Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 670
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/nam_khoa/asa.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-04-24
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-03-30 09:44:37
            [updated_time] => 2024-05-15 14:52:23
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-nam-khoa-ho-tro-bac-si-chan-doan-dieu-tri-hiem-muon
            [title] => Xét nghiệm nam khoa - hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán, điều trị hiếm muộn
            [description] => Nhiều thống kê chỉ ra rằng nguyên nhân vô sinh do nam và nữ có tỷ lệ ngang nhau. Do đó có thể nói vô sinh không phải hoàn toàn do nữ giới. Nam giới cũng có tỷ lệ mắc vô sinh đáng kể (khoảng 40%). Các xét nghiệm nam khoa chính vì thế được các chuyên gia bác sĩ đánh giá cao trong quá trình tìm kiếm nguyên nhân và điều trị hiếm muộn cho các các cặp vợ chồng.
            [content] => 
Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam, đơn vị hàng đầu trong việc cung cấp các giải pháp góp phần nâng cao tỷ lệ thành công trong Hỗ trợ sinh sản - GENTIS giới thiệu cùng Quý chuyên gia, bác sĩ các xét nghiệm nam khoa:
- AZF xét nghiệm đột biến mất đoạn tại các vùng AZF
- Xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng
- Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng
- Xét nghiệm xác định lệch bội tinh trùng
1. Xét nghiệm đột biến mất đoạn tại các vùng AZF
Đột biến ở các yếu tố di truyền có liên quan đến 15-30% trường hợp vô sinh nam. Đột biến vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y ở vùng AZF (Azoospermia factor) là nguyên nhân di truyền chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, chỉ sau Hội chứng Klinefelter. Do đó, xét nghiệm này có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.
M.B. Shamsi và cộng sự (2011), “Genetic and epigenetic factors: Role in male infertility





Ai cần làm xét nghiệm AZF?


Xét nghiệm nên được thực hiện trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh;
Các trường hợp vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch), thiểu tinh ( ít hơn 15 triệu tinh trùng/ml);
Anh trai/em trai của bệnh nhân có đột biến gen AZF;
Trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân

Xét nghiệm AZF tại GENTIS

Phương pháp: Kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn ADN đặc hiệu nằm trong vùng AZFa, AZFb, AZFc, AZFd. Các đoạn khuếch đại được đánh dấu bằng huỳnh quang và phân tích bằng hệ thống điện di mao quản.
Mẫu xét nghiệm: 2ml máu toàn phần trong ống chứa EDTA
Thời gian trả kết quả: 2 ngày

2. Xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng
"Phân mảnh ADN tinh trùng là sự đứt gãy nhiễm sắc thể của tinh trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam, tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ. Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh ADN tinh trùng là rất cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới."
Panner Selvam MK & Agarwal A (2018), “A systematic review on sperm DNA fragmentation in male factor infertility: Laboratory assessment”
Ý nghĩa của xét nghiệm
Xét nghiệm ADN phân mảnh tinh trùng giúp kiểm tra chất lượng tinh trùng thông qua việc đo độ đứt gãy nhiễm sắc thể tinh trùng, phản ánh qua chỉ số DFI:
 

Tại sao nên thực hiện xét nghiệm

Hỗ trợ bác sĩ xác định được nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới.
Giải thích được hiện tượng sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân và làm IVF thất bại ở các cặp vợ chồng.
Việc đánh giá toàn diện về chất lượng tinh trùng thông qua xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng là cần thiết để tiên lượng khả năng sinh sản và có hướng can thiệp phù hợp.[1]


Xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng tại GENTIS

Phương pháp: SCSA (Sperm Chromatin Structure Assay) – là phương pháp định lượng trực tiếp sự phân mảnh ADN tinh trùng thông qua hệ thống đếm Flow cytometry dựa vào sự đổi màu của thuốc nhuộm.
Mẫu xét nghiệm: 100µL tinh trùng bảo quản trong ống chứa dung dịch bảo quản (SCD).
Thời gian trả kết quả: 2-3 ngày

Ưu điểm của phương pháp SCSA

Được xem là tiêu chuẩn vàng trong đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng.[2]
Độ chính xác cao, không phụ thuộc vào kinh nghiệm của người thực hiện.
Quy trình thực hiện đơn giản, thời gian trả kết quả nhanh.

3. Xét nghiệm ASA (Antisperm antibodies) - Kháng thể kháng tinh trùng
Xác định sự xuất hiện của kháng thể kháng tinh trùng cản trở quá trình thụ thai ở nam và nữ.
Sự xuất hiện của ASA

 Ở nam giới: Các tổn thương khiến máu tiếp xúc với tinh trùng, sẽ tạo ra kháng thể phản ứng với protein trên bề mặt của tinh trùng. Kháng thể có tồn tại trong máu và các dịch cơ thể khác.[3]
Ở nữ giới: Khi chồng (bạn tình) xuất hiện ASA thì vợ có khả năng xuất hiện ASA cao hơn [4]. Đầu tiên ASA xuất hiện trong vòi trứng hoặc dịch âm đạo sau đó cũng phân phối vào máu.


Ảnh hưởng của ASA đến khả năng sinh sản

ASA khiến cho tinh trùng bị đông vón, làm giảm số lượng tinh trùng có thể di chuyển, làm giảm khả năng thụ thai.
Trong cơ thể nữ giới, ASA khiến cho tinh trùng khó di chuyển, tinh trùng có thể không tiếp xúc được với trứng.
ASA kích hoạt hệ thống bổ thể trong tử cung, khiến cho tinh trùng bị ly giải.
Khi tinh trùng bám được với trứng, ASA bám vào phần đầu của tinh tùng khiến cho phản ứng acrosome không được diễn ra hoàn toàn khiến việc thụ thai khó diễn ra.
 

Phương pháp xét nghiệm ASA tại GENTIS

Sử dụng phương pháp Sandwich Elisa định lượng kháng thể trong máu.
Cần 2mL máu tĩnh mạch.
Ngưỡng xét nghiệm: 0 – 60IU/mL. Nếu kết quả nằm trong khoảng 55 – 60IU/mL thì cần làm lại sau 2 tuần để khẳng định.
Ưu điểm: Định lượng chính xác kháng thể trong máu, không phụ thuộc vào thể tích tinh dịch và số lượng tinh trùng bệnh nhân.

4. Xét nghiệm lệch bội tinh trùng
Xét nghiệm xác định tỉ lệ phần trăm tinh trùng lệch bội (bao gồm lệch bội là lưỡng bội) trong mẫu tinh trùng trên các NST 13, 18, 21, X và Y.
Ảnh hưởng của lệch bội tinh trùng

Tinh trùng lệch bội (SA) có mối liên hệ chặt chẽ đối với sảy thai liên tiếp, là một trong những yếu tố gây nên sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân [5] và thất bại làm tổ liên tiếp.
Tinh trùng bị lệch bội khi được thụ tinh sẽ dẫn đến phôi lệch bội. [6], [7]
Nếu không được sàng lọc, tỉ lệ trẻ ra đời mang di tật bẩm sinh sẽ cao hơn.
SA có thể là một chỉ số tiên lượng kết quả của ICSI, cứ 1% tăng lên trong tổng số lượng lệch bội khiến cho tỉ lệ mang thai thai đổi 2.6 lần giữa 2 nhóm nghiên cứu [8].

Ai nên xét nghiệm lệch bội tinh trùng?

Bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Klinefelter (47,XXY) và hội chứng 47,XYY...
Bất thường về cấu trúc NST
Số lượng tinh trùng ít thì khả năng gặp SA càng cao
Có khiếm khuyết trong giảm phân khi đánh giá tinh trùng
Đang thực hiện hóa trị, xạ trị
Tiền sử sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ liên tiếp
Đã từng sinh con mắc dị tật di truyền.

Xét nghiệm Lệch bội tinh trùng tại GENTIS
Phương pháp đánh giá Lệch bội tinh trùng test được thực hiện dựa trên FISH (Fluorescent in situ hybridization) là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử. FISH được thực hiện bằng cách sử dụng đoạn DNA lai của NST 13, 18, 21 và X, Y.

