Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 594 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/12.2020/mydna/choi-the-thao-chua-gai-cot-song-tai-sao-khong1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-12-01 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-12-09 09:40:25 [updated_time] => 2020-12-09 09:40:25 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => goi-y-nhung-mon-the-thao-nao-phu-hop-voi-ban [title] => Gợi ý những môn thể thao nào phù hợp với bạn [description] => Bất kì môn thể thao nào nếu tập luyện đúng cách cũng có tác dụng giúp chị em duy trì sức khỏe và tiêu tan mỡ thừa, săn chắc cơ bắp và cân đối về vóc dáng. Tuy nhiên, do thể trạng của người phụ nữ không được như nam giới nên có những môn thể thao không phải chị em nào cũng có thể tham gia và thực hiện tốt. Vì vậy, hãy xem những môn thể thao nào phù hợp với bạn nhé! [content] =>Xét nghiệm MyDNA để lựa chọn cho bạn chế độ luyện tập dành riêng cho bạn
myDNA là xét nghiệm giải mã hệ gen liên quan mật thiết đến dinh dưỡng và thể chất của cơ thể; giúp bạn hiểu rõ về khả năng hấp thu dưỡng chất cũng như khả năng vận động của cơ thể.
myDNA dựa trên hệ thống bằng chứng khoa học về mối tương tác giữa thức ăn lên biểu hiện gen và sự ảnh hưởng của gen lên khả năng hấp thu dưỡng chất của cơ thể. Mỗi cá nhân khác nhau mang hệ gen khác nhau sẽ có mức độ dung nạp thức ăn, hấp thu dinh dưỡng và khả năng vận động khác nhau. Từ đó bạn có thể lựa chọn chế độ luyện tập phù hợp dành riêng cho mình.
Gợi ý một số chế độ luyện tập phù hợp với bạn
- Đi xe đạp
Đây là một bài thể dục quen thuộc, dễ thực hiện và có thể kết hợp với các hoạt động khác, chẳng hạn như đạp xe đi chợ, tranh thủ đi mua đồ ăn sáng cho gia đình…
Đối tượng phù hợp: Bất kỳ chị em nào không kể tuổi tác, địa vị… cho dù bạn là một người bình thường hay vận động viên thì đều có thể đi xe đạp. Tất nhiên, bạn cần phải biết… đi xe đạp.
Hiệu quả: Đây là một trong những bộ môn thể thao dễ dàng nhất để chị em tuân thủ. Nó có thể giúp vận động cơ chân, tay, khớp và cơ bắp đùi, tốt cho hệ thống tim và tuần hoàn. Duy trì tốt môn thể thao này giúp chị em tăng cường sự dẻo dài và luôn giữ được tâm trạng ổn định, bình tĩnh…
Đánh giá: Đây là môn thể thao dễ duy trì, vừa kinh tế lại giúp chị em có cơ hội gần gũi với thiên nhiên.
- Chạy bộ/đi bộ
Môn thể thao nào phù hợp với bạn? Chắc chắn là không thiếu chạy bộ rồi. Không có môn thể thao nào trên thế giới phổ biến hơn chạy bộ hay đi bộ. Môn thể thao này không đòi hỏi bạn phải suy nghĩ quá nhiều nhưng đổi lại, bạn có cơ hội rèn luyện thể trạng rất tốt.
Đối tượng phù hợp: Chạy bộ/đi bộ thích hợp cho tất cả mọi người. Nếu bạn yêu thích thể thao hoặc đang muốn giảm cân thì sự lựa chọn tốt nhất là chạy. Nếu bạn lo lắng về việc không có thời gian thì bạn có thể thực hiện các bài tập đi bộ hàng ngày trên đường đi làm (nếu nhà bạn cách chỗ làm không xa) hoặc tranh thủ đi bộ mọi lúc, mọi nơi (lên cầu thang, đi chợ…).
Hiệu quả: Cũng giống như đạp xe đạp, chạy bộ/đi bộ đem lại rất nhiều lợi ích cho hệ thống tim và tuần hoàn. Nếu duy trì bài tập (khoảng 30 phút) vào một khoảng thời gian cố định trong ngày sẽ có lợi cho việc giảm cân. Cách tốt nhất là kết hợp cả đi bộ và chạy bộ để phát huy hiệu suất hoạt động của cơ thể.
Đánh giá: Đây là môn thể thao không đòi hỏi trình độ kỹ thuật cao, nhẹ nhàng, dễ thực hiện và đòi hỏi sự kiên trì, do đó rất hợp với chị em phụ nữ.
- Chơi golf
Golf đã luôn luôn được coi là một môn thể thao của quý ông, nhưng trên thực tế, nó cũng phù hợp với phụ nữ.
Đối tượng phù hợp: Bất kì ai nếu có điều kiện cũng có thể chơi golf. Tuy nhiên, đây là môn thể thao đòi hỏi nhiều khả năng, sự kiên nhẫn và khéo léo nên không phải ai cũng chơi tốt.
Hiệu quả: Golf và đi bộ gắn bó chặt chẽ với nhau, trong một sân golf 18 lỗ thì khoảng cách đi bộ là từ 6-8 km, do đó hiệu quả nó mang lại bao gồm cả tác dụng của việc đi bộ. Ngoài ra, hành động xoay người giúp kéo giúp căng cơ thể của bạn khiến cho các cơ bắp được kéo giãn và làm cho bạn cảm thấy thoải mái hơn. Golf còn được coi là một trong những môn thể thao có tác dụng tăng cường sự tập trung tốt nhất cho người chơi.
Đánh giá: Đây là môn thể thao có lợi ích kép, cho cả thân và tâm. Nhưng để chuẩn bị cho môn thể thao này thì chi phí cũng không nhỏ, do đó, với người Việt Nam, môn thể thao này còn khá xa xỉ.
- Bóng chuyền
Bóng chuyền vốn không xa lạ gì với chị em phụ nữ và được rất nhiều người lựa chọn vì nó không chỉ giúp tâm trí của chúng ta linh hoạt, cơ thể dẻo dai mà còn củng cố tinh thần đồng đội. Đây còn là một môn nghệ thuật đòi hỏi sự nỗ lực học hỏi về trí tuệ và luyện tập về thể chất
Đối tượng thích hợp: Bóng chuyền thích hợp cho những người dưới 35 tuổi, vì sau lứa tuổi này dễ xảy ra chấn thương khi vận động do nhiều chị em đã có dấu hiệu yếu đi ở xương.
