-tuong-chimerism [title] => Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism [description] => Trong các xét nghiệm y học, đặc biệt là xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, đôi khi các nhà chuyên môn gặp những trường hợp đặc biệt không thể dễ dàng đưa ra kết luận hoặc rất dễ dẫn đến kết luận sai và Chimerism (Chimera) là trường hợp như vậy. [content] =>

Chimera là gì?

Chimera được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1962, là cá thể có nhiều hơn một hệ gen (Genome) trong cùng một cơ thể người. Chimera có thể do mắc phải hoặc do bẩm sinh (theo Rie Kawamura và cộng sự, 2020). Còn trong thần thoại Hy Lạp, Chimera là từ để gọi tên một quái thú có phần thân trước của sư tử, thân sau của bò sát và đuôi rắn, cùng với đầu dê hoặc đầu rồng mọc trên lưng.

Hiện tượng Chimera được phát hiện cả ở người và động vật. Trong y học, Chimera được chia làm một số loại sau:

  • Tetrachimera là loại thường gặp nhất, được tạo thành từ 4 giao tử với sự kết hợp của 2 trứng với 2 tinh trùng khác nhau. Sau đó 2 trứng đã thụ tinh (tức 2 phôi) lại kết hợp với nhau trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Mỗi hợp tử mang một bản sao của bố mẹ. Chính vì vậy mà hợp tử mới, sau này phát triển thành một cơ thể mới có cấu trúc di truyền khác nhau và như vậy là “Hai cơ thể trong một cơ thể” hoặc của một trứng đã thụ tinh với một tế bào trứng đã thoái hóa trong quá trình phân chia. Bởi vậy, trong cơ thể có những mô mang tế bào của trứng A, mô khác lại mang tế bào của trứng B hoặc cả hai.

  • Microchimera gặp trong trường hợp mẹ mang thai có thể hấp thụ một số tế bào thai nhi trong quá trình mang thai hoặc ngược lại.
  • Chimera nhân tạo (Artificial Chimera) được hình thành do ghép tế bào gốc, truyền máu. Kết quả trong cơ thể người nhận sẽ mang 2 nguồn ADN khác nhau. Tuy nhiên đây lại là ưu điểm của y học. Chimera nhân tạo thì những đặc điểm bên ngoài sẽ không thể nhận biết được.

Ngoài ra còn có hiện tượng Chimera sinh đôi xảy ra khi hai trứng được thụ tinh không kết hợp mà chỉ trao đổi tế bào và gene trong quá trình phát triển để tạo ra hai cá thể riêng biệt. Khi đó thì một hoặc cả hai cá thể này mang hai kiểu gene hoàn toàn khác nhau, điển hình là Chimera máu.

Hiện tượng Chimera cũng gây ra những ảnh hưởng nhất định như tình trạng lưỡng tính làm ảnh hưởng đến quá trình sinh sản, ảnh hưởng đến tâm lý bởi sự phức tạp của những loại Chimera. Có loại Chimera có thể thấy được bằng mắt thường như da trên cơ thể có vùng màu sáng, ngược lại có vùng màu xám (chàm), hoặc hai mắt có 2 màu khác nhau; nhưng cũng có trường hợp chỉ có thể được phát hiện ngẫu nhiên do xét nghiệm y khoa hoặc ADN.

Các trường hợp Chimera trên thế giới

Trên thế giới cũng đã từng phát hiện một số trường hợp Chimera như: Trường hợp Karen Keegan (1998) được phát hiện khi xét nghiệm để hiến ghép thận của con trai cho mẹ; trường hợp Lydia Fairchild (2002) xét nghiệm ADN huyết thống để giành quyền nuôi con sau khi ly hôn…

Tại Việt Nam, trường hợp Chimera đầu tiên được phát hiện và xác định năm 2017 khi xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống giữa 2 cha con. Ca xét nghiệm này được tiến hành bởi 2 phòng xét nghiệm là Viện Khoa học hình sựCông ty GENTIS.

Để đưa ra được kết luận người cha giả định (người bị Chimera) là cha đẻ của bé trai thì 2 phòng xét nghiệm đã sử dụng một số bộ kit khác nhau, phân tích trên các mẫu sinh phẩm khác nhau của ông bà nội, cha mẹ cháu bé và bé trai để đưa ra được kết quả khoa học và chính xác.

Ảnh peak của ca Chimera xét nghiệm bằng kit Identifiler Plus

Theo kết quả phân tích cho thấy trường hợp này được xác định là Tetrachimera. Loại trừ khả năng mẫu bị nhiễm hoặc sự cố kỹ thuật, quan sát các alen của người con (tức cha cháu bé) tại 3 locus STR D8S1179, D7S820, CSF1PO (xem ảnh) và một số locus STR khác trong bộ kit Identifiler Plus cho thấy: có 3 alen (bình thường tại mỗi locus STR chỉ có tối đa 2 alen nếu là dị hợp tử và 1 alen nếu là đồng hợp tử) và các alen này đều bắt nguồn từ bố mẹ. Như vậy người con này (tức người cha của cháu bé) trong cơ thể của mình có chứa 2 hệ gen (Genome) khác nhau.

