-
- 1800 2010
- VN
Tin chuyên ngành
Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 770
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => dich-vu/covid/khang_the_covid/z2887685367387_4d8070073aca7da0b4fa6af58720b106.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2021-10-29
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2021-10-29 15:47:42
[updated_time] => 2021-10-29 15:47:42
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] =>
[is_table_content] =>
[language_code] => vi
[slug] => danh-gia-hieu-qua-sau-tiem-vaccine-ngua-covid19
[title] => Đánh giá hiệu quả sau tiêm vaccine ngừa Covid-19
[description] => Việc đẩy nhanh tiêm chủng vaccine là chìa khóa quan trọng trong công cuộc chiến đấu chống lại đại dịch Covid-19. Vậy phương thức hoạt động của vaccine là gì? Làm sao để biết được cơ thể sau khi tiêm vaccine đã tạo ra được hàng rào bảo vệ chống lại vi rút?
[content] => 1. Các cấu trúc bền của virus là cơ sở điều chế của vaccine ngừa Covid-19
- Virus Sars-CoV-2 (Covid-19) có 4 cấu trúc protein chính: Protein màng (M-Membrane), protein vỏ (E-Envelope) và protein gai (S-Spike) gắn trên vỏ virus và protein Nucleocapsid (N) gắn dọc theo chuỗi RNA genome của virus tạo cấu trúc xoắn kép giúp đóng gói và ổn định vật chất di truyền. [6,4]
- Các cấu trúc protein này đều quan trọng cho sự tồn tại và phát tác của virus nên rất bền vững và ít đột biến trong quá trình phát triển. Vì vậy, để tránh tình trạng virus có khả năng đột biến, thay đổi nhanh, ảnh hưởng tới hiệu quả của vaccine, các nhà sản xuất thường chọn các thành phần bền vững này làm cơ sở điều chế vaccine. [6,7]
Ảnh 1. Cấu trúc virus SARS-CoV-2
- Protein S/protein gai – Spike protein – là một protein bề mặt virus, có vai trò trong quá trình xâm nhập của virus Sars-CoV-2. Protein gồm 2 tiểu phần chính S1 và S2. Trong đó, tiểu phần S1 chứa vùng RBD (Receptor-Binding Domain) là vùng trực tiếp nhận diện thụ thể ACE2 trên bề mặt tế bào vật chủ, tạo phức hợp RBD/ACE2. Phức hợp này thúc đẩy quá trình xâm nhập của virus Sars-Cov-2 với tế bào vật chủ. Vì vậy, protein S nói chung và vùng RBD nói riêng là chìa khóa cho các vaccine ngừa Covid-19 phổ biến nhất hiện nay.[3,4,6]
Ảnh 2. SARS-CoV-2 nhận biết tế bào chủ qua thụ thể ACE2 nhờ vùng RBD trên protein gai
2. Cơ chế hoạt động của các vaccine đang lưu hành phổ biến tại Việt Nam
Tính tới thời điểm hiện tại, Bộ Y tế đã cấp phép sử dụng cho 7 loại vaccine Covid:
| Loại vaccine | Cơ chế |
| Astrazeneca | Vector virus chứa đoạn DNA mã hóa cho toàn bộ protein gai trên bề mặt virus |
| Pfizer | Đoạn mRNA mã hóa cho toàn bộ protein gai được bọc trong giọt nano-lipid |
| Moderna | Đoạn mRNA mã hóa cho toàn bộ protein gai được bọc trong giọt nano-lipid |
| Sputnik | 2 liều Sputnik là 2 vector virus khác nhau chứa đoạn mã hóa toàn bộ protein gai của virus Covid. Việc sử dụng 2 vector khác nhau được cho là có khả năng tạo ra đáp ứng miễn dịch lâu dài hơnSputnik 2 liều Sputnik là 2 vector virus khác nhau chứa đoạn mã hóa toàn bộ protein gai của virus Covid. Việc sử dụng 2 vector khác nhau được cho là có khả năng tạo ra đáp ứng miễn dịch lâu dài hơn |
| Jassen | Vector virus chứa đoạn DNA mã hóa cho toàn bộ protein gai trên bề mặt virus |
| Verocell | Virus toàn phần bất hoạt được đưa vào cơ thể người cùng với tá dược, kích thích sản sinh đáp ứng miễn dịch chống lại vi rút |
| Hayat - Vax | Virus toàn phần bất hoạt được đưa vào cơ thể người cùng với tá dược, kích thích sản sinh đáp ứng miễn dịch chống lại vi rút |
Trong 7 loại vaccine đã được cấp phép tại Việt Nam, có 5 vaccine sử dụng nguyên lý đưa đoạn mã hóa toàn bộ protein gai vào cơ thể, từ đó cơ thể sẽ tổng hợp protein gai, hệ miễn dịch sẽ tạo ra các đáp ứng miễn dịch đối với protein gai của virus. Riêng Verocell và Hayat-Vax là loại vaccine chứa virus toàn phần đã bất hoạt. Khi tiêm hai loại vaccine này, cơ thể sẽ không bị nhiễm Covid-19 do virus đã được bất hoạt nhưng vẫn có khả năng tạo ra miễn dịch với virus. [3]
Sau khi tiêm vaccine, một trong những đáp ứng miễn dịch quan trọng đó là sự sản sinh kháng thể kháng lại virus. Với 7 loại vaccine đang lưu hành tại Việt Nam hiện nay, các kháng thể tạo ra sẽ có khả năng kháng lại protein gai của virus. Khi kháng thể được sinh ra có khả năng ngăn chặn sự nhận biết và xâm nhập của virus đối với tế bào vật chủ, chúng được gọi là kháng thể trung hòa. Các kháng thể có khả năng nhận biết vùng RBD trên protein gai sẽ ngăn chặn virus Sars-CoV-2 nhận biết và xâm nhập vào tế bào nên có tính chất trung hòa này. Lưu ý rằng, có thể có các kháng thể kháng vào các vùng khác trên virus cũng có tính chất trung hòa. [5,7]
3. Đánh giá hiệu quả của vaccine
Để đánh giá hiệu quả của vaccine, người ta có thể dùng nhiều biện pháp, xét nghiệm khác nhau để định tính và định lượng kháng thể tạo ra sau khi tiêm vaccine. Khi một người tiêm vaccine hoặc bị nhiễm virus đều sẽ sản sinh ra kháng thể kháng lại virus. Việc phát hiện kháng thể sau tiêm là dấu hiệu cho thấy cơ thể đang hình thành các đáp ứng miễn. Đặc biệt, việc cơ thể tạo ra kháng thể trung hòa được coi là một trong những dấu hiệu quan trọng của việc cơ thể đã có miễn dịch với virus.
Một số phương pháp dùng để đánh giá kháng thể sau tiêm:
● Kỹ thuật sắc ký miễn dịch: Đây là test nhanh định tính kháng thể trong máu toàn phần/huyết thanh/huyết tương với kỹ thuật đơn giản, cho kết quả nhanh dưới 1 giờ. Tuy nhiên phương pháp này thường không phát hiện được kháng thể trung hòa và chủ yếu được sử dụng để sàng lọc trong quá trình điều tra dịch tễ. Những người đã tiêm vaccine hoặc đã nhiễm virus đều sẽ sản sinh kháng thể kháng lại virus và cho kết quả dương tính với test nhanh.