Hiệu quả: Giúp phát triển chiều cao, vì thế chị em nên tham gia môn thể thao này càng sớm càng tốt. Bóng chuyền còn có hiệu quả tích cực và rõ ràng đối với cơ cánh tay và cơ bụng. Ngoài ra, bóng chuyền còn giúp cải thiện độ nhạy cảm của cơ thể, cơ thể dẻo dai và giúp trí não hoạt động liên tục, nhanh nhạy.
Đánh giá: Đây là môn thể thao có tính đồng đội cao và có hiệu quả tổng hợp đối với nhiều bộ phận trên cơ thể. Hơn thế lại không tốn quá nhiều chi phí nên chị em có thể tham gia rất tốt.
Xét nghiệm myDNA tại GENTIS chính xác và nhanh chóng nhất
Bạn đã thấy hào hứng và thực sự muốn tìm chế độ tập luyện dành riêng cho bạn hãy cùng tìm hiểu về địa chỉ xét nghiệm myDNA tại Việt Nam thôi.
Bắt đầu từ năm 2020, myDNA Úc chính thức chọn GENTIS là đại lý đầu tiên và đến nay của hãng tại Việt Nam. Điều này là hoàn toàn dễ hiểu khi GENTIS vẫn được coi là đơn vị hàng đầu về xét nghiệm gen tại Việt Nam với hơn 10 năm kinh nghiệm, đã thực hiện hàng trăm ngàn mẫu phân tích.
GENTIS có 2 trung tâm xét nghiệm lớn tại Hà Nội và Tp.HCM cùng hơn 30 điểm thu mẫu trên toàn quốc.
GENTIS HCM
8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
1800 2010 - 0888.40.2010
GENTIS HÀ NỘI
Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
1800 2010 - 0988.00.2010
Và đặc biệt GENTIS hỗ trợ thu mẫu tận nơi – tức là bạn chỉ cần đặt lịch hẹn GENTIS sẽ đến tận địa chỉ mà bạn mong muốn để thu mẫu: đó có thể là nhà bạn, phòng tập, công ty, hay quán café bạn đang ngồi. Bạn chỉ cần gọi tổng đài miễn phí 1800 2010 để đặt lịch.
[content_more] => [meta_title] => Gợi ý những môn thể thao nào phù hợp với bạn [meta_description] => Vì thể trạng của mỗi người là không giống nhau nên có những môn thể thao không phù hợp cho tất cả. Hãy xem những môn thể thao nào phù hợp với bạn nhé. [meta_keyword] => mydna,xét nghiệm mydna,môn thể thao phù hợp [thumbnail_alt] => [post_id] => 594 [category_id] => 15 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 593 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => trang_chu/tt_xn/gioi_thieu_ttxn_gentis_(5).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-12-01 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-12-01 15:20:01 [updated_time] => 2021-09-08 11:53:31 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => tin-vui-cho-cac-gia-dinh-mang-gen-benh-thalassemia-va-cac-bac-si-ho-tro-sinh-san [title] => Tin vui cho các gia đình mang gen bệnh thalassemia và các bác sĩ hỗ trợ sinh sản [description] => Suckhoedoisong.vn - Mới đây tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) đã đăng tải 1 nghiên cứu của Việt Nam về phương pháp sàng lọc phôi PGT-M-thalassemia mới. Đây là tin rất vui cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh thalassemia có nguy cơ cao sinh con mang bệnh và các bác sĩ hỗ trợ sinh sản. Nghiên cứu được thực hiện bởi nhóm tác giả đến từ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Nam học và Hiếm mộn Hà Nội và Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS). [content] =>
Căn bệnh Thalassemia đáng báo động tại Việt Nam
Theo thống kê 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (không biểu hiện bệnh ra nhưng khi kết hôn với nhau có tỷ lệ lớn sinh con mang bệnh). Đến năm 2019, tỷ lệ người mang gen bệnh này lên tới 13% dân số. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng sẽ phải điều trị truyền máu và thải sắt suốt đời. Với những trẻ có mức độ bệnh rất nặng thường không thể ra đời do phù thai. Có những cặp vợ chồng có tới 8 lần bị phù thai đi kiểm tra mới biết mình mang gen bệnh thalassmia.
Mang gen bệnh Thalassemia vẫn có thể sinh con khỏe mạnh
Các bác sĩ cho biết với các cặp vợ chồng mang gen thalassemia có khả năng sinh ra con mang bệnh nặng có thể chọn phương pháp sinh sản thụ tinh ống nghiệm (IVF) và sàng lọc phôi. Khi thực hiện phương pháp này, trứng và tinh trùng được thụ tinh trong ống nghiệm tạo thành phôi. Phôi được nuôi đến ngày 3 hoặc ngày 5 sẽ được sinh thiết 1 phần nhỏ (chỉ 5-10 tế bào) để phân tích, kiểm tra xem phôi có mang gen bệnh thalassemia hay không. Những phôi không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ để sinh ra em bé khỏe mạnh.
Nghiên cứu: Phát triển và áp dụng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) cho bệnh beta thalassemia ở Việt Nam
Đại diện nhóm nghiên cứu, ông Trần Quốc Quân từ công ty GENTIS cho biết: Năm 2015 công ty đã triển khai thành công kỹ thuật PGT (Phân tích di truyền trước chuyển phôi) cho các trung tâm hỗ trợ sinh sản. Tại thời điểm này các bệnh nhân làm IVF thất bại nhiều lần, sảy thai liên tiếp do mất đoạn và chuyển đoạn nhiễm sắc thể (NST) cân bằng… đã được tiếp cận kỹ thuật và các em bé khỏe mạnh lần lượt ra đời trong niềm vui mong đợi của các cặp vợ chồng hiếm muộn.
Năm 2016, GENTIS nhận được rất nhiều sự trăn trở từ bác sĩ IVF và bệnh nhân mang gen thalassemia. Các cặp vợ chồng này đều khỏe mạnh nhưng liên tiếp mang thai thì bị phù thai hoặc sinh ra những đứa trẻ bị thiếu máu nặng.