Hiện tượng Chimera rất hiếm, tuy nhiên, khi khách hàng có nhu cầu cần xét nghiệm ADN thì phòng thí nghiệm cần phải tìm hiểu và tư vấn cụ thể cho khách để đề phòng những sai sót có thể xảy ra, đặc biệt là những trường hợp ghép tế bào gốc, ghép tạng hoặc đã truyền máu trong thời gian trước đó. 

Đại tá Hà Quốc Khanh

[content_more] => [meta_title] => Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism [meta_description] => Trong các xét nghiệm y học, đặc biệt là xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, đôi khi các nhà chuyên môn gặp những trường hợp đặc biệt không thể dễ ràng đưa ra kết luận hoặc rất dễ dẫn đến kết luận sai và Chimerism (Chimera) là trường hợp như vậ [meta_keyword] => xét nghiệm ADN,xét nghiệm GENTIS,ht Chimerism [thumbnail_alt] => [post_id] => 798 [category_id] => 16 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 775 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/adn/archive_0951.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-11-02 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-11-03 12:11:18 [updated_time] => 2021-11-03 12:11:18 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => can-huyet-va-loan-luan-duoi-goc-nhin-cua-khoa-hoc [title] => Cận huyết và loạn luân dưới góc nhìn của khoa học [description] => Khi nói đến hiện tượng cận huyết hay loạn luân là nói đến những vấn đề nhạy cảm, phức tạp vì liên quan đến đời sống xã hội và pháp luật. Song, với cách nhìn của khoa học thì nó lại có tác động đến sự phát triển thể chất và trí tuệ con người. [content] =>

Hôn nhân cận huyết và loạn luân xuất hiện từ bao giờ? 

Theo Scheidel (1997) thì hiện tượng này có từ thời Ai Cập cổ đại vào những thế kỷ đầu sau Công Nguyên. Và cho đến ngày nay hôn nhân cận huyết và loạn luân vẫn tồn tại ở các nước với các mức độ khác nhau. Đã có những bài viết về việc xét nghiệm ADN những trường hợp cận huyết và loạn luân trong giải quyết các vụ án hình sự hoặc những hậu quả của chúng gây ảnh hưởng xấu đến sự phát triển sức khỏe con người.

Theo Luật Hôn nhân và Gia đình (2014), hôn nhân cận huyết được hiểu là việc kết hôn hoặc chung sống như vợ chồng giữa những người cùng dòng máu về trực hệ; giữa những người có họ trong phạm vi ba đời.

Còn loạn luân là hành vi bị cấm được quy định trong Bộ luật Hình sự 2015, sửa đổi bổ sung 2017 của nước CHXHN Việt Nam. Trong luật này quy định rõ “Người nào giao cấu với người mà biết rõ người đó cùng dòng máu về trực hê, là anh chị em cùng cha mẹ, anh chị em cùng cha khác mẹ hoặc cùng mẹ khác cha”. Tương tự như vậy, các nước trên thế giới đều coi loạn luân là hành vi bị cấm và xử phạt theo quy định của luật hình sự.

Hiện tượng này gây tác động xấu đến sức khỏe con người như thế nào? 

Theo các tài liệu khảo sát và công bố của các nhà chuyên môn thì hôn nhân cận huyết là một trong những lý do chính gây bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia.

Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia phổ biến ở các tỉnh miền núi, cao nguyên, và phổ biến hơn ở các dân tộc ít người. Trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh Thalassemia.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen Alpha – Thalassemia trên nhiễm sắc thể số 16 và Beta – Thalassemia trên nhiễm sắc thể số 11, làm giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin và bệnh được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. 

Theo đó, nếu một trong hai bố mẹ mang gen bệnh (đột biến) thì khả năng 50% con sinh ra mang gen bệnh và 50% con sinh ra không mang gen bệnh; nếu cả 2 bố mẹ đều mang gen bệnh, khả năng 25% con sỉnh ra sẽ bị bệnh, 50% con sỉnh ra mang gen bệnh và 25% con không mang gen bệnh. 

Biến chứng của hội chứng bệnh thường gây ra khả năng tăng nguy cơ nhiễm trùng, biến dạng xương, chậm phát triển và các bệnh về tim mạch. Cận huyết và loạn luân không chỉ gây ra hội chứng bệnh Thalasseia mà theo nghiên cứu của Robert E. Wenk (2008) cho rằng, các đứa trẻ sinh ra từ những cặp bố mẹ có quan hệ cận huyết có thể được thừa hưởng 2 alen do tổ tiên truyền lại (Identical By Descend - IBD) nên làm tăng kiểu gen đồng hợp tử và vì vậy sẽ có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền.