Thu mẫu: Mẫu tinh trùng đã lọc rửa.
Bảo quản mẫu: Mẫu tinh trùng sau lọc rửa bảo quản ở 4 – 8 độ C, chuyển đến phòng Lab trong không quá 48h sau khi xuất tinh.
Thời gian trả kết quả: Tối đa 2 tuần kể từ khi nhận mẫu


Tài liệu tham khảo:
[1] Lê Minh Tâm và cộng sự (2019), “Phân mảnh ADN tinh trùng và sinh sản nam”, Hội nghị sản phụ khoa toàn quốc mở rộng 2019
[2] Mã Phạm Quế Mai và cộng sự (2015), “Các phương pháp đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng người được xây dựng tại trung tâm nghiên cứu di truyền và sức khỏe sinh sản”, Hội nghị IVF Vũng Tàu 25/7/2015.
[3] Marconi, M. and W. Weidner, Site and Risk Factors of Antisperm Antibodies Production in the Male Population, in Immune Infertility: Impact of Immune Reactions on Human Fertility, W.K.H. Krause and R.K. Naz, Editors. 2017, Springer International Publishing: Cham. p. 133-147.
[4] Witkin, S.S. and A. Chaudhry, Relationship between circulating antisperm antibodies in women and autoantibodies on the ejaculated sperm of their partners. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 1989. 161(4): p. 900-903.
[5] Sánchez-Castro M, Jiménez-Macedo AR, Sandalinas M, et al. Prognostic value of sperm fluorescence in situ hybridization analysis over PGD. Hum Reprod. 2009;24:1516–21.
[6] Rodrigo L, Peinado V, Mateu E, et al. Impact of different patterns of sperm chromosomal abnormalities on the chromosomal constitution of preimplantation embryos. Fertil Steril. 2010;94:1380 –6.
[7] Marjan Pourfahraji Fakhrabadi et al. FISH-based sperm aneuploidy screening in male partner of women with a history of recurrent pregnancy loss Pourfahraji Fakhrabadi et al. Middle East Fertility Society Journal (2020) 25:23
[8] J.D.M. Nicopoullos et al. The role of sperm aneuploidy as a predictor of the success of intracytoplasmic sperm injection? Human Reproduction Vol.23, No.2 pp. 240–250, 2008
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm nam khoa - hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán, điều trị hiếm muộn
            [meta_description] => Là đơn vị cung cấp các giải pháp góp phần nâng cao tỷ lệ thành công trong Hỗ trợ sinh sản - GENTIS giới thiệu cùng Qúy chuyên gia, bác sĩ các xét nghiệm nam khoa
            [meta_keyword] => phân mảnh tinh trùng,lệch bội tinh trùng,kháng thể kháng tinh trùng,xét nghiệm nam khoa,vô sinh nam,GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 670
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 668
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/lua_chon_tinh_trung.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-03-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-03-23 10:24:49
            [updated_time] => 2021-03-23 10:24:51
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => sinh-doi-cung-huyet-thong-nhung-khac-cau-truc-adn
            [title] => Sinh đôi cùng huyết thống nhưng khác cấu trúc ADN
            [description] => Anh Tùng, 35 tuổi, thấy hai con song sinh của mình không giống nhau, cũng không giống bố, nên đưa các bé đi xét nghiệm ADN. Anh Tùng làm thủy thủ, thường xuyên xa nhà. Nghi ngờ hai bé trai song sinh không phải là con ruột của mình, anh đưa con đến một trung tâm xét nghiệm ADN để xác nhận huyết thống. Đại tá Hà Quốc Khanh, nguyên giám đốc Trung tâm giám định ADN, tiến hành lấy mẫu xét nghiệm.
            [content] => 
Mẫu xét nghiệm gồm một trong các thành phần như mẫu máu toàn phần, mẫu niêm mạc miệng, tóc có chân hoặc móng tay. Vài ngày sau, kết quả trả về cho thấy hai bé có quan hệ huyết thống với anh, nhưng cặp song sinh lại mang cấu trúc gene khác biệt hoàn toàn.
Câu chuyện xảy ra cách đây 16 năm, được đánh giá là ca sinh đôi khác trứng tự nhiên cực hiếm gặp. Giới chuyên môn gọi là hiện tượng "siêu thụ tinh", chỉ xảy ra với tỷ lệ một trong 13.000 trường hợp.
Đại tá Khanh lý giải: "Hai trứng của mẹ được thụ tinh bởi hai tinh trùng khác nhau của bố trong khoảng thời gian nhất định".
Nguyên nhân dẫn đến trường hợp này là do người vợ quan hệ nhiều lần với chồng trong thời gian sát nhau. Người vợ rụng 2 trứng (thông thường chỉ rụng một trứng), một trứng được thụ tinh trong lần quan hệ này, trong khi quả còn lại được thụ tinh trong lần tiếp theo.
Căn cứ vào việc tinh trùng chỉ sống sót 5-7 ngày nên các bác sĩ phỏng đoán những trường hợp thụ tinh này xảy ra trong khoảng dưới một tuần. Như vậy, người vợ có thể thụ thai sinh đôi khác trứng từ hai tinh trùng của chồng, dẫn đến hai con song sinh nhưng mang hai kiểu gene khác nhau.
"Điều này cũng có thể lý giải cho những trường hợp song sinh cùng mẹ nhưng khác cha rất hy hữu trong cuộc sống", ông Khanh nói.
Người phụ nữ quan hệ với hai hoặc nhiều đàn ông trong thời gian ngắn. Một trứng được thụ tinh với người đàn ông này, trong khi quả còn lại được thụ tinh với người đàn ông khác. Như vậy, người phụ nữ có thể thụ thai sinh đôi khác trứng từ tinh trùng của hai người đàn ông khác nhau.
Nguyên nhân thứ hai có thể xảy ra, đó là thụ thai bằng thụ tinh trong ống nghiệm IVF. Đại tá Khanh nhận định, những cặp sinh đôi khác kiểu gene hay sinh đôi cùng mẹ khác cha dường như xảy ra nhiều hơn so với những người thụ tinh tự nhiên. Để tăng tỷ lệ thành công, các bác sĩ thường đưa nhiều hơn một phôi vào tử cung người mẹ. Nhiều gia đình đề xuất lấy thêm một tinh trùng của người khác từ 'ngân hàng' để tạo thành phôi. Những phôi này cùng lúc được đưa vào tử cung người mẹ và phát triển thành thai nhi. Khi sinh, có thể một bé mang ADN của bố, một bé mang ADN của người hiến tặng.

Đại tá Khanh chia sẻ, Việt Nam đã có những trường hợp song sinh khác trứng, khác tinh trùng, hai bé mang hai kiểu gene khác nhau. Vào năm 2016, một người đàn ông 34 tuổi ở Hòa Bình, do thấy hai người con gái song sinh của mình không hề giống nhau, và một bé không có ngoại hình giống bố nên đã nghi ngờ. Ông tới Trung tâm phân tích ADN và di truyền Hà Nội để kiểm tra. Kết quả, một trong hai bé không phải con ông.
Để loại trừ khả năng trao nhầm con trong bệnh viện, người mẹ cũng tới trung tâm làm xét nghiệm gene. Kết quả phân tích ADN khẳng định hai con là do một mẹ đẻ ra. Như vậy, hai bé gái dù song sinh, chào đời cách nhau vài tiếng, nhưng lại là con của hai ông bố khác nhau, mang hai kiểu gene khác nhau.
Trong năm 2014, tại Việt Nam, một trường hợp hy hữu trong sản khoa được ghi nhận là một người mẹ mang song thai nhưng hai đứa con chào đời cách nhau tới tận 29 ngày. Đó là chị Lù Thị Biên, 27 tuổi, dân tộc La Chí, thôn Bản Pắng, xã Bản Máy, huyện Hoàng Su Phì, tỉnh Hà Giang. Ngày 4/5/2014, chị sinh một bé trai nặng 2,3 kg. 29 ngày sau, chị lại tiếp tục sinh thêm một bé gái.
Những trường hợp như trên chỉ có thể nhận biết được nhờ việc xét nghiệm ADN. Kết quả gene sẽ giải tỏa những hoài nghi huyết thống một cách khoa học và chính xác.
Tên nhân vật được thay đổi
Theo Vnexpress
            [content_more] => 
            [meta_title] => Sinh đôi cùng huyết thống nhưng khác cấu trúc ADN
            [meta_description] => Anh Tùng làm thủy thủ, thường xuyên xa nhà. Nghi ngờ hai bé trai song sinh không phải là con ruột của mình, anh đưa con đến một trung tâm xét nghiệm ADN để xác nhận huyết thống. Đại tá Hà Quốc Khanh, nguyên giám đốc Trung tâm giám định ADN, tiến hành lấy 
            [meta_keyword] => xét nghiệm ADN,Đại tá Hà Quốc Khanh,Xét nghiệm cha con
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 668
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 666
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/dao-tao-vnmtc_(2).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-03-16
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-03-16 15:00:22
            [updated_time] => 2024-05-15 14:52:27
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => ths-tran-ngoc-minh-chia-se-ve-viem-niem-mac-tu-cung-man-tinh-tai-gentis
            [title] => ThS. Trần Ngọc Minh chia sẻ về Viêm niêm mạc tử cung mạn tính tại GENTIS
            [description] => Ngày 13/3/2021, ThS.BS Trần Ngọc Minh Trưởng khoa Giải phẫu bệnh – BV ĐHY Hà Nội, GV Bộ môn Giải phẫu bệnh – ĐHY Hà Nội, đã có buổi chia sẻ tại GENTIS về Viêm niêm mạc tử cung mạn tính và vai trò của nhuộm CD138. Sự kiện nằm trong chuỗi đào tạo diễn ra thường xuyên tại GENTIS để trao đổi, cập nhật nhiều kiến thức chuyên môn giữa CBNV GENTIS và các chuyên gia, bác sĩ.
            [content] => 

Về Viêm niêm nội mạc tử cung, Th.S. BS Trần Ngọc Minh đã chia sẻ cùng GENTIS nhiều thông tin giá trị đặc biệt là quá trình thực hiện nhuộm CD138.
Viêm nội mạc tử cung là gì?
Bên trong tử cung có một lớp niêm mạc mềm, xốp, gọi là nội mạc tử cung. Khu vực này sẵn sàng tiếp nhận trứng thụ tinh và nuôi dưỡng chúng phát triển thành bào thai. Nếu trứng không được thụ tinh, các mô nội mạc tử cung sẽ bị phá hủy và được tống ra ngoài, tạo thành chu kỳ kinh nguyệt.