● Kỹ thuật ELISA (Enzyme-linked immunosorbent assay): là một kỹ thuật sinh hóa miễn dịch phổ biến, đặc biệt, có khả năng phát hiện kháng thể trung hòa. Hiện nay, ELISA là kỹ thuật được sử dụng phổ biến nhất để xác định kháng thể trung hòa với virus Covid-19. Nguyên lý chung của các kit này dựa trên việc phát hiện kháng thể kháng vùng RBD. Mẫu huyết thanh/huyết tương của người cần xét nghiệm được ủ với protein RBD có gắn HRP. HRP (Horseradish peroxidase) là một enzyme khi kết hợp với cơ chất TMB (3,3',5,5'-tetramethylbenzidine) có thể tạo ra màu vàng với tín hiệu có thể đo được ở bước sóng 450nm.
Sau khi mẫu huyết thanh/ huyết tương với HRP-RBD, mẫu xét nghiệm được tra vào giếng phủ một lớp thụ thể ACE2. Nếu trong mẫu huyết thanh/huyết tương có kháng thể trung hòa, kháng thể đó sẽ bám vào vùng RBD, khiến cho phức hợp HRP-RBD không thể bám vào ACE2 và bị rửa trôi ở bước kế tiếp. Cuối cùng, giếng phản ứng được thêm cơ chất TMB. Nếu mẫu có kháng thể trung hòa, HRP-RBD bị rửa trôi và không tạo được phản ứng, không ghi nhận màu vàng và tín hiệu ở bước sóng 450nm. Nếu đo được tín hiệu có nghĩa người xét nghiệm chưa có kháng thể trung hòa. [2]
● Một số các kỹ thuật sinh hóa miễn dịch khác cũng đang được nghiên cứu phát triển để xác định đánh giá kháng thể kháng virus Covid-19 như CLIA (chemiluminescence immunoassay); CMIA (Chemiluminescent Microparticle Immunoassays)…
● Ngoài ra, một số xét nghiệm như sVNT (SARS-CoV-2 surrogate virus neutralization test) và PRNT(Plaque reduction neutralization test) có sử dụng virus trong thí nghiệm và chỉ được dùng ở cấp độ nghiên cứu và đánh giá hiệu quả trong quá trình phát triển và thử nghiệm vaccine.
Tuy đã có các kit xét nghiệm để kiểm tra sự xuất hiện của kháng thể/ kháng thể trung hòa sau tiêm vaccine ngừa Covid-19, hiện tại chưa có khuyến cáo về việc kiểm tra hiệu quả vaccine sau tiêm từ WHO hay Bộ Y Tế. Cần thêm các nghiên cứu khoa học để chỉ ra đâu là ngưỡng cutoff nồng độ kháng thể để kết luận một người đã đạt miễn dịch và an toàn trước virus SARS-CoV-2. Vì vậy, người dân vẫn cần tiêm đủ 2 mũi vaccine và thực hiện đầy đủ các biện pháp 5K của Bộ Y Tế để đảm bảo an toàn cho bản thân, gia đình và cộng đồng.
T/g: ThS. Nguyễn Quỳnh Anh (Trung tâm R&D, Công ty Cổ phần Phân tích Dịch vụ Di truyền GENTIS)
Tài liệu tham khảo:
1. 6 Loại vaccine phòng COVID-19 đã được cấp phép tại Việt Nam - TIN liên quan. Cổng thông tin Bộ Y tế Available at: https://moh.gov.vn/tin-lien-quan/-/asset_publisher/vjYyM7O9aWnX/content/6-loai-vaccine-phong-covid-19-a-uoc-cap-hep-tai-viet-nam. (Accessed: 30th August 2021)
2. cPass™ technology. COVID-19 Detection | cPass™ Kit Technology Available at: https://www.genscript.com/covid-19-detection-cpass.html. (Accessed: 30th August 2021)
3. Dai, L. & Gao, G. Viral targets for vaccines against COVID-19. Nature Reviews Immunology 21, 73–82 (2020).
4. Hu, B., Guo, H., Zhou, P. & Shi, Z.-L. Characteristics of sars-cov-2 and covid-19. Nature Reviews Microbiology 19, 141–154 (2020).
5. Khoury, D. S. et al. Neutralizing antibody levels are highly predictive of immune protection from symptomatic sars-cov-2 infection. Nature Medicine 27, 1205–1211 (2021).
6. Mittal, A. et al. COVID-19 Pandemic: Insights INTO structure, function, AND hace2 receptor recognition by SARS-CoV-2. PLOS Pathogens 16, (2020).
7. Yang, Y. & Du, L. Sars-cov-2 spike protein: A key target for eliciting persistent neutralizing antibodies. Signal Transduction and Targeted Therapy 6, (2021).
[content_more] => [meta_title] => ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ SAU TIÊM VACCINE NGỪA COVID-19 [meta_description] => Việc đẩy nhanh tiêm chủng vaccine là chìa khóa quan trọng trong công cuộc chiến đấu chống lại đại dịch Covid-19. Vậy phương thức hoạt động của vaccine là gì? Làm sao để biết được cơ thể sau khi tiêm vaccine đã tạo ra được hàng rào bảo vệ chống lại vi rút? [meta_keyword] => hiệu quả sau tiêm,sau tiêm vaccine,sau tiêm vaccine covid-19 [thumbnail_alt] => [post_id] => 770 [category_id] => 15 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 768 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/vo_sinh_nam/xet-nghiem-dut-gay-adn-tinh-trung1-min.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-10-22 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-10-22 16:43:14 [updated_time] => 2021-10-22 16:43:14 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => ngo-ngang-khi-biet-chong-vo-sinh-du-da-co-2-con [title] => Ngỡ ngàng khi biết chồng vô sinh dù đã có... 2 con [description] => Nhờ có các xét nghiệm chuyên sâu về vô sinh nam, bác sĩ đã kết luận người chồng bị vô sinh do hội chứng Klinefelter, trong khi hiện tại anh đã có đến 2 đứa con. Câu chuyện thực mà hư - Liệu có thể xảy ra hay không? [content] =>
TS.BS Nguyễn Hoài Bắc - Trưởng khoa Nam học và Y học Giới tính, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội cho biết, mới đây, một thanh niên đến khám nam khoa với lý do kiểm tra sức khỏe sinh sản mặc dù đã có 2 con. Người bệnh chia sẻ nguyên nhân muốn kiểm tra là do khi xét nghiệm ADN thì hai người con lại không cùng huyết thống với mình.
Khi khai thác kỹ về tiền sử, người bệnh cũng cho biết mặc dù đã cưới được 2 năm nhưng những lần vợ chồng gần gũi cũng chỉ đếm được trên đầu ngón tay do cậu nhỏ của bệnh nhân thường “ủ rũ” kể cả khi được kích thích, những lần cương được lại rất khó duy trì và ít khi xuất tinh thành công. Lượng tinh dịch của người bệnh thường cũng rất ít.
Qua thăm khám cho thấy, mặc dù thể trạng của bệnh nhân đúng với độ tuổi thanh niên 28 tuổi nhưng cơ quan sinh dục lại như... trẻ nam mới dậy thì: dương vật nhỏ, tinh hoàn 2 bên kích thước chỉ như 2 “hạt lạc” và gần như không có lông tại bộ phận sinh dục.