Đối với các trường hợp loạn luân, theo các kết quả khảo sát và nghiên cứu của nhóm tác giả D. Corach và cộng sự (2003) của 33 vụ loạn luân và 300 ca xét nghiệm huyết thống không có quan hệ cận huyết để so sánh, kết quả khảo sát đã chỉ ra rằng:

  • Những vụ loạn luân thì tỷ lệ kiểu gen đồng hợp tử ở những đứa con chiếm trên 40%
  • Ngược lại, những ca không có quan hệ cận huyết thì tỷ lệ kiểu gen đồng hợp tử trung bình chỉ chiếm 30%. 

Từ đó nhóm nghiên cứu đưa ra nhận định rằng, khi thấy xuất hiện kiểu gen đồng hợp tử của những đứa con đạt từ trên 40% thì không loại trừ khả năng là loạn luân. Tương tự, tác giả Ammirah  J. Omar và cộng sự (2012) cũng công bố kết quả tương tự. Và theo quan sát của chúng tôi, khi xử lý một số vụ loạn luân trong các vụ án hình sự thông qua giám định ADN tại Việt Nam cũng cho thấy kết quả tương đồng.

Xét về mặt xã hội, cận huyết và loạn luân gây ảnh hưởng không tốt đến văn hóa, đạo đức gia đình; phá vỡ và làm thui chột giá trị truyền thống văn hóa gia đình tốt đẹp, đồng thời làm giảm sút chất lượng nòi giống. Từ những thực tế trên cho thấy, quan niệm cổ xưa vẫn còn tồn tại ở đâu đó cho rằng “Trâu ta ăn cỏ đồng ta, tuy rằng cỏ cụt nhưng mà cỏ thơm” thì với góc nhìn của Di truyền học sẽ không còn phù hợp với quy luật phát triển và tiến hóa nữa.

Bởi vậy ngẫu phối (Random Mating) là cách để tạo nên lượng biến dị di truyền lớn trong quần thể, làm nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Quần thể ngẫu phối duy trì được sự đa dạng di truyền trong quần thể.

Vậy giải pháp nào cho những người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh muốn sinh con khỏe mạnh? 

Với sự phát triển của khoa học ngày nay, đặc biệt các kỹ thuật trong hỗ trợ sinh sản, các nhà chuyên môn hoàn toàn có thể giải quyết được vấn đề này. 

  • Về mặt nhận thức, cần loại bỏ tình trạng hôn nhân cận huyết ra khỏi đời sống xã hội; xử lý nghiêm khắc những trường hợp loạn luân theo quy định của pháp luật. 
  • Với khoa học, các cặp nam nữ trước khi kết hôn cần được tư vấn sàng lọc tiền hôn nhân để phát hiện xem hai người có ai mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không, thông qua xét nghiệm gen để tìm những đột biến gây bệnh nếu có. Từ đó làm cơ sở để quyết định có nên kết hôn hay không hoặc kết hôn thì cần những điều kiện gì trên cơ sở tư vấn của nhà chuyên môn. 

Trường hợp mà vợ hoặc chồng đã mang gen bệnh muốn sinh con khỏe mạnh thì cần đến biện pháp hỗ trợ sinh sản bằng cách thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), từ những phôi này tiến hành xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền chuyển phôi (Pre-implantation Genetic Diagnosis – PGD) để chọn ra những phôi khỏe mạnh rồi chuyển vào tử cung người mẹ để duy trì thai kỳ; những phôi mang gen đột biến sẽ được loại bỏ. Với các biện pháp hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán di truyền tiền chuyển phôi, các cặp bố mẹ không may mang gen đột biến tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể yên tâm để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh và bảo đảm gia đình hạnh phúc. 

Đại tá Hà Quốc Khanh

[content_more] => [meta_title] => Cận huyết và loạn luân dưới góc nhìn của khoa học [meta_description] => Khi nói đến hiện tượng cận huyết hay loạn luân là nói đến những vấn đề nhạy cảm, phức tạp vì liên quan đến đời sống xã hội và pháp luật. Song, với cách nhìn của khoa học thì nó lại có tác động đến sự phát triển thể chất và trí tuệ con người. [meta_keyword] => cận huyết,loạn luân,thalassemia [thumbnail_alt] => [post_id] => 775 [category_id] => 16 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 764 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/adn/5_nqvc.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-10-04 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-10-04 15:40:47 [updated_time] => 2021-10-04 15:40:47 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => nhung-dieu-can-biet-ve-noi-dung-ban-ket-luan-xet-nghiem-adn [title] => Những điều cần biết về Nội dung bản kết luận xét nghiệm ADN [description] => Cầm trên tay bản kết quả xét nghiệm ADN không phải ai cũng hiểu biết về những nội dung trong đó. Vậy cần phải hiểu như thế nào cho đúng. Hy vọng bài viết này sẽ khái quát nội dung cơ bản của lĩnh vực xét nghiệm này để khách hàng tham khảo. [content] =>

Xét nghiệm ADN để xác định các mối quan hệ huyết thống đã trở nên phổ biến không chỉ ở nước ngoài mà cả tại Việt Nam. Có nhiều bộ phim truyền hình hoặc các câu chuyện thực tế cũng xuất hiện những nội dung liên quan đến việc xét nghiệm ADN. Điều này chứng tỏ rằng xét nghiệm ADN là một công cụ không thể thiếu trong việc giải quyết các mối quan hệ huyết thống cũng như các vụ việc mang tính hình sự.
Thế nhưng, khách hàng khi nhận được bản kết quả thường hỏi về những nội dung ghi trong đó và không phải ai cũng có thể hiểu biết một cách cơ bản về lĩnh vực xét nghiệm này. 