Lúc này, công ty GENTIS trước sự phối hợp và cố vấn của bác sỹ Nguyễn Vạn Thông (Bệnh viện Hùng Vương), Giáo sư Bùi Thế Hùng đã thực hiện thành công các phương pháp phân tích đột biến gen thalassemia cho phôi (PGT-M). Tuy nhiên đây là các phương pháp cũ dựa vào kỹ thuật giải trình tự mao quản (CE), bằng việc phân tích các STR và SNP (Single-Nucleotide Polymorphism) giúp phát hiện các đột biến đơn gen và STR (Short Tandem Repeat) giúp phân tích bộ gen được khuếch đại nhằm xác định có bị ADO (allele dropout) không. Các phương pháp này đã được các nhà khoa học trên thế giới áp dụng từ trước 2010 do vậy thời gian để làm phân tích thường khá lâu, thiết kế mồi STR và tối ưu mồi STR là một bước vô cùng khó khăn, thời gian trả được kết quả cho bệnh nhân cũng mất 30 – 45 ngày.
Mặt khác các cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc gen tại thời điểm này thường lớn tuổi và đã trải qua nhiều lần sảy thai, do vậy khi phân tích các đột biến gen của phôi các chuyên gia cũng gặp phải các trường hợp phôi bị lệnh bội NST.
Trước sự nhức nhối về giải pháp tại các Trung tâm hỗ trợ sinh sản, GENTIS đã nhận được 2 yêu cầu lớn cần giải quyết: Phát triển một phương pháp mới có thể phân tích được các đột biến đơn gen (PGT-M); đánh giá được ADO; phân tích được lệch bội NST và thêm mất đoạn (PGT-A/SR); thời gian trả kết quả được rút ngắn xuống < 25 ngày. Quan trọng nhất là kết quả chính xác và chi phí phù hợp với nhu cầu người Việt. Trong quá trình nghiên cứu một phương pháp xét nghiệm dựa trên nền tảng máy giải trình tự ADN thế hệ mới (NGS) và tin sinh học đã được phát triển thành công.
Nghiên cứu này được GENTIS thực hiện cùng sự phối hợp của BSCKII. Phạm Thúy Nga (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội), ThS. Lê Thị Thu Hiền và ThS. Nguyễn Minh Đức (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội).
Tóm tắt nghiên cứu
Mục tiêu: Thiết kế, tối ưu và xây dựng quy trình khi thực hiện đồng thời xét nghiệm PGT-A và PGT-M cho bệnh thalassemia, sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới cho phép kiểm tra đồng thời các đột biến trong gen HBB và các dấu chuẩn đa hình đơn nucleotide (SNP).
Phương pháp: Thiết kế và tối ưu quy xét nghiệm kết hợp PGT-A và PGT-M cho bệnh nhân IVF tại Việt Nam, trong đó xét nghiệm thực hiện sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới giúp kiểm tra các đột biến gây bệnh beta-thalassemia đồng thời cùng lượng lớn các đa hình SNP sử dụng cho phân tích di truyền liên kết và kiểm soát nhiễm chéo.
Kết quả: Đến nay, 2 trường hợp đã hoàn thành toàn bộ quy trình bao gồm cả chuyển phôi trong khi 9 trường hợp khác đã hoàn thành phân tích IVF và PGT-M/A nhưng vẫn chưa hoàn thành chuyển phôi. Trong 2 trường hợp được chuyển phôi, cả 2 bệnh nhân đều có thai với phôi thai không mang bất thường dị bội và không mắc bệnh beta-thalassemia, đã được xác nhận bằng xét nghiệm chọc ối. Trong 9 trường hợp tiếp theo, 39 phôi được sinh thiết và khuếch đại toàn hệ gen, đạt tiêu chuẩn cho thực hiện xét nghiệm. Có 8 phôi không mang gen bệnh, 31 phôi mang đột biến dạng dị hợp tử và 11 phôi mang đột biến dạng đồng hợp tử/dị hợp tử kép. Trong đó, kết quả xét nghiệm PGT-A cũng chỉ ra 22 phôi lưỡng bội và 2 phôi mang bất thường lệch bội.
Toàn bộ nội dung của nghiên cứu được đăng tại: https://link.springer.com/article/10.1007/s10815-020-02006-y hoặc nội dung tiếng Việt tại: https://gentis.com.vn/phat-trien-va-ap-dung-xet-nghiem-di-truyen-truoc-chuyen-phoi-pgtm-cho-benh-beta-thalassemia-o-viet-nam-d590
Tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) là tạp chí được xuất bản với sự hợp tác của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (American Society for Reproductive Medicine – ASRM), một tổ chức gồm hơn 8.000 bác sĩ, nhà nghiên cứu, y tá, kỹ thuật viên và các chuyên gia khác tận tâm nâng cao kiến thức và chuyên môn về sinh học sinh sản. |
Hội Hỗ trợ sinh sản Thành phố Hà Nội là tổ chức kết nối nhiều chuyên gia, bác sĩ, chuyên viên từ các trung tâm Hỗ trợ sinh sản của Hà Nội và cả các trung tâm tại phía Bắc. Hội nghị khoa học lần thứ nhất của Hội sẽ có 20 bài báo cáo của các chuyên gia hàng đầu như: GS.TS Nguyễn Viết Tiến – Nguyên thứ trưởng Bộ Y tế, GS. Ivan Reich – Chuyên gia HTSS Cộng hòa Séc, GS.TS Nguyễn Đình Tảo…
Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam, luôn chú trọng các Hội nghị khoa học lớn, GENTIS vinh dự được đồng hành cùng sự kiện lần này. Đặc biệt ThS. Nguyễn Quang Vinh – Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS sẽ có bài báo cáo khoa học tại Hội nghị:
Chủ đề báo cáo: Đánh giá phương pháp SCSA trong phân tích phân mảnh AND tinh trùng
Địa điểm Hội trường B
Thời gian: 13:00 – 15:30
Kính mời Qúy đại biểu tham dự #HASAM2020 cùng đến thăm gian hàng GENTIS và nhận nhiều tài liệu về các xét nghiệm hữu ích trong lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản.
Chương trình chi tiết hội nghị
Đào Mai Anh1, Gary L Harton2, Nguyễn Quang Vinh1, Nguyễn Văn Huynh1, Hoàng Thị Nhung1, Phạm Thúy Nga3, Lê Thị Thu Hiền4, Nguyễn Minh Đức4, Trần Quốc Quân1 1 Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền GENTIS 2 PerkinElmer Health Sciences Australia 3 Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 4 Bệnh viện Nam học & Hiếm muộn Hà Nội |
Mục tiêu: Thiết kế, tối ưu và xây dựng quy trình cho thực hiện đồng thời xét nghiệm PGT-A và PGT-M cho bệnh thalassemia, sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới cho phép kiểm tra đồng thời các đột biến trong gen HBB và các dấu chuẩn đa hình đơn nucleotide (SNP).