Viêm nội mạc tử cung (VNMTC) là viêm lớp trong cùng của tử cung. Triệu chứng chung của VNMTC là đau bụng dữ dội trước và trong khi hành kinh, đau khi sinh hoạt tình dục. Bệnh nhân thường thấy mệt mỏi, đau buốt đường tiết niệu, tiêu chảy, táo bón, nôn mửa... Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng này còn kèm theo dị ứng, thường xuyên bị viêm nhiễm ở vùng kín. Khi bị VNMTC cấp, người bệnh thấy đau bụng dưới, ra nhiều khí hư kèm mủ, sốt. Nếu điều trị không đúng hoặc không chữa trị, bệnh chuyển sang giai đoạn mạn tính.
Nguyên nhân: tụ cầu, liên cầu, lậu cầu, Chlamydia, lao... hoặc vi khuẩn lan truyền từ dưới lên trong hoặc sau khi bị viêm cổ tử cung, viêm âm đạo. Tuy vậy, nguyên nhân thường thấy nhất là do nhiễm khuẩn sau sảy thai, đẻ bị sót nhau, bế sản dịch, mổ lấy thai (dụng cụ phẫu thuật không vô khuẩn), vỡ màng ối sớm và chuyển dạ kéo dài thăm khám nhiều lần theo đường âm đạo, đặt dụng cụ tử cung, nạo thai không an toàn)...

ThS.BS Trần Ngọc Minh Trưởng khoa Giải phẫu bệnh – BV ĐHY Hà Nội, GV Bộ môn Giải phẫu bệnh – ĐHY Hà Nội, đã có buổi chia sẻ tại GENTIS về Viêm niêm mạc tử cung mạn tính và vai trò của nhuộm CD138
Viêm nội mạc tử cung mạn tính 
VNMTCMT là tình trạng viêm khu trú của NMTC, lớp lót bên trong của buồng tử cung (10-11% dân số nói chung, tần suất cao hơn ở phụ nữ hiếm muộn).
Nguyên nhân: vi khuẩn thông thường (liên cầu, coli, enterococcus). Thường xuất hiện không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng không đặc hiệu như đau vùng chậu, chảy máu tử cung bất thường, giao hợp đau, tăng tiết dịch âm đạo, viêm bàng quang, viêm âm đạo tái phát hoặc gây khó chịu.
Ảnh hưởng của viêm nội mạc tử cung mạn tính
- Tỷ lệ VNMTCMT dao động 8%-72% phụ nữ độ tuổi sinh sản. 
- Các yếu tố liên quan: Đặt dụng cụ TC thậm chí trong thời gian ngắn và VNMTCMT vẫn tồn tại ngay cả sau khi loại bỏ DCTC. Chảy máu tử cung nhiều lần và không điển hình là các yếu tố nguy cơ. Viêm âm đạo do VK, polyp nội mạc và lạc nội mạc có liên quan đến VNMTCMT. Mối liên quan này cũng được thấy ở những BN hiếm muộn.
- Mối liên quan VNMTCMT và vô sinh gần đây nổi lên như một thách thức lâm sàng quan trọng. Thực tế, VNMTCMT gặp trong 2,8–56,8% phụ nữ hiếm muộn,14–67,5% thất bại trong cấy ghép tái phát (RIF) và 9,3–67,6% sẩy thai liên tiếp. 
=> Là một vấn đề không thể bỏ qua trong quá trình điều trị hiếm muộn. Một số báo cáo đã nghiên cứu ảnh hưởng của VNMTCMT đối với việc thụ thai tiếp theo sau khi chẩn đoán VNMTCMT, cũng như sự phổ biến của VNMTCMT.
Vi khuẩn trong buồng tử cung gây thay đổi:
- Thay đổi quần thể tế bào miễn dịch liên quan đến quá trình cấy phôi, với sự hiện diện nhiều hơn của tế bào lympho B.
- Giảm sự hiện diện của tế bào Nk.
- Tăng số lượng kháng thể.
- Sửa đổi một loạt các gen liên quan đến quá trình cấy phôi.
- Thay đổi bài tiết các cytokine khác nhau và các yếu tố khác liên quan đến khả năng thụ cảm của NMTC
- Gây kháng progesterone ở mức độ NMTC.
- Điều chỉnh mô hình phát triển bình thường của NMTC
- Tăng co bóp của tử cung trong thời kỳ chu kỳ làm tổ.
=> Các thay đổi này tác động tiêu cực đến sự làm tổ của phôi, trên thực tế, nó thường liên quan đến sự thất bại trong việc cấy ghép và sảy thai nhiều lần.
Chẩn đoán xác định Viêm niêm mạc tử cung mạn tính
Chẩn đoán xác định VNMTCMT: chỉ có thể được thực hiện về mặt mô học và được ghi nhận bởi sự tồn tại của tương bào trong vùng mô đệm của nội mạc tử cung. Không có tiêu chí chẩn đoán được chấp nhận và thống nhất cho VNMTCMT trên toàn thế giới. Tuy nhiên, trên mô học có nhiều tương bào trong mô đệm nội mạc tử cung được coi là phương pháp chẩn đoán đáng tin cậy nhất.
Mặc dù các đặc điểm bệnh lý như vậy có thể được xác nhận bằng huộm hematoxylin và eosin (HE), nhưng ngay cả các nhà bệnh học có kinh nghiệm cũng khó phát hiện ra tương bào trong nội mạc tử cung vì thâm nhiễm tế bào đơn nhân, sự xuất hiện plasmacytoid của tế bào mô đệm và phản ứng tiền sản, khó phân biệt về mặt hình thái. Do đó, hóa mô miễn dịch (IHC) có thể phát hiện CD138 được sử dụng trên lâm sàng để chẩn đoán VNMTCMT.

Sinh thiết nội mạc tử cung: Để giảm thiểu nguy cơ nhiễm bẩn, sau khi đặt mỏ vịt âm đạo và làm sạch dịch âm đạo bên ngoài tử cung bằng dung dịch iốt, ống thông của Novak được đưa vào khoang tử cung dưới sự kiểm soát trực quan, cẩn thận để tránh tiếp xúc với thành âm đạo. Các mẫu nội mạc tử cung được pha loãng vào 2ml nước muối và chia thành hai phần nhỏ để phân tích mô học và vi sinh.

Người bệnh cần làm gì?
VNMTC nếu không được điều trị đúng có thể gây ra biến chứng nguy hiểm như nhiễm khuẩn huyết, dính tử cung, viêm phần phụ gây dính tắc vòi trứng và hậu quả cuối cùng là vô sinh do tinh trùng không gặp trứng để thụ tinh, trứng đã thụ tinh không về được tử cung làm tổ, tử cung không đảm bảo chức năng cho trứng làm tổ.
Người bệnh cần đi khám chuyên khoa để có chỉ định điều trị. Người bệnh không nên tự ý dùng thuốc điều trị vì có thể làm cho bệnh trở nên trầm trọng hơn và khó chữa khỏi hoàn toàn. Cần giữ vệ sinh cơ thể, đặc biệt là vệ sinh vùng kín sạch sẽ để tránh viêm nhiễm. Nên đi khám phụ khoa định kỳ 2 lần/năm để sớm phát hiện bệnh và điều trị kịp thời, tránh biến chứng xảy ra. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => ThS. Trần Ngọc Minh chia sẻ về Viêm niêm mạc tử cung mạn tính tại GENTIS
            [meta_description] => Ngày 13/3/2021, ThS.BS Trần Ngọc Minh Trưởng khoa Giải phẫu bệnh – BV ĐHY Hà Nội, GV Bộ môn Giải phẫu bệnh – ĐHY Hà Nội, đã có buổi chia sẻ tại GENTIS về Viêm niêm mạc tử cung mạn tính và vai trò của nhuộm CD138. Sự kiện nằm trong chuỗi đào tạo diễn ra th
            [meta_keyword] => Viêm nội mạc tử cung,CD138,Vô sinh
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 666
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 665
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/thu_moi_ht.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-03-16
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-03-16 13:19:29
            [updated_time] => 2021-03-16 13:19:33
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-dong-hanh-cung-dien-dan-trao-doi-kien-thuc-lam-sang-trong-ho-tro-sinh-san-cua-hasar
            [title] => GENTIS đồng hành cùng Diễn đàn trao đổi kiến thức lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản của HASAR
            [description] => Ngày 27/3/2021, tại khách sạn JW Marriott sẽ diễn ra sự kiện Diễn đàn trao đổi kiến thức lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản do Hội Hỗ trợ sinh sản thành phố Hà Nội tổ chức. GENTIS vinh dự đồng hành cùng sự kiện, trân trọng mời quý Chuyên gia, bác sĩ đăng ký tham dự.
            [content] => 




Mời quý chuyên gia, bác sĩ đăng ký tham dự hội thảo TẠI ĐÂY.