Hệ gen (Genome) của người có khoảng 3,2 tỷ Nucleotide nhưng có đến 99,7% là giống nhau, sự khác nhau giữa người này với người khác chỉ là 0,3%, thế mà trên thế giới này chẳng có ai giống ai, trừ những người sinh đôi (ba, tư) cùng hợp tử. Đó là điều kỳ diệu của tạo hóa.

1. Trong xác định cá thể người (thường là các vụ việc hình sự):

Khi cần xem xét một dấu vết nào đó, chẳng hạn như máu tại hiện trường là của ai để lại, người ta cần phải có mẫu để xét nghiệm so sánh xem có phải của một người nào đó để lại hay không. Để trả lời câu hỏi này có nhiều phương pháp khác nhau, nhưng xét nghiệm ADN vẫn là tối ưu và hiệu quả nhất.

Xét nghiệm ADN sẽ tìm ra được cái đặc trưng của mỗi cá thể. Một ví dụ mang tính hài hước nhưng cũng không sai. Người ta bảo:

  • Con ngựa có 4 chân, vậy có những con vật khác cũng có 4 chân;
  • Con ngựa là động vật ăn cỏ thì có con vật khác cũng ăn cỏ;
  • Con ngựa không có sừng thì một số con vật 4 chân khác cũng không có sừng .v.v.
  • Nhưng con ngựa có bộ lông vằn thì chắc sẽ không có con vật nào như vậy và chỉ có thể là ngựa vằn châu Phi. Nói như vậy là để tìm ra lời giải thích xác định đặc điểm cá biệt (unique) của một vật (sự việc) mà không trùng khớp với bất cứ vật (sự việc) nào.

Từ đây bắt đầu phát sinh ra bài toán cần giải là phương pháp phân tích xác suất trùng khớp ngẫu nhiên (Random Match Probability- RMP) hoặc tỷ số tương đồng (Likelihood Ratio – LR).

Trong xét nghiệm ADN để xác định cá thể các nhà chuyên môn phải sử dụng phương pháp này để nói lên độ mạnh yếu của chứng cứ. Tỷ số LR là tỷ lệ của 2 xác suất với cùng một chứng cứ với 2 giả thuyết khác nhau.

Tức là: giả thuyết dấu vết ở hiện trường là do thủ phạm để lại, ngược lại dấu vết ở hiện trường không phải của thủ phạm mà là của một người ngẫu nhiên khác không liên quan. Xét trên 1 locus STR:

  • Nếu LR=1 không có ý nghĩa thống kê;
  • LR˃1 nghiêng về khả năng dấu vết đó là của thủ phạm;
  • LR˂1 nghiêng về khả năng dấu vết không phải của thủ phạm.

Sở dĩ phải sử dụng phương pháp tính LR hoặc RMP vì để trả lời câu hỏi rằng: Liệu có một người nào khác không phải là thủ phạm đã để lại dấu vết ở hiện trường? Nếu kiểu gen của thủ phạm và dấu vết tại hiện trường hoàn toàn trùng khớp nhau, khi đó LR sẽ được tính xem khả năng thủ phạm để lại dấu vết gấp bao nhiêu lần so với dân số quốc gia.

Chẳng hạn: dân số Việt Nam hiện nay là khoảng 98 triệu người, nhưng kiểu gen thu được tại hiện trường có độ trùng khớp 1/3,5 tỷ người, có nghĩa là trong 3,5 tỷ người thì mới có 1 người trùng kiểu gen.

Như vậy khẳng định dấu vết đó là của thủ phạm. Độ mạnh hay yếu của chứng cứ ADN phụ thuộc vào số lượng locus STR được phân tích. Nếu số locus STR được phân tích ít thì khả năng hai người ngẫu nhiên cũng có thể trùng kiểu gen. Do đó số lượng locus STR được phân tích nhiều hơn thì độ tin cậy cũng sẽ tăng lên có nghĩa là độ trùng khớp sẽ vô cùng nhỏ và không xẩy ra. Theo quy định của các phòng thí nghiệm ADN thuộc Tổ chức Shengen khi phân tích để xác định cá thể cần bộ kit có tối thiểu 10 locus STR.