Phương pháp: Thiết kế và tối ưu quy xét nghiệm kết hợp PGT-A và PGT-M cho bệnh nhân IVF tại Việt Nam, trong đó xét nghiệm thực hiện sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới cho phép kiểm tra các đột biến gây bệnh beta-thalassemia đồng thời cùng lượng lớn các đa đình SNP sử dụng cho phân tích di truyền liên kết và kiểm soát nhiễm chéo.
Kết quả: Đến nay, 2 trường hợp đã hoàn thành toàn bộ quy trình bao gồm cả chuyển phôi trong khi 9 trường hợp khác đã hoàn thành phân tích IVF và PGT-M/A nhưng vẫn chưa hoàn thành chuyển phôi. Trong 2 trường hợp được chuyển phôi, cả 2 bệnh nhân đều có thai với phôi thai không mang bất thường dị bội và không mắc bệnh beta-thalassemia, đã được xác nhận bằng xét nghiệm chọc ối. Trong 9 trường hợp tiếp theo, 39 phôi được sinh thiết và khuếch đại toàn hệ gen, đạt tiêu chuẩn cho thực hiện xét nghiệm. Có 8 phôi không mang gen bệnh, 31 phôi mang đột biến dạng dị hợp tử và 11 phôi mang đột biến dạng đồng hợp tử/dị hợp tử kép. Trong đó, kết quả xét nghiệm PGT-A cũng chỉ ra 22 phôi lưỡng bội và 2 phôi mang bất thường lệch bội.
Thảo luận: Ở đây chúng tôi báo cáo ứng dụng của quy trình xét nghiệm cho 11 cặp bệnh nhân, trong đó đưa ra các kết quả chi tiết đối với 2 trường hợp đã thực hiện chuyển phôi và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.
Từ khóa:
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen (PGT-M)
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-A)
Sinh thiết phôi
Thể dị bội
Beta thalassemia
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M) được thực hiện lần đầu tiên vào năm 1990 (Handyside AH, 1990). Xét nghiệm áp dụng cho bệnh nhân (IVF), phôi được sinh thiết lấy ra một hoặc một vài tế bào để thực hiện xét nghiệm (Handyside 1990).
Đối với xét nghiệm sinh học phân tử, việc sử dụng mẫu sinh thiết gồm một số tế bào có lợi thế hơn sử dụng sinh thiết một tế bào, bao gồm giảm tỷ lệ allele drop-out (ADO) và khuếch đại ưu tiên (preferential amplification-PA). ADO phát sinh trong giai đoạn đầu của quá trình khuếch đại của phản ứng PCR, trong đó một allele không được gắn mồi và các sản phẩm khuếch đại cho allele này không được tạo ra. Trong trường hợp kiểu gen dị hợp tử, điều này có nghĩa là sẽ bỏ sót một allele và có thể dẫn đến chẩn đoán nhầm là phôi mang kiểu gen đồng hợp tử (Findlay I, 1995). Hiện tượng khuếch đại ưu tiên tương tự như ADO, khác biệt ở việc sản phẩm PCR của 1 allele được tạo ra nhiều hơn một cách ưu thế so với allele còn lại. Như vậy, điều này có thể dẫn đến sai lầm trong đưa ra kết luận. Dreesen’s và các đồng nghiệp đã công bố một một tổng quan chi tiết về các khả năng đưa ra kết luận sai lầm trong xét nghiệm PGT-M (PGD) (Dreesen J, 2014).
Các phương pháp mới đã được phát triển để loại bỏ hoặc ít nhất là giảm thiểu một số vấn đề trên. Nhiều nhóm nghiên cứu bắt đầu thêm các marker sử dụng cho phân tích di truyền liên kết, điển hình là các STR (short tandem repeat) được tìm thấy bên trong gen hoặc liên kết chặt chẽ với gen quan tâm (Rechitsky S. 1998). Việc sử dụng các marker này cho phép phân tích thứ cấp về di truyền liên kết của gen và cũng cho phép phòng thí nghiệm theo dõi sự nhiễm DNA từ các nguồn ngoại sinh bao gồm mẹ, cha, nhân viên phòng thí nghiệm IVF và nhân viên phòng thí nghiệm phân tử. Kỹ thuật này tiếp tục là công cụ chính cho PGT-M ngày nay.
Năm 2010, Handyside và các đồng nghiệp đã công bố một phương pháp mới để chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi cho hầu hết các bệnh (trong trường hợp đã xác định được gen mang đột biến gây bệnh). Công nghệ này, được gọi là Karyomapping, sử dụng một panel khoảng 300000 SNP đặc hiệu trên toàn bộ hệ gen (Handyside AH, 2010). Bằng cách xác định NST mà phôi được thừa hưởng từ cha mẹ, Karyomapping có thể xác định được kiểu gen của vùng gen quan tâm. Karyomapping cũng cho phép phát hiện một số bất thường lệch bội trên phôi, tuy nhiên không phải tất cả các bất thường lệch bội đều có thể phát hiện chính xác. Ngoài ra, chi phí cho kĩ thuật Karyomapping được đánh giá là cao hơn phương pháp sử dụng phản ứng PCR truyền thống, bên cạnh đó yêu cầu nhiều mẫu tham chiếu từ các thành viên trong gia đình không phải lúc nào cũng khả thi.
Một hệ thống thương mại khác được phát triển bởi Agilent cho phép phân tích đồng thời cả các bệnh di truyền đơn gen và các bất thường lệch bội phổ biến. Công nghệ này được gọi là OnePGT, sử dụng kỹ thuật MDA (multiple displacement amplification) cho quá trình khuếch đại toàn hệ gen (WGA). Công nghệ này sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới với yêu cầu 16.106 reads/mẫu để đảm bảo độ chính xác cho phân tích PGT-M. Trong công bố về phương pháp này, kết quả giữa các xét nghiệm lặp lại (trên cùng 1 sản phẩm WGA hoặc giữa 2 mẫu sinh thiết từ cùng một phôi) có độ lặp lại cao, trong đó 15% mẫu không thể phân tích do hiện tượng trao đổi chéo.