Diễn đàn vinh dự có 2 chủ tọa là những chuyên gia uy tín hàng đầu trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam:

GS.TS.BS. Nhà giáo ưu tú Nguyễn Đình Tảo – Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội
GS.TS.BS. Nhà giáo nhân dân Nguyễn Viết Tiến – Chủ tịch Hội Sản phụ khoa Việt Nam

Chương trình sẽ có 2 phiên với 5 bài báo cáo đến từ các diễn giả hàng đầu của ngành:
Phiên 1: Kích thích buồng trứng - ART Advanced Forum 04

Quá trình phát triển liên tục của Gonadotropin trong ART - PGS.TS.BS. Hồ Sỹ Hùng - Phó Giám đốc TT HTSS Quốc Gia.
Góc nhìn 360⁰ về LH giúp tối ưu hóa điều trị: Vai trò trong pha phát triển nang noãn & Thời điểm cần bổ sung trên nhóm bệnh nhân thiếu hụt – GS.BS. Peter Humaidan - Aarhus University, Denmark.

Phiên 2: Nam khoa - IVF Updating 07

Vai trò Nam khoa trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản – ThS.BS. Dương Quang Huy, Trưởng khoa Nam học, BV Quốc tế Gia Khang.
Kết quả thu tinh trùng bằng phương pháp Micro-TESE và các yếu tố liên quan - PGS.TS.BS. Trịnh Thế Sơn, Học viện Quân y.
Cập nhật & kinh nghiệm điều trị vô tinh tại BV Nam học và Hiếm muộn HN - ThS. Nguyễn Bá Hưng - BV Nam học & Hiếm muộn HN.

Buổi hội thảo dành riêng cho: Bác sỹ chuyên ngành, chuyên viên phôi học, Quản lý Trung tâm Hỗ trợ sinh sản. Số lượng khách mời dự kiến 200 người.

 Mời quý chuyên gia, bác sĩ đăng ký tham dự hội thảo TẠI ĐÂY.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS đồng hành cùng Diễn đàn trao đổi kiến thức lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản của HASAR
            [meta_description] => Ngày 27/3/2021, tại khách sạn JW Marriott sẽ diễn ra sự kiện Diễn đàn trao đổi kiến thức lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản do Hội Hỗ trợ sinh sản thành phố Hà Nội tổ chức. GENTIS vinh dự đồng hành cùng sự kiện, trân trọng mời quý Chuyên gia, bác sĩ đăng ký t
            [meta_keyword] => IVF Updating,Hasar,Hội hỗ trợ sinh sản HN,Diễn đàn trao đổi kiến thức lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản 
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 665
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 664
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/thalass/thalassemia-gentis-8-2020_(7).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-03-15
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-03-15 09:10:53
            [updated_time] => 2021-03-15 16:56:56
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => cac-buoc-sang-loc-thalassemia-va-chan-doan-phoi-mang-gen-thalassemia
            [title] => Các bước sàng lọc Thalassemia và xét nghiệm phôi
            [description] => Theo kết quả thống kê năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh thì có đến 25% khả năng con sinh ra sẽ mang bệnh. Chính vì thế việc tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia rất quan trọng, để tránh việc di truyền gen bệnh từ bố mẹ sang con, đặc biệt khi giờ đây đã có công nghệ xét nghiệm phôi mang gen Thalassemia.
            [content] => 
Tan máu bẩm sinh Thalassemia
Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh Hemoglobin. Đột biến gen này làm Hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu bị vỡ quá nhanh, kết quả không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy nên còn gọi là bệnh thiếu máu. 
Bệnh có 2 biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến là Alpha (α-) Thalassemia và Beta (β-) Thalassemia.
Tan máu bẩm sinh nguy hiểm như thế nào

Mức độ rất nặng: Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân có hình thái khuôn mặt đặc biệt: xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Mức độ trung bình: Thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. 


Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thường không biểu hiện hoặc thiếu máu nhẹ, không có triệu chứng lâm sàng hoặc biểu hiện thiếu máu nhẹ, người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý như nhiễm trùng, phẫu thuật, hoặc ở trạng thái đặc biệt như có thai, thiếu máu khi đến kỳ kinh nguyệt... 




Người mang gen: Thường không có biểu hiện gì, nhiều cặp vợ chồng kết hôn, sinh con bệnh/ hoặc hỏng thai nhiều lần mới biết cả 2 cùng mang gen Thalassemia. Vì thế việc sàng lọc trước khi kết hôn/ sinh con để biết có mang gen bệnh hay không rất quan trọng.



Vì sao cần sàng lọc sớm Thalassemia
Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. (Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc 4/2019)
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.
Khi cả 2 vợ chồng cùng mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc. 
Các bước sàng lọc Thalassemia

Tổng phân tích tế bào máu – kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu, nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <=28pg nên thực hiện bước tiếp theo.
Điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán: alpha thalassemia hay beta thalassemia.
Xét nghiệm gen Thalassemia – Để xác định cụ thể người bệnh mang đột biến gen Thalassemia nào. Giải trình tự gen cần thiết cho chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền.
Xét nghiệm phôi bệnh PGT-M-Thalassemia: Khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ sinh con mang bệnh có thể thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản và thực hiện sàng lọc phôi để chọn phôi để sinh con khỏe mạnh.

Ai nên xét nghiệm Thalassemia
Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:
 
 • Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
 • Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
 • Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
 • Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
 • Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
 • Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
 • Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to... 
Nếu mang gen bệnh Thalassemia có thể sinh con khỏe mạnh không?
Đối với các cặp vợ chồng biết mình cùng mang gen bệnh Thalassemia nên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn chi tiết về kế hoạch sinh sản. Giờ đây xét nghiệm gen có thể giúp bác sĩ biết rõ được loại đột biến gen của người chồng và người vợ để từ đó biết được về nguy cơ mắc bệnh của thế hệ sau. Ngay đối với những cặp vợ chồng có tiên lượng sẽ sinh con mang bệnh sẽ được tư vấn làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để sinh con khỏe mạnh.
Các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có khả năng sinh ra con mang bệnh nặng được khuyên nên xét nghiệm phôi khi thụ tinh ống nghiệm (PGTest-M-Thalassemia). 
Phân tích ADN xác định đột biến gen Thalassemia tại GENTIS  




Xét nghiệm 5 đột biến α-Thalassemia: -αSEA;  -α3.7; - α4.2; -CS; QS.









Xét nghiệm 16 đột biến β-Thalassemia: -28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43(G-T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T).








Xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemia và các đột biến hiếm gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam. 







5 đột biến α-Thalassemia


--SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS




16 đột biến β-Thalassemia


-28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15 (+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T).







Các đột biến điểm, đột biến mất đoạn nhỏ (<10bp) khác trên vùng mã hóa và 20bp xung quan vùng mã hóa gen HBB (gây bệnh beta-thalassemia). Đột biến hiếm gây bệnh tan máu bẩm sinh ở quần thể người Việt Nam.





 Phát hiện được kiểu gen đột biến: đồng hợp tử hay dị hợp tử
Kỹ thuật: Sanger sequencing hoặc lai DNA-DNA
Thời gian trả kết quả: 7 ngày kể từ ngày nhận mẫu (tính cả T7, CN)

Xét nghiệm phát hiện đột biến trên phôi
PGTest-M:
-  Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen (PGT-M): Liên quan đến các hội chứng: Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, hội chứng RETT…
- Phương pháp: Phân tích SNP, STR phát hiện các đột biên di truyền đơn gene từ bố và mẹ di truyền cho phôi.
- Công nghệ sử dụng: CE-Thermo, NGS illumina – Mỹ
- Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5; Mẫu máu bố, mẹ hoặc anh/ chị mang bệnh (nếu có). 
PGTest-One (PGT – A/SR/M)
- Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội 24 cặp NST, các vi mất đoạn không cân bằng và các đột biến đơn gen (PGT-A/SR/M)
 - Mẫu sử dụng: Tế bào phôi thai giai đoạn làm tổ ngày 3-5; Mẫu máu bố, mẹ hoặc anh/ chị mang bệnh (nếu có).