2. Xác định quan hệ huyết thống:

Có nhiều mối quan hệ khác nhau cần được xác định như: huyết thống cha - con, mẹ - con, ông - cháu, bà nội - cháu gái, anh chị em ruột, anh chị em cùng cha khác mẹ hoặc cùng mẹ khác cha nhưng mối quan hệ huyết thống có nhu cầu cần xác định nhiều nhất vẫn là cha - con. Xác định các mối quan hệ huyết thống dựa trên nguyên lý di truyền, các thế hệ con cái nhận được các đặc điểm di truyền do tổ tiên truyền lại.


Nếu một ai đó cần xác định quan hệ huyết thống về một mối quan hệ nào đó cũng là một nhu cầu chính đáng nhằm giải tỏa tâm lý, giải quyết vấn đề liên quan đến quan hệ gia đình hoặc pháp lý. Theo thống kê, tại nước Mỹ có đến 40,3% phụ nữ sinh con mà không biết chính xác được cha đẻ của đứa trẻ là ai, do đó nhu cầu cần xét nghiệm là rất lớn. Báo cáo thường niên của Hiệp hội ngân hàng máu quốc gia Mỹ (AABB) năm 2013 đã tiến hành xét nghiệm 371719 ca ADN huyết thống.

Tại Việt Nam, xét nghiệm ADN đã có từ giữa những năm 90 trở lại đây, theo đó các cơ quan công lập và ngoài công lập đều triển khai lĩnh vực xét nghiệm này. Điều này cho thấy nhu cầu cũng không phải là ít. Để giúp cho khách hàng khi nhận được bản kết quả xét nghiệm hiểu kỹ thêm những thông tin được ghi trong bản kết quả, những thông tin sau đây sẽ được giải thích thêm dựa trên các quy chuẩn quốc tế mà mỗi phòng xét nghiệm đều phải tuân thủ.

Khi đã xác định được kiểu gen của cha (mẹ) và con thấy có sự cho nhận đầy đủ các đặc điểm (alen) trong bộ kit phân tích giữa các mẫu thì các chỉ số sau đây cần được phân tích:

  • PI (Paternity Index) là chỉ số quan hệ cha con hay MI (Maternity Index) là chỉ số quan hệ mẹ con. Chỉ số này được tính cho từng locus STR theo một công thức riêng tùy thuộc vào sự cho nhận alen giữa cha và con hoặc mẹ và con. Chỉ số PI (MI) là tỷ lệ của 2 xác suất với tử số là xác suất giả định rằng thực sự có quan hệ huyết thống giữa người đàn ông (phụ nữ) và đứa trẻ; còn mẫu số được giả định trường hợp một người đàn ông (phụ nữ) ngẫu nhiên nào đó trong cùng chủng tộc có thể là cha đẻ (mẹ đẻ) của đứa trẻ đó. Như vậy PI (MI) thực chất cũng là tỷ lệ tương đồng LR của 2 giả thuyết cạnh tranh. Tỷ lệ này phản ánh giả thuyết khả năng có quan hệ huyết thống xảy ra gấp bao nhiêu lần so với giả thuyết còn lại.
  • CPI (Combined Paternity Index) hoặc CMI (Combined Maternity Index) là tích của các PI hoặc MI của các locus STR trong bộ kit sử dụng. Chỉ số CPI (CMI) càng cao thì giá trị chứng cứ càng mạnh, tức càng tiệm cận đến giá trị tuyệt đối (xét về phương diện xác suất). Thực chất người cha (mẹ) đẻ chỉ có 1 người.
  • W (Probability of Paternity) được hiểu xác suất là cha đẻ; chữ W có nguồn gốc từ tiếng Đức (Wharscheinlichkeit) có nghĩa là thật, đúng được học giả người Đức Essen Mӧller sử dụng đầu tiên và cho đến ngày nay. Từ giá trị CPI (CMI) sẽ suy ra được giá trị W là xác suất của mối quan hệ huyết thống hay cũng có thể gọi là độ tin cậy của mối quan hệ thống. Việc tính toán giá trị W dựa trên định lý Bayes. Vậy xác suất bao nhiêu được coi là có giá trị. Theo một số học giả giá trị W˃99% là đạt yêu cầu. Tuy nhiên nhiều phòng thí nghiệm ADN và các viện nghiên cứu cho rằng giá trị W cần đạt từ 99,9% trở lên để bảo đảm độ mạnh của chứng cứ (Strong Evidence).


Bởi vậy, khi khách hàng có bản kết quả xét nghiệm ADN sẽ thấy các thông tin được ghi đầy đủ như đã trình bày ở trên và đó chính mới là bản kết quả có ý nghĩa về mặt khoa học cũng như tính pháp lý.

3. Kết quả xét nghiệm ADN có xảy ra sai sót không?

Ngoại trừ nguyên nhân chủ quan (có tình kết luận sai hoặc làm giả kết quả), có thể khẳng định rằng có xảy ra sai sót. Sự sai sót này đã từng xảy ra tại các phòng xét nghiệm ADN trên thế giới và Việt Nam không phải là ngoại lệ.