Khi xét nghiệm, BS. Bắc cho hay, bệnh nhân hoàn toàn không có tinh trùng trong tinh dịch và lượng hormone sinh dục nam testosterone cũng ở mức "trẻ con".
Các xét nghiệm chuyên sâu đã phát hiện bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền Klinefelter. Bác sĩ kết luận bệnh nhân bị vô sinh do hội chứng Klinefelter. Và rõ ràng là trong trường hợp này, bệnh nhân đã bị “cắm sừng”.
Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể khẳng định mắc Klinefelter.
Xét nghiệm hoàn toàn không có tinh trùng.
Theo TS.BS Nguyễn Hoài Bắc, về cấu trúc di truyền, người bình thường chỉ có 46 nhiễm sắc thể. Còn với người mắc hội chứng Klinefelter thì có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể. Chính vì vậy, nó ảnh hưởng rất nhiều tới quá trình phát triển của nam giới. Các dấu hiệu điển hình là dậy thì muộn hoặc không dậy thì; Chậm phát triển trí tuệ, ngực to, không phát triển cơ bắp, không có hoặc rất ít lông cơ thể. Đặc biệt là gần như không có khả năng sinh con tự nhiên do 2 tinh hoàn không phát triển.
"Khoảng 20-30% nam giới mắc Klinefelter may mắn có thể tìm được vài tinh trùng khi thực hiện vi phẫu thuật tìm tinh trùng trùng trong tinh hoàn, để từ đó thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Do đó, kiểm tra sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân là rất quan trọng để sàng lọc các bệnh lý di truyền cho ca nam giới và nữ giới" - chuyên gia Nam học và Y học giới tính khuyến cáo.
Hiện nay, y học tiên tiến đã phát triển nhiều loại xét nghiệm giúp cho việc sàng lọc, chẩn đoán và điều trị vô sinh nam như: xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm AZF, phân mảnh tinh trùng… Đấng mày râu hãy bỏ tâm lý lo ngại và thực hiện khám sức khỏe sinh sản để nhanh chóng tìm nguyên nhân vô sinh, giữ vững hạnh phúc cho gia đình mình.
Nguồn: Báo Sức khỏe đời sống
[content_more] => [meta_title] => Ngỡ ngàng khi biết chồng vô sinh dù đã có... 2 con [meta_description] => Nhờ có các xét nghiệm chuyên sâu về vô sinh nam, bác sĩ đã kết luận người chồng bị vô sinh do hội chứng Klinefelter, trong khi hiện tại anh đã có đến 2 đứa con. Câu chuyện thực mà hư - Liệu có thể xảy ra hay không? [meta_keyword] => vô sinh nam,Klinefelter [thumbnail_alt] => [post_id] => 768 [category_id] => 15 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 763 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/vo_sinh_nam/phu1493576471_0047.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-10-06 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-10-02 12:16:05 [updated_time] => 2021-10-02 12:16:30 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => bat-thuong-nhiem-sac-the-khien-nguoi-dan-ong-hiem-muon-con [title] => Bất thường nhiễm sắc thể khiến người đàn ông hiếm muộn con [description] => Đột biến gen trên nhiễm sắc thể Y ở người đàn ông là nguyên nhân của 10-15% trường hợp vợ chồng hiếm muộn tại Việt Nam. [content] =>
Anh Tú 27 tuổi, quê Long An cưới vợ hai năm vẫn chưa có con. Vợ khám phụ khoa, bác sĩ kết luận bình thường về khả năng sinh sản nên thuyết phục chồng đi khám nam khoa.
Sau khi đánh giá chức năng sinh sản của anh Tú, bác sĩ Đoàn Anh Sang, Trung tâm sức khỏe Nam giới Men’s Health (TP HCM) cho biết tinh hoàn kích thước nhỏ hơn mức trung bình của đàn ông Việt, các đặc điểm sinh dục khác phát triển bình thường. Các kết quả nội tiết tố sinh sản đều trong giới hạn bình thường nhưng xét nghiệm tinh dịch đồ không tìm thấy con tinh trùng nào. Đó chính là nguyên nhân khiến vợ chồng anh không thể thụ thai.
Làm các xét nghiệm chuyên sâu hơn để tìm nguyên nhân, bác sĩ phát hiện anh Tú bị mất một đoạn gen quy định khả năng sản xuất tinh trùng nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y của nam giới. Có những phương pháp giúp tìm thấy tinh trùng của anh Tú để thực hiện thụ tinh ống nghiệm nhưng tỷ lệ này không cao. Nếu thành công, nhiều khả năng con trai của anh sinh ra sẽ mắc tình trạng tương tự.
Theo bác sĩ Sang, bộ nhiễm sắc thể nam giới là 46, XY. Người đàn ông sản xuất tinh trùng được chi phối bởi một đoạn gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y có tên là AZF. Những đột biến trên vùng gen AZF ảnh hưởng đến khả năng sản xuất tinh trùng. Đây là nguyên nhân của 10-15% trường hợp hiếm muộn có nguyên nhân xuất phát từ nam giới.
Tùy vào vùng bị đột biến trên AZF, người đàn ông có thể mắc tình trạng tinh trùng yếu hoặc không có tinh trùng. Một số trường hợp sau khi điều trị tốt có thể có con như bình thường.
NAM GIỚI VÔ SINH NHƯNG CÓ THỂ DI TRUYỀN CHO THẾ HỆ SAU?
Đây là điều tưởng chừng như không thể nhưng lại đang xuất hiện hiện nay. Nhờ những phương pháp kỹ thuật hiện đại mà nam giới bị vô sinh vẫn có khả năng có con.
Nhiều nghiên cứu hiện nay cho thấy, nguyên nhân vô sinh nam thường gặp nhất là do gen và nhiễm sắc thể, trong đó có khoảng 10-15% trường hợp vô tinh và 5% thiểu tinh có bất thường về di truyền.
Theo Bác sĩ Nguyễn Bá Hưng - BS nam khoa BV nam học và hiếm muộn HN chia sẻ, vô sinh nam sẽ nhanh chóng được chẩn đoán, sàng lọc và điều trị dễ dàng hơn khi có những xét nghiệm gen chuyên sâu như: xét nghiệm AZF, Phân mảnh ADN tinh trùng, xét nghiệm Karyotype…
Trong thời gian tới, các xét nghiệm này sẽ là kim chỉ nam giúp các bác sĩ trong việc hỗ trợ sinh sản nam chẩn đoán, tìm ra nguyên nhân gây vô sinh nam và điều trị thành công cho các gia đình vô sinh hiếm muộn.