Tại Việt Nam, GENTIS đã thực hiện kỹ thuật PGTest-M-Thalassemia từ năm 2017, cho đến 6/2020 chúng tôi đã phân tích 625 phôi trong đó có 125 phôi bình thường (ngoài việc có phần lớn các phôi có đột biến gen Thalassemia còn có 125 phôi bất thường NST, 1 số ít phôi không nhân được ADN, trao đổi chéo và ALLELE DROP-OUT). Như vậy có rất nhiều gia đình mang gen bệnh đã chọn được phôi không mang bệnh và sinh con khỏe mạnh. 
Tháng 11/2020, tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) đã đăng tải nghiên cứu của GENTIS về phương pháp sàng lọc phôi PGT-M-thalassemia. Mời qúy vị có thể đọc bài báo cáo dưới đây:
Phiên bản tiếng Anh: Development and clinical application of a preimplantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M) for beta thalassemia in Vietnam
Phiên bản tiếng Việt: Phát triển và áp dụng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) cho bệnh beta thalassemia ở Việt Nam
Qúy bác sĩ quan tâm có thể liên hệ (0394.343.043) để được tư vấn trực tiếp.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Các bước sàng lọc Thalassemia và chẩn đoán phôi mang gen Thalassemia
            [meta_description] => Nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh thalassemia thì có đến 25% khả năng con sinh ra sẽ mang bệnh. Chính vì thế việc tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia rất quan trọng, để tránh việc di truyền gen bệnh từ bố mẹ sang con, đặc biệt khi giờ đây đã có c
            [meta_keyword] => Thalassemia,tan máu bẩm sinh,oa,sàng lọc thalassemia,Sàng lọc phôi
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 664
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 663
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/khang-the-khang-tt.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-03-11
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-03-11 14:05:58
            [updated_time] => 2021-03-11 14:06:02
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => khang-the-khang-tinh-trung-trong-mien-dich-sinh-san-nam-gioi
            [title] => Kháng thể kháng tinh trùng trong miễn dịch sinh sản nam giới
            [description] => Miễn dịch (MD) là khả năng của cơ thể nhận ra và loại bỏ các vật lạ. Ở cơ thể người, đáp ứng MD có thể chia làm hai loại MD không đặc hiệu và MD đặc hiệu. MD không đặc hiệu là khả năng tự bảo vệ sẵn có từ lúc sơ sinh, mang tính di truyền, vì MD không đặc hiệu nên không đòi hỏi phải tiếp xúc trước của cơ thể với vật lạ. MD đặc hiệu là trạng thái MD xuất hiện khi cơ thể đã tiếp xúc với kháng nguyên và có phản ứng sinh ra kháng thể đặc hiệu chống lại chúng, ở MD này có 2 đặc điểm cơ bản là khả năng nhận dạng và trí nhớ đặc hiệu về kháng nguyên. Kháng thể kháng tinh trùng (KTKTT) là loại kháng thể đặc hiệu tinh trùng (TT). Nó thuộc loại MD đặc hiệu.
            [content] => 
Sự hình thành KTKTT như thế nào?
Bình thường TT trưởng thành chỉ xuất hiện ở nam giới và TT này là kháng nguyên đối với cơ thể. Trong tinh hoàn có hàng rào máu - tinh hoàn và phức hợp liên kết, bản chất của hàng rào máu - tinh hoàn là sự liên kết bền vững của các tế bào cơ và kiểu liên kết cầu tế bào giữa các tế bào steroid. Hàng rào này ngăn cản không cho TT và các sản phẩm thoái hóa của nó vào trong cơ thể, tách biệt môi trường ống dẫn tinh và máu, chúng biệt lập tiền TT và TT trưởng thành nằm phía ngoài hàng rào. Do đó, TT trưởng thành hoàn toàn cách biệt với hệ thống MD. Vì nguyên nhân nào đó gây thương tổn hàng rào máu - tinh hoàn, làm cho TT và các sản phẩm thoái hóa của nó xuất hiện trong máu sẽ khởi phát hệ thống MD sinh ra KTKTT.
Tùy thuộc vào nơi các kháng thể được đặt, TT có thể bị ảnh hưởng theo nhiều cách. Khi các kháng thể được tìm thấy trên đuôi, TT có xu hướng được cố định hoặc có thể lại với nhau. Kháng thể đặt trên đầu ngăn chặn các TT tự động liên kết với trứng, do đó ngăn ngừa sự thụ tinh đang diễn ra. Trong một số trường hợp, chất nhầy cổ tử cung của người phụ nữ cũng có thể phát triển thành kháng thể để kháng TT của chồng. KTKTT có thể ảnh hưởng đến sinh sản bằng cách giảm khả năng vận động hoặc tăng số lượng TT không hoạt động, tác động đến sự xâm nhập của TT qua dịch nhầy cổ tử cung, làm biến đổi tiềm năng và phản ứng cực đầu, can thiệp vào phản ứng giữa TT và noãn. Các nguyên nhân gây nên hình thành KTKTT: thắt ống dẫn tinh, tắc ống dẫn tinh bẩm sinh hay mắc phải, sinh thiết tinh hoàn, chấn thương tinh hoàn và nhiễm khuẩn đường sinh dục.
Nguyên nhân vô sinh ở nam giới do KTKTT xảy ra như thế nào?
KTKTT có thể tác động đến sinh sản bằng cách bất động TT hoặc kết dính TT. Khi giao hợp, TT sẽ nằm trong âm đạo mà không di chuyển vào buồng tử cung đến vòi trứng hay di chuyển rất ít, cũng như khả năng xâm nhập của TT qua màng pellucid của trứng để trở thành hợp tử cũng không xảy ra. Khi nồng độ KTKTT trong huyết tương của nam giới có hiệu giá cao thì hiện tượng vô sinh càng rõ ràng. Tỷ lệ vô sinh nam giới có KTKTT trùng 1 - 6%.
Chẩn đoán xác dịnh KTKTT
Chủ yếu dựa vào các xét nghiệm đặc hiệu để xác định KTKTT là xét nghiệm MAR (Mixed antiglobulin reaction) theo cơ chế TT ngưng kết với hồng cầu cừu trong kháng huyết thanh do sự hiện diện của IgG và IgA, xét nghiệm IBT   (Immunobead Test) theo cơ chế phức hợp polyacrilamids gắn kháng thể người và kháng thể chống TT. Ngoài ra, để xác định tỷ lệ và hiệu giá kháng thể ngưng kết TT trong huyết thanh sử dụng kỹ thuật xét nghiệm Franklin và Duckes.
Xét nghiệm xác định KTKTT dùng trong các trường hợp: TT kết dính trong tinh dịch, TT chuyển động kém, số lượng TT thấp, vô sinh tiên phát và trước khi nối ống dẫn tinh.
Điều trị kháng thể kháng tinh trùng
Điều trị vô sinh nam có KTKTT bằng nhiều biện pháp như: sử dụng chất ức chế miễn dịch, thụ thai bằng phương pháp bơm TT vào buồng tử cung với TT của người chồng, thụ thai trong ống nghiệm, thụ thai bằng cách tiêm TT vào bào tương của noãn.
Chỉ định điều trị thường chỉ tiến hành ở bệnh nhân có mẫu tinh dịch mà trên 50% lượng TT bị ngưng kết vì kháng thể, khi kết quả thử nghiệm sau giao hợp có số lượng TT ngưng kết bình thường thấp.
Phương pháp ức chế MD dùng corticoid có thể làm giảm sản xuất kháng thể và sự kết dính giữa kháng thể - kháng nguyên. Trong y vănchưa có sự thống nhất về liều lượng, điều trị từng đợt hay kéo dài. Do đó, việc điều trị ức chế MD ở vô sinh nam có KTKTT phải có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Kết quả sau thụ thai sau điều trị 34%.
Phương pháp bơm TT vào buồng tử cung (Intra uterine Insemination, IUI). Trong tác động đến sinh sản của TT, thì sự kết hợp giữa TT với globulin MD có thể chỉ ức chế một bước chức năng xâm nhập qua chất nhầy, trong khi xâm nhập trứng vẫn tồn tại, thụ thai trong buồng tử cung sẽ là liệu pháp cần thiết. Thủ thuật có thể sử dụng TT người chồng đã rửa lọc TT (lọc rửa TT với mục đích loại bỏ kháng thể gắn lên màng TT). Kỹ thuật bơm TT vào buồng tử cung gồm các bước: dùng thuốc kích thích noãn với clomiphen citrat kèm với pregnyl, theo dõi sự phát triển của nang noãn bằng siêu   âm và định lượng nội tiết E2 trong huyết thanh, tiêm HCG gây rụng trứng, bơm TT đã lọc rửa vào buồng tử cung. Theo dõi chăm sóc sau khi bơm TT vào buồng tử cung, dùng thuốc ức chế co bóp sau đó hỗ trợ hoàng thể bằng progesteron. Kiểm tra kết quả có thai sau 2 tuần bằng xét nghiệm định   lượng beta HCG và siêu âm tìm túi thai trong tử cung sau khi bơm TT vào buồng tử cung.
Phương pháp thụ thai trong ống nghiệm (IVF) ở người chồng có TT kết hợp với globulin miễn dịch với kết quả có thai 27%. Ngày nay, với kỹ thuật tiêm TT vào bào tương của noãn (ICSI) bước đầu cho kết quả thụ thai và sinh sản cao hơn, kỹ thuật này cũng được chỉ định cho những nam giới vô sinh có kháng thể chống TT đã làm thụ thai trong ống nghiệm thất bại.
Tóm lại, KTKTT trong MD sinh sản nam giới có thể xác định trực tiếp KTKTT gắn trên màng TT liên quan chặt chẽ   với vô sinh nam có yếu tố KTKTT bằng cách đo được hiệu giá KTKTT trong huyết thanh và huyết tương tinh dịch. Hiệu giá càng cao thì khả năng vô sinh càng lớn. Việc điều trị vô sinh nam do KTKTT bằng các phương pháp IUI, IVF và ICSI đã mang lại nhiều kết quả cho người bệnh với niềm mong muốn có con ở những cặp vô sinh hiện nay mà nguyên nhân do TT mang kháng thể chống TT.
Theo Sức khỏe & đời sống
            [content_more] => 
            [meta_title] => Kháng thể kháng tinh trùng trong miễn dịch sinh sản nam giới
            [meta_description] => Miễn dịch (MD) là khả năng của cơ thể nhận ra và loại bỏ các vật lạ. Ở cơ thể người, đáp ứng MD có thể chia làm hai loại MD không đặc hiệu và MD đặc hiệu. MD không đặc hiệu là khả năng tự bảo vệ sẵn có từ lúc sơ sinh, mang tính di truyền, vì MD không đặc 
            [meta_keyword] => kháng thể kháng tinh trùng,vô sinh nam,miễn dịch,IVF
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 663
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 662
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/throm-gentis-thong-ke.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-03-11
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-03-11 10:04:22
            [updated_time] => 2021-03-11 14:21:07
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => anh-huong-cua-thrombophilia-di-truyen-den-say-thai-lien-tiep-nhung-nghien-cuu-va-bang-chung
            [title] => Ảnh hưởng của Thrombophilia di truyền đến sảy thai liên tiếp, những nghiên cứu và bằng chứng
            [description] => Bệnh huyết khối (Thrombophilia) là nguyên nhân  gây ra huyết khối tắc mạch ở mẹ và có liên quan đến việc tăng nguy cơ sảy thai liên tục và gây biến cố bất lợi nhất định trong 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ, nhau bong non, hạn chế sự phát triển thai nhi trong tử cung mức nghiêm trọng và khởi phát sớm, tiền sản giật nặng. [4] Thông tin hiện tại cho thấy rằng tất cả các bệnh nhân có tiền sử về các biến cố huyết khối tĩnh mạch trước đó và những người có các biến cố thai nghén bất lợi đặc trưng này nên được đánh giá về Thrombophillia. Các rối loạn huyết khối do di truyền phổ biến nhất là thiếu hụt antithrombin III, protein C và protein S, đột biến yếu tố V Leiden, methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) và đột biến gen prothrombin (G20210A). [4]
            [content] => 