Hàng ngàn chu kỳ IVF thực hiện xét nghiệm PGT-M đã được thực hiện trên toàn thế giới kể từ khi xét nghiệm đầu tiên được thực hiện năm 1992. Hàng ngàn đột biến gen đơn lẻ khác nhau có thể được sàng lọc ở phôi trước khi chuyển phôi (De Rycke M, 2017). Trong 10 năm qua, phần lớn các trường hợp đã chuyển từ sinh thiết phôi nang đơn tế bào ngày 3 sang sinh thiết phôi ở giai đoạn phát triển muộn hơn, xảy ra từ ngày thứ 5 đến ngày thứ 7 của quá trình phát triển phôi, tuy nhiên thể dị bội trong các chu kỳ PGT-M vẫn là một vấn đề. Mặc dù kết quả PGT-M có thể chỉ ra rằng phôi không bị ảnh hưởng bởi bệnh đơn gen, thì xét nghiệm PGT-M tiêu chuẩn không thể phát hiện trong trường hợp phôi mang bất thường lệch bội. Tùy thuộc vào tuổi của bệnh nhân nữ, khoảng từ 44% đến 75% số phôi được chuyển này có thể mang bất thường lệch bội.
Thalassemia ảnh hưởng đến khoảng 1,5% dân số toàn cầu và 1,5% dân số Việt Nam là người mang bệnh beta-thalassemia (Galanello R. 2010, Nguyễn HN. 2015). Các cặp vợ chồng mang gen beta-thalassemia thường thực hiện IVF và PGT-M để đám bảo người con sinh ra không mắc bệnh.
Ở đây chúng tôi mô tả một phương pháp cho phép phân tích đột biến beta-thalassemia và phân tích di truyền liên kết (sử dụng SNP) đồng thời phân tích bất thường số lượng ở 24 nhiễm sắc thể. Phương pháp này sử dụng sản phẩm WGA cho phép phát hiện bất thường cấu trúc >10 MB cùng với việc làm giàu trình tự đích (TSE) để khuếch đại bộ SNP đặc hiệu cho liên kết với gen HBB. Phương pháp này cho phép giảm thiểu hiện tượng ADO và AP đối với bệnh beta-thalassemia, PGT-M và PGT-A được thực hiện đồng thời trong cùng một lần giải trình tự.
Sinh thiết phôi được rửa và chứa trong ống PCR 0,2 ml vô trùng và thực hiện phản ứng WGA bằng bộ kit DOPlify (PerkinElmer Inc. Waltham, MA), tuân theo quy trình TSE mà hãng khuyến cáo. Các SNP đặc hiệu sử dụng là các SNP nằm trong phạm vi 300kb nằm về 2 đầu của gen HBB và đáp ứng yêu cầu tần số dị hợp tử > 0,3.
Sau quá trình khuếch đại WGA ban đầu, phản ứng PCR làm giàu thứ cấp được thực hiện bằng cách sử dụng sản phẩm WGA làm DNA khuôn mẫu cùng với các mồi đặc hiệu khuếch đại vùng HBB và các SNP quan tâm. Sản phẩm PCR được bổ sung sản phẩm WGA trước khi chuẩn bị thư viện bằng bộ kit Nextera XT DNA (Illumina, Inc., San Diego, CA USA) (tỷ lệ sản phẩm WGA: sản phẩm PCR = 10: 1).
Giải trình tự được thực hiện trên hệ thống máy Miseq (Illumina)-1 chiều-76 chu kỳ và so sánh với hệ gen tham chiếu Hg19, sử dụng phần mềm Miseq Reporter. Dữ liệu giải trình tự được phân tích bằng phần mềm Nexus Copy Number (BioDiscovery, Los Angeles, CA USA) hoặc PG-Find cho phát hiện bất thường số lượng và bất thường cấu trúc NST và Miseq Reporter cho phân tích đột biến và phân tích di truyền liên kết sử dụng SNP.
Hai trường hợp đã sử dụng quy trình được thiết kế để sàng lọc trước chuyển phôi. 7 phôi được sinh thiết và thực hiện xét nghiệm đối với cặp vợ chồng thứ nhất và 5 phôi được thực hiện đối với cặp vợ chồng thứ 2. Sau quá trình WGA, 1/12 mẫu có sản phẩm WGA không đạt tiêu chuẩn và không được tiếp tục thực hiện xét nghiệm (hiệu suất khuếch đại 91,7%).
Trong mỗi trường hợp, phôi chuyển được lựa chọn dựa trên kết quả sàng lọc PGT-A kết hợp với PGT-M. Thêm vào đó, 9 cặp vợ chồng khác cũng đã thực hiện IVF và sàng lọc phôi theo quy trình nêu trên. Tại thời điểm thực hiện bài viết này, chúng tôi đang chờ thông tin về phôi đã được chuyển cũng như kết quả lâm sàng của quá trình chuyển phôi từ các trung tâm IVF đối tác của chúng tôi.
Trong trường hợp thứ nhất, 7 phôi được sinh thiết ở giai đoạn phôi nang, cả 7 phôi đều được WGA thành công và được phân tích các đột biến trên gen HBB. Đối với trường hợp này, người bố mang đột biến CD17 dị hợp tử và người mẹ mang đột biến -28M dị hợp tử trên gen HBB. Trong tất cả các trường hợp, 12 SNP khác trong và xung quanh gen HBB cũng được sử dụng để phân tích di truyền liên kết và kiểm soát nhiễm chéo từ các nguồn DNA ngoại sinh. Kết quả PGT-M cho thấy 2 phôi mang đột biến dị hợp tử kép (Phôi A và B), 2 phôi mang đột biến trên gen HBB của bố (C và E), 1 phôi mang đột biến của mẹ (F) và 2 phôi không mang đột biến. 7 phôi trên cũng được thực hiện sàng lọc PGT-A, kết quả cho thấy 4 phôi lưỡng bội (A, D, F và G) và 3 phôi lệch bội (B, C và E). Phôi F đã được chọn để chuyển và ghi nhận kết quả mang thai đơn. Kết quả chọc ối cho thấy thai phụ mang thai bé gái, có kiểu gen HBB phù hợp với kết quả PGT-M.
Trong trường hợp thứ hai, 5 phôi được thực hiện sinh thiết và 4 phôi có kết quả WGA đạt tiêu chuẩn để tiếp tục thực hiện xét nghiệm. Trong trường hợp này, người bố mang đột biến CD26 dị hợp tử, còn người mẹ mang đột biến CD17 dạng dị hợp tử. 19 SNP nằm về hai phía của gen HBB được sử dụng cho xác nhận kết quả bằng di truyền liên kết và kiếm soát nhiễm chéo. Kết quả xét nghiệm PGT-M chỉ ra 1 phôi mang đột biến dạng dị hợp tử kép (A), 2 phôi mang đột biến CD17 dạng dị hợp tử (C, D) và 1 phôi mang đột biến CD26 dạng dị hợp tử (B). Kết quả PGT-A cũng chỉ ra 3 phôi lưỡng bội (A, B, D) và 1 phôi mang bất thường lệch bội (trisomy 9). Phôi B được lựa chọn cho chuyển phôi, xét nghiệm chọc ối được thực hiện khi bệnh nhân mang thai đã xác nhận thai giới tính nữ lưỡng bội và mang đột biến dạng dị hợp tử trên gen HBB tương đồng với kết quả PGT-M.