Nguồn: báo Vnexpress
[content_more] => [meta_title] => Bất thường nhiễm sắc thể khiến người đàn ông hiếm muộn con [meta_description] => Đột biến gen trên nhiễm sắc thể Y ở người đàn ông là nguyên nhân của 10-15% trường hợp vợ chồng hiếm muộn tại Việt Nam. [meta_keyword] => vô sinh nam,vô sinh,hiếm muộn [thumbnail_alt] => [post_id] => 763 [category_id] => 15 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 762 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/nghien_cuu_ts_minh/fig1.png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-09-30 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-10-02 12:01:11 [updated_time] => 2021-10-02 12:01:11 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => ung-dung-hoc-may-trong-nghien-cuu-di-truyen-ngoai-gen-va-tiem-nang-trong-chan-doan-dieu-tri-benh [title] => Ứng dụng học máy trong nghiên cứu di truyền ngoại gen và tiềm năng trong chẩn đoán, điều trị bệnh [description] => Gần đây, Tạp chí quốc tế chuyên ngành về Tin sinh và Sinh học tính toán IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics đã đăng tải một nghiên cứu khoa học của nhóm các nhà khoa học Việt nam và Đài Loan về Ứng dụng học máy trong dự đoán và phân tích dấu hiệu di truyền ngoại gen ở bộ gen người. Đây là hướng nghiên cứu đang được phát triển mạnh trên thế giới và có tiềm năng to lớn trong chẩn đoán và điều trị bệnh [content] =>
Nghiên cứu di truyền ngoại gen & tin sinh trong lĩnh vực y tế
Trong thời đại ngày nay việc nghiên cứu và ứng dụng tin sinh, đặc biệt là trí tuệ nhân tạo và học máy trong y sinh học ngày càng phát triển và mang lại những giá trị thực tiễn to lớn.
Mặc dù DNA methylation và di truyền ngoại gen là lĩnh vực nghiên cứu còn non trẻ nhưng các nhà khoa học và nhiều công trình công bố gần đây cho thấy đây là hướng nghiên cứu có giá trị cao không chỉ trong những nghiên cứu cơ bản, mà còn ứng dụng được trong các nghiên cứu phát triển thuốc hoặc phương pháp điều trị và chẩn đoán bệnh.
Theo các nhà khoa học về sinh học thì methyl hóa được coi là chìa khóa để kiểm soát biểu hiện của các gen. Đặc biệt mức độ bất thường methyl hóa ở các vị trí điều khiển gen, hay còn gọi là promoters đã được chứng minh và xác định liên quan đến nhiều bệnh tật của con người như ung thư, sự phát triển của phôi, thần kinh...v.v. Đây cũng là lý do nhiều nhóm nghiên cứu đã ấp ủ thực hiện các công trình nghiên cứu về đề tài này.
Trong công bố nghiên cứu “An extensive examination of discovering 5-Methylcytosine Sites in Genome-Wide DNA Promoters using machine learning based approaches (tạm dịch là: Ứng dụng học máy trong dự đoán và khám phá các vị trí methyl hóa ở promoters của bộ gen người)
Công trình này là một trong những nghiên cứu học thuật quốc tế kết hợp giữa các nhà Khoa học thuộc trường Đại Học Nguyên Trí - Đài Loan, Bộ phận An Ninh mạng Viettel - Việt Nam và Công ty cổ phần Dịch vụ Phân tích di truyền GENTIS.
Nghiên cứu nhằm dự đoán và khám phá các vị trí methyl hóa ở promoters của bộ gen người, mang lại lợi ích quan trọng cho các nghiên cứu chuyên sâu khác và hỗ trợ trong việc chẩn đoán, điều trị các bệnh như bệnh ung thư, sản khoa, hỗ trợ sinh sản…
Nghiên cứu này của nhóm tác giả đã khảo sát rất nhiều công cụ tin sinh học có thể dự đoán và khám phá được những vị trí methyl ở promoters của gen. Nâng cao hơn, nhóm tác giả còn tìm ra hướng tiếp cận hiệu quả và mạnh mẽ hơn dựa trên phương pháp "k-mers embedding" được "học máy" từ một mô hình xử lý ngôn ngữ giúp tìm kiếm và xác định hiệu quả các vị trí 5mC của các protomers trên toàn bộ bộ gen người.
Đại diện nhóm nghiên cứu, ông Phạm Đình Minh - Giám đốc Nghiên cứu và Phát triển GENTIS cho biết, đây là nghiên cứu có ý nghĩa về hàn lâm và học thuật. Từ công trình nghiên cứu này, các nhà khoa học khác có thể sử dụng, phát triển trong các nghiên cứu của mình cũng như làm tiền để cho các hướng ứng dụng thực tiễn. Đối với các nhóm nghiên cứu trong lĩnh vực y sinh cũng có thể sử dụng phương pháp mới trong bài báo để phát triển các phương pháp chẩn đoán và khám phá mới trong lĩnh vực methylation và Genomics.
“Lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng tin sinh hiện nay vẫn còn mới nhưng đã được nhiều tổ chức lớn trên thế giới quan tâm và đầu tư thực hiện. Ví dụ năm 2020, công ty giải trình tự Gen thế hệ mới NGS của Mỹ (Illumina) đã bỏ ra 8 tỷ USD để mua công ty chuyên nghiên cứu và ứng dụng phân tích sự methyl hóa của gen để sàng lọc và chẩn đoán sớm ung thư. Điều này lý giải rằng những nghiên cứu về lĩnh vực này đang ngày càng được chú trọng và có tiềm năng ứng dụng to lớn ở một ngày không xa”, theo lời Tiến sĩ Minh chia sẻ.
Đề tài nghiên cứu của nhóm tác giả được đăng trên tạp chí chuyên ngành về Tin sinh và Sinh học tính toán uy tín "IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics". Đây là tạp chí quốc tế nằm trong danh mục SCI-E, với chỉ số ảnh hưởng 3.71. Tạp chí chuyên công bố các nghiên cứu khoa học về thuật toán, tính toán, thống kê, cơ sở dữ liệu...và ứng dụng của chúng trong lĩnh vực Sinh học tính toán và tin sinh học.
Toàn bộ nội dung của nghiên cứu được đăng tại: https://ieeexplore.ieee.org/document/9437984
Trung tâm Nghiên cứu và Phát triển GENTIS - Không ngừng cải tiến chất lượng dịch vụ
GENTIS tự hào là công ty tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, lấy sự phát triển công nghệ là trọng tâm. Chính vì thế, GENTIS luôn có sự đầu tư lớn và liên tục cập nhật công nghệ mới của thế giới để thực hiện được những xét nghiệm có chất lượng quốc tế tốt nhất cho khách hàng.
Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu và Phát triển GENTIS - Tiến sĩ Phạm Đình Minh - là một trong số các chuyên gia đầu ngành về công nghệ sinh học và sinh học phân tử, có kinh nghiệm nghiên cứu và cập nhật những phương pháp tiên tiến để phục vụ cho nền y học nước nhà. Đề tài này cũng được Tiến sĩ Minh góp phần lớn trong việc nghiên cứu và triển khai thực hiện.
TS Phạm Đình Minh và đội ngũ chuyên gia xét nghiệm đầu ngành sẽ cùng GENTIS phát triển rộng trong lĩnh vực di truyền, bước vào quá trình mới với nhiều xét nghiệm mang lại giá trị lớn cho người Việt.
Vô sinh nam là gì?
Bệnh vô sinh ở nam giới là căn bệnh khiến người đàn ông không có khả năng sinh con.
Một người nam giới quan hệ thường xuyên với vợ trong 1 năm, không dùng biện pháp tránh thai nào mà người vợ không có tin vui có thể là một biểu hiện của vô sinh nam hoặc vô sinh nữ giới. Tình trạng này xảy ra khi cơ thể nam giới gặp phải các vấn đề bất thường. Theo thống kê của Bộ Y tế, có khoảng 40% vô sinh do người chồng, 40% do vợ, 10% là do cả hai và 10% vô sinh không rõ nguyên nhân. Độ tuổi bị vô sinh, hiếm muộn ngày càng trẻ hóa, mang đến những lo ngại cho nhiều cặp đôi hiện nay.