World Journal of Pharmaceutical Research
 SJIF Impact Factor 5.990
 Volume 4, Issue 10, 191-201. Review Article. ISSN 2277– 7105




Đột biến gen prothrombin (đột biến G20210)
Prothrombin là một loại protein trong máu cần thiết để máu đông và còn được gọi là yếu tố II. Là một loại protein phụ thuộc vào vitamin K được tổng hợp trong gan và tuần hoàn với thời gian bán hủy khoảng 3-5 ngày. Cục máu đông bao gồm sự kết hợp của các tiểu cầu trong máu và mạng lưới của protein fibrin làm đông máu. Prothrombin là một protein đông máu cần thiết để tạo thành fibrin. Nếu ai đó có quá ít prothrombin, người đó có xu hướng chảy máu. [6]

Đột biến gen prothrombin (G20210A) có liên quan đến tăng nguy cơ huyết khối và đây là yếu tố nguy cơ dễ nhận biết nhất đối với huyết khối tĩnh mạch và trên thực tế là khiếm khuyết di truyền phổ biến thứ hai đối với huyết khối di truyền, trong đó yếu tố V Leiden là yếu tố phổ biến nhất. Đây là một rối loạn tính trạng trội trên NST thường, với các dị hợp tử có nguy cơ hình thành huyết khối cao hơn 3 đến 11 lần ở cả nam và nữ và cho mọi nhóm tuổi. Mặc dù đồng hợp tử rất hiếm, nhưng việc thừa kế hai alen 20210A sẽ làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối. [1]
Sự đột biến dẫn đến tăng lượng thrombin lưu thông trong dòng máu của người đó. Cơ chế chính xác mà đột biến gen prothrombin dẫn đến tình trạng huyết khối là không rõ ràng. Người ta cho rằng lượng prothrombin tuần hoàn tăng lên tạo ra một bàn đạp để bắt đầu quá trình đông máu và trong một số trường hợp có thể bị mất kiểm soát quá trình đông máu. Đột biến gen prothrombin (PT) được báo hiệu bởi một khiếm khuyết trong yếu tố đông máu II ở vị trí G20210A và gen prothrombin của người kéo dài 21 kb trên nhiễm sắc thể 11p11-q12 và bao gồm 14 exon và 13 intron, chiếm 90% trình tự. Đột biến này xảy ra do thay thế nucleotide G thành A ở vị trí nucleotide 20210 trong gen prothrombin. Tỷ lệ phổ biến được báo cáo ở châu Âu là khoảng 2% đến 6% và nguy cơ huyết khối tĩnh mạch đối với người mang gen dị hợp tử cao gấp ba lần dân số bình thường. [7] Nhiều nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng đột biến G20210A có liên quan đến sảy thai liên tiếp và các nghiên cứu khác cho thấy tỷ lệ đột biến G20210A rất hiếm ở nhóm phụ nữ này. [8, 9]
Yếu tố V Leiden
Yếu tố V là một trong những yếu tố đông máu cần thiết trong quá trình đông máu. Dạng hoạt động là yếu tố Va, hoạt động như một đồng yếu tố cho phép yếu tố X kích thích chuyển đổi prothrombin thành thrombin. Thrombin sau đó có thể phân cắt fibrinogen thành fibrin và cục máu đông fibrin được hình thành. Protein C hoạt hóa là một chất chống đông máu tự nhiên, nó hạn chế mức độ đông máu bằng cách phá hủy yếu tố V và giảm sự hình thành thêm thrombin. Đột biến yếu tố V Leiden (FVL) (được đặt theo tên của trường đại học Hà Lan nơi phát hiện đột biến này) là một đột biến điểm trong gen tạo ra yếu tố đông máu V. Nó có tính di truyền trội trên NST thường và là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh huyết khối di truyền đột biến của yếu tố V Leiden gây ra kháng protein C, dẫn đến tăng huyết khối cả ở tĩnh mạch và động mạch xoắn của nhau thai. [10] Mối liên quan giữa đột biến FVL và sảy thai liên tiếp dường như mạnh hơn đối với nhóm sảy thai 3 tháng giữa không tái diễn so với nhóm sảy thai sớm tái diễn. [11]
Phụ nữ có yếu tố V Leiden có nguy cơ đông máu tăng đáng kể trong thai kỳ (và khi dùng thuốc tránh thai có chứa estrogen hoặc thay thế hormone) dưới dạng huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc phổi. Họ cũng có thể có nguy cơ bị tiền sản giật, có thể tăng nguy cơ trẻ sơ sinh nhẹ cân, có thể tăng nguy cơ sảy thai và thai chết lưu do đông máu trong nhau thai, dây rốn hoặc bào thai (đông máu thai nhi có thể phụ thuộc vào việc em bé có được thừa hưởng gen) hoặc ảnh hưởng của hệ thống đông máu có thể có đối với sự phát triển của nhau thai. [12]
Thiếu hụt methylene tetrahydrofolate reductase
Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) là một trong những enzyme điều chỉnh chính trong quá trình chuyển hóa của homocysteine, xúc tác quá trình giảm 5, 10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate. [13]
Gen MTHFR tạo ra một enzym gọi là methylene tetrahydrofolate reductase và đột biến trong gen gây ức chế sản xuất enzym này, dẫn đến tăng homocystinemia, là mức độ tăng cao của enzym homocysteine ​​có trong huyết tương. Khi cơ thể thiếu men methylene trahydrofolate reductase, khả năng hấp thụ folate, chẳng hạn như axit folic, sẽ bị ức chế. Axit folic và B9 đều cần thiết cho sự phát triển và sức khỏe của thai nhi. Do người mẹ bị MTHFR không có khả năng chuyển hóa axit folic và vitamin B9 một cách hiệu quả, chứng rối loạn này có liên quan đến một loạt các biến chứng thai kỳ như dị tật bẩm sinh. Nồng độ homocysteine ​​tăng cao có liên quan đến bệnh nhau thai, tiền sản giật và sảy thai liên tiếp. [15]
Các đột biến trong gen MTHFR dẫn đến giảm hoạt động của enzym và tăng procystinemia, gây ra sự kết tập tiểu cầu thông qua việc thúc đẩy tổn thương oxy hóa nội mô. Mặc dù có một số đột biến trong gen MTHFR nhưng đột biến C677T và A1298C là hai đột biến phổ biến nhất. [16] Các đa hình đơn nucleotide (SNP) trong các con đường trao đổi chất, điều chỉnh các enzym như MTHFR, được coi là yếu tố nguy cơ của bệnh huyết khối. MTHFR là enzym quan trọng trong quá trình chuyển hóa folate, methionine và homocysteine. Những xáo trộn trong hoạt động MTHFR có thể là nguyên nhân làm tăng nồng độ homocysteine ​​trong huyết thanh. Tăng homocysteine trong máu là một yếu tố nguy cơ đối với những thay đổi trong quá trình đông máu thông qua ảnh hưởng trực tiếp gây độc tế bào nội mạc, hình thành xơ vữa, hoạt hóa yếu tố đông máu V và VII, tăng mức độ thrombin, kết tập tiểu cầu và xu hướng hình thành huyết khối tĩnh mạch. [17]
Chất ức chế plasminogen hoạt hóa 1 (PAI1)
Chất ức chế plasminogen hoạt hóa-1 là chất ức chế chính của chất hoạt hóa plasminogen mô (tPA) và chất hoạt hóa plasminogen urokinase (uPA), những yếu tố hoạt hóa plasminogen và do đó làm tiêu sợi huyết. Chất ức chế plasminogen hoạt hóa 1 (PAI-1) ức chế chất hoạt hóa plasminogen (u-PA và t-PA) bằng cách hình thành phức hợp bền vững được endocytosed thông qua cơ chế phụ thuộc thụ thể lipoprotein mật độ thấp. PAI-1 lưu thông trong huyết tương và tiềm ẩn trong tiểu cầu nhưng cũng được tiết ra và lắng đọng vào chất nền bởi một số tế bào, tham gia vào quá trình sửa chữa mô.
Biểu hiện PAI 1 nội mô được điều chỉnh bởi tính đa hình 4G/5G trong promoter PAI-1- có độ dài 675 bp từ vị trí bắt đầu phiên mã. Nồng độ angiotensin II trong huyết tương cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện PAI-1. Đồng hợp tử đối với alen 4G của gen PAI-1 làm tăng nguy cơ biến cố thai kỳ, dẫn đến sinh non, thai chậm phát triển trong tử cung, sảy thai và thai chết lưu. [26]
Số liệu thống kê tại GENTIS
Thống kê về tỉ lệ đột biến Thrombophilia thường gặp trên 590 đối tượng hiếm muộn từ các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản và thực hiện xét nghiệm Thrombophilia di truyền tại GENTIS từ 01/01-31/12/2020, cho thấy kết quả như sau (Hình 1,2):