Trong nghiên cứu này, chúng tôi báo cáo quy trình kết hợp PGT-M cho bệnh beta thalassemia và PGT-A trong cùng một xét nghiệm. Hai bệnh nhân IVF đã thực hiện quy trình này và có kết quả 2 trẻ sinh sống có bộ NST lưỡng bội và không mắc bệnh beta thalassemia.
Trong báo cáo poster tại Hội nghị PGD-IS (Bangkok, Thailand), Warren và cộng sự đã so sánh hiệu quả của quy trình TSE so với quy trình PCR truyền thống kết hợp với bổ sung mồi vào phản ứng WGA. Khác với phương pháp PCR truyền thống, quy trình TSE kết hợp với phân tích các marker STR có thể sàng lọc đột biến trên gen BRCA mà không ghi nhận hiện tượng ADO và PA.
Tổng cộng, 11 phôi đã được thực hiện với quy trình xét nghiệm nêu trên. Trong đó 10/11 phôi (90.9%) đã được sàng lọc đồng thời đột biến gen gây bệnh beta thalassemia và bất thường số lượng 24 NST. Kết quả sàng lọc đột biến gen gây bệnh beta thalassemia cho thấy 3 phôi mang đột biến dị hợp tử kép, 5 phôi mang đột biến dị hợp tử và 2 phôi không mang đột biến. Trong khi đó, kết quả sàng lọc bất thường số lượng 24 NST báo cáo 7 phôi lưỡng bội và 4 phôi lệch bội, trong đó có 1 phôi thể khảm (+4p).
Beta-thalassemia ảnh hưởng đến một lượng lớn bệnh nhân ở Châu Á, vì vậy việc có một xét nghiệm đáng tin cậy, hiệu quả về chi phí và cho phép kết hợp PGT-M và PGT-A trong cùng một xét nghiệm là một bước tiến thực sự cho khu vực châu Á. Không phụ thuộc vào nguyên nhân làm IVF, luôn có một tỷ lệ nhất định phôi mang bất thường NST. Trong khi các bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia thường có khả năng sinh sản bình thường, nhưng vẫn sẽ có một tỷ lệ nhất định phôi thất bại làm tổ do nguyên nhân lệch bội. Chính vì vậy, việc kết hợp hai xét nghiệm PGT-M và PGT-A trong cùng một quy trình giúp lựa chọn phôi lưỡng bội và không mang gen gây bệnh thalassemia, quy trình này cũng nên được áp dụng với các bệnh đơn gen khác.
References:
[content_more] => [meta_title] => Phát triển và áp dụng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) cho bệnh beta thalassemia ở Việ [meta_description] => Thiết kế, tối ưu và xây dựng quy trình cho thực hiện đồng thời xét nghiệm PGT-A và PGT-M cho bệnh thalassemia [meta_keyword] => PGT-M,xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi [thumbnail_alt] => [post_id] => 590 [category_id] => 15 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 589 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/11.2020/adn/xet-nghiem-adn-tai-quang-ninh.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-11-19 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-11-25 09:14:54 [updated_time] => 2022-04-01 17:20:23 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => lua-chon-trung-tam-xet-nghiem-adn-quang-ninh-o-dau-uy-tin [title] => Lựa chọn trung tâm xét nghiệm ADN Quảng Ninh ở đâu uy tín? [description] => Hiện nay có rất nhiều trung tâm xét nghiệm ADN mở ra, tuy nhiên không phải trung tâm nào cũng uy tín và chất lượng. Vậy, bạn nên làm xét nghiệm ADN Quảng Ninh ở đâu để được đảm bảo về kết quả và thông tin? [content] =>
Bạn đang lo lắng không biết nên xét nghiệm ADN Quảng Ninh ở trung tâm nào? GENTIS chính là đơn vị uy tín, tiên phong về xét nghiệm gen đã có điểm thu mẫu tại thành phố Cẩm Phả, tỉnh Quảng Ninh.
Mức giá xét nghiệm ADN tại GENTIS ra sao, xem ngay tại đây.
Để có thể thực hiện được xét nghiệm ADN bạn chỉ cần thực hiện theo các bước sau:
Bước 1: Lấy phong bì, viết tên phân biệt từng người.
Bước 2: Thu thập mẫu xét nghiệm ADN (mẫu máu, mẫu niêm mạc miệng, mẫu móng tay, tóc có chân...) và cho vào từng phong bì đã ghi tên và niêm phong, tránh nhầm lẫn
Bước 3: Cho tất cả các phong bì đựng mẫu vào 1 phong bì to, niêm phong và gửi về phòng Lab của GENTIS khu vực miền Bắc
Địa chỉ: Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội (Ngã 4 đường Thụy Khê và Văn Cao, Quý khách đi vào sảnh hướng đường Văn Cao - Có chỗ để ô tô). Hotline: 0988 00 2010
Bước 4: Chờ kết quả gửi về
GENTIS là đơn vị đáp ứng đầy đủ tiêu chí của trung tâm xét nghiệm ADN Quảng Ninh được khách hàng tin cậy lựa chọn:
Địa chỉ GENTIS tại Hà Nội và TPHCM:
GENTIS tự hào là địa chỉ xét nghiệm ADN tại Quảng Ninh có chất lượng hàng đầu, đảm bảo mang lại kết quả có độ chính xác cao đến với khách hàng. Hãy liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn thực hiện xét nghiệm
[content_more] => [meta_title] => Lựa chọn trung tâm xét nghiệm ADN Quảng Ninh ở đâu uy tín? [meta_description] => Nên làm xét nghiệm ADN Quảng Ninh ở đâu để được đảm bảo về kết quả và thông tin? GENTIS là đơn vị xét nghiệm ADN tại Quảng Ninh uy tín cho bạn. [meta_keyword] => xét nghiệm ADN Quảng Ninh [thumbnail_alt] => [post_id] => 589 [category_id] => 15 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 586 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/hpv/tam-soat-ung-thu-co-tu-cung-thang4-2020_(2).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-11-15 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-11-23 09:46:12 [updated_time] => 2020-11-23 09:46:12 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => nguyen-nhan-nhiem-hpv-la-gi-virus-hpv-co-nguy-hiem-khong [title] => Nguyên nhân nhiễm HPV là gì? Virus HPV có nguy hiểm không? [description] => Virus HPV là nguyên nhân gây nên nhiều bệnh lý nguy hiểm. Vậy nguyên nhân nhiễm virus hpv là gì và cách phòng ngừa như thế nào là vấn đề nhiều người băn khoăn cần được giải đáp cụ thể. [content] =>Ung thư cổ tử cung được coi là căn bệnh nguy hiểm thứ 4 ở nữ giới và có tới 99.7% ca bệnh có nguyên nhân từ virus HPV.
