Phân loại
Có tất cả 5 tuýp SMA được chia ra dựa vào tuổi khởi phát bệnh và mức độ nặng của bệnh
Thể bệnh | Khởi phát | Tuổi thọ | Vận động | Triệu chứng |
SMA 0 | Trước sinh | < 6 tháng | Không | Giảm trương lực cơ sơ sinh nặng Suy hô hấp sớm, liệt mặt Trẻ có thể tử vong do suy hô hấp |
SMA I (Bệnh Werdnig-Hoffmann) | < 6 tháng | Thường ≤ 2 tuổi | Không thể tự ngồi | Phản xạ gân xương yếu hoặc mất Giảm trương lực cơ toàn thân nặng Yếu cơ mặt, khó thở, khó nuốt, co rút cơ cục bộ Trẻ có thể tử vong do suy hô hấp và các biến chứng của liệt cơ. |
SMA II (Bệnh Dubowitz) | 6-18 tháng | 70% sống đến 25 tuổi | Có thể tự ngồi được | Run ngón tay Giảm trương lực cơ Chậm phát triển vận động, không đứng và đi được Biến chứng cong vẹo cột sống và nuốt khó |
SMA III (Bệnh Kugelberg-Welander) | > 18 tháng | Bình thường | Có thể tự đi được | Chậm phát triển vận động Yếu cơ gốc chi, co rút cơ, cong vẹo cột sống |
SMA IV | Trưởng thành | Bình thường | Bình thường |
|
Nguyên nhân di truyền
Nguyên nhân gây bệnh SMA là do đột biến gen SMN (survival motor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13). Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN dài 294 axít amin hiện diện chủ yếu ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động.
Cơ chế di truyền
Gen gây bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 nên tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh (dạng dị hợp tử) mặc dù có kiểu hình bình thường không bị bệnh nhưng vẫn sẽ sinh ra con mắc bệnh với xác suất 25%.
Trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh mỗi lần mang thai như sau:
50% khả năng sinh con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử)
25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gen bệnh
25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gen bệnh)
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh dựa trên:
Triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng
Xét nghiệm men cơ CPK (creatinkinase), sinh thiết cơ, điện tâm đồ tiềm năng EMG
Xét nghiệm đột biến gen SMN1, xác định đột biến mất đoạn exon 7 và exon 8
Xét nghiệm gene Teo cơ Tủy tại GENTIS
GENTIS là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam có hệ thống phòng xét nghiệm đồng bộ quy mô lớn tại Hà Nội và Tp.HCM đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 9001:2015
Ra đời năm 2010, đến nay đã thực hiện thực hiện phân tích thành công hơn 200.000 mẫu.
Có hơn 30 điểm thu mẫu trên khắp cả nước, đảm bảo cung cấp cho khách hàng những dịch vụ tiện lợi, nhanh chóng và chính xác nhất.
Tiên phong áp dụng các công nghệ phân tích di truyền tiên tiến hàng đầu trên thế giới như Hoa Kỳ, Châu Âu, Hàn Quốc.
GENTIS còn là nơi quy tụ đội ngũ các nhà khoa học, các chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền, cùng đội ngũ kỹ thuật viên, tư vấn viên chuyên nghiệp, nhiệt tình, chu đáo mang tới những dịch vụ chất lượng cho khách hàng
Tại GENTIS, chúng tôi sử dụng kỹ thuật MLPA thông qua hệ thống điện di mao quản 3130XL để khảo sát đột biến biến mất/lặp đoạn gen SMN1 gây bệnh teo cơ tủy trong mẫu máu của người làm xét nghiệm. Kết quả được trả sau 7 ngày kể từ ngày GENTIS tiếp nhận mẫu phẩm xét nghiệm.
Đến với GENTIS ngay để được tư vấn những gói xét nghiệm cần thiết nhất cho gia đình của bạn.