Tỉ lệ phát hiện ít nhất 1 đột biến Thrombophilia di truyền chiếm 27,84% số bệnh nhân.
Trong đó số các loại đột biến phát hiện, đột biến chủ yếu thường gặp là PAI 1 (31,59 % đột biến dị hợp tử và 16,5 % đột biến đồng hợp tử) và MTHFR (25,05 % dị hợp tử MTHFR 1298 A>C; 4.63% dị hợp tử đồng hợp tử MTHFR 1298 A>C; 17,71% dị hợp tử MTHFR 677 C>T; 2,21 % đồng hợp tử MTHFR 677 C>T).
Đột biến FV R2 4070 A>G xuất hiện với tỉ lệ 2,01 % dạng dị hợp tử và  0,3 % dạng đồng hợp tử. Không phát hiện đột biến đồng hợp tử hay dị hợp tử đối với đột biến FVL 1691 G>A, và Prothrombin FII 20210 G>C.

Bệnh huyết khối do di truyền hoặc mắc phải đã được chứng minh là nguyên nhân chính gây ra sảy thai liên tiếp, những bệnh nhân bị sảy thai nhiều lần nên được đánh giá về rối loạn đông máu, ngay cả khi không có dấu hiệu lâm sàng vì đã có một số nghiên cứu kết luận rằng nhiều phát hiện nguyên nhân máu khó đông dương tính mà không bất kỳ dấu hiệu lâm sàng nào. Đánh giá này có thể hữu ích trong việc cải thiện chăm sóc sản phụ khoa ở phụ nữ bị sảy thai liên tục và có kiến thức chính xác về tất cả các biến chứng đáng kể ở những phụ nữ này liên quan đến bệnh huyết khối và lập kế hoạch chẩn đoán và điều trị các tình trạng này.
Tài liệu tham khảo

Khan, Salwa, and Joseph D. Dickerman. "Hereditary thrombophilia." Thromb J4, 2006; 15: 15.
Reznikoff‐Etiévant, M. F., et al. "Factor V Leiden and G20210A prothrombin mutations are risk factors for very early recurrent miscarriage." BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology, 2001; 108(12): 1251-1254.
Benedetto C, Marozio L, Tavella AM, Salton L, Grivon S, Di Giampaolo F. Coagulation disorders in pregnancy: acquired and inherited thrombophilias. Ann N Y Acad Sci, 2010; 1205: 106-17.
Kujovich, Jody Lynn. "Factor v Leiden thrombophilia." Genetics in Medicine, 2011; 13(1): 1-16.
Battinelli, Elisabeth M., Ariela Marshall, and Jean M. Connors. "The role of thrombophilia in pregnancy." Thrombosis, 2013; 2013.
Elizabeth A. Varga, MS and Stephan Moll. Prothrombin 20210 Mutation. American heart association, 2013; 110: e15-e18.
Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, Bertina RM. A common genetic variation in the 3’ untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood, 1996; 88: 3698-3703.
Li, Wei. "Stress and Recurrent Miscarriage," 2010.
Babker, Asaad Mohammed Ahmed Abd Allah, and Fath EIrahman Mahdi Hassan Gameel. "Molecular Characterization of Prothrombin G20210A gene Mutations In pregnant Sudanese women with spontaneous recurrent abortions."Rawal Medical Journal, 2015; 40(2): 207-209.
van Mens, Thijs E., Marcel Levi, and Saskia Middeldorp. "Evolution of factor V Leiden." Thromb Haemost, 2013; 110(1): 23-30.
Robertson L, Wu O, Langhorne P, Twaddle S, Clark P, Lowe GD, et,al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review. Br J Haematol, 2006; 132: 171-196.
Rodger MA, Paidas M, McLintock C et al. "Inherited thrombophilia and pregnancy complications revisited". Obstetrics and Gynecology, August 2008; 112(2 Pt 1): 320–24.
Forges, T., Monnier-Barbarino, P., Alberto, J.M., GuéantRodriguez, R.M., Daval, J.L., and J.L. Guéant Impact of folate and homocysteine metabolism on human reproductive health. Hum. Reprod. Update, 2007; 13: 225-238.
Ivy A, Alan A, Louis MA The 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation and risk of fetal loss: a case series and review of the literature. Thromb J, 2007; 5: 17.
Foka, Z. J., et al. "Factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations, but not methylenetetrahydrofolate reductase C677T, are associated with recurrent miscarriages." Human Reproduction, 2000; 15(2): 458-462.