Bệnh này thường được chia làm 2 loại chính:
Vô sinh nam nguyên phát:
Đây là tình trạng mà vợ chồng chưa từng sinh con và không sử dụng bất kì biện pháp phòng tránh nào khác. Tuy nhiên, nhiều năm liền không thể sinh được con bởi nguyên nhân chính do người nam.
Vô sinh nam thứ phát:
Đây là trường hợp cặp vợ chồng đã sinh con ít nhất 1 đến hơn 2 lần hoặc có thai nhưng động thai, sảy thai, nạo phá thai. Tuy không sử dụng bất kì biện pháp phòng tránh nào khác nhưng không thể có con. Nguyên nhân chính do người nam.
Đánh giá nguyên nhân gây ra bệnh vô sinh nam
- Số lượng tinh trùng trong tinh dịch: Cần có đủ số lượng tinh trùng tối thiểu trong tinh dịch trong một lần xuất tinh. Tỉ lệ thụ thai giảm đáng kể nếu số lượng tinh trùng thấp, một số trường hợp khi xét nghiệm còn không tìm thấy tinh dịch trong tinh trùng ..Xét nghiệm phát hiện ít hơn 20 triệu tinh trùng/ ml tinh dịch thì được chẩn đoán là số lượng tinh trùng thấp.
- Hình dạng và các chức năng của tinh trùng: Nếu hình dạng của tinh trùng bị bất thường (các bộ phận bị dị dạng hoặc hình thù dị dạng), các chức năng của tinh trùng đặc biệt là chức năng di chuyển (vận động) bị bất thường, tinh trùng sẽ không đủ khả năng để có thể bơi đến để thụ tinh với trứng.
- Giãn tĩnh mạch thừng tinh (varicocele): Điều này có thể ngăn cản quá trình làm lạnh bình thường của tinh hoàn, dẫn đến số lượng tinh trùng giảm và ít tinh trùng di chuyển.
- Nhiễm trùng: Do nhiễm một số bệnh ảnh hưởng đến sinh sản như chlamydia, lậu, viêm tinh hoàn do quai bị, viêm tiền liệt tuyến,… Hậu quả của những bệnh đã mắc có thể ảnh hưởng tới sự sản xuất tinh trùng, sức khỏe của tinh trùng hay cũng có thể gây ra sẹo chặn sự di chuyển của tinh trùng.
- Xuất tinh ngược dòng: Tinh dịch bị đi ngược vào bàng quang thay vì xuất ra đầu dương vật trong khi cực khoái. Theo nghiên cứu cho thấy bệnh nhân bị tiểu đường, đa xơ cứng, tổn thương cột sống, hoặc bệnh nhân sử dụng một số thuốc cho tiền liệt tuyến mở rộng,… thường xảy ra hiện tượng xuất tinh ngược dòng.
- Kháng thể kháng tinh trùng: Hiện tượng này xảy ra khi hệ thống miễn dịch xác định nhầm tinh trùng trong tinh dịch nam giới là tác nhân lạ xâm nhập, nên đã khởi động các phản ứng miễn dịch tạo ra các kháng thể để tấn công tinh trùng. Đây là hiện tượng khá phổ biến ở nam giới đã thắt ống dẫn tinh.
Vô sinh nam cũng có thể do một số nguyên nhân khác như không thể xuất tinh, ung thư, tinh hoàn lạc chỗ, rối loạn hormone, bất thường ống dẫn tinh, bất thường phân li nhiễm sắc thể, hoặc mắc một số bệnh ảnh hưởng tới sức khỏe sinh sản.
Các xét nghiệm phát hiện vô sinh nam tại GENTIS
GENTIS là đơn vị tiên phong về phân tích di truyền áp dụng các công nghệ hàng đầu của Mỹ, Châu Âu... với hơn 200.000 mẫu xét nghiệm đã được thực hiện.
Tại Hà Nội và Tp. Hồ Chí Minh, GENTIS đã xây dựng 02 phòng lab hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế với trang thiết bị, máy móc hàng đầu từ Mỹ, Châu Âu… và liên tục cập nhật các công nghệ tiên tiến trên thế giới. GENTIS hiện là đối tác tin cậy của hơn 100 bệnh viện, phòng khám trên khắp Việt Nam về lĩnh vực hỗ trợ sinh sản với mục tiêu mang đến cơ hội đón con yêu cho các gia đình hiếm muộn.
[content_more] => [meta_title] => Tìm hiểu về căn bệnh vô sinh [meta_description] => Cùng tìm hiểu về căn nguyên bệnh vô sinh nam và những xét nghiệm nhằm tìm ra lý do gây vô sinh ở nam giới. [meta_keyword] => vô sinh nam,xn vô sinh [thumbnail_alt] => [post_id] => 756 [category_id] => 15 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 754 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/09/xet-nghiem-adn-tim-nguon-goc-to-tien.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-09-06 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-09-28 10:18:14 [updated_time] => 2021-09-28 10:18:14 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => co-the-xet-nghiem-adn-tim-nguon-goc-to-tien-duoc-khong [title] => Có thể xét nghiệm adn tìm nguồn gốc tổ tiên được không? [description] => Chúng ta đều biết ADN là vật liệu di truyền ở người và được truyền từ đời này sang đời khác. Chính vì vậy những người có cùng nguồn gốc sẽ có các điểm chung trên ADN nên việc xét nghiệm ADN tìm nguồn gốc tổ tiên là có thể thực hiện. [content] =>Xét nghiệm ADN tìm nguồn gốc tổ tiên
Từ ADN của một người chúng ta hoàn toàn có thể tìm ra nguồn gốc, tổ tiên của người đó. Từ đó chúng ta cũng có thể tìm hiểu ra tổ tiên của chúng ta ngày xưa có nguồn gốc ở vùng nào.
Các nhà khoa học cũng đã thu thập thông tin về ADN của các nhóm dân cư trên toàn thế giới. Qua đó cũng thấy được sự di dân từ thời cổ xưa. Có thể bạn đang sống tại vùng đất hiện tại nhưng xét nghiệm ADN lại cho thấy tổ tiên của bạn có nguồn gốc từ một vùng đất xa xôi khác.
Việc xét nghiệm ADN tìm nguồn gốc tổ tiên cũng mang lại nhiều điều thú vị, chúng ta có thể thấy được những đặc điểm từ tổ tiên còn di truyền đến thời ngày nay.
Có thể xét nghiệm ADN tìm nguồn gốc tổ tiên
Một số điều cần biết về xét nghiệm ADN
Ngoài xét nghiệm ADN tìm nguồn gốc tổ tiên,ngày nay xét nghiệm ADN trở nên thông dụng hơn để xác định mối quan hệ huyết thống trong gia đình, họ hàng.
Xét nghiệm ADN được thực hiện bằng các mẫu như: mẫu máu, mẫu móng tay, móng chân, mẫu tóc, mẫu cuống rốn…
Một số mẫu đặc biệt như mẫu xương, mẫu răng, mẫu đầu lọc thuốc lá… cũng có thể làm xét nghiệm ADN.