Nguyên nhân có nhiều, nhưng tại thời kỳ đầu phát triển của lĩnh vực xét nghiệm này là do hạn chế bởi công nghệ và kỹ thuật xét nghiệm. Về sau do sự phát triển của khoa học công nghệ cùng sự ra đời của các thiết bị và các bộ kit xét nghiệm đã hạn chế rất nhiều các sai sót. Tuy nhiên, sự sai sót không phải là không có. Lý do:

  • Người làm xét nghiệm không có những kiến thức chuyên ngành cơ bản;
  • Không đủ năng lực để đánh giá, phân tích, biện luận kết quả mặc dù có đủ trang thiết bị và các bộ sinh phẩm cần thiết.

Bởi vậy, lời khuyên cho khách hàng khi có nhu cầu cần xét nghiệm ADN thì hãy tìm đến các địa chỉ tin cậy, có đủ năng lực, kinh nghiệm và có các chuyên gia về lĩnh vực xét nghiệm ADN.


Tác giả bài viếtĐại tá Hà Quốc Khanh

Nói đến giám định ADN tại Việt Nam không thể không nhắc đến Đại tá Hà Quốc Khanh - Người đầu tiên mang giám định ADN về Việt Nam; Chuyên gia giám định của nhiều đại án; nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN, nguyên Phó Viện trưởng Viện khoa học hình sự, Bộ Công an, hiện là cố vấn khoa học tại Công ty cổ phần phân tích di truyền GENTIS.

Với hơn 40 năm công tác trong ngành và trên 35 năm làm công tác giám định, Đại tá Hà Quốc Khanh một lòng tâm huyết với nghề và luôn đặt tính chính xác của kết quả lên hàng đầu.

[content_more] => [meta_title] => Những điều cần biết về Nội dung bản kết luận xét nghiệm ADN [meta_description] => Cầm trên tay bản kết quả xét nghiệm ADN không phải ai cũng hiểu biết về những nội dung trong đó. Vậy cần phải hiểu như thế nào cho đúng. Hy vọng bài viết này sẽ khái quát nội dung cơ bản của lĩnh vực xét nghiệm này để khách hàng tham khảo. [meta_keyword] => xét nghiệm adn,adn [thumbnail_alt] => [post_id] => 764 [category_id] => 16 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 719 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/2021/z2578193049850_7f7dfae3ed12ffbe21b7ec5cfbdc9a74.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-08-02 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-08-02 00:31:57 [updated_time] => 2021-08-02 19:07:08 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => ths-la-thi-phuong-thao-xet-nghiem-nipt-giup-me-som-an-tam-ve-con [title] => Ths. La Thị Phương Thảo: Xét nghiệm NIPT - giúp mẹ sớm an tâm về con [description] => saodoanhnhan.net - Tọa đàm trực tuyến "Xét nghiệm NIPT - Công nghệ quyết định chất lượng" do Công ty Cổ phần Dịch vụ phân tích Di truyền Gentis tổ chức với sự tham gia của các chuyên gia đầu ngành về sinh sản và xét nghiệm đã thu hút được sự chú ý của nhiều người- đặc biệt là những người đang có dự định mang thai. [content] =>

Ngày 26/06/2021, ThS. BS La Thị Phương Thảo - Giám đốc Trung tâm điều trị Vô sinh, Bệnh viện Đức Phúc đã tham gia chia sẻ tại Tọa đàm trực tuyến: "Xét nghiệm NIPT - Công nghệ quyết định chất lượng" do Công ty Cổ phần Dịch vụ phân tích Di truyền Gentis tổ chức. 

Tại buổi Tọa đàm trực tuyến, đại diện của Bệnh viện Đức Phúc - ThS. BS La Thị Phương Thảo đã có những chia sẻ về xét nghiệm NIPT hiện nay.

Trên thế giới, tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, tương đương với 8 triệu trẻ bị dị tật mỗi năm. Tại Việt Nam, tỷ lệ này là 3%, tương đương với hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh mỗi năm, cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Việc sớm thực hiện xét nghiệm NIPT – Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn là một giải pháp dành cho các mẹ bầu có thể hạn chế tối đa việc trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh.

Sau buổi tọa đàm, Ths.Bs La Thị Phương Thảo cũng đã chia sẻ thêm về ý nghĩa của xét nghiệm NIPT với các mẹ bầu với lời nhắn nhủ: mẹ và bác sĩ có chuẩn bị tốt thì con sinh ra mới an tâm và an toàn.