Virus HPV là căn nguyên chính gây nên Ung thư cổ tử cung. Mỗi ngày tại Việt Nam có khoảng 14 phụ nữ được phát hiện mắc mới Ung thư cổ tử cung và 7 phụ nữ tử vong vì căn bệnh này. Trong số đó, 70% là sự xuất hiện của 2 chủng số 16 và 18. Như vậy có thể nói virus HPV thực sự rất nguy hiểm.
Hơn nữa những chủng có nguy cơ cao cũng có thể gây ung thư ở những vị trí khác trong cơ quan sinh dục nữ:
Virus HPV rất khó để kiểm soát bởi con đường lây nhiễm rất đa dạng và chúng có thời gian ủ bệnh cực kì lâu trong cơ thể, có thể lên tới vài năm. Tuy nhiên, nguyên nhân nhiễm HPV chủ yếu vẫn là một số đường sau:
Virus HPV có thể lây khi tiếp xúc qua da với người bệnh và dễ dàng nhất là khi quan hệ không an toàn với người nhiễm virus. Tuy vậy, không phải chỉ quan hệ thực sự mới có thể lây nhiễm mà kể cả việc quan hệ bằng tay, đường miệng cũng có thể lây lan virus.
Nếu vô tình tiếp xúc với các vết thương hở trên người bị nhiễm bệnh cũng là nguyên nhân nhiễm HPV. Khi đó, mầm bệnh sẽ nhiễm trực tiếp vào máu, sau đó đi vào nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể.
Mẹ bị nhiễm HPV cũng có thể lây truyền cho trẻ sơ sinh qua đường âm đạo khi đứa trẻ được sinh ra. Sự tiếp xúc này có thể gây ra nhiễm trùng HPV ở bộ phận sinh dục của bé hoặc hệ thống hô hấp trên.
Tại GENTIS có 2 gói xét nghiệm GenHPV để khách hàng lựa chọn:
- Xét nghiệm GenHPV công nghệ Mỹ tại GENTIS có thể phát hiện tới 40 types HPV
- Chỉ 2 ngày có kết quả
GENTIS HCM:
8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
1800 2010 - 0888.40.2010
GENTIS HÀ NỘI:
Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
1800 2010 - 0988.00.2010
[content_more] => [meta_title] => Nguyên nhân nhiễm HPV là gì? Virus HPV có nguy hiểm không? [meta_description] => Nguyên nhân nhiễm virus hpv là gì và cách phòng ngừa như thế nào là vấn đề nhiều người băn khoăn cần được giải đáp cụ thể. [meta_keyword] => nguyên nhân nhiễm virus hpv,virus hpv [thumbnail_alt] => [post_id] => 586 [category_id] => 15 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 582 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => mang_thai_-_hoi_chung_tang_dong_mau.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2020-11-17 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-11-17 14:13:31 [updated_time] => 2020-11-22 12:35:17 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => sang-loc-lech-boi-bang-xet-nghiem-cfdna-mau-me-o-song-thai-ket-qua-cap-nhat-phan-tich-tong-hop-cua-fetal-medicine-foundation [title] => Sàng lọc lệch bội bằng xét nghiệm cfDNA máu mẹ ở song thai: Kết quả cập nhật phân tích tổng hợp của Fetal Medicine Foundation [description] => Thực hiện nghiên cứu tiến cứu sàng lọc các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể 21, 13 và 18 trên các thai kỳ song thai từ tuần thai thứ 10 đến tuần thai 14+1 tuần. Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm: nhóm thai phụ tự nguyện đến trung tâm FMF ở London hoặc Bệnh viện Trường Đại học Brugmann ở Brussels; nhóm thai phụ được lựa chọn thực cfDNA sau khi đã được sàng lọc thường quy quý 1 bằng xét nghiệm kết hợp (combined test) ở Bệnh viện Chăm sóc sức khoẻ quốc gia Anh. [content] =>Nguồn:
Gil.M.M, Galeva S., Konstantinidou L., Akolekar R., Plana M.N., Nicolaides K.H. Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2019; 53: 734-742.Published online in Wiley Online Library (wileyonlinelibrary.com). DOI: 10.1002/uog.20284
Mục tiêu: Đánh giá cfDNA (cell - free DNA) máu mẹ thường quy trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 ở những trường hợp song thai và xác định hiệu quả của xét nghiệm bằng cách tích hợp các kết quả nghiên cứu có được của chúng tôi dựa trên phân tích tổng hợp.
Phương pháp nghiên cứu: Thực hiện nghiên cứu tiến cứu sàng lọc các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể 21, 13 và 18 trên các thai kỳ song thai từ tuần thai thứ 10 đến tuần thai 14+1 tuần. Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm: nhóm thai phụ tự nguyện đến trung tâm FMF ở London hoặc Bệnh viện Trường Đại học Brugmann ở Brussels; nhóm thai phụ được lựa chọn thực cfDNA sau khi đã được sàng lọc thường quy quý 1 bằng xét nghiệm kết hợp (combined test) ở Bệnh viện Chăm sóc sức khoẻ quốc gia Anh. Dữ liệu này được sử dụng phân tích để xác định hiệu quả sàng lọc cho 3 loại thể lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18 và 21. Dữ liệu tìm kiếm trên MEDLINE, EMBASE, CENTRAL (The Cochrane Library), ClinicalTrials.gov và trên World Health Organization International Clinical Trials.