Bên cạnh việc xét nghiệm ADN để kiểm tra mối quan hệ huyết thống khi có nghi ngờ, xét nghiệm ADN cũng được sử dụng để xác định mối quan hệ cha con, mẹ con để làm giấy khai sinh cho con. Ngoài ra trong một số trường hợp như phân chia tài sản, cấp dưỡng sau ly hôn cũng cần kết quả xét nghiệm ADN có tính pháp lý.
Nên xét nghiệm ADN huyết thống ở đâu?
GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm ADN huyết thống với hơn 11 năm hoạt động. Hiện nay GENTIS còn có điểm thu mẫu tại hơn 40 tỉnh trên cả nước, nếu quý khách hàng có nhu cầu có thể liên hệ ngay qua số điện thoại 0988 00 2010 để được tư vấn nhanh nhất.
Công nghệ hiện đại: Trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 hiện đại hàng đầu châu Á. Trang bị và quy trình xét nghiệm thực hiện theo khuyến cáo của FBI - Mỹ về giám định ADN. Sử dụng bộ KIT chuyên dùng cho xét nghiệm ADN hình sự: PowerPlex Fusion, KIT PowerPlex Y23, Kit HDPlex, Kit Argus X-12… của Promega - Mỹ. Qiagen - Đức.
Trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 của GENTIS
Kết quả chính xác: Kết quả xét nghiệm ADN chính xác 100% với trường hợp không có quan hệ huyết thống và 99,99999998% với trường hợp có quan hệ huyết thống.
Chuyên gia ký xác nhận: Kết quả có chứng nhận pháp lý được ký xác nhận bởi Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN - Viện Khoa học hình sự, Nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an.
Bảo mật thông tin khách hàng: GENTIS đảm bảo giữ bí mật 100% các thông tin cá nhân của khách hàng làm xét nghiệm ADN GENTIS. Quý khách hàng làm xét nghiệm ADN tự nguyện cũng không cần cung cấp thông tin cá nhân cho GENTIS, chỉ cần gửi mẫu và đánh dấu tên mẫu để gửi đến GENTIS.
Hi vọng với những thông tin trên đây quý khách hàng đã có được câu trả lời cho thắc mắc xét nghiệm ADN tìm nguồn gốc tổ tiên. Để được tư vấn miễn phí và nhanh chóng, quý khách hàng vui lòng liên hệ qua số điện thoại 0988.00.2010.
[content_more] => [meta_title] => Có thể xét nghiệm adn tìm nguồn gốc tổ tiên được không? [meta_description] => Những người có cùng nguồn gốc sẽ có các điểm chung trên ADN nên việc xét nghiệm ADN tìm nguồn gốc tổ tiên là có thể thực hiện [meta_keyword] => adn,xét nghiệm adn [thumbnail_alt] => [post_id] => 754 [category_id] => 15 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 753 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/vo_sinh_nam/2020.04.23_-_1._le_thi_bich_phuong_(bai_dai_vo_sinh_bt).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-09-25 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-09-25 12:14:47 [updated_time] => 2021-09-25 12:14:47 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => phan-manh-dna-tinh-trung-va-moi-lien-he-vo-sinh-nam-gioi [title] => Phân mảnh DNA tinh trùng và Mối liên hệ vô sinh nam giới [description] => Phân mảnh DNA tinh trùng là một trong những bất thường vật chất di truyền, có khả năng ảnh hưởng trực tiếp tới sức khoẻ sinh sản của nam giới. Vì vậy, việc xác định mức độ phân mảnh DNA tinh trùng là một xét nghiệm cần thiết trong đánh giá khả năng sinh sản của nam giới. [content] =>
Theo ước tính, có khoảng 25% bệnh nhân nam vô sinh hiếm muộn có mức độ phân mảnh DNA tinh trung cao và liên quan đến các tình trạng sảy thai, thai lưu. Chính vì vậy, việc xác định mức độ phân mảnh DNA tinh trùng là một xét nghiệm cần thiết trong đánh giá khả năng sinh sản của nam giới. Phân mảnh DNA tinh trùng là một trong những bất thường vật chất di truyền, có khả năng ảnh hưởng trực tiếp tới sức khoẻ sinh sản của nam giới. Theo ước tính, có khoảng 25% bệnh nhân nam vô sinh hiếm muộn có mức độ phân mảnh DNA tinh trung cao và liên quan đến các tình trạng sảy thai, thai lưu. Chính vì vậy, việc xác định mức độ phân mảnh DNA tinh trùng là một xét nghiệm cần thiết trong đánh giá khả năng sinh sản của nam giới.
1. Phân mảnh DNA tinh trùng ảnh hưởng đến các kết quả sinh sản
Sperm DNA fragmentation (SDF) – phân mảnh DNA tinh trùng, là sự đứt gãy các mạch đơn hoặc mạch đôi của sợi DNA, khiến sợi DNA bị tách rời hoặc bị phá vỡ thành các mảnh nhỏ. Vì các giao tử đực trưởng thành thiếu khả năng sửa chữa DNA, nên các bất thường sợi DNA này có xu hướng tích lũy theo thời gian. Tuy các tổn thương này có thể được sửa chữa một phần bởi tế bào trứng sau khi thụ tinh, nhưng chỉ ở ngưỡng nhất định. Khi DNA tinh trùng đứt gãy tại những vị trí chứa gen liên quan đến khả năng sinh sản hay sự phát triển, làm tổ của phôi thì khả năng ảnh hưởng tới kết quả thụ tinh, ảnh hưởng thai kỳ.
Ước tính có khoảng 25% bệnh nhân nam vô sinh có mức độ đứt gãy DNA tinh trùng cao. Trong số này, có tới 10 – 15% bệnh nhân có các thông số tinh dịch bình thường. Khả năng mang thai tự nhiên của nam giới được tiên đoán giảm khi chỉ số SDF trên 20%, và hầu như không có khi SDF trên 30% (với phương pháp SCSA hoặc SCD).
Chỉ số SDF cao liên quan nhiều đến tình trạng sảy thai, thai lưu nhiều lần. Hơn nữa, SDF cao còn có mối tương quan tỉ lệ nghịch với tỉ lệ thành công khi thực hiện hỗ trợ sinh sản: giảm tỉ lệ có thai lâm sàng, tăng tỉ lệ sảy thai sau làm tổ, và có thể ảnh hưởng tới tỷ lệ sinh sống. Chỉ số này tác động lớn đối với các phương pháp Bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI) và thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhưng sẽ tác động ít hơn đối với phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI).
2. Cơ chế gây phân mảnh tinh trùng
Có nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng phân mảnh DNA tinh trùng, có thể xảy ra trong quá trình sản xuất hoặc vận chuyển tinh trùng, xuất hiện riêng lẻ hoặc phối hợp với nhau tạo nên đứt gãy DNA tinh trùng. Ba cơ chế chính bao gồm:
- (i) Rối loạn quá trình apoptosis (chết tế bào theo chương trình) của tế bào mầm bất thường;
- (ii) Quá trình tái tổ hợp cấu trúc DNA, sửa chữa tổn thương, thay thế protamin trong sinh tinh diễn ra bất thường;
- (iii) Đứt gãy DNA do hoạt động của các gốc oxy tự do, trực tiếp hoặc gián tiếp, thường ở tinh trùng di chuyển sau tinh hoàn.