Theo báo: http://www.saodoanhnhan.net/2021/07/ths-la-thi-phuong-thao-nipt-giup-me-som.html

[content_more] => [meta_title] => Ths. La Thị Phương Thảo: Xét nghiệm NIPT - giúp mẹ sớm an tâm về con [meta_description] => Tọa đàm trực tuyến "Xét nghiệm NIPT - Công nghệ quyết định chất lượng" do Công ty Cổ phần Dịch vụ phân tích Di truyền Gentis tổ chức với sự tham gia của các chuyên gia đầu ngành về sinh sản và xét nghiệm đã thu hút được sự chú ý của nhiều người- đặc biệt [meta_keyword] => Ths. La Thị Phương Thảo,Xét nghiệm NIPT,cty GENTIS [thumbnail_alt] => [post_id] => 719 [category_id] => 16 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 718 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/2021/z2579839084432_86f423d3ff7f24744e9fca972d15a545.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-08-02 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-08-02 00:24:30 [updated_time] => 2021-08-02 19:07:13 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => ths-nguyen-quang-vinh-cong-nghe-ngs-cua-illumina-dung-dau-tren-the-gioi [title] => Ths Nguyễn Quang Vinh: Công nghệ NGS của Illumina đứng đầu trên Thế giới [description] => doisongtoancanh.com - Buổi tọa đàm Khoa học Trực tuyến “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” được tổ chức vào cuối tuần vừa qua trên fanpage GENTIS hiện đang là đề tài nóng bỏng được chia sẻ không chỉ bởi các bà bầu mà còn bởi những người đang quan tâm đến vấn đề nâng cao chất lượng dân số người Việt. [content] =>

Đặc biệt với sự tham dự của các nhà khoa học hàng đầu Việt Nam về lĩnh vực sản phụ khoa và công nghệ xét nghiệm như PGS.TS Vũ Bá Quyết – Thầy Thuốc Nhân Dân – Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Ths.Bs La Thị Phương Thảo – Giám Đốc Trung Tâm Điều Trị Vô Sinh, Bệnh viện Đức Phúc và Ths Sinh học Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS – Từng công tác tại Viện công nghệ sinh học – Viện Hàn Lâm Khoa học Việt Nam, sức nóng của các thông tin được chia sẻ trong tọa đàm đang nhận được ngày càng nhiều hơn sự chú ý của dư luận. 

Bên cạnh những vấn đề liên quan đến các chứng bệnh dị tật di truyền thường gặp hiện nay do PGS.TS Vũ Bá Quyết và Ths.Bs La Thị Phương Thảo chia sẻ, các chuyên gia còn giải đáp các câu hỏi của chương trình và thắc mắc của khán giả về những công nghệ và xét nghiệm sàng lọc trên thị trường hiện nay.

Chia sẻ sau chương trình, Ths. Nguyễn Quang Vinh cung cấp thêm những thông tin về thị trường công nghệ y- sinh học hiện nay trên Thế giới. Nhất là với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).

Theo chia sẻ của Ths Nguyễn Quang Vinh, thị trường công nghệ y-sinh học hiện nay trên thế giới là sự cạnh tranh của nhiều hãng lớn. Tuy nhiên hãng công nghệ chiếm phần lớn thị phần, được coi là “người khổng lồ” trong lĩnh vực này phải kể đến Illumina. Công nghệ NGS của hãng này hiện đang đứng đầu về độ chính xác của kết quả giải trình tự gen với tỷ lệ lên tới 99,9%.

Theo báo:https://doisongtoancanh.com/ths-nguyen-quang-vinh-cong-nghe-ngs-cua-illumina-dung-dau-tren-the-gioi/

[content_more] => [meta_title] => Ths Nguyễn Quang Vinh: Công nghệ NGS của Illumina đứng đầu trên Thế giới [meta_description] => Buổi tọa đàm Khoa học Trực tuyến “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” được tổ chức vào cuối tuần vừa qua trên fanpage GENTIS hiện đang là đề tài nóng bỏng được chia sẻ không chỉ bởi các bà bầu mà còn bởi những người đang quan tâm đến [meta_keyword] => Ths Nguyễn Quang Vinh,Công nghệ NGS,Illumina [thumbnail_alt] => [post_id] => 718 [category_id] => 16 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 717 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/thumb/z2578193219381_456e5ab72934c8206aec8086cbf0e52e.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-08-02 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-08-02 00:16:54 [updated_time] => 2021-08-02 19:07:36 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => pgsts-vu-ba-quyet-nipt-la-xet-nghiem-uu-viet-nhat-hien-nay [title] => PGS.TS Vũ Bá Quyết: NIPT là xét nghiệm ưu việt nhất hiện nay [description] => doanhnhanthuonghieu.com - Hưởng ứng tháng Hành động vì trẻ em 2021, buổi Tọa đàm Khoa học trực tuyến: “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” diễn ra vào cuối tuần vừa qua đã thu hút được sự chú ý của nhiều gia đình, nhất là những gia đình đang có thai phụ hoặc chuẩn bị có con. [content] =>

Buổi tọa đàm Khoa học Trực tuyến có sự tham dự của PGS.TS Vũ Bá Quyết – Thầy Thuốc Nhân Dân – Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Ths.Bs La Thị Phương Thảo – Giám Đốc Trung Tâm Điều Trị Vô Sinh, Bệnh viện Đức Phúc và Ths Sinh học Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS – Từng công tác tại Viện công nghệ sinh học – Viện Hàn Lâm Khoa học Việt Nam.