Kết quả: Số liệu gồm 997 trường hợp song thai có kết quả cfDNA và biết được kết cục thai kỳ. Kết quả sàng lọc có 16/17 (94,1%) trường hợp trisomy 21, 9/10 (90,0%) trường hợp trisomy18, 1/2 (50%) trường hợp trisomy13 và 962/968 (99,4%) trường hợp không phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Dữ liệu từ các công bố cho thấy có 7 nghiên cứu có liên quan. Kết hợp số liệu nghiên cứu của chúng tôi và 7 nghiên cứu đạt tiêu chuẩn từ các nguồn thu thập, có 56 trường hợp ba nhiễm sắc thể 21, 3718 trường hợp không bị ba nhiễm sắc thể 21. Tỷ lệ phát hiện cộng gộp (DR) và tỷ lệ dương tính giả (FPR) với ba nhiễm sắc thể 21 lần lượt là 98,2% (95%CI: 83,2-99,8) và 0,05% (95%CI: 0,01- 0,26). Với ba nhiễm sắc thể 18, kết quả có 18 trường hợp ba nhiễm sắc thể 18, 3143 trường hợp không có ba nhiễm sắc thể 18, tỷ lệ phát hiện cộng gộp (DR) và tỷ lệ dương tính giả lần lượt là 88,9% (95%CI: 64,7-97,2) và 0,03% (95%CI: 0,00-0,33). Với ba nhiễm sắc thể 13, có 3 trường hợp có nguy cơ và 2 trong 3 trường hợp này (66,7%) được phát hiện
bằng cfDNA với tỷ lệ dương tính giả là 0,19%.
Kết luận: Hiệu quả của cf DNA trong sàng lọc ba nhiễm sắc thể 21 ở thai kỳ song thai tương tự như kết quả sàng lọc ở đơn thai và hiệu quả hơn xét nghiệm kết hợp ở quý 1 hoặc quý 2 thai kỳ dựa vào các xét nghiệm sinh hoá. Số lượng các trường hợp ba nhiễm sắc thể 13 và 18 quá nhỏ để có thể đánh giá chính xác hiệu quả sàng lọc của cfDNA.
Theo: Tạp chí Phụ sản
[content_more] => [meta_title] => Sàng lọc lệch bội bằng xét nghiệm cfDNA máu mẹ ở song thai: Kết quả cập nhật phân tích tổng hợp của [meta_description] => Thực hiện nghiên cứu tiến cứu sàng lọc các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể 21, 13 và 18 trên các thai kỳ song thai từ tuần thai thứ 10 đến tuần thai 14+1 tuần. Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm: nhóm thai phụ tự nguyện đến trung tâm FMF ở London hoặc Bệnh [meta_keyword] => Sàng lọc song thai,IVF,NIPT,Sàng lọc trước sinh [thumbnail_alt] => [post_id] => 582 [category_id] => 15 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 581 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-chuyen-nganh/11.2020/nipt/xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-tuan-thu-may1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2020-11-17 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2020-11-17 10:44:41 [updated_time] => 2020-11-17 10:44:41 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => me-bau-nen-xet-nghiem-di-tat-thai-nhi-tuan-thu-bao-nhieu [title] => Mẹ bầu nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu? [description] => Cha mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh vì vậy vấn đề sức khỏe của bé luôn là nỗi lo lắng của nhiều gia đình. Các dị tật bẩm sinh đối với thai nhi luôn là ác mộng với các bà mẹ, bất cứ thai nhi nào đều có thể mắc các dị tật bẩm sinh ở các mức độ khác nhau, do đó việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng để có biện pháp xử lý và theo dõi hợp lý. Cũng chính vì thế siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu được rất nhiều mẹ quan tâm. [content] =>Theo thống kê, ở Việt Nam cứ 33 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh chiếm 3% . Con số về số ca mắc dị tật bẩm sinh như một hồi chuông cảnh báo các bậc cha mẹ về tình trạng này và việc siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu cũng cần được đặc biệt quan tâm.
Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính ví dụ như hội chứng Turner gây rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh, hội chứng Triple X dẫn đến trẻ chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; khả năng phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường, hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến sinh sản; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ và hội chứng Jacob tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ , hình thái của một hay nhiều cơ quan.
Không thể chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng và có đến hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện gì trên lâm sàng. Chính vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm, siêu âm, kiểm tra sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp kịp thời phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp rất an toàn,hiệu quả, dễ thực hiện với chi phí hợp lý để chẩn đoán, theo dõi thai kỳ, cũng như phát hiện, theo dõi các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau, ngay từ khi rất sớm.
Nhiều cha mẹ thắc mắc siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu? Để phát hiện dị tật thai nhi có 3 thời điểm vàng quan trọng các mẹ nên tiến hành siêu âm thai nhi là các thời điểm sau:
Đây là thời điểm có thể tính tuổi thai chính xác nhất nhờ siêu âm thai nhi và bác sĩ có thể tiến hành đo khoảng sáng sau gáy để dự đoán các dị tật thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, tim bẩm sinh, hội chứng Patau, …
Đây là lần siêu âm thai nhi hết sức quan trọng. Trong giai đoạn này, siêu âm thai nhi chỉ giúp phát hiện những bất thường về hình dáng bên ngoài như dị dạng các cơ quan, nội tạng, hở hàm ếch, sứt môi,.. Các rối loạn về chức năng không thể phát hiện trong thời kỳ này.
Ở giai đoạn này có thể phát hiện những dị tật thai nhi muộn như là bất thường ở tim, động mạch hoặc một vùng cấu trúc não bộ.
Ngoài ra, siêu âm thai nhi giai đoạn này cũng phát hiện tình trạng chậm phát triển của bé trong tử cung mẹ - một trong những nguyên nhân gây ra hiện tượng suy thai hoặc ngạt sau sinh.
Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ được thực hiện tại GENTIS.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ đó sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải.
Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards.... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Đặc biệt phương pháp này áp dụng được cho cả song thai, mang thai hộ…
Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.
[content_more] => [meta_title] => Mẹ bầu nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu? [meta_description] => Mẹ bầu nên siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu? Các dị tật bẩm sinh đối với thai nhi luôn là ác mộng với các bà mẹ. [meta_keyword] => dị tật thai nhi,siêu âm dị tật thai nhi,dị tật bẩm sinh,sàng lọc dị tật [thumbnail_alt] => [post_id] => 581 [category_id] => 15 ) )Xem Socolive trực tuyến tiếng Việt
Link Bóng Đá Lu miễn phí
Link Rakhoi TV bóng đá trực tuyến
Xem tructiep https://xoilaczll.tv/
Link trực tiếp MitomTV bình luận tiếng Việt https://f8betht.baby Xem tructiep https://uniscore.com/vi NEW88 NEW88 789BET 789BET 789BET