Ngoài các yếu tố nội tại của cơ thể, bất kỳ yếu tố nào bên ngoài ảnh hưởng tới các cơ chế trên đều có thể gây phân mảnh tinh trùng. Các nguyên nhân thường gặp là:
- Quá trình tái tổ hợp không hoàn chỉnh trong quá trình sinh tinh.- Bất thường trong quá trình trưởng thành tiền tinh trùng
- Bất thường tỉ lệ protamine
- Chết tế bào theo chương trình không hoàn toàn
- Tác động của các chất oxy hóa trong cơ thể
- Giãn tĩnh mạch tinh
- Khoảng thời gian kể từ lúc xuất tinh kéo dài, tác động của các chất oxy hoá sau khi xuất tinh
- Nhiễm khuẩn sinh dục
- Tinh hoàn tiếp xúc nhiệt độ cao, tia xạ, hóa chất độc hại
3. Các phương pháp xét nghiệm phân mảnh tinh trùng
Có khá nhiều phương pháp xét nghiệm để đánh giá mức độ phân mảnh tinh trùng, bao gồm phương pháp trực tiếp (TUNEL) và phương pháp gián tiếp (SCSA, COMET, SCD). Cụ thể:
- Terminal deoxynucleotidyl transferase mediated dUTP nick end labeling assay (TUNEL): đánh dấu sự đứt gãy bằng các dUTP được gắn lên mạch đôi hoặc mạch đơn của DNA tinh trùng, xúc tác bởi enzyme terminal deoxynucleotidyl transferase.
- Sperm chromatin Structure Assay (SCSA): dựa trên sự thay đổi màu của thuốc nhuộm Acridine Orange khi sợi DNA bị biến tính.
- Single-cell gel electrophoresis (COMET): đánh giá hình dạng nhân tế bào đơn sau điện di.
- Sperm chromatin dispersion test – (SCD): khảo sát sự phân tán của chất nhiễm sắc tinh trùng sau khi biến tính.
.jpg)
Trong các phương pháp này, SCSA là phương pháp thực hiện đơn giản, sử dụng máy đếm dòng chảy tế bào Flow cytometry, đếm từ 5.000 – 10.000 tinh trùng mỗi mẫu, cho kết quả nhanh, chính xác, khách quan và toàn diện nhất với độ nhạy cao nhất. Hơn nữa phương pháp SCSA có quy trình đã được chuẩn hoá cho tất cả các đối tượng, hạn chế sự khác biệt giữa các phòng thí nghiệm. Do vậy, hiện nay SCSA được coi là tiêu chuẩn vàng trong đánh giá phân mảnh tinh trùng.
4. Ứng dụng đánh giá phân mảnh DNA tinh trùng trên lâm sàng
Đánh giá sự phân mảnh DNA tinh trùng yêu cầu các mẫu tinh dịch được lấy sau kiêng xuất tinh 3 – 7 ngày, theo hướng dẫn lấy mẫu tinh dịch đồ của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO – 2010). Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng được chỉ định cho:
- Các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn không rõ nguyên nhân- Các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, thai lưu tái diễn
- Các cặp vợ chồng có tiền sử thất bại hỗ trợ sinh sản tái diễn
- Trước khi thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản.
- Nam giới có giãn tĩnh mạch tinh.
- Người nam có các yếu tố nguy cơ như: các thông số tinh dịch bất thường, nhiễm khuẩn sinh dục, tiếp xúc các chất độc hại, chấn thương vùng sinh dục. béo phì, hút thuốc…
Mức độ phân mảnh DNA tinh trùng cho phép đánh giá nguyên nhân các bất thường sinh sản. Hơn nữa, chỉ số này còn giúp tiên lượng khả năng sinh sản của nam giới, cũng như tỷ lệ thành công của các biện pháp hỗ trợ sinh sản nếu cần sử dụng.
Các biện pháp điều trị tình trạng phân mảnh tinh trùng bất thường dựa trên các yếu tố ảnh hưởng như: điều trị giãn tĩnh mạch tinh, điều trị viêm nhiễm sinh dục, tránh tiếp xúc các chất độc hại, thay đổi lối sống…
Các biện pháp chất chống oxy hóa đường uống thường được chỉ định với cơ sở các gốc oxy hoạt động gây tình trạng phân mảnh, được kê đơn dưới hình thức kết hợp chất không chứa enzym (ví dụ: vitamin E và C, carotenoid, flavonoid, carnitine, coenzyme Q10, kẽm và selen) và chất chống oxy hóa enzym (ví dụ: N-acetyl cysteine). Tuy nhiên, không nên lạm dụng các chất chống oxy hóa đường uống, vì ngược lại có khả năng i làm tăng sản xuất các gốc oxy tự do bởi ty thể.
Việc cải thiện các chỉ số phân mảnh tinh trùng không phải lúc nào cũng đạt được kết quả như mong muốn. Nếu sau khi thực hiện các biện pháp cải thiện, chỉ số SDF (với phương pháp SCSA hoạc SCD) vẫn ở mức trung bình (15 – 30%), bệnh nhân có thể được chỉ định các biện pháp hỗ trợ sinh sản IUI hoặc IVF, nhưng với mức độ phân mảnh cao (trên 30%), bệnh nhân nên được chỉ định thực hiện phương pháp ICSI. Với các trường hợp cần thiết, bệnh nhân có thể được chỉ định sinh thiết tinh hoàn để lấy tinh trùng.
Tóm lại, phân mảnh DNA tinh trùng có mối liên hệ rõ ràng trong điều trị vô sinh ở nam giới. Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng sẽ giúp bác sĩ xác định được chi tiết nguyên nhân gây vô sinh nam, từ đó đưa ra phác đồ điều trị phù hợp để rút ngắn thời gian, chi phí và nâng cao cơ hội có con cho các cặp vợ chồng.
T/g: ThS.BS Nguyễn Thị Huyền & TS. Phạm Đình Minh (TT R&D, Công ty cổ phần phân tích dịch vụ di truyền Gentis)
Các tài liệu được tham khảo tại:
- Ashok Agarwal, Ala'a Farkouh, Neel Parekh et al. Sperm DNA Fragmentation: A Critical Assessment of Clinical Practice Guidelines. World J Mens Health. 2021;39(e21)
- Sandro C. Esteves, Daniele Santi, Manuela Simoni. An update on clinical and surgical interventions to reduce sperm DNA fragmentation in infertile men. American Society of Andrology and European Academy of Andrology. 2019;8(1):53-81.
- Thomas B. Pool. Sperm DNA fragmentation: the evolution of guidelines for patient testing and management. Translational Andrology and Urology. 2017:S409-S411.
- A. Agarwal, A. Majzoub, S. C. Esteves et al. Clinical utility of sperm DNA fragmentation testing: practice recommendations based on clinical scenarios. Transl Androl Urol. Dec 2016;5(6):935-950.
- M. Cissen, M. V. Wely, I. Scholten et al. Measuring Sperm DNA Fragmentation and Clinical Outcomes of Medically Assisted Reproduction: A Systematic Review and Meta-Analysis. PLoS One. 2016;11(11):e0165125.
- A. Agarwal, C. L. Cho, A. Majzoub et al. The Society for Translational Medicine: clinical practice guidelines for sperm DNA fragmentation testing in male infertility. Transl Androl Urol. Sep 2017;6(Suppl 4):S720-s733.
Nhằm phục vụ nỗi niềm mong con của các cặp vợ chồng, Trung tâm xét nghiệm quốc tế Gentis đã trang bị và ứng dụng các thiết bị, công nghệ tiên tiến nhất hiện nay để cung cấp các gói xét nghiệm liên quan đến vô sinh nam. Hiện nay, Gentis đang cung cấp các gói xét nghiệm nam khoa: AZF (Yếu tố gây vô tinh trùng), phân mảnh ADN tinh trùng, Kháng thể kháng tinh trùng.
Xét nghiệm AZF
AZF là từ viết tắt của Azoospermia factor (yếu tố gây vô tinh trùng), đây là một vùng gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y, được chia thành 3 vùng nhỏ bao gồm AZFa, AZFb, AZFc và chứa nhiều gen quan trọng chi phối quá trình sinh tinh trùng ở nam giới.
Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như: gây vô tinh, thiểu tinh, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng. Đột biến xóa đoạn AZF là nguyên nhân gây vô sinh đứng hàng thứ hai chỉ sau Hội chứng Klinefelter.
Các trường hợp nên thực hiện xét nghiệm AZF:
- Nam giới có mật độ tinh trùng dưới 15 triệu tinh trùng/ml;
- Khuyến cáo thực hiện trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh;
- Các trường hợp Vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch) và được xác định là không do tắc nghẽn;
- Anh trai/em trai của bệnh nhân có đột biến gen AZF; Các trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân.
Tại Gentis, kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn ADN đặc hiệu nằm trong vùng AZF, đánh dấu các đoạn khuếch đại bằng huỳnh quang và phân tích bằng hệ thống điện di mao quản được sử dụng để thực hiện xét nghiệm.
GENTIS cung cấp 02 gói xét nghiệm để lựa chọn gồm: Gói cơ bản xác định 6 đột biến phổ biến và Gói mở rộng khảo sát thêm 13 đột biến ít gặp hơn.
Hai gói này đảm bảo bao quát phần lớn các trường hợp mất đoạn có thể xảy xa. Để thực hiện xét nghiệm, khách hàng cần cung cấp mẫu máu toàn phần, kết quả sẽ được trả sau 2-3 ngày làm việc.
Xét nghiệm phân mảnh tinh trùng
Phân mảnh ADN tinh trùng (SDF) là tình trạng chuỗi ADN của tinh trùng bị đứt gãy thành từng đoạn nhỏ. Đây là một trong những bất thường di truyền của tinh trùng gây ảnh hưởng tới khả năng thụ tinh, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam, tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ.
Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh ADN tinh trùng là một xét nghiệm cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới.
Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để xét nghiệm SDF, trong đó SCSA được xem như là “tiêu chuẩn vàng” trong việc đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng và được sử dụng rộng rãi tại nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản trên thế giới.
GENTIS hiện đang sử dụng hệ thống máy phân tích tự động của hãng Beckman Coulter để triển khai xét nghiệm Phân mảnh tinh trùng với độ tin cậy và chính xác cao nhất, mang đến sự hài lòng với khách hàng.
Ai nên làm xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng:
- Nam giới có các chỉ số phân tích tinh dịch bình thường nhưng vẫn không có con;
- Các cặp vợ chồng làm IVF thất bại;
- Các cặp vợ chồng sảy thai nhiều lần; Vô sinh không giải thích được nguyên nhân.
- Để thực hiện xét nghiệm này, khách hàng cần cung cấp 0,1ml tinh dịch được chứa trong ống đựng chuyên dụng và kết quả sẽ được trả về sau 2-3 ngày làm việc.
Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng
Kháng thể kháng tinh trùng là các kháng thể chống lại tinh trùng. Điều này xảy ra khi hệ thống miễn dịch xác định nhầm tinh trùng trong tinh dịch nam giới là tác nhân lạ xâm nhập, nên đã khởi động các phản ứng miễn dịch tạo ra các kháng thể để tấn công tinh trùng.
Đây là hiện tượng tương đối hiếm gặp, cả nam và nữ đều có thể tạo ra kháng thể kháng tinh trùng gây cản trở khả năng di chuyển, thụ tinh thậm chí tiêu diệt dẫn đến khó khăn trong việc có con.
Ở nam giới, nguyên nhân có thể xuất phát từ việc nhiễm trùng sinh dục, các chấn thương tinh hoàn, viêm tuyến tiền liệt và ung thư tinh hoàn.
Nguyên nhân xuất hiện loại kháng thể này ở nữ giới hiện chưa được xác định rõ ràng.
Vô sinh do kháng thể kháng tinh trùng có thể được điều trị hiệu quả bằng các phương pháp hỗ trợ sinh sản: bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), thụ thai bằng cách tiêm tinh trùng vào bào tương của noãn (ICSI).
Các xét nghiệm được sử dụng để xác định kháng thể kháng tinh trùng là xét nghiệm MAR (Mixed antiglobulin reaction), xét nghiệm IBT (Immunobead Test), xét nghiệm Franklin và Dukes và phương pháp ELIZA.
GENTIS hiện đang sử dụng phương pháp ELIZA cho xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng. Đây là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất cho các xét nghiệm liên quan đến đánh giá miễn dịch với độ chính xác rất cao. Xét nghiệm được thực hiện với huyết thanh tách từ mẫu máu do khách hàng cung cấp, kết quả sẽ được cung cấp sau 05 giờ làm việc.
Với tất cả các xét nghiệm nam khoa tại GENTIS, việc sàng lọc và chẩn đoán bệnh vô sinh ở nam giới sẽ dễ dàng hơn. Đây là phương pháp quan trọng để các gia đình vô sinh hiếm muộn tiền gần hơn trong hành trình tìm con yêu.
T/g: Nguyễn Văn Huy (Trung tâm R&D, Công ty cổ phần phân tích dịch vụ di truyền Gentis)
[content_more] => [meta_title] => Các xét nghiệm Sàng lọc và Chẩn đoán bệnh vô sinh nam giới [meta_description] => Vô sinh nam là tình trạng một người nam giới quan hệ thường xuyên 1 năm, không dùng biện pháp tránh thai nào mà người vợ không có thai. Theo các nghiên cứu, vô sinh do yếu tố nam tham gia vào khoảng 50% các trường hợp vô sinh hiếm muộn. Do đó việc xét ngh [meta_keyword] => xét nghiệm vô sinh nam,vô sinh nam [thumbnail_alt] => [post_id] => 752 [category_id] => 15 ) )
Đánh giá hiệu quả sau tiêm vaccine ngừa Covid-19
Ngỡ ngàng khi biết chồng vô sinh dù đã có... 2 con
Bất thường nhiễm sắc thể khiến người đàn ông hiếm muộn con
Ứng dụng học máy trong nghiên cứu di truyền ngoại gen và tiềm năng trong chẩn đoán, điều trị bệnh
Tìm hiểu về căn bệnh vô sinh
Có thể xét nghiệm adn tìm nguồn gốc tổ tiên được không?
-360x194.jpg)
Phân mảnh DNA tinh trùng và Mối liên hệ vô sinh nam giới
Các xét nghiệm Sàng lọc và Chẩn đoán bệnh vô sinh nam giới
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