Mtiraoui, N., et al. "Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphism and changes in homocysteine concentrations in women with idiopathic recurrent pregnancy losses." Reproduction, 2006; 131(2): 395-401.
Spiroski, Igor, et al. "Association of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR-677 and MTHFR-1298) genetic polymorphisms with occlusive artery disease and deep venous thrombosis in Macedonians." Croatian medical journal, 2008; 49(1): 39.
Seval Ozgu-Erdinc, Cihan Togrul, Ayla Aktulay, Umran Buyukkagnici, Elif Gul Yapar Eyi, and Salim Erkaya, “Factor XII (Hageman) Levels in Women with Recurrent Pregnancy Loss,” Journal of Pregnancy, vol. 2014, Article ID 459192, 3 pages, 2014. doi:10.1155/2014/459192.
Mariano, Martin-Loeches, et al. "Coagulation Factor XII Congenital Deficiency in Women with Recurrent Miscarriage." International Journal of Clinical Medicine, 2011; 2(04): 469.

Ngọc Hà - GENTIS HN
            [content_more] => 
            [meta_title] => Ảnh hưởng của Thrombophilia di truyền đến sảy thai liên tiếp, những nghiên cứu và bằng chứng
            [meta_description] => Bệnh huyết khối (Thrombophilia) là nguyên nhân  gây ra huyết khối tắc mạch ở mẹ và có liên quan đến việc tăng nguy cơ sảy thai liên tục và gây biến cố bất lợi nhất định trong 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ, nhau bong non, hạn chế sự phát tri
            [meta_keyword] => Tiền sản giật,huyết khối,thrombophilia,sảy thai liên tiếp
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 662
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 661
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/fish-gentis-2.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-03-04
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-03-03 14:28:02
            [updated_time] => 2021-03-11 13:43:06
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => fish-xet-nghiem-chan-doan-lech-boi-nhiem-sac-the-tinh-trung
            [title] => FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
            [description] => Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, đến bào thai và thế hệ sau. BSCKII. Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương đã có bài chia sẻ về FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng với GENTIS vào ngày 27/02/2021. GENTIS xin chia sẻ lại cùng quý vị các thông tin hữu ích này.
            [content] => 

Cấu tạo của Tinh trùng
Tinh trùng là tế bào sinh sản của nam, mỗi tinh trùng có kích thước 65-70 µm. Tinh trùng người gồm có đầu, thân và đuôi. Đầu tinh trùng chứa nhân tế bào và chỉ có một lớp bào tương mỏng và màng tế bào bao quanh bề mặt. Phía trước đầu tinh trùng có một lớp dày lên gọi là cực đầu, cực đầu chứa nhiều loại enzyme khác nhau và những enzyme này có một vai trò quan trọng trong quá trình thụ tinh. Đuôi tinh trùng được chia thành các phần cổ, phần giữa, phần chính và phần cuối. Phần giữa của tinh trùng chứa các ty thể sắp xếp theo hình xoắn ốc, chúng có vai trò quan trọng trong sự di chuyển của tinh trùng. Nhờ sự sắp xếp theo hình nan hoa này mà tinh trùng có thể chuyển động thẳng về phía trước.
Tinh trùng là tế bào sinh sản của nam giới, nó kết hợp với tế bào trứng để tạo thành hợp tử. Tuy nhiên, chỉ có 1 tinh trùng khoẻ nhất mới có thể kết hợp với trứng và thụ tinh.
Tinh trùng khỏe mạnh là gì?
Tinh trùng đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh sản. Để thụ thai thành công tinh trùng phải thật khỏe mạnh để kết hợp với trứng và tạo nên một bào thai khỏe mạnh. Tinh trùng chỉ thực sự khỏe mạnh khi hội tụ đầy đủ 3 yếu tố sau:
– Chất lượng tinh trùng: Theo nghiên cứu chỉ có khoảng 4% tinh trùng có hình dáng, cấu trúc bình thường (đầu tròn hình bầu dục, đuôi dài) dễ dàng di chuyển về phía trước. Những tinh trùng còn lại (đầu quá lớn, quá nhỏ hoặc xoắn đuôi…) rất khó có thể tiến gần đến gặp trứng để thụ thai.
– Số lượng tinh trùng: Khi tinh trùng yếu không thể bơi tiếp cận gần với trứng được dẫn đến quá trình thụ thai khó xảy ra. Một tinh trùng khỏe mạnh nhanh chóng ghép đôi với trứng và mang thai thành công.
– Khả năng di chuyển của tinh trùng: Trong các tinh trùng khỏe mạnh có khoảng 40% số lượng tinh trùng có khả năng tự bơi và di chuyển nhanh để tham gia vào quá trình tìm trứng tạo phôi thai.
Bất thường nhiễm sắc thể tinh trùng
Các chuyên gia nhận ra rằng, ngay cả khi chọn được tinh trùng trưởng thành có hình thái, độ di động tốt nhưng chưa chắc đã là tinh trùng khỏe mạnh, bởi còn có những bất thường bên trong.
Ở con người, tinh trùng là giao tử đực, mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội với 23 nhiễm sắc thể. Khi thụ tinh, 23 nhiễm sắc thể của tinh trùng kết hợp với 23 nhiễm sắc thể của trứng để tạo thành hợp tử với 46 nhiễm sắc thể và phát triển thành một cá thể hoàn chỉnh. Tinh trùng được biệt hóa cao độ để thực hiện chức năng sinh sản của nó, đó là di chuyển trong đường sinh dục nữ, nhận biết và thụ tinh với trứng. Tinh trùng đóng góp 1/2 thông tin di truyền cho thế hệ con.
Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, bào thai và thế hệ sau.
Vì thế khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản các bác sĩ rất quan tâm đến vấn đề lệch bội tinh trùng.




Giá trị tiên lượng lâm sàng
Về kết cục lâm sàng:
- Tăng bất thường NST tinh trùng -> tăng nguy cơ sảy thai
Về phôi:
- Bất thường phôi 43-78% ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh có bất thường FISH tinh trùng (Rodrigo L,2010)
- Bệnh nhân thiểu tinh có đột biến AZF: tăng nguy cơ phôi lệch bội, đặc biệt 45,X (Mateu E,2010)
- Tinh trùng 2n có thể tạo phôi triploidy
Về con sinh ra
- Trong gia đình có con T21, XXY, X0 -> bố có tỷ lệ bất thường lệch bội tinh trùng cao.
     + T21: 0,75% - 0,78% (Blanco J, 1998) 
     + XXY, X0: bất thường giới tính 0,2-24,7%




Chia sẻ về các phương pháp đánh giá lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng, BS. Nguyễn Vạn Thông cho biết có nhiều cách như: Karyotype, FISH, QF-PCR, MicroArray, CNVseq. Bác sĩ cũng chia sẻ nhiều thông tin về xét nghiệm FISH được thực hiện tại bệnh viện Hùng Vương:

Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể tỷ lệ với số lượng tinh trùng, thường số lượng tinh trùng ít đồng thời với bất thường nhiễm sắc thể cao. Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông đưa ra lời khuyên, các bác sĩ nên đặc biệt chú ý đối với các trường hợp thiểu tinh, vô tinh.

Xét nghiệm FISH – chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
FISH (Fluorescent in situ hybridization) là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử. Fish được thực hiện bằng cách dùng một đoạn nhiễm sắc thể (NST) mồi được gắn tín hiệu huỳnh quang để phát hiện sự bất thường về gen trên một nhiễm sắc thể nào đó.
Các đoạn dò DNA được đánh dấu huỳnh quang sẽ được lai gắn lên các vị trí tương ứng trên nhiễm sắc thể đích. Sau lai, sản phẩm được quan sát dưới kính hiển vi để tìm tín hiệu huỳnh quang của các đoạn dò được lai. Sự có mặt hay không có tín hiệu huỳnh quang giúp suy ra có hay không có sự hiện diện của nhiễm sắc thể đặc hiệu tương ứng.


Tư vấn kết quả
- Bất thường FISH tinh trùng -> cần tư vấn di truyền cho bệnh nhân hiểu

Hiếm muộn, sảy thai
Thai, con mang bất thường NST

- PGT-A nên được lựa chọn (Rodrigo L,2013)

Tăng tỷ lệ mang thai (39,7% vs 28,3%)
Tăng tỷ lệ làm tổ (33,8% vs 21,4%)
Nếu FISH bất thường -> thực hiện PGT-A cải thiện tỷ lệ mang thai, tỷ lệ làm tổ so với IVF/ISCI
FISH bình thường -> PGT-A không thay đổi kết cục so với IVF/ISCI

- Tỷ lệ bất thường FISH quá cao: nên xin tinh trùng
- Cần thực hiện chẩn đoán trước sinh.

            [content_more] => 
            [meta_title] => FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
            [meta_description] => Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, đến bào thai và thế hệ sau. BSCKII. Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương đã có bài chia sẻ về FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệ
            [meta_keyword] => tinh trùng,IVF,Vô sinh nam,bất thường NST tinh trùng,FISH,Xét nghiệm tinh trùng
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 661
            [category_id] => 15
        )

)