Thông qua tọa đàm, các diễn giả đã có những chia sẻ thẳng thắn, chân thật cùng cái nhìn khách quan về thị trường xét nghiệm hiện nay dành cho bà bầu đặc biệt là với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.

Sau buổi tọa đàm, PGS.TS Vũ Bá Quyết có chia sẻ thêm về ý nghĩa của xét nghiệm NIPT tới các gia đình đang có thai phụ. 

Theo PGS.TS Vũ Bá Quyết, việc đảm bảo được tinh thần cho thai phụ là điều vô cùng quan trọng. Bởi tâm lý của mẹ sẽ ảnh hưởng trực tiếp tới sự phát triển của thai nhi. Xét nghiệm NIPT với việc xác định được sớm các dị tật di truyền thai nhi với độ chính xác lên tới 99,9% sẽ là điều giúp cho mẹ bầu sớm yên tâm trong thai kỳ. Điều này cũng giúp cho thời gian mang thai diễn ra thuận lợi hơn, con yêu cũng nhận được những điều tốt nhất để phát triển toàn diện, khỏe mạnh.

Theo báo: https://doanhnhanthuonghieu.com/pgs-ts-vu-ba-quyet-nipt-la-xet-nghiem-uu-viet-nhat-hien-nay/

[content_more] => [meta_title] => PGS.TS Vũ Bá Quyết: NIPT là xét nghiệm ưu việt nhất hiện nay [meta_description] => Hưởng ứng tháng Hành động vì trẻ em 2021, buổi Tọa đàm Khoa học trực tuyến: “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” diễn ra vào cuối tuần vừa qua đã thu hút được sự chú ý của nhiều gia đình, nhất là những gia đình đang có thai phụ hoặc c [meta_keyword] => Xét nghiệm NIPT,Ttxn GENTIS [thumbnail_alt] => [post_id] => 717 [category_id] => 16 ) )

Có thể xác định huyết thống trong họ hàng không?

Ngày nay, xác định quan hệ huyết thống đã trở thành thường quy và các yêu cầu có tỷ lệ cao thường là cha (mẹ) - con, quan hệ huyết thống theo dòng nội trên nhiễm sắc thể Y, theo dòng mẹ bằng phân tích ADN ti thể và phân tích mối quan hệ bà nội - cháu gái, chị em gái cùng cha khác mẹ trên nhiễm sắc thể X.

Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism

Trong các xét nghiệm y học, đặc biệt là xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, đôi khi các nhà chuyên môn gặp những trường hợp đặc biệt không thể dễ dàng đưa ra kết luận hoặc rất dễ dẫn đến kết luận sai và Chimerism (Chimera) là trường hợp như vậy.

Cận huyết và loạn luân dưới góc nhìn của khoa học

Khi nói đến hiện tượng cận huyết hay loạn luân là nói đến những vấn đề nhạy cảm, phức tạp vì liên quan đến đời sống xã hội và pháp luật. Song, với cách nhìn của khoa học thì nó lại có tác động đến sự phát triển thể chất và trí tuệ con người.

Những điều cần biết về Nội dung bản kết luận xét nghiệm ADN

Cầm trên tay bản kết quả xét nghiệm ADN không phải ai cũng hiểu biết về những nội dung trong đó. Vậy cần phải hiểu như thế nào cho đúng. Hy vọng bài viết này sẽ khái quát nội dung cơ bản của lĩnh vực xét nghiệm này để khách hàng tham khảo.

Ths. La Thị Phương Thảo: Xét nghiệm NIPT - giúp mẹ sớm an tâm về con

saodoanhnhan.net - Tọa đàm trực tuyến "Xét nghiệm NIPT - Công nghệ quyết định chất lượng" do Công ty Cổ phần Dịch vụ phân tích Di truyền Gentis tổ chức với sự tham gia của các chuyên gia đầu ngành về sinh sản và xét nghiệm đã thu hút được sự chú ý của nhiều người- đặc biệt là những người đang có dự định mang thai.

Ths Nguyễn Quang Vinh: Công nghệ NGS của Illumina đứng đầu trên Thế giới

doisongtoancanh.com - Buổi tọa đàm Khoa học Trực tuyến “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” được tổ chức vào cuối tuần vừa qua trên fanpage GENTIS hiện đang là đề tài nóng bỏng được chia sẻ không chỉ bởi các bà bầu mà còn bởi những người đang quan tâm đến vấn đề nâng cao chất lượng dân số người Việt.

PGS.TS Vũ Bá Quyết: NIPT là xét nghiệm ưu việt nhất hiện nay

doanhnhanthuonghieu.com - Hưởng ứng tháng Hành động vì trẻ em 2021, buổi Tọa đàm Khoa học trực tuyến: “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” diễn ra vào cuối tuần vừa qua đã thu hút được sự chú ý của nhiều gia đình, nhất là những gia đình đang có thai phụ hoặc chuẩn bị có con.
